Клиническое наблюдение редкого синдрома - VACTERL-ассоциация

ным колориметрическим методом с использованием наборов реагентов фирмы HUMAN (Германия). Расчет коэффициента атерогенности (КА) проводился по формуле: КА=(ХС-ХС ЛПВП)/ХС ЛПВП (норма <3) [Климов А. Н. [(1977)].

РЕЗУЛЬТАТЫ

Выявлена атерогенная направленность изменений липидного обмена в основной группе больных, которая нарастала в зависимости от активности НС. Так, при I степени активности НС у детей основной группы КА составлял 3,678 ± 1,384, против 2,134 ± 0,6208 (р=0,014) у детей группы сравнения, соответственно при II степени активности НС у детей I группы КА составлял 4,074 ± 1,496, а во II группе 2,519 ± (р=0,027), следует отметить, что при III степени активности НС у детей со СРНС он со-

ставлял 5,431 ± 1,24, против 2,842 ± 1,006 (р=0,039) у детей со СЧНС.

ВЫВОДЫ

Таким образом, у детей I группы значения КА имеют атерогенный характер. При этом наиболее выраженная атерогенность характерна для больных с III степенью активности НС у детей как с СРНС, так и СЧНС. Следует отметить, что указанные нарушения липидного обмена оказались более выраженными и стойкими у детей с СРНС. В контексте изложенного, очевидна актуальность дальнейшего изучения не только особенностей нарушений липид-ного обмена у детей с нефротическим синдромом, но и установление их роли в патогенезе прогресси-рования заболевания, а также научно обоснованных методов коррекции выявленных нарушений.

КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ РЕДКОГО СИНДРОМА - VACTERL-АССОЦИАЦИЯ

© Ж. Г. Левиашвили, Э. В. Ульрих, И. Б. Осипов, О. В. Левичева, Г. С. Эвентова, М. А. Владимирович

ГОУ ВПО Санкт-Петербургская государственная педиатрическая медицинская академия

Впервые термин VACTERL-синдром применен в 1972 году доктором Дэвидом Смиттом и Линдой Кван (Dr. David Smith and Dr. Linda Quan), как аббревиатура для обозначения множественных врожденных дефектов: V (Vertebral) — деффекты позвоночника и ребер; A (Anal atresia) — атрезия заднего прохода; T (tracheoesophageal fistula) — трахеоэзо-фагальные фистулы; E (esophageal atresia) — атрезия пищевода; R (radial dysplasia and Renal) — диспла-зия лучевой кости и почек. В 1973 году добавлены в аббревиатуру буквы С (cardiac) — пороки сердца; L (limb anomalies) — дефекты конечностей. Диагноз VACTERL ассоциации ставится при наличии хотя бы трех из выше перечисленных дефектов.

Ассоциация VACTERL встречается у 16 детей на 100 000 новорожденных. Чаще встречается у матерей, страдающих алкогольной фетапатией и сахарным диабетом.

В настоящее время выделено 3 синдрома: VACTERL-H ассоциация с гидроцефалией, Х-сцеп-ленная аутосомно-рецессивная; VACTERL-H ассоциация с гидроцефалией с локализацией дефекта в 10q23.31; VACTERL-ассоциация с локализацией дефекта в 2q31-q32 мутацией в HOXD13 гене.

Приводим клиническое наблюдение VACTERL-ассоциации в связи с отсутствием публикаций в отечественной литературе. Пациентка Ц., 4 года 9 мес., поступила в клинику СПбГПМА 1.03.2010 г. с жалобами на лихорадку, выраженные дизуриче-

ские нарушения, болевой синдром. При обследовании выявлены синдром интоксикации, мочевой синдром — лейкоцитурия, бактериурия. У пациентки с рождения диагностированы множественные пороки развития: декстракардия, атрезия пищевода и нижний трахеопищеводный свищ, порок развития позвоночника (нарушение сегментации Th 4-12) и ребер, врожденная трахеомаляция, рефлюксирую-щий мегауретер, перекрестно дистопированная правая почка. Ребенок от II беременности, II родов. Беременность протекала на фоне анемии, токсикоза до 12 недели, ОРВИ в I половине беременности, угроза прерывания с 24-36 недели. Роды срочные на 40-й неделе, кесарево сечение, асфиксия плода, вес 2180 г, рост 48 см, задержка физического развития, психомоторное развитие в норме. Перенесенные заболевания: в 1 мес. — пневмония, в 4 мес. — острый обструктивный бронхит, с 8 мес. — пиелонефрит. Рецидивы пиелонефрита и обструктивного бронхита каждые 3 месяца до 2-х лет. Проведены операции — бужирование трахеопище-водного свища. В 2007 году — госпитализация в СПбГПМА, постановка катетера Фолея. Ежегодно возникали рецидивы пиелонефрита. Наследственность отягощена по следующим заболеваниям — у отца синдром Морфана, кроме того — аниридия по отцовской линии, дальтонизм.

Критерии для постановки диагноза—VACTERL-ассоциация — у пациентки:

1. V — пороки развития позвоночника — нарушение сегментации Th 4—12 и ребер; врожденный кифоско-лиоз позвоночника, гидромиелия, киста копчика;

2. E — атрезия пищевода (операция от 05.2005 г.);

3. C — декстракардия;

4. T — нижний трахеопищеводный свищ (операция от 05.2005 г.), врожденная трахео-маляция;

5. R — гидронефроз левой почки, перекрестная дистопия правой почки, рефлюксирующий мегауретер;

6. множественные стигмы дизэмбриогенеза, дис-плазия соединительной ткани.

По вышеизложенным данным можно предполагать VACTERL-ассоциацию с локализацией дефекта в 2q31—q32 мутацией в HOXD13 гене. Для уточнения варианта синдрома необходимо проведение молекулярно-генетического анализа. При наличии множественных пороков развития рекомендуется коллективное ведение специалистами — ортопедов, кардиологов, нефрологов, урологов, генетиков — для проведения своевременной коррекции и улучшения прогноза заболевания.

СРАВНЕНИЕ ОБЪЕМА ЕДИНСТВЕННОЙ ПОЧКИ ВСЛЕДСТВИЕ АГЕНЕЗИИ И НЕФРЭКТОМИИ КОНТРАЛАТЕРАЛЬНОЙ

ПО ультразвуковой биометрии у детей

© О. В. Левичева, С. Аль-Хатиб

ГОУ ВПО Санкт-Петербургская государственная педиатрическая медицинская академия

ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ

Определение объема единственной почки вследствие агенезии и нефрэктомии контралатеральной по поводу гидронефроза методом ультразвуковой биометрии у пациентов в возрасте 3—6, 7—11, 12— 17 лет.

материалы и методы

У 116 пациентов в возрасте 3—6, 7—11, 12—17 лет с единственной почкой по УЗИ биометрии определяли объем почки. Из них, 52 пациента с единственной почкой вследствие агенезии и 55 по поводу гидронефроза контралатеральной. Объемы единственных почек сравнивали с объемом одной из 2 почек здоровых детей в возрасте 12—17 лет. При ультразвуковой биометрии оценивали размер и объем почки: длина — наибольший размер, полученный при продольном сканировании, ширина — наименьший поперечный размер, толщина — наименьший передне-задний размер при поперечном сканировании на уровне ворот почки.

При расчете объема единственной почки использовали формулу усеченного эллипса (по Б. А. Га-рилевич, Ю. И. Авдейчук, 1990). Объем почки = длина х ширина х толщина (см) х 0,53.

результаты

Из 52 пациентов (девочек — 21, мальчиков — 31) 3—6, 7—11, 12—17 лет с единственной почкой вследствие агенезии контралатеральной, объем почки составил у пациентов 3—6 лет (99,9 ± 4,5 см3),

7—11 лет (189,7 ± 19,1 см3), 12—17 лет (183,6 ± 24,1 см3) соответственно.

Из 55 пациентов (девочек — 18, мальчиков — 37) с единственной почкой вследствие нефрэктомии контралатеральной по поводу гидронефроза, объем почки составил у пациентов 3—6 лет (106,8 ± 0,0 см3), 7—11 лет (149,6 ± 19,1 см3), 12—17 лет (196,7 ± 27,5 см3) соответственно.

Из 75 здоровых детей и подростков объем левой почки составил соответственно: 3—6 лет (45,5 ± 3,1 см3), 7—11 лет (66,2 ± 3,7 см3), 12-17 лет (106,1 ± 4,9 см3).

Объем правой почки составил соответственно: 3—6 лет (43 ± 2,6 см3), 7—11 лет (70,2 ± 6,5 см3), 12— 17 лет (98,9 ± 5,9 см3).

ВыВОДы

Результаты сравнительного исследования объема единственной почки вследствие агенезии у 52 пациентов и нефрэктомии контралатеральной по поводу гидронефроза у 55 пациентов с объемом одной почки (правой) из двух у 75 здоровых детей и подростков показали статистически значимое превышение объема единственной почки вследствие агенезии, что свидетельствует о высокой степени компенсаторной гипертрофии единственной врожденной почки. Компенсаторная гипертрофия единственной почки вследствие нефрэктомии кон-тралатеральной по поводу гидронефроза выражена в меньшей степени в сравнении с единственной врожденной почкой.