Гаплогруппы Y-хромосом и происхождение национального генофонда

тема номера

Гаплогруппы У-хромосом и происхождение национального генофонда

У-хромосома есть только у мужчин и наследуется от отца к сыну. Исследование молекулярно-генетических маркеров У-хромосом у современных людей разных этнических групп позволило сделать вывод об общности происхождения всего человечества от предковой африканской популяции, существовавшей 160-220 тыс. лет тому назад. Благодаря изучению сотен этнических популяций У-хромосомы систематизированы в гаплогруппы, каждая из которых представляет собой объединение родственных гаплотипов, происходящих от одного предкового, в результате эволюционного события (общей мутации). Но поскольку случается это нечасто, прямая предковая линия «сын - отец - дед и т.д.» может нести один и тот же генотип У-хромосомы.

Олег Давыденко,

завлабораторией нехромосомной наследственности Института генетики НАН Беларуси, член-корреспондент

Елена Кушнеревич,

научный сотрудник Института генетики НАН Беларуси, кандидат биологических наук

Основные гаплогруппы У-хромосом достаточно хорошо маркируют наиболее древние доисторические миграционные потоки. Территория Беларуси заселялась как минимум дважды - до и после ледникового периода. Вероятнее всего, основу генофонда нашего насе-

ления могли составить миграционные потоки постледниковой эпохи, когда местные флора, фауна и климат начали принимать современные черты.

Исследование выборки из 565 мужчин, проживающих в 6 регионах Беларуси, выявило 18 гаплогрупп У-хромосомы. Аллельный состав микросателлитных локусов позволил генотипировать У-хромосомы основных гаплогрупп и выявить носителей одинаковых генотипов у представителей не только белорусов, но и других народов, что дало возможность оценивать происхождение генофонда. Кроме того, микросателлитная изменчивость дает возможность ориентировочно рассчитывать возраст данной гаплогруп-пы и период ее экспансии - время начала широкого распространения (рис. 1).

Анализ частот гаплогрупп У-хромосомы белорусов показывает, что из 18 основных 3 представлены в абсолютном большинстве. 51% наших соотечественников несут гаплогруппу R1a с ее двумя ветвями, гаплогруппу I2a - 17% (в Полесье

- до 26%), N1c - около 10%. В Подвинье и Понеманье показатели несколько выше и достигают 15 и 12% соответственно. В целом эти три гаплогруппы объединяют около 80% белорусов. На оставшиеся 15 приходится только 22%. Эти минорные гаплогруппы также представляют интерес в плане понимания истории нашего генофонда (рис. 2).

Если сравнить частоту встречаемости гаплогрупп Y-хромосомы у белорусов и других европейских народов, оказывается, что мы достаточно близки с нашими соседями - украинцами и русскими - не только по языку, но и по компонентному составу гаплогрупп У-хромосомы. Не очень далеки мы и от других славян - как соседних, так и удаленных территориально - за счет высокого содержания гаплогрупп R1a и I. Наиболее генетически далеки от нас в юго-западном направлении - испанцы, в северном - финны. Испанцев, французов, итальянцев и германцев отделяет от нас высокое содержание гаплогруппы R1b, а финнов и прибалтов - N1c.

Самая распространенная гаплогруппа среди белорусов (51%) - R1a. Высокое ее содержание наблюдается и у населения Восточной Европы, северного Индостана, Ирана, Алтая. На этих территориях в основном говорят на языках индоевропейской языковой семьи (рис.3). Максимальный возраст накопленной молекулярной изменчивости этой гаплогруппы приходится на северную часть полуострова Индостан, что свидетельствует о том, что, скорее всего, экспания этой

тайна происхождения белорусов

Рис. 1. Частоты гаплогрупп Y-хромосомы у белорусов

Рис. 2. Положение генофонда белорусов среди других популяций Европы по данным полиморфизма У-хромосомы

группы началась здесь еще до окончания последнего оледенения, и распространение ее носителей достигло Восточной и Центральной Европы к моменту установления тут умеренного климата - 10-12 тыс. лет тому назад. У данной гаплогруп-пы имеется две преобладающие ветви. Одна (более молодая) распространена только в Европе с максимальной концентрацией в юго-восточной Польше и Словакии, что может свидетельствовать о двух волнах постледниковой миграции. Первой - из-за Каспия, в западном и восточном направлении, и более поздней - с территорий Польши - Словакии, во всех

направлениях. На рис. 5 показана частота встречаемости двух ветвей гаплогруппы R1a: Rial и более молодой - R1a1a7. Интересно отметить, что последняя получила наибольшее распространение в Восточном Полесье и Понеманье, что, вероятно, свидетельствует о мощных миграционных потоках по долинам Немана и Припяти в доисторическое время. На данных территориях уже проживали носители гаплогруппы Rial, что и создавало разные пропорции между старой и новой ее ветвями: от 1:1 в Восточном Полесье до 1:5 в Подвинье и Поднепровье.

Возраст накопленной микросателлитной изменчивости в популяциях русских, украинцев и белорусов примерно одинаков. Кроме того, из филогении этой гапло-группы видно, что абсолютно одинаковые генотипы присутствуют в случайных выборках русских, украинцев и белорусов, что свидетельствует о том, что эти люди разных национальностей могут иметь общих предков по отцовской линии (рис.4).

Вторая по величине гаплогруппа У-хромосомы у белорусов - 12а1, распространенная на севере Балканского полуострова. У белорусов, украинцев,

Рис. 3. Гаплогруппа Rial (SRY 1532) в Евразии

Рис. 4. Филогения гаплогруппы Rial

тема номера

поляков и русских из южных регионов частоты этой гаплогруппы достаточно близки. У русских севера они несколько ниже, у литовцев, латышей и эстонцев они представлены в незначительном количестве. На территории Беларуси они наиболее широко выявлены в Западном и Восточном Полесье - до 25%. Таким образом, данная гаплогруппа маркирует южный миграционный поток доисторических времен, достигший южной части Беларуси, России и Польши, но не Прибалтики. Можно предположить, что он привнес на данные территории земледелие. Палеонтологи говорят (данные В. Зерницкой), что следам пыльцы пшеницы юго-западного региона Беларуси -7 тыс. лет, в то время как севернее такие следы появились на несколько тысячелетий позже.

Возраст накопленной микросателлитной изменчивости указывает на древность распространения гаплогруппы. Из ее филогении видно, что абсолютно одинаковые генотипы присутствуют в случайных выборках поляков, украинцев, боснийцев, хорватов и белорусов. Это свидетельствует о том, что люди разных национальностей могут иметь общих предков по отцовской линии (рис. 6).

Третья по численности у белорусов гаплогруппа N1c. Места наибольшего ее распространения в Европе - регион финнов и саамов. Интересно, что, исходя из опубликованных данных, у этой гаплогруппы, зародившейся на территории Китая, при продвижении на запад было несколько «эффектов основателя». У белорусов в среднем ее частота достигает 10%, увеличиваясь с 8% на юге до 15% на севере, что характерно для русских юга и украинцев. Данная величина выше у русских севера, еще больше - у балтов и эстонцев, но значительно ниже - у поляков и чехов. Таким образом, данная У-хромосома маркирует миграционный поток с севера, связанный, вероятно, с угрофинским компонентом.

Судя по накопленной микросателлитной изменчивости У-хромосомы N1c у белорусов, она могла быть привнесена в генофонд наш и соседних народностей достаточно давно, может быть, даже до того момента, когда праславяне и пробалты стали разными этническими группами. Филогения гаплотипов внутри данной гаплогруппы показывает, что люди из случайных выборок популяций русских, белорусов и прибалтов могут иметь абсолютно схожие генотипы своих

У-хромосом и, следовательно, также могут иметь общих предков по отцовской линии. Таким образом, проведенные исследования трех основных гаплогрупп У-хромосом белорусов доказывают, что мы имеем общие генотипы с другими народами Восточной Европы и, значит, общих предков (рис.7).

Согласуются ли данные по У-хромосоме и другим участкам генома белорусов? На рис. 8 приведен фрагмент наших исследований по митохондриальной ДНК белорусов. В отличие от У-хромосомы, она передается по материнской линии - от матерей ко всем детям, мужчины не могут передать ее в последующие поколения. В целом сравнение частот гаплогрупп митохондриальной ДНК показывает большое сходство почти у всех европейских народов. Ближе всего к нам оказались славяне и балты, что свидетельствует об общности их происхождения. Наиболее удалены, как и в случае У-хромосомы, в одном направлении - испанцы, а в другом - наши соседи финны. Таким образом, данные по митохондри-альной ДНК не противоречат данным по Y-хромосоме.

Большая часть нашего генома все же сосредоточена не в митохондриальной ДНК и в Y- хромосоме, а в аутосомах. В Инсти-

Рис. 5. Гаплогруппа R1a1a7(M458) в популяции белорусов

Рис. 6. Филогения гаплогруппы l2a

тайна происхождения белорусов

Филогения гаплогруппы

А)1с{ТаО в популяциях белорусов, русских и популяций прибалтийского региона >_.

»(IV

£ .* •

Популяция Возраст гаплогруппы" 1тыс_пет

Белорусы 12

Русские 15

Литовцы 7

Латыши 9

Эстонцы 13 ±2)

Ф литовцы ^ # белорусы 0 латыши

о русские

изменчивости

рассчитан на основании с«ии микросатоппитов У хромосомы (ОУ519-ЗОУЗВШ-О У338Ш> УБЗЖ-О Г53Р1О /5-352-

Частоты гаплогрулп митохондриальной ДНК е популяции белорусов

1 1

Г г 1

fШ н >4 и У

Положение генофонда

белорусов среди других популяций Европы по данным полиморфизма митохондриальной ДНК 0,1 , ояе

ода ЦТ

0,04

белорусы - бел, хорваты - хрт, чехи -сломки - слк. исганцы - иеп,)

ШНШ - И». ЭСТОНЦЫ - XI, 4>рлицу-1м -

-

Г X. ♦.А'

4 ! *-

г

Рис. 7. Филогения гаплогруппы N1c

Рис. 8. Полиморфизм митохондриальной ДНК в популяции белорусов

туте генетики белорусы изучаются по 35 аутосомным генам, главным образом, в интересах медицины. Для эволюционных исследований они не совсем удобны, поскольку подвержены действию порой очень жесткого естественного отбора. По различиям в частотах мутаций даже множества аутосомных генов невозможно судить о генетическом родстве разных популяций.

В работе израильского ученого Дорона Бехара с соавторами изучались различные популяции евреев и анализировалась генетическая взаимосвязь между ними и их «хозяйскими» популяциями. В большинстве случаев эта связь была незначительной. Белорусская «хозяйская» популяция также исследовалась с использованием именно нашего ДНК-банка, то есть эти данные весьма сопоставимы, поскольку сделаны на одной той же представительной выборке. Ученые сравнивали 100 тыс. однонуклео-тидных замен (то есть изучали 100 тыс. точек, разбросанных по всему геному человека). Результаты работы демонстрируют достаточно близкий спектр изменений у белорусов, литовцев и русских и свидетельствуют о присутствии трех основных «древних» компонентов в сопоставимых пропорциях. Это также

косвенно указывает на возможность общего происхождения славян и балтов, а также на то, что основы генофонда различных европейских народов заложены еще в доисторическое время.

Если сопоставить данные математической лингвистики с данными по геномному анализу, нельзя не увидеть определенного параллелизма не только в дивергентном характере, но и во временных оценках эволюции - как языка, так и генетики. Эти данные также могут свидетельствовать в пользу предположения общности происхождения славян и балтов из некогда единой популяции.

Таким образом, основные гаплогруппы У-хромосом достаточно хорошо маркируют постледниковые, доисторические миграционные потоки, заложившие основу генофонда Восточной Европы в целом и Беларуси в частности. Возможно, наиболее древний поток из Азии достиг Центральной Европы, Прибалтики и даже Скандинавии. Вероятнее всего, эти пришельцы, осваивающие безлюдные постледниковые лесные территории, говорили на индоевропейском языке. Второй, достаточно весомый северный поток, предположительно связанный с предками угрофиннов, достиг

Прибалтики, севера России и частично Беларуси. Третий миграционный поток, из Балкан, дошел до Беларуси, но не дошел до прибалтийских земель. Это была другая ветвь индоевропейцев. Возможно, балканский поток привнес на территорию нашей страны и всей Восточной Европы земледелие, которое зародилось здесь на несколько тысяч лет раньше, чем в Прибалтике, что значительно увеличило плотность населения и предопределило рост его численности. Именно этим можно объяснить столь широкое распространение славян в Европе. Мы предполагаем, что разнокомпонентность генетических потоков в различных регионах могла создать и предпосылки для культурной, этнической, антропологической и лингвистической дифференциации народов.

Дальнейшие миграционные потоки уже в историческое время могли лишь усложнить мозаику генотипов, но были не в состоянии радикально изменить пропорции между основными гаплогруп-пами У-хромосом, сложившиеся еще в постледниковый период, поскольку уже в мезолите территория Беларуси была заселена в достаточной степени, чтобы поддерживать это соотношение.