Врожденная аплазия кожи новорожденного

Наблюдения из практики

А. С. Жумакаева

ВРОЖДЕННАЯ АПЛАЗИЯ КОЖИ НОВОРОЖДЕННОГО

КГКП «Областная детская клиническая больница»

Аплазия кожи очаговая - порок развития, характеризующийся очаговым дефектом кожи, встречается частотой 1 случай на 10 000. Может сочетаться с аплазией глубже расположенных тканей (в частности, с различными формами дистрофий - незакрытия эмбриональных щелей). Аплазия кожи является результатом фетопатии, возникающей при воздействии различных неблагоприятных факторов (вирусная, бактериальная инфекции, интоксикация, внутриматочная или родовая травма и др.). Возможны наследственные формы аплазии с аутосомно-доминантным или рецессивным типом наследования. Описаны случаи хромосомных аномалий (трисомия по 13 паре, делеция короткого плеча 4 хромосомы).

Различают несколько видов аплазии кожи в зависимости от наиболее частой ее локализации. Аплазия кожи врожденная Андерсона-Нови (Кемпбелла синдром) - аплазия кожи черепа. Характеризуется дефектом кожи (до 10 см в диаметре) мембранозного или буллезного характера, локализующимся обычно в теменной области, реже в затылочной и задней аурикулярной областях. В 70% случаев очаг аплазии одиночный, однако возможно формирование 2-3 очагов поражения. Мембранозные очаги обычно округлые, лишены кожи, подлежащих тканей (включая костную) и покрыты тонкой эпителиальной мембраной. Гистологически в области мембранозного дефекта обнаруживают компактный коллаген с уменьшением количества эластических волокон, придатки кожи отсутствуют. Возможны признаки воспаления, некроза. Буллезные поражения выявляют обычно у плодов; у новорожденного на месте пузыря сформирован уже язвенный дефект, который в течение нескольких недель заживает с образованием атрофического рубца, в зоне которого волосы не растут (рубцовая алопеция).

Врожденная аплазия кожи черепа может сочетаться с врожденной гидроцефалией, геман-гиомами, поликистозом почек, менингоцеле, расщеплением неба, микрофтальмией, буллезным эпидермолизом и др. Возможны осложнения в виде присоединения вторичной инфекции, менингита (при сообщении кожного дефекта с корой мозга), кровотечения из сагиттального синуса.

Аплазия кожи Девинка - врожденная аплазия кожи черепа, туловища или конечностей. Характеризуется участками, лишенными кожи, затянутыми тонкой мембраной, через которую хорошо различимы подлежащие органы и ткани. Возможно сочетание с дефектом развития в виде отсутствия конечностей. Аплазия кожи Фрейда - ограниченная аплазия кожи средней линии тела или

(симметричная) конечностей. Дефекты кожи носят язвенный характер, медленно заживают с образованием рубца. Аплазия кожи Барта характеризуется множественными язвенными дефектами в области родничка, конечностей, слизистых оболочек. В настоящее время рассматривается как вариант буллезного эпидермолиза. Диагноз основывается на клинической картине. Дифференциальный диагноз проводят с механическими повреждениями (во время родов), буллезным эпидермолизом, врожденным сифилисом [6].

В работе представлен клинический случай врожденной аплазии кожи у новорожденного, который пролечен в отделении патологии новорожденных ОДКБ г. Караганды.

Ребенок переведен в экстренном порядке из Балхаша на 20 сут жизни с диагнозом: врожденный порок развития кожи, подкожной клетчатки в виде очагово-диффузной аплазии. Врожденная гидроцефалия.

Из анамнеза: мальчик родился от 5 беременности, 3 родов. От беременностей в 1991 г., 1996 г. родились здоровые дети - мальчики; в 2002 г. в сроке 25 нед. - «замершая» беременность, в 2008 г. в сроке 15 нед. произошел самопроизвольный выкидыш.

Во время настоящей беременности длительно принимала Дюфостон, во второй половине беременности УЗИ без патологии. В крови матери на ВУИ вы/явлены/ вирус краснухи и цито-мегаловирусы/. Во время беременности ознобы, легкая анемия. Роды/ в сроке 41 нед., кесерово сечение, родился весом 2400 г, рост 46 см. Закричал ребенок сразу. Родился ребенок с аплазией кожи верхних конечностей, спины, живота, нижних конечностей до мышц. 20 сут жизни находился на лечении в реанимационном отделе-ниидетской больницы! г. Балхаша.

При поступлении ребенок стонет. На коже очаги аплазии с грануляционным краем на спине, бедрах, голени, выраженная бледность, истон-ченность кожи на животе, просвечиваются элементы,I сосудов (рис. 1, 2, 3). Широко расставленные соски. По внутренним органам без особенностей. Окружность головы/ 34,5 см, большой родничок 4,5х4,0 см. Фиксирует взгляд, гипотония, гипорефлексия.

Обследование: в общем анализе крови -анемия средней степени тяжести (НЬ - 94 г/л), лейкоцитоз (20,4х10), палочкоядерный сдвиг (П - 18%), моноцитоз (М - 31%). Биохимические анализы/ крови в пределах допустимой нормы, результаты/ ИФА на ВУИ отрицательные. В общем анализе мочи умеренная протеинуриядо 0,15г/л.

Заключение НСГ: аномалия развития желудочковой системы. Врожденная гидроцефалия слева. Выраженное гипоксическое повреждение. Заключение окулиста: ангиопатия сетчатки.

Ребенок консультирован профессором К. А. Кенжебаевой заключение: врожденная аплазия кожи, подкожно жировой клечатки. Врожденные пороки развития желудочков мозга - гидро-

Наблюдения из практики

к) »А

Ш* ж

Рис. 1. Врожденная аплазия кожи Рис. 2. Врожденная аплазия кожи Рис. 3. Результаты лечения

у новорожденного до лечения у новорожденного во время лечения врожденной аплазии кожи

цефальный синдром. Не исключается, что изменения в ЦНС связаны с ВУИ, изменение в кожных покровах как следствие ВУИ. Протеинурия возможна вследствие распада ткани, всасывания токсичных продуктов. Явных данных для диагностики сепсиса пока нет.

В отделении проведено лечение: кормился смесью Пре - Хумана; получал витамин Е, витамин А, внутримышечно цеф III, эфепим по 10 дней, актиферрин, свечи виферона. Пораженные участки кожи смазывалась маслом чайного дерева и ланолиновой мазью. Применялся биоптрон на области дефекта кожи №20.

На фоне проведенного лечения наблюдалась положительная динамика:

25 день жизни - сохраняются очаги аплазии кожи на спине, бедрах, голени, раны кровоточат, мокнут, на бедрах справа видны фасции;

30 - сохраняются очаги аплазии кожи на спине, бедрах, голени, по краям - грануляционная ткань, келлоидные рубцы, резкая болезнен-

ность;

35 - раны эпителизируются, участки аплазии на голени;

40 - идет хорошая эпителизация кожи: эпителизированные участки на левом колене, на голени затягиваются, на спине кожа практически эпителизировалась. Для дальнейшего лечения в амбулаторных условиях выписан домой.

Лечение направлено на предотвращение осложнения процесса бактериальной флорой (использованы антибиотики); наружно - эпите-лизирующие и дезинфицирующие средства.

Таким образом, пациент с довольно редким заболеванием - очаговая аплазия кожи с положительным эффектом пролечен в отделении патологии новорожденных ОДКБ г. Караганды. Причиной развития очаговой аплазии кожи ребенка явился не наследственный фактор, а результат фетопатии при воздействии вируса краснухи и цитомегаловируса матери.

Поступила 22.06.10

A. S. Zhumakayeva

INFANT'S CONGENITAL CUTANEOUS APLASIA

Clinical case with rare disease infant's congenital cutaneous aplasia was described. The reason of aplasia development on author's opinion was not inherited factor, but effect of rubella virus and mother's cytomegalovi-rus.

А. С. Жумацаева

ЖАКА ТУРАН Н6РЕСТЕ ТЕР1С1Н1К ТУА Б1ТКЕН АПЛАЗИЯСЫ

Сирек кездесетш аурудык клиникалык Typi - жака туран нэресте TepiciHiK туа бт<ен ошакты аплазиясы сипатталран. Автордык ni^pi бойынша, аплазия дамуынык ce6e6i тукым куалаушылык фактор емес, сэби анасынык кызамык вирусы мен цитомегаловирус эcepi болып табылады.

Медицина и экология, 2010, 3

191