СПОСОБЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ СОСУДИСТО-АССОЦИИРОВАННОЙ МАКУЛОПАТИИ И ЕЕ СИМПТОМОВ

1. Способ прогнозирования риска наличия или развития сосудисто-ассоциированной макулопатии у субъекта-человека, включающий: определение у субъекта идентичности одного или более ОНП в генах HTRA1, ARMS2 или CFH, при этом один или более ОНП являются (i) rs11200638 в гене HTRA1, rs1049331 в гене HTRA1, rs2672587 в гене HTRA1, rsl0490924 в гене ARMS2, rs3750848 в гене ARMS2, rs1061170 в гене CFH, или rs800292 в гене CFH, или (ii) ОНП в неравновесном сцеплении с ОНП (i), при этом присутствие одного или более ОНП является прогнозом риска наличия или развития у субъекта сосудисто-ассоциированной макулопатии.
2. Способ по п. 1, отличающийся тем, что А в rs11200638 ОНП, Т в rs1049331 ОНП, G в rs2672587 ОНП, Т в rs10490924 ОНП, G в rs3750848 ОНП, С в rs1061170 ОНП или G в rs800292 ОНП являются прогнозом риска наличия или развития у субъекта сосудисто-ассоциированной макулопатии.
3. Способ по п. 2, отличающийся тем, что А в rs1 1200638 ОНП, Т в rs1049331 ОНП, G в rs2672587 ОНП, Т в rs10490924 ОНП, G в rs3750848 ОНП, С в rs1061170 ОНП или G в rs800292 ОНП являются прогнозом повышенного риска наличия или развития у субъекта сосудисто-ассоциированной макулопатии.
4. Способ по п. 1, отличающийся тем, что G в rs1 1200638 ОНП, С в rs1049331 ОНП, С в rs2672587 ОНП, G в rs10490924 ОНП, Т в rs3750848 ОНП, Т в rs1061170 ОНП или А в rs800292 ОНП являются прогнозом риска наличия или развития у субъекта сосудисто-ассоциированной макулопатии.
5. Способ по п. 4, отличающийся тем, что G в rs1 1200638 ОНП, С в rs1049331 ОНП, С в rs2672587 ОНП, G в rs10490924 ОНП, Т в rs3750848 ОНП, Т в rs1061170 ОНП или А в rs800292 ОНП являются прогнозом пониженного риска наличия или развития у субъекта сосудисто-ассоциированной макулопатии.
6. Способ по п. 1, отличающийся тем, что он дополнительно включает: получение изображения глаза субъекта, определение присутствия аберрантных долей хориокапилляров в глазу субъекта с использованием изображения, при этом присутствие аберрантных долей хориокапилляров в глазу субъекта является прогнозом риска наличия или развития у субъекта сосудисто-ассоциированной макулопатии.
7. Способ по п. 1, отличающийся тем, что сосудисто-ассоциированная макулопатия дополнительно включает один или более симптомов, связанных с сосудисто-ассоциированной макулопатией, при этом один или более симптомов сосудисто-ассоциированной макулопатии является макулярной дегенерацией, возрастной макулярной дегенерацией, микрососудистым заболеванием сердца, болезнью Штаргардта, эластической псевдоксантомой (ЭП), синдромом Алажиля, субкортикальной лейкоэнцефалопатией, преэклампсией, гипертензией, сахарным диабетом, ишемией миокарда, аневризмой, васкулитом, вызванным аутоиммунным заболеванием или инфекционными агентами, тромбозом глубоких вен, лимфедемой, варикозом, заболеванием периферической артерии, заболеванием почечной артерии, болезнью Рейно, болезнью Бюргера, болезнью периферических вен, кровяными сгустками в вене, атеросклерозом, артериосклерозом, артериолярным склерозом, заболеванием коронарной артерии, стенокардией, застойной сердечной недостаточностью, уплотнением артерий, тромбозным или эмболическим инсультом или инфарктом миокарда.
8. Способ по п. 1, отличающийся тем, что он дополнительно включает обследование глаза субъекта офтальмологическим способом.
9. Способ по п. 1, отличающийся тем, что сосудисто-ассоциированная макулопатия вызывает пониженную перфузию в долях хориокапилляров в глазу.
10. Способ по п. 1, отличающийся тем, что сосудисто-ассоциированная макулопатия вызывает частичное или полное закрытие долей хориокапилляров в глазу.
11. Способ по п. 1, отличающийся тем, что он дополнительно включает определение соотношения диаметров артерий или вен сетчатки, при этом соотношение диаметров артерий (А) или вен (В) сетчатки от примерно 0,60 до примерно 1,48 является прогнозом риска наличия или развития у субъекта сосудисто-ассоциированной макулопатии.
12. Способ прогнозирования риска наличия или развития сосудисто-ассоциированной макулопатии у субъекта-человека, включающий: получение изображения глаза субъекта, определение присутствия аберрантных долей хориокапилляров в глазу субъекта с использованием изображения, при этом присутствие аберрантных долей хориокапилляров в глазу субъекта является прогнозом риска наличия или развития у субъекта сосудисто-ассоциированной макулопатии.
13. Способ по п. 12, отличающийся тем, что сосудисто-ассоциированная макулопатия дополнительно включает один или более симптомов, связанных с сосудисто-ассоциированной макулопатией, при этом один или более симптомов сосудисто-ассоциированной макулопатии является макулярной дегенерацией, возрастной макулярной дегенерацией, микрососудистым заболеванием сердца, болезнью Штаргардта, эластической псевдоксантомой (ЭП), синдромом Алажиля, субкортикальной лейкоэнцефалопатией, преэклампсией, гипертензией, сахарным диабетом, ишемией миокарда, аневризмой, васкулитом, вызванным аутоиммунным заболеванием или инфекционными агентами, тромбозом глубоких вен, лимфедемой, варикозом, заболеванием периферической артерии, заболеванием почечной артерии, болезнью Рейно, болезнью Бюргера, болезнью периферических вен, кровяными сгустками в вене, атеросклерозом, артериосклерозом, артериолярным склерозом, заболеванием коронарной артерии, стенокардией, застойной сердечной недостаточностью, уплотнением артерий, тромбозным или эмболическим инсультом или инфарктом миокарда.
14. Способ по п. 12, отличающийся тем, что он дополнительно включает обследование глаза субъекта офтальмологическим способом.
15. Способ по п. 12, отличающийся тем, что сосудисто-ассоциированная макулопатия вызывает пониженную перфузию в долях хориокапилляров в глазу.
16. Способ по п. 12, отличающийся тем, что сосудисто-ассоциированная макулопатия вызывает частичное или полное закрытие долей хориокапилляров в глазу.
17. Способ по п. 12, отличающийся тем, что он дополнительно включает определение соотношения диаметров артерий или вен сетчатки, при этом соотношение диаметров артерий (А) или вен (В) сетчатки от примерно 0,60 до примерно 1,48 является прогнозом риска наличия или развития у субъекта сосудисто-ассоциированной макулопатии.
18. Способ по п. 12, отличающийся тем, что изображение получают с использованием визуализации в ближнем инфракрасном спектре в комбинации с оптической когерентной томографией со спектральным доменом (SD-OKT).
19. Способ по п. 12, отличающийся тем, что изображение является изображением, полученным с помощью Допплера.
20. Способ по п. 12, отличающийся тем, что он дополнительно включает: определение у субъекта идентичности одного или более ОНП в генах HTRA1, ARMS2 или CFH, при этом один или более ОНП являются (i) rs11200638 в гене HTRA1, rs1049331 в гене HTRA1, rs2672587 в гене HTRA1, rs10490924 в гене ARMS2, rs3750848 в гене ARMS2, rs1061170 в гене CFH или rs800292 в гене CFH, или (ii) ОНП в неравновесном сцеплении с ОНП (i), при этом присутствие одного или более вариантов ОНП является прогнозом риска наличия или развития у сосудисто-ассоциированной макулопатии.
21. Способ по п. 20, отличающийся тем, что А в rs11200638 ОНП, Т в rs1049331 ОНП, G в rs2672587 ОНП, Т в rs10490924 ОНП, G в rs3750848 ОНП, С в rs1061170 ОНП или G в rs800292 ОНП являются прогнозом риска наличия или развития у субъекта сосудисто-ассоциированной макулопатии.
22. Способ по п. 21, отличающийся тем, что А в rs11200638 ОНП, Т в rs1049331 ОНП, G в rs2672587 ОНП, Т в rs10490924 ОНП, G в rs3750848 ОНП, С в rs1061170 ОНП или G в rs800292 ОНП являются прогнозом повышенного риска наличия или развития у субъекта сосудисто-ассоциированной макулопатии.
23. Способ по п. 20, отличающийся тем, что G в rs11200638 ОНП, С в rs1049331 ОНП, С в rs2672587 ОНП, G в rs10490924 ОНП, Т в rs3750848 ОНП, Т в rs1061170 ОНП или А в rs800292 ОНП являются прогнозом риска наличия или развития у субъекта сосудисто-ассоциированной макулопатии.
24. Способ по п. 23, отличающийся тем, что G в rs11200638 ОНП, С в rs1049331 ОНП, С в rs2672587 ОНП, G в rs10490924 ОНП, Т в rs3750848 ОНП, Т в rs1061170 ОНП или А в rs800292 ОНП являются прогнозом пониженного риска наличия или развития у субъекта сосудисто-ассоциированной макулопатии.
25. Способ диагностики субъекта, имеющего сосудисто-ассоциированную макулопатию, включающий: в образце, полученном у субъекта, определение идентичности одного или более ОНП в генах HTRA 1, ARMS2 или CFH, при этом один или более ОНП являются (i) rs11200638 в гене HTRA1, rs1049331 в гене HTRA1, rs2672587 в гене HTRA1, rs10490924 в гене ARMS2, rs3750848 в гене ARMS2, rs1061170 в гене CFH или rs800292 в гене CFH, или (ii) ОНП в неравновесном сцеплении с ОНП (i), тем самым проводят диагностику у субъекта на основе присутствия одного или более вариантов ОНП в (i) или (ii).
26. Способ по п. 25, отличающийся тем, что А в rs11200638 ОНП, Т в rs1049331 ОНП, G в rs2672587 ОНП, Т в rs10490924 ОНП, G в rs3750848 ОНП, С в rs1061170 ОНП или G в rs800292 ОНП диагностируют у субъекта сосудисто-ассоциированную макулопатию.
27. Способ по п. 25, отличающийся тем, что G в rs11200638 ОНП, С в rs1049331 ОНП, С в rs2672587 ОНП, G в rs10490924 ОНП, Т в rs3750848 ОНП, Т в rs1061170 ОНП или А в rs800292 ОНП диагностируют отсутствие у субъекта сосудисто-ассоциированной макулопатии.
28. Способ по п. 27, отличающийся тем, что сосудисто-ассоциированная макулопатия дополнительно включает один или более симптомов, связанных с сосудисто-ассоциированной макулопатией, при этом один или более симптомов сосудисто-ассоциированной макулопатии является макулярной дегенерацией, возрастной макулярной дегенерацией, микрососудистым заболеванием сердца, болезнью Штаргардта, эластической псевдоксантомой (ЭП), синдромом Алажиля, субкортикальной лейкоэнцефалопатией, преэклампсией, гипертензией, сахарным диабетом, ишемией миокарда, аневризмой, васкулитом, вызванным аутоиммунным заболеванием или инфекционными агентами, тромбозом глубоких вен, лимфедемой, варикозом, заболеванием периферической артерии, заболеванием почечной артерии, болезнью Рейно, болезнью Бюргера, болезнью периферических вен, кровяными сгустками в вене, атеросклерозом, артериосклерозом, артериолярным склерозом, заболеванием коронарной артерии, стенокардией, застойной сердечной недостаточностью, уплотнением артерий, тромбозным или эмболическим инсультом или инфарктом миокарда.
29. Способ по п. 25, отличающийся тем, что сосудисто-ассоциированная макулопатия вызывает пониженную перфузию в долях хориокапилляров в глазу.
30. Способ по п. 25, отличающийся тем, что сосудисто-ассоциированная макулопатия вызывает частичное или полное закрытие долей хориокапилляров в глазу.
31. Способ по п. 25, отличающийся тем, что он дополнительно включает определение соотношения диаметров артерий или вен сетчатки, при этом соотношение диаметров артерий (А) или вен (В) сетчатки от примерно 0,60 до примерно 1,48 диагностирует у субъекта сосудисто-ассоциированную макулопатию.
32. Способ диагностики субъекта, имеющего сосудисто-ассоциированную макулопатию, включающий: получение изображения глаза субъекта, определение присутствия аберрантных долей хориокапилляров на изображении глаза субъекта, при этом присутствие аберрантных долей хориокапилляров в глазу субъекта приводит к диагнозу сосудисто-ассоциированной макулопатии.
33. Способ по п. 32, отличающийся тем, что отсутствие аберрантных долей хориокапилляров в глазу субъекта приводит к диагнозу отсутствия у субъекта сосудисто-ассоциированной макулопатии.
34. Способ по п. 32, отличающийся тем, что сосудисто-ассоциированная макулопатия может дополнительно включать один или более симптомов, связанных с сосудисто-ассоциированной макулопатией, при этом один или более симптомов сосудисто-ассоциированной макулопатии является макулярной дегенерацией, возрастной макулярной дегенерацией, микрососудистым заболеванием сердца, болезнью Штаргардта, эластической псевдоксантомой (ЭП), синдромом Алажиля, субкортикальной лейкоэнцефалопатией, преэклампсией, гипертензией, сахарным диабетом, ишемией миокарда, аневризмой, васкулитом, вызванным аутоиммунным заболеванием или инфекционными агентами, тромбозом глубоких вен, лимфедемой, варикозом, заболеванием периферической артерии, заболеванием почечной артерии, болезнью Рейно, болезнью Бюргера, болезнью периферических вен, кровяными сгустками в вене, атеросклерозом, артериосклерозом, артериолярным склерозом, заболеванием коронарной артерии, стенокардией, застойной сердечной недостаточностью, уплотнением артерий, тромбозным или эмболическим инсультом или инфарктом миокарда,
35. Способ по п. 32, отличающийся тем, что он дополнительно включает обследование глаза субъекта офтальмологическим способом.
36. Способ по п. 32, отличающийся тем, что сосудисто-ассоциированная макулопатия вызывает пониженную перфузию в долях хориокапилляров в глазу.
37. Способ по п. 32, отличающийся тем, что сосудисто-ассоциированная макулопатия вызывает частичное или полное закрытие долей хориокапилляров в глазу.
38. Способ по п. 32, отличающийся тем, что он дополнительно включает определение соотношения диаметров артерий или вен сетчатки, при этом соотношение диаметров артерий (А) или вен (В) сетчатки от примерно 0,60 до примерно 1,48 диагностирует у субъекта сосудисто-ассоциированную макулопатию.
39. Способ по п. 32, отличающийся тем, что он дополнительно включает: в образце, полученном у субъекта, определение идентичности одного или более ОНП в генах HTRA1, ARMS2 или CFH, при этом один или более ОНП являются (i) rs11200638 в гене HTRA1, rs1049331 в гене HTRA1, rs2672587 в гене HTRA1, rs10490924 в гене ARMS2, rs3750848 в гене ARMS2, rs1061170 в гене CFH или rs800292 в гене CFH, или (ii) ОНП в неравновесном сцеплении с ОНП (i), тем самым проводят диагностирование у субъекта на основе присутствия одного или более ОНП в (i) или (in).
40. Способ по п. 39, отличающийся тем, что А в rs11200638 ОНП, Т в rs1049331 ОНП, G в rs2672587 ОНП, Т в rs10490924 ОНП, G в rs3750848 ОНП, С в rs1061170 ОНП или G в rs800292 ОНП диагностируют у субъекта сосудисто-ассоциированную макулопатию.
41. Способ по п. 39, отличающийся тем, что G в rs11200638 ОНП, С в rs1049331 ОНП, С в rs2672587 ОНП, G в rs10490924 ОНП, Т в rs3750848 ОНП, Т в rs1061170 ОНП или А в rs800292 ОНП диагностируют отсутствие у субъекта сосудисто-ассоциированной макулопатии.
42. Способ прогнозирования риска наличия или развития макулопатии тяжелой степени или макулопатии поздней стадии у субъекта-человека, включающий: определение у субъекта идентичности одного или более ОНП в генах HTRA1, ARMS2 или CFH, при этом один или более ОНП являются (i) rs11200638 в гене HTRA1, rs1049331 в гене HTRA1, rs2672587 в гене HTRA1, rs10490924 в гене ARMS2, rs3750848 в гене ARMS2, rs1061170 в гене CFH или rs800292 в гене CFH, или (ii) ОНП в неравновесном сцеплении с ОНП (i), при этом присутствие одного или более ОНП является прогнозом риска наличия или развития у субъекта макулопатии тяжелой степени или макулопатии поздней стадии.
43. Способ по п. 42, отличающийся тем, что А в rs11200638 ОНП, Т в rs1049331 ОНП, G в rs2672587 ОНП, Т в rs10490924 ОНП, G в rs3750848 ОНП, С в rs1061170 ОНП или G в rs800292 ОНП являются прогнозом риска наличия или развития у субъекта макулопатии тяжелой степени или макулопатии поздней стадии.
44. Способ по п. 43, отличающийся тем, что А в rs11200638 ОНП, Т в rs1049331 ОНП, G в rs2672587 ОНП, Т в rs10490924 ОНП, G в rs3750848 ОНП, С в rs1061170 ОНП или G в rs800292 ОНП являются прогнозом повышенного риска наличия или развития у субъекта макулопатии тяжелой степени или макулопатии поздней стадии.
45. Способ по п. 42, отличающийся тем, что G в rs11200638 ОНП, С в rs1049331 ОНП, С в rs2672587 ОНП, G в rs10490924 ОНП, Т в rs3750848 ОНП, Т в rs1061170 ОНП или А в rs800292 ОНП являются прогнозом риска наличия или развития у субъекта макулопатии тяжелой степени или макулопатии поздней стадии.
46. Способ по п. 45, отличающийся тем, что G в rs11200638 ОНП, С в rs1049331 ОНП, С в rs2672587 ОНП, G в rs10490924 ОНП, Т в rs3750848 ОНП, Т в rs1061170 ОНП или А в rs800292 ОНП являются прогнозом пониженного риска наличия или развития у субъекта макулопатии тяжелой степени или макулопатии поздней стадии.
47. Способ по п. 42, отличающийся тем, что он дополнительно включает: на основе изображения глаза субъекта определение присутствия аберрантных долей хориокапилляров в глазу субъекта, при этом присутствие аберрантных долей хориокапилляров в глазу субъекта является прогнозом риска наличия или развития у субъекта макулопатии тяжелой степени или макулопатии поздней стадии.
48. Способ по п. 42, отличающийся тем, что он дополнительно включает обследование глаза субъекта офтальмологическим способом.
49. Способ по п. 42, отличающийся тем, что макулопатия тяжелой степени или макулопатия поздней стадии вызывает пониженную перфузию в долях хориокапилляров в глазу.
50. Способ по п. 42, отличающийся тем, что макулопатия тяжелой степени или макулопатия поздней стадии вызывает частичное или полное закрытие долей хориокапилляров в глазу.
51. Способ по п. 42, отличающийся тем, что он дополнительно включает определение соотношения диаметров артерий или вен сетчатки, при этом соотношение диаметров артерий (А) или вен (В) сетчатки от примерно 0,60 до примерно 1,48 является прогнозом риска наличия или развития у субъекта макулопатии тяжелой степени или макулопатии поздней стадии.
52. Способ прогнозирования риска наличия или развития макулопатии тяжелой степени или макулопатии поздней стадии у субъекта-человека, включающий: получение изображения глаза субъекта, определение присутствия аберрантных долей хориокапилляров в глазу субъекта с использованием изображения, при этом присутствие аберрантных долей хориокапилляров в глазу субъекта является прогнозом риска наличия или развития у субъекта макулопатии тяжелой степени или макулопатии поздней стадии.
53. Способ по п. 52, отличающийся тем, что он дополнительно включает обследование глаза субъекта офтальмологическим способом.
54. Способ по п. 52, отличающийся тем, что макулопатия тяжелой степени или макулопатия поздней стадии вызывает пониженную перфузию в долях хориокапилляров в глазу.
55. Способ по п. 52, отличающийся тем, что макулопатия тяжелой степени или макулопатия поздней стадии вызывает частичное или полное закрытие долей хориокапилляров в глазу.
56. Способ по п. 52, отличающийся тем, что он дополнительно включает определение соотношения диаметров артерий или вен сетчатки, при этом соотношение диаметров артерий (А) или вен (В) сетчатки от примерно 0,60 до примерно 1,48 является прогнозом риска наличия или развития у субъекта макулопатии тяжелой степени или макулопатии поздней стадии.
57. Способ по п. 52, отличающийся тем, что он дополнительно включает определение у субъекта идентичности одного или более ОНП в генах HTRA1, ARMS2 или CFH, при этом один или более ОНП являются (i) rs11200638 в гене HTRA1, rs1049331 в гене HTRA1, rs2672587 в гене HTRA1, rs10490924 в гене ARMS2, rs3750848 в гене ARMS2, rs1061170 в гене CFH или rs800292 в гене CFH, или (ii) ОНП в неравновесном сцеплении с ОНП (i), при этом присутствие одного или более вариантов ОЫП является прогнозом риска наличия или развития у субъекта макулопатии тяжелой степени или макулопатии поздней стадии.
58. Способ по п. 57, отличающийся тем, что А в rs11200638 ОНП, Т в rs1049331 ОНП, G в rs2672587 ОНП, Т в rs10490924 ОНП, G в rs3750848 ОНП, С в rs1061170 ОНП или G в rs800292 ОНП являются прогнозом риска наличия или развития у субъекта макулопатии тяжелой степени или макулопатии поздней стадии.
59. Способ по п. 58, отличающийся тем, что А в rs11200638 ОНП, Т в rs1049331 ОНП, G в rs2672587 ОНП, Т в rs10490924 ОНП, G в rs3750848 ОНП, С в rs1061170 ОНП или G в rs800292 ОНП являются прогнозом повышенного риска наличия или развития у субъекта макулопатии тяжелой степени или макулопатии поздней стадии.
60. Способ по п. 57, отличающийся тем, что G в rs11200638 ОНП, С в rs1049331 ОНП, С в rs2672587 ОНП, G в rs10490924 ОНП, Т в rs3750848 ОНП, Т в rs1061170 ОНП или А в rs800292 ОНП являются прогнозом риска наличия или развития у субъекта макулопатии тяжелой степени или макулопатии поздней стадии.
61. Способ по п. 60, отличающийся тем, что G в rs11200638 ОНП, С в rs1049331 ОНП, С в rs2672587 ОНП, G в rs10490924 ОНП, Т в rs3750848 ОНП, Т в rs1061170 ОНП или А в rs800292 ОНП являются прогнозом пониженного риска наличия или развития у субъекта макулопатии тяжелой степени или макулопатии поздней стадии.
62. Способ диагностики субъекта, имеющего макулопатию тяжелой степени или макулопатию поздней стадии, включающий: в образце, полученном у субъекта, определение идентичности одного или более ОНП в генах HTRA1, ARMS2 или CFH, при этом один или более ОНП являются (i) rs11200638 в гене HTRA1, rs1049331 в гене HTRA1, rs2672587 в гене HTRA1, rs10490924 в гене ARMS2, rs3750848 в гене ARMS2, rs1061170 в гене CFH или rs800292 в гене CFH, или (ii) ОНП в неравновесном сцеплении с ОНП (i). тем самым проводят диагностику субъекта на основе присутствия одного или более ОНП в (i) или (ii).
63. Способ по п. 62, отличающийся тем, что А в rs11200638 ОНП, Т в rs1049331 ОНП, G в rs2672587 ОНП, Т в rs10490924 ОНП, G в rs3750848 ОНП, С в rs1061170 ОНП или G в rs800292 ОНП диагностируют у субъекта макулопатию тяжелой степени или макулопатию поздней стадии.
64. Способ по п. 62, отличающийся тем, что G в rs11200638 ОНП, С в rs1049331 ОНП, С в rs2672587 ОНП, G в rs10490924 ОНП, Т в rs3750848 ОНП, Т в rs1061170 ОНП или А в rs800292 ОНП диагностируют отсутствие у субъекта макулопатии тяжелой степени или макулопатии поздней стадии.
65. Способ по п. 62, отличающийся тем, что макулопатия тяжелой степени или макулопатия поздней стадии вызывает пониженную перфузию в долях хориокапилляров в глазу.
66. Способ по п. 62, отличающийся тем, что макулопатия тяжелой степени или макулопатия поздней стадии вызывает частичное или полное закрытие долей хориокапилляров в глазу.
67. Способ по п. 62, отличающийся тем, что он дополнительно включает определение соотношения диаметров артерий или вен сетчатки, при этом соотношение диаметров артерий (А) или вен (В) сетчатки от примерно 0,60 до примерно 1,48 диагностирует у субъекта макулопатию тяжелой степени или макулопатию поздней стадии.
68. Способ диагностики субъекта, имеющего макулопатию тяжелой степени или макулопатию поздней стадии, включающий: получение изображения глаза субъекта, определение присутствия аберрантных долей хориокапилляров в глазу субъекта с использованием изображения, тем самым диагностируя субъект на основе присутствия аберрантных долей хориокапилляров в глазу субъекта.
69. Способ по п. 68, отличающийся тем, что присутствие аберрантных долей хориокапилляров в глазу субъекта диагностирует у субъекта макулопатию тяжелой степени или макулопатию поздней стадии.
70. Способ по п. 68, отличающийся тем, что отсутствие аберрантных долей хориокапилляров в глазу субъекта диагностирует у субъекта отсутствие макулопатии тяжелой степени или макулопатии поздней стадии.
71. Способ по п. 68, отличающийся тем, что он дополнительно включает обследование глаза субъекта офтальмологическим способом.
72. Способ по п. 68, отличающийся тем, что макулопатия тяжелой степени или макулопатия поздней стадии вызывает пониженную перфузию в долях хориокапилляров в глазу.
73. Способ по п. 68, отличающийся тем, что макулопатия тяжелой степени или макулопатия поздней стадии вызывает частичное или полное закрытие долей хориокапилляров в глазу.
74. Способ по п. 68, отличающийся тем, что он дополнительно включает определение соотношения диаметров артерий или вен сетчатки, при этом соотношение диаметров артерий (А) или вен (В) сетчатки от примерно 0,60 до примерно 1,48 диагностирует у субъекта макулопатию тяжелой степени или макулопатию поздней стадии.
75. Способ по п. 68, отличающийся тем, что изображение получают с использованием визуализации в ближнем инфракрасном спектре в комбинации с оптической когерентной томографией со спектральным доменом (SD-OKT).
76. Способ по п. 68, отличающийся тем, что изображение является изображением, полученным с помощью Допплера.
77. Способ по п. 68, отличающийся тем, что он дополнительно включает: в образце, полученном у субъекта, определение идентичности одного или более ОНП в генах HTRA1, ARMS2 или CFH, при этом один или более ОНП являются (i) rs11200638 в гене HTRA1, rs1049331 в гене HTRA1, rs26725 87 в гене HTRA1, rs10490924 в гене ARMS2, rs3750848 в гене ARMS2, rs1061170 в гене CFH или rs800292 в гене CFH, или (ii) ОНП в неравновесном сцеплении с ОНП (i), тем самым проводят диагностирование субъекта на основе присутствия одного или более ОНП в (i) или (ii).
78. Способ по п. 77, отличающийся тем, что А в rs11200638 ОНП, Т в rs1049331 ОНП, G в rs2672587 ОНП, Т в rs10490924 ОНП, G в rs3750848 ОНП, С в rs1061170 ОНП или G в rs800292 ОНП диагностируют у субъекта макулопатию тяжелой степени или макулопатию поздней стадии.
79. Способ по п. 77, отличающийся тем, что G в rs11200638 ОНП, С в rs1049331 ОНП, С в rs2672587 ОНП, G в rs10490924 ОНП, Т в rs3750848 ОНП, Т в rs1061170 ОНП или А в rs800292 ОНП диагностируют отсутствие у субъекта макулопатии тяжелой степени или макулопатии поздней стадии.
80. Способ прогнозирования риска наличия или развития аберрантных долей хориокапилляров у субъекта-человека, включающий: определение у субъекта идентичности одного или более ОНП в генах HTRA1, ARMS2 или CFH, при этом один или более ОНП являются (i) rs11200638 в гене HTRA1, rs1049331 в гене HTRA1, rs2672587 в гене HTRA1, rs10490924 в гене ARMS2, rs3750848 в гене ARMS2, rs1061170 в гене CFH, или rs800292 в гене CFH или (ii) ОНП в неравновесном сцеплении с ОНП (i), при этом присутствие одного или более ОНП является прогнозом риска наличия или развития у субъекта аберрантных долей хориокапилляров.
81. Способ по п. 80, отличающийся тем, что А в rs11200638 ОНП, Т в rs1049331 ОНП, G в rs2672587 ОНП, Т в rs10490924 ОНП, G в rs3750848 ОНП, С в rs1061170 ОНП или G в rs800292 ОНП являются прогнозом риска наличия или развития у субъекта аберрантных долей хориокапилляров.
82. Способ по п. 81, отличающийся тем, что А в rs11200638 ОНП, Т в rs1049331 ОНП, G в rs2672587 ОНП, Т в rs10490924 ОНП, G в rs3750848 ОНП, С в rs1061170 ОНП или G в rs800292 ОНП являются прогнозом повышенного риска наличия или развития у субъекта аберрантных долей хориокапилляров.
83. Способ по п. 80, отличающийся тем, что G в rs11200638 ОНП, С в rs1049331 ОНП, С в rs2672587 ОНП, G в rs10490924 ОНП, Т в rs3750848 ОНП, Т в rs1061170 ОНП или А в rs800292 ОНП являются прогнозом риска наличия или развития у субъекта аберрантных долей хориокапилляров.
84. Способ по п. 81, отличающийся тем, что G в rs11200638 ОНП, С в rs1049331 ОНП, С в rs2672587 ОНП, G в rs10490924 ОНП, Т в rs3750848 ОНП, Т в rs1061170 ОНП или А в rs800292 ОНП являются прогнозом пониженного риска наличия или развития у субъекта аберрантных долей хориокапилляров.
85. Набор, включающий анализ для определения одного или более ОНП в образце нуклеиновой кислоты субъекта, при этом ОНП является (i) rs11200638 в гене HTRA1, rs1049331 в гене HTRA1, rs2672587 в гене HTRA1, rs10490924 в гене ARMS2, rs3750848 в гене ARMS2, rs1061170 в гене CFH или rs800292 в гене CFH; (ii) комбинациями ОНП в (i) или (iii) ОНП в неравновесном сцеплении с ОНП (i).
86. Набор по п. 85, отличающийся тем, что он дополнительно включает инструкции по корреляции результатов анализа с риском наличия или развития у субъекта сосудисто-ассоциированной макулопатии.
87. Набор по п. 85, отличающийся тем, что он дополнительно включает инструкции по корреляции результатов анализа с риском наличия или развития у субъекта макулопатии тяжелой степени или макулопатии поздней стадии.
88. Набор по п. 85, отличающийся тем, что он дополнительно включает инструкции по корреляции результатов анализа с риском наличия или развития у субъекта аберрантных долей хориокапилляров.
89. Набор по п. 85, отличающийся тем, что он дополнительно включает инструкции по корреляции результатов анализа с диагностированием у субъекта сосудисто-ассоциированной макулопатии.
90. Набор по п. 85, отличающийся тем, что он дополнительно включает инструкции по корреляции результатов анализа с диагностированием у субъекта макулопатии тяжелой степени или макулопатии поздней стадии.
91. Животная модель, не принадлежащая человеку, сосудисто-ассоциированной макулопатии, при этом одна или более клеток животного экспрессирует рекомбинантный полипептид HTRA1.
92. Животное, не являющееся человеком, по п. 91, отличающееся тем, что рекомбинантный полипептид HTRA1 экспрессируется в ретинальном пигментном эпителии животного.
93. Животное, не являющееся человеком, по п. 91, отличающееся тем, что рекомбинантный полипептид HTRA1 гиперэкспрессируется в ретинальном пигментном эпителии животного.
94. Животное, не являющееся человеком, по п. 91, отличающееся тем, что одна или более клеток животного включает нуклеиновую кислоту, кодирующую рекомбинантный полипептид HTRA1, функционально связанный с РПЭ-специфическим промотором 2 вителлиформной макулярной дистрофии человека.
95. Система для идентификации аберрантных долей хориокапилляров, включающая устройство для визуализации глаза, устройство, сконфигурированное для обеспечения распознаваемого изображения аберрантных долей хориокапилляров, и инструкции для идентификации аберрантных долей хориокапилляров.
96. Система по п. 95, отличающаяся тем, что устройство является устройством с отражательной способностью в близком инфракрасном спектре и SD-OKT устройством.
97. Система по п. 95, отличающаяся тем, что устройство является устройством визуализации по Допплеру.