Юридическая грамотность врачей как показатель адекватной гуманитарной помощи детям, страдающим орфанными болезнями (обзор литературы)

ОБЩИЕ ВОПРОСЫ СТАНДАРТИЗАЦИИ

DOI: 10.26347/1607-2502201805-06003-010

ЮРИДИЧЕСКАЯ ГРАМОТНОСТЬ ВРАЧЕЙ КАК ПОКАЗАТЕЛЬ АДЕКВАТНОЙ ГУМАНИТАРНОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ, СТРАДАЮЩИМ ОРФАННЫМИ БОЛЕЗНЯМИ

Проанализированы нормативно-правовые документы по проблеме орфанных (редких) заболеваний в Российской Федерации.

Ключевые слова: орфанные (редкие) болезни, медицинская помощь, пациентские организации Авторы заявляют об отсутствии возможных конфликтов интересов.

И.П. Витковская

ГБУ Научно-

исследовательский

институт организации

здравоохранения

и медицинского

менеджмента

Департамента

здравоохранения

города Москвы, Москва,

Россия

LEGAL LITERACY OF PHYSICIANS AS AN INDICATOR OF ADEQUATE HUMANITARIAN ASSISTANCE TO CHILDREN SUFFERING FROM ORPHAN DISEASES

Regulatory legal documents on the problem of orphan (rare) diseases in the Russian Federation are analyzed.

Keywords: orphan (rare) diseases, medical care, patient organizations.

I.P Vitkovskaya

State Budgetary Institution «Research Institute of Healthcare and Medical Management of the Moscow Healthcare Department», Moscow, Russia

Authors declare lack of the possible conflicts of interests.

Сегодня, когда «...мы начинаем выявлять новые патологии, которых ранее не знали, например, орфанные и генетически детерминированные заболевания» [1], мы вновь оказываемся в ситуации противоборствования очередной группе специфических болезней. Несмотря на то что орфанные заболевания в настоящее время не представляют эпидемической угрозы, с 2013 г. отмечен неуклонный рост числа московских детей, состоящих в регистре лиц, страдающих жиз-неугрожающими заболеваниями. Темп прироста в 2014 г., 2015 г., 2016 г. составил 18,0; 7,4 и 6,5% соответственно [2]. Эти показатели требуют своевременного принятия радикальных мер по защите детей от отягощающих последствий.

В настоящее время известно, что орфанные (редкие) болезни (ОБ) имеют хроническое пожизненное течение и часто прогрессирующий характер. Эти характеристики обусловливают необходимость оказания перманентной помощи больным и их семьям. Оказание помощи этой

категории пациентов должно опираться на принципы гуманизма как основы человеческих взаимоотношений и общественной деятельности. Гуманное общество несет ответственность за больных с ОБ в той мере, на которую оно способно. В этом ключе помощь больным мы рассматриваем в нескольких плоскостях: гуманитарная помощь на государственном уровне; гуманное отношение гражданского общества; гуманизм отдельного человека (личности).

Гуманное отношение к больным страдающим ОБ, нашло свое воплощение в ряде официальных документов.

В рамках государственной программы охраны здоровья населения страны основополагающим документом является Федеральный закон от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ (далее Федеральный закон № 323-ФЗ) «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации». В документе обоснованы: понятийный аппарат и критерий редкого заболевания (распространенность

1:10 000), формирование перечней ОБ и персонифицированный учет пациентов, страдающих этими заболеваниями.

Утвержденный Перечень ОБ включает 223 нозологические формы. Из них 24 группы заболеваний составляют Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфан-ных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее Перечень жизнеугрожающих заболеваний) [3]. На государственном уровне действует программа «Семь нозологий» [4].

Дальнейшее развитие положений федерального закона отражено в приказе Минздрава России №917н [5], Постановлении Правительства РФ № 1492 [6], в Федеральном законе № 178-ФЗ [7].

Множество нозологических форм ОБ имеет общие особенности: редкая встречаемость, жиз-неугрожающее течение, необходимость специфического лечения.

Применительно к детям, страдающим ОБ как приоритетной категории населения, имеются отдельные указы, статьи в законах и программы оказания помощи. Так, в Указе Президента РФ от 01 июня 2012 г. № 761 [8] подчеркивается необходимость создания федерального регистра детей с редкими заболеваниями и организации адресного финансирования лечения таких детей за счет бюджетных ассигнований федерального бюджета согласно этому регистру.

В то же время генетическая детерминированность патологического процесса обусловливает полиморфизм клинической симптоматики, манифестацию заболевания в широком возрастном диапазоне (от 0 до 18 лет), отсутствие специфических признаков заболевания, прогрессирующий характер [9]. Разнообразие признаков не фокусируется у врачей в одну конкретную нозологию, что затрудняет своевременную расшифровку диагноза на уровне первичного звена оказания медицинской помощи. Специалисты по ОБ отмечают, что врачи не обладают специальными знаниями по клинике ОБ, не имеют опыта работы с «редкими» пациентами [9—14].

Особенность ОБ состоит и в том, что для лечения таких больных не существует препаратов массового применения. Исходы таких заболеваний без лечения фатальны. Недопустимость маргинальных ситуаций основана на принципах гуманизма и прав человека на охрану здоровья,

согласно которым всем гражданам с редкой патологией оказывается медицинская помощь и лечение.

Специфичность природы ОБ способствовала появлению новых классов лекарственных препаратов, которые являются основой современной терапии этих патологий. Это таргентные и фармакогенетические препараты. Фармакогене-тика — это персонифицированное лечение на основе выявленных генетических полиморфизмов [15]. Препараты высокоэффективны, но технологически дорогостоящие. Для получения адекватного лечения такими препаратами первостепенным и необходимым условием является процедура регистрации федеральным органом исполнительной власти каждого случая редкого заболевания в Перечне жизнеугрожающих заболеваний и присвоения уникального номера регистровой записи [16].

Гуманизм лиц, принимающих решения, проявляется не только в том, что пациентов ОБ не оставляют без лечения, но и в том, что дорогостоящие редкие («сиротские») препараты предоставляются им бесплатно за счет средств федерального и регионального бюджетов, в амбулаторных условиях [17].

ОБ коварны и непредсказуемы. В некоторых случаях исход заболевания не зависит от качества оказания медицинской помощи, а реализуется от естественных причин внутри организма, приводящих к инвалидности [14]. В 65% случаев болезни наступает инвалидность [9].

Присвоение ребенку инвалидности осуществляется в соответствии с приказом Минтруда России от 17 декабря 2015 г. № 1024н в педиатрических филиалах медико-социальной комиссии (МСЭ) [18].

Группа инвалидности устанавливается на основании степени нарушений функций организма или степени ограничений жизнедеятельности. Категория «ребенок-инвалид» устанавливается при наличии у него ограничения жизнедеятельности любой категории и любой из трех степеней выраженности ограничений (оценивается в соответствии с возрастной нормой).

Статус «ребенок-инвалид» предполагает включение всех возможных механизмов помощи для улучшения качества жизни, интеграции в социум без ущемления гражданских прав. Одним из признанных механизмов является реабилитационная программа. На основании прото-

кола проведения медико-социальной экспертизы гражданина и комплексной оценки ограничений жизнедеятельности специалистами МСЭ разрабатывается индивидуальная программа реабили-тации/абилитации (ИПРА) по унифицированной форме приказа Минтруда России № 528н [19]. Целью ИПРА является достижение компенсации утраченных либо формирование отсутствующих функций. Структура программы содержит реабилитационные направления, основанные на муль-тидисциплинарном подходе. Набор мероприятий по каждому направлению индивидуален и зависит от категории ограничений и их степени. Но это не означает, что лечение всегда бывает успешным. В этой связи основная задача врача медицинской организации и специалистов в работе с больным ребенком состоит в предупреждении осложнений, одним из которых может быть инвалидность.

Эпидемиологические данные, тяжелые последствия нераспознанных заболеваний, неутешительный прогноз при позднем начале лечения ставят проблему ОБ в категорию приоритетных. Рациональным решением проблемы может быть только профилактика. В настоящее время известно, что феномен аномального гена в 80% случаев является причиной ОБ. Это открытие явилось ключевым в профилактике заболеваний путем внедрения генетических методов диагностики в педиатрическую практику. Одним из организационных мероприятий профилактики является ранняя диагностика ОБ, основанная на скрининге новорожденных — это комплексная программа диагностики, лечения и профилактики. «Трудный диагноз» в практике врача является показателем для проведения селективного скрининга: выявление одного заболевания из многих других редких заболеваний. Селективный скрининг показан в случаях семейной патологии.

Массовый скрининг новорожденных в Москве проводится с 2006 г. согласно Приказу Мин-здравсоцразвития России от 22 июня 2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания». Совершенствование деятельности медицинских организаций по проведению неонатального и селективного скрининга отражено в приказах Департамента здравоохранения Москвы от 26 декабря 2017 г. № 935 [20] и от 14 июня 2016 г. № 500 [21].

В 2015 г. создана новая структура на базе Мо-розовской детской городской клинической больницы «Референс-центр врожденных, наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний [22]. В Референс-центре проводятся все виды скри-нинговых обследований.

Как показали исследования последнего десятилетия, управление ОБ в нашей стране становится реальностью. На основе совершенствования организационных, методологических, клинических механизмов помощи больным детям достигнуты положительные результаты в лечении разных нозологий. Так, ученые отмечают уменьшение частоты обострений и осложнений при муковисцидозе [23], стойкую ремиссию и предотвращение инвалидности у пациентов с ювенильным ревматоидным артритом [24], улучшение качества и продолжительности жизни больных с муковисцидозом, болезнью Фабри, болезнью Фарбера [13, 23, 25].

Концептуально решения многих проблем ОБ предусмотрено нормативными правовыми документами, которые являются инструментом в деятельности врача. Однако в широкой практике педиатры разных специальностей имеют небольшое представление по разным аспектам проблемы, у них отсутствует настороженность относительно ОБ [9, 11, 13, 14].

Как отмечают И.М. Мясникова и соавторы, врачи «проявляют удивительную некомпетентность в вопросах законодательства» [26].

Настолько важно и необходимо для практических врачей знание нормативно-правовых актов или дефицит информации не отражается на их работе? Как считают социал-гигиенисты, ключевым моментом в достижении цели (конечного результата) является информированность: знания (информированность) — мотивации (убеждения) — навыки (привычки) — деятельность (поведение) — результат [27]. Система знаний (объем информации, глубина изучаемого вопроса и постоянное их накопление) формирует у врача ответственность перед пациентом и повышает качество оказываемой помощи. Знания основных положений законодательных актов, научных достижений из источников литературы, методических разработок и рекомендаций в определенной области научных знаний является методологической основой практической деятельности врача. Следовательно, вопрос о необ-

ходимости этих знаний и есть решение вопроса качества оказания помощи больным с ОБ.

Действия медицинских работников должны соответствовать стандартам и порядкам оказания медицинской помощи, регламентированным законодательством.

Стандарты медицинской помощи (СМП), с одной стороны, являются гарантией оказания помощи, а, с другой стороны, критерием деятельности врача. Однако в клинической практике врача встречаются ситуации, когда для снижения рисков для здоровья или, напротив, для благоприятной перспективы, не нарушая закона, необходимо включение дополнительных, нерегла-ментированных СМП мероприятий. При этом качество медицинской помощи рассматривается не только как соблюдение СМП, а имеет более широкое понятие. Это интеграция дополнительных форм, методов, средств медицинского и немедицинского назначения в лечебный процесс детей. С позиции гуманизма не формальное исполнение своих профессиональных функций (выполнение стандартов лечения) в отношении «редких» детей, а использование всех резервов для достижения максимально положительного результата (улучшение здоровья, длительные ремиссии, отсутствие осложнений и др.) является главными характеристиками качества оказываемой помощи.

В настоящее время существуют государственные учреждения, оказывающие помощь разного характера: ранняя помощь; «школы» для родителей больных детей; паллиативная и социальная помощь.

Информированность о программе ранней помощи детям с ОБ находится в сфере мотиваций врача на успешное лечение. Раннее начало (до трех лет) комплексной помощи способствует оптимальному развитию и адаптации ребенка, поддержке его здоровья, снижению выраженности ограничений жизнедеятельности, повышению доступности образования, интеграции семьи и ребенка в общество. Такие перспективы для детей с генетическими нарушениями, ограниченными возможностями жизнедеятельности и детей-инвалидов представлены в «Концепции развития ранней помощи в Российской Федерации» на период до 2020 года» от 31 августа 2016 г. № 1839-р. Новое направление в структуре помощи детям с ОБ еще недостаточно известно. Ранняя помощь реализуется в рамках государствен-

ной программы РФ «Доступная среда» [28]. Об этом необходимо знать.

Как форма помощи семье, имеющей больного ребенка с ОБ, существуют «школы» для родителей при специализированных учреждениях. В «школах» проводится их обучение по программе, адаптированной к особенностям ребенка.

Существуют школы для пациентов с ОБ и их родителей при общественных пациентских организациях людей, страдающих ОБ — «Школа муковисцидоза», «Школа гемофилии» и др. Особенность школ состоит в том, что в них устанавливаются контакты с членами сообщества; происходит обмен опытом сосуществования с болезнью; формируются навыки взаимопомощи по принципу «семья помогает семье»; оказывается, помощь в приобретении лекарства, решении бытовых проблем, психологическая поддержка, и т.д.

В случаях тяжелого течения заболевания и его прогрессирования привлечение дополнительных служб к оказанию помощи ребенку также находится в сфере человеческих качеств и менталитета врача. Такими службами, активно развивающимися в последние годы, являются службы социальной и паллиативной помощи. Имея общую цель — оказание помощи нуждающимся — службы имеют разные программы действий. Социальная помощь в большей степени ориентирована на оказание немедицинских услуг на дому. Паллиативная помощь, являясь составляющей системы здравоохранения, позволяет улучшить качество жизни больного и его семьи путем облегчения страданий, оказания психологической поддержки. Паллиативная помощь детям — это особый раздел паллиативной помощи. В трактовке ВОЗ «паллиативная помощь детям — это активная, всесторонняя забота о теле ребенка, его психике и душе, а также поддержка его семьи»

[29]. Паллиативная помощь детям Москвы оказывается на дому, в медицинских организациях и в условиях стационара на основании Федерального закона № 323-ФЗ, Указа Президента РФ № 761 [8], Постановления Правительства РФ № 1640

[30], приказа Минздрава России № 193н [31].

Таким образом, информированность врачей

о службах оказания дополнительной помощи больным и эффективная коммуникация с ними расширяют возможности оказания квалифицированной помощи больным детям с ОБ. Однако эти службы еще не нашли должного практического применения.

Активно работают общественные пациент-ские организации.

Общественное движение пациентов в нашей стране началось в 1925 г., когда было создано «Всесоюзное общество слепых». С тех пор созданы и другие аналогичные общества по профилю заболеваний.

В 2009 г. образован «Всероссийский союз Общественных объединений пациентов», в который вошли 17 общественных организаций больных разными редкими заболеваниями. В 2012 г. создана «Всероссийская организация орфанных заболеваний» (ВООЗ), объединяющая самых «редких больных» и членов их семей, врачей и волонтеров. ВООЗ представляет пациентов 35 ор-фанных болезней из 46 субъектов РФ. Общественные пациентские организации по орфанным заболеваниям сотрудничают с Европейской организацией по редким болезням — EURORDIS.

В нашей стране деятельность общественных пациентских организаций многогранна: оказание юридической поддержки пациентам в целях защиты их законных прав; информационная и просветительская работа, проведение «школ», специфические виды помощи, которые могут оказывать причастные к проблеме лица. Общественные пациентские организации являются «голосом» всех больных с ОБ в решении их проблем на уровне высших эшелонов власти.

Следует отметить неравнодушие гражданского общества к больным детям. Гуманитарную поддержку оказывают различные благотворительные организации и фонды. На их средства закупаются медикаменты, оборудование, транспортные средства для инвалидов, финансируются программы развития новых медицинских технологий и т.д. Человеческое участие проявляют и волонтерские группы, и отдельные лица в оказании посильной помощи больным детям (организация досуга, праздников, концертов, подарков), которые по своему положительному эффекту можно отнести к парамедицинскому воздействию. Участие общественных организаций и гражданского сообщества в общем процессе оказания помощи детям с ОБ представляет новый формат взаимоотношений для разрешения трудных ситуаций последних. Информированность врачей о дополнительных формах оказания помощи может быть еще одним кирпичиком в системе знаний по проблеме и требует принятия на вооружение в практической деятельности.

Таким образом, в Российской Федерации в ряде законодательных актов отражено не только оказание медицинской помощи пациентам с ОБ, но и определена ответственность за эффективность, безопасность и качество ее предоставления.

ЛИТЕРАТУРА

1. Колтунов И.Е. Время узких специалистов. Доктор.Ру. Педиатрия. 2016. 6 (123): 4—5

2. Витковская И.П., Петряйкина Е.Е., Колтунов И.Е. Медицинская помощь детям с врожденными наследственными заболеваниям, генетическими отклонениями, ор-фанными и другими редкими заболеваниями в Москве. Материалы конференции для частных медицинских и фармацевтических организаций по вопросам соблюдения прав граждан в сфере охраны здоровья. Территориальный орган Росздравнадзора по г. Москве и Московской области. HEALTH AND SOCIAL CARE JOURNAL. М.: Из-во «РИНКОН», 2017; S (4): 39—47.

3. Постановление Правительства Российской Федерации от 26.04.2012 № 403 «О порядке ведения Федерального регистра луч, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента». Доступно по: http:// base.garant.ru/70168888/ Ссылка активна на 05.05.2018.

4. Постановление Правительства Российской Федерации от 26.04.2012 № 404 «Об утверждении Правил ведения Федерального регистра лиц, больных гемофилией, муко-висцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, лиц после трансплантации органов и (или) тканей» Доступно по: http://base.garant.ru/70168890/ Ссылка активна на 05.05.2018.

5. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 15.11.2012 № 917н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями». Доступно по: http://base.garant.ru/70291248/ Ссылка активна на 05.05.2018.

6. Постановление Правительства Российской Федерации от 08.12.2017 № 1492 «О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2018 год и на плановый период 2019 и 2020 годов» Доступно по: http://www.garant.ru/products/ ipo/prime/doc/71729300/ Ссылка активна на 05.05.2018.

7. Федеральный закон от 17.07.1999 № 178-ФЗ «О государственной социальной помощи». Доступно по: http:// base.garant.ru/180687/. Ссылка активна на 05.05.2018.

8. Указ Президента Российской Федерации от 01.06.2012 № 761 «О национальной стратегии действий в интересах детей на 2012—2017 годы». Доступно по: http:// base.garant.ru/70183566/. Ссылка активна на 05.05.2018.

9. Кравчук Ж.П., Румянева О.А. Орфанные заболевания: определения, проблемы, перспективы. Проблемы здоровья и экологии. 2013; 4 (38): 7—11.

10. Лебедев А.А. Редкие заболевания: проблемы и перспективы их решения. Вестник общественного здоровья и здравоохранения Дальнего Востока России. 2012; 1: 1—11.

11. Косякова Н.В., Гаврилина Н.И. Орфанные заболевания — история вопросов и современный взгляд на проблему. Современные проблемы науки и образования. 2015; 2 (2): 471.

12. Буйнова С.Н., Шинкарева В.М., Павлова Т.Б. Создание регистра первичных иммунодефицитов у детей Иркутской области. Сибирский медицинский журнал (Ир-кутстк). 2015; 2: 83—85.

13. Кузенкова Л.М., Намазова-Баранова Л.С., Подклето-ва Т.В., Геворкян А.К., Вашакмадзе Н.Д., Савостьянов К.В. и др. Болезнь Фабри: особенности заболевания у детей и подростков. Вопросы современной педиатрии. 2015; 14 (3): 341—348.

14. Бабияк В.И., Пащинин А.Н., Тулкин В.Н. О редких болезнях. Российская оториноларингология. 2011; 2 (51): 31—37.

15. Бондарева Т.М., Гордиенко В.В. Институциональные основы лекарственного обеспечения больных социально значимыми заболеваниями на уровне определенных регионов Российской Федерации. Современные проблемы науки и образования. 2013; 3: 21—26.

16. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19.11.2012 № 950н «О форме документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра». Доступно по: http://base.garant.ru/70269284/. Ссылка активна на 05.05.2018.

17. Постановление Правительства Российской Федерации от 30.07.1994 №890 «О государственной поддержке развития медицинской промышленности и улучшения обеспечения населения и учреждений здравоохранения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения». Доступно по: http://base.garant.ru/101268/. Ссылка активна на 05.05.2018.

18. Приказ Министерства труда Российской Федерации от 17.12.2015 № 1024н «О классификациях и критериях, используемых при осуществлении медико-социальной экспертизы граждан федеральными государственными учреждениями медико-социальной экспертизы». Доступно по: http://base.garant.ru/71309914/. Ссылка активна на 05.05.2018.

19. Приказ Министерства труда Российской Федерации от 13.06.2017 № 486н «Об утверждении Порядка разработки и реализации индивидуальной программы реабилитации или абилитации инвалида, индивидуальной программы реабилитации или абилитации ребенка-инвалида, выдаваемых федеральными государственными учреждениями медико-социальной экспертизы, и их форм» Доступно по: http://www.garant.ru/products/ipo/ prime/doc/71634826/. Ссылка активна на 23.05.2018.

20. Приказ Департамента здравоохранения города Москвы от 26.12.2017 № 935 «О внесении изменений в приказ Департамента здравоохранения города Москвы от 12.03.2015 № 183» Доступно по: http://www.consultant.ru/ cons/cgi/online.cgi?req=doc&base=MLAW&n=183617# 03095150394290975. Ссылка активна на 05.05.2018.

21. Приказ Департамента здравоохранения города Москвы от 14.06.2016 № 500 «Об организации проведения селективного скрининга» на базе ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ».

22. Приказ Департамента здравоохранения города Москвы от 02.06.2015 № 461 «Об организации Референс-центра врожденных наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний» Доступно по: http://base.garant.ru/71073626/. Ссылка активна на 05.05.2018.

23. Каширская Н.Ю., Красовский С.А., Черняк А.В., Шер-ман В.Д., Воронкова А.Ю. и др. Динамика продолжительности жизни больных муковисцидозом, проживающих в Москве, и ее связь с получаемой терапией: ретроспективный анализ 1993—2013 гг. Вопросы современной педиатрии. 2015. 14 (4): 6503—508.

24. Спиваковский Ю.М., Черненков Ю.В., Спиваковс-кая А.Ю., Скупова О.В., Герасименко Ю.К., Сухова Т.Г. Возможнсоти парентерального применения метатриксата в лечении ювенивенильного идиопатического артрита. Вопросы современной педиатрии. 2014; 13(6): 85—89.

25. Чикова И.А., Бучинскя Н.В., Костик М.М., Аврамен-ко В.В., Красногорская О.Л. и др. Болезнь Фарбера — характеристика заболевания с описанием клинических случаев. Вопросы современной педиатрии. 2014; 13(6): 78—83.

26. Мясникова И., Захарова Е., Терехова М., Погосян Н., Подушкина Е. RURUS Редкие болезни. 11. 2015; 2: 5.

27. Ляхович А.В., Маркова А.И. Здоровый образ жизни — альтернатива наркомании. Москва—Воронеж. 2004. 292 с.

28. Постановление Правительства Российской Федерации от 01.12.2015 № 1297 «Об утверждении государственной программы РФ «Доступная среда» на 2011—2020 годы» Доступно по: http://base.garant.ru/71265834/. Ссылка активна на 05.05.2018.

29. Невзорова А. Организация паллиативной медицинской помощи в города Москве. Московская медицина. 2016; 6(15): 11—18.

30. Постановление Правительства Российской Федерации от 26.12.2017 № 1640 «Об утверждении государственной программы Российской Федерации «Развитие здравоохранения». Доступно по: http://www.garant.ru/ products/ipo/prime/doc/71748440/ Ссылка активна на 23.05.2018.

31. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 14.04.2015 № 193н «Об утверждении Порядка оказания паллиативной медицинской помощи детям». Доступно по: http://base.garant.ru/71022908/. Ссылка активна на 05.05.2018.

Поступила 10.04.2018 Принята к опубликованию 30.05.2018

REFERENCES

1. Koltunov I.E. Vremya uzkikh spetsialistov. Doktor. Ru [Time for Single-Skilled Specialists]. Pediatriya [Pediatrics]. 2016. 6 (123): 4—5. (In Russian).

2. Vitkovskaya I.P., Petryaykina E.E., Koltunov I.E. Med-itsinskaya pomoshch detyam s vrozhdennymi nasledstven-nymi zabolevaniyami, geneticheskimi otkloneniyami, or-fannymi i drugimi redkimi zabolevaniyami v Moskve. Ma-terialy konferentsii dlya chastnykh meditsinskikh i farmat-sevticheskikh organizatsiy po voprosam soblyudeniya prav grazhdan v sfere okhrany zdorovya. Territorialny organ Roszdravnadzora po g. Moskve i Moskovskoy oblasti [Medical Care to Children with Congenital Hereditary Diseases, Genetic Disorders, Orphan and other Rare Diseases in Moscow. Materials of the Conference for Private Medical and Pharmaceutical Organizations on the Observance of the Rights of Citizens in the field of Health Protection. Local Federal Service for Surveillance in Healthcare of Moscow and Moscow Region]. HEALTH AND SOCIAL CARE JOURNAL. M.: RINCON publishing, 2017; S (4): 39—47. (In Russian).

3. Postanovlenie Pravitelstva Rossiyskoy Federatsii ot 26.04.2012 №403 «O poryadke vedeniya Federalnogo registra lits, stradayushchikh zhizneugrozhayushchimi i khronicheskimi progressiruyushchimi redkimi (orfannymi) zabolevaniyami, privodyashchimi k sokrashcheniyu pro-dolzhitelnosti zhizni grazhdan ili ikh invalidnosti, i ego re-gionalnogo segmenta» [Resolution of the Government of the Russian Federation No. 403 dated 26/04/2012 «On Procedure for Maintaining the Federal Register (its Regional Segment) of People Suffering from Life Threatening and Chronic Progressive Rare (Orphan) Diseases that Lead to a Decrease in the Life Expectancy of Citizens or their Disa-bility»]. Available at: http://base.garant.ru/70168888/. Accessed on May 5, 2018. (In Russian).

4. Postanovleniye Pravitelstva Rossiyskoy Federatsii ot 26.04.2012 № 404 «Ob utverzhdenii Pravil vedeniya Federalnogo registra lits, bolnykh gemofiliey, mukovistsido-zom, gipofizarnym nanizmom, boleznyu Goshe, zlokachest-vennymi novoobrazovaniyami limfoidnoy, krovetvornoy i rodstvennykh im tkaney, rasseyannym sklerozom, lits posle transplantatsii organov i (ili) tkaney» [Resolution of the Government of the Russian Federation No. 404 dated 26/04/2012 «On Approval of the Rules for Maintaining the Federal Register of People with Hemophilia, Mucoviscido-sis, Pituitary Nanism, Gaucher Disease, Malignant Neoplasms of Lymphoid, Hematopoietic and Related Tissues, Multiple Sclerosis, and Recipients of Organ and/or Tissue Transplants»]. Available at: http://base.garant.ru/70168890/. Accessed on May 5, 2018. (In Russian).

5. Prikaz Ministerstva zdravookhraneniya Rossiyskoy Feder-atsii ot 15.11.2012 № 917n «Ob utverzhdenii Poryadka okazaniya meditsinskoy pomoshchi bolnym s vrozhdenny-mi i (ili) nasledstvennymi zabolevaniyami». [Order of the Ministry of Health of the Russian Federation No. 917n dated 15/11/2012 «On Approval of the Procedure for Providing Medical Care to Patients with Congenital and/or Hereditary Diseases»]. Available at: http://base.garant.ru/70291248/. Accessed on May 5, 2018. (In Russian).

6. Postanovleniye Pravitelstva Rossiyskoy Federatsii ot 08.12.2017 № 1492 «O Programme gosudarstvennykh ga-rantiy besplatnogo okazaniya grazhdanam meditsinskoy po-moshchi na 2018 god i na planovy period 2019 i 2020 go-dov» [Resolution of the Government of the Russian Federation of No. 1492 dated 08/12/2017 «On the Program of State Guarantees of Free Medical Care to Citizens for 2018 and for the Planning Period of 2019 and 2020»]. Available at: http://www.garant.ru/products/ipo/prime/doc/71729300/. Accessed on May 5, 2018. (In Russian).

7. Federalny zakon ot 17.07.1999 № 178-FZ «O gosudarst-vennoy sotsialnoy pomoshchi» [Federal Law No. 178-FZ dated 17/07/1999 «On State Social Assistance»]. Available at: http://base.garant.ru/180687/. Accessed on May 5, 2018. (In Russian).

8. Ukaz Prezidenta Rossiyskoy Federatsii ot 01.06.2012 № 761 «O natsionalnoy strategii deystviy v interesakh detey na 2012—2017 gody» [Decree of the President of the Russian Federation No. 761 dated 01/06/2012 «On the National Strategy of Actions for the Benefit of Children during the Period of 2012—2017»]. Available at: http://base.garant.ru/ 70183566/. Accessed on May 5, 2018. (In Russian).

9. Kravchuk Zh.P., Rumyaneva O.A. Orfannye zabolevaniya: opredeleniya, problemy, perspektivy [Orphan Diseases: Definitions, Problems, and Prospects]. Problemy zdorovya i ekologii [Health and Environmental Problems]. 2013; 4(38): 7—11. (In Russian).

10. Lebedev A.A. Redkie zabolevaniya: problemy i per-spektivy ikh resheniya [Rare Diseases: Problems and Prospects of their Treatment]. Vestnik obshchestvennogo zdor-ovya i zdravookhraneniya Dalnego Vostoka Rossii [Bulletin of Public Health and Healthcare of the Russian Far East]. 2012; 1: 1—11. (In Russian).

11. Kosyakova N.V., Gavrilina N.I. Orfannye zabolevaniya — istoriya voprosov i sovremenny vzglyad na problemu [Orphan Diseases: History and Modern View on the Problem]. Sovremennye problemy nauki i obrazovaniya [Modern Problems of Science and Education]. 2015; 2 (2): 471. (In Russian).

12. Buynova S.N., Shinkareva V.M., Pavlova T.B. Sozdanie registra pervichnykh immunodefitsitov u detey Irkutskoy oblasti [Creation of the Register of Children with Primary Immune Deficiencies in Irkutsk Region]. Sibirskiy med-itsinskiy zhurnal (Irkutsk). [Siberian Medical Journal (Irkutsk)]. 2015; 2: 83—85. (In Russian).

13. Kuzenkova L.M., Namazova-Baranova L.S., Podkletova T.V., Gevorkyan A.K., Vashakmadze N.D., Savostyanov K.V. et al. Bolezn Fabri: osobennosti zabolevaniya u detey i po-drostkov [Fabry Disease: Special Aspects of the Disease in Children and Youngsters]. Voprosy sovremennoy pediatrii. [Current Pediatrics]. 2015; 14 (3): 341—348. (In Russian).

14. Babiyak V.I., Pashchinin A.N., Tulkin V.N. O redkikh boleznyakh. Rossiyskaya otorinolaringologiya [On Rare Diseases. Russian Otorhinolaryngology]. 2011; 2 (51): 31—37. (In Russian).

15. Bondareva T.M., Gordienko V.V. Institutsionalnye osnovy le-karstvennogo obespecheniya bolnykh sotsialno znachimymi zabolevaniyami na urovne opredelennykh regionov Rossi-yskoy Federatsii [Institutional Bases of Pharmaceutical Support for Patients with Socially Significant Diseases at the Level of Certain Regions of the Russian Federation]. Sovre-mennye problemy nauki i obrazovaniya. [Modern Problems of Science and Education]. 2013; 3: 21—26. (In Russian).

16. Prikaz Ministerstva Zdravookhraneniya Rossiyskoy Federatsii ot 19.11.2012 № 950n «O forme dokumentov dlya vedeniya regionalnogo segmenta federalnogo registra» [Order of the Ministry of Health of the Russian Federation No. 950n dated 19/11/2012 «On the Format of Documents for Maintaining a Regional Segment of the Federal Register»]. Available at: http://www.consultant.ru/document/ cons_doc_LAW_139343/. Accessed on May 5, 2018. (In Russian).

17. Postanovlenie Pravitelstva Rossiyskoy Federatsii ot 30.07.1994 №890 «O gosudarstvennoy podderzhke raz-vitiya meditsinskoy promyshlennosti i uluchsheniya obespecheniya naseleniya i uchrezhdeniy zdravookhraneni-ya lekarstvennymi sredstvami i izdeliyami meditsinskogo naznacheniya». [Resolution of the Government of the Russian Federation No. 890 dated 30/07/1994 «On State Support for the Development of Medical Industry and the Improvement of the Provision of Population and Healthcare Institutions with Pharmaceutical and Medical Products»]. Available at: http://base.garant.ru/101268/. Accessed on May 5, 2018. (In Russian).

18. Prikaz Ministerstva truda Rossiyskoy Federatsii ot 17.12.2015 № 1024n «O klassifikatsiyakh i kriteriyakh, is-polzuemykh pri osushchestvlenii mediko-sotsialnoy ek-spertizy grazhdan federalnymi gosudarstvennymi uchrezh-deniyami mediko-sotsialnoy ekspertizy». [Order of the Ministry of Labor of the Russian Federation No. 1024n dated 17/12/2015 «On Classifications and Criteria used for the Implementation of Medical and Social Evaluation of Cit-

izens by the Federal State Institutions of Medical and Social Evaluation»]. Available at: http://base.garant.ru/71309914/. Accessed on May 5, 2018. (In Russian).

19. Prikaz Ministerstva truda Rossiyskoy Federatsii ot 13.06.2017 № 486n «Ob utverzhdenii Poryadka razrabotki i realizatsii individualnoy programmy reabilitatsii ili abili-tatsii invalida, individualnoy programmy reabilitatsii ili abilitatsii rebenka-invalida, vydavaemykh federalnymi go-sudarstvennymi uchrezhdeniyami mediko-sotsialnoy ek-spertizy, i ikh form» [Order of the Ministry of Labor of the Russian Federation No. 486n dated 13/06/2017 «On Approval of the Procedure for the Development and Implementation of an Individual Program for the Rehabilitation or Habilitation of a Disabled Person, an Individual Program for the Rehabilitation or Habilitation of a Disabled Child issued by the Federal State Institutions of Medical and Social Evaluation (their types)»]. Available at: http:// www.garant.ru/products/ipo/prime/doc/71634826/. Accessed on May 23, 2018. (In Russian).

20. Prikaz Departamenta zdravookhraneniya goroda Moskvy ot 26.12.2017 № 935 «O vnesenii izmeneniy v prikaz Departa-menta zdravookhraneniya goroda Moskvy ot 12.03.2015 № 183» [Order of the Moscow Healthcare Department No. 935 dated 26/12/2017 «On Amendments to the Order of the Moscow Healthcare Department No. 183 dated 12/03/2015»]. Available at: http://www.consultant.ru/cons/cgi/on-line.cgi?req=doc&base=MLAW&n=183617#0309515039 4290975. Accessed on May 5, 2018. (In Russian).

21. Prikaz Departamenta zdravookhraneniya goroda Moskvy ot 14.06.2016 №500 «Ob organizatsii provedeniya sele-ktivnogo skrininga» na baze GBUZ «Morozovskaya DG-KB DZM» [Order of the Moscow Healthcare Department No. 500 dated 14/06/2016 «On Implementation of Selective Screening» on the basis of the State Budgetary Healthcare Institution «Morozovskaya Children City Clinical Hospital of the Moscow Healthcare Department»]. (In Russian).

22. Prikaz Departamenta zdravookhraneniya goroda Moskvy ot 02.06.2015 №461 «Ob organizatsii Referens-tsentra vrozh-dennykh nasledstvennykh zabolevaniy, geneticheskikh otklo-neniy, orfannykh i drugikh redkikh zabolevaniy» [Order of the Moscow Healthcare Department No. 461 dated 02/06/ 2015 «On Initiation of Reference Center Containing Congenital Hereditary Diseases, Genetic Abnormalities, Orphan and Other Rare Diseases»]. Available at: http://base.garant.ru/ 71073626/. Accessed on May 5, 2018. (In Russian).

23. Kashirskaya N.Yu., Krasovskiy S.A., Chernyak A.V., Sherman V.D., Voronkova A.Yu. et al. Dinamika prodolzhitel-nosti zhizni bolnykh mukovistsidozom, prozhivayushchikh v Moskve, i ee svyaz s poluchaemoy terapiey: retro-spektivny analiz 1993—2013 gg. Voprosy sovremennoy pediatrii [Changes in Life Expectancy of Patients with Mu-coviscidosis in Moscow, and its Dependence on the Treat-

ment Received: Retrospective Analysis for 1993—2013. Current Pediatrics]. 2015. 14 (4): 6503-508. (In Russian).

24. Spivakovskiy Yu.M., Chernenkov Yu.V., Spivakov-skaya A.Yu., Skupova O.V., Gerasimenko Yu.K., Sukho-va T.G. Vozmozhnosti parenteralnogo primeneniya me-tatriksata v lechenii yuvenivenilnogo idiopaticheskogo artrita. Voprosy sovremennoy pediatrii. [Benefits of Parenteral Methotrexate in the Treatment of Juvenile Idiopathic Arthritis. Current Pediatrics]. 2014; 13 (6): 85—89. (In Russian).

25. Chikova I.A., Buchinskaya N.V., Kostik M.M., Avra-menko V.V., Krasnogorskaya O.L. et al. Bolezn Farbera — kharakteristika zabolevaniya s opisaniem klinicheskikh sluchaev. Voprosy sovremennoy pediatrii [Farber Disease: Disease Description with Case Reports]. 2014; 13 (6): 78—83. (In Russian).

26. Myasnikova I., Zakharova E., Terekhova M., Pogosyan N., Podushkina E. RURUS: Redkie bolezni [Rare Diseases]. 2015; 2: 5. (In Russian).

27. Lyakhovich A.V., Markova A.I. Zdorovy obraz zhizni — alternativa narkomanii [A Healthy Lifestyle as an Alternative to a Drug Addiction]. Moscow—Voronezh, 2004. 292 p. (In Russian).

28. Postanovlenie Pravitelstva Rossiyskoy Federatsii ot 01.12.2015 № 1297 «Ob utverzhdenii gosudarstvennoy programmy RF «Dostupnaya sreda» na 2011—2020 gody» [Resolution of the Government of the Russian Federation No. 1297 dated 01/12/2015 «On Approval of the State Program of the Russian Federation «Accessibility» for 2011— 2020»]. Available at: http://base.garant.ru/71265834/. Accessed on May 5, 2018. (In Russian).

29. Nevzorova A. Organizatsiya palliativnoy meditsinskoy po-moshchi v gorode Moskve [Organization of Palliative Medical Care in the City of Moscow]. Moskovskaya meditsina [Moscow Medicine]. 2016; 6 (15): 11—18. (In Russian).

30. Postanovlenie Pravitelstva Rossiyskoy Federatsii ot 26.12.2017 № 1640 «Ob utverzhdenii gosudarstvennoy pro-grammy Rossiyskoy Federatsii «Razvitie zdravookhraneni-ya» [Resolution of the Government of the Russian Federation No. 1640 dated 26/12/2017 «On Approval of the State Program of the Russian Federation «Healthcare Development»]. Available at: http://www.garant.ru/products/ipo/prime/doc/ 71748440/. Accessed on May 23, 2018. (In Russian).

31. Prikaz Ministerstva zdravookhraneniya Rossiyskoy Feder-atsii ot 14.04.2015 № 193n «Ob utverzhdenii Poryadka okazaniya palliativnoy meditsinskoy pomoshchi detyam» [Order of the Ministry of Health of the Russian Federation No. 193n dated 14/04/2015 «On Approval of the Procedure for Palliative Medical Care to Children»]. Available at: http://base.garant.ru/71022908/. Accessed on May 5, 2018. (In Russian).

Received on 10.04.2018 Accepted for publication on 30.05.2018

Сведения об авторе:

Витковская Ирина Петровна — заведующий организационно-методическим отделом по педиатрии ГБУ «НИИОЗММ ДЗМ». 115184, Москва, Большая Татарская ул., д. 30. Тел.: +7 (495) 951-20-54. E-mail: VitkovskayaIP@mos.ru; и vip-dzm@mail.ru

About the author:

Vitkovskaya Irina P. — Head of the Organizational and Methodical Department of Pediatrics of the State Budgetary Institution «Research Institute of Healthcare and Medical Management of the Moscow Healthcare Department». Address: 30 Bolshaya Tatarskaya St., Moscow, 115184. Phone: +7 (495) 951-20-54. E-mail: VitkovskayaIP@mos.ru; vip-dzm@mail.ru

1G