СИСТЕМА И СПОСОБ ИНТЕРПРЕТАЦИИ АЛЛЕЛЕЙ С ПРИМЕНЕНИЕМ РЕФЕРЕНСНОГО ГЕНОМА НА ОСНОВЕ ГРАФА

1. Способ (100) создания аннотированного референсного генома на основе графа, включающий:
получение (120) одной или больше версий референсного генома, являющихся более ранними версиями текущего референсного генома, при этом каждая из этих одной или больше версий указанного референсного генома содержит множество узлов, по меньшей мере некоторые из которых содержат информацию, идентифицирующую указанную версию референсного генома и локализацию в этой версии указанного референсного генома для соответствующего узла;
выравнивание (130) каждой из одной или больше полученных более ранних версий указанного референсного генома с указанным текущим референсным геномом для создания референсного генома на основе графа, при этом выравнивание основано по меньшей мере частично на информации о локализации из узлов полученной более ранней версии указанного референсного генома;
извлечение (140) из корпуса источников по меньшей мере нескольких, каждый из которых содержит информацию об аллеле и контекстную информацию, связанную с этим аллелем, аллель и контекстную информацию, связанную с указанным аллелем, при этом соответствующий источник идентифицирует: (i) одну из одной или больше полученных более ранних версий указанного референсного генома и (ii) локализацию указанного аллеля в идентифицированной более ранней версии указанного референсного генома; и
картирование (150) указанного извлеченного аллеля и связанной с ним контекстной информации на узле указанного референсного генома на основе графа, на основе идентифицированной более ранней версии указанного референсного генома и локализации указанного извлеченного аллеля в этой идентифицированной более ранней версии указанного референсного генома;
формирование (170) отчета, обобщающего всю указанную контекстную информацию, связанную с узлом указанного референсного генома на основе графа; и
предоставление (180) через пользовательский интерфейс указанного сформированного отчета пользователю.
2. Способ по п. 1, характеризующийся тем, что указанный отчет содержит одно или больше из частоты аллелей, информации о появлении, информации об окружающих мутациях и/или частоты ко-мутаций.
3. Способ по п. 1, характеризующийся тем, что картирование включает аннотирование указанного узла с указанным извлеченным аллелем и связанной контекстной информацией.
4. Способ по п. 1, характеризующийся тем, что картирование включает аннотирование указанного узла с идентификацией указанного источника, из которого извлекли указанный аллель.
5. Способ по п. 1, характеризующийся тем, что указанная контекстная информация содержит информацию о признаке или медицинском состоянии, связанном с указанным аллелем.
6. Способ по п. 1, характеризующийся тем, что указанная контекстная информация содержит идентификацию источника, из которого идентифицировали или извлекли указанный аллель.
7. Способ по п. 1, характеризующийся тем, что указанная контекстная информация содержит информацию об одном или больше человек, у которых идентифицировали указанный аллель.
8. Способ по п. 1 дополнительно включающий нормализацию (160) множества аллелей, связанных с узлом указанного референсного генома на основе графа.
9. Система (200) для создания аннотированного референсного генома на основе графа, включающая:
модуль (222) выравнивания, выполненный с возможностью выравнивания каждой из множества полученных более ранних версий референсного генома с текущим референсным геномом для создания референсного генома на основе графа, при этом указанное выравнивание основано по меньшей мере частично на информации из узлов полученной более ранней версии указанного референсного генома, по меньшей мере некоторые из указанных узлов содержат информацию, идентифицирующую версию указанного референсного генома и локализацию в этой версии указанного референсного генома для соответствующего узла;
модуль (223) извлечения, выполненный с возможностью извлечения из корпуса источников по меньшей мере нескольких, каждый из которых содержит информацию об аллеле и контекстную информацию, связанную с этим аллелем, аллель и контекстную информацию, связанную с указанным аллелем, при этом соответствующий источник идентифицирует: (i) одну из одной или больше полученных более ранних версий указанного референсного генома и (ii) локализацию указанного аллеля в идентифицированной более ранней версии указанного референсного генома
модуль (224) картирования, выполненный с возможностью картирования множества идентифицированных аллелей на одном или больше узлах указанного референсного генома на основе графа на основе идентифицированной более ранней версии указанного референсного генома и локализации указанного извлеченного аллеля в этой идентифицированной более ранней версии указанного референсного генома, при этом каждый из множества идентифицированных аллелей также содержит контекстную информацию, которую картируют на соответствующем узле с соответствующим аллелем;
модуль (225) отчета, выполненный с возможностью формирования отчета, обобщающего всю указанную контекстную информацию, связанную с узлом указанного референсного генома на основе графа; и
пользовательский интерфейс (240), выполненный с возможностью предоставления сформированного отчета пользователю.
10. Система по п. 8, характеризующаяся тем, что указанная контекстная информация содержит информацию о признаке или медицинском состоянии, связанном с указанным аллелем.
11. Система по п. 8, характеризующаяся тем, что указанная контекстная информация содержит идентификацию источника, из которого идентифицировали или извлекли указанный аллель.
12. Аннотированный референсный геном (300) на основе графа, созданный способом по любому из пп. 1-8.