Неинвазивный скрининг беременных на уровне ПМСП

Н. А. Бондаренко, Г. О. Таласпаева, Г. М. Кожахметова, Н. Ю. Попова, А. В.Горбунова

НЕИНВАЗИВНЫЙ СКРИНИНГ БЕРЕМЕННЫХ НА УРОВНЕ ПМСП

Кафедра общей врачебной практики с курсами фтизиатрии, психиатрии, дерматовенерологии, акушерства и гинекологии и инфекционных болезней ФНПР Карагандинского государственного медицинского университета

Пренатальный скрининг - комплекс медицинских исследований (лабораторных, ультразвуковых), направленный на выявление группы риска по развитию пороков плода во время беременности.

Здоровье каждого человека как составляющая здоровья нации становится фактором, определяющим не только полноценность его существования, но и потенциал его возможностей [1].

В соответствии с Государственной программой «Саламатты-К,азакстан» на 2011 - 2015 годы были выделены целевые индикаторы: снижение материнской смертности к 2013 г. до 28,1, к 2015 г. - до 24,5 на 10о тыс. родившихся живыми; снижение младенческой смертности к 2013 г. до 14,1, к 2015 г. -до 12,3 на 1 000 родившихся живыми.

Второе место в структуре младенческой смертности занимают врожденные патологии, что свидетельствует о недостаточном уровне проводимой ранней диагностики (скрининги беременных на предмет выявления врожденных патологий), нездоровом образе жизни родителей и неблагополучной экологической ситуации в ряде регионов республики [2].

Согласно приказу МЗ РК № 704 от 09.09.2010 г. «О скрининговом обследовании беременных женщин на ВПР и ВУИ» проводятся следующие обследования на 1 уровне - 3-кратное скрининговое УЗИ, 2-кратный биохимический скрининг; на 2 уровне - медико-генетическое консультирование, комплексное УЗИ и инвазив-ные методы диагностики. В КГКП «Поликлиника №3» г. Караганды проводится обследование беременных женщин соответственно 1 уровню [3].

Проблема рождения детей с наследственной и врожденной патологией продолжает оставаться актуальной. Так, по данным ВОЗ и сведениям Национального американского центра по врожденным дефектам развития, число детей с врожденной патологией не имеет тенденции к снижению. По данным литературы, в год рождается до 20 млн. детей с врожденными аномалиями [4, 5, 6, 8, 9].

Дородовое установление диагноза необходимо при наличии у плода тяжелых болезней, которые не поддаются лечению и поэтому приводят к инвалидности или смерти ребенка после рождения. Чаще всего пренатальная диагностика

направлена на выявление у плода наследственных заболеваний и пороков развития. Наследственными эта группа заболеваний называется, потому что они возникают спонтанно в половых клетках биологических родителей или на ранних этапах эмбриогенеза и передаются потомству «по наследству» [7].

Для повышения эффективности прена-тальной профилактики используются массовые (скрининговые) методы обследования беременных женщин [3].

Пренатальный скрининг проводится во время беременности и направлен на выявление осложнений беременности, в том числе развития пороков плода. К ним относятся иммунофермент-ный анализ (ИФА) сыворотки крови женщин и ультразвуковое исследование (УЗИ) плода. Массовый охват беременных женщин этими обследованиями позволяет сформировать среди них группы «высокого» риска, и по результатам скрининга принимается решение о проведении более детального обследования и консультаций (консультация генетика, инвазивные методы исследования, при этом для исследований используются образцы околоплодных вод, хориона или плаценты, кровь из пуповины плода, к таким методам ПД относят биопсию хориона, амнио-центез, плацентоцентез и кордоцентез).

Неинвазивные методы полость матки не затрагивают. Для исследования используют кровь беременной женщины (акушерский биохимический скрининг материнских сывороточных факторов), а также проводят ультразвуковое сканирование плода, оболочек и плаценты [11].

В последние годы обследование (скрининг) беременных женщин с помощью неинва-зивных методов способствовало улучшению вы-являемости врожденной патологии плода [10].

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ

Проанализированы 1 972 амбулаторных карты беременных пациенток, которые проспективно в динамике в I, II и III триместрах беременности были обследованы. Все пациентки наблюдались в АГО КГКП «Поликлиника №3» г. Караганды в 2011-2012 гг.

Исследование в I триместре выполняли в срок 10 нед. 0 дней - 13 нед. 6 дней. Обследование включало в себя: УЗИ; определение уровня сывороточного маркера: плазменного протеина-А, ассоциированного с беременностью (РАРР-А). Во II триместре беременности в срок 20 нед. 0 дней — 23 нед. 6 дней проводили УЗИ, определяли уровень хорионического гонадотропина, а-фетопротеина, в III триместре - осуществляли только УЗИ плода в срок 30 нед. 0 дней - 33 нед. 6 дней.

Скрининговое обследование в I и II триместрах беременности включает в себя определение сывороточных и ультразвуковых маркеров анеуплоидий с последующим компьютерным анализом и расчетом индивидуального генетического риска.

Цели первого УЗИ скринингового исследования

3.

Определение срока беременности по измерениям плода КТР (копчиково-теменной размер) и по плодному яйцу Определение соответствия срока беременности по УЗ измерениям и срока по последней менструации

Исключение подозрения хромосомных аномалий (ХА) по следующим маркерам: измерение воротникового пространства для исключения ХА в конце 1 триместра* ^

2

*также дополнительно используют такие маркеры, как определение длины носовой кости плода и оценка кровотока в арциевом (венозном протоке).

Рис. 1. Цели ультразвукового скрининга беременных

Ультразвуковое обследование беременных проводилось на аппарате «Медисон - FA-8000». Изучены цели ультразвукового скрининга во время беременности (рис. 1).

Также материалом исследования явилась сыворотка (плазма) крови беременных женщин для определения гормонального статуса, которое осуществлялось с использованием тест-систем («ИФА-ХГЧ», «ИФА-АФП-1», «ПАББ-А-ИФА»и др.).

РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ Проведенные комплексные исследования 1 062 пациенток показали, что положительные результаты иммунологических исследований были определены в 1,3% случаев, а положительные результаты УЗИ были обнаружены в 1,4% случаев. Всего в 2011 г. было проведено 3 011 исследований, в ходе которых было выявлено ВПР в 42 случаях (рис. 2).

Рис. 2. Результаты ультразвукового исследования беременных в 2011 г.

В 2012 г. были обследованы 910 беременных, всего проведено 2 568 УЗИ (рис. 3).

Проведен анализ результатов определения биохимических маркеров внутриутробного развития плода РАРР-Р у беременных в I триместре и АФП и ХГЧ во втором триместре (рис. 4).

3000 2500 2000 1500 1000 500 0

УЗИ с

патологией УЗИ

УЗИ с патологией

Рис. 3. Результаты ультразвукового исследования беременных в 2012 г.

Рис. 4. Результаты определения биохимических маркеров внутриутробного развития плода РАРР-Р у беременных женщин в первом триместре и АФП и ХГЧ во втором триместре

Всего по данным перинатального скрининга выявлена патология показателей у 21 беременной. Изменение этих показателей свидетельствует о возможных наследственных заболеваниях плода (синдром Дауна, синдрома Эдвардса, дефектов нервной трубки и т.д.). В 2011 г. было прервано 5 беременностей по медицинским показаниям (рис. 5).

По данным перинатального скрининга в 2012 г. выявлена патология показателей у 12

Рис. 5. Количество прерванных беременностей в 2011 г.

Рис. 6. Количество прерванных беременностей в 2012 г.

беременных, 1 беременность была прервана по медицинским показаниям (рис. 6).

В настоящее время разработаны критерии (скрининг-тесты) при ИФА и УЗИ, позволяющие при их использовании формировать группы беременных «высокого» риска уже в I триместре по ХА. Повсеместное использование современных подходов неинвазивной пренатальной профилактики ХА в массовом режиме обследования беременных позволяет значительно снизить количество рождений детей с СД, синдромом Эдвардса и др.

Таким образом, пренатальная диагностика, включающая в себя широкий спектр методов исследований, предоставляет врачам наиболее полную информацию о состоянии беременной женщины и плода для оценки риска развития врожденных аномалий.

ЛИТЕРАТУРА 1. Послание Президента Республики Казахстан Н. А. Назарбаева народу Казахстана «Новый Казахстан в новом мире». - Астана, 2007. - С. 58.

2. Государственная программа «Саламатты-К,азакстан» на 2011 - 2015 годы. - Астана, 2011. -С. 9- 12.

3. Приказ МЗ PK №704 от 09.09.2010 г. «Об утверждении правил организации скрининга беременных женщин». - Астана, 2010.

4. Анализ младенческой смертности в Российской Федерации за период 2001-2006 гг.: информационное письмо /Под ред. В. И. Стародубо-ва. - М., 2007. - 21 с.

5. Смирнова А. Ю. Анализ результатов инва-зивной пренатальной диагностики хромосомных аномалий в Приморском крае /А. Ю. Смирнова, М. Б. Хамошина, И. Е. Михайлова и др. //Тез. IX Всерос. науч. форума «Мать и дитя». - М., 2007.

- С. 238 - 239.

6. Баранов В. С. Цитогенетика эмбрионального развития человека / В. С. Баранов, Т. В. Кузнецова. - СПб: Изд-во Н-Л, 2007. - 620 с.

7. Турсунова Д. Т. Динамический контроль за состоянием плода с использованием неинвазив-ных методов пренатальной диагностики: Авто-реф. дис. ...канд. мед. наук. - М., 2011. - С. 2 - 3.

8. Борьба с наследственными болезнями: докл. науч. группы ВОЗ. - М.: Медицина, 1997. -Сер. технич. докладов. - Т. 865. - С. 134.

9. James D. K. Organization of perinatal care and identification of risk /D. K. James, P. G. Steer, C. P. Weiner, B. Gonik //High Risk Pregnancy. -London, 1996. - С. 21 - 33.

10. Флетчер Р. Клиническая эпидемиология. Основы доказательной медицины /Р. Флетчер, С. Флетчер, Э. М. Вагнер. - М.: Медиа Сфера, 1998.

- 352 с.

11. Айламазян Э. К. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней /Под ред. Э. К. Айламазяна, B. C. Баранова. - М.: МЕД-пресс-информ, 2006. - 415 с.

12. Крылова Т. В. Опыт проведения прена-тального скрининга у беременных женщин методом иммуноферментного анализа в Пензенской области /Т. В. Крылова, О. В. Филиппова, В. С. Иванова, Л. В. Ланцова //Тез. XV межрегион. науч.-практ. конф. «Актуальные вопросы диагностики, лечения и реабилитации больных». - Пенза, 2011. - С. 120 - 122.

Поступила 01.11.2012 г.

N. A. Bondarenko, G. О. Talaspayeva, G. M. Kozhakhmetova, N. Yu. Popova, A. V. Gorbunova NON-INVASIVE SCREENING PREGNANCIES AT PHC LEVEL

The second place in the structure of infant mortality, are congenital conditions. The problem of children born with hereditary and congenital disorders remains relevant. Thus, according to the World Health Organization and the U.S. to the National Center on Birth Defects of the number of children with congenital no sign of decreasing. According to the literature are born annually to 20 million children with congenital anomalies. It is used the mass (screening) methods of examination of pregnant women for improving of prenatal care. At present, developed criteria (screening tests) for ELISA and ultrasound, allowing their use to form groups of pregnant women «high» risk in I trimester chromosomal abnormalities. The widespread use of modern approaches noninvasive prenatal prevention of chromosomal abnormalities in the mass treatment surveys of pregnant can significantly reduce the number of births of children with diabetes, Edwards's syndrome and others. Thus, prenatal diagnosis, including a wide range of research methods, provides physicians with the most complete information on the status of the pregnant woman and the fetus, to estimate the risk of congenital anomalies.

Н. А. Бондаренко, Г. О. Таласпаева, Г. М. Кожахметова, Н. Ю. Попова, А. В. Горбунова ЖУКТ1 8ЙЕЛДЕРДЩ НЕИНВАЗИВТ1 СКРИНИНГ1

Сэбилердiч туа бiткен патологиясы нэрестелер влiмi курылымында екiншi орын алады. Балалардары тукым куаларан жэне туа б™ен патология проблемасы мачызды болып калуда. Мысалы, БYкiлэлемдiк Денсаулык сактау ¥йымыныч жэне Туа бпкен акаулармен улттык америкалык орталыктыч мэлiметтерi бойынша туа бiткен патологияра ушыраран балалар саны твмендеуi байкалмайды. бдебиет деректерi бойынша жыл сайын туа б™ен аномалиялармен 20 млн. дейш сэбилер дYниеге келедi. Пренаталды профилактиканыч тиiмдiлiгiн арттыру Yшiн жYктi эйелдердi тексерудiч букаралык (скринингтiк) тэсiлдерi колданылады. Kазiргi уакытта иммуноферменттi анализ жэне ультрадыбыстык зерттеу кезiндегi критерилер (скрининг-тесплер) эзiрленген, оларды пайдалану барысында хромосомды аномалиялар бойынша I триместрде «жорары» катердегi жYктi эйелдер тобын жасактаура мYмкiндiк бередi. ЖYктi эйелдердi букаралык зерттеу кезiнде хромосомдык аномалияныч неинвазивт пренаталды профилактикасыныч казiргi заманры тэстдерш барынша колдану СД, Эдвардс жэне баска акаулармен туатын сэбилер санын елеулi турде кемiтуге мYмкiндiк бередк Осылайша зерттеу эдктер^ч кеч спектрш енгiзген пренаталды диагностика туа бтетш аномалиялар дамуыныч катерiн баралау Yшiн дэрiгерлерге жYктi эйел мен урык ахуалы туралы барынша толык акпарат бередi.

К. Б. Оспанова, Н. А. Бондаренко, Л. Х. Асенова, Н. Р. Абенова, Г. М. Кожахметова, Н. Ю. Попова

ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ФАКТОРОВ РИСКА РАЗВИТИЯ ИНСУЛЬТА У ЖЕНЩИН В ПЕРИМЕНОПАУЗЕ

Кафедра общей врачебной практики с курсами фтизиатрии, психиатрии, дерматовенерологии, акушерства и гинекологии и инфекционных болезней ФНПР Карагандинского государственного медицинского университета

В своем Послании народу Казахстана «Новый Казахстан в новом мире» Н. А. Назарбаев указал, что «Здоровый образ жизни и принцип солидарной ответственности человека за свое здоровье - вот что должно стать главным в государственной политике в сфере здравоохранения и повседневной жизни населения» [1].

По данным ВОЗ, здоровье человека на 50% зависит от образа жизни. Развитие большинства хронических неинфекционных болезней (болезни сердечно-сосудистой системы, сахарный диабет и др.) связано с образом жизни человека. Поэтому становится важным формирование здорового образа жизни казахстанцев. Вместе с тем в настоящее время механизм межсекторального и межведомственного партнерства в вопросах охраны общественного здравоохранения не налажен, что связано с отсутствием четкого разделения ответственности, слабым информационным сопровождением проблем охраны здоровья.

В соответствии с Государственной программой развития здравоохранения РК «Саламат-ты К,азакстан» на 2011-2015 гг. и межсекторальной подпрограммы по вопросам охраны здоровья - «Здоровый образ жизни и снижение уровня социально значимых заболеваний, обусловленных поведенческими факторами», одной из главных целей является формирование здорового образа жизни путем комплексного подхода к профилактике и усилению контроля за поведенческими

факторами риска. Причинами низкого уровня здоровья населения являются недостаточная информированность, грамотность и мотивация населения в вопросах ведения здорового образа жизни и профилактики болезней [2].

В настоящее время в мире все больше признают, что инсульт - заболевание в значительной степени предотвратимое, однако смертность от него остается высокой.

Сегодня инсульт объявлен глобальной эпидемией, угрожающей жизни и здоровью населения всего мира. По данным ВОЗ, на сегодняшний день в мире около 9 млн. человек страдают цереброваскулярными болезнями. Основное место среди них занимают инсульты, ежегодно поражающие от 5,6 млн. до 6,6 млн. человек и уносящие 4,6 млн. жизней. Прогнозируется рост смертности от инсульта до 6,7 млн. в 2015 г. и до 7,8 млн. в 2030 г. в случае, если не будет предпринято никаких активных глобальных мер по борьбе с этой эпидемией.

Отсутствие достоверных продолжительных популяционных эпидемиологических исследований затрудняет планирование адекватной лечебно-профилактической помощи населению и делает невозможным сопоставление показателей заболеваемости, смертности и факторов риска развития инсульта (ВОЗ, 2007 г.).

В большинстве развитых стран инсульт -третья по частоте причина смерти после сердечных заболеваний и рака [2, 3].

Инсульт является лидирующей причиной инвалидизации населения во всем мире и накладывает особые обязательства на членов семьи больного, значительно снижая их трудовой потенциал, являясь тяжелым социально-экономическим бременем для общества [5, 6].

Тревожной тенденцией является омоложение инсульта, поэтому Всемирной организацией здравоохранения и Всемирной организацией инсульта разработана программа «Глобальная инициатива по инсульту», направленная на создание глобальной информационной базы данных по инсульту и координацию деятельности стран по