Если у потенциальных родителей есть генетическое заболевание, можно сделать так, чтобы у эмбриона этого гена

Если у потенциальных родителей есть генетическое заболевание, можно сделать так, чтобы у эмбриона этого гена не было?

Медицинская генетика

Можно выбрать эмбрион, не имеющий этого гена. Это направление называется преимплантационная генетическая диагностика. От эмбриона берется на анализ 2-3 клетки, проводится диагностика по тем заболеваниям, носителем которых являются родители, и для переноса выбираются эмбрионы, которые этих заболеваний не несут. Это зачастую является причиной обращения к ЭКО.

Другой способ использовать генетическую диагностику для этой же цели этически менее приемлем. То есть это пытаться добиваться беременности естественным путем, после чего делать пренатальную диагностику, и если наступившая беременность содержит мутацию, то прерывать ее.

Многие люди узнают о том, что они являются носителями рецессивных генетических заболеваний, когда у них рождается больной ребенок. Даже если в семье заболевание не встречалось, мама и папа могут нести по одной копии этого гена. Когда две эти копии встречаются в одном организме, то рождается больной ребенок. В последние годы разрабатываются скрининги для людей, желающих завести детей. Они проходят проверку на 20-30 самых распространенных в их популяции генетических заболеваний.

До появления ЭКО, если этот ген обнаруживался, рекомендовали в таком случае парам просто не заводить детей или сменить партнера. Люди, родившие больного ребенка, зачастую приходят к тому, что принимают решение больше не иметь детей, чтобы это не повторилось. Но они могли бы прийти к тому же самому решению просто по результатам теста.

Андрей Куллыев

К.б.н. по специальности Молекулярная генетика, Заведующий лабораторией эмбриологии СМ Клиника