Какова роль генетики в аутизме?

Какова роль генетики в аутизме?

Медицинская генетика

Я могу сказать, что дети с задержкой развития и аутистическими чертами поведения – это самые сложные для меня пациенты, потому что в такой ситуации, когда ребенок не имеет особенностей внешнего вида, не имеет пороков развития, очень сложно подойти к диагнозу. На сегодняшний день природа аутизма до конца не изучена. Большое количество научных исследований посвящено этой теме, происходит накопление данных. В интернете доступно большое количество баз данных, как по точкам-мутациям, так и по различным перестройкам хромосомным. Есть небольшое количество генов, которые ассоциированы уже стойко с расстройством аутистического спектра. Есть перестройки, которые связаны с этим, но в то же время те же самые перестройки можно найти и у определенного количества здоровых людей. В настоящий момент не до конца понятно, это действует какая-то сумма генов, либо просто еще пока не удалось найти причинный ген. В настоящий момент полногеномные панели позволяют анализировать возможные гены человека, позволяют, объединяя людей по определенным клиническим проявлениям, найти у них общие поломки, и каждый день описываются новые мутации. Возможно, через 5, 10, 20 лет мы подойдем к решению этого вопроса. На сегодняшний момент я объясняю родителям, что у нас есть инструменты для поиска, мы можем искать, исключать хромосомные перестройки, исключить те гены, которые описаны. Но не в 100% случаев, если мы говорим об аутизме, мы можем прийти к какому-то результату.

Ольга Новоселова

Заведующая Московским городским центром медицинской генетики