Способ выявления вариаций и изменений числа копий в генах BRCA1 и BRCA2 по данным таргетного массового параллельного секвенирования генома

1. Способ выявления вариаций и изменений числа копий в генах BRCA1 и BRCA2 по данным таргетного массового параллельного секвенирования генома, включающий выделение образца геномной ДНК, амплификацию экзонов исследуемых генов с использованием набора олигонуклеотидных праймеров, включение адаптеров, секвенирование полученных ампликонов с помощью технологии массового параллельного секвенирования и анализ полученных данных c выявлением вариаций и изменения числа копий в генах BRCA1 и BRCA2, отличающийся тем, что протокол обработки данных секвенирования включает в себя использование медианных значений, трехэтапную нормализацию данных, использование информации об экзонно-интронной структуре гена, а также вычисление оценочного значения для каждой потенциальной крупной перестройки и вероятности того, что данная мутация ложноположительна.
2. Способ определения по п.1, отличающийся тем, что образец геномной ДНК выделяют из лейкоцитов крови пациентов или гистологических блоков.
3. Способ определения по п.1, отличающийся тем, что для амплификации ДНК используются праймеры для генов BRCA1 и BRCA2, представленные в таблице 1.
4. Способ определения по п.1, отличающийся тем, что включение адаптеров проводят с помощью лигирования или амплификации.