Первые итоги расширенного неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ в Российской Федерации

Первые итоги расширенного неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ в Российской Федерации

П.В. Новиков, А.А. Ходунова

Московский НИИ педиатрии и детской хирургии; Министерство здравоохранения и социального развития Российской Федерации, Москва

The first results of extended newborn screening for hereditary metabolic diseases in the Russian Federation

P.V. Novikov, A.A. Khodunova

Moscow Research Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery; Ministry of Health and Social Development of the Russian Federation, Moscow

Дана краткая характеристика основных этапов становления и развития программ массового обследования новорожденных на наследственные болезни обмена веществ в России. Отражена роль медико-генетической службы Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации в решении проблем массового скрининга. Представлены результаты массового скрининга новорожденных на пять наследственных заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адре-ногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз) за последние 3 года, а также результаты скрининга по федеральным округам России за 2010 г. Выделены частоты заболеваний и некоторые перспективы массового скрининга на наследственные болезни. Отражена материально-техническая база учреждений медико-генетической службы, осуществляющих скрининг.

Ключевые слова: новорожденные дети, массовый скрининг, частота наследственных заболеваний, фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз.

The paper briefly characterizes the main stages of the formation and development of programs for mass newborn screening for hereditary metabolic diseases in Russia. It reflects the role of the medical genetic service of the Ministry of Health and Social Development of the Russian Federation in solving the problems of mass screening. The results of a mass newborn screening for live hereditary diseases (phenylketonuria, congenital thyroid hormone deficiency, adrenogenital syndrome, galactosemia, and cystic fibrosis) in the past 3 years and those of the screening in 5 federal districts of Russia in 2010 are presented. The rates of the diseases and some prospects for the mass screening for hereditary disease are shown. The material-and technical base of medical genetic facilities that made monitoring is depicted.

Key words: newborn infants; mass screening; rate of hereditary diseases; phenylketonuria, congenital thyroid hormone deficiency, adrenogenital syndrome, galactosemia, cystic fibrosis.

Врожденная и наследственная патология вносит значительный вклад в структуру заболеваемости, смертности и ограничения социальной адаптации взрослых и детей [1, 2]. «Генетический груз» врожденных и наследственных заболеваний составляет в целом от 30 до 60 на 1000 родившихся. Частота наследственной патологии, которая включает мен-делирующие и хромосомные заболевания, составляет примерно 4 на 1000 новорожденных, врожденных пороков развития — 30 на 1000 новорожденных [3—5]. Среди наследственных заболеваний большой

© П.В. Новиков, А.А. Ходунова, 2012 Ros Vestn Perinatol Pediat 2012; 5:5-12

Адрес для корреспонденции: Новиков Петр Васильевич — д.м.н., проф., рук. отделения психоневрологии и наследственных заболеваний с нарушением психики Московского НИИ педиатрии и детской хирургии, главный специалист-эксперт по медицинской генетике Минздравсоц-развития РФ

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2

Ходунова Анна Андреевна — начальник отдела специализированной медицинской помощи детям Минздравсоцразвития РФ 127994, ГСП-4, Москва, Рахмановский пер., д. 3

удельный вес занимают наследственные болезни обмена веществ, частота которых достигает от 1:1000 [6] до 1:500 новорожденных [7]. Заболевания отличаются высокой летальностью, особенно в раннем возрасте (около 50%), они нередко лежат в основе внезапной детской смерти.

Последствия «мутационного груза» — повышенная потребность в медицинской помощи и сниженная продолжительность жизни больных. Социальная и медицинская значимость профилактики наследственных болезней определяется фактами социальной дезадаптации (инвалидности) больных, а также экономическими затратами на их содержание. Важность профилактики наследственных болезней усиливают и психологические аспекты в семье, имеющей больного ребенка. Все это в целом определяет генеральное направление деятельности медико-генетической службы Российской Федерации, ставящей целью, в первую очередь, профилактику врожденной и наследственной патологии. Важнейшим разделом деятельности медико-генетической службы Российской Федерации яв-

ляется ранняя, доклиническая (досимптоматическая) диагностика наследственных болезней обмена веществ с помощью массового обследования новорожденных детей в первые дни после их рождения.

Цель настоящего сообщения — явилось представление первых итогов расширенного (на пять нозоло-гий) скрининга новорожденных на наследственные болезни, который проводится в России с 2007 г.

Массовый генетический скрининг является одной из разновидностей популяционного скрининга, довольно широко и давно применяющегося в практическом здравоохранении. Основные принципы генетического скрининга были разработаны в 1960-х годах прошлого века, когда впервые этот метод был использован для доклинического выявления фенил-кетонурии у новорожденных детей, однако они сохраняют свою силу до настоящего времени для массового скрининга новорожденных на наследственные болезни обмена веществ. Принципы скрининга утверждены ВОЗ и применяются во всех странах, осуществляющих генетический скрининг. Программы массового обследования на наследственные болезни в соответствии с Рекомендациями ВОЗ по проведению массового скрининга новорожденных должны базироваться на следующих позициях:

1. Обследование проводится на заболевание, которое развивается постепенно и в манифестной фазе делает ребенка инвалидом; при этом имеются проверенные методы предупреждения формирования патологического фенотипа.

2. Тип наследования болезни и ее патогенез должны быть четко установлены, а для семьи доступна медико-генетическая консультация.

3. Методы скрининга, подтверждения диагноза и превентивного лечения должны быть доступны для практического здравоохранения.

4. Ложноположительные результаты методов скрининга должны быть редкими, ложноотрицатель-ные — исключены.

5. Стоимость программ массового скрининга не должна превышать расходов на содержание и лечение детей, ставших инвалидами из-за данного заболевания (коэффициент «стоимость-эффективность» программы не должен превышать 1).

6. Права семьи и самого ребенка, у которого по данным скрининга обнаружено наследственное (врожденное) заболевание, должны быть защищены (полная информация родителей о скрининг-программе, право на отказ от включения их новорожденного в число обследуемых, конфиденциальность при подтверждении диагноза, сохранение врачебной тайны).

Указанные принципы скрининга в полной мере используются в педиатрической практике в Российской Федерации при выполнении массового скрининга новорожденных на наследственные болезни обмена веществ — фенилкетонурию, врожденный

гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактозе-мию и муковисцидоз.

Как показал наш опыт, показатели эффективности скрининговой программы зависят от следующих факторов:

— чувствительности и специфичности выбранного метода скрининга; большинство используемых в практике мирового здравоохранения программ массового скрининга имеют специфичность 99—100% при чувствительности не менее 90—92%.

— стоимости скрининг-программ; при этом постоянно ведется работа по снижению стоимости скрининга и увеличению материальной выгоды от его внедрения; имеющиеся данные свидетельствуют, что только за счет автоматизации процедуры скрининга затраты на его проведение снижаются в два раза.

Массовый скрининг на наследственные болезни обмена веществ всегда предполагает двухэтапность диагностики: первый этап — предположительное выявление больных, второй этап — идентификация больных с помощью более трудоемких и точных методов исследования (уточнение клинического диагноза). Таким образом, понятие «скрининг» включает в себя систему мероприятий по выявлению новорожденных с наследственными болезнями обмена ве-щест, подтверждающую диагностику и лечение указанных заболеваний.

Массовый скрининг, проводимый во многих странах мира уже десятилетия, показал высокую эффективность. Однако количество скринируемых заболеваний у новорожденных детей широко варьирует в различных странах — от 2 до 40 и более.

Начало внедрения и развития неонатального скрининга в России было положено в 1991 г. изданием нормативных правовых документов органа исполнительной власти в сфере здравоохранения. Это позволило Министерству здравоохранения Российской Федерации осуществить централизованное обеспечение медико-генетических консультаций автоматизированными лабораториями для проведения массового обследования новорожденных детей и специальными наборами реагентов для диагностики фенилкетону-рии и врожденного гипотиреоза. Для осуществления методического руководства неонатальным скринингом был создан центр по диагностике фенилкетону-рии, который в 1992 г. был переименован в Республиканский центр неонатального скрининга.

На скорейшее решение проблем массового скрининга были направлены крупные организационно-методические мероприятия, проведенные Минздравом России (коллегия Минздрава России по вопросу совершенствования медико-генетической службы; приказ от 30.12.1993 г. №316 «О дальнейшем совершенствовании медико-генетической службы Министерства здравоохранения Российской Федерации», совещания, семинары и др.). В соответствии с тре-

бованиями Министерства здравоохранения России органами управления здравоохранения субъектов Российской Федерации были изданы необходимые приказы по внедрению и развитию в регионах массового скрининга на два наследственных заболевания — фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, подготовлены специалисты, укреплена материально-техническая база скрининга за счет средств региона.

Внедрена система регистрации сведений об обследовании новорожденных детей на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз и регистрации больных с данными заболеваниями — отчетная форма №31 «Сведения о медицинской помощи детям и подросткам». Сведения о количестве проведенных исследований на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз регистрируются в перечне анализов отчетной формы № 30 «Сведения о лечебно-профилактическом учреждении».

Проведение мероприятий по массовому скринингу новорожденных в Российской Федерации совпало с периодом социально-экономических преобразований в стране, что не могло не коснуться медико-генетической службы. По предложению Минздрава России позиции по обеспечению неона-тального скрининга на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз за счет средств федерального бюджета были включены в федеральную целевую программу «Дети России». С 1994 г. за счет финансовых средств подпрограммы «Дети инвалиды» указанной целевой программы осуществлялось обеспечение медико-генетической службы субъектов Российской Федерации наборами реагентов — тест-системами для массового обследования новорожденных на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз.

Ограничение финансирования подпрограммы «Дети-инвалиды», неритмичное выделение средств (основной объем выделяемых средств часто поступал в конце текущего года), недостаточный объем (оплата только тест-систем, удовлетворение потребности составляло от 26 до 30%) — все эти факторы существенно затрудняли работу медико-генетической службы по массовому обследованию новорожденных детей на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз в 1990-е годы. До 1993 г. только на 30% территорий России проводилось обследование новорожденных детей на фенилкетонурию. А обследование новорожденных на врожденный гипотиреоз осуществлялось лишь в отдельных регионах. Благодаря проведению организационных мероприятий в 2004 г. в Российской Федерации обследованием на эти два заболевания было охвачено уже 96% новорожденных, а выявленным больным своевременно назначалась патогенетическая терапия. Дети с установленным диагнозом врожденного гипотиреоза передавались под наблюдение и для лечения детским эндокринологам.

Однако, несмотря на трудности, руководством страны и Минздравом России понималась важность ранней (доклинической) диагностики наследственных болезней, и с 2006 г. массовый скрининг новорожденных был расширен до пяти нозологических форм — помимо фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза скринингу подлежали адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз, выявление которых в полном объеме началось в 2007—2008 гг. На это были направлены изданные документы:

Постановление Правительства Российской Федерации от 30.12.2006 г. №858 «Об обеспечении в 2007 г. за счет средств федерального бюджета учреждений государственной и муниципальной систем здравоохранения диагностическими средствами и антиретро-вирусными препаратами в целях профилактики, выявления и лечения лиц, инфицированных вирусами иммунодефицита человека и гепатитов В и С, оборудованием и расходными материалами для неонаталь-ного скрининга»;

приказы Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации» №185 от 22 марта 2006 г. «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания», №51 от 22.01.2007 г. «Об обучении в 2007 году специалистов, обеспечивающих массовое обследование новорожденных детей на наследственные заболевания» и др.

Субъектами Российской Федерации были приняты ведомственные нормативные акты по обследованию новорожденных на наследственные заболевания. Кафедрой медицинской генетики РМАПО организованы циклы для заведующих медико-генетическими консультациями, врачей лаборантов-генетиков, врачей-генетиков по проблемам массового скрининга новорожденных на наследственные болезни обмена. Подобные обучающие циклы проведены на базе кафедр педиатрии и эндокринологии факультетов повышения квалификации Московской медицинской академии, Ростовского и Сибирского медицинских университетов и др.

Для проведения массового скрининга новорожденных в Российской Федерации создана достаточная материально-техническая база медико-генетических учреждений. Региональные медико-генетические консультации субъектов Российской Федерации оснащены автоматизированными лабораториями (типа «Victor», «Delphia»), в которых обеспечивается обследование более 1,5 млн новорожденных детей в год. Для диагностики фенилкетону-рии и врожденного гипотиреоза используются отечественные и импортные наборы реагентов. С 2012 г. закупки наборов, материалов для скрининга и специализированных диетических продуктов для лечения больных фенилкетонурией и другими заболеваниями осуществляются региональными органами государст-

венной власти. В целях повышения качества оказания медицинской помощи больным с отдельными наследственными заболеваниями, выявляемыми путем массового скрининга новорожденных, подготовлены новые стандарты, которые находятся на рассмотрении для последующего утверждения Минздравсоц-развития России.

Первые итоги проведенной работы показывают, что за последние 3 года (2008—2010) на наследственные болезни обмена обследованы более 5 млн новорожденных (табл. 1). Частота скринируемых наследственных болезней среди новорожденных в РФ в среднем составила для фенилкетонурии 1:7142, врожденного гипотиреоза 1:2941, адреногенитально-го синдрома 1:8233, галактоземии 1:26918 и муковис-цидоза 1:9552.

По результатам массового скрининга новорожденных в разрезе регионов за 2010 г. (табл. 2) наблюдались значительные колебания в частотах скринируемых заболеваний. Так, частота фенилкетонурии колебалась от 1:5293 в Северо-Западном федеральном округе до 1:11 688 в Дальневосточном федеральном округе; врожденного гипотиреоза — от 1:1955 в Уральском регионе до 1: 4895 в Дальневосточном; адреногениталь-ного синдрома — от 1:5363 в Южном федеральном округе до 1:14 308 в Северо-Западном федеральном округе; галактоземии — от 1: 9410 в Северо-Кавказском федеральном округе до 1:84 873 в Дальневосточном округе; муковисцидоза — от 1:7642 в Сибирском федеральном округе до 1:18 881 в Северо-Кавказском федеральном округе. Из приведенных таблиц видно, что чем меньше объем лиц, охваченных скринингом,

Таблица 1. Массовый скрининг новорожденных на наследственные болезни обмена веществ в РФ

Новорожденные Больные

Период всего число обследованных % охвата выявлено больных впервые частота заболевания

Фенилкетонурия

2008 г. 1 667 656 1 613 155 96,7 239 1: 6749

2009 г. 1 764 164 1 707 710 96,8 222 1: 7692

2010 г. 1 761 882 1 742 795 98,5 248 1: 7027

Всего за три года 5193702 5 063 660 97,3 709 1: 7142

Врожденный гипотиреоз

2008 г. 1 667 656 1 524 237 91,4 426 1:3578

2009 г. 1 764 164 1 227 858 69,6 545 1:2253

2010 г. 1 761 882 1 559 460 88,5 495 1:3150

Всего за три года 5 193 702 4 311 555 83,0 1466 1:2941

Адреногенитальный синдром

2008 г. 1 667 656 1 429 918 83,3 137 1:10 437

2009 г. 1 764 164 1 397 257 79,2 191 1:7315

2010 г. 1 761 882 1 660 122 94,2 217 1:7650

Всего за три года 5 193 702 4 487 297 86,4 545 1:8233

Галактоземия

2008 г. 1 667 656 1 410 297 82,1 39 1:36 161

2009 г. 1 764 164 1 557 756 88,3 53 1:32 802

2010 г. 1 761 882 1 715 793 97,3 82 1:20 924

Всего за три года 5193702 4 683 846 90,1 174 1:26 918

Муковисцидоз

2008 г. 1 667 656 1 417 722 82,5 142 1:9983

2009 г. 1 764 164 1 506 596 85,4 168 1:8967

2010 г. 1 761 882 1 717 881 97,5 176 1:9760

Всего за три года 5 193 702 4 642 199 89,4 486 1:9552

Примечание. Процент обследованных новорожденных может частично не совпадать с данными Росстата в связи с рождением детей в частных и ведомственных родовспомогательных учреждениях.

Таблица 2. Скрининг новорожденных на наследственные болезни обмена по федеральным округам в 2010 г.

Субъект РФ Число новорожденных Больные

всего число обследованных % охвата выявлено больных впервые частота заболевания

Фенилкетонурия

Центральный ФО 385 603 383 939 99,5 56 1: 6854

Северо-Западный ФО 154 433 153 884 99,4 29 1: 5293

Южный ФО 162 606 161 980 98,1 18 1: 9132

Приволжский ФО 369 789 369 214 99,6 49 1: 7498

Уральский ФО 170 807 168 951 98,9 28 1: 6023

Сибирский ФО 272 071 271 944 99,8 41 1: 6613

Дальневосточный ФО 89 938 81 917 88,7 7 1: 11688

Северо-Кавказский ФО 156 635 150 966 96,3 20 1: 7543

Российская Федерация 1 761 882 1 742 795 98,9 248 1: 7027

Врожденный гипотиреоз

Центральный ФО 385 603 380 559 98,6 152 1: 2503

Северо-Западный ФО 154 433 153 350 99,2 49 1: 3129

Южный ФО 162 606 152 639 93,8 44 1: 3469

Приволжский ФО 369 789 335480 90,7 88 1: 3812

Уральский ФО 170 807 138 864 81,3 71 1: 1955

Сибирский ФО 272 071 219 801 80,8 49 1: 4485

Дальневосточный ФО 89 938 63 642 70,8 13 1: 4895

Северо-Кавказский ФО 156 635 115 125 73,5 29 1: 3969

Российская Федерация 1 761 882 1 559 460 88,5 495 1: 3150

Адреногенитальный синдром

Центральный ФО 385 603 376 209 97,5 48 1:7837

Северо-Западный ФО 154 433 143 806 93,1 10 1: 14 380

Южный ФО 162 606 128 714 79,2 24 1: 5363

Приволжский ФО 369 789 366 318 99,0 58 1: 6315

Уральский ФО 170 807 156 092 91,3 27 1: 5781

Сибирский ФО 272 071 261 403 96,1 27 1: 9681

Дальневосточный ФО 89 938 80 450 89,4 6 1: 13 408

Северо-Кавказский ФО 156 635 147 130 93,9 17 1: 8654

Российская Федерация 1 761 882 1 660 22 94,2 217 1: 7650

Галактоземия

Центральный ФО 385 603 378 769 98,2 26 1:14 568

Северо-Западный ФО 154 433 150 378 97,3 12 1:12 531

Южный ФО 162 606 157 107 96,6 3 1:52 369

Приволжский ФО 369 789 365 439 98,8 17 1: 21 496

Уральский ФО 170 807 163 944 95,9 3 1:54 648

Сибирский ФО 272 071 264 723 97,2 4 1:66 180

Дальневосточный ФО 89 938 84 873 94,3 1 1: 84 873

Северо-Кавказский ФО 156 635 150 560 96,1 16 1:9410

Российская Федерация 1 761 882 1 715 793 97,3 82 1:20 924

Таблица 2. Скрининг новорожденных на наследственные болезни обмена по федеральным округам в 2010 г.

Субъект РФ Число новорожденных Больные

всего число обследованных % охвата выявлено больных впервые частота заболевания

Муковисцидоз

Центральный ФО 385 603 379 909 98,5 45 1: 8442

Северо-Западный ФО 154 433 150 969 97,7 15 1: 10 064

Южный ФО 162 606 154 268 94,8 19 1: 8119

Приволжский ФО 369 789 366 061 98,9 32 1: 11 439

Уральский ФО 170 807 163 887 95,9 16 1: 10 242

Сибирский ФО 272 071 266 653 98,0 34 1: 7642

Дальневосточный ФО 89 938 85 082 94,6 7 1: 12 154

Северо-Кавказский ФО 156 635 151 052 96,4 8 1: 18 881

Российская Федерация 1 761 882 1 717 881 97,5 176 1: 9760

тем больше частота выявляемых заболеваний.

Известно, что раннее начало специализированного лечения больных улучшает прогноз состояния и нервно-психического развития детей. Особенно это касается больных фенилкетонурией. Особое внимание уделяется срокам начала лечения специальными продуктами, лишенными фенилаланина. Для больных фенилкетонурией имеются как отечественные, так и закупаемые по импорту специализированные продукты — смеси аминокислот. Так, за последние три года в РФ зарегистрированы новые препараты для лечения наследственных болезней, выявляемых в процессе массового скрининга, в том числе для фе-нилкетонурии — изифен, ХР аналог LCP, максамейд, максамум (2008 г.); П-АМ 1, П-АМ 2, П-АМ 3, П-АМ материнский (2010 г.); в 2011 г. находятся в стадии регистрации или подготовки PKU Anamix Infant, PKU Lophlex LQ (Нутриция).

Как показывает анализ отчетных данных, представляемых субъектами РФ, наблюдается значительный разброс сроков начала лечения детей с фенилке-тонурией. В крупных медико-генетических центрах (Санкт-Петербург, Екатеринбург, Воронеж, Краснодарский край, Архангельская область и др.) специализированное лечение 90% больных детей начинается раньше достижения ими месячного возраста, и в этих регионах в возрастной группе от 3 до 7 лет 90% детей с фенилкетонурией имеют нормальное интеллектуальное развитие. Однако в ряде субъектов РФ только 30% больных фенилкетонурией детей, выявленных в результате неонатального скрининга, начинают получать раннее специализированное лечение.

Сроки начала лечения больного с фенилкетонури-ей имеют огромное значение в клиническом развитии болезни, влияют на тяжесть ее проявлений. Поэтому лечение ребенка с этим заболеванием представляет собой совместный кропотливый труд родителей и медицинских работников. Для повышения знаний специалистов в области наследственных заболева-

ний и, в частности, фенилкетонурии, оказания практической помощи, а также для родителей, имеющих больного ребенка, в последние годы выпущены книга «Вкусная диета» (с указанием рецептов приготовления пищи для детей и взрослых с фенилкетонурией), брошюра «Фенилкетонурия: вчера, сегодня, завтра», пособие «Новые специализированные продукты для питания детей, больных фенилкетонурией», детская познавательная книжка «ФКУснилка». Однако этого явно недостаточно.

Включение в Приоритетный национальный проект в сфере здравоохранения раздела по расширению массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, дополнительно к проводимому обследованию на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз) свидетельствует о внимании и доверии к медико-генетической службе, масштабе ответственности органов управления здравоохранения, специалистов, обеспечивающих этапы неонатального скрининга в субъектах Российской Федерации. В перспективе требуется расширение спектра нозологий (дефекты обмена жирных кислот и др.) для включения в программы массового скрининга с помощью современных технологий, в частности с использованием тандемной хромато-масс-спек-трометрии — технологии, существенно улучшающей скрининг и расширяющей список скринируемых нарушений, поддающихся лечению.Однако расширение массового обследования новорожденных детей на другие наследственные болезни обмена веществ требует предварительного оснащения медико-генетических консультаций дорогостоящей аппаратурой (тандемные хромато-масс-спектрометры, хроматографы), подготовки специалистов (химиков) для работы на высокоаналитической аппаратуре, а также необходимы зарегистрированные специальные продукты лечебного питания для лечения выявленных больных. Таким образом, цели массового скринин-

ДЕЛФИЯдля неоншьного скрининга

Тандемная масс-спектрометрия в неонатальном скрининге

Т&пдвмный масс-спектрометр

• оборудование оснащено автоматической системой забора тестируемых образцов из 96-луночных мидрооланшет, в которые выбиваются диски с тестируемыми образцами крови Используется тот хе самый формат и алгоритм, как и для скрининга проводимых о настоящее время 5-ти заболеваний,

• автоматическая идентификация определяемых маркеров с оце*»ойко*«центрации каждого из них и информирование о возможной патологии у конкретного новорожденного;

• скорость анализа - время анализа каждого образца составляет менее 2-х минут;

• при лтопьэовзнии наборов но требуется каких-то закупок дооот«ительных реагентов и расходных материалов.

• комплектация оборудования включает *со необходимое для работы с образцами крояи на фильтровальны* бланках;

• техническая и сервисная поддержка. методическое обучение и информационное обеспечение.

• зарегистрировано для модицьикжого применения в Минздраве РФ как оборудование, так и наборы диагностических реагентов.

РпЬоп Оу I >

1ММ1 Пмса«м».м>4.ся 1 Щ

_ .

Е«а< ПМрСтшя ИЛЬ»гамиаш.шг РвГК1П

¡ЬгОиВМг

- Программное обеспечение МиП<Са!с

Нео-ФЕНИЛАЛАНИИ

Нео-ГАЛАКТОЗА

вАИ

Г-6-Ф-Дегидрогеназа Нео~гемоглобин Нео-токсоплазма

Рои юты

• Многоканальная пипетка

• Инкубатор

Нео-тиреотропин Нео-ТРИПСИН 17-Оксипрогестерон Нео-биотинидаза Нео-Т4

тт

МБМБ

- Реагенты

• Диспенсер

• Вошср Дискрсмувср

- Шейкер

га — профилактика инвалидизирующих расстройств у детей и снижение детской летальности — диктуют необходимость внедрения новых современных технологий доклинической диагностики наследственных болезней обмена веществ, что является предметом рассмотрения Минздравсоцразвития России.

Заслуживают внимания вопросы молекулярно-ге-нетического скрининга наследственных заболеваний. Разновидностью массового скрининга является исследование генотипов с выявлением гетерозиготных носителей мутантных генов, которые могут обусловливать развитие наследственного заболевания обмена веществ у потомства. До сих пор подобные исследования проводились в отношении заболеваний, с высокой частотой встречающихся в определенных популяциях (болезнь Тея-Сакса среди евреев ашкенази, серповид-

но-клеточная анемия в афроамериканских популяциях США и Кубы, бета-талассемия в странах Средиземноморья, на Кубе, в Италии, Греции и др.). Скрининг на гетерозиготное носительство особенно эффективен в тех случаях, когда наследственное заболевание не только часто встречается в популяции, но и вызывается небольшим числом мутаций в соответствующем гене. Разработка скрининг-тестов в этом направлении ведется в ряде стран (Великобритания и др.).

Несмотря на явную экономическую и медицинскую значимость доклинического выявления больных с наследственными болезнями обмена веществ, проблема скрининга в нашей стране содержит много нерешенных вопросов, требующих решения на всех уровнях организации массового скрининга новорожденных детей.

ЛИТЕРАТУРА

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М: ГЭОТАР-МЕД 2001; 448.

2. Новиков П.В, Вельтищев Ю.Е. Роль наследственности в патологии детского возраста: методы диагностики, терапии, профилактики. М 2004; 81.

3. Пузырев В.П., Степанов В.А. Патологическая анатомия генома человека. Новосибирск: Наука 1997; 223.

4. Ньюссбаум Р.Л., Мак-Иннес P.P., ВиллардХ.Ф. Медицинская генетика: учебное пособие. М: ГЭОТАР-медиа 2010; 624.

5. Passarge E. Color atlas of Genetics. Thieme. Stuttgart. New York 1995; 411.

6. Scriver C.R., Beaudet A.L., Sly W.S., Valle D. (eds). The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Diseases. 8th edn, New York: McGraw-Hill 2001; 6338.

7. Pons M.R., Visus F.S-V., Serra J.D. Nutritional treatment of inborn errors of metabolism. Madrid 2007; 148.

Поступила 03.04.12