Программа реабилитации наследственных мышечных дистрофий и амиотрофий у детей

ально-позитивные изменения), но и на нейрональном и молекулярном уровнях (визуально-негативные изменения). Подтверждением является тот факт, что у 34 человек (25 %) МРТ-исследование не выявило патологических изменений головного мозга, но тем не менее эти дети имели двигательные нарушения, задержку умственного развития, вероятно обусловленные другими нарушениями, включая генетические.

Выводы. Анализируя формы ЦП, мы пришли к выводу, что, вероятно, существует наиболее ранимая «критическая» зона в стадии нейроонтогенеза, характеризующаяся наибольшей чувствительностью определенных структур головного мозга к повреждающему фактору, а позже клинически проявляющаяся в виде сенсорных, речевых и двигательных нарушений. Локализация поражения в большинстве случаев может быть соотнесена с той или иной формой ЦП, что нашло подтверждение в исследованиях с применением МРТ. Полученные результаты не только подтверждают полисиндромность ЦП, но и объясняют возможную трансформацию одной формы в другую со временем. Это дает основание для планирования лечения и реабилитации данной группы пациентов.

Максимально рано начатое лечение у детей первых 3 лет жизни позволяет избежать стойкой инвалидиза-ции больных ЦП и улучшить качество их жизни. На

основе полученных данных, с учетом клинической картины и нейровизуализационных особенностей патологии головного мозга, нами разработана индивидуальная долговременная поэтапная программа медикаментозной реабилитации с параллельным применением модифицированных немедикаментозных средств реабилитации.

УДК 616.74-009.54/.55-056.7-053.2-031.86

ШАЙМУРЗИН М.Р., ЕВТУШЕНКО С.К., ЕВТУШЕНКО И.С., ЯНОВСКАЯ Н.В. Донецкий областной детский клинический центр нейрореабилитации

ПРОГРАММА РЕАБИЛИТАЦИИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ МЫШЕЧНЫХ ДИСТРОФИЙ И АМИОТРОФИЙ У ДЕТЕЙ

Актуальность. Нейромышечные заболевания (НМЗ) — гетерогенная группа заболеваний, в основе которых лежит генетически детерминированное поражение определенной нейроанатомической структуры нейромышечного аппарата. Актуальность проблемы НМЗ определяется высокой суммарной распространенностью данной группы заболеваний в популяции и тяжелой инвалидизацией больных. По данным мировой литературы, частота выявления случаев НМЗ увеличивается. В связи с увеличением числа детей с данной патологией и в Украине на базе Донецкого областного детского клинического центра нейрореабилитации с

1997 года функционирует специализированный центр для детей с НМЗ.

Материал и методы. В реестре базы данных центра (2002—2013) зарегистрировано 348 детей с НМЗ, включая 152 (43,7 %) с первично-мышечными заболеваниями, 107 (30,7 %) со спинальными амиотрофиями (СМА), 89 (25,6 %) с наследственными мотосенсорными полинейропатиями (НМСП).

На основе мировых, отечественных и собственных данных в Донецком областном детском клиническом центре нейрореабилитации модифицированы схемы лечения полимодального воздействия не только на костно-мышечную, но и на другие системы организма. Рассчитанные схемы перманентны с периодическим перерывом, обязательным повторением, сменой медикаментов и физиотерапевтических методов лечения.

1. Сбалансированное лечебное питание, которое включает продукты, обогащенные витамином Е (облепиха, персики, отрубной хлеб), витамином А (печень), витамином С (шиповник, смородина черная, яблоки, укроп, гранат), омега-3 (морепродукты, грецкие орехи, оливковое, льняное масло). Питание должно быть дробным и частым — не менее 4 раз в день.

2. Массаж при нейромышечных заболеваниях существенно отличается от стандартных методик его проведения. Сила воздействия минимальна, акцент на улучшение трофики кожных покровов и сохранных мышц с применением актовегиновой мази, бальзама живокост, щадящее растягивание укороченных сухожилий с применением мазей хондроксид, актовегин, поглаживание суставов, паравертебрально точечный гармонизирующий массаж. Длительность сеанса до 10 мин. Курс № 10. При наличии симптоматики слабости дыхательной мускулатуры выполняется массаж грудной клетки для облегчения дыхательных движений.

3. С целью коррекции метаболических процессов, сопряженных с энергетическим пулом ацетил-КоА в митохондриях, назначаются препараты метаболического действия в сочетании или отдельно, курсами до 3 месяцев 2 раза в год:

— агвантар (входящий в его состав карнитин является кофактором метаболических процессов в митохондриях). Препарат назначается перорально за 30 минут до еды в дозе 0,5 мл/кг/сутки (100 мг/кг/сутки) в течение 3 месяцев;

— стимол (цитруллина малат, выступающий в роли метаболического посредника в митохондриях). Применяется в виде питьевого раствора в следующих дозировках: 2—5 лет — по 100 мг (1/2 пакетика) 2 р/сут, 5— 12 лет — по 200 мг (1 пакетик) 2 р/сут, старше 12 лет — по 200 мг (1 пакетик) 3 р/сут 30 дней курсами (каждые 3 месяца).

4. При дилатационных кардиомиопатиях показано курсовое внутривенное введение неотона (фосфокреа-тинин). Неотон — препарат, улучшающий метаболизм миокарда и мышечной ткани. По химической структуре

аналогичен макроэргическому эндогенному фосфо-креатину. Тормозит процесс деструкции сарколеммы ишемизированных кардиомиоцитов и миоцитов, обеспечивает внутриклеточный транспорт энергии. Препарат назначается в следующих дозировках: 5—7 лет — 1,0 г, 7—12 лет — 2,0 г, старше 12 лет — 4,0 г в/в капельно, медленно, через день, на изотоническом растворе № 5, с последующим переходом на курсовой прием вазоната, проявляющего цитопротекторные свойства. Назначается вазонат детям в возрасте от 6 до 10 лет по 2—3 мл в/м 1 раз/день № 10, далее в виде капсул по 250 мг 1 раз/день после еды в первой половине дня в течение 6 недель. Детям старше 10 лет — по 5 мл в/м 1 раз/день № 10, далее в виде капсул по 250 мг 2 раза/день в первой половине дня в течение 6 недель.

Важное место в комплексной немедикаментозной терапии занимает дозированная лечебная физкультура, направленная на поддержание и максимальное сохранение функциональной способности не вовлеченных в патологический процесс мышц в каждом конкретном случае с учетом формы нейромышечного заболевания. Индивидуальные занятия лечебной физкультурой проводятся в среднем и медленном темпе в исходном положении сидя и лежа. В комплексе лечебных мероприятий при клинико-неврологических проявлениях НМЗ используется метод стренч-гимнастики.

5. В комплекс лечения пневмопатий у детей с НМЗ включена синглетно-кислородная терапия (УаШоп-терапия). Физико-химическая концепция УаШоп-терапии базируется на фотохимической сенсибилизации воздуха и воды с образованием вторичных долго-живущих физиологически активных форм кислорода и оксида азота — УаШоп-факторов, способствующих активации клеточного метаболизма, снижению гипоксии тканей, восстановлению слизистой бронхов, нормализации функции внешнего дыхания, улучшению дренажной функции бронхов.

Используется следующая схема: 1-й день — 100 мл воды, 5 мин ингаляции, 2-3-й день — 150 мл воды, 9 мин ингаляции, 4-й и последующие дни — 200 мл воды, 14 мин ингаляции. За 30 минут до процедуры назначается эндоназально дельталицин, являющийся природным нейромодуляторным пептидом и проявляющий выраженное стресс-протекторное и адапто-генное действие. Препарат назначается в следующих дозировках: 1-3 года — 1 ампула/сутки № 3, 3-5 лет — 1 ампула/сутки № 5, 6-7 лет — 1 ампула/сутки № 7, 8-15 лет — 2 ампулы/сутки № 10.

Дети и их родители обучаются специально разработанной в центре дыхательной гимнастике, вокалотера-пии, в основе которой лежит произношение звуков во время активного выдоха с акцентом на гласные звуки. В домашних условиях рекомендуется надувание резиновых шаров.

6. При идентификации ЭНМГ-маркеров миелино-патии при НМСП на стадии начальных проявлений

перорально назначаются нейротропные витамины — мильгамма. Входящий в ее состав бенфотиамин является коферментом ряда ферментов, участвует в ключевых процессах клеточной биоэнергетики. Препарат назначается детям в возрасте 5—7 лет по 1 др. 1 раз/день в течение 3 мес.; 8—10 лет — 1 др. 2 раза/день в течение 3 мес.; старше 10 лет — по 1 др. 3 раза/день в течение 3 мес. (2 курса в год).

При выявлении нейрофизиологических предикторов прогредиентности демиелинизирующего процесса по данным ЭНМГ-мониторинга назначается нейро-трофическое лекарственное средство, влияющее на основные звенья патогенеза демиелинизации, — нуклео ЦМФ форте. Назначается по 2 мл в/м через день № 6 с дальнейшим переходом на прием препарата внутрь: 3—5 лет — 1 капсула 1 раз в день, 5—8 лет — 1 капсула

2 раза/день, старше 8 лет — 1 капсула 3 раза/день в течение 1 месяца. Для потенцирования фармакологического эффекта коррекции функционирования белков миелиновой оболочки назначается кортексин: 5-10 лет — 10 мг в/м № 20.

При идентификации ЭНМГ-маркеров аксонопатии по данным базисной ЭНМГ на стадии начальных проявлений назначаются холинергические препараты — ингибиторы ацетилхолинэстеразы, стимулирующие центральную и периферическую нейропластичность. Нейромидин применяют по схеме: до 1 года — 0,5% р-р 0,1 -0,25 мл 1 р/сут, 1-2 года — 0,5% р-р 0,2-0,3 мл 1 р/сут, 2-5 лет — 0,5% р-р 0,2-0,6 мл 1 р/сут, 5-8 лет — 0,5% р-р 0,5-1,0 мл 1 р/сут, 8-12 лет — 1,5% р-р 0,5-0,8 мл 1 р/сут, старше 12 лет — 1,5% р-р 1 мл 1 р/сут № 10, далее — 0,5% р-р по 1 мл 2 р/сут № 10. После в/м введения лекарственного средства показан пероральный прием в виде таблеток по 20 мг в следующих дозировках: 1-2 года — 5 мг 1 р/сут, 2-5 лет — 5 мг 2 р/сут, 5-12 лет — 10 мг 2-3 р/сут, старше 12 лет — 20 мг 2-3 р/сут. Курс лечения составляет до 2-3 мес. с последующим повторением через 2-4 мес.

При выявлении нейрофизиологических предикторов прогредиенции аксонопатической полинейропатии по данным ЭНМГ-мониторинга с целью улучшения аксоплазматического транспорта и коррекции функционирования ионообменных насосов назначается цераксон: в возрасте 5-8 лет — по 2 мл (250 мг) в/м 1 раз в день, старше 8 лет — по 4 мл (500 мг) в/м 1 раз в день № 10 с последующим переходом на пероральный прием в виде суспензии, в возрасте 3-5 лет — по 1 мл

3 раза/день, 5-8 лет — по 2 мл 3 раза/день. Курс — 12 недель, 20 дней перерыв. Курс № 3.

7. Для укрепления мышечного корсета спины пара-вертебрально применяется импульсная электротерапия током низкой частоты с использованием вакуумных электродов, значительно снижающих время воздействия и усиливающих эффект процедуры. Время воздействия 5-10 мин, курс № 10. Для потенцирования лечебного воздействия используется фармакопунктура

158

Международный неврологический журнал, ISSN 2224-0713 № 3(65), 2014

с применением микродоз препаратов (0,1 мл на точку) паравертебрально. При спинальных невральных амиотрофиях применяется 0,5% нейромидин. При миодистрофии Дюшенна, сочетающейся с когнитивными нарушениями, применяется фармакопунктура с кортексином (церебролизином). Количество инъекций — 10.

8. Для профилактики контрактур миогенного генеза применяются специальные шины, валики, фиксация конечностей в физиологическом положении на ночь с использованием эмалитовых туторов, с целью адаптации передвижения с оптимальной коррекцией деформаций используются стельки, ортопедическая обувь, надколенники, 1-2-часовое ношение реклина-торов, корсетов в моменты наибольшей нагрузки на позвоночный столб (сидение, ходьба и др.). В стадии декомпенсации ношение корсетов практически постоянное, поскольку клинически имеют место выраженная атония и гипотрофия мышечного корсета, влекущая за собой резкую деформацию позвоночного столба, приводящую к вторичной висцеропатии, ухудшению работы сердца, легких, влекущему за собой еще большую декомпенсацию патологического процесса.

При доброкачественных формах нейромышечных заболеваний (ПМД Бетлема, Эмери — Дрейфуса, Роттау-фа — Мортье — Бейера) в стадии компенсации возможно проведение оперативного вмешательства, направленного на предупреждение и избавление от контрактур, сухожильных ретракций, коррекцию деформаций.

9. В связи с частыми ОРВИ необходимо назначение препаратов, влияющих непосредственно на имму-нокомпетентные клетки и центральные механизмы регуляции иммунитета, через которые оказывается вторичное иммуностимулирующее влияние на организм. К таким препаратам относятся: бронхомунал П (до 12 лет — по 3,5 мг/сут, с 12 лет — по 7,0 мг/сут 10 дней), рибомунил, иммунал, ИРС 19.

10. Для лечения и профилактики остеопороза применялись мультивитаминные препараты с витамином Б3, рекомендуются сбалансированная диета, физические нагрузки. При концентрации 25-гидроксивитамина Б 20-31 нмоль/л назначается витамин Б3 1000 МЕ 2 раза в сутки, при < 20 нмоль/л — по 2000 МЕ 2 раза в сутки, курс лечения 3 месяца; затем проводится повторное исследование 25-гидроксивитамина Б, при отсутствии клинического эффекта назначаются бисфосфонаты (ибандронат 2,5 и 5,0 мг в день по схеме непрерывного лечения под контролем биохимических маркеров остеопороза).

11. Для запуска образования рибосомального белка/цитокина при спинальных амиотрофиях требуется определенный стимул (в частности, повышение температуры тела). Для данных целей мы применяем пирогенал. Дозы подбираются индивидуально. Вводят препарат внутримышечно 1 раз в сутки через день. Начальная доза составляет 5-15 МПД, устанавливается доза, вызывающая повышение температуры тела до

37,5-38 °С, и вводится до его прекращения, после чего доза постепенно повышается на 10-25 МПД, но не превышает 250-500 МПД. Курс лечения — 15 инъекций. Перерыв между курсами — 2-3 мес.

12. С целью торможения мышечной дегенерации при ПМД Дюшенна назначается преднизолон 0,75 мг/кг в сутки ежедневно в сочетании с курсовым приемом препарата биовен моно (основными механизмами иммуно-модулирующего действия иммуноглобулина для внутривенного введения являются: нейтрализация патогенных аутоантител антиидиопатическими антителами, подавление провоспалительных цитокинов, ингибирование комплемента и предотвращение образования мембрано-литического комплекса, уменьшение числа естественных клеток-киллеров и подавление экспрессии антигена-1 на поверхности Т-лимфоцитов). Биовен моно применяется в дозе 5-7 мл/кг на инфузию. Количество инфузий — от 3 до 5, рекомендованный курс — 4 раза в год.

Результаты. Эффективность комплексного лечения оценивается по данным клинико-нейрофизиологическо-го мониторинга каждые 6 месяцев на основании балльной оценки тяжести клинического состояния по адаптированной и модифицированной международной шкале N18 ЬЬ (1996) и полученным данным ЭНМГ. Многомерные статистические анализы полученных клинико-нейро-физиологических показателей на основании длительного мониторинга (2002-2013 гг.) свидетельствуют о замедлении развития инвалидизации и прогредиенции патологического процесса у 252 (72,5 %) детей.

Таким образом, разработанная и усовершенствованная методология лечения на основании идентификации ранних клинических проявлений заболевания, определения уровня поражения двигательной единицы, с учетом генетического и биохимического дефекта позволяет замедлить (а в ряде случаев—и прекратить) патологический процесс на более ранних стадиях, включая быстро прогрессирующие формы со злокачественным течением нейромышеч-ной патологии, что является достаточно существенным достижением с точки зрения качества жизни.

УДК 616.832-004.2-053.2+616.8-091.931/.934

ЕВТУШЕНКО С.К., ШАЙМУРЗИН М.Р., МОСКАЛЕНКО М.А.

Донецкий областной детский кклинический центр нейрореабилитации

Областная детская клиническая больница, г. Донецк

МИЕЛИНО- И АКСОНОПАТИИ ПРИ РАССЕЯННОМ СКЛЕРОЗЕ У ДЕТЕЙ

Актуальность. Рассеянный склероз (РС) — хроническое прогрессирующее демиелинизирующее заболевание, характеризующееся многоочаговостью поражения белого вещества центральной нервной системы, ремит-тирующе-прогредиентным течением, вариабельностью