Врач-генетик. С чем обращаться? Как поможет?

Врач-генетик. С чем обращаться? Как поможет?

Медицинская генетика

Мария Балашова

Врач–генетик Клиники управления здоровьем института персонализированной медицины. К.м.н.

Екатерина Перепелица:

В эфире программа «ProВозраст», с вами я, ведущая Екатерина, в гостях у нас сегодня Балашова Мария Сергеевна — врач-генетик, кандидат медицинских наук, врач Клиники управления здоровьем института персонализированной медицины.

Мария, тема генетики очень интересна и востребована в наше время, и играет очень важную роль в медицине. Хотелось бы сегодня поговорить о том, кто такой врач-генетик, чем он занимается?

Мария Балашова:

Врач-генетик занимается изучением вклада наследственности в различную патологию человека. В первую очередь, это чисто генетические заболевания, это хромосомные заболевания и моногенные, а также наследственная предрасположенность к частым, распространенным болезням, вопросы репродукции и многое другое.

Екатерина Перепелица:

А моногенные это?..

Мария Балашова:

Это уже нужно углубляться. Давайте я начну с хромосомных. Хромосомные ― когда изменилось качество, структура хромосомы, а моногенные ― когда дело не в хромосомах, а в количестве хромосом у человека. Изменения, то есть сломался какой-то один ген у человека, и эта мутация приводит к заболеванию. Причем, мутации достаточно для того, чтобы заболевание проявилось, в отличие от многофакторных болезней, где тоже есть генетическая предрасположенность. Но, чтобы заболевание действительно появилось, нужно, чтобы была и предрасположенность, и воздействие внешних факторов. Мы занимаемся всем этим, то есть обычный генетик широкого профиля охватывает очень широкую зону.

Екатерина Перепелица:

Какие направления есть в генетике? Я слышала, на слуху у меня спортивная генетика, например. Для чего она, что в ней?

Мария Балашова:

Спортивная генетика – не совсем клиническое приложение, а скорее научное. Спортивные генетики изучают, какие генетические особенности обуславливают выбор спортивной стези, и позволяют предсказать достижения спортсменов.

Екатерина Перепелица:

То есть, если я хочу отдать ребенка в спортивную школу, я могу сдать анализ и понять, что он точно будет чемпионом?

Мария Балашова:

Есть коммерческие тесты, которые позволяют это предположить, но это не медицинская услуга, и вряд ли стоит отдавать ребенка в конкретную секцию по результатам каких-либо анализов. Из того, что смотрят в анализах, есть более важные моменты, связанные с рисками для здоровья. Например, есть вариант в гене ApoE, и, если мы там находим такой вариант, значит, ребенка не надо отдавать на секцию бокса и, тем более, идти, например, в профессиональный бокс, потому что у такого человека последствия от нокаута будут намного серьезней, чем у человека без такого изменения. Также есть целая группа генетических кардиологических заболеваний, когда у человека на фоне полного здоровья может случиться остановка сердца, и были случаи на Олимпиадах, когда спортсмен падал замертво. Собственно, если у человека есть такое изменение, тогда ему не стоит идти в профессиональный спорт.

Екатерина Перепелица:

Получается, чтобы отдать ребенка в секцию, желательно сделать сначала какие-то тесты?

Мария Балашова:

Для секций тесты не нужны, тесты нужны больше для профессионального спорта, который со здоровьем имеет не очень много общего, он, скорее, вредит здоровью.

Екатерина Перепелица:

А психогенетика?

Мария Балашова:

Психогенетика – тоже большая область, но она очень тесно пересекается с биологией поведения человека. Её сложно переносить в клинику, потому что там, в основном, болезни с предрасположенностями, где вклад именно генетического компонента не очень хорошо виден.

Екатерина Перепелица:

Тоже есть анализы, где можно...

Мария Балашова:

Анализы недоступны обывателю, на самом деле, это, скорее, научные исследования, которые проводят для изучения фундаментальных вопросов.

Екатерина Перепелица:

Какие ещё есть направления?

Мария Балашова:

Любое направление медицины может пересекаться с генетикой, потому что ни одна группа заболеваний не обходится без генетического вклада, даже в инфекционных заболеваниях есть вклад генетики. Многие люди слышали о том, что есть, например, невосприимчивость к ВИЧ-инфекции, примерно 1 % всех людей российской и европейской популяции невосприимчивы к ВИЧ, они никогда не могут ни заболеть, ни быть переносчиками инфекции, у них есть протективная мутация. Так что даже там, где, казалось бы, причина заболевания совершенно внешняя, генетика может повлиять. По сути, во всех областях медицины. Мы студентам всегда говорим: кем бы вы ни стали, всё равно вам придётся иметь дело с генетическими состояниями. В кардиологии очень много, в онкологии большой вклад генетических заболеваний, очень тесно генетики сотрудничают с врачами-репродуктологами, и мы часто консультируем пациентов клиник ЭКО.

Екатерина Перепелица:

Получается, онкология передаётся по наследственности?

Мария Балашова:

В онкологии есть типичные генетические синдромы, их не очень много; в процентном соотношении от всего количества заболевших людей около 5-10 % имеют генетические виды онкологических заболеваний. Тут роль врача-генетика в том, что мы должны понять, действительно ли это наследуемое. Если заболевание наследуемое, то будут совсем другие риски и для самого человека, и для его прогноза, и для подбора терапии. Плюс, в таком случае мы рекомендуем обследование семьи, чтобы понимать, могут ли заболеть братья, сестры, дети. Соответственно, если при их обследовании мы находим такую же мутацию, то для них разрабатываются меры профилактики.

Екатерина Перепелица:

Генетика, в основном, для всех ассоциируется с патологией. Может ли здоровый человек прийти и обследоваться? Могут обычные люди, которые ещё не знают, есть у них патология или нет, посетить консультацию врача-генетика, и что вы можете предложить, какие обследования?

Мария Балашова:

Для здоровых людей есть две большие группы обследований. Первое обследование – это исследование предрасположенностей, как раз то, о чем я говорила; есть генетические компоненты, есть факторы среды. Например, у нас в клинике делаются такие анализы, можно посмотреть предрасположенности к самым изученным и самым частым заболеваниям, туда же входят онкологические заболевания, сердечно-сосудистые, среди них изучается склонность к тромбозам, например. Но, нельзя сказать, что такое исследование нужно всем. Оно полезно, если человек готов изменить свой образ жизни и скорректировать внешние факторы, которые могут привести к развитию заболевания. Ведь генетику мы не изменим, но мы можем менять среду вокруг себя и своё поведение, и питание. Есть класс людей, которые, наоборот, ничего делать не хотят, они хотят прийти к врачу, и врач их полечит, даст таблетку. Им вряд ли пригодятся тесты на предрасположенности, если они не будут менять свой образ жизни, чтобы предотвратить заболевание.

Вторая группа людей, здоровых людей, которым пригодятся и консультация генетика, и генетические тесты – это пары, планирующие деторождение. Сейчас таких семей становится гораздо больше. Повышается вообще информированность о генетике, о том, что такое бывает и этим можно воспользоваться. К нам начинают приходить люди, которые хотят обследоваться перед тем, как заниматься собственно деторождением.

Здесь мы предлагаем два основных вида анализов. Первое исследование ― кариотип человека. Кариотип – это наши хромосомы, их количество и структура. Я напомню, мы в школе все учили, что у нас хромосом должно быть 46, у девочек половые хромосомы ХХ, у мальчиков ХY. Иногда, когда мы исследуем кариотип здорового человека, мы можем выявить отклонения в числе хромосом. Например, среди женщин периодически встречаются женщины с кариотипом 47 XXX, то есть у них есть лишняя Х-хромосома. Они внешне могут ничем не отличаться от здоровых женщин, они по сути и есть здоровые женщины, могут иметь детей, и всё у них хорошо. Обычно мы случайно узнаем, это не патология у женщины. Также мы можем встретить мужчину, у которого лишний Y, у него тогда будет хромосомный набор 47 XYY – это то же самое, ничем не болеющие, здоровые мужчины, которые могут быть повыше ростом, чем братья в семье, например, отличаются только внешне. У них немного больше тестостерона и выше рост, но при этом нормальный интеллект, они фертильны и могут иметь здоровых детей.

Что ещё мы можем найти? Мы, в основном, когда проводим анализ кариотипа, ищем, так называемые, сбалансированные хромосомные перестройки. Это когда кусочки хромосом меняются местами. Например, от первой хромосомы кусочек отвалился и перестроился, прицепился к какой-нибудь другой хромосоме, например, к 14-ой, при этом по количеству не убавилось, не прибавилось. В принципе, пока ничего не потерялось, лишнего не появилось, человек не болеет, он внешне здоров. Проблемы обычно начинаются, когда он планирует деторождение, потому что для того, чтобы появился ребенок, должны соединиться половые клетки – яйцеклетки и сперматозоиды. Когда они формируются, 46 хромосом должны разойтись на 23 и 23. Если у человека, который несёт скрытую хромосомную перестройку, разойдутся хромосомы, то ребёнку достанется лишний кусочек или будет нехватка кусочка хромосомы, что может приводить к повторным выкидышам, невынашиваниям беременности или замиранию беременности. Если кусочек достаточно маленький, то может родиться больной ребенок с хромосомным заболеванием.

Чтобы такого избежать, лучше посмотреть хромосомный набор до того, как планировать деторождение. Если мы находим сбой, то мы рекомендуем семье либо использовать преимплатационную генетическую диагностику, генетический анализ эмбрионов (я могу попозже рассказать, что это такое, это отдельная тема для обсуждения), либо пренатальную диагностику, когда мы берём уже материал развивающегося плода и смотрим, нормальный ли у него хромосомный набор.

Второй анализ – на скрытое носительство мутаций в генах моногенных заболеваний, когда мутация в одном гене может привести к развитию заболевания у человека. Моногенные заболевания, например, спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз, фенилкетонурия. Сложные слова, но это нередкие заболевания. Например, муковисцидоз в России встречается 1/5000.

Екатерина Перепелица:

Их можно предотвратить заранее, если посмотреть?

Мария Балашова:

Их можно предотвратить, если обследоваться. У нас пока, к сожалению, бо́льшая часть пациентов, планируя следующую беременность, приходит предотвращать рождение больного ребенка после того, как они уже родили первого больного ребенка, и совсем маленький процент – те, кто всё-таки обследовались до планирования, при планировании и хотят предотвратить рождение первого больного ребенка.

Гены у нас присутствуют на каждой из хромосом, каждая хромосома в двух копиях, соответственно, каждый ген тоже в двух копиях. Если нам, любому из нас провести самый большой генетический анализ, посмотреть весь геном, у каждого из нас найдётся скрытое носительство мутаций в каком-нибудь гене, нескольких. Это гены, которые обычно связаны с очень-очень редкими генетическими заболеваниями, и поэтому вероятность встретить супруга с мутациями в таких же генах очень низкая. Но она бывает. Поэтому есть генетические заболевания, которые встречаются одно на 5-6 миллионов для совсем редких мутаций. Большая часть семей, мама и папа не пересекаются по своему носительству, поэтому рождаются здоровые дети и, соответственно, у каждого человека есть мутация на одной копии гена, но вторая копия гена здоровая, и поэтому мы не болеем, ведь здоровая копия гена выполняет всю функцию за больную. Если ребенок унаследует хромосомы с мутацией и от мамы, и от папы, если они оба являются носителями, то он может родиться с врожденным генетическим заболеванием.

Екатерина Перепелица:

То есть именно 2 мутации должны совпасть.

Мария Балашова:

Да. Тут есть тонкий этический момент: иногда приходят семьи, которые ищут ответа на вопрос «Кто виноват?» Здесь мы можем либо сказать, что виноваты оба, 50/50, либо никто не виноват, потому что это случайность, так сложилось. Все из являются носителями мутаций, статистически это норма, получается. Если такие люди встретились, у них вероятность рождения больного ребенка 25 %. Это считается высоким риском и требует специальных мер для планирования.

Екатерина Перепелица:

Перед планированием у нас ещё предлагают сделать ДНК-тесты, ещё тесты на выявление патологий, или посмотреть нехватку витаминов, или что-то ещё. Что ещё? Если меня ничего не беспокоит, то можно прийти, забавы ради сдать тесты и анализы, или в дальнейшем, может быть, патология проявится в пожилом возрасте? Это можно просчитать, показать, посмотреть?

Мария Балашова:

Отвечая на первый вопрос: конечно, есть коммерческие тесты, но, так как я врач-генетик, я с ними напрямую не работаю, я работаю с медицинскими тестами. Из медицинских генетических тестов полезны и нужны те, которые приведут к изменению тактики. Если тест ничего не поменяет в вашей жизни, то зачем вам его делать?

Екатерина Перепелица:

Что такое изменение тактики?

Мария Балашова:

Например, мы выявляем у женщины с высокой вероятностью предрасположенность к онкологии. Тогда женщина, зная, что у нее с вероятностью 85% в течение жизни разовьется рак молочной железы или яичников, может поступить, как Анджелина Джоли, и провести профилактическое удаление молочной железы, или она может выбрать более частое обследование, вести мониторинг, и тогда вовремя найдут рак молочной железы. То есть её образ жизни и частота обследований меняются в зависимости от полученных результатов. Если же тест никак не влияет на ваше поведение, то я не вижу в нём необходимости. Хотя, развлекательный момент никто не отменял, запретить я тоже не могу.

Екатерина Перепелица:

Хорошо, если ты знаешь, что у тебя есть предрасположенность, у тебя есть родственники, которые могут рассказать, что кто-то, когда-то болел в роду. Если ты этого не знаешь, то анализ может выявить и с точностью до каких-то процентов сказать, что у тебя есть предрасположенность.

Мария Балашова:

Сама по себе предрасположенность не значит, что заболевание обязательно разовьётся, в том различие многофакторных заболеваний и моногенных. Многофакторные вообще частые, в принципе. Например, риск артериальной гипертензии у всех людей 40 %, это много. Поэтому само по себе знание о том, что у вас, например, на 5 % выше вероятность заболеть артериальной гипертензией, не очень ценное. Тут ценно знание, за счёт каких механизмов она может развиться. Если нужно прицельно лечить и проводить профилактику, то тестирование может помочь и может быть полезно.

Екатерина Перепелица:

То есть генетик может помочь в проведении качественной профилактики и сказать, какими методами или какими средствами пользоваться?

Мария Балашова:

К вопросу о средствах, правильный вопрос затронули. Очень важно. Есть область фармакогенетика, она имеет очень плотную связь с клиническим применением. Это наука, которая изучает, как наш организм будет реагировать на разные лекарственные средства в зависимости от своих генетических особенностей. На самом деле, большая проблема медицины по всему свету в том, что какая-то таблетка для части людей будет эффективна и будет безопасна, для части людей будет эффективна, но не безопасна, может давать побочные эффекты, а для кого-то будет и неэффективна, и не безопасна. Поэтому фармакогенетика нужна, и для ряда препаратов есть специальные генетические тесты, которые говорят, безопасно их применение или нет, эффективно или нет.

Екатерина Перепелица:

Когда их проводить?

Мария Балашова:

Можно проводить заранее, если мы хотим максимально обследоваться и предотвратить последствия, или можно проводить, уже когда актуально. Например, наиболее изученный вопрос – назначение варфарина, препарата, который применяют для разжижения крови, для предотвращения тромбозов. Тут связь с генетикой очень хорошо изучена, и, если у человека есть особенности, то дозировку нужно снижать. То есть это не противопоказания для приема препарата, а информация для персонализированного подбора дозы. Если у человека развилось состояние, которое требует назначения варфарина, то правильно и целесообразно сначала провести генетический тест.

Екатерина Перепелица:

По большому счету, прежде чем выписать тебе рецепт, было бы, наверное, правильным провести генетический анализ и посмотреть, подходит тебе препарат или нет.

Мария Балашова:

Да, должен иметь ввиду тот доктор, который назначает такой препарат. Но далеко не для всех препаратов известны и актуальны генетические тесты. В основном, самое важное – это препараты, которые связаны с серьезными осложнениями, то есть вопрос безопасности здесь важнее, чем вопрос эффективности.

Екатерина Перепелица:

А антибиотики, например, могут считаться?

Мария Балашова:

На антибиотики нет распространенных тестов.

Екатерина Перепелица:

Или, например, препараты, которые принимаются пожизненно, сердечные.

Мария Балашова:

Из известных, популярных, можно сказать, препаратов, например, можно привести статины. Статины – это препараты для снижения холестерина, их часто назначают пожилым людям с атеросклерозом. Есть, опять-таки, генетический вариант, при котором очень высок риск развития (тоже сложное слово) рабдомиолиза – распада мышечной ткани. То есть у человека возникают боли в мышцах, белок мышц расщепляется и мешает работе почек, потому что он засоряет фильтр. Если у человека такой вариант есть, то риск очень высок, опять-таки, нужно снижать дозировку или подбирать другие препараты. Тоже вопрос безопасности.

Екатерина Перепелица:

Об этом кто-то говорит, например, на приёме, или тот, кто назначает такие препараты?

Мария Балашова:

Говорят; у нас, в частности, практикуется безусловно.

Екатерина Перепелица:

Мария, ещё такой вопрос: а паспорт человека, ДНК человека, биологический документ – это что, модное нынче?

Мария Балашова:

Тут может вкладываться очень много смыслов. Сейчас в государственной сфере транслируется генетический паспорт для идентификации личности, но со здоровьем он никак не связан. Есть подход, как у нас в клинике смотрят: главные гены предрасположенностей, то, что значительно влияет на развитие многофакторных заболеваний. Есть варианты более развлекательные, когда смотрят много мелких маркеров, которые обусловливают очень слабое повышение риска. Это коммерческие тесты, приводить пример, наверное, будет некорректно, но есть такие. Так что генетический паспорт, или ДНК-паспорт ― нет унифицированного определения, что это, тут каждая лаборатория вкладывает что-то своё.

Екатерина Перепелица:

Их обязательно или не обязательно делать?

Мария Балашова:

Вопрос, обязательно или нет, вообще не может ставиться, потому что мы всегда говорим: «Вам он нужен, если вы хотите определенного эффекта. Если вы хотите развлечься – можно; если вы хотите профилактику – то нужно делать; если вы планируете деторождение – есть специальный тест для вас». Поэтому мы всегда агитируем за то, чтобы человек сначала приходил на консультацию генетика, а потом делал генетические тесты. Если человек заранее вообразил, что генетический тест может дать ему информацию, а потом он её не получил, потому что был вообще не тот тест, который нужен, то он может лишь разочароваться.

Екатерина Перепелица:

То есть на тест – только через консультацию генетика.

Мария Балашова:

Да, мы рассказываем, что может тест и что не может, и тогда человек может решить, что, может быть, ему вообще тест не нужен.

Екатерина Перепелица:

А ещё я знаю, что есть какие-то части ДНК, которые неизменно передаются от отца к сыну, да?

Мария Балашова:

Это Y-хромосома.

Екатерина Перепелица:

А у женщины, есть по женской линии?

Мария Балашова:

По женской линии уникально для женщин нет, у женщин от мамы к дочери передаётся митохондриальная ДНК, но она также передаётся и от мамы к сыну, так как передаётся только через яйцеклетку. Поэтому, когда изучают происхождение человека, то по отцовской линии смотрят на Y-хромосому, а по материнской линии на митохондриальную ДНК.

Екатерина Перепелица:

Можно предсказать черты характера?

Мария Балашова:

Нет.

Екатерина Перепелица:

И внешность тоже?

Мария Балашова:

Нет, нельзя.

Екатерина Перепелица:

А как же, есть мифы, как назвать, допустим, когда ямочка на подбородке передаётся по мужской линии?

Мария Балашова:

Нет, такого не бывает. По мужской линии с Y-хромосомой передается не очень много признаков. Y-хромосома на самом деле довольно маленькая, в ней, в основном, расположены гены, которые нужны для сперматогенеза. Кроме них есть ещё 2 или 3 признака, которые мы приводим как пример для студентов – волосатость ушей и волосатость средней фаланги пальца, не очень заметные черты. Что касается нарушений сперматогенеза, тут есть эволюционный отбор. Если у мужчины возникла мутация, и сломалось что-то из генов сперматогенеза, то он, скорее всего, не сможет естественным образом оставить потомство и поломка не передастся. А если у него не совсем всё сломалось, он пришел в клинику ЭКО, то, может быть, мальчик данную мутацию сможет унаследовать сейчас, в современных условиях, когда у нас есть вспомогательные репродуктивные технологии. А про форму носа здесь и нечего сказать.

Екатерина Перепелица:

Заболевания могут передаться?

Мария Балашова:

Заболевания могут, но очень узкий спектр, который связан именно с Y-хромосомой. Всё, что касается телосложения и черт лица – это многофакторные признаки, они разбросаны по всему геному, нельзя сказать, что они передаются с конкретной хромосомой.

Екатерина Перепелица:

С какими самыми частыми вопросами обращаются к врачу-генетику?

Мария Балашова:

В первую очередь, наша основная работа – поиск генетической причины заболевания у человека или ребенка, у которого другой врач заподозрил и направил к генетику с этим заболеванием. То есть это дети с подозрением на наследственную патологию и иногда взрослые. Тут наша главная задача – найти мутацию, чтобы родители ребенка смогли спланировать будущее деторождение. Иногда поиск мутаций помогает в лечении такого ребёнка. Ещё очень большая категория пациентов – всё, что связано с репродукцией: планирование беременности, сама беременность. Это достойно отдельного разговора. Во время беременности делается масса тестов на генетическую патологию, которые требуют интерпретации, в частности, проводится скрининг на синдром Дауна. Еще отдельная категория – люди из клиник ЭКО, пациенты клиник ЭКО.

Екатерина Перепелица:

Интересно узнать, какие мифы про генетику ходят, с какими вы часто сталкиваетесь?

Мария Балашова:

Мифы связаны с тем, что человек пренебрёг консультацией перед проведением теста, это наболевшая тема, я не зря рассказываю. Были женщины, например, которые думали, что тест на синдром Дауна, скрининг во время беременности исключает все генетические заболевания, вообще все. Еще есть мнение, что заболевания передаются только по женской линии. Так не работает. Конечно, если у нас есть только мама и папа, и получается бинарный выбор, через кого-то может передаваться, то тут как с последовательностью в теории вероятности: иногда получается выпадение решки 10 раз подряд. Мы это видим на родословной, но это не значит, что есть биологические причины именно для такого распределения, это всего лишь случайность.

Екатерина Перепелица:

Но, вы видите по анализу, человек может не говорить или не знать, что у него по родословной что-то совпадает.

Мария Балашова:

По родословной мы знаем только то, что нам рассказал пациент. По анализу мы не узнаем, что было у прабабушек, потому что прабабушек обычно к нам не приводят на приём, у нас обычно есть родители и дети. Дальше можно только догадываться.

Екатерина Перепелица:

Скажите, а как много врачей-генетиков у нас в стране?

Мария Балашова:

Немного, в 2017 году пересчитывали, получилось что-то около 250 человек на всю Россию. С тех пор было ещё 2 выпуска ординаторов, но кафедр, которые готовят врачей-генетиков, не очень много, и получается, прибыло еще 10-20 человек, не больше.

Екатерина Перепелица:

К врачу-генетику можно попасть по ОМС?

Мария Балашова:

Можно, в регионах этим занимаются специальные региональные медико-генетические консультации, но туда нужно попадать через направление лечащего врача. Кто чаще всего попадает на прием к генетику в консультациях? Это беременные с высоким риском, например, по синдрому Дауна или по другому заболеванию. Например, в женской консультации нашли высокий риск, то следующий шаг – направление к генетику. Либо дети с наследственными заболеваниями, либо взрослые, если у них заболевание диагностируется впервые. В Москве есть самый большой генетический центр, называется Медико-генетический научный центр, находится на Каширской. Туда тоже можно попасть и на консультацию генетика бесплатно, и это единственный центр, где проводятся генетические анализы за счет бюджета, но только по направлению врача-генетика, который там работает. Поэтому некоторые даже дорогие генетические тесты можно получить бесплатно.

Екатерина Перепелица:

Насколько сейчас генетика в медицине продвинута, насколько далеко она шагнула?

Мария Балашова:

Она активно развивается. На генетику приходится бо́льшая часть научных статей, которые сейчас публикуются вообще по медицине, тем или иным образом пересекаются с генетикой. Еще много чего осталось открыть.

Екатерина Перепелица:

Подытожить, что к генетику хорошо обращаться перед планированием семьи, перед планированием рождения ребенка. Ещё перед чем?

Мария Балашова:

Еще обратиться, если вы собираетесь сделать какой-нибудь генетический тест, потому что решили, что он вам каким-то образом поможет, чтобы не было потом разочарования, чтобы вы понимали, что за результат вам пришёл, что он вам показывает, а что не показывает.

Екатерина Перепелица:

Мария, еще вопрос: хотелось бы еще узнать по поводу наших распространенных мифов, какие самые интересные?

Мария Балашова:

Мы начали про спортивную генетику и психогенетику. Некоторые родители хотят протестировать своих детей на предрасположенность к разным зависимостям, зажигающая людей тема. Тоже, на самом деле, достаточно вредный тест, потому что посмотреть-то можно, и известны некоторые варианты, которые действительно ассоциированы и с развитием зависимостей, и с развитием, например, шизофрении. Но дело в том, что наша психика развивается не из-за точечных вариантов генов, а из-за совокупности всего генетического фона и факторов среды. Всё зависит от факторов среды. Оказывается, те же варианты, которые находятся у наркоманов, грубо говоря, находятся и у олимпийских чемпионов, то есть, на самом деле, люди не с предрасположенностью к зависимости, а люди, которые получают больше удовольствия от любого стимула.

Екатерина Перепелица:

Адреналинозависимые – сюда же?

Мария Балашова:

В принципе, туда же можно отнести. Получается, если человек попал в плохую среду и ему предложили наркотики, то он, скорее, получит больше удовольствия, чем человек с другим генетическим вариантом, и скорее пристрастится. А если он попал в хорошую среду и ощутил удовольствие от победы, от достижения, то он будет более мотивирован и достигнет большего, чем человек без того же варианта. Поэтому в случае с предрасположенностями никогда нельзя сказать, что будет плохим, а что будет хорошим в совершенно разных условиях среды.

Екатерина Перепелица:

То есть никотинозависимость, алкогольная зависимость и другие пагубные привычки можно заранее… Сейчас в подростковый период, например, у детей, можно аккуратненько их протестировать?

Мария Балашова:

И что нам это даст? Как будто, если мы не найдем предрасположенности к зависимости, мы разрешим им употреблять алкоголь.

Екатерина Перепелица:

Нет, мы не разрешим, но, может быть, мы тогда будем выбирать окружение?

Мария Балашова:

Нет, в любом случае факторы среды важнее, чем генетический статус, поэтому для всех можно рекомендовать отказ от вредных привычек и занятия спортом и достижениями. Поэтому тест вредный.

Екатерина Перепелица:

Сколько по времени приходит тестирование?

Мария Балашова:

Смотря какое. Простой тест на какие-нибудь отдельные точки может на неделю затянуться, если сложный, прочтение генома, например, то 3–4 месяца первичный этап.

Екатерина Перепелица:

Что входит в прочтение генома?

Мария Балашова:

Прочтение генома – это полное прочтение всех генов и митохондриальной ДНК человека, межгенных промежутков, всего, что есть в генетической информации в клетке, всё прочитывается.

Екатерина Перепелица:

Если назначают лекарственные препараты, этот тест примерно сколько действует? Например, тебе нужно принимать препарат; одно дело, когда приём лекарства можно отсрочить, ты можешь сделать и посмотреть, подходит или нет, а другое дело – когда нужно срочно лечиться. Стоит делать тест, если он будет, например, по длительности намного дольше, чем длительность лечения?

Мария Балашова:

В случае, если очень долго делают, то проще начать подбор терапии с маленьких доз, что будет относительно безопасным для пациента.

Екатерина Перепелица:

Что еще интересного бывает в вашей профессии?

Мария Балашова:

Я могу начать подробнее рассказывать про всякие скрининги, но, наверное, это лучше оставить для следующих наших встреч.

Екатерина Перепелица:

Можно ознакомиться, например, какие они бывают и в какой период их делают?

Мария Балашова:

Самое актуальное, сначала про планирование. Собственно, надо приступать где-то за 3-4 месяца до предполагаемого зачатия. В этот период мы проводим те анализы, о которых я рассказывала, и еще есть мера при планировании, которая помогает хромосомам более правильно расходиться – это приём фолиевой кислоты за 3 месяца до зачатия. Причем, тут обычно упускается, что принимать должны и мама, и папа, а вспоминают только про маму. Маме назначают фолиевую кислоту, но будущему папе тоже она нужна, потому что фолиевая кислота нужна для деления сперматозоидов и правильного расхождения хромосом. Поэтому назначаем обоим родителям, причем, назначаем её не так уж много, стандартную суточную дозировку. В принципе, суточную дозировку можно наесть простой тарелкой брокколи или чего-нибудь еще зелененького с листочками, потому что фолиевая кислота содержится в зеленых листовых овощах. Есть люди, которые могут съесть тарелку брокколи каждый день, а кому-то проще съесть таблетку, витаминку, и они так же хорошо подготовятся к беременности. Соответственно, за 3 месяца как раз будут готовы все результаты, и мы поймем, насколько высокий риск рождения больного ребенка в такой семье. Риск у нас никогда не бывает нулевым или 100 %, у нас он всегда стремится в сторону, потому что даже если мы проверили на частые заболевания, мы никогда не можем исключить очень-очень редкую патологию, потому что её нет смысла исключать из-за её редкости – те, что встречаются одна на миллион.

Екатерина Перепелица:

По питанию вы сказали, что, например, можно понять, подойдут питательные вещества и микроэлементы из продуктов, либо это медикаментозное.

Мария Балашова:

Да, это вообще отдельная область, нутригенетика. Я же сказала, что у любой науки есть пересечения с генетикой, нутригенетика тоже есть. Здесь вопрос и во вкусовых предпочтениях, и в возможностях наших ферментных систем, и использовать то вещество, которое мы съели либо в виде еды, либо в виде витаминки, и то, насколько оно будет полезно именно для данного конкретного организма.

Екатерина Перепелица:

Какие ещё бывают скрининги, перечислите.

Мария Балашова:

Скрининг подразумевает обследование здоровых людей, чтобы выявить что-нибудь скрытое, то, что себя не показывает. При планировании скрининги, дальше во время беременности есть скрининг I триместра. Его делают все беременные женщины, он государственный, делается в 11-13 недель беременности. Смотрят биохимические показатели в крови и смотрят УЗИ плода. В биохимических показателях смотрят два вещества: ХГЧ, хронический гонадотропин человека, гормон, и белок РАРР-А. Эти два вещества продуцирует плацента, они попадают в кровь матери, и обнаруживаются в крови беременной женщины. Косвенно их уровень отображает риск рождения ребенка с хромосомной патологией, то есть с неправильным количеством хромосом.

По УЗИ смотрят специальные маркеры, которые тоже ассоциированы с разной хромосомной патологией. Например, для синдрома Дауна самое важное – это носовые косточки, имеются ли они у плода и какого размера. Все, наверное, видели либо по телевизору, либо на улице детей с синдромом Дауна, можно заметить, что у них средняя часть лица уплощена, у них маленький носик, и это видно уже на УЗИ как раз либо как отсутствие носовых косточек, либо их гипоплазии, то есть маленьких. Все данные заносят в программу, которая рассчитывает риски, причем, туда заносят и возраст женщины, ее вес, рост, курит, не курит, вообще анкетные данные. Программа рассчитывает риск. Высоким риском у нас в стране считается то, что выше, чем 1:100, поэтому, если у женщины риск получается выше, 1:99, например, ей пишут, что высокий риск рождения ребёнка с синдромом Дауна. Это значит, что женщины, которые попали в группу высокого риска, должны будут пройти дополнительное обследование. Но риск не значит, что у женщины обязательно будет ребенок с синдромом Дауна.

Екатерина Перепелица:

Что вы можете пожелать нашим зрителям, слушателям?

Мария Балашова:

Я могу пожелать здорового потомства и грамотного планирования.

Екатерина Перепелица:

Мария, приятно было с вами сегодня пообщаться, очень много интересного и нового рассказали. Наша передача, к сожалению, заканчивается, мы прощаемся. Надеемся увидеть вас ещё у нас на программе.

Мария Балашова:

Всего доброго!