Определение генетической предрасположенности к заболеваниям

Определение генетической предрасположенности к заболеваниям

Медицинская генетика

Михаил Кибанов

Медицинский генетик. Кандидат биологических наук, молекулярный биолог, лабораторный генетик Клинического госпиталя на Яузе

Елена Женина: Здравствуйте, в эфире программа "Терапевт рекомендует". С вами Елена Женина, Алексей Безымянный, а в гостях у нас сегодня Кибанов Михаил Викторович.

Михаил Кибанов: Добрый вечер.

Елена Женина: Михаил - кандидат биологических наук, молекулярный биолог, лабораторный генетик. Профессионально владеет методами молекулярной классической генетики - кариотипирование, FISH-анализ, варианты сравнительной геномной гибридизации, ПЦР, ПЦР в реальном времени, фрагментный анализ, секвенирование по Сенгеру, секвенирование нового поколения. Мы сейчас будем обсуждать, что такое генетика. У нас же раньше занимались, где-то до 40-х годов, потом резко всех упразднили, кого-то посадили, кого-то расстреляли. Генетика оказалась в упадочном состоянии, потому что в свое время у нас она была очень мощная, сильная и правильная. Что такое генетика сегодня и зачем она нужна?

Алексей Безымянный: Давайте начну я. Михаил, спасибо, что нашли время прийти сегодня к нам в студию на Mediametrics. Генетика – это область не только медицины, но и биологии, которая развивалась, начиная с 17-го века. Все мы знаем тесты и различные виды скрещивания дрозофил еще со школы.

Михаил Кибанов: И опыты Менделя.

Алексей Безымянный: И опыты Менделя тоже помним. Я хотел бы, чтобы Вы, в первую очередь, рассказали, какие бывают генетические заболевания и из-за чего они происходят. Мы понимаем и знаем еще из курса анатомии школьной скамьи о том, что у нас есть 23 пары хромосом. Если вдруг какие-то проблемы с хромосомами происходят, то развиваются генетические заболевания. Так ли это?

Михаил Кибанов: Да, если мы говорим о нарушениях числа или структуры хромосом, то в этом случае речь идет о хромосомных болезнях. Однако, наряду с хромосомными болезнями существуют и генные заболевания, которые связаны с нарушением функции работы отдельных генов. Также существуют мультифакториальные болезни, которые определяются как генами, так и факторами окружающей среды. И вот к таким мультифакториальным болезням относятся большинство заболеваний, которые развиваются у нас всех с возрастом. Например, диабет, какие-то сердечно-сосудистые заболевания, аутоиммунные заболевания, то есть список таких заболеваний достаточно большой.

Елена Женина: Михаил, а генные заболевания, о которых Вы сейчас сказали, это те, которые передаются генетическим путем от родственников?

Михаил Кибанов: Все эти заболевания наследуются от наших родителей. Если мама и папа болеют какими-то мультифакториальными заболеваниями, то с какой-то долей вероятности дети также будут болеть этими заболеваниями.

Алексей Безымянный: Из курса генетики в мединституте я помню, что если данный ген является рецессивным, то это заболевание не проявляется, если он является доминантным, значит проявляется. Если два рецессивных гена встречаются у обоих родителей, то вероятность того, что этот ген станет доминантным, высока. Тем самым можно сказать, что родители являются носителями какого-то гена, который является признаком заболевания. И встретившись друг с другом, риск развития этого заболевания увеличивается. Как понять человеку, что он является носителем этого заболевания, что у него данный ген рецессивный?

Михаил Кибанов: То, о чем Вы говорите, это как раз моногенные генетические заболевания, то есть те заболевания, которые определяются нарушениями в работе одного конкретного гена. Примером таких заболеваний является кетонурия, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия. И если каждый из родителей является носителем неработающего гена, то есть каждый из нас носитель двух копий одного и того же гена, одна копия нормальная, это доминантный.

Алексей Безымянный: Здоровый.

Михаил Кибанов: Да, доминантный ген и рецессивный, он не рабочий. И вот если встречаются родители, которые являются носителями нерабочих копий гена, то в этом случае существует шанс, что с вероятностью 25 % у таких родителей может родиться больной ребенок. Это классика, это как раз эксперименты Менделя, которые это показали. В 25 % случаев родится ребенок, у которого обе копии гена будут нормальными.

Алексей Безымянный: Это очень большой процент, фактически, одна четвертая.

Михаил Кибанов: Да, это очень большой риск, и зачастую пары узнают о том, что являются носителями такого моногенного генетического заболевания в результате рождения больного ребенка.

Алексей Безымянный: Хотя можно было бы пройти диагностику и узнать об этом до этого.

Михаил Кибанов: Существуют специальные скрининговые тесты, например, тесты на генетическую совместимость родителей. В рамках этих тестов проводится анализ носительства родителями таких измененных генов. Если в результате анализа выясняется, что родители являются носителями двух рецессивных генов, причем это должен быть один и тот же ген, то у них существует вероятность рождения больного ребенка.

Елена Женина: Вы им рекомендуете не рожать детей, искать других партнеров?

Алексей Безымянный: В данном случае Михаил занимается тем направлением, которое позволяет таким родителям, имеющим в своих хромосомах нездоровые гены, рожать здоровых детей. Кстати, о чем подумал, представьте, в настоящее время есть семьи, когда знакомят детей и заставляют их жениться. Обычно это восточные семьи, а он приносит результаты анализа, говорит: к сожалению, я не могу.

Елена Женина: По тому, как у нас сейчас развивается медицина и диагностика, не исключено, что в будущем, лет через 10-15 все будут знакомиться, обмениваясь анализами.

По тому, как у нас сейчас развивается медицина и диагностика, не исключено, что в будущем, лет через 10-15 все будут знакомиться, обмениваясь анализами

Алексей Безымянный: Да, на Фейсбуке или Tinder выложены результаты генетического анализа, ты подбираешь совместимость-несовместимость.

Елена Женина: Я считаю, что нужно приложение сделать по совместимости в генетике.

Михаил Кибанов: В некоторых странах это уже норма. Например, Израиль, когда молодые люди перед тем, как родить ребенка, проходят подобного рода генетические обследования.

Алексей Безымянный: Это правильно, просто есть же определенная предрасположенность к генетическим заболеваниям. Мы знаем, что у евреев риск развития генетических заболеваний выше, чем у североевропейских народов.

Елена Женина: Потому что популяция размножается больше внутри.

Михаил Кибанов: Евреи всегда жили небольшими изолированными группами. И практикой были не то, чтобы совсем близкородственные браки, но тем не менее. Когда группа маленькая, то чаще встречаются мужчина и женщина, которые являются носителями одного и того же заболевания.

Стали чаще рождаться больные дети. Поэтому Израиль – это одна из первых стран, в которой начали проводить подобный скрининг, то есть там компенсируется страховой медициной. Как раз в Израиле существует программа, которая позволяет оценить риски, что позволяет составить список необходимых исследований в зависимости от того, из какой страны, из какого региона данный человек приехал в Израиль или приехали его родители. Потому что у нас евреи жили по всему миру, для каждого региона характерны свои заболевания, которые чаще встречаются конкретно у этой группы.

Елена Женина: Если Вы говорите, что для каждого региона характерны свои заболевания, это где-то в геноме накапливается потом? Если человек жил в одном месте и приобрел за свою жизнь определенные болезни, они потом передаются?

Михаил Кибанов: Да, моногенные заболевания передаются из поколения в поколение. Но если это маленькая группа людей, в которых чаще происходят близкородственные браки, то вероятность того, что встретятся два носителя, будет просто выше. Поэтому чаще рождаются больные дети.

Елена Женина: А то, что рекомендуют при некоторых заболеваниях поменять климат, переехать, это действительно настолько действенно?

Алексей Безымянный: Я всем рекомендую поменять климат. Желательно выбрать климат субтропический, например, Сочи, где прекрасный воздух, море, натуральные продукты. Шутки-шутками, если мы говорим об изменении климата, то у многих людей есть аллергический ринит, который связан с той мелкодисперсной пылью, которая содержится в крупных городах. И это вызывает у некоторых пациентов хроническую аллергическую реакцию, получается хроническое воспаление. Поэтому это вполне себе нормальная рекомендация врача – переехать жить на море.

Для кого-то, кто во втором, третьем поколении живет в крупном городе, может быть, это и нормально, проявлений нет. Поэтому такие рекомендации могут быть, но то, что мы говорили только что про заболевания в узкой группе людей, как раз королевские семьи.

Михаил Кибанов: Да, например, гемофилия.

Алексей Безымянный: Да, 18-й, 19-й век Центральной Европы, когда в дворянских семьях часто рожали больных детей. Сейчас первое – это сбор анамнеза, потом уже жалобы, все остальное.

Елена Женина: Анамнез является маркером того, какие генетические исследования нужно делать для того, чтобы определить заболевание? Или есть определенный набор генетических поломок?

Михаил Кибанов: Аллергический ринит – это пример мультифакториального заболевания, которое определяется как генами, так и факторами окружающей среды. И меняя окружающую среду, мы убираем эти факторы, которые провоцируют развитие заболевания, таким образом оно либо исчезает, либо успокаивается.

Елена Женина: Но оно остается потом в генах или все-таки уходит?

Михаил Кибанов: Предрасположенность остается, и она передается по наследству. Если человек является носителем моногенного заболевания, это никак не появляется. То есть это может проявиться либо только через рождение больного ребенка, либо если супружеская пара приходит к доктору, к медицинского генетику, он их консультирует. Естественно, он собирает анамнез. Настораживает сразу, если это близкородственный брак. Но в большинстве случаев сложно предсказать, какой у данной пары риск рождения больного ребенка. Это можно сделать, только если сделать тест на генетическую совместимость.

Алексей Безымянный: Нужно сделать генетический тест, анамнез – это прошлый век. Поэтому генетический тест и диагностика как раз то, о чем мы будем сейчас говорить.

Елена Женина: Итак, тогда возникает вопрос, когда нужно идти к генетику?

Михаил Кибанов: К генетику нужно идти, если пара планирует рождение детей. Генетик соберет анамнез, назначит обследование. Если мы говорим о предрасположенности, о выявлении риска рождения больного ребенка именно с моногенным генетическим заболеванием, в этом случае генетик может рекомендовать тест на генетическую совместимость. Существуют различные панели. Панели – это исследования, которые отличаются по количеству тех заболеваний, которые исследуются в рамках данного теста. Это могут быть, например, 4, 20 или 600 заболеваний.

Если мы говорим о выявлении риска рождения ребенка с моногенным генетическим заболеванием, в этом случае генетик может рекомендовать тест на генетическую совместимость

Елена Женина: Как Вы определяете, кому нужно делать 4, кому 20, а кому 600?

Михаил Кибанов: Цена отличается, но 4 – это наиболее распространенные заболевания в популяции. 20 – уже более широкая группа, а 600 – это очень-очень широкая группа, выявляют большинство заболеваний.

Елена Женина: Понятно, кому это надо? Кому необходимо делать 600?

Михаил Кибанов: Если Вы хотите обладать наиболее полной информацией, то тест на 600 заболеваний. Просто 4 заболевания – это минимум, самые распространенные заболевания. Если мы сделаем тест на 4 заболевания, не факт, что мы можем не найти мутации, которые связаны с возникновением этих заболеваний. Но могут быть мутации в других генах, которые связаны с развитием других заболеваний, которые не вошли в эти 4. Соответственно, остаточный риск все равно остается. И чем более полная панель используется для подобного рода исследования, тем меньше риск рождения больного ребенка.

Елена Женина: И тем больше вероятность того, что мы найдем ту поломку, которая может вызвать определенную мутацию.

Михаил Кибанов: Да, конечно. Соответственно, если находится поломка в одном и том же гене у родителей, у них высокий риск рождения больного ребенка. И вот в этом случае мы приходим к тому, что таким парам необходимо делать преимплантационную генетическую диагностику.

Что такое преимплантационная генетическая диагностика. Это комплекс мероприятий, который направлен на выявление генетической патологии у эмбриона до момента его переноса в полость матки и имплантации в слизистую оболочку, то есть до начала беременности. Проведение преимплантационной генетической диагностики возможно только в рамках программы ВРТ. Для этого пациенты должны обратиться в клинику вспомогательных репродуктивных технологий. Там женщина проходит стимуляцию, в результате которой у нее получают определенное количество яйцеклеток. Это зависит от возраста женщины, от других факторов, в среднем может быть 10 клеток, которые оплодотворяют спермой мужа. Получающиеся эмбрионы в течение первых 5-6 дней развиваются в искусственных условиях. На 5-6 день развития возможно взять небольшой кусочек от этих развивающихся эмбрионов, несколько клеточек. По этим клеточкам сделать анализ на предмет того, болен данный эмбрион или здоров, или является носителем заболевания, как его родители. И уже после проведения такой диагностики эмбрионы, которые здоровы или носители, можно перенести в полость матки и ждать начала беременности.

Алексей Безымянный: Михаил, на какое количество заболеваний делается тест у эмбриона?

Михаил Кибанов: Это всегда то заболевание, носителями которого являются родители, то есть обычно это одно заболевание. Каждый раз делается тест-система для выявления конкретного заболевания.

Алексей Безымянный: А какая процентная вероятность того, что будет здоровый эмбрион из 10, которые взяли?

Михаил Кибанов: Если чисто математическое распределение, то получается 25 %. Это все законы Менделя. Другое дело, что все зависит от случайных факторов. Какие яйцеклетки, какие сперматозоиды, то есть очень по-разному бывает. Обычно всегда бывает либо носитель, либо здоровый.

Алексей Безымянный: В какой момент будущим родителям нужно обратиться к Вам, как к специалисту?

Михаил Кибанов: К нам обычно обращаются пациенты, у которых по какой-то причине не получается завести собственных детей, или пациенты, которые уже знают о том, что у них есть риск рождения больного ребенка. В этом случае они обращаются уже целенаправленно для проведения.

Елена Женина: А откуда сами пациенты это знают?

Михаил Кибанов: Например, предыдущий ребенок родился больным, или они прошли такой универсальный тест на генетическую совместимость, который показал, что они являются носителями мутации в одном и том же гене. Соответственно, существует риск рождения.

В случае, если не получается завести ребенка, то для них мы в рамках ПГД проводим скрининг эмбрионов на хромосомную патологию. Что такое хромосомная патология? Синдром Дауна, лишняя 21-я хромосома, это трисомия по 21 хромосоме, это яркий классический пример хромосомной патологии. С той лишь разницей, что в этом случае плод доживает до рождения живого ребенка.

В том случае, если это патология по другим хромосомам, то такая беременность заканчивается выкидышем где-то на 6-8 неделе развития. И многие пары, которые приходят в клиники ВРТ, сталкиваются с проблемой либо невозможности, то есть женщина никогда не беременела, либо женщина беременеет, но на 6-8 неделе у нее происходит выкидыш. Причина может быть в том, что эмбрион несет хромосомную патологию.

Елена Женина: Если встречаются двое родителей с поломкой гена, то 25 % вероятности того, что ребенок родится больным, и 25 % того, что он родится здоровым. Шансы равнозначные. С чем это связано?

Михаил Кибанов: Это просто расхождение хромосом, то есть это законы Менделя.

Елена Женина: Но это лотерея. Можно как-то просчитать, есть инструменты, чтобы это определить или понимать, что этого не случится?

Михаил Кибанов: Это биология, математика. На самом деле, это некие теоретические вероятности. Что мы получаем в результате анализа эмбрионов, это всегда разная картина, потому что созревают совершенно случайные яйцеклетки, для оплодотворения используются совершенно случайные сперматозоиды. С каким хромосомным набором окажется яйцеклетка, и с каким хромосомным набором окажется сперматозоид, мы этого не можем знать заранее. Мы видим это только по результатам диагностики.

Алексей Безымянный: В таком случае хочется вспомнить о том, что многие родители, когда отказываются от вакцинации своих детей, сообщают о том, что где же эти инфекционные заболевания, они встречаются 1/10.000. Хотя генетические заболевания, орфанные заболевание встречаются 1/10.000, 1/ 50.000, такая средняя частота. И здесь вероятность того, что ребенок родится больным, гораздо выше, 1/4, 1/2. Но для этих родителей, для которых вероятность того, что ребенок, даже 1 % из 100, родится больным, это будет все 100 %. Поэтому сейчас очень много внимания уделяется детскому здоровью, школьникам, дошкольникам, развиваются поликлиники детской, высокотехнологичной медицинской помощи.
Михаил Кибанов: Это здорово, этот шаг направлен на этап развития здорового эмбриона, что не менее важно, потому что это является основным этапом. Этап развития эмбриона – это начальная стадия, и от этого этапа зависит уже в дальнейшем судьба этого ребенка. Поэтому если есть такая возможность, это действительно современные технологии, которые шагнули далеко вперед за последнее время. Я бы сказал, они стали популярными и возможными для обычных людей в 21-м веке. Если можно этим воспользоваться, давайте сохраним здоровье наших детей.

Елена Женина: Это более здоровое потомство, и даже с точки зрения государственной программы всегда лучше иметь работоспособное здоровое население. А у нас это реализовано как-то в рамках ОМС или нет?
Михаил Кибанов: Нет, в России генетические исследования в рамках преимплантационной генетической диагностики никаким образом не покрываются страховой медициной.

В России генетические исследования в рамках преимплантационной генетической диагностики никаким образом не покрываются страховой медициной

Елена Женина: Исключительно желание родителей и возможность снизить риски для того, чтобы не проходить потом семь кругов ада.
Михаил Кибанов: Да. Сейчас существуют квоты для бесплодных пар на прохождение программы ВРТ, то есть пара может обратиться и пройти программу за счет государства. Но при этом если необходимы дополнительные генетические исследования эмбрионов, которые получаются в результате программы, то супруги вынуждены оплачивать самостоятельно.

Алексей Безымянный: О каких суммах идет речь?
Михаил Кибанов: Стоимость генетических исследований сравнима со стоимостью программы и в некоторых случаях даже может превышать.
Программа в среднем стоит тысяч 150. Если мы в результате этой программы получаем 4-5 эмбрионов, которые необходимо проверить на предмет хромосомной патологии, это примерно те же 150 тысяч. Если мы говорим о диагностике на моногенное генетическое заболевание, то здесь уже 200 тысяч рублей.

Алексей Безымянный: Для того, чтобы не разбрасываться деньгами, потому что в настоящий момент очень много клиник предлагают определенную диагностику. Я знаю пациентов, которые из одного медицинского центра идут в другой. Можно консультироваться у таких специалистов, как Михаил, и делать это в том числе благодаря сервису onlinedoctor, где Михаил консультирует посредством видеосвязи или голосовой связи, как это удобно для пациента. То есть можно хотя бы узнать, насколько вероятность того, что есть определенное носительство генетических заболеваний. Даже при внешних определенных признаках или то, о чем мы говорили при сборе анамнеза, о наличии каких-то заболеваний, связанных с родителями, дедушками, бабушками. По крайней мере, пройти консультацию, уже понять, какую диагностику и где ее можно проходить.

Михаил Кибанов: Да, как раз разбираем особенности, что такое ПГД, варианты ПГД, возможный результат, исход такой диагностики. Потому что ситуации бывают разные, и к каждой ситуации необходимо родителей подготовить. Бывает так, что в результате диагностики выясняется, что все эмбрионы несут генетическую поломку с какой-то патологией, и тогда переносить нечего. И это бывает тяжело принять, потому что достаточно много денег потрачено на программу, на генетические исследования, а на выходе ничего.

Алексей Безымянный: Но это уже вопрос этический, насколько для таких родителей важно знать, что у них ребенок с большой вероятностью будет здоров или будет болен. Некоторые родители принимают со временем эту новость для себя и берут в семью приемных детей.
Михаил Кибанов: Это как вариант.

Елена Женина: Но это же не значит, что если Вы сделали программу, сделали исследование и пришли к выводу, что все эмбрионы нездоровые, то это окончательный вариант. Можно же сделать и вторую, и третью попытку, все просто упирается в деньги.
Михаил Кибанов: Конечно, упирается в деньги, потому что каждый раз это лотерея. Например, мы не нашли здорового эмбриона в первой попытке, но во второй или третьей попытке все может быть.

Елена Женина: Может случиться, что какой-то эмбрион попадется здоровым?

Михаил Кибанов: Да, может получиться так, что большинство эмбрионов будут здоровыми, а небольшая часть эмбрионов будет с патологией, то есть это лотерея.

Елена Женина: А какая ситуация в регионах с этими исследованиями? У нас это производится только в Москве или в крупных городах тоже существует?
Михаил Кибанов: В основном, Москва, Питер, в крупных регионах, в крупных городах, областных центрах есть лаборатории, которые занимаются подобного рода исследованиями, но не во всех. Есть в Красноярске, Краснодаре, но немного таких лабораторий.

Елена Женина: Но здесь же важна не только лаборатория, но еще и специалисты, которые делают эти исследования, и все, что с ними связано дальше?

Михаил Кибанов: Успех любой программы ВРТ – это всегда команда специалистов, которые принимают участие. Это акушеры-репродуктологи, урологи, эмбриологии, генетики. Если команда работает слаженно, профессионально, то и успехи, шансы на то, что программа завершится положительно, то есть беременностью и рождением здорового ребенка, конечно, больше.

Елена Женина: Стоимость в регионах и в Москве, Питере сильно разнится?

Михаил Кибанов: Нет, она примерно одинаковая. Стоимость программы определяется стоимостью препаратов, которые используются, стоимостью генетических исследований, также определяется стоимостью реактивов, потому что реактивы покупаются за рубежом, в России практически ничего не производится, ни оборудования, ни реактивов.

Алексей Безымянный: Сколько по времени занимает диагностика?

Михаил Кибанов: По-разному, если мы говорим о диагностике хромосомных патологий, то можно сделать диагностику течение 24 часов. Но так как эмбрионы, пока делается генетический анализ, заморожены, диагностика может делаться в течение трех дней. Но в целом, лаборатории дается где-то 30 дней для того, чтобы выполнить анализ.

Если мы говорим о диагностике моногенных заболеваний, то здесь все сложнее, и диагностика занимает больше времени. Каждый случай индивидуален. Для каждой супружеской пары приходится разрабатывать индивидуальную тест-систему для того, чтобы выявить те изменения, которые встречаются конкретно в этой паре, те мутации в генах, которые обнаружены конкретно у данных родителей. Поэтому это занимает больше времени, и стоимость диагностики на моногенные заболевания выше по сравнению с диагностикой хромосомной патологии.

Алексей Безымянный: Видели ли Вы детей, которые родились благодаря той диагностике, которую проходили их родители у Вас?
Михаил Кибанов: Они ничем не отличаются от других здоровых детей.

Елена Женина: Можно сказать, что Вы им дали путевку в жизнь.
Михаил Кибанов: Да, наверное. Я не знаю, родители когда-то расскажут им, что у них достаточно интересная история, судьба еще до рождения.
Когда женщина беременеет, когда рождается здоровый ребенок, мы рады каждому такому случаю.

Алексей Безымянный: Пять лет назад был год орфанных заболеваний, который позволил некоторым образом систематизировать. Орфанные заболевания – это генетические заболевания, которые не редкость. Фенилкетонурию мы знаем, дюшеновскую миодистрофию мы тоже знаем, этим заболеванием страдают мальчики, и они крайне редко доживают до периода полового созревания. Связано это с замещением соединительной мышечной ткани и так далее.

Буквально еще век назад такие дети умирали от инфекционных заболеваний. Поэтому были крупные семьи – 4, 5, 6 детей. В настоящий момент каждый ребенок – это золото, сокровище. И здоровье детей для нас является приоритетной задачей. В том числе и детей, которые больны, страдают орфанными заболеваниями, многие из которых неизлечимы. У нас есть поддерживающая терапия, сотни тысяч рублей, миллионы рублей на некоторые заболевания уходят ежемесячно. И государство выплачивает эти деньги, что очень здорово.

Как Вы считаете, если решили зачать ребенка, в какой момент нужно задуматься, что давайте мы пройдем генетический тест и избавимся от последствий?

Михаил Кибанов: Вероятность того, что оба родителя окажутся носителями мутации в одном и том же гене, что может привести к рождению ребенка с моногенным или орфанным заболеванием, не очень высокая. Она достаточно низкая. Просто об этом говорят и цифры встречаемости таких заболеваний в популяции.

Родителям, которые озабочены проблемой рождения здоровых детей, которые об этом думают, когда они решили, что готовы завести ребенка, им можно пройти тест на генетическую совместимость. И в случае, что бывает очень редко, обнаружения совпадений, что они являются носителями мутаций в одном и том же гене, тогда уже можно предложить им ПГД, преимплантационную генетическую диагностику.

Алексей Безымянный: А если родился ребенок, и выявилось заболевание. Какие современные генетические методики есть, генно-инженерные в том числе, которые позволяют родившемуся ребенку произвести определенную коррекцию этого гена и быть здоровым, или принимать какую-то поддерживающую терапию? Я знаю, что в ревматологии есть генно-инженерные препараты.
Михаил Кибанов: Направление генно-инженерных препаратов или различных вакцин, лекарств интенсивно развивается. Но пока еще для большинства заболеваний эффективных способов лечения не найдено. Сейчас в науке активно обсуждается CRISPR/Cas система.
Елена Женина: Расскажите нам, что это такое.
Михаил Кибанов: Это система, которая позволяет редактировать гены in vivo, то есть в клетках. И предполагается, что со временем система будет использоваться для того, чтобы корректировать нарушения работы отдельных генов. Как в случае моногенных заболеваний, не всех, но большинства с помощью этой системы.

Елена Женина: Внедрение этой клетки.
Михаил Кибанов: Да, внедрение.

Елена Женина: Как это практически должно работать?
Михаил Кибанов: Некий комплекс молекул, который попадает в клетку, попадает в ядро и редактирует поломку, которая уже в организме существует.

Здесь очень много еще вопросов, нерешенных задач, пока это все существует на уровне лабораторных разработок. Все это делается либо на линиях отдельных клеток, но по крайней мере, такой путь в редактировании генома in viva найден, к чему дальше мы придем – увидим.

Пока на данный момент эффективных методов лечения уже возникших генетических заболеваний не существует, и проще предотвратить. Если родился больной ребенок, то родителям необходимо пройти доскональное генетическое обследование, попытаться выявить причину, почему так произошло, и уже зная причину, можно предотвратить рождение больного ребенка при следующей беременности.

Пока эффективных методов лечения уже возникших генетических заболеваний не существует, и проще предотвратить рождение больного ребенка при следующей беременности

Елена Женина: Либо поддерживать как-то его состояние.
Михаил Кибанов: Естественно, для больного ребенка это, прежде всего, поддерживающая терапия. Это лечение симптомов, то есть симптоматическое лечение.

Елена Женина: Бывают заболевания, которые не проявляются в детстве, но проявляются во взрослом возрасте, именно генетические.

Михаил Кибанов: Это как раз мультифакториальные заболевания, которые определяются не только генами, но и факторами окружающей среды. И в зависимости от того, в каких условиях живет человек, то есть это экология, питание, образ жизни, все эти факторы влияют. Таким образом, заболевание может проявиться, а может и не появиться.

Алексей Безымянный: Аллергию может отнести к этим заболевания?
Михаил Кибанов: Да, конечно.

Алексей Безымянный: У многих же начинается та же самая пищевая аллергия уже в сознательном возрасте, ребенок на протяжении всей жизни рос, и вдруг в 16 лет выясняется, что аллергия на цитрусовые. Или человек узнает, что у него аллергия на морепродукты в 45 лет. С чем это связано?
Михаил Кибанов: Аллергия развивается постепенно, то есть аллерген накапливается в организме, и в какой-то момент это выстреливает. Это просто особенность развития вообще всех аллергий. Но предрасположенность и скорость, возраст, в котором аллергия может проявиться, предопределяются нашей генетикой.

Алексей Безымянный: Какие еще заболевания могут развиваться?
Михаил Кибанов: Большинство хронических заболеваний, с которыми сталкивается человек. Это и сердечно-сосудистые заболевания, и диабет, и остеопороз, большое количество таких заболеваний.

Алексей Безымянный: Гиперхолестеринемия.

Михаил Кибанов: Да. Все это пример мультифакториальных заболеваний.

Алексей Безымянный: Это говорит о том, что атеросклероз – бич, который проходит для человека практически не заметно, откладываются атеросклеротические бляшки в просвете сосудов, вызывая тем самым ишемию тканей, в некоторых случаях это может привести к инфаркту мозга, инфаркту коронарных сосудов – является определенным генетическим заболеванием. Поэтому мы каким-то образом можем влиять на обмен холестерина, для этого есть препараты, диеты. При увеличении более 25-30 % есть препарат статин, который часто назначается кардиологами, неврологами и другими специалистами. Но в целом, заболевание является генетическим, связанным с обменом.
Михаил Кибанов: Безусловно, определенная генетическая предрасположенность существует. И в настоящее время существуют такие исследования, как генетический паспорт здоровья. В рамках таких исследований проводится скрининг генетической предрасположенности к такого рода заболеваниям. И если у человека выявляется генетическая предрасположенность, то это сигнал о том, что необходимо изменить образ жизни, что необходимо больше уделять внимание своему здоровью для того, чтобы предотвратить развитие такого заболевания.

Алексей Безымянный: Я думаю, что мы рано или поздно придем к тому времени, когда прототипы космонавтов, астронавтов в фильме с Джудом Лоу «Гаттака», идеальные в плане наполнения здоровыми генами люди становятся успешными, популярными, обеспеченными.

Елена Женина: А все остальные являются биологическим мусором. Поэтому давайте мы будем вести здоровый образ жизни, стремиться к улучшению качества жизни и пользоваться для этого услугами генетиков. Мы имеем сейчас такую возможность что-то узнать, к чему-то стремиться и как-то себя профилактировать с теми заболеваниями, которые могут оказаться в нашем генетическом паспорте.

Михаил Кибанов: Да, благодаря современным генетическим исследованиям можно узнать свои риски и предотвратить развитие заболеваний, просто меняя образ жизни, среду.

Елена Женина: Огромное спасибо, что Вы пришли сегодня к нам, тема очень интересная, неисчерпаемая, говорить можно много, долго и полезно. Я думаю, что за те 45 минут, которые мы сегодня побеседовали на тему генетики, многие для себя сделали определенные выводы. И, возможно, мы сделали некоторых людей более здоровыми.

Спасибо большое, что были сегодня с нами. Напоминаю, что в гостях у нас был Кибанов Михаил Викторович, кандидат биологических наук, молекулярный биолог, лабораторный генетик. С вами была я, Елена Женина...

Алексей Безымянный: И я, Алексей Безымянный, спасибо.
Елена Женина: До новых встреч в эфире, до свидания.
Михаил Кибанов: Спасибо за приглашение.