СПОСОБ И СИСТЕМА ДЛЯ МУЛЬТИПЛЕКСНОГО ПРОФИЛИРОВАНИЯ ХРОМОСОМ В БИОЛОГИЧЕСКИХ ОБРАЗЦАХ С ПРИМЕНЕНИЕМ МИШЕНЬ-СПЕЦИФИЧЕСКИХ ДНК-ЗОНДОВ

1. Способ мультиплексного профилирования хромосом в биологических образцах с применением мишень-специфичных ДНК-зондов, включающий следующие стадии:
a) соединение множества специфичных ДНК-зондов с последовательностями специфичных ДНК-мишеней по меньшей мере на одной определенной хромосоме в интактной интерфазной клетке;
b) прикрепление флуоресцентных меток, способных испускать различимые сигналы, к частям множества ДНК-зондов, так что конечный ДНК-зонд генерирует от одного до четырех флуоресцентных сигналов, создавая таким образом уникальный сигнал, характеризующийся тем, что состав уникального сигнала отличается от мишеней на любой данной хромосоме; и
c) гибридизация ДНК-зондов с мишенями на хромосоме.
2. Способ по п. 1, характеризующийся тем, что последовательности специфичной ДНК-мишени находятся на фрагментах ДНК, входящих в состав указанной по меньшей мере одной определенной хромосомы, и тем, что интактная интерфазная клетка представляет собой внеклеточную ДНК плазмы.
3. Способ по п. 1 или 2, характеризующийся тем, что гибридизация выбрана из группы, включающей гибридизацию in situ, проводимую один или более раз на интактной интерфазной клетке, и гибридизацию в суспензии, проводимую в одной или более лунках многолуночного планшета.
4. Способ по любому из предшествующих пунктов, характеризующийся тем, что гибридизация может быть проведена на одной или более мишенях на по меньшей мере одной из 24 хромосом человека в одной гибридизации.
5. Способ по любому из предшествующих пунктов, дополнительно включающий стадию регистрации отдельных местоположений флуоресцентных сигналов в интактной интерфазной клетке с применением специальных флуоресцентных кубов возбуждения/испускания, встроенных в флуоресцентный микроскоп, и ПЗС-камеры.
6. Способ по любому из предшествующих пунктов, характеризующийся тем, что флуоресцентные метки, прикрепленные к ДНК-зондам, выбраны из группы, состоящей из DEAC dUTP, FITC dUTP, Cyanine 3-dUTP, Cyanine 5-dUTP, Red 594 dUTP, и их аналогов или производных.
7. Способ по любому из предшествующих пунктов, характеризующийся тем, что по меньшей мере отдельные флуоресцентные сигналы ДНК-зондов в разных местах внутри интактной интерфазной клетки сгруппированы и классифицированы в соответствующие профили хромосом на основе заданных конфигураций для каждой хромосомы.
8. Способ по любому из пп. 1-4, дополнительно включающий стадию прикрепления нефлуоресцентной метки к частям множества ДНК-зондов, так что конечный ДНК-зонд генерирует хемилюминесцентный сигнал, характеризующийся тем, что нефлуоресцентная метка связывается со специфичным лигандом, конъюгированным с ферментом, и реакция фермент-субстрат генерирует хемилюминесцентный сигнал.
9. Способ по п. 8, дополнительно включающий стадию регистрации суммарной интенсивности флуоресценции для каждой из мишеней из каждой реакции в одной лунке с помощью флуориметра, или регистрации суммарной интенсивности хемилюминесценции для каждой из мишеней из каждой реакции в одной лунке с помощью люминометра.
10. Способ по п. 8 или 9, характеризующийся тем, что нефлуоресцентная метка, прикрепленная к ДНК-зондам, выбрана из группы, состоящей из биотина и его аналогов или производных.
11. Способ по п. 10, характеризующийся тем, что комплекс лиганд-фермент, который прикреплен к нефлуоресцентной метке биотину, может представлять собой фермент авидин-поли-HRP.
12. Способ по п. 11, характеризующийся тем, что субстрат, который реагирует с ферментом HRP, может представлять собой люминол.
13. Способ по любому из предшествующих пунктов, характеризующийся тем, что ДНК-зонды для мишеней выбраны из группы, состоящей из хромосом человека 1-22, X и Y.
14. Способ по любому из предшествующих пунктов, характеризующийся тем, что профили отдельных хромосом комбинируют для получения полного кариотипа, и профили отдельных хромосом используют для выявления числовой или структурной хромосомной аномалии.
15. Способ по любому из предшествующих пунктов, характеризующийся тем, что происхождение по меньшей мере одного из биологических образцов выбрано из группы, включающей периферическую кровь беременной женщины, периферическую кровь больного раком и клетки трофобласта эмбриона, полученного с использованием искусственных репродуктивных технологий, таких как оплодотворение in vitro.