ОЦЕНКА БИОЛОГИЧЕСКИХ КЛЕТОК С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ ПОЛНОГО ГЕНОМА И ПЛАНИРОВАНИЕ ОНКОЛОГИЧЕСКОЙ ТЕРАПИИ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ УПОМЯНУТОЙ ОЦЕНКИ

1. Способ для идентификации подозреваемой ткани как раковой ткани, при этом способ содержит следующие этапы:
обрабатывают пробу (10) подозреваемой ткани, отобранную из места или области объекта (6) обследования, которое(ая) предположительно содержит раковую ткань, с использованием устройства (14) генетического секвенирования для составления подозреваемой последовательности (20) полного генома;
обрабатывают пробу (12) нормальной ткани, отобранную из места или области объекта обследования, которое(ая) предположительно не содержит раковую ткань, с использованием устройства (14) генетического секвенирования для составления нормальной последовательности (22) полного генома;
вычисляют (30) с использованием процессора метрику сравнения последовательностей полных геномов посредством сравнения подозреваемой последовательности полного генома с нормальной последовательностью полного генома, и
определяют с использованием процессора вероятность содержания раковой ткани в пробе подозреваемой ткани на основании порога вариантов в вычисленной метрике сравнения последовательностей полных геномов.
2. Способ по п. 1, в котором этап идентификации (32) не включает в себя идентификацию, содержит ли проба ткани какой-либо конкретный тип раковой ткани.
3. Способ по п. 1, в котором этап идентификации (32) не включает в себя идентификацию никакого специфического генетического варианта в подозреваемой поверхности полного генома.
4. Способ по п. 1, в котором этап идентификации (32) содержит следующий этап: помечают пробу ткани как либо раковую ткань, либо нормальную ткань на основании вычисленной метрики сравнения последовательностей полного генома.
1
5. Способ по п. 1, в котором этап вычисления (30) содержит следующие этапы:
вычисляют метрику дуплицированных прочтений (54) в подозреваемой последовательности (20) полного генома;
вычисляют метрику дуплицированных прочтений (56) в нормальной последовательности (22) полного генома, и
вычисляют метрику сравнения последовательностей полного генома на основании метрики дуплицированных прочтений в подозреваемой последовательности полного генома и метрики дуплицированных прочтений в нормальной последовательности полного генома.
2
6. Способ по п. 1, в котором этап вычисления (30) содержит следующий этап:
определяют множество прочтений (66), специфических для подозреваемого генома, которые (i) содержатся в подозреваемой последовательности (20) полного генома и (ii) не содержатся в нормальной последовательности (22) полного генома; при этом метрика сравнения последовательностей полного генома содержит множество прочтений (66), специфических для подозреваемого генома, или вычислена на основании упомянутого множества.
3
7. Способ по п. 1, в котором этап вычисления (30) содержит следующие этапы:
идентифицируют множество вариантов подозрительного генома посредством выравнивания (70) подозреваемой последовательности (20) полного генома с эталонной последовательностью;
идентифицируют множество вариантов нормального генома посредством выравнивания (74) нормальной последовательности (22) полного генома с эталонной последовательностью, и
идентифицируют (78) множество вариантов, которые (i) содержатся во множестве вариантов подозреваемого генома и (ii) не содержатся во множестве вариантов нормального генома.
4
8. Способ по п. 1, в котором этап вычисления (30) содержит следующие этапы:
выравнивают (70) подозреваемую последовательность (20) полного генома с эталонной последовательностью;
выравнивают (74) нормальную последовательность (22) полного генома с эталонной последовательностью, и
вычисляют метрику (80) сравнения последовательностей полных геномов на основании сравнения статистических характеристик выравнивания для выравнивания подозреваемой последовательности полного генома и статистических характеристик выравнивания для выравнивания последовательности полного генома.
9. Долговременный носитель данных, хранящий команды, выполняемые электронным устройством (24) обработки данных, для выполнения способа по любому из пп. 1-8.
10. Устройство, содержащее электронное устройство (24) обработки данных, сконфигурированное с возможностью выполнения способа по любому из пп. 1-8.
11. Способ по любому из пп. 1-8, дополнительно содержащий следующие этапы:
отбирают пробы (104) ткани от объекта (6) обследования во множестве мест взятия проб в или около опухоли (100);
записывают места взятия проб;
выполняют обработку, вычисление и идентификацию для каждой пробы ткани; и
определяют контур границы (110) опухоли на основании идентификации и записанных мест взятия проб.