Генетический талант

Диме Лузянину шесть лет, он живет в Липецке с мамой, папой и двухлетней сестренкой Олей. У мальчика очень редкое генетическое заболевание: болезнь Вильсона — Коновалова, которая проявляется нарушением метаболизма меди. Медь накапливается в организме Димы, отравляет его, что может привести к эпилепсии и циррозу печени. Спасти мальчика можно только с помощью препарата триентин. Это лекарство не зарегистрировано в России, но разрешено к ввозу и применению. Вот только у семьи Лузяниных нет денег, чтобы купить дорогой препарат и привезти его из-за границы.

Пока идет бесконечная переписка с чиновниками, Диме становится все хуже, его печень продолжает разрушаться

Фото: Надежда Храмова, Коммерсантъ

Больше всего шестилетний Дима любит играть в школу и изображать учителя. Больше всего не любит завтракать, обедать и ужинать. И это неудивительно, ведь ему приходится соблюдать строгую диету: есть только те продукты, где очень мало меди. А после еды Диму часто тошнит, начинает болеть живот. Обычно излишки меди печень выводит вместе с желчью, но не у Димы. Его организм накапливает медь, что приводит к тяжелым нарушениям в работе нервной системы и внутренних органов.

Болезнь Вильсона — Коновалова начали диагностировать в начале XX века, а эффективно лечить — только спустя 50 лет. Заболевание очень редкое, поэтому Диме долго не могли поставить правильный диагноз.

— Беда случилась прошлым летом: Дима пожаловался на сильную боль в животе. Думали, аппендицит, но он не подтвердился. На осмотре хирург заметил сильное увеличение печени,— рассказывает мама Димы Наталья.— Мы долго обследовались в Липецке у разных врачей, лежали в областной инфекционной больнице. Там Диме поставили диагноз «гепатит», но причину его возникновения никто объяснить не мог.

Главная проблема была в том, что назначаемое лечение не помогало — снизить ферменты печени до нормальных показателей никак не удавалось. Димина печень не справлялась с очищением крови, не вырабатывала желчь и нужные для обмена веществ гормоны. В итоге врачи заподозрили болезнь Вильсона — Коновалова и посоветовали ехать в Москву.

В Российской детской клинической больнице (РДКБ), куда обратились Дима с мамой, диагноз подтвердили. УЗИ также показало у Димы фиброз печени 2-й степени — если процесс не остановить, все закончится смертельно опасным циррозом.

Мальчику прописали препарат купренил, который уменьшает всасывание меди из пищи и удаляет ее излишки из организма. Дима переносил терапию купренилом очень тяжело: его тошнило, кружилась голова, не было сил двигаться, а через несколько дней мальчик вообще отказался от еды. Медики признали, что купренил Диме категорически не подходит. Консилиум врачей РДКБ решил, что помочь должно другое лекарство — триентин. Оно не зарегистрировано в России, но доказало свою эффективность за рубежом.

Сейчас Димины родители пытаются добиться получения триентина от липецкого Минздрава, ведь лекарство назначено мальчику по жизненным показаниям. Этот препарат разрешен к ввозу в Россию, но поехать и купить его за границей Лузянины не могут:

— Это такие деньги! Страшно подумать. У нас таких никогда не было и не будет, даже если продать все, что есть,— признается Наталья.— Федеральный и областной минздравы футболят нас туда-сюда. Пишем запросы, обращения, ходатайства — и конца и края этому не видно!

Пока идет бесконечная переписка с чиновниками, Диме становится все хуже, его печень продолжает разрушаться. Но мальчик не унывает и очень надеется, что следующей осенью пойдет в первый класс. И старательно готовится: учится читать и писать. Да к тому же учит и свою младшую сестру — двухлетнюю Олю. Наталья рассказывает, что он заботливый и нежный брат:

— Бывает, конечно, что и поругаются из-за какой-то ерунды. Но зато Дима может часами заниматься с сестрой, учит ее всему, что сам только что узнал: буквам, цифрам, читать по слогам. У Оли пока ничего не выходит, но Дима никогда не сердится, а снова и снова терпеливо объясняет.

Дима весь в родителей: его папа и мама — преподаватели.

— Так что, может быть, это тоже «генетическое», только уже не заболевание, а талант,— улыбается Наталья.

Правда, сейчас в семье работает только папа — он преподает в университете, а еще подрабатывает учителем физики в школе. Мама ухаживает за детьми. А Дима, в свою очередь, думает о том, как в следующем сентябре пойдет в школу — с ранцем и букетом и за руку с сестрой.

Для спасения Димы Лузянина не хватает 961 896 руб.

Заведующая отделением гастроэнтерологии РДКБ Екатерина Цымбалова (Москва): «У Димы болезнь Вильсона — Коновалова, при которой наблюдается отложение меди в организме. Наиболее сильно поражаются центральная нервная система и печень. В России для лечения заболевания используют препарат купренил, на который у Димы выявлена непереносимость. Заболевание прогрессирует и угрожает жизни мальчика. Учитывая тяжелое состояние пациента и данные, доказывающие эффективность применения препарата триентин у детей с этим заболеванием, консилиум врачей рекомендует Диме пожизненное применение этого препарата».

Стоимость лекарства 2 384 896 руб. Компания «Ингосстрах» внесла 600 тыс. руб., «О’КЕЙ» — 300 тыс. руб. Компания, пожелавшая остаться неназванной,— 500 тыс. руб. Телезрители ГТРК «Липецк» соберут 23 тыс. руб. Не хватает 961 896 руб.

Дорогие друзья! Если вы решили спасти Диму Лузянина, пусть вас не смущает цена спасения. Любое ваше пожертвование будет с благодарностью принято. Деньги можно перечислить в Русфонд или на банковский счет мамы Димы — Натальи Владимировны Лузяниной. Все необходимые реквизиты есть в Русфонде. Можно воспользоваться и нашей системой электронных платежей, сделав пожертвование с банковской карты, мобильного телефона или электронной наличностью, в том числе и из-за рубежа (подробности на rusfond.ru).

О Русфонде

Русфонд (Российский фонд помощи) создан осенью 1996 года для помощи авторам отчаянных писем в “Ъ”. Проверив письма, мы размещаем их в “Ъ”, на сайтах rusfond.ru, kommersant.ru, в эфире «Первого канала» и радио «Коммерсантъ FM», в социальных сетях, а также в 172 печатных, телевизионных и интернет-СМИ. Возможны переводы с банковских карт, электронной наличностью и SMS-сообщением (короткие номера 5541 ДОБРО, 5542 ДЕТИ, 5542 ДОНОР, 5542 ВАСЯ, 5542 ВЕСТИ), в том числе из-за рубежа (подробности на rusfond.ru). Мы просто помогаем вам помогать. Всего собрано свыше 13,668 млрд руб. В 2019 году (на 3 октября) собрано 1 043 603 608 руб., помощь получили 1418 детей. Русфонд — лауреат национальной премии «Серебряный лучник» за 2000 год. Русфонд входит в реестр НКО — исполнителей общественно полезных услуг. В ноябре 2018 года Русфонд выиграл президентский грант на издание интернет-журнала для потенциальных доноров костного мозга Кровь5. Президент Русфонда Лев Амбиндер — лауреат Государственной премии РФ.

Адрес фонда: 125315, г. Москва, а/я 110;

rusfond.ru; e-mail: rusfond@rusfond.ru

Приложения для айфона и андроида rusfond.ru/app

Телефон: 8-800-250-75-25 (звонок по России бесплатный), 8 (495) 926-35-63 с 10:00 до 20:00