"Болезни редкие, но больных ими много"

Что россияне сейчас могут узнать о своих генах и как распоряжаться такими знаниями? "Огонек" поговорил с замдиректора Медико-генетического научного центра РАМН Верой Ижевской

— Новые виды генетических тестов появляются постоянно, реклама убеждает, что без них уже не обойтись. Каким образом регламентируются подобные предложения?

— В США и Европе генетическое тестирование в медицинской практике четко регламентировано: тесты должны отвечать критериям клинической полезности, выполняться квалифицированным персоналом, лаборатории должны обеспечивать контроль оценки качества тестирования. В США разрешение на все виды таких тестов выдает FDA (Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов при Минздраве США). В Европе ситуацию регламентирует ряд международных документов (например, Конвенция о правах человека и биомедицине с дополнительными протоколами), в ряде стран приняты законы о генетическом тестировании.

Такая регламентация необходима. Во-первых, она защищает право каждого на получение качественной медико-генетической помощи. Во-вторых, гарантирует тайну генетической информации, что личная генетическая информация будет использована только для пользы пациента, а не во вред ему и не попадет в третьи руки. По принятым за рубежом нормам до теста врач-генетик должен дать полную и непредвзятую информацию о заболевании, на которое проводится тестирование, о возможностях и ограничениях теста, о пользе и рисках, чтобы пациент мог принять информированное решение о том, пройти тест или отказаться. Сообщение результатов теста также должно сопровождаться соответствующей консультацией. В России генетическое тестирование фактически никак не регламентировано.

— А какие исследования генов доступны в России?

— Начну с того, что генетическое тестирование наиболее эффективно при наследственных болезнях. Оно помогает врачу поставить точный диагноз, выявить в семье носителей мутантного гена, провести дородовую диагностику. В России есть учреждения, которые проводят ДНК-диагностику наследственных болезней, крупнейшее из них — наш Медико-генетический научный центр, где с молекулярно-генетическими методами диагностируются свыше 400 редких наследственных заболеваний. ДНК-диагностику наследственных болезней проводят также в других научных центрах — в Москве, Санкт-Петербурге, Томске, Уфе, Новосибирске, Якутске. Такие исследования, правда, в ограниченном объеме, проводят в некоторых региональных медико-генетических консультациях. Вообще же, генетическое тестирование стало шире применяться в разных областях медицины. К примеру, известно, что 5-10 процентов рака молочной железы развивается из-за мутаций, чаще всего в генах BRCA1 и BRCA2. Знать, является ли человек носителем такой мутации, полезно для выбора профилактических мер.

— Я правильно понимаю, что все такие исследования можно делать лишь за свой счет и это дорого?

— С 2015 года финансирование медико-генетического консультирования и проведения генетических тестов в федеральных учреждениях из бюджетных источников прекратилось. Однако в России в большинстве регионов генетические тесты не оплачиваются системой ОМС. Некоторые регионы находят возможность оплатить обследование своих пациентов, иногда обследование финансируют благотворительные фонды, но в большинстве случаев пациенты вынуждены оплачивать тестирование в федеральных центрах из своих средств. Научные институты какую-то часть пациентов обследуют при выполнении научных исследований, но это не покрывает потребности населения в тестировании.

— А какого рода генетические тесты нам оплачивает государство?

— Из программ массового генетического тестирования бюджеты регионов финансируют скрининг новорожденных детей и беременных женщин. Все новорожденные обследуются на пять заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию. Почему именно эти болезни? При раннем выявлении, когда симптомы заболевания еще не появились, его можно эффективно лечить. Например, при раннем выявлении и соблюдении рекомендаций врача дети, больные фенилкетонурией, ничем не отличаются от здоровых детей, тогда как без лечения у них развилась бы тяжелая умственная отсталость. Такие программы есть во всех развитых странах, различается количество заболеваний, на которые проводится скрининг.

Скрининг беременных проводится для выявления тех, у кого повышен риск хромосомных болезней (таких, как, например, синдром Дауна) или пороков развития плода. Женщины, попавшие в группу риска, проходят дополнительное обследование, чтобы получить информацию о состоянии здоровья плода и принять какие-то меры. Если порок развития подвергается коррекции, то после рождения ребенок попадает в руки специалистов соответствующего профиля. Если заболевание не лечится, семья может принять решение о прерывании беременности.

— Насколько вообще распространены генетические патологии?

— Большинство наследственных болезней редкие в общепринятом понимании. Однако сегодня таких болезней известно более 5 тысяч и суммарно доля больных довольно высока. Наследственные болезни могут встретиться в практике врача любой специальности: педиатра, невролога, офтальмолога... К сожалению, уделяется недостаточно внимания обучению врачей медицинской генетике, поэтому нередко клинический диагноз наследственной болезни ставится поздно. Прежде чем попасть к генетику, человек может пройти разных специалистов.

— А какой смысл делать дорогостоящий тест, если ген мы все равно пока "починить" не можем?

— Во многих случаях генетическое тестирование позволяет поставить правильный диагноз, а это необходимый этап для выбора правильной тактики лечения. Появились эффективные препараты для лечения ряда наследственных болезней, причем эффективность лечения прямо зависит от срока постановки диагноза: лечение надо начинать как можно раньше, пока не произошли необратимые изменения органов. И генетическое тестирование в этих случаях необходимо.

Важно генетическое тестирование и для прогноза здоровья будущего потомства: точный диагноз наследственного заболевания позволяет определить тип его наследования, вероятность родить больного ребенка в этой семье, провести дородовую диагностику болезни.

— Сегодня за 15 тысяч рублей в Москве можно получить "расшифровку своего генотипа" и узнать предрасположенность к целому набору заболеваний, включая рак, диабет, гипертонию и так далее. Имеет ли смысл проходить тесты?

— Дело в том, что в отличие от заболеваний, вызванных дефектом одного гена, перечисленные заболевания — многофакторные, для их развития нужна неблагоприятная комбинация нормальных вариантов генов в сочетании с воздействием неблагоприятных факторов внешней среды. Вклад генетических факторов в развитие частных заболеваний — предмет многих научных исследований и за рубежом, и у нас в стране. Однако тесты для этих заболеваний, широко использующиеся в научных исследованиях, на сегодня не отвечают критериям "клинической полезности" по чувствительности, специфичности, прогностической значимости и в развитых странах не рекомендованы к клиническому применению. Часто анализ родословной — заболеваний, которыми болели родственники — дает столько же информации, как и генетический тест.