ГЕНЕТИЧЕСКИЙ МАРКЕР ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ ДЕМЕНЦИИ С ТЕЛЬЦАМИ ЛЕВИ

1. Способ in vitro диагностирования деменции с тельцами Леви, включающий определение в биологическом образце, взятом у индивидуума, генотипа следующих полиморфизмов в гене бутирилхолинэстеразы (BChE):
полиморфного сайта в положении 3687 в последовательности с регистрационным номером NCBI NG_009031 (т.е. SEQ ID NO:1),
полиморфного сайта в положении 4206 in SEQ ID NO:1,
полиморфного сайта в положении 4443 в SEQ ID NO:1 и
полиморфного сайта в положении 68974 в последовательности с регистрационным номером NCBI NG_009031 (т.е. в положении 934 в SEQ ID NO:26).
2. Способ по п. 1, в котором генотип представляет собой присутствие:
аденина в обоих аллелях в положении 3687,
аденина в одном аллеле и гуанина в другом аллеле в положении 4206,
цитозина в обоих аллелях в положении 4443 и
аденина в одном аллеле в положении 68974,
где указанный генотип свидетельствует о наличии деменции с тельцами Леви и позволяет отличать ее от болезни Альцгеймера.
3. Способ по п. 1, в котором генотип представляет собой присутствие:
аденина в обоих аллелях в положении 3687,
аденина в обоих аллелях в положении 4206,
цитозина в одном аллеле в положении 4443 и
аденина в одном аллеле и гуанина в другом аллеле в положении 68974;
где указанный генотип свидетельствует о наличии деменции с тельцами Леви и позволяет отличать ее от болезни Альцгеймера.
4. Способ по одному из пп. 1-3, в котором определение генотипа осуществляют с помощью одного из методов, выбранных из группы, включающей индивидуальные реакции ПЦР-амплификации, праймер-специфическую мультиплекс-ПЦР с последующей детекцией, удлинение аллель-специфических праймеров в мультиплексе, метод на основе микромассивов и динамическую аллель-специфическую гибридизацию.
5. Способ по п. 4, в котором определение осуществляют путем амплификации с помощью праймер-специфической мультиплекс-ПЦР с последующей детекцией.
6. Способ по п. 5, в котором детекцию осуществляют с помощью гибридизации со специфическими зондами.
7. Способ по п. 6, в котором специфические зонды иммобилизуют в микромассиве.
8. Способ по одному из пп. 1-3, 5-7, в котором биологический образец представляет собой образец крови.
9. Способ по одному из пп. 1-3; 5-7, в котором биологический образец представляет собой образец эпителиальных клеток.
10. Набор для осуществления способа по одному из пп. 1-9, который содержит соответствующие средства для определения генотипа полиморфизмов в гене BChE.
11. Набор по п. 10, который содержит праймеры, позволяющие создавать ампликоны, которые содержат полиморфизмы в положениях 3687, 4206 и 4443 SEQ ID NO:1 и полиморфизм в положении 934 SEQ ID NO:26.
12. Набор по п. 11, в котором праймеры состоят из последовательностей SEQ ID NO:8-19.
13. Набор по одному из пп. 10-12, в котором праймеры являются меченными флуорофорами и набор содержит реагенты для осуществления праймер-специфической мультиплекс-ПЦР.
14. Применение набора по одному из пп. 10-13 для диагностирования деменции с тельцами Леви.