Случай идиопатического гипопаратиреоза

Случай идиопатического гипопаратиреоза

Л.В.Яковлева1, Р.Р.Раянова2, О.А.Малиевский1, А.В.Мелитицкая2

’Башкирский государственный медицинский университет, Уфа;

Республиканский кардиологический диспансер, Уфа

IB статье приводится клиническое наблюдение 12-летнего ребенка с диагнозом идиопатический гипопаратиреоз. Обращается внимание на трудности дифференциальной диагностики синкопальных состояний у детей. Приводится характеристика основных клинических проявлений идиопатического гипопаратиреоза.

Ключевые слова: синкопе, гипопаратиреоз

A case of idiopathic hypoparathyroidism

L.V.Yakovleva1, R.R.Rayanova2, O.A.Malievskiy1, A.V.Melititskaya2

’Bashkir State Medical University, Ufa;

"Republican Cardiologie Dispensary, Ufa

SThe article presents a clinical observation of a 12-year-old child diagnosed with idiopathic hypoparathyroidism. The difficulties of a differential diagnosis of syncopal conditions in children are pointed out. A characteristic of the basic clinical presentations of idiopathic hypoparathyroidism is given.

Key words: syncope, hypoparathyroidism

Дифференциальная диагностика синдромов и заболеваний, проявляющихся синкопальными состояниями, до настоящего времени остается одной из наиболее трудных проблем клинической медицины. План обследования таких пациентов не разработан. Зачастую он зависит от того, к какому специалисту первоначально обратился пациент [1]. Приступы потери сознания у детей чаще всего обусловлены кардиальными или неврогенными механизмами. Вместе с тем необходимо помнить, что синкопе могут быть проявлениями и других патологических состояний, в том числе - поражения паращитовидных желез.

Гипопаратиреоз - заболевание, связанное с дефицитом паратгормона в результате выпадения или недостаточной функции паращитовидных желез, проявляется синдромом гипокальциемии. Идиопатический гипопаратиреоз (аутоиммунная деструкция паращитовидных желез) может быть изолированным, или развиваться в рамках аутоиммунного по-лигландулярного синдрома 1-го типа. Снижение уровня паратгормона вызывает гиперфосфатемию и гипокальциемию вследствие: уменьшения резорбции кальция из костей, всасывания его в кишечнике и реабсорбции в почках, а также нарушения синтеза в почках активного метаболита витамина О (1,25-дигидроксикальциферола). Гипокальциемия и ги-перфосфатемия приводят к универсальному нарушению проницаемости клеточных мембран и, следовательно, к по-

Для корреспонденции:

Яковлева Людмила Викторовна, доктор медицинских наук, профессор кафедры факультетской педиатрии с пропедевтикой Башкирского государственного медицинского университета

Адрес: 450000, Уфа, ул. Ленина, 3 Телефон: (3472) 55-6457 E-mail: fock2001 @mail.ru

Статья поступила 25.02.2004 г., принята к печати 30.09.2004 г.

вышению нервно-мышечной возбудимости и судорожной готовности, вегетативной лабильности, удлинению электрической систолы сердца (интервала ОТ), а также к отложению солей кальция во внутренних органах.

Для клинической картины гипопаратиреоза характерны функциональные, органические и психические изменения. К функциональным нарушениям относятся судорожные сокращения скелетной мускулатуры: гипокальциемическая тетания - парестезии и фибриллярные подергивания, переходящие в болезненные тонические судороги при сохраненном сознании. В процесс симметрично вовлекаются сгибатели конечностей, лицевая мускулатура («рука акушера», «конская стопа», «рыбий рот»), реже разгибатели спины (описто-тонус). Симптомы Хвостека и Труссо, хотя и наблюдаются часто при гипопаратиреозе, не являются специфичными. Отмечаются спазмы гладкой мускулатуры: ларинго- и бронхоспазм, дисфагия, рвота, поносы, запоры, жар, озноб, сердцебиения, боли в области сердца. Судорожный синдром по типу эпиприпадков присоединяется при отложении кальция в базальных ганглиях головного мозга. Органические изменения проявляются нарушениями роста волос и ногтей, дефектами зубной эмали, сухостью кожи, катарактой, остеосклерозом, кальцификацией базальных ганглиев. Психические изменения включают депрессию, агрессивность, снижение памяти, неврозы.

Основными диагностическими критериями гипопаратиреоза являются гипокальциемия и гиперфосфатемия (при нормальном уровне креатинина и альбумина). Отмечаются также гипомагнезиемия, гиперкальциурия, уменьшение экскреции фосфора с мочой, снижение плазменного уровня ин-тактного паратгормона [2].

Приводим клиническое наблюдение случая идиопатического гипопаратиреоза у ребенка 12 лет.

Девочка А. поступила в детское отделение республиканского кардиологического диспансера (РКД) в феврале 2003 г. с жалобами на приступы тонических судорог, с потерей сознания от 30 с до нескольких минут, замедление речи, заторможенность, ухудшение зрения. Диагноз при поступлении: Синдром удлиненного интервала ОТ. Синдром Романо-Уорда.

Анамнез: ребенок от 1 беременности, протекавшей на фоне нефропатии, роды срочные, масса при рождении 2600 г. До 3 лет росла и развивалась в соответствии с возрастом, прививки сделаны по календарю. В возрасте 3 лет у ребенка впервые появились судороги по типу «руки акушера». Через 4 месяца - повторный приступ тонических судорог без потери сознания по типу «руки акушера», «конской стопы». Обследована в республиканской детской клинической больнице. На ЭКГ выявлено удлинение интервала ОТ до 0,46 с. Выставлен диагноз: Синдром удлиненного интервала ОТ. Синдром Романо-Уорда.

Первый приступ судорог с потерей сознания наблюдался в июле 2001 г. С октября 2001 г. приступы стали регулярными, 2-3 раза в мес, провоцировались эмоциональными нагрузками. Принимает анаприлин постоянно по 10 мг 2 раза в день с 1998 г. Обследовалась в республиканском детском психоневрологическом центре в мае 2002 г. На КТ головного мозга выявлены множественные кальцификаты в полушариях большого мозга и мозжечка. Диагноз: Болезнь Фара? Судорожный синдром. Синдром удлиненного интервала ОТ. Синдром Романо-Уорда. Получала по назначению невролога транквилизаторы.

Объективно: состояние средней тяжести, положение активное. Кожные покровы нормальной влажности, бледные, справа по краю реберной дуги участок гиперпигментации кожи. На волосистой части головы участок аллопеции в теменной области диаметром 2,5 х 3 см. Изменены ногти пальцев рук и ног (с 3 лет - онихомикоз). Зрение снижено (эпителиально-эндотелиальная дистрофия роговицы). Щитовидная железа не увеличена. Снижение чувствительности по типу «перчаток и носков». Симптом Труссо отрицательный. Симптом Хвостека положительный. Микросоматотип, физическое развитие дисгармоничное. Половое развитие: Ма2 АхО Р0 МеО. В нервнопсихическом развитии не отстает. ЧД 20 в мин. Дыхание в легких везикулярное, проводится по всем полям. ЧСС 72 в мин, АД 100/60 мм рт. ст. Границы сердца пер-куторно не изменены. Тоны сердца ритмичные, систолический шум по левому краю грудины функционального характера. Живот мягкий, безболезненный. Печень и селезенка не пальпируются. Стул и мочеиспускание не нарушены.

Проведено обследование:

• Общий анализ крови: лейкоциты - 9,4 х 107л, эритроциты - 4,71 х 1012/л, гемоглобин - 130 г/л, СОЭ - 22 мм/ч.

• Общий анализ мочи: без патологии.

• Биохимический анализ крови: глюкоза - 4,9 ммоль/л, билирубин общ. - 10,6 мкмоль/л, холестерин - 4,8 ммоль/л,

калий - 4,16 ммоль/л, натрий - 139,7 ммоль/л, кальций -

0.59.ммоль/л (норма 1,0-1,15 ммоль/л), фосфор - 2,9 ммоль/л (норма 0,7-1,6 ммоль/л), СРБ - отр., серомукоид - 0,175 ед, тимоловая проба - 1,5 ед, общий белок - 83 г/л, альбумин -46 г/л, глобулины - 37 г/л, креатинин - 62 мкмоль/л, мочевина - 5,2 мкмоль/л, АСТ - 8,4 ед/л, АЛТ - 7,1 ед/л. Заключение: гипокальциемия, гиперфосфатемия.

• Рентгенография органов грудной клетки: границы сердца не расширены, КТИ 45%, инд. Мура 23%, инд. Рабкина 33%.

• ЭКГ: Синусовый ритм, ЧСС 73 в мин. ЭОС не отклонена. Замедление электрической систолы на 0,10 с, ОТ 0,44 с.

• ЭЭГ: Легкие общемозговые изменения биоэлектрической активности головного мозга (немодулируемый a-ритм). Дисфункция стволовых структур (билатеральные вспышки а-рит-ма), на гипервентиляцию с признаками ирритации стволовых структур (высокоамплитудный a-ритм в виде билатеральных вспышек).

• ЭХО-КГ: Фракция выброса 0,76. В верхней трети левого желудочка лоцируется дополнительная хорда.

• Окулист: Vis 1.0/1.0 OU. Эпителиально-эндотелиальная дистрофия роговицы. Кератоконъюнктивит.

• Невролог: Энцефалопатия сочетанного генеза с синко-пальными состояниями, тоническими судорогами. Полинейропатия.

Учитывая судороги, приступы карпопедального спазма, гипокальциемию, гиперфосфатемию, изменения волосистой части головы, ногтей рук и ног, кальцификаты на КТ головного мозга, наличие синдрома Романо-Уорда вызвало сомнение. Установлен диагноз: идиопатический гипопаратире-оз. Вторичный синдром удлиненного интервала ОТ. Эпите-лиально-эндотелиальная дистрофия роговицы. Кератоконъюнктивит. Диагноз подтвержден детским эндокринологом. Для дальнейшего лечения девочка переведена в эндокринологическое отделение.

Наше- наблюдение показывает сложность дифференциальной диагностики синкопальных состояний. В данном случае это обусловлено как тем, что врачи, обследовавшие больную, исключали в первую очередь наиболее частые и потенциально опасные для жизни ребенка сердечно-сосудистые заболевания, клиническими проявлениями которых могли быть синкопе, так и редкостью идиопатического гипо-паратиреоза. У нашей пациентки приступы потери сознания возникали на фоне вторичного синдрома удлиненного интервала ОТ, обусловленного нарушением фосфорнокальциевого обмена.

Литература

1. Школьникова М.А. Дифференциальная диагностика кардиогенных синкопальных состояний у детей. Детский Доктор 1999; (3): 16-22.

2. Смирнов В.В., Баканов М.И., Кукса В.П. Гипопаратиреоз у детей. Медицинский

научный и учебно-методический журнал 2001; (4): 12-22.