Способ дифференциальной диагностики мышечной гипотонии центрального и первично-мышечного генеза у детей раннего возраста
METHOD FOR DIFFERENTIAL DIAGNOSIS OF MUSCULAR HYPOTENSION OF CENTRAL AND PRIMARY-MUSCULAR GENESIS IN INFANTS

Изобретение относится к области медицины, а именно к педиатрии, неврологии, нейрофизиологии. Синдром мышечной гипотонии у детей раннего возраста представляет собой сложную диагностическую проблему. Мышечная гипотония, как правило, обусловлена нарушением супрасегментарной регуляции альфа- и гамма-мотонейронов, гипофункцией спинальных альфа- мотонейронов, денервацией, повышением активности медиаторных ингибиторных механизмов, патологией ионных каналов, нарушением цитоскелета мышц и снижением энергообеспеченности мышечной ткани. Гипотония выступает одним из основных симптомов их дисфункции и встречается при заболеваниях головного и спинного мозга, периферического нейрона, нарушениях нейромышечной передачи и патологии мышц. В большинстве случаев клиническая картина синдрома мышечной гипотонии у детей раннего возраста не имеет достаточно надежных критериев дифференциальной диагностики. В практической работе наибольшую трудность представляет диагностика мышечной гипотонии вследствие врожденной миопатии и последствий перинатальной энцефалопатии. Характерными особенностями являются наличие генерализованной мышечной гипотонии с рождения. Задерживается формирование статических и локомоторных функций. Дети со значительным опозданием по сравнению с физиологической нормой начинают садиться, стоять, ходить. Золотым стандартом диагностики миопатий являются патоморфологические и генетические исследования, однако малодоступны из-за инвазивности и сложности диагностики первого и низкой информативности второго, вследствие многообразия форм. В этой связи важное значение имеет дифференциальная диагностика при синдроме мышечной гипотонии у детей раннего возраста.
Аналоги
Известен способ Алоина А.В., Виноградова Л. В. «Особенности двигательной сферы и психомоторики детей с аутизмом // Аутизм и нарушения развития, 2008, 3, с. 10-12. АЛОИН А.В. Особенности организации двигательного режима специализированной школы для подростков с расстройствами аутистического. Метод оценки общей двигательной функциональности у юношей- подростков с расстройствами аутистического спектра низкого и среднего функционального уровня. Метод Алоина А.В. заключается в оценке общей двигательной функциональности у юношей-подростков с расстройствами аутистического спектра низкого и среднего функционального уровня, заключающийся в применении шкалы оценки, предназначенной для определения уровня общей моторной функциональности, отличающийся тем, что используют шкалу, состоящую из 20 двигательных тестов, сгруппированных в пять категорий-блоков по общим сенсомоторным признакам, по 4 теста в каждом.
Также известен способ Лупандиной-Болотовой Г.С, Крылов Вячеслав Антонович, Поляков С.Д., Намазова-Баранова Л.С., Клочкова О.А., Мамедъяров A.M. «Способ оценки двигательного развития ребенка с последствиями перинатального поражения ЦНС.» Данный Способ оценки двигательного развития ребенка с перинатальным поражением ЦНС, заключающийся в том, что развитие ребенка оценивают по пяти параметрам: 1) осознание тела в пространстве и симметрия тела, 2) опорные функции верхних конечностей и лабиринтный установочный рефлекс, 3) поворотные функции, 4) опорные функции нижних конечностей, 5) фиксация взгляда на предмете, при этом при оценке параметра осознание тела в пространстве и симметрия тела отсутствие контакта рука - рот оценивают 0 баллов, контакт рука-рот - 1 балл, контакт руки-рот - 2 балла, контакт рука-нога - 3 балла, контакт нога-нога - 4 балла, контакт ноги-рот - 5 баллов.
Критика аналогов:
Недостатком известных методов является невозможность ранней диагностики синдрома мышечной гипотонии путем применения шкалы оценки, предназначенной для определения уровня общей моторной функциональности и отсутствие применения дополнительных вспомогательных и достоверных методов исследования двигательных нарушений у детей.
Прототип изобретения:
Наиболее близкий к предлагаемому способу является способ оценки чувствительности электронейромиографии в этиологии гипотонии нервно-мышечного генеза у детей. Значение электромиографии в этиологии гипотонии у детей (Cetin Е, Cuisset JM, Tiffreau V,  L, Hurtevent JF, Thevenon A. The value of electromyography in the aetiological diagnosis of hypotonia in infants and toddlers // Ann Phys Rehabil Med. 2009 Sep-Oct; 52 (7-8): 546-55)
Способ - прототип заключается в исследовании детей в возрасте от 0 до 24 месяцев, которые прошли ЭНМГ с направительным диагнозом мышечная гипотонии. По способу -прототипу ЭНМГ включает проведение стимуляционной ЭНМГ: исследование скорости проведения импульса по большеберцовому нерву, скорости проведения импульса по чувствительным волокнам срединного нерва, игольчатой электромиографии в mm. Gluteus maximus, tibialis anterior, boceps brachii, quadriceps. Для миопатии характерно уменьшение длительности ПДЕ, снижение амплитуды ПДЕ, полифазия. В исследование было включено 37 детей (19 девочек, 18 мальчиков). Среди 24 детей с подозрением на первично-мышечное поражение, только у пяти были выявлены миогенные изменения при игольчатой ЭМГ до 2 лет.Шестнадцать имели нормальные результаты ЭМГ, а три показали нейрогенные изменения. Следовательно, авторы сделали следующие выводы: чувствительность ЭНМГ для выявления первично-мышечного поражения у детей до 2 лет значительно ниже, по сравнению с детьми старшего возраста.
Критика прототипа:
Недостатком способа-прототипа является отсутствие данных по проведению поверхностной ЭМГ, миотатическому рефлексу. Отсутствуют данные по проведению количественного анализа игольчатой электромиографии и интерференционной электромиограммы, обрабатываемой по методу Willison R.G. (турн-амплитудный анализ), а также выполнение исследования по архивным данным в режиме рутинной диагностики без постановки специальной целевой задачи. Это не позволяет подтвердить или исключить первично-мышечное заболевание у детей раннего возраста и провести дифференциальную диагностику мышечной гипотонии центрального и первично-мышечного генеза.
Цель изобретения:
Целью изобретения является разработка дифференциально-диагностических критериев электронейромиографической диагностики мышечной гипотонии центрального и первично-мышечного генеза у детей раннего возраста. Поставленная цель достигается тем, что проводят ЭНМГ и на основании электронейромиографических данных повысить качество (чувствительность) диагностики мышечной гипотонии центрального и первично-мышечного генеза у детей раннего возраста.
Сущность изобретения
Сущность предлагаемого способа заключается в ЭНМГ исследовании детей в возрасте от 0 до 24 месяцев с направительным диагнозом синдром мышечной гипотонии вследствие миопатии или перинатальной энцефалопатии. ЭНМГ включала оценку амплитуды М-ответа с двуглавой мышцы плеча, мышцы отводящей мизинец, четырехглавой мышцы бедра, мышцы отводящей большой палец (rn.biceps.br, га.abductor digiti minimi, m.rectus femoris,m.abductor hallucis); амплитуду поверхностной ЭМГ с дельтовидной мышцы, мышцы отводящей мизинец, четырехглавой мышцы бедра, мышцы отводящей большой палец (m.deltoideus, m.abductor digiti minimi, m.rectus femoris, m.abductor hallucis); амплитуду миотатического рефлекса с двуглавой мышцы плеча и икроножной мышцы (m.biceps br и m.gastrocnemius); длительность ПДЕ, амплитуду ПДЕ, число фаз, интерференционный паттерн методом игольчатой электромиографии с двуглавой мышцы плеча и четырехглавой мышцы бедра (m.biceps br., rectus femoris).
Способ осуществляется следующим образом: последовательно проводят 3 методики ЭНМГ. ЭНМГ исследование проводится на электромиографе «Нейро-МВП» производства фирмы «Нейрософт» (Россия).
Начинают исследование с поверхностной ЭМГ m.deltoideus, m.abductor digiti minimi, m.rectusf emoris, m.abductor hallucis, оценивая амплитуду поверхностной ЭМГ. Используем накожные поверхностные электроды размером 50 кв.мм. и межэлектродным расстоянием 20 мм. Затем исследуют амплитуду миотатического рефлекса с mm.biceps brachii, gastrocnemius (табл 1). При миопатии амплитуда поверхностной ЭМГ достоверно снижалась в проксимальных мышцах, амплитуда миотатического рефлекса была ниже нормы (<50 мкв). При мышечной гипотонии вследствие ПЭП амплитуды поверхностной ЭМГ достоверно снижались в дистальных мышцах и были в норме в проксимальных мышцах, миотатический рефлекс повышался до 400 мкВ.
Затем проводят стимуляционную ЭНМГ с оценкой СПИ (скорость проведения импульса) и параметров моторного ответа (М-ответ) по моторным волокнам n.ulnaris. Активный электрод накладывается на брюшко m.abductor digiti minimi, референтный - на медиальную поверхность проксимальной фаланги V пальца. Заземляющий электрод накладывается между катодом стимулирующего и активным отводящим электродом. Далее осуществляется запись моторных ответов с m.biceps brachii, rectus femoris. При исследовании кожно-мышечного нерва активный электрод накладывается на брюшко двуглавой мышцы плеча, референтный дистальнее, на сухожилие бицепса; при исследовании бедренного нерва активный электрод накладывается посередине линии, которая соединяет переднюю верхнюю ость и середину надколенника, референтный электрод устанавливается на верхушку надколенника. Заземляющий электрод накладывается между стимулирующим и отводящим электродами. Оценивают латентность и амплитуду моторных ответов. При миопатии амплитуда М-ответов как проксимальных, так и дистальных мышц имела тенденцию к снижению. При мышечной гипотонии вследствие ПЭП амплитуда М-ответов мышц была выше таковой при миопатии. (табл 2)
Непосредственно после стимуляционной ЭНМГ проводят игольчатую ЭМГ m.biceps br., rectus femoris., оценивая длительность ПДЕ, амплитуду ПДЕ, число фаз, число турнов, интерференционная ЭМГ (по методу Willison R.G.(TypH -амплитудный анализ). Для накопления и анализа ПДЕ используется ручная методика набора и анализа параметров ПДЕ. Целесообразно зарегистрировать более 20 ПДЕ для достоверного анализа (табл 3). При миопатии размеры 15-50% ПДЕ имели уменьшенную длительность, сниженную амплитуду и повышенную фазность (табл 4). При мышечной гипотонии вследствие ПЭП параметры ПДЕ были в пределах нормы.
При проведении комплексной (поверхностной, стимуляционной и игольчатой) ЭМГ диагностики при миопатии амплитуда М-ответов как проксимальных, так и дистальных мышц имела тенденцию к снижению, амплитуда поверхностной ЭМГ достоверно снижалась в проксимальных мышцах, амплитуда миотатического рефлекса была ниже нормы, размеры 15-50% ПДЕ имели сниженную длительность, амплитуду и повышенную фазность. При мышечной гипотонии, вследствие ПЭП амплитуда М-ответов мышц была выше таковой при миопатии, амплитуды поверхностной ЭМГ достоверно снижались в дистальных мышцах и были в норме в проксимальных мышцах, миотатический рефлекс повышался до 400 мкВ, параметры ПДЕ были в пределах нормы.
Сравнительная оценка полученных ЭНМГ данных проводилась после верификации диагноза (миопатии и мышечной гипотонии вследствие последствия ПЭП) у детей через 2-3 года на основе клинической неврологической динамики. В качестве референтных нормативных ЭНМГ параметров использовались литературные данные (С.Г.Николаев, 2003; В.Н. Команцев, В.А. Заболотных, 2001).
Пример 1. Больная М., 1 год 5 месяцев. Диагноз - синдром тонусно-двигательных нарушений. Невростатус: голову держит с 5 мес, самостоятельно не сидит, не стоит. Умеренная диффузная гипотония. Сухожильные рефлексы с рук и с ног в норме. При ЭНМГ исследовании выявлено: при поверхностной ЭМГ снижение амплитуды произвольной активации дистальных мышц верхних и нижних конечностей (<500 мкВ), миотатический рефлекс с mm.biceps brachii, gastrocnemius значительно повышен до 450 мкв. По данным стимуляционной ЭНМГ: СПИ по моторным и сенсорным волокнам в норме; амплитуды проксимальных и дистальных моторных ответов в норме; При игольчатой ЭМГ двуглавой мышцы плеча слева, передней большеберцовой мышцы слева, четырехглавой мышцы бедра справа параметры ПДЕ (длительность и амплитуда) в норме, интерференционная ЭМГ (методов поворотов) в норме. На основании ЭНМГ данных признаков первично-мышечного поражения не выявлено, полученные изменения обусловлены церебральной дисфункцией.
Пример 2. Больной 3., 1 год 2 мес.Диагноз: Задержка моторного развития, гипотония неясной этиологии. Жалобы: на слабость в руках и ногах, с трудом поднимается по лестнице, быстро устает. Невростатус: голову держит с 5 мес, сидит с 9 мес, ходит с 1 год 9 мес. Сухожильные рефлексы с рук и ног в норме. Умеренная диффузная гипотония. ЭНМГ: при поверхностной ЭМГ амплитуды произвольной активации в проксимальных мышцах рук и ног снижены (<300 мкВ), в дистальных мышц верхних и нижних конечностей в норме; миотатический рефлекс с mm.biceps brachii, gastrocnemius снижен до 20 мкв; стимуляционная ЭНМГ: СПИ по моторным и сенсорным волокнам в норме; амплитуда моторных ответов с mm.biceps brachii, rectus femoris легко снижена (<5 мВ); с mm.abd.digiti minimi, abd.hallucis при стимуляции локтевого и болыпеберцового нервов в норме; игольчатая ЭМГ: при исследовании двуглавой мышцы плеча справа: длительность ПДЕ уменьшена на 20%, амплитуда ПДЕ в норме, интерференционная ЭМГ насыщенная амплитуда снижена; четырехглавой мышцы бедра слева выявлено уменьшение длительности ПДЕ на 25%, снижение амплитуды зарегистрированных ПДЕ, интерференционная ЭМГ насыщенная, амплитуда снижена. На основании данных ЭНМГ выявляются признаки первично-мышечного поражения верхних и нижних конечностей. В данном случае ЭНМГ подтверждает миопатию.
Признаки изобретения, отличительные от прототипа
1) В отличие от прототипа предлагаемый способ включает комплексную ЭМГ диагностику: проведение поверхностной ЭМГ m.deltoideus, m.abductor digiti minimi, m.rectus femoris, nxabductor hallucis, миотатического рефлекса с mm.biceps brachii, gastrocnemius, так как при миопатии амплитуда поверхностной ЭМГ достоверно снижалась в проксимальных мышцах, амплитуда миотатического рефлекса была ниже нормы (<50 мкв). При мышечной гипотонии вследствие ПЭП амплитуды поверхностной ЭМГ достоверно снижались в дистальных мышцах и были в норме в проксимальных мышцах, миотатический рефлекс повышался до 400 мкВ;
По прототипу в отличие от предлагаемого способа не проводят поверхностную ЭМГ и отсутствуют данные по проведению миотатического рефлекса.
2) По предлагаемому способу проводят игольчатую ЭМГ, для накопления и анализа ПДЕ используется ручная методика набора. Оценивались следующие параметры: длительность ПДЕ, амплитуды ПДЕ, число фаз, число турнов, интерференционная ЭМГ. При миопатии размеры 15-50% ПДЕ имели сниженную длительность, амплитуду и повышенную фазность. При мышечной гипотонии вследствие ПЭП параметры ПДЕ были в пределах нормы. При проведении игольчатой ЭМГ проводили интерференционную ЭМГ по методу Willison R.G. (турн-амплитудный анализ), который позволил автоматически оценить количество значимых пиковых потенциалов и их амплитуду.
По прототипу отсутствуют данные по проведению целенаправленного количественного анализа игольчатой электромиографии и интерференционной электромиограммы, обрабатываемой по методу Willison R.G. (турн -амплитудный анализ). Без применения комплексного ЭНМГ исследования (поверхностной ЭМГ, стимуляционной ЭНМГ, игольчатой ЭМГ), а особенно анализа количественной ЭМГ и интерференционной электромиограммы, обрабатываемой по методу Willison R.G. (турн -амплитудный анализ) провести дифференциальную диагностику мышечной гипотонии у детей не представляется возможным.
Технический результат от применения предлагаемого способа
Предлагаемый способ дифференциальной диагностики мышечной гипотонии центрального и первично-мышечного генеза у детей раннего возраста позволяет разработать дифференциально-диагностические критерии электронейромиографической диагностики мышечной гипотонии центрального и первично-мышечного генеза у детей раннего возраста. На основании электронейромиографических данных повысить качество (чувствительность) диагностики мышечной гипотонии центрального и первично-мышечного генеза у детей раннего возраста.
Достичь поставленной цели позволяет применение комплексных ЭНМГ методов (поверхностной ЭМГ, стимуляционной ЭНМГ, игольчатой ЭМГ). Предлагаемый способ позволяет дифференцировать мышечную гипотонию первично-мышечного генеза от мышечной гипотонии центрального генеза. В отличие от способа - прототипа, при котором чувствительность ЭНМГ у детей до 2 лет при диагностике миопатии значительно снижена от 10 до 45%, в нашем случае, наш способ позволяет дифференцировать врожденную миопатию детства и мышечную гипотонию центрального генеза на основе оценки амплитуды поверхностной ЭМГ, амплитуды миотатического рефлекса, амплитуды М-ответов верхних и нижних конечностей, параметров ПДЕ. Благодаря применению предложенного способа возрастет точность оценки первично-мышечных поражений у детей до двух лет, что позволит проводить раннюю и своевременную диагностику и соответственно уменьшить процент диагностических ошибок.
Информация, принятая во внимание:
Cetin Е, Cuisset JM, Tiffreau V,  L, Hurtevent JF, Thevenon A. The value of electromyography in the aetiological diagnosis of hypotonia in infants and toddlers // Ann Phys Rehabil Med. 2009 Sep-Oct; 52 (7-8): 546-55) - прототип