ДИАГНОСТИКА АНЭПЛОИДИИ У ПЛОДА

1. Способ выявления фетальной хромосомной анеуплоидии у беременной женщины, включающий
(i) получение биологического образца у беременной женщины
(ii) получение нуклеиновых кислот из указанного биологического образца,
(iii) амплификацию определенного набора таргетных последовательностей ДНК в по меньшей мере одной количественной мультиплексной ПЦР, при которой по меньшей мере одна амплифицироваииая нуклеотидная последовательность ДНК содержит по меньшей мере один SNP, по которому женщина гетерозиготна,
(iv) секвенирование амплифицированной таргетной последовательности ДНК и
(v) подсчет суммарного количества прочтений для всех амплифицированных последовательностей ДНК, принадлежащей потенциально анеуплоидной хромосоме, и нормирование этого количества по сумме числа прочтений для всех амплифицированных последовательностей ДНК референсной хромосомы для определения с помощью статистического анализа количественного показателя, позволяющего судить о наличии хромосомной анеуплоидии у плода, и/или определения аллельных отношений информативных SNP, изменение которых указывает на хромосомную анеуплоидию у плода исследуемой женщины.
2. Способ по п. 1, отличающийся тем, что упомянутая хромосомная анеуплоидия касается анеуплоидией по хромосоме 13 и/или хромосоме 18 и/или хромосоме 21 и/или X- и/или Y-хромосоме.
3. Способ по п. 1, отличающийся тем, что упомянутый биологический образец является взятой у матери кровью, плазмой, мочой, цереброспинальной жидкостью, сывороткой, слюной или смывом из канала шейки матки.
4. Способ по п. 1, отличающийся тем, что амплифицированные последовательности ДНК имеют размер от 30 до 180 пар оснований.
5. Способ по п. 1, отличающийся тем, что при получении нуклеиновых кислот используют химические вещества для стабилизации клеток.
6. Способ по п. 1, отличающийся тем, что содержание GC в таргетных нуклеотидных последовательностях ДНК соответствует 20-70%.
7. Способ по п. 1, отличающийся тем, что для приготовления нуклеиновых кислот матери и плода прибегают к фракционированию по размеру.
8. Способ по любому из пп. 1-7, отличающийся тем, что амплифицированные нуклеотидные последовательности ДНК получены в одной реакции ПЦР.
9. Способ по п. 8, отличающийся тем, что при упомянутой одной мультиплексной ПЦР получают более 40 амплифицированных нуклеотидных последовательностей ДНК.
10. Способ по п. 8, отличающийся тем, что при упомянутой одно мультиплексной ПЦР получают более 60 амплифицированных нуклеотидных последовательностей ДНК.
11. Набор, содержащий праймеры для этапа (iii), проводимого при любом из способов по пп. 1-10.