Врожденные пороки развития в регионах Российской Федерации (итоги мониторинга за 2000-2010 гг. )

Врожденные пороки развития в регионах Российской Федерации

Н.С. Демикова, А.С. Лапина

Московский НИИ педиатрии и детской хирургии

Congenital malformations in the regions of the Russian Federation: Results of monitoring in 2000-2010

N.S. Demikova, A.S. Lapina

Moscow Research Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery

Представлены данные о частоте и структуре всех врожденных пороков развития и врожденных пороков обязательного учета (21 форма) в регионах РФ по итогам мониторинга за 2000—2010 гг. Анализируются возможные причины наблюдаемых межрегиональных и временных различий частот врожденных пороков. Проведено сравнение оценок частот пороков развития в РФ и международном регистре EUROCAT. Показано, что в структуру врожденных пороков самый большой вклад вносят пороки развития системы кровообращения, костно-мышечной и мочеполовой систем.

Ключевые слова: новорожденные дети, врожденные пороки развития, мониторинг.

The paper presents data on the rate and pattern of all congenital malformations (CMFs) and CMFs for compulsory registration (form 21) in the regions of the Russian Federation according to the results of monitoring in 2000—2010. It gives the results of a comparative analysis of the rate of malformations by years and regions. The possible reasons for the observed interregional and time differences in the rates of CMFs are analyzed. Their rates are compared in the Russian Federation and the international EUROCAT registry. Circulatory, musculoskeletal, urogenital malformations are shown to make the greatest contribution to the pattern of CMFs.

Key words: neonatal infants, congenital malformations, monitoring.

По ряду причин врожденные пороки развития остаются одной из основных проблем современного здравоохранения. Это, в первую очередь, связано с их относительно высокой частотой у новорожденных, большим вкладом этой патологии в мер-творождаемость и младенческую смертность, их влиянием на качество жизни больных детей и взрослых, а также их семей. Соответственно, для решения этих проблем требуется организация пренатального скрининга, совершенствование медицинского обслуживания, социальной помощи и обучения таких больных для улучшения качества их жизни. Эти задачи невозможно решить без знания эпидемиологической ситуации по врожденным порокам развития.

Главная задача систем мониторинга врожденных пороков развития заключается в определении по-пуляционных частот и других эпидемиологических характеристик [1]. Мониторинговые регистры, даже при неполном охвате популяции, представляют собой самые крупные выборки унифицировано со-

© Н.С. Демикова, А.С. Лапина, 2012 Ros Vestn Perinatol Pediat 2012; 2:91-98

Адрес для корреспонденции: Демикова Наталия Сергеевна — д.м.н., рук. информационно-аналитического Центра Федерального генетического регистра и мониторинга ВПР МНИИ педиатрии и детской хирургии Лапина Александра Семеновна — к.м.н., в.н.с. того же центра 125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2

бранной информации по врожденным аномалиям. Кроме того, ведение мониторинговых регистров дает возможность определять уровни и распределение врожденных пороков, характерные для каждого конкретного региона, следить за динамикой их частот, а значительные размеры выборок позволяют изучать эпидемиологию редких форм пороков. В этой связи мониторинговые регистры врожденных пороков в настоящее время являются основными источниками материала для различных эпидемиологических исследований врожденных аномалий развития [2, 3].

В РФ регулярный учет врожденных пороков развития проводится с 1999 г., т. е. уже в течение 12 лет регионы имеют возможность получать достаточно полную информацию о случаях пороков развития среди новорожденных детей. За это время накоплен значительный материал по врожденным аномалиям, что позволяет с высокой степенью достоверности оценить частоты отдельных форм пороков развития, характерные для конкретных регионов и суммарно по всем регионам России, участвующим в мониторинге.

МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ

Представляем результаты анализа объединенной базы данных мониторинга врожденных пороков

развития за период с 2000 по 2010 г. В анализ включены данные тех регионов, которые проводят сбор материала, используя компьютерную программу «Мониторинг ВПР», разработанную в МНИИ педиатрии и детской хирургии. Эта программа позволяет регистрировать все выявленные пороки развития, которые в соответствии с Международной классификацией болезней 10-го пересмотра попадают в класс «Врожденные аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения». Учет пороков проводится как среди живорожденных, так и среди мертворожденных детей. Частота определялась как число случаев врожденных пороков развития на 1000 новорожденных детей.

Для оценки достоверности различий частот врожденных пороков развития по годам и по регионам применялся непараметрический критерий согласия х2. Статистическая оценка проводилась с помощью пакета статистических программ SABER (Statistical Analysis Battery for Epidemiologic Research), специально предназначенного для анализа данных эпидемиологических исследований.

РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ

По данным федеральной базы, среди живорожденных доля детей с пороками составляет 1,79%, в то время как среди мертворожденных достигает 22,35%, что в 12,5 раза выше [4]. Полученные данные еще раз подтверждают высокий вклад врожденных пороков развития в структуру причин мертворожда-емости.

В табл. 1 приводятся данные по суммарной частоте всех выявленных врожденных аномалий за 2000— 2010 гг. в различных регионах России. Общая частота за 11 лет наблюдений составила 21,33 на 1000 рождений. Из табл. 1 видно, что в группе, включающей все выявляемые пороки развития, отмечается значительная вариация частот между регионами. Эти различия объясняются выраженной неоднородностью данной группы, что связано с уровнем выявления и регистрации врожденных аномалий, что в свою очередь зависит от правильного и точного определения врожденных пороков развития, трактовки диагноза и др. Так, по данным Венгерского регистра, учитываемая частота такого порока, как эквиноварусная косолапость, значительно превышает истинную ее частоту, что связывают с регистрацией в этой группе других форм косолапости, в частности относящихся не к порокам, а к позиционным деформациям [5]. Тяжесть таких аномалий, как синдактилия и полидактилия, варьирует от малых форм до выраженных нарушений. В то же время самостоятельных кодов, учитывающих степень выраженности аномалии, не существует. В результате, в одних региональных регистрах могут учитываться все формы порока, в других — только

крайние варианты. От указанных субъективных факторов зависит полнота регистрации пороков. В связи с этим очевидно, что общая частота всех выявляемых пороков развития может дать лишь общее представление о вкладе врожденных пороков в структуру заболеваемости и смертности детского населения, но не дает возможности получить однозначную информацию о частоте конкретных аномалий.

Учитывая сказанное, представляется затруднительным сравнивать полученные данные между регио -нами, а также с известными из литературы оценками, так как сравнение всегда должно проводиться с уверенностью, что подобное сопоставляется с подобным. В то же время известно, что врожденные пороки в различных странах встречаются в среднем с частотой 20—50 на 1000 новорожденных [6, 7]. А по данным EUROCAT, общая частота пороков развития не должна быть ниже 20 на 1000, в противном случае имеет место неполный отбор пороков или их недоучет [8]. Российские данные (см. табл. 1) показывают, что у нас есть регионы с низким (ниже 20%о) уровнем всех зарегистрированных врожденных пороков развития и регионы с высоким (выше 20%) уровнем зарегистрированных пороков.

Для адекватного сравнения данных, получаемых разными региональными регистрами, с самого начала работы мониторинга был определен круг подлежащих обязательному учету аномалий [9]. В эту группу входят пороки, отличающиеся высоким уровнем выявления при рождении и однозначностью трактовки диагноза: анэнцефалия, спинномозговая грыжа, эн-цефалоцеле, гидроцефалия, микротия/анотия, ми-кро-/анофтальмия, транспозиция крупных сосудов, гипоплазия левого сердца, расщелина неба, расщелина губы, атрезия пищевода, атрезия ануса, двусторонняя агенезия или дисгенезия почек, гипоспадия, эписпадия, экстрофия мочевого пузыря, редукционные пороки конечностей, диафрагмальная грыжа, омфалоцеле, гастрошизис, синдром Дауна, а также множественные врожденные пороки развития неясной этиологии. Но поскольку множественные пороки развития представляют собой разнородную и крайне неопределенную группу, в сравнительный анализ мы их не включали. Множественные пороки развития должны быть предметом самостоятельного исследования, но для этого необходимо иметь достаточно большие выборки и, следовательно, необходимо время для накопления материала. В целях унифицированной интерпретации выявляемых нарушений были разработаны «Инструкции по описанию фенотипических проявлений при врожденных пороках развития» [10], методические рекомендации по диагностике врожденных пороков конечностей [11] и мультимедийная информационно-справочная система «Врожденные пороки развития» [12], направленные на повышение точности и эффективности

Таблица 1. Частоты всех зарегистрированных врожденных пороков развития в регионах РФ по годам

Регион 2000—2004 гг. 2005—2009 гг. 2010 г. Всего

Республика Башкортостан 19,71 20,00 16,10 19,46

Республика Саха (Якутия) 16,31 28,00 29,74 25,57

Республика Северная Осетия-Алания 41,42 44,46 47,01 43,67

Республика Тыва 22,39 23,95 н/д 23,08

Республика Хакасия 27,06 16,46 22,96 21,37

Удмуртская республика 17,18 12,26 16,82 14,61

Чувашская республика 34,46 42,02 47,78 40,03

Ханты-Мансийский АО н/д 32,19 20,89 29,17

Архангельская область 7,92 9,43 9,67 8,80

Астраханская область н/д 31,44 31,07 31,35

Белгородская область н/д 19,48 14,27 18,51

Брянская область 18,66 21,02 18,81 19,81

Волгоградская область 11,59 16,26 14,62 13,67

Воронежская область 16,34 19,01 17,82 17,78

Иркутская область 27,73 29,89 31,94 29,20

Калужская область 31,58 24,06 25,44 26,70

Кировская область 20,63 25,06 27,97 23,45

Красноярский край 24,73 35,54 36,81 31,69

Курская область 9,83 12,94 13,15 11,99

Липецкая область 10,28 23,84 29,74 18,82

Магаданская область 8,23 36,18 35,46 21,72

Московская область 32,75 22,24 20,83 26,28

Нижегородская область 10,44 14,69 11,82 12,70

Новосибирская область 14,59 11,72 10,30 12,41

Омская область 9,25 14,68 12,77 12,72

Оренбургская область 12,13 19,09 21,79 15,76

Пермский край 16,50 29,38 35,74 24,56

Рязанская область 12,12 12,85 10,71 12,27

Самарская область 23,03 28,23 28,38 26,08

Санкт-Петербург 16,86 18,93 18,63 18,07

Саратовская область 14,14 17,41 н/д 15,44

Сахалинская область 14,91 30,70 27,84 25,18

Свердловская область 23,77 27,36 н/д 22,92

Тамбовская область 14,69 16,91 21,52 17,43

Тюменская область 11,43 22,26 н/д 15,44

Ярославская область 17,76 23,73 18,62 20,64

Примечание. Здесь и в табл. 2: н/д — нет данных.

диагностики врожденных пороков развития у детей.

Данные по группе пороков обязательного учета представлены в табл. 2. Суммарная частота пороков обязательного учета за 2000—2010 гг. составила 6,01 на 1000 рождений. Однако можно выделить регионы

с низкими частотами (ниже 5%с), такие как Тюменская, Новосибирская, Сахалинская, Оренбургская области, Санкт-Петербург, и регионы с высокими значениями частот-Республика Северная Осетия — Алания, Удмуртская республика, Брянская, Воронеж-

Таблица 2. Частоты врожденных пороков развития обязательного учета в регионах РФ по годам

Регион 2000—2004 гг. 2005—2009 гг. 2010 г. Р Всего

Республика Башкортостан 7,91 8,93 8,36 8,44

Республика Саха (Якутия) 6,20 5,28 5,62 5,55

Республика СО-Алания 10,46 9,63 7,69 9,70

Республика Тыва 5,77 5,19 н/д 5,51

Республика Хакасия 6,28 4,42 7,86 <0,05 5,66

Удмуртская республика 8,00 7,45 6,52 7,55

Чувашская республика 6,23 6,09 5,80 6,11

Ханты-Мансийский АО н/д 5,28 4,27 <0,05 5,01

Архангельская область 6,08 6,60 7,14 6,43

Астраханская область н/д 5,84 4,85 5,60

Белгородская область н/д 6,90 4,34 <0,05 6,43

Брянская область 7,76 7,58 7,31 7,63

Волгоградская область 5,80 7,73 5,98 <0,05 6,46

Воронежская область 7,59 6,90 7,06 <0,05 7,21

Иркутская область 6,21 5,95 5,76 6,04

Калужская область 11,00 6,95 7,59 <0,05 8,36

Кировская область 4,88 5,47 7,67 <0,05 5,44

Красноярский край 6,96 6,23 7,35 <0,05 6,63

Курская область 5,10 6,72 6,97 <0,05 6,25

Липецкая область 7,10 5,65 5,38 <0,05 6,22

Магаданская область 4,98 5,09 7,20 5,23

Московская область 6,88 5,67 5,56 <0,05 6,14

Нижегородская область 5,96 4,91 3,49 <0,05 5,16

Новосибирская область 4,38 3,86 3,45 3,96

Омская область 6,30 5,17 3,27 <0,05 5,30

Оренбургская область 4,27 4,66 5,70 <0,05 4,59

Пермская область 5,41 6,71 7,28 <0,05 6,21

Рязанская область 6,48 5,75 3,86 <0,05 5,84

Самарская область 7,04 6,89 7,16 6,98

Санкт-Петербург 4,39 4,35 4,18 4,35

Саратовская область 4,69 5,34 н/д <0,05 4,95

Сахалинская область 4,32 4,77 5,97 4,75

Свердловская область 7,20 7,68 3,60 <0,05 7,04

Тамбовская область 6,30 5,69 5,33 5,73

Тюменская область 3,10 4,13 н/д <0,05 3,48

Ярославская область 5,41 5,83 4,65 5,53

Итого 6,24 6,20 5,70 6,16

ская, Калужская области. Таким образом, несмотря на то что в сравниваемую группу входит фиксированное число пороков развития, наблюдаются межрегиональные различия частот. Объяснить эти различия

довольно сложно. На первых этапах работы различия, как правило, чаще всего связаны с организационными проблемами, заключающимися в недостаточном охвате региона мониторингом, неполнотой сведений,

Таблица 3. Частоты 21 формы врожденных пороков развития по данным регистров EUROCAT

Регистры Частота

Австрия 9,15 Нидерланды 8,26

Антверпен (Бельгия) 7,16 Норвегия 8,26

Загреб (Хорватия) 5,82 Польша 8,79

Оденсе (Дания) 9,13 Португалия 2,76

Париж (Франция) 6,30 Астуриас (Испания) 6,23

Страсбург (Франция) 7,81 Барселона (Испания) 3,79

Майнц (Германия) 13,10 Швейцария 6,69

Саксония (Германия) 7,76 Йоркшир (Великобритания) 7,21

Венгрия 6,19 Глазго (Великобритания) 6,61

Ирландия 10,45 Северная Англия (Великобритания) 6,15

Северная Италия 4,15 Юго-Западная Англия 8,31

Сицилия 4,94 Уэллс (Великобритания) 9,00

Тоскана (Италия) 4,56 Всего 6,54

Мальта 12,36

недоучетом пороков развития. Кроме того, одной из возможных причин межрегиональных различий могут быть разный уровень и возможности диагностики пороков, а также используемые диагностические критерии.

Вариации в оценках частот врожденных пороков развития наблюдаются и в зарубежных регистрах, работающих уже не одно десятилетие. Для сравнения приведем данные европейских регистров [13], демонстрирующие значительные различия в частотах группы селективных пороков развития (табл. 3).

Размах колебаний в региональных регистрах РФ составляет от 3,38 до 9,70%, а диапазон колебаний в регистрах стран Европы — от 2,76 до 13,10 на 1000 рождений, т. е. наблюдается перекрывание диапазонов частот врожденных пороков развития, близки и средние оценки частот 21 формы врожденных пороков (6,16%, по данным регистра РФ, и 6,54%, по данным EUROCAT).

С. Stoll, анализируя распределение пороков развития в европейских популяциях, указывает, что в вариациях частот врожденных пороков как между регистрами, так и во времени участвуют многие факторы: уровень, возможности и качество диагностики, возрастные ограничения, неполнота учета и др. Поэтому до конца невозможно определить, являются ли наблюдаемые вариации артефактами или связаны с реальными географическими, этническими, социальными или популяционно-генетическими характеристиками изучаемой популяции [14]. Возможно, что наблюдаемая дисперсия частот врожденных пороков является и следствием систематических процессов антропогенного характера, загрязнения среды обитания человека и т. д. Очевидно, что ответ

на вопрос о причинах различий может быть получен по мере накопления материала.

Колебания частот наблюдаются не только между регионами, но и внутри регионов в разные годы. В 16 регионах статистически значимых различий в частотах группы пороков обязательного учета за годы наблюдений не было обнаружено. В остальных регионах наблюдаются статистически значимые различия годовых частот (см. табл.2).

Как правило, для начальных этапов деятельности мониторинга причиной наблюдаемых различий являются недостатки организации регистрации пороков и, как следствие, их недоучет. Это подчеркивается во Всемирном атласе врожденных пороков, где говорится, что в любом новом регистре в первые годы после его организации отбор пороков обычно неполный [15]. Хотя регистры РФ нельзя отнести к начинающим, к сожалению, следует отметить, что в отдельных российских региональных регистрах колебания частот все еще связаны с организационными проблемами сбора материала, в частности, трудностями с получением информации по общему числу рождений, данных из патологоанатомических отделений, что приводит к искажению оценок частот. Преодоление этих проблем несомненно повысит точность оценок частот врожденных пороков развития. С другой стороны, наблюдаемые колебания могут являться следствием улучшения их диагностики, внедрения профилактических мероприятий и др.

В целом по годам распределение общей частоты всех регистрируемых врожденных пороков развития и частоты группы пороков обязательного учета представлено на графике (рис. 1). Можно видеть, что в динамике частоты всех выявленных пороков за анали-

Рис. 1. Распределение суммарной частоты врожденных пороков развития (ВПР) по всем регионам РФ по годам (в %).

зируемый период отмечается положительный тренд в отличие от группы пороков обязательного учета. Возможно, это связано с проведением регулярного учета врожденных пороков и соответственно большим вниманием врачей к данной патологии, что способствует повышению эффективности раннего выявления и диагностики врожденных аномалий. В то же время уровень пороков обязательного учета в течение всех лет остается практически постоянным. Отсутствие тренда к снижению общей частоты врожденных аномалий, несмотря на превентивные меры, отмечает и директор регистра EUROCAT Н. Dolk [3]. По ее мнению, внедрение в практику новых знаний может изменить эту ситуацию.

Для определения структуры врожденных пороков развития все зарегистрированные пороки были разделены в соответствии с МКБ-10 на следующие группы:

— врожденные пороки нервной системы ^00 — Q07);

— врожденные пороки глаза, уха, лица и шеи ^10 — Q18);

— врожденные пороки системы кровообращения ^20 — Q28);

— врожденные пороки органов дыхания ^30 — Q34);

— врожденные пороки органов пищеварения, включая расщелины губы и неба ^35 — Q45);

— врожденные пороки мочеполовой системы ^50 — Q64);

— врожденные пороки костно-мышечной системы ^65 — Q79);

— врожденные аномалии кожи и ее придатков ^80 — Q85);

— хромосомные нарушения ^90 — Q99).

— другие врожденные аномалии ^86 — Q89);

По данным мониторинга, в 55% регионов первое место в общей структуре врожденных пороков развития занимают пороки системы кровообращения, в 29% — пороки костно-мышечной системы, в 6,5% — пороки мочеполовой системы. Второе ме-

Рис. 2. Структура врожденных пороков развития по данным мониторинга РФ.

ВПР ССС — врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы; ВПР KMC — врожденные пороки развития костно-мышечной системы; ВПР МПС — врожденные пороки развития мочеполовой системы; ВПР ЖКТ — врожденные пороки развития желудочно-кишечного тракта; ВПР ЦНС — врожденные пороки развития центральной нервной системы; Хром. аном. — хромосомные аномалии; ВПР лица — врожденные пороки развития лица; ВПР кожи— врожденные пороки развития кожи; ВПР ОД — врожденные пороки развития органов дыхания.

сто в структуре пороков в 48% регионах занимают пороки костно-мышечной системы, в 29% регионах

— пороки органов кровообращения. На третьем месте в 52% регионах в структуре врожденных пороков развития находятся пороки мочеполовой системы, в 29% — пороки костно-мышечной системы. Таким образом, несмотря на межрегиональные различия в частотах пороков, спектр или структура врожденных пороков развития во многих регионах сходны. Как показал анализ, в общей структуре врожденных пороков преобладают пороки сердечно-сосудистой, костно-мышечной и мочеполовой систем. Доля врожденных пороков системы кровообращения в общей базе составляет 33,89%, костно-мышечной системы

— 19,77%, мочеполовой системы — 17,18%, органов пищеварения — 8,16% (рис. 2).

Данные, полученные в ходе настоящего исследования, в определенной степени схожи с данными Томского генетического регистра, который ведет сбор информации о наследственной и врожденной патологии, выявляемой в Томске [16]. В общей структуре пороков часто поражаемыми системами также являются костно-мышечная и сердечно-сосудистая системы. Однако в отличие от данных общероссийского регистра на первом месте в Томском регистре находятся пороки костно-мышечной системы (23,34%), а на втором месте — пороки сердечно-сосудистой системы (14,95%). Третье место занимают пороки развития лица и шеи (11,78%).

Для сравнения приводим зарубежные данные

Примечание. ВПР ССС — врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы; ВПР КМС — врожденные пороки развития костно-мышечной системы; ВПР МПС — врожденные пороки развития мочеполовой системы; ВПР ЖКТ — врожденные пороки развития желудочно-кишечного тракта; ВПР ЖКТ — врожденные пороки развития центральной нервной системы; ВА — врожденные аномалии; Хром. аном. — хромосомные аномалии; ВПР лица — врожденные пороки развития лица; ВПР кожи— врожденные пороки развития кожи; ВПР ОД — врожденные пороки развития органов дыхания.

Таблица 4. Распределение детей с врожденными пороками по системам органов по данным разных регистров

Пороки развития Доли пороков разных систем органов, %

Регистр РФ Регистр EUROCAT Регистр Мальты

ВПР ССС 33,89 20,63 34,81

ВПР КМС 19,77 24,84 20,15

ВПР МПС 17,18 15,17 11,26

ВПР ЖКТ 8,16 12,78 8,81

ВПР ЦНС 6,53 12,61 5,63

Другие ВА 5,92 — 6,37

Хром. аном. 4,99 10,38 4,44

ВПР лица 1,53 3,59 3,26

ВПР кожи 1,33 — 3,48

ВПР ОД 0,70 — 1,78

о структуре врожденных пороков развития из отчета объединенного регистра EUROCAT, включающего информацию более чем о 150 000 детей с врожденными пороками [8], и сведения из отчета маленького регистра врожденных аномалий Мальты, содержащего информацию о1350 детях (табл. 4) [17]. Из табл.4 видно, что, независимо от размеров регистров, ведущими в структуре врожденных пороков развития являются пороки органов кровообращения, костно-мышечной и мочеполовой систем, т. е. наблюдается совпадение структуры врожденных пороков развития во всех регистрах.

Так как, в основном, группы пороков представлены изолированными формами мультифакториальной этиологии, в реализации которых участвуют наследственные и средовые факторы, то можно предположить, что сходство в распределении групп пороков в разных регистрах может быть обусловлено общей структурой наследственных предрасполагающих факторов, которые не зависят от внешней среды, географического расположения изучаемого региона и т. д. Однако ответ на такие вопросы, очевидно, может дать только дальнейшее углубленное изучение этиологии и эпидемиологии врожденных аномалий.

При анализе по системам организма в отдельности внутри каждой группы наиболее часто регистрируемые пороки развития распределялись следующим образом:

Врожденные пороки нервной системы (Q05 — Q07): спинномозговые грыжи — 37,13%; гидроцефалия — 27,44%;

анэнцефалия и подобные пороки развития — 15,58%; Врожденные пороки глаза, уха, лица и шеи (Q10 — Q18): врожденные пороки развития уха — 44,06%;

врожденные пороки развития лица и шеи — 17,56%; врожденные пороки развития века, слезного аппарата и глазницы — 14,3%;

Врожденные пороки системы кровообращения ^20 — Q28):

врожденные пороки развития сердечных перегородок — 57,08%;

врожденные пороки развития сердечных камер и клапанов — 21,89%.

Врожденные пороки органов дыхания ^30 — Q34): врожденные пороки легкого — 45,75%; врожденные пороки гортани — 27,94%. Врожденные пороки органов пищеварения, включая расщелины губы и неба ^35 — Q45): расщелины губы и неба — 57,23%; врожденные пороки кишечника — 21,86%; врожденные пороки пищевода — 10,50%. Врожденные пороки мочеполовой системы ^54 — Q64):

гипоспадия — 41,98%; неопущение яичка — 21,56%; врожденные нарушения проходимости почечной лоханки — 13,45%.

Врожденные пороки костно-мышечной системы №65 — Q79):

редукционные пороки конечностей — 34,77%; врожденные деформации стопы — 24,03%; врожденные деформации бедра — 17,34%; Врожденные аномалии кожи и ее придатков ^80 — Q85):

врожденный неопухолевый невус — 46,89%; врожденные пороки наружных покровов — 18,92%. Из приведенных данных видно, что в группе выявляемых при мониторинге врожденных пороков не-

рвной системы самыми многочисленными являются спинномозговые грыжи и анэнцефалия. Основной вклад в группу пороков системы кровообращения вносят дефекты перегородок сердца, составляя в сумме 57,08%, т. е. больше половины всех зарегистрированных аномалий сердечно-сосудистой системы. Большой вклад в структуру врожденных пороков развития пищеварительной системы вносят расщелины губы и неба (57,23%), среди пороков мочеполовой системы — гипоспадия (41,98%), среди пороков развития костно-мышечной системы — редукционные пороки конечностей (34,77%) и врожденные деформации стопы (24,03%). Исходя из этих данных, очевидно, что перечисленные выше пороки вносят основной вклад в структуру врожденных пороков развития.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

В ходе анализа единой базы данных российского мониторинга врожденных пороков развития определены уровни частот всех зарегистрированных у новорожденных детей пороков развития, а также группы селективных пороков (21 выделенная форма пороков) в регионах. Впервые с помощью мониторинга врожденных пороков развития удалось

оценить их спектр и структуру в разных регионах России. В регионах к настоящему времени накоплены достаточные данные по частотам отдельных форм врожденных пороков, что позволяет получить базовые линии частот и соответственно прогнозировать ожидаемую частоту пороков и ожидаемое число новых случаев пороков развития среди новорожденных детей, что может использоваться для планирования объемов необходимой медицинской помощи детям.

В настоящее время региональные регистры переходят на новую компьютерную программу мониторинга, разработанную в МНИИ педиатрии и детской хирургии, в которой проводится регистрация не только новорожденных детей, но и элиминированных плодов с врожденными пороками развития, выявленными в ходе пренатальной диагностики. Это позволит оценивать эффективность мероприятий по профилактике врожденных пороков, что особенно актуально в связи с широким внедрением программы пренатального скрининга беременных с целью раннего выявления пороков развития.

Авторы выражают большую благодарность всем медико-генетическим консультациям, активно участвующим в проведении мониторинга в регионах РФ.

ЛИТЕРАТУРА

1 Кобринский Б.А., Демикова Н.С. Принципы организации мониторинга врожденных пороков развития и его реализация в Российской Федерации. Рос вестн перинатол и педиат 2001; 46: 55—60.

2 Демикова Н.С. Мониторинг врожденных пороков развития и его значение в изучении их эпидемиологии. Рос вест перинатол и педиат 2003; 48: 4: 13—17.

3 Dolk Н, Loane M, Game E. The prevalence of congenital anomalies in Europe. Adv Exp Med Biol 2010; 686: 349—364.

4 Демикова Н.С., Кобринский Б.А. Эпидемиологический мониторинг врожденных пороков развития в Российской Федерации. М: Пресс-Арт 2011; 236.

5 Czeizel A.E., Tusnady G. Aetiological studies of isolated common congenital abnormalities in Hungary. Budapest: Akademiai Kiado 1984; 167.

6 Mueller R.F., Joung I.D. Emery's Elements of Medical Genetics. Edinburgh: Churchill Livingston 2001; 256.

7 Opitz J.M.Introduction: Development and malformation. Am J Med Genet 2002; 115: 4: 203—205.

8 Surveillance of Congenital Anomalies in Europe 1980-1999. Ed. by EUROCAT working group. Univ of Ulster 2002; 280.

9 Демикова Н.С., Лапина А.С., Кобринский Б.А. Эпидемиология врожденных пороков развития в Российской Федерации. Сб. трудов «Современные достижения генетических исследований: клинические аспекты». Ростов-на-Дону 2004; 24—26.

10. Казанцева Л.З., Клембовский А.И., Демикова Н.С. и др. Инструкция по описанию фенотипа детей с врожденными пороками развития. МЗ РФ 2001; 22.

11. Демикова Н.С., Жученко Л.А. Врожденные пороки конечностей у детей: классификация, описание и стандартизация для Федерального мониторинга и регистра ВПР: брошюра для врачей. М 2002; 53.

12. Демикова Н.С., Лапина А.С., Путинцев А.Н., Шмелева Н.Н. Информационно-справочная система по врожденным порокам развития в медицинской практике и образовании. Врач и информационные технологии 2007; 6: 33—36.

13 Surveillance of Congenital Anomalies in Europe, EUROCAT Central Registry. Univ of Ulster 2010; 63.

14 Stoll С. Distribution of single organ malformations in European populations. Ann Genet 1995; 38: 1: 32—43.

15 World Atlas of Birth Defects. 2nd ed. Geneva: WHO 2003; 235.

16. Крикунова Н.И., Назаренко Л.П., Шапран Н.В. и др. Томский генетический регистр как система наблюдения за динамикой груза наследственной патологии в популяциях Сибири. Мед генет 2002; 1:3: 141—144.

17 Malta congenital anomalies register. Report 1993—1997. 2000: http://www.health.gov.mt/ministry/dhi/mcar.htm

Поступила 12.01.12