Клинический случай диагностики синдрома Гольденхара у новорожденного мальчика

Рис. 2. После окончания лечения

Рис. 3. После окончания лечения

кератоза уплостились, стали мягче, болезненность при ходьбе не беспокоит. Клинические проявления грибковой инфекции на коже разрешились полностью (рис. 2, 3). После троекратного исследования соскоба на грибы результат был отрицательный.

Пациенту рекомендовано соблюдение гигиенического режима, продолжить терапию неотигазоном в

дозе 25мг/сутки под наблюдением дерматолога, наружно — использование мазей, содержащих мочевину и салициловую кислоту.

В заключение следует отметить, что описанный редкий случай наследственной ладонно-подошвен-ной кератодермии, несмотря на типичный анамнез (раннее начало, наличие подобного заболевания у родственников) и характерную клиническую картину (множественные узелковые элементы, округлые участки выраженного гиперкератоза желтого цвета с возвышающимися кратерообразными краями и углублениями, выраженную болезненность), долгое время не диагностировался. Данный случай представляет интерес также ввиду сочетания этой врожденной патологии с грибковой инфекцией.

Конфликт интересов не заявляется.

Авторский вклад: написание статьи — Н. А. Сле-саренко, А. А. Шабогина, Т.Д. Пляченко, М.А. Пер-сати; утверждение рукописи для публикации — С. Р. Утц, Н. А. Слесаренко.

References

1. Ivanov OL. Handbook of Skin and Venereal Diseases. Moscow: Meditsina, 1997; 352 p. Russian (Иванов О. Л. Справочник кожных и венерических болезней. М.: Медицина, 1997; 352 с.).

2. Rocken M, Schaller M, Sattler E, Burgdorf W. Color Atlas of Dermatology. Moscow: Medpress-inform, 2014; 220 p. Russian (Рекен М., Шаллер М., Заттлер Э., Бургдорф В. Атлас по дерматологии. М.: Медпресс-информ, 2014; 220 c.).

3. Sukolin IG. Clinical picture of hereditary dermatosis: AtlasHandbook. Moscow: BINOM, 2013; 38-39 p. Russian (Суко-лин И. Г. Клиника наследственных дерматозов: атлас-справочник. М.: БИНОМ, 2013; 38-39 с.).

4. Lever UF. Skin hystopatology. Moscow: Medgiz, 1958; 530 p. Russian (Левер У. Ф. Гистопатология кожи. М.: Медгиз, 1958; 530 с.).

5. Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, et al. Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. 2-nd ed. Moscow: Izdatelstvo Panfilova, 2015. T. 1; 1168 p. Russian (Голдсми Л. А., Кац С. И, Джилкрест Б. А. и др. Дерматология Фицпатрика в клинической практике. 2-е изд. М.: Издательство Панфилова, 2015. Т. 1; 1168 с.).

6. Besnier E. Kertodermia des extrimites, forme ponctuee. Moulage Hop. St. Louis 1879; 560.

7. Buscke A, Fisher W. Keradermia maculosa symmetrica palmaris et planaris. Atlas Neisser et Jacobi. Berlin/Vienne: 1910: 183-192.

УДК 616.716.6-008.6-07] -053.31 Клинический случай

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА ГОЛЬДЕНХАРА У НОВОРОЖДЕННОГО МАЛЬЧИКА

Н. А. Слесаренко — ФГБОУ ВО «Саратовский ГМУ им. В. И. Разумовского» Минздрава России, профессор кафедры кожных и венерических болезней, профессор, доктор медицинских наук; М. Г. Еремина — ФГБОУ ВО «Саратовский ГМУ им. В. И. Разумовского» Минздрава России, доцент кафедры кожных и венерических болезней, кандидат медицинских наук; Ю. В. Белоногова — ФГБОУ ВО «Саратовский ГМУ им. В. И. Разумовского» Минздрава России, ассистент кафедры общей биологии, фармакогнозии и ботаники, кандидат биологических наук; В. В. Рощепкин — ФГБОУ ВО «Саратовский ГМУ

им. В. И. Разумовского» Минздрава России, доцент кафедры кожных и венерических болезней, кандидат медицинских наук; А. В. Еремин — ФГБОУ ВО «Саратовский ГМУ им. В. И. Разумовского» Минздрава России, доцент кафедры стоматологии ортопедической, кандидат медицинских наук.

CLINICAL CASE OF A GOLDENHAR SYNDROME DIAGNOSTICS IN A NEWBORN BOY

N. A. Slesarenko — Saratov State Medical University n.a. V. I. Razumovsky, Department of Skin and Venereal Diseases, Professor, Doctor of Medical Sciences; M. G. Eremina — Saratov State Medical University n.a. V. I. Razumovsky, Department of Skin and Venereal Diseases, Candidate of Medical Science; Y. V. Belonogova — Saratov State Medical University n.a. V. I. Razumovsky, Department of General Biology, Botany and Pharmacognosy, Assistant, Candidate of Medical Science; V. V. Roshepkin — Saratov State Medical University n.a. V. I. Razumovsky, Department of Skin and Venereal Diseases, Candidate of Medical Science; A. V. Eremin — Saratov State Medical University n.a. V. I. Razumovsky, Department of Orthopaedic Stomatology, Candidate of Medical Science.

Дата поступления — 26.08.2016 г. Дата принятия в печать — 15.09.2016 г.

Слесаренко Н. А., Еремина М. Г., Белоногова Ю. В., Рощепкин В. В., Еремин А. В. Клинический случай диагностики синдрома Гольденхара у новорожденного мальчика. Саратовский научно-медицинский журнал 2016; 12 (3): 511-513.

Актуальность темы обусловлена редкой встречаемостью данного дерматоза, генетической предрасположенностью, развитием в раннем детском возрасте. Учитывая существование множества клинических синдромов при лицевых деформациях, невозможность быстрого выявления сопутствующих признаков поражения других органов и систем, синдром Гольденхара представляет собой трудную диагностическую проблему и вызывает сложности в выборе тактики лечения.

Ключевые слова: синдром Гольденхара, окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия, дети.

Slesarenko NA, Eremina MG, Belonogova YV, Roshepkin V. V., Eremin A. V. Clinical case of a Goldenhar syndrome diagnostics in a newborn boy. Saratov Journal of Medical Scientific Research 2016; 12 (3): 511-513.

Relative importance of the current issue is based on rare occurrence of this dermatosis, its genetic predisposition and occurrence in early childhood. The Goldenhar syndrome diagnosing is a difficult task and causes difficulty in selecting treatment, due to large number of clinical syndromes presenting with facial deformities and the inability to quickly identify concomitant signs of damage to other organs and systems.

Key words: Goldenhar syndrome, oculo-auriculo-vertebral dysplasia, children.

Синдром Гольденхара, или окуло-аурикуло-вер-тебральная дисплазия, — наследственное заболевание, связанное с поражением структур, исходящих из первой и второй жаберных дуг Впервые описано в 1952 г. и названо по фамилии американского врача Гольденхара [1]. В отличие от других лицевых дис-морфий, при этом синдроме чаще всего ярко выражена односторонняя гипоплазия лица, аномалии ушных раковин, век, зубов, позвоночника и т.д. Нередко он сопровождается патологией и даже аномалиями нервной, сердечно-сосудистой (пороки сердца), мо-чевыделительной, пищеварительной систем, у 25% больных отмечается умственная отсталость [2]. Соотношение мужчин и женщин, страдающих данной патологией, составляет 1:1. Частота развития синдрома Гольденхара — 1:3000-5000 [3].

Диагностика синдрома Гольденхара начинается с тщательного опроса родителей и составления анамнеза. Причины проявления данной патологии изучены недостаточно, но, по современным представлениям, они кроются в мутациях гена GSC и гена TCOF1, причем если затронут последний, то развивается дополнительный синдром Тричера — Коллинза, при котором черепно-лицевая деформация затрагивает верхнюю челюсть, нёбо и вызывает проблемы со слухом и дыханием. Тип наследования может быть ауто-сомно-рецессивным, в данном случае «больной» ген присутствует у обоих родителях, или аутосомно-до-минантным, когда этот ген есть у одного из них. Мнение, основанное на якобы спорадических случаях заболевания, когда причиной рождения больного ребенка могут быть только сахарный диабет, ожирение, прежние аборты или другие тератогенные факторы, противоречит общебиологическим закономерностям наследственности и изменчивости [4].

Кроме анамнеза, для диагностики при лицевых деформациях применяется множество процедур: исследование слуха, рентгенография (черепа, шеи, грудной клетки), компьютерная и магниторезонанс-ная томографии (позволяют выявить структурные нарушения органов), ультразвуковое и генетическое исследования. Больные подлежат динамическому наблюдению. Лечение подбирают индивидуально, в зависимости от локализации и характера поражения.

Новорожденные с аномалиями лица, черепа, ушных раковин представляют трудную диагностическую проблему, учитывая разнообразие описываемых синдромов при лицевых деформациях и невозможность быстрого выявления сопутствующих

Ответственный автор — Еремина Мария Геннадьевна Тел.: 8-927-223-10-53 E-mail: 913693@mail.ru

признаков поражения других органов и систем, если они не проявляются сразу [5]. На биологической конференции, проведенной в 2012 г, была представлена исследовательская работа педиатров ОДКБ г Ярославля, объектом которой послужили 22 ребенка с признаками лицевой дисморфии, находившиеся на лечении в отделении патологии новорожденных в 2005-2010 гг. В 100% случаев поражение в области лица было односторонним: измененные (уменьшенные, деформированные, с выростами) ушные раковины констатированы у 66%, из них в 33% случаев они полностью отсутствовали, в 34% имелась рудиментарная ушная раковина. Во всех случаях отмечалась атрезия наружного слухового прохода. У 10% детей в патологический процесс был вовлечен позвоночник. Аномалии глаз включали микрофталь-мию (34%), косоглазие (10%). У 10% отмечена ма-кростомия, у 33% гипоплазия нижней челюсти, у 50% высокое нёбо. Аномалии почек выявлены у четверых (33%), сердца (дополнительная хорда левого желудочка) у двоих (1%). Нейросонография позволила обнаружить кисты сосудистых сплетений у четверых детей. По данным авторов, лишь шестерым новорожденным детям диагноз синдрома Гольденхара был выставлен генетиком [6].

Описание клинического случая. В детской инфекционной больнице для новорожденных нами был проконсультирован мальчик Е. Возраст в момент поступления — 6 часов, в момент консультации — 48 часов. Из анамнеза выяснялось, что ребенок из двойни (дизиготные близнецы). Родились в срок, беременность матери протекала без осложнений. Мать практически здорова. Девочка весом 870 г, здорова. У мальчика с массой 760 г. обращает на себя внимание аномалия развития костей черепа: долихоцефалия (узкий череп), деформированные, уменьшенные, с дополнительными выростами ушные раковины, ма-кростомия (широкий рот) (рис. 1, 2). Несмотря на то что дисморфия не была односторонней, поставлен диагноз: «синдром Гольденхара». Неврологический диагноз: «токсико-гипоксическое и геморрагическое поражение центральной нервной системы (ЦНС), церебральная ишемия II-III степени, левостороннее внутрижелудочковое кровоизлияние, киста сосудистого сплетения». Диагноз отоларинголога: «атрезия обоих наружных слуховых проходов». Диагноз синдрома Гольденхара подтвержден генетиками.

Несмотря на то что синдром Гольденхара не входит в группу дерматозов, при любых видимых че-репно-лицевых изменениях у новорожденных педиатры привлекают для консультации дерматологов. Описанное наблюдение представляет клинический

Саратовский научно-медицинский журнал. 2016. Т. 12, № 3.

Рис. 1. Аномалия развития ушных раковин

Рис. 2. Аномалия развития ушных раковин, макростомия

интерес тем, что болен ребенок из двойни дизигот-ных близнецов, а именно мальчик, девочка здорова. Тем самым доказывается генетическая причина синдрома, а именно аутосомно-доминантный характер наследования, когда спонтанная мутация произошла в гамете у одного из родителей и фенотипиче-ски проявила себя как доминантная. «Больной» ген присутствует у одного из родителей. Родители

не родственники, поэтому аутосомно-рецессивный тип наследования может быть полностью отвергнут Проведенный генетиками клинико-генеологический метод исследования (на основе анализа родословной семьи) подтвердил диагноз синдрома Гольден-хара, хотя клиническая картина поражения челюст-но-лицевой части лица, изменения ушных раковин и макростомия симметричны. При этом синдроме у 70% больных отмечается односторонняя аномалия. Неврологический диагноз определяет прогноз заболевания. Ребенок переведен в неврологическое отделение больницы для новорожденных.

Таким образом, синдром Гольденхара — редкое наследственное заболевание. Явления дисплазии затрагивают не только черепно-лицевую область, но и другие органы и системы, при наличии этой патологии ребенок требует специализированных реанимационных мероприятий. Факт, что новорожденный оказался в инфекционной больнице, является врачебной ошибкой. Кроме того, описанный случай заболевания у одного из дизиготных близнецов подтверждает, что причина заболевания кроется именно в генах. Если бы синдром Гольденхара мог возникнуть в результате каких-либо триггерных факторов, включая болезни матери, болели бы оба ребенка.

Конфликт интересов не заявляется.

Авторский вклад: написание статьи — М. Г. Еремина, Ю. В. Белоногова, В. В. Рощепкин, А. В. Еремин; утверждение рукописи — Н. А. Слесаренко.

References

1. Kozlovа SI, Demikova NS. Hereditary syndromes, medical and genetic counseling: Atlas Directory. М., 2007; 448 р. Russian (Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: атлас-справочник. М., 2007; 448 с.).

2. Krause U. The syndrome of Goldenhar affecting two siblings. Acta Ophthal 1970; 48: 494-500.

3. Terhaar B. Oculo-auriculo-vertebral dysplasia indentical twins. Acta Genet Med Gemellol 1972; 21: 116-24.

4. Burck U. Genetic aspects of hemifacialis microsomia. Hum Genet 1983; 64: 391-6.

5. Barashnev YI, Panov VO, Petrov AA. Diagnosis Goldenhar syndrome in the neonatal period. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics 2006; 2: 14-17. Russian (Барашнев Ю. И., Панов В. О., Петрова А. А. Диагностика синдрома Гольденхара в период новорожденности. Российский вестник перинатоло-гии и педиатрии 2006; 2: 14-17).

6. Mizintseva SI. Bulletin of the Northern State Medical University 2012; 1 (28): 53. Russian (Мизинцева С. И. Бюллетень Северного государственного медицинского университета. 2012; 1 (28): 53).

УДК 616.5-003.871-056.7-053.2-02-092:005 (048.8) Обзор

ИХТИОЗ: К ВОПРОСУ НАСЛЕДОВАНИЯ

Е. Е. Тальникова — ФГБОУ ВО «Саратовский ГМУ им. В. И. Разумовского» Минздрава России, кафедра кожных и венерических болезней, ординатор; В. Н. Шерстнева — ФГБОУ ВО «Саратовский ГМУ им. В. И. Разумовского» Минздрава России, ассистент кафедры кожных и венерических болезней, кандидат медицинских наук; А. В. Моррисон — ФГБОУ ВО «Саратовский ГМУ им. В. И. Разумовского» Минздрава России, доцент кафедры кожных и венерических болезней, кандидат медицинских наук; С. Р. Утц — ФГБОУ ВО «Саратовский ГМУ им. В. И. Разумовского» Минздрава России, главный врач клиники кожных и венерических болезней, заведующий кафедрой кожных и венерических болезней, профессор, доктор медицинских наук.

ICHTHYOSIS: THE QUESTION OF INHERITANCE

E. E. Talnikova — Saratov State Medical University n.a. V. I. Razumovsky, Department of Skin and Venereal Diseases, Attending Physician; V. N. Sherstneva — Saratov State Medical University n.a. V. I. Razumovsky, Department of Skin and Venereal Diseases, Candidate of Medical Science, Assistant; A. V. Morrison — Saratov State Medical University n.a. V. I. Razumovsky, Department of Skin and Venereal Diseases, Associate-professor, Candidate of Medical Science; S. R. Utz — Saratov State Medical University n.a. V. I. Razumovsky, Head of Department of Skin and Venereal Diseases, Professor, Doctor of Medical Science.

Дата поступления — 26.08.2016 г. Дата принятия в печать — 15.09.2016 г.