СИСТЕМА И СПОСОБ ВТОРИЧНОГО АНАЛИЗА ДАННЫХ СЕКВЕНИРОВАНИЯ НУКЛЕОТИДОВ

1. Система для секвенирования полинуклеотидов:
память, содержащая эталонную нуклеотидную последовательность;
процессор, сконфигурированный для исполнения инструкций для осуществления способа, который включает:
получение первой нуклеотидной подпоследовательности прочтения из системы секвенирования;
обработку первой нуклеотидной подпоследовательности с применением первого пути выравнивания для определения первого множества вероятных местоположений прочтения на эталонной последовательности;
определение того, совпадает ли первая нуклеотидная подпоследовательность с эталонной последовательностью, на основании определенных вероятных местоположений;
получение второй нуклеотидной подпоследовательности из системы секвенирования;
обработку второй нуклеотидной подпоследовательности для определения второго множества вероятных местоположений прочтения, которые выровнены с эталонной последовательностью с применением:
второго пути выравнивания, если прочтение выровнено с эталонной последовательностью, и
первого пути выравнивания в ином случае,
где второй путь выравнивания более эффективен в отношении вычислений, чем первый путь выравнивания, для определения второго множества вероятных местоположений прочтения.
2. Система по п. 1, отличающаяся тем, что вторую нуклеотидную подпоследовательность обрабатывают с применением первого пути выравнивания или второго пути выравнивания на основании метрики качества выравнивания.
3. Система по п. 1, отличающаяся тем, что длина первой нуклеотидной подпоследовательности составляет один или более нуклеотидов.
4. Система по п. 1, отличающаяся тем, что длина второй нуклеотидной подпоследовательности составляет один или более нуклеотидов.
5. Система по п. 1, отличающаяся тем, что второй путь выравнивания более эффективен в отношении вычислений, чем первый путь выравнивания, в том, что касается использования памяти или количества компьютерных операций.
6. Система по п. 1, отличающаяся тем, что процессор дополнительно сконфигурирован для хранения данных, соответствующих по меньшей мере одному из первого множества вероятных местоположений, если первая нуклеотидная подпоследовательность выровнена с эталонной последовательностью.
7. Система по п. 6, отличающаяся тем, что процессор дополнительно сконфигурирован для хранения данных, соответствующих по меньшей мере одному из второго множества вероятных местоположений, если прочтение остается выровненным с эталонной последовательностью.
8. Система по п. 1, отличающаяся тем, что обработка второй нуклеотидной подпоследовательности с применением второго пути выравнивания включает проведение простого выравнивания для определения показателя простого выравнивания.
9. Система по п. 8, отличающаяся тем, что выполнение простого выравнивания включает сравнение второй нуклеотидной подпоследовательности с соответствующими последовательностями второй нуклеотидной подпоследовательности в эталонной последовательности на основе первого множества вероятных положений.
10. Система по п. 8, отличающаяся тем, что обработка второй нуклеотидной подпоследовательности с применением второго пути обработки дополнительно включает определение показателя качества картирования (MapQ) для каждого из второго множества вероятных местоположений прочтения.
11. Система по п. 10, отличающаяся тем, что показатель простого выравнивания включает показатель MapQ.
12. Система по п. 1, отличающаяся тем, что процессор дополнительно сконфигурирован для выполнения вызова вариантов по результату первого или второго пути выравнивания, включающего по меньшей мере одно из первого множества вероятных местоположений или по меньшей мере одно из второго множества вероятных местоположений.
13. Система по п. 12, отличающаяся тем, что выполнение вызова вариантов по результату первого или второго пути выравнивания включает:
выполнение вызова вариантов по результату первого или второго пути выравнивания с применением первого пути вызова вариантов или второго пути вызова вариантов, при этом второй путь вызова вариантов более эффективен в отношении вычислений, чем первый путь вызова вариантов в том, что касается вызова вариантов второй подпоследовательности.
14. Система по п. 12, отличающаяся тем, что вызов вариантов проводят с применением результатов первого или второго пути выравнивания на основе метрики вызова вариантов.
15. Система по п. 14, отличающаяся тем, что метрику вызова вариантов определяют на основании ряда различных типов оснований, вызванных в положении эталонной последовательности.
16. Система по п. 1, отличающаяся тем, что обработку первой нуклеотидной подпоследовательности завершают до того, как система секвенирования определяет вторую нуклеотидную подпоследовательность во время цикла секвенирования.
17. Система по п. 1, отличающаяся тем, что в системе секвенирования для определения первой подпоследовательности применяют способ секвенирования путем синтеза.
18. Способ секвенирования полинуклеотидов, включающий:
получение первой нуклеотидной подпоследовательности прочтения из системы секвенирования во время цикла секвенирования; а также
проведение вторичного анализа первой нуклеотидной подпоследовательности прочтения на основе эталонной последовательности с применением первого пути анализа или второго пути анализа, где второй путь анализа является более эффективным в отношении вычисления, чем первый путь обработки, при проведении вторичного анализа.
19. Способ по п. 18, отличающийся тем, что проведение вторичного анализа включает обработку первой нуклеотидной подпоследовательности для определения первого множества возможных местоположений прочтения, которые выровнены с эталонной последовательностью, с применением:
первого пути выравнивания, если прочтение не выровнено с эталонной последовательностью на предыдущей итерации,
второго пути выравнивания в противном случае,
при этом второй путь выравнивания более эффективен в отношении вычислений, чем первый путь выравнивания, при определении первого множества вероятных местоположений прочтения.
20. Способ по п. 19, отличающийся тем, что обработка второй нуклеотидной подпоследовательности с применением второго пути выравнивания включает проведение простого выравнивания для определения показателя простого выравнивания.
21. Способ по п. 19, отличающийся тем, что результаты вторичного анализа включают результат первого пути выравнивания, результат второго пути выравнивания или любую их комбинацию.
22. Способ по п. 18, отличающийся тем, что проведение вторичного анализа включает выполнение вызова вариантов первой нуклеотидной подпоследовательности, включая:
выполнение вызова вариантов по результату первого или второго пути выравнивания с применением первого пути вызова вариантов или второго пути вызова вариантов, при этом второй путь вызова вариантов более эффективен в отношении вычислений, чем первый путь вызова вариантов в том, что касается вызова вариантов первой подпоследовательности.
23. Способ по п. 22, отличающийся тем, что результаты вторичного анализа включают результат первого пути вызова вариантов, результат второго пути вызова вариантов или любую их комбинацию.
24. Способ по п. 18, дополнительно включающий обеспечение пользователя результатами вторичного анализа во время цикла секвенирования.
25. Способ по п. 24, отличающийся тем, что результаты вторичного анализа предоставляют пользователю через фиксированные интервалы.
26. Способ по п. 24, отличающийся тем, что результаты вторичного анализа предоставляют пользователю по требованию пользователя.
27. Способ по п. 18, отличающийся тем, что проведение вторичного анализа включает проведение вторичного анализа первой нуклеотидной подпоследовательности прочтения на основе результатов предыдущего интервала секвенирования в цикле секвенирования.