ЛЕЧЕНИЕ МИТОХОНДРИАЛЬНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

1. Композиция, содержащая один или более дезоксирибонуклеозид, для применения при лечении синдрома истощения и/или делеции митохондриальной ДНК при условии, что синдром не обусловлен дефектом метаболизма дезоксирибонуклеотидтрифосфатов (дНТФ).
2. Композиция для применения по п. 1, где лечение синдрома достигается за счет увеличения активности полимеразы гамма.
3. Композиция для применения по п. 1 или 2, где один или более дезоксирибонуклеозидов являются каноническими нуклеозидами.
4. Композиция для применения по любому из пп. 1-3, где синдром обусловлен дефектом репликативного комплекса митохондриальной ДНК.
5. Композиция для применения по любому из пп. 1-4, где дефект обусловлен одной или более мутациями в одном или более белках репликативного комплекса митохондриальной ДНК.
6. Композиция для применения по п. 5, где один или более белков выбраны из группы, состоящей из: субъединицы ДНК-полимеразы гамма-1 (POLG1), субъединицы ДНК-полимеразы гамма-2 (POLG2), белка Twinkle (РЕO1), экзонуклеазы 1, обеспечивающей сохранность митохондриального генома (MGME1), и белка - ДНК2 геликазы/нуклеазы человека (DNA2).
7. Композиция для применения по п. 6, где синдром обусловлен дефектом в субъединице белка ДНК-полимеразы гамма-1 (POLG1).
8. Композиция для применения по любому из пп. 1-7, где синдром истощения и делеции митохондриальной ДНК вызван дефектом митохондриального пути репликации, при этом указанный дефект обусловлен одной или более из следующих мутаций в белке POLG1: R309C, W748S, V1177L, G848S, Е1143 и E1143G, указанные позиции относятся к SEQ ID NO: 1.
9. Композиция для применения по любому из пп. 1-8, где один или более дезоксирибонуклеозидов выбраны из группы, состоящей из: дезоксиаденозина, дезоксигуанозина, дезоксицитидина и дезокситимидина.
10. Композиция для применения по любому из пп. 1-9, содержащая дезоксиаденозин, дезоксигуанозин, дезоксицитидин и дезокситимидин.
11. Композиция для применения по п. 10, не содержащая какого-либо другого нуклеозида.
12. Композиция для применения по любому из пп. 1-11, где композиция дополнительно содержит один или более фармацевтически приемлемый ингибитор деградации нуклеозидов.
13. Композиция для применения по п. 12, где композиция дополнительно содержит один фармацевтически приемлемый ингибитор деградации нуклеозидов.
14. Композиция для применения по п. 12 или 13, где фармацевтически приемлемый ингибитор является ингибитором деградации дезоксиаденозина.
15. Композиция для применения по п. 14, где ингибитором является эритро-9-(2-гидрокси-3-нонил)аденин (англ. EHNA).