Мы можем в будущем столкнуться с тем, что все онкологические заболевания будут связаны с определенными мутац

Мы можем в будущем столкнуться с тем, что все онкологические заболевания будут связаны с определенными мутациями, и мы просто не будем знать вообще, что рекомендовать человеку, как планировать ему жизнь?

Онкология

Проблема возникает, однозначно, даже у наших пациентов, которых мы тестируем. Нам-то нужна всего одна мутация, чтобы мы могли написать, что это, например, RET-ассоциированный, или BRCA-ассоциированный, или МСС-ассоциированный ген – рак толстой кишки, рак молочной железы, это было бы просто. Но, чем более специализированные высокоразрешающие методы мы используем, тем больше мутаций мы находим. И, зачастую, мы пишем ответы, что видим несколько мутаций одного гена. Если мы смотрим разные гены – конечно же, и в разных генах. Опять-таки, пенетрантность мутации разная.

Мутации почти все занесены в международные базы данных. Существуют международные базы данных, куда все ученые, занимающиеся проблемой, заносят найденные мутации. В базах накапливаются сведения: сколько раз мутацию выявили, с чем она была связана, у скольких людей, с каким заболеванием, какая частота популяции – всё это очень важно. В базах есть ссылки на статьи авторов, которые занимались изучением этих мутаций. Очень большие вопросы, как понимаете.

– К чему такая ситуация может привести?

Куда мы придем, и как нам связать все функционально значимые, но небольшие эффекты? Может быть, синергизм, совместное действие этих более-менее доброкачественных полиморфизмов. Зачастую, в базе данных пишется, что мутация с неизвестным клиническим значением. Просто потому, что ее мало находили, что не обсчитали, с какой клиникой она связана. Мы находим их много. Может быть, были исследования, которые оценивали вклад, так называемых, доброкачественных вариантов мутации, которые периодически проводили к совершенно серьезным заболеваниям.

– Я однажды столкнулся со случаем, когда мы получили консультацию по 3-м мутациям, но попутно выяснилось, что их на самом деле гораздо больше и они все имеют значение.

Людмила Любченко

Руководитель лаборатории клинической онкогенетики РОНЦ им. Н.Н. Блохина, доктор медицинских наук