Главный генетик России рассказал о недостаточной изученности препарата для лечения СМА «Золгенсма»

Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова Сергей Куцев заявил, что в последнее время участились случаи обращения в медицинские организации с требованиями о смене терапии и переводе пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) с препаратов «Спинраза» и «Рисдиплам» на «Золгенсма». По его словам, часто это происходит даже в тех случаях, когда прогрессирование заболевания приостановлено и отмечается положительная динамика в развитии ребенка, а также отсутствуют нежелательные явления на фоне лечения.

«Требования о смене терапии связаны с тем, что у немедицинского сообщества существует распространенное мнение о большей эффективности генно-заместительной терапии по сравнению с другими препаратами»,— сказал господин Куцев.

Он отметил, что «достаточная доказательная база» по применению препарата «Золгенсма» сформирована с участием детей в возрасте до девяти месяцев жизни, данные об эффективности ограничены шестилетней длительностью наблюдения, наибольшая эффективность терапии фиксируется на ранней стадии болезни до развития симптомов или при первых симптомах заболевания.

При этом до настоящего времени отсутствуют научно обоснованные данные об эффективности и безопасности применения препарата «Золгенсма» у детей более старшего возраста с длительным течением заболевания, выраженным неврологическим дефицитом и наличием осложнений болезни. Кроме того, добавил господин Куцев, лечение препаратом «Золгенсма» сопряжено с воздействием на иммунную систему ребенка, что может спровоцировать развитие тяжелых нежелательных явлений (поражения печени, нарушения свертывающей системы крови).

Сергей Куцев напомнил, что в настоящее время в России всем детям со СМА назначается патогенетическая терапия одним из трех препаратов, зарегистрированных на территории страны, за счет средств государственного фонда «Круг добра». Выбор терапии делает консилиум врачей с учетом типа заболевания, возраста ребенка, степени выраженности клинических проявлений и осложнений СМА, а также в соответствии с данными об эффективности и безопасности применения препаратов, полученными в результате международных клинических исследований.

Ранее «Ъ» рассказывал, что родители детей со СМА просят правительство разрешить негосударственным благотворительным фондам закупать препарат «Золгенсма» до его ввода в гражданский оборот в России. Сейчас такое исключение сделано только для «Круга добра». В частности, Ирина Снегирева из Северодвинска с помощью благотворителей собрала более 120 млн руб. для лечения своей годовалой дочери, но купить препарат из-за особенностей закона об обращении лекарственных средств не может. В аналогичном положении, сообщили «Ъ» в благотворительном фонде «Звезда на ладошке», оказались еще шестеро детей.

Подробнее читайте в материале — «Дети со СМА не попали в оборот».