Наведение на редкость

По сообщению министра здравоохранения Михаила Мурашко, за счет средств фонда помощи детям с редкими заболеваниями «Круг добра» уже закуплено лекарство для нескольких пациентов со спинальной мышечной атрофией. Эксперты, занимающиеся помощью пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями, называют создание фонда большим шагом вперед, но признают, что проблем все еще слишком много. В частности, непонятно, что будет с подопечными «Круга добра» после 18 лет, так как терапия пожизненная, а регионы на 60–80% не справляются со своими обязанности по обеспечению дорогостоящими препаратами. Как выяснил “Ъ”, в нескольких субъектах уже откладывают закупки лекарств, ожидая действий со стороны «президентского фонда». Однако окончательный перечень заболеваний, которыми он займется, пока не утвержден. Регионы ждут возможности снять с себя ответственность за своих сложных пациентов, а дети остаются без лечения в ситуации, когда заменять или прерывать терапию опасно для жизни.

В начале января по поручению Владимира Путина в России создали фонд помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями «Круг добра». Председателем правления стал основатель «Детского хосписа» в Санкт-Петербурге, протоиерей Александр Ткаченко, в попечительский совет вошли президент Национальной медицинской палаты Леонид Рошаль, известные благотворители Константин Хабенский, Чулпан Хаматова, Нюта Федермессер и другие. Планируется, что работа фонда позволит обеспечить «тысячи детей» необходимым лечением, в частности осуществить закупки дорогостоящих препаратов, незарегистрированных в России.

Деньги в «Круг добра» будут поступать за счет повышенного налога для граждан, чьи доходы превышают 5 млн руб. в год.

Первыми из средств фонда лечение должны получить пациенты со спинальной мышечной атрофией (СМА). Также 16 февраля стало известно, что фонд будет помогать пациентам с болезнью Помпе, редким генетическим заболеванием, связанным с повреждением мышечных и нервных клеток всего организма.

В пятницу министр здравоохранения Михаил Мурашко сообщил, что на следующей неделе состоится очередное заседание экспертного совета, на котором обсудят включение в перечень еще трех заболеваний из группы периодических лихорадок, без лечения приводящих к инвалидности и смерти. Список других заболеваний пока не утвержден, хотя общество, по словам Александра Ткаченко, «ожидает быстрых решений по остальным нозологиям».

Дети — будущие взрослые

В феврале правительство РФ направило фонду «Круг добра» 10 млрд руб. на закупку лекарств и технических средств реабилитации. Михаил Мурашко на встрече с членами попечительского совета организации сообщил, что это первый транш из планируемых в 2021 году 60 млрд руб. Эксперты, занимающиеся помощью детям с орфанными (редкими) заболеваниями, называют создание фонда большим шагом вперед, однако обращают внимание, что вопросов о помощи людям с орфанными заболеваниями по-прежнему больше, чем ответов.

По информации главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России Сергея Куцева, всего в стране живет около 3 млн человек с редкими диагнозами.

При этом есть два основных перечня орфанных заболеваний — федеральная программа высокозатратных нозологий, куда сейчас входит 11 редких заболеваний, и региональный перечень редких жизнеугрожающих заболеваний, состоящий из 17 позиций.

Председатель центра экспертной помощи «Дом редких» Анастасия Татарникова объясняет, что количество проблем у пациента зависит от того, в какой перечень он входит. По словам госпожи Татарниковой, у «федеральных» пациентов все неплохо, поскольку программа осуществляет централизованные закупки за счет федерального бюджета. Пациентам, чьи болезни входят в региональный перечень, сложнее, так как многое зависит от того, в богатом или бедном субъекте они живут. Самое ужасное положение, говорит госпожа Татарникова, у пациентов, которые не входят ни в какую программу. Речь о примерно 30 редких диагнозах, которые часто предполагают терапию не зарегистрированными в России препаратами. Такие пациенты, как правило, получают лекарства по постановлению правительства РФ №890. При этом у детей, говорит Анастасия Татарникова, ситуация лучше, а со взрослыми совсем беда.

Ранее директор департамента медицинской помощи детям и службы родовспоможения Министерства здравоохранения РФ Елена Байбарина заявила, что число взрослых с рядом редких (орфанных) заболеваний выросло за последние три года. Речь о пациентах, чьи диагнозы входят в список 17 тяжелых болезней. Сейчас их более 16,5 тыс., из них людей старше 18 лет — 8653. Это говорит о том, что такие пациенты получают более качественное лечение и дольше живут.

Однако взрослые, чьи диагнозы не вошли в основные перечни, могут получить лекарство, только имея первую или вторую группу инвалидности, то есть фактически должны дождаться ухудшений.

Так происходит, например, с пациентами с хронической тромбоэмболической легочной гипертензией (ХТЭЛГ). «Пациенту с ХТЭЛГ нужно дождаться тяжелых последствий болезни, тогда его признают инвалидом и дадут лекарство. А дальше происходит абсурд: современные препараты значительно улучшают состояние, инвалидизирующие свойства болезни уходят, и он фактически теряет статус инвалида, а вместе с ним и льготу на лекарства»,— говорит Анастасия Татарникова. Она добавляет, что пациенты с редкими заболеваниями действительно стали жить дольше, и благодаря работе фонда «Круг добра» этот показатель, вероятно, будет расти. Но за этим, обращает она внимание, следует вторая существенная проблема: «Поскольку фонд предусмотрен только для помощи детям, возникает вопрос, что с ними делать, когда они станут взрослыми».

О необходимости преемственности терапии говорили участники заседания в Общественной палате, посвященного положению пациентов с редкими заболеваниями. Заместитель председателя комиссии ОП РФ по социальной политике, трудовым отношениям и поддержке ветеранов Екатерина Курбангалеева заявила, что региональные власти не выполняют обязательства перед орфанными пациентами детского возраста «процентов на 50–60 в зависимости от региона». Со взрослыми, по ее словам, ситуация обстоит еще хуже. При этом в подавляющем большинстве случаев терапия пожизненная. «Мы вкладываем в лечение детей большие деньги: только вчера премьер-министр объявил, что первый транш в 10 млрд руб. направлен в "Круг добра" и казенные учреждения на закупку препаратов. Но сегодня человеку семнадцать с половиной лет, и он еще ребенок, а через полгода он уже взрослый. Сегодня мы закупаем для него лекарства, а в 18 лет эта дверь закрывается, и у человека нет будущего»,— сказала госпожа Курбангалеева.

О проблемах взрослых пациентов со СМА рассказала директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко. По ее словам, в России 250 человек старше 18 лет живут с диагнозом «спинальная мышечная атрофия», и они «не затронуты решением правительства».

«Нужно понимать, что СМА у взрослых — это заболевание, которое приводит к тяжелой инвалидности. Эти люди нуждаются в респираторной и двигательной поддержке, при этом у большинства из них пожилые родственники»,— сказала госпожа Германенко.

Александр Ткаченко ответил, что в попечительском совете фонда «Круг добра» понимают: совершенствование механизмов оказания медицинской помощи приведет к росту количества взрослых пациентов. «Простых решений мы сейчас найти не можем,— добавил председатель организации.— Получив первые результаты работы, мы сможем вместе задуматься о том, как можно перенастроить систему здравоохранения, чтобы оказывать помощь и взрослым пациентам».

«На суды уходят годы, состояние пациентов за это время ухудшается»

Обеспечивать препаратами пациентов с редкими заболеваниями, которые не вошли в два основных перечня, должны региональные власти, и поэтому, говорит Анастасия Татарникова, люди находятся «в постоянной борьбе за лечение». По словам юриста Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям Елены Бабий, отношение расходов на лечение редких болезней регионального бюджета к федеральному в 2018 году составляло 52% к 48%, в 2020-м — 31% к 69%, а совокупные расходы региональных бюджетов сократились на 40%. Тем не менее в большом количестве субъектов «проблема доступности терапии остается крайне актуальной». По информации пациентской организации, среди них Республика Алтай, Марий Эл, Тамбовская область, Чувашская Республика, Кабардино-Балкария, Нижегородская область, Самарская область, Республика Адыгея, Крым, Краснодарский край.

Руководитель союза пациентов Денис Беляков рассказал, что людям, которые к ним обращаются, как правило, все же удается получить лечение, однако на суды и разбирательства уходят месяцы.

Самый долгий в их практике случай длился два года. За это время состояние пациентов ухудшается, часто последствия необратимы.

Игорь и Люция Альмухаметовы из Уфы несколько месяцев пытаются добиться от минздрава Башкирии закупки жизненно важного лекарства для их восьмилетнего сына Эмиля. У мальчика редкое генетическое заболевание — нейрональный цероидный липофусциноз второго типа (НЦЛ-2), или болезнь Баттена. Оно развивается к двум-четырем годам и без лечения быстро прогрессирует, так что к семилетнему возрасту пациент уже не ходит, не видит и дышит через трахеостому. В 2017 году американская компания BioMarin презентовала единственный в мире препарат для терапии НЦЛ-2 — церлипоназа альфа. В этом же году врачи РДКБ имени Пирогова провели консилиум и назначили Эмилю Альмухаметову препарат по жизненным показаниям. Это значит, что региональный минздрав должен обеспечить ребенка лекарством. Цена годовой потребности на пациента — от 50 млн до 60 млн руб., инфузию (введение препарата в спинномозговую жидкость) нужно делать раз в две недели. Но так как препарат не зарегистрирован на территории РФ, в законодательстве не указан источник финансирования, органы здравоохранения имеют возможность уклоняться от исполнения обязанностей.

По словам председателя центра экспертной помощи «Дом редких» Анастасии Татарниковой, в 90% случаев семьи детей с НЦЛ-2 (центру известны 32 семьи, но госпожа Татарникова уверена, что количество больных значительно выше) получают лечение только по решению суда. Причем в среднем тяжбы длятся от шести до девяти месяцев, за это время состояние детей значительно ухудшается.

Башкирский минздрав сделал первые закупки только в конце 2019 года, после постановления Кировского районного суда города Уфы и нескольких штрафов министру здравоохранения Максиму Забелину от судебных приставов. Однако, обращает внимание госпожа Татарникова, Башкирия, в отличие от других регионов, «имеет практику» покупать единовременно один-два флакона препарата. Так как на торги в среднем уходит 45 дней, а запаса у врачей нет, несколько раз Эмилю пришлось прерывать терапию. 10 февраля он получил последнюю инфузию. По словам Люции Альмухаметовой, чиновники всячески пытаются оттянуть закупку новых доз препарата. Госпожа Альмухаметова рассказывает, что, несмотря на недавнее решение врачей РДКБ имени Пирогова (от 21 декабря 2020 года) обеспечить ребенка препаратом до января 2022 года, минздрав направил запрос в несколько федеральных клиник «в надежде, что кто-то подтвердит нецелесообразность лечения». Кроме того, по словам Люции Альмухаметовой, ведомство запросило у РДКБ имени Пирогова квоту на госпитализацию Эмиля, что в условиях пандемии показалось московским врачам опасным для такого «тяжелого» ребенка (по словам мамы, ее сын «весь в трубках»). Родители мальчика рассказывают также о давлении на врачей со стороны чиновников и предполагают, что те намеренно тянут время, чтобы состояние их сына ухудшилось.

Понимая, что осталась одна ампула, они приняли решение перенести процедуру, назначенную на 3 февраля, чтобы тем самым «и ребенка спасти, и дать минздраву больше времени на закупку». Альмухаметовы оповестили больницу о том, что приедут на введение 10 февраля, после чего с ними связались органы опеки. Проверка была вызвана тем, что родители «оставили мальчика в ситуации, угрожающей жизни». Анастасия Татарникова называет поведение минздрава Башкирии дискредитирующим. Она объясняет, что перерывы в лечении грозят серьезным откатом в состоянии Эмиля. «Прямо и косвенно, через бюрократические активности, через травлю родителей, чиновники делают все, чтобы избавиться от этого очень "дорогостоящего" и очень больного ребенка»,— предполагает госпожа Татарникова.

В минздраве Башкирии “Ъ” сообщили, что последнее введение препарата состоялось 3 февраля 2021 года (напомним, фактически это произошло 10 февраля). «Для последующего введения в феврале, марте 2021 года были размещены закупки путем запроса на две ампулы. Закупка не состоялась по причине несоответствия срока годности на момент поставки лекарственного препарата. На текущий момент торги возобновлены, необходимое количество препарата на 2021 год будет закуплено. Пациент А. Э. И. препаратом "Церлипоназа альфа" по жизненным показаниям будет обеспечен в полном объеме»,— заявила пресс-секретарь минздрава Башкирии Софья Алешина.

Похожие ситуации у семей из Пензенской и Владимирской областей. Четырехлетний Захар Пучков из Гусь-Хрустального получил лечение только после обращения родителей в прокуратуру и решения областного суда. Последнее введение пройдет 18 марта, а аукцион на новую закупку пока не объявлен, поэтому мама мальчика Оксана Пучкова «испытывает страх». В администрации Владимирской области “Ъ” сообщили, что «финансовые средства на закупку препарата выделены департаментом здравоохранения в 2020 году и на текущий 2021 год». Родители семилетней Анастасии Карлаш из Пензы выиграли Верховный суд летом 2019 года. В декабре минздрав области закупил лекарство на год. Мария Карлаш рассказала “Ъ”, что последняя ампула была израсходована 23 февраля (лекарство закончилось бы раньше, но из-за простуды девочка пропустила три введения).

По словам госпожи Карлаш, в конце прошлого года в минздраве семье сообщили, что теперь деньги будут выделяться из федерального бюджета, якобы об этом по телевизору сказал президент. По словам Марии Карлаш, получить актуальную информацию о закупках от минздрава им не удается, потому что чиновник, который курирует семью, «то на больничном, то в отпуске, то не готов сейчас ответить на вопросы». На запрос “Ъ” в ведомстве ответили, что «принимают все необходимые меры по обеспечению Карлаш А. М. препаратом "Церлипоназа альфа"».

«Обязательства с регионов никто не снимал»

Анастасия Татарникова уверена, что инициативу Владимира Путина создать фонд «Круг добра» в ряде регионов восприняли как «спасательный круг» для всех — не только для детей, но и для чиновников. Однако госпожа Татарникова подчеркивает, что по профилю своей деятельности «Круг добра» не может брать на себя обязательства региональных органов здравоохранения: «Это же всего лишь благотворительный фонд. Он может рассматривать заявки как родителей, так и региональных департаментов с просьбой обеспечить ребенка препаратом, но может их и отклонить». Ранее Александр Ткаченко пояснил, что, согласно уже имеющемуся регламенту, главные внештатные специалисты по конкретному заболеванию направляют в «Круг добра» письма с предложением включить его в список заболеваний, для которых существует патогенетическое (то есть останавливающее развитие болезни) лечение. Письмо рассматривается экспертным советом, потом принимается решение.

Директор департамента медицинской помощи детям и службы родовспоможения Министерства здравоохранения РФ Елена Байбарина на заседании экспертного совета по здравоохранению при комитете СФ по социальной политике также напомнила, что региональные власти не должны забывать о своих полномочиях по обеспечению детей препаратами. «Регионы ни в коем случае не должны воспринимать этот фонд как единственный механизм помощи таким детям, полномочия регионов как были, так и остались, фонд — это дополнение их помощи»,— сказала госпожа Байбарина.

Сейчас, по словам экспертов Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям, на готовность региональных властей помогать влияют стоимость лечения, возраст, наличие определенной группы инвалидности.

Часто пациенты сталкиваются с заменой эффективной терапии на доступную из-за недостатка финансирования или по причинам бюрократического характера. Такая замена, вероятно, привела к смерти шестилетней девочки со спинальной мышечной атрофией (СМА) в Чувашии. С учетом отрицательной динамики в состоянии ребенка врачебная комиссия приняла решение о нецелесообразности дальнейшей терапии препаратом «Спинраза» и запланировала терапию более дешевым «Рисдипалом», который, как сообщили в минздраве республики, должен был поступить в республику через благотворительный фонд «Круг добра».

Адвокат, специализирующийся на медицинском праве, управляющий партнер адвокатского бюро ONEGINGroup Ольга Зиновьева рассказывает, что в каждом регионе России ежегодно рассматривается до десяти исков по обеспечению пациентов лекарствами. Госпожа Зиновьева вспоминает решение санкт-петербургского суда об отказе обеспечить ребенка со СМА препаратом, несмотря на первоначальное заключение консилиума врачей федеральной? клиники: «Ситуация была спровоцирована чрезвычайно затянутым административным периодом отношений чиновников и родителей ребенка, и препарат, так как он эффективен до определенного возраста, назначать было уже нецелесообразно». Она обращает внимание, что в системе здравоохранения катастрофически не хватает денег, поэтому стоимость лекарств, за которые семьи бьются в суде, неподъемно высока не только для них, но и для бюджетов регионов. «Органы управления здравоохранением в большинстве случаев решают две тяжелые проблемы: общее финансирование всех пациентов своего региона, а не только тех, кто страдает орфанными заболеваниями, в условиях катастрофического недофинансирования системы; и при этом морально-этические и правовые вопросы, связанные с необходимостью финансирования каждого пациента»,— отметила адвокат.