Орфанные заболевания в пульмонологии детского возраста

ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ

(плаванье, гребля на байдарках и коноэ) с бронхиальной астмой легкой и средней степени тяжести. Всего обследовано 18 спортсменов-юношей в возрасте от 14 до 18 лет, имеющих квалификацию кандидат или мастер спорта. Препарат назначался в качестве монотерапии при неполном контроле течения заболевания у подростков с легкой формой бронхиальной астмы и в сочетании с ИГКС (флутиказон) при средней степени тяжести. При оценке бронхиальной проходимости в процессе 6-ти недельного курса терапии после физической нагрузки умеренной и субмаксимальной мощности отмечалось повышение показателей ОФВ1 и МОС75% в пределах 10-12% от исходных значений. Исследовали уровень окиси азота в выдыхаемом воздухе с использованием портативного электрохимического NO-анализатора («NObreath», Bedfont Scientific Ltd.): 4-х кратно: утром натощак, после разминки (в режиме аэробной нагрузки), после выполнения тренировочной нагрузки (в режиме субмаксимальной анаэробной мощности).

Средний уровень NOex в покое до назначения сингло-на составлял 22,3±1,1 ppb, после разминки — 17,7±0,8 ppb, при нарастании интенсивности физической нагрузки — 16,3±0,7 ppb, в периоде восстановления — 22,9±0,9 ppb.

При оценке уровня продукции оксида азота после 6-ти недельного курса терапии отмечалось снижение средних показателей в покое до 6,8±2,1, после разминки — 11,7±0,3 ppb, при нарастании интенсивности тренировки — 18,5±1,3 ppb, в периоде восстановления — 9,1±0,4 ppb.

Таким образом, проведенное наблюдение свидетельствует об эффективном контроле аллергического воспаления и клинического течения бронхиальной астмы у подростков, занимающихся спортом при использовании в качестве монотерапии или в комплексной схеме антагониста лейкотриеновых рецепторов син-глона.

Синглон показан в качестве основной или дополнительной терапии для лечения персистирующей (неконтролируемой) бронхиальной астмы легкой и средней степени тяжести у подростков-спортсменов при развитии бронхоспазма физической нагрузки, при условии отсутствия контроля ингаляционными глю-кокортикостероидами (при среднетяжелой форме), используемыми при необходимости b2-агонистами кратковременного действия.

ОРФАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ В ПУЛЬМОНОЛОГИИ ДЕТСКОГО ВОЗРАСТА.

Мизерницкий Ю.Л., Розинова Н.Н., Богорад А.Е., Соколова Л.В., Сорокина Е.В., Зорина И.Е., Лев Н.С., Цыпленкова С.Э., Костюченко М.В., Грязина О.В., Шатоха П.А.

НИКИ педиатрии ГБОУ ВПО РНИМУ

им. Н.И.Пирогова Минздрава России, г. Москва

Исторически сложилось так, что медицина преимущественно была ориентирована на более или менее

распространённые и хорошо известные, социально значимые заболевания. И в этом направлении в мире достигнуты значительные успехи. В то же время проблемы пациентов с редкими болезнями всегда оставались в тени и только в настоящее время начинают широко обсуждаться.

До настоящего времени не существует четкого определения понятия «редкое заболевание»: в некоторых случаях оценка базируется на распространенности болезни, в других основанием для отнесения заболевания к числу редких является особая тяжесть патологии и отсутствие стандартизованной эффективной терапии. Для регистрации редких заболеваний разработан международный портал http://www.orpha.net, где наряду с шифром МКБ10 и OMIM каждому редкому заболеванию присвоен свой ORPHA-номер. Согласно данным зарубежной медицинской литературы и национальных программ по здравоохранению частота редких (орфанных) заболеваний колеблется в очень широком диапазоне: от 1:1000 до 1:200000. В России к орфанным отнесены заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100000 населения страны. Согласно результатам Всероссийской диспансеризации населения 2002 года редкими заболеваниями страдает не менее 1% населения, т.е. около 1,5 млн. человек.

Большинство редких болезней являются генетически детерминированными; вместе с тем, отдельные формы заболеваний имеют аллергическую, инфекционную природу или являются следствием других причин. Можно выделить ряд общих клинических особенностей, характерных для редких заболеваний:

- первые проявления болезни в большинстве случаев отмечаются уже с раннего детского возраста;

- для болезни характерно хроническое прогрессирующее течение, нередко приводящее к инвалидизации;

- выражена резистентность к терапии.

Редкие заболевания занимают особое место и среди различных форм легочной патологии. На портале ORPHA.NET среди 5954 редких болезней представлено 187 заболеваний, при которых поражение легких является единственным или ведущим синдромом. Одновременно по самым осторожным оценкам европейских экспертов те или иные поражения легких встречаются у 5% больных с различными редкими заболеваниями.

По данным нашей клиники пульмонологии, где ведётся регистр редких заболеваний легких, на их долю приходится до 2-3% от общего числа госпитализированных больных с хронической бронхолегочной патологией.

Т.о., редкие (орфанные) болезни легких у детей многообразны. Своевременное их выявление и оказание адекватной помощи этим больным представляет достаточно сложную проблему пульмонологии детского возраста и является одним из приоритетных направлений работы специализированных пульмонологических клиник.

РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИКПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 4, 2015