МЭН синдром (множественные эндокринные неоплазии)

МЭН синдром

Эндокринология

Светлана Мирная

к.м.н., врач-эндокринолог, член Российской ассоциации по остеопорозу

Анастасия Плещёва:

С вами программа «Гормоны под прицелом», её ведущая я, Плещёва Анастасия, врач эндокринолог-диетолог. Сегодня наша тема будет намного сложнее, чем все предыдущие темы, потому что объединяет в себе ряд синдромов и симптомов достаточно сложных и редко встречающихся. Практикующему врачу-эндокринологу, особенно, если он практикует не в научном центре, а в обыкновенной городской клинической больнице, ещё сложнее сориентироваться в поликлиническом звене, симптомы действительно представляют собой ряд вопросов и сориентироваться очень сложно. Могу сказать точно, потому что ко мне обращаются мои знакомые, чтобы я свела с сотрудниками известного эндокринологического научного центра. Действительно, не могут сориентироваться, практики не хватает, потому что синдром множественных эндокринных неоплазий встречается достаточно редко. Практикующему врачу, может быть, даже за всю свою жизнь не удаётся с ним встретиться. Поэтому сегодня у меня в гостях сотрудник эндокринологического научного центра, научный сотрудник отделения патологии околощитовидных желез ФГБУ «НМИЦ Эндокринологии» Минздрава России, член Европейского эндокринологического общества, кандидат медицинских наук, уже вам знакомая Светлана Мирная. Светлана, спасибо, что посвятили нам ваше время. Я думаю, что не просто так, потому что действительно очень сложная тема и разобраться без человека, который в своей практике достаточно часто с ней встречается, очень сложно.

Давайте, начнём с того, что разберёмся, что такое неоплазия. Вы понимаете и вы поддержите здесь: когда мы видим на первичном приеме человека, у которого подозрение на синдром МЭН, мы пишем всегда под вопросом. Когда пишешь диагноз под вопросом, человек сразу пугается, у него сразу закатываются глаза, ему становится очень сложно, потому что сразу не очень хорошая ассоциация. Наверное, это действительно так. Что это такое?

Светлана Мирная:

Неоплазия – это любая опухоль, доброкачественное образование тоже так называется. Она требует обследования, но пугаться здесь нечего. Это совершенно не значит, что это злокачественное поражение.

Анастасия Плещёва:

Давайте разбираться, что такое множественные эндокринные неоплазии?

Светлана Мирная:

Их можно объединить в группу заболеваний, группу синдромов, когда у человека возникают опухоли на нескольких эндокринных железах. Это могут быть отдельные железы и клетки эндокринной системы. Сочетание нескольких поражённых эндокринных желез даёт такой синдром.

Анастасия Плещёва:

Мы со Светланой уже делали эфир по первичному гиперпаратиреозу: как сориентироваться, куда пойти – к эндокринологу, к хирургу? Иногда данные пациенты длительное время наблюдаются врачом и диагноз остаётся под знаком вопроса. Пациент не понимает: то ли доктор некомпетентен, потому что всё никак ответ не может дать, то ли что-то вообще другое. Буквально, вчера у меня была разговор со страховой компанией «СОГАЗ». На протяжении полугода мы наблюдаем пациентку. Я аккуратно, как обычно, пишу, ни от кого ничего не скрываю, что либо вторичный, либо первичный гиперпаратиреоз. Я не знаю, пока тенденция говорит о том, что это вторичный процесс, но на сегодняшний день нет доказательств, что не первичный. Вчера мне возмущённый представитель компании звонит и говорят: «Анастасия, вы не можете выяснить за полгода?» Я говорю: «Нет, не могу. Паратгормон да, начинает снижаться, она хорошо переносит хорошие дозировки витамина D, но кальций такой – то опустится, то верхнюю границу перескакивает». Мы очень подробно разбирали первичный гиперпаратиреоз. Даже его не всегда легко, с порога можно поставить, а когда первичный гиперпаратиреоз является основным заболеванием, то в голове эндокринолога вообще всегда должно быть: а не МЭН-1 ли это?

Как мы знаем, первичный гиперпаратиреоз достаточно часто встречается при МЭН-синдроме. Насколько часто он встречается, и насколько наследственная форма первичного гиперпаратиреоза в аспекте МЭН-синдрома имеет место быть в практике?

Светлана Мирная:

Первичный гиперпаратиреоз – это самый частый компонент синдрома множественных эндокринных неоплазий I типа. При нём он встречается, практически, в 100 % случаев, является первым симптомом. Это то, с чем изначально пациенты обычно попадают в поле зрения эндокринолога. Что касается самого первичного гиперпаратиреоза, то в большинстве случаев это спорадическое заболевание. Около 10 % является либо наследственным изолированным заболеванием, либо в рамках синдрома, в частности, синдрома множественных эндокринных неоплазий.

Анастасия Плещёва:

Давайте, разберем, когда бывают наследственные формы первичного гиперпаратиреоза, при каких МЭН-синдромах?

Светлана Мирная:

Первичный гиперпаратиреоз может встречаться при МЭН-синдроме множественных эндокринных неоплазий 1 типа, при синдроме множественных эндокринных неоплазий 2А типа, при синдроме МЭН 4-го типа и при синдроме гиперпаратиреоза с опухолью нижней челюсти. Есть другие, более редкие варианты, но сегодня мы о них не будем упоминать в силу того, что это очень обширное поле совсем, очень редких вариантов.

Анастасия Плещёва:

Спасибо, Светлана! Напоминаем нашим зрителям, что, кроме редких случаев, про которые вы говорите, синдром множественных эндокринных неоплазий 2В встречается почаще. Но мы сегодня о нём тоже не будем говорить, у нас не хватит времени. Мы сегодня будем обсуждать первичный гиперпаратиреоз в рамках синдрома МЭН. Ещё раз акцентируем внимание: насколько спорадически, насколько часто встречается МЭН-1, и в рамках его – первичный гиперпаратиреоз?

Светлана Мирная:

Распространённость синдрома МЭН-1 1:30.000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что у носителей такого мутантного гена с дефектом заболевание обязательно проявится. В большинстве случаев мы имеем дело с семейными формами, когда уже у кого-то из родственников он проявился или проявится. Около 10 % случаев мутация возникает впервые, первый член семьи с такой проблемой.

Первичный гиперпаратиреоз – это самый частый компонент синдрома множественных эндокринных неоплазий I типа.

Анастасия Плещёва:

Мы таких пациентов берём на контроль. На первичной консультации врач обязан, не важно, какой он специальности, спрашивать пациента, что у него с наследственностью. Я сейчас обращаюсь к нашим зрителям в том числе: вы можете знать, что в вашей семье есть очень интересный синдром, может быть, вы даже не знаете его названия. Обычно пациенты говорят: «У меня что-то было, у кого-то. Я не знаю, что было, но было очень много опухолей эндокринологического генеза». Это сразу нас, эндокринологов и коллег-терапевтов должно насторожить. Наверное, на этом пациенте стоит акцентировать своё внимание, потому что, даже имея в руках козырь в виде правильно собранного анамнеза, не всегда удаётся грамотно провести обследование. Почему – будем сегодня обсуждать.

Мы со Светланой сказали про большую редкость синдрома. Я в своей практике его встречала пару-тройку раз, уже отойдя от стен института эндокринологии. Все остальные случаи я видела только в рамках нашего любимого института. В свою очередь, задам вопрос Светлане, которая осталась работать в институте после ординатуры, аспирантуры: как часто на сегодняшний день в своей практике вы сталкиваетесь с данным синдромом?

Светлана Мирная:

Конечно, такие пациенты требуют наблюдения эндокринолога. Они аккумулируются в нашем центре, в частности, поэтому каждый месяц мы видим несколько человек. Это могут быть пациенты с установленным диагнозом, они приходят на контрольное наблюдение. Это могут быть пациенты с впервые выявленным заболеванием, или могут быть пациенты, у которых мы его подозреваем и, может быть, даже исключаем. Тем не менее, некое обследование по данному поводу мы им проводим.

Анастасия Плещёва:

Наверное, надо сказать о том, что, если вам однократно исключили данный синдром, это ещё не значит, что этого синдрома у вас нет. Как давно берутся генетические анализы?

Светлана Мирная:

Анализы берутся достаточно давно. Сейчас расширяется понимание о том, какие гены могут быть задействованы в этом заболевании. Соответственно, расширяется и панель анализов. Если раньше при подозрении на наследственный вариант мы могли исследовать только ген MEN1 для поиска проблем с геном менин, то сейчас у нас в центре внедрена панель для наследственной формы первичных гиперпаратиреозов, в которые входит 11 генов. Кроме гена MEN1, туда входит ряд других генов, которые позволяют оценить спектр различных патологий, в рамках которых может встречаться наследная форма первичного гиперпаратиреоза.

Анастасия Плещёва:

Сколько это стоит? В среднем.

Светлана Мирная:

Что касается исследования, именно полное секвенирование гена MEN1, ориентировочная цена такой панели генов, когда мы не знаем, за что зацепиться, стоит 25.000 рублей примерно. Если мы более конкретно подозреваем ситуацию – около 12.000. Если уже выявлена мутация, мы смотрим пришедших близких родственников пациента, то посмотреть конкретную мутацию будет дешевле.

Анастасия Плещёва:

Вопрос наших зрителей: а бесплатно сделать можно?

Светлана Мирная:

Нет, к сожалению, генетическое исследование по ОМС не делается.

Анастасия Плещёва:

Где, кроме института эндокринологии, ещё можно сделать генетическое исследование?

Светлана Мирная:

Насколько мне известно, его выполняют платные лаборатории. Но обычно многие направляют к нам, потому что у нас большой поток и большой опыт.

Анастасия Плещёва:

Да, это действительно очень важно. Более того, есть ещё и кому интерпретировать, так как иногда с этим тоже проблема. Вроде, пациент всё сдал, пришёл к эндокринологу, тот развёл руками: что-то тут есть, а что – непонятно.

Если у человека есть та или иная опухоль, например, опухоль щитовидной железы, или, например, есть под вопросом диагноз первичный гиперпаратиреоз, или уже установлен первичный гиперпаратиреоз, значит ли это, что надо сдать генетический анализ?

Светлана Мирная:

Конечно, это не совсем так. Есть определённые группы, для которых это актуально, например, для молодых пациентов с установленным диагнозом первичный гиперпаратиреоз. Для них актуально это исследование. Что касается пациентов любого возраста, то синдром множественных эндокринных неоплазий мы начинаем исключать, когда видим сочетание двух эндокринологических опухолей, характерных для того или другого варианта. Если в семье уже у кого-то из родственников есть синдром множественных эндокринных неоплазий, то при первой возникшей опухоли мы исключаем остальные компоненты.

Анастасия Плещёва:

Друзья, сказанное не значит, что после нашей передачи нужно смотреть, сколько же наличности у вас в кошельке, и сразу бежать и исключать у себя всё. Пациентов много, если к кипе документов, которая нам выкладывается на 30-минутном приёме, ещё будет и пачка генетики, мы, наверное, вообще с ума сойдём на приёме. Поэтому, если доктор говорит делать, либо вы сейчас, прослушав нашу передачу, поймете, что, наверное, вам это нужно делать, а никто не говорит – тогда, наверное, это нужно пойти и сделать.

Давайте, разберем дальше именно синдром МЭН-1 конкретно, начнем с него. Он встречается чаще, чем остальные. Какие образования мы чаще всего видим у наших пациентов при нём?

Светлана Мирная:

В первую очередь, у этих пациентов мы видим первичный гиперпаратиреоз. Это обычно достаточно мягкое течение. Мы видим изначально только биохимические признаки, так скажем, не клинические проявления. Вторым компонентом являются образования гипофиза, чаще всего речь идет о пролактиноме, но могут встречаться и другие варианты, опухоли, синтезирующие другие гормоны. 3-ий компонент — это образования энтеропанкреатических клеток, то есть образования поджелудочной железы. Чаще всего речь идёт о гастриноме.

Анастасия Плещёва:

Спасибо Светлана. Встречаемость гиперпаратиреоза сейчас очень большая, а пролактиномы наши коллеги гинекологи ставят буквально на каждом приёме, потому что все неправильно сдают пролактин. Все у нас летают, отдыхают, ведут активный образ жизни, сексом занимаются, пролактин чуть-чуть повышен. Пришли к гинекологу, и тут сразу назначен достинекс вдогонку. Да, это так, с этим мы постоянно боремся, потому что небольшое повышение пролактина. Более того, если не пересдали в правильных условиях и не посмотрели микро- и макрофракцию – вообще ни о чём не говорит. Поэтому я уверена, что многие пациенты и зрители возможно, имеют под вопросом эти 2 диагноза, или даже без вопроса, и, может, по данному диагнозу что-то принимают. Мы сейчас со Светланой говорим о том, что две опухоли существуют – давайте, сразу пойдем на генетику. Мы, возможно, сами себе немного противоречим. Хочется здесь услышать ваши комментарии, и я свои скажу.

Светлана Мирная:

Действительно, речь идет не просто о диагнозах, а именно об установленных опухолях. Одна идиопатическая гиперпролактинемия – не основание для того, чтобы поставить диагноз аденомы гипофиза и начинать скрининг на синдром множественных эндокринных неоплазий. Конечно, сначала нужно с эндокринологом взвесить оба или несколько аспектов заболеваний, чтобы убедиться, что у них есть некая именно опухолевая природа, и тогда уже обсуждать, в рамках чего они сочетаются.

Анастасия Плещёва:

Но тут может возникнуть другая ситуация. Человек сделал МРТ или КТ с контрастом, мы искали причину повышения паратгормона, или провели сцинтиграфию, и везде в исследованиях написан вопрос, что и не противоречит опухоли, с одной стороны, и не подтверждает опухоль. Возможно, у половины из пациентов, которые нас сейчас слушают, стоит этот самый вопрос, который не может решить ни врач, ни функциональный диагност. Поэтому, для них ещё раз: если есть вопрос в диагнозе, то ведётся наблюдение. Это общение со своим врачом, и только в совокупности со всеми обстоятельствами решается вопрос о том, нужно ли сдавать генетический анализ. Не сходим с ума, не бежим, не делаем. Существует, и действительно иногда есть очень весомый повод, для того чтобы провести генетическую экспертизу.

Давайте, далее расскажем про другие опухоли, которые встречаются при МЭН-1, и как часто.

Светлана Мирная:

Мне не хотелось бы здесь долго останавливаться, поскольку, на самом деле, могут быть очень разнообразные поражения, в совершенно разных участках организма. Тут принципиально, что их мы ищем, если уже имеем диагноз. Мы работаем более прицельно с пациентом, если есть подтверждённый диагноз. Если есть тот же первичный гиперпаратиреоз или липома, это ещё не значит, что 100 % синдром множественных эндокринных неоплазий. Все-таки, это не так часто встречается, и, самое главное, не всегда определяет прогноз заболевания.

Анастасия Плещёва:

Вы сделали акцент на липоме, и я хочу сделать акцент. Другая ситуация. К нам от наших коллег косметологов нередко обращаются пациенты с липомами, они всегда их отправляют к эндокринологу. Косметологи не знают, что делать с липомами, это хирургическая манипуляция, а эндокринолог почему-то должен знать и решить этот вопрос. Сейчас, я боюсь, что есть достаточно много, и моих пациентов в том числе, которых я по липомам тоже обследовала, которые могут сказать: почему она мне МЭН не исключала? Давайте, прокомментируем следующим образом: были у вас случаи, что к вам на прием пришел человек с липомами, а закончилось тем, что вы доказали у него МЭН-1?

Светлана Мирная:

Нет, такой ситуации я не помню. Это побочный вариант. С ним, как с первым признаком, обращаются редко. Плюс, мы должны обсуждать именно основные проявления синдрома в качестве диагностического критерия. Соответственно, если есть неосновные проявления, то обычно достаточно анализа крови на кальций, в первую очередь, как проявления первичного гиперпаратиреоза, для того чтобы найти или определить самый главный, самый частый, самый ранний компонент, и после это обсуждать: мы думаем или не думаем в эту сторону.

Анастасия Плещёва:

Да, абсолютно верно, я даже не буду никак комментировать. Пациенты с липомами иногда ходят, ходят по врачам, правда не знают, что делать. Я бы тоже не хотела, чтобы они, послушав нашу передачу, бежали делать генетику, либо надоедали, по-другому не скажешь. Липомы – штука неприятная, прямо скажем, для женщины ещё и косметически некрасиво. Всё-таки, друзья, это не значит, что ваш эндокринолог не компетентен и не подумал в эту сторону. Скорее всего, первичные факторы уже исключены, их можно, как минимум, посмотреть в биохимическом анализе.

Давайте, перейдем к основанию для постановки диагноза, закроем тему. Когда мы выставляем диагноз МЭН-1?

Светлана Мирная:

У нас могут быть клинические основания; будет клинически установленный диагноз синдрома МЭН-1, когда есть 2 или более ассоциированные опухоли. Здесь я подчёркиваю, что речь идёт об основных, то есть опухоли околощитовидных желез, аденомы гипофиза и поражение поджелудочной железы. Семейный диагноз мы ставим, если есть родственник первой лини родства, у которого уже установлен диагноз, и у нашего пациента тоже появилась даже одна первая опухоль. Родственник первой линии – это мама, папа, брат, сестра и дети. И, безусловно, генетические основания, если мы находим мутации в гене MEN1 даже если нет клинических проявлений на данный момент.

Анастасия Плещёва:

Да, родственники первой линии – не бабушки, не дедушки, и тем более не тёти, не свекрови. Это абсолютно не те люди. Поэтому, если у самых близких людей – мама, папа, дети – есть данная ситуация, то мы можем выставлять семейные формы.

В завершение расскажите свой клинический пример. Самая яркая, запомнившаяся женщина или мужчина, может быть, молодой человек, у которого был данный синдром с явной клинической картиной.

Светлана Мирная:

У нас был пациент с клиническим диагнозом синдрома МЭН-1, у которого была опухоль гипофиза, был первичный гиперпаратиреоз, который требовал хирургического лечения. То есть была достаточно развернутая клиническая картина. У него была опухоль поджелудочной железы, которая проявлялась, по сути, сахарным диабетом. Изначально он пришёл к эндокринологу с проявлениями сахарного диабета. Видимо, у него была не типичная гастринома, а поражение поджелудочной железы немного другого плана. Соответственно он был на инсулинотерапии, параллельно был выявлен первичный гиперпаратиреоз. Дальше нашей задачей было не только поработать с ним и улучшить его ситуацию. Вставал вопрос, что мы оперируем сначала: поджелудочную железу, или, всё-таки, гипофиз и гиперпаратиреоз. Нашей задачей было уговорить его семью, хотя бы его детей, чтобы они сдали хотя бы кальций крови как первый маркер, первый признак в семейном ключе. Речь даже не шла про генетическое обследование.

Анастасия Плещёва:

Что нашли? Дети здоровы пока?

Светлана Мирная:

Дети пока здоровы. Генетику по финансовым соображениям они пока посмотреть не смогли, но мы надеемся, что мы вложили мысль, что необходимо мониторить свое состояние, раз в год смотреть кальций. Кальций не входит в общетерапевтический биохимический анализ крови, но этим пациентам при прохождении ежегодной, условно, диспансеризации надо включать хотя бы кальций крови.

Анастасия Плещёва:

А чем он вам так запомнился? Тем что были нетипичные проявления со стороны поджелудочной железы?

Светлана Мирная:

Что изначально он пришёл к эндокринологу с диабетом. Совершенно типичный диагноз, ты ничего не начинаешь раскручивать. Но постепенно мы увидели другие компоненты.

Анастасия Плещёва:

Не помните, сколько времени он наблюдался у эндокринолога? Он попал сразу в руки специалистов института эндокринологии?

Светлана Мирная:

Нет, он был из региона, поэтому к нам ехал долго. В течение нескольких лет он был с диабетом, потом в какой-то момент посмотрели кальций крови и закрутилось – начались обследования в более крупных учреждениях областного центра, выше и выше.

Анастасия Плещёва:

Сколько лет ему было?

Светлана Мирная:

Ему было около 50-ти лет. Подходящий возраст для манифестации заболевания, у кого-то и раньше мы видим. У нас есть семья, где мы уже выявили 3-х сестёр, которые болеют на данный момент первичным гиперпаратиреозом. Мы их успешно оперируем, достигаем ремиссии. Но, поняв наследственный семейный анамнез, раскрутили его, поняли, что у отца были проявления, в тот момент не диагностированные, непонятные, потому что он погиб. Когда у ребёнка одной из пациенток появились камни в почках, это было поводом тут же посмотреть кальций. Тут же обратились в детскую хирургию и успешно прооперировали мальчика, чтобы у него не было в дальнейшем осложнений. Там тоже неизолированный первичный гиперпаратиреоз, но пока мы хирургически работаем только с этой стороны синдрома у этой семьи.

Анастасия Плещёва:

Спасибо, Светлана. Тоже поделюсь своим опытом. У меня он был достаточно давно, практически, когда я только вышла из стен института эндокринологии. Буквально, на приёме в поликлиническом звене пришла девушка, достаточно молодая, полная. 3 раза, по-моему, на тот момент ей оперировали почки, по понятной причине. Полная, молодая, «детей хочу, не получается». Тоже потихонечку, начиная с нашего любимого кальция, мы выявили первичный гиперпаратиреоз, наконец-то. У неё было просто изумление: «Ну почему, почему никогда никто не обращал внимание на кальций?» Вроде бы, с её слов, ей его смотрели, ведь 3 раза, 2 – точно, была операция на почках с мочекаменной болезнью. Я раскручивала потихоньку этот клубок, потому что ставилось бесплодие, потихоньку пошел пролактин. С учетом того, что она полная, длительное время был выставлен диагноз по гастроэнтерологии. Вроде, изначально списав это на достаточно высокий уровень кальция, но, уже найдя пролактиному, мы нашли и гастриному. Она, такая молодая и успешная, пока я работала на поликлиническом звене, всё-таки, забеременела. Это для меня запоминающийся опыт и, пожалуй, самый яркий из всех. Если честно, то далее в своей практике я однозначно, практически всех сразу отправляю в наш любимый институт и не стараюсь раскручивать этот клубок. Основы смотрю, а далее отправляю их к вам, коллеги. В данной ситуации не было бы результата, если бы я не собрала анамнез и просто посмотрела её с тем вопросом, с которым она пришла, а пришла она от гинеколога, для того чтобы обследовать щитовидную железу, потому что ей ставили бесплодие.

На этом с МЭН-1 я хочу закончить и перейти к МЭН-2А. МЭН-2В мы сегодня разбирать не будем. Давайте, расскажем, как часто встречается данная патология и какие образования встречаются при ней.

Светлана Мирная:

Компоненты синдрома МЭН-2А отличаются тем, что они более опасны для жизни и более ярко проявляются. Медуллярный рак щитовидной железы – это первый, основной компонент заболевания. Первичный гиперпаратиреоз у этих пациентов тоже встречается, но реже. Феохромоцитома – это образование надпочечников, которое продуцирует катехоламины, то есть адреналин, норадреналин, выделяется обычно порциями вследствие этого образования. Это то, что входит в синдром МЭН-2А.

Анастасия Плещёва:

Чем данный синдром нам так не люб? Давайте, расскажем о медуллярном раке чуть-чуть.

Светлана Мирная:

Медуллярный рак щитовидной железы очень редко встречается из всех видов рака щитовидной железы, если брать в целом. Но он самый коварный и самый действительно очень тяжело протекающий. Это рак, который быстро растёт, быстро метастазирует, и действительно влияет на продолжительность жизни, на судьбу пациента. МЭН-2, А или В типа, настолько опасное состояние, что щитовидную железу у пациентов удаляют, как только устанавливают этот диагноз, даже если никаких признаков ещё нет. Речь идет о профилактической тиреоидэктомии. То есть здоровый орган удаляют из-за высокого риска образования медуллярного рака в будущем. Эта мутация с высоким риском, самым высоким риском образования опухоли. Допустим, если дети от родителей унаследовали, то профилактическую тиреоидэктомию делают даже на первом году жизни.

Кальцитонин крови является онкомаркером для медуллярного рака щитовидной железы, который в свою очередь является основным компонентом опасного синдрома МЭН-2.

Анастасия Плещёва:

Мы говорили, что при МЭН-1 достаточно 2-х опухолей, чтобы начинать раскручивать клубок более подробно, сдаем генетический анализ и так далее. Какова тактика при подозрении на МЭН-2?

Светлана Мирная:

Тактика такова: если мы видим медуллярный рак щитовидной железы, уже должны сразу исключать наследственный вариант. Медуллярный рак требует не столько вмешательства эндокринолога, сколько непосредственно хирурга-эндокринолога. Поэтому пациента стараются как можно быстрее направить на хирургическое лечение. Если мы устанавливаем такой диагноз, принципиально важны сроки выполнения хирургического лечения. Поэтому очень часто эти пациенты дальнейшее обследование, нюансы – наследственный, не наследственный, передалось ли детям, а было ли у кого-то в семье, как мы готовимся к операции медикаментозно, с учётом феохромоцитомы или её ещё нет, – в принципе, наши хирурги вполне компетентны заниматься этим сами. Но, конечно, пациенты с подозрением на медуллярный рак, безусловно, встречаются среди пациентов с узловым зобом.

Анастасия Плещёва:

Тогда задам вопрос по-другому. Хорошо, нет медуллярного рака. Что-то есть в щитовидке, но пока непонятно. Но есть подтверждённая феохромоцитома, ждём пункцию узла щитовидной железы. Значит ли на данном этапе, когда подтверждена феохромоцитома, и когда не очень понятно, что в узле, потому что пункцию надо ждать неделю, что достоверно есть уже, например, тот же первичный гиперпаратиреоз?

Светлана Мирная:

Конечно, такие пациенты требуют внимания. Но медуллярный рак идет основным моментом, это раз. Два – у нас есть биохимический маркер, который мы посмотрим раньше, чем придет пункция. Кальцитонин крови является онкомаркером именно для медуллярного рака щитовидной железы. Его мы можем получить быстрее, чтобы попытаться ответить на вопрос.

Анастасия Плещёва:

Спасибо большое. Друзья, этот вопрос опять о том, что не нужно сразу бежать, а надо подумать и спросить своего эндокринолога, что можно ещё сделать, и посмотреть тот самый кальцитонин. Он делается в любой лаборатории достаточно хорошо.

Мы сегодня на одном дыхании проговорили про синдромы. Хочется, чтобы в головах наших коллег, которые нас слушали, остался алгоритм: как сориентироваться в необходимости диагностики, поиске синдрома МЭН? Ещё раз, для всех.

Светлана Мирная:

Поскольку сочетания могут быть очень разными, мы должны задуматься о наследственном компоненте. О наследственном компоненте именно множественных выражений, у молодых пациентов с нетипичным течением, с сочетанием опухоли. Если обычный первичный гиперпаратиреоз успешно прооперирован, изначально была ремиссия, но возник рецидив, это должно нас натолкнуть на мысль, почему вторая опухоль возникла в этой же зоне? Если у пациента есть плохо контролируемая гипертония с кризами, которая нас заставляет подозревать феохромоцитому – это тоже пункт для дальнейшего биохимического скрининга других компонентов. То же самое относится к приступам, когда низкий сахар, нарушение стула, как «прилив» с покраснением кожи – то, что мы называем кальциноидный синдром, тоже является основанием для дальнейшего обследования. Часто обострение язвенной болезни может быть признаком гастриномы и, соответственно, тоже мы должны обязательно учитывать. Это может совершенно не натолкнуть на мысль о связи с эндокринологией, потому что вроде не наша проблема, но на самом деле это последствия эндокринологической опухоли. То же самое касается выявления патологии гипофиза, как одного из компонентов синдрома множественных эндокринных неоплазий 1-го типа. Если есть медуллярный рак щитовидной железы, и особенно, если он сочетается с первичным гиперпаратиреозом – это основание для поиска других компонентов. То же – с сочетанием феохромоцитомы и первичного гиперпаратиреоза. Безусловно, диагностический поиск показан, если есть данные, что у кого-то из родственников была феохромоцитома, медуллярный рак, или уже известна ситуация синдрома множественных эндокринных неоплазий 2-го типа, поскольку это тоже основание для семейного диагноза.

Анастасия Плещёва:

В завершение хочется сказать о главном: как вообще понять, что нужно куда-то идти? Об этом я в очередной раз говорю и рассказываю. Если вас что-то беспокоит, то, наверное, стоит пройти диспансеризацию и посоветоваться с врачами: а почему у тебя диарея? Потому что ты ешь непонятно что, либо для неё действительно есть причины? На самом деле, тех же самых спорадических гастрином достаточно много последнее время. Люди долго сидят дома, что-то у них непонятное вечно с желудочно-кишечным трактом, они ходят годами к гастроэнтерологу, и, к сожалению, не доходят до нас. Поэтому я хочу сейчас обратиться ко всем коллегам, и к гастроэнтерологам, и к терапевтам: если вы лечите, но у вас почему-то не получается, и непонятно – отправьте вы к эндокринологу! Действительно, патология, про которую мы сегодня говорим, очень редкая. Отправьте урологи, если вы 2-ой раз берете молодую девушку на операцию по поводу мочекаменной болезни. Или у молодой девушки по непонятным причинам – вроде, и воду она нормально пьет, и всё хорошо, ей всего 18, – но уже желчекаменная болезнь, наверное, стоит задуматься, что есть проблемы с кальцием. Я всегда говорю о том, что мы должны быть в команде. Если команда будет здравомыслящая, и мы будем вместе работать, то мы не пропустим редкие патологии. Если мы пропустим что-то где-то, то мы можем потерять человеческую жизнь. Да, действительно редкая патология, но встречается. Светлана говорит о том, что несколько случаев в месяц.

Светлана, большое спасибо, что сегодня были с нами! Наверное, на следующей встрече мы подробнее рассмотрим МЭН-1. Светлана, у вас есть какие-либо пожелания слушателям?

Светлана Мирная:

Спасибо вам, Анастасия! Спасибо всем, кто нас слушал. Пожелание, наверное, классическое от меня: узнайте, какой у вас кальций крови.

Анастасия Плещёва:

Большое спасибо, Светлана! До новых встреч!