ФИЛЬТРАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИХ СЕТЕЙ ДЛЯ ОБНАРУЖЕНИЯ ИЗУЧАЕМОЙ ПОПУЛЯЦИИ

1. Компьютеризированный способ, включающий:
получение множества наборов генетических данных, соответствующих множеству индивидуумов;
создание целого графа, содержащего множество узлов, каждый узел представляет одного из индивидуумов, два или более узлов соединены ребрами, каждое ребро соединяет два узла и связано с весом, который получен из сродства между наборами генетических данных двух индивидуумов, представленных двумя узлами;
фильтрацию целого графа на основе одного или более признаков, связанных с ребрами или узлами для создания отфильтрованного графа, содержащего подмножество узлов; и
разделение подмножества узлов в отфильтрованном графе на множество кластеров на основе веса ребер, соединяющих узлы в подмножестве, причем каждый кластер представляет генетическое сообщество.
2. Компьютеризированный способ по п. 1, отличающийся тем, что сродство между наборами генетических данных двух индивидуумов соответствует длине общих генетических сегментов идентичности по происхождению (IBD) двух индивидуумов, что установлено путем сравнения наборов генетических данных двух индивидуумов.
3. Компьютеризированный способ по п. 1, отличающийся тем, что фильтрация целого графа основана на признаках ребер, и отличающийся тем, что признак для каждого ребра соответствует периоду времени, отнесенному к оценке среднего года рождения общих предков двух индивидуумов, представленных двумя узлами.
4. Компьютеризированный способ по п. 3, отличающийся тем, что период времени по меньше мере для одного ребра определяется из длины общих генетических сегментов идентичности по происхождению (IBD) двух индивидуумов, что установлено путем сравнения наборов генетических данных двух индивидуумов.
5. Компьютеризированный способ по п. 3, отличающийся тем, что период времени по меньше мере для одного ребра определяется с помощью модели машинного обучения с использованием длины общих генетических сегментов идентичности по происхождению (IBD) двух индивидуумов в качестве входных данных.
6. Компьютеризированный способ по п. 5, отличающийся тем, что обучение модели машинного обучения включает:
определение на основе наборов генетических данных пользователей множества пар пользователей, связанных IBD по длине общего IBD;
получение данных генеалогического древа пары пользователей;
определения, что каждая пара пользователей имеет одного или более общих предков;
идентификация общих предков, которые имеют данные о годах рождения; формирование обучающих наборов, включающих период времени годов рождения общего предка и длину общего IBD; и обучение модели машинного обучения с использованием обучающих наборов.
7. Компьютеризированный способ по п. 1, отличающийся тем, что фильтрация целого графа основана на признаке узлов, и в котором признак для каждого узла соответствует набору генетических данных индивидуума, представленного узлом, причем набор генетических данных указывает, что длина генетических сегментов индивидуума, который унаследовал от целевой этнической принадлежности, превышает пороговое значение.
8. Компьютеризированный способ по п. 7, отличающийся тем, что длину генетических сегментов индивидуума, наследуемых от целевой этнической принадлежности, определяют путем сравнения набора генетических данных с одним или более образцами стандартизированной панели целевой этнической принадлежности.
9. Компьютеризированный способ по п. 1, отличающийся тем, что отфильтрованный граф представляет собой первый отфильтрованный граф, и в котором фильтрация целого графа основана на первой этнической принадлежности, представленной в этническом составе индивидуумов, и где компьютеризированный способ дополнительно включает:
фильтрацию целого графа на основе второй этнической принадлежности, представленной в этническом составе индивидуумов для получения второго отфильтрованного графа, в котором по меньшей мере один узел во втором отфильтрованном графе также присутствует в первом отфильтрованном графе.
10. Компьютеризированный способ по п. 1, отличающийся тем, что разделение подмножества узлов в отфильтрованном графе на множество кластеров включает:
определение множества разделов в отфильтрованном графе, каждый раздел представляет кандидата генетического сообщества;
определение показателя для разделов, причем показатель представляет собой значение, которое увеличивается с весом ребер, соединяющих два узла, которые классифицируются в один и тот же раздел и которые уменьшаются с весом ребер, соединяющих узлы в одном разделе с узлами в другом разделе; и
коррекцию множества разделов для увеличения значения показателя, причем корректируемые разделы представляют собой кластеры.
11. Компьютеризированный способ, включающий:
получение множества наборов генетических данных, соответствующих множеству индивидуумов, причем множество индивидуумов включает смешенного индивидуума;
формирование графа, содержащего множество узлов, каждый узел представляет одного из индивидуумов, два или более узлов соединены ребрами, каждое ребро соединяет два узла и связано с весом, который получен от сродства между наборами генетических данных двух индивидуумов, представленных двумя узлами, множество узлов, включая целевой узел, представляет смешенного индивидуума;
разделение узлов в графе на множество кластеров на основе веса ребер, соединяющих узлы, причем множество кластеров представляют множество генетических сообществ;
включение целевого узла в один или более кластеров, представляющих одно или более генетических сообществ;
деление, по меньшей мере для одного из кластеров, в который включен целевой узел, по меньшей мере одного из кластеров на множество подкластеров, целевой узел классифицируется на один или более подкластер, в котором целевой узел, классифицированный в одни или более подкластеров, представляет смешенного индивидуума, классифицируемого в одно или более различных генетических подсообществ одной или более этнических групп.
12. Компьютеризированный способ по п. 11, отличающийся тем, что включение целевого узла в один или более кластеров, включает:
определение наличия стабильности целевого узла по отношению к целевому кластеру, превышающей пороговое значение; и включение целевого узла в целевой кластер в ответ на превышение стабильности порогового значения.
13. Компьютеризированный способ по п. 12, отличающийся тем, что определение наличия стабильности целевого узла по отношению к целевому кластеру, превышающей пороговое значение, включает:
формирование множества подмножеств узлов, причем каждое подмножество узлов выбирается из множества узлов в графе, каждое подмножество узлов представляет выбранный граф; разделение каждого из выбранных граф во второе множество кластеров, причем один из второго множества кластеров соответствует целевому кластеру; определение для выбранных графов, в которых выполняется выборка целевого узла, количество раз, когда целевой узел классифицируется в целевой кластер;
получение стабильности целевого узла по отношению к целевому кластеру по количеству раз; и
сравнение стабильности целевого узла с пороговым значением.
14. Компьютеризированный способ по п. 11, отличающийся тем, что разделение узлов в графе во множество кластеров включает:
определение множества разделов в графе, каждый из которых представляет кандидата генетического сообщества;
определение показателя для разделов, причем показатель представляет собой значение, которое увеличивается с весом ребер, соединяющих два узла, которые классифицируются в один и тот же раздел, и которое уменьшается с весом ребер, соединяющих узлы в одном разделе с узлами в другом разделе; и
коррекцию множества разделов для увеличения значения показателя, причем корректируемыми разделами являются кластеры.
15. Компьютеризированный способ по п. 11, в котором разделение узлов в графе на множество кластеров использует алгоритм кластеризации, который является таким же, как и деление для каждого кластера, в который включен целевой узел, кластер во множество подкластеров.
16. Компьютеризированный способ по п. 11, в котором сродство между наборами генетических данных двух индивидуумов соответствует длине общих генетических сегментов идентичности по происхождению (IBD) двух индивидуумов, как определено путем сравнения наборов генетических данных двух индивидуумов.
17. Компьютеризированный способ по п. 11, отличающийся тем, что граф представляет собой частично связанный неориентированный граф.
18. Компьютеризированный способ, включающий:
получение набора генетических данных целевого индивидуума;
получение множества образцов стандартизированной панели, причем каждый образец стандартизированной панели представляет стандартизированную панель индивидуума, по меньшей мере некоторые стандартизированные панели индивидуумов сформированы из отфильтрованной сети идентичности по происхождению (IBD), которая отфильтрована из целой сети IBD, причем целая сеть IBD состоит из множества узлов, причем каждый узел представляет индивидуума, два или более узлов соединены посредством ребер, каждое ребро соединяет два узла и связано с весом, который получен из сродства IBD между двумя индивидуумами, представленными двумя узлами, отфильтрованная сеть IBD включает подмножество узлов, отфильтрованных на основе одного или более признаков ребер или узлов;
формирование множества сродства IBD, связанного с целевым индивидуумом, причем каждое сродство определяли путем сравнения набора генетических данных целевого индивидуума с одним из образцов стандартизированной панели;
получение классификатора сообщества, содержащего модель машинного обучения, сконфигурированную для определения принадлежности индивидуума к генетическому сообществу; формирование набора признаков, связанных с целевым индивидуумом, причем
набор признаков сформирован на основе множества сродства IBD; введение набора признаков в классификатор сообщества для определения принадлежности целевого индивидуума к генетическому сообществу; и создание отчета, обобщающего одно или более генетических сообществ, к которым принадлежит целевой индивидуум.
19. Компьютеризированный способ по п. 18, отличающийся тем, что отфильтрованная сеть IBD фильтруется на основе признаков ребер и признаки для каждого ребра соответствуют периоду времени, назначенному для оценки среднего года рождения общих предков двух индивидуумов, представленных двумя узлами, соединенными с помощью ребра.
20. Компьютеризированный способ по п. 18, отличающийся тем, что отфильтрованная сеть IBD фильтруется на основе признаков узлов и признак для каждого узла соответствует набору генетических данных индивидуума, представленного узлом, причем набор генетических данных указывает на то, что длина генетических сегментов индивидуума, унаследованных от целевой этнической принадлежности, превышает пороговое значение.