"У сибиряков есть три особых гена"

Научная сенсация — крайне важная для России: в Кембридже установили, что сибиряки наследуют любовь к зиме. И даже выяснили механизмы передачи этого чувства

Как только не объясняли особую "морозоустойчивость" эвенков, чукчей и других сибирских народов: наличием толстого подкожного жира, умением особым образом выделывать мех и шить одежду из шкур животных, а также обустраивать яранги и чумы... В начале этого года в Кембриджском университете разгадали эту загадку: ученые обнаружили у жителей Сибири гены, отвечающие за выживание в условиях холода. "Огонек" побеседовал с Тоомасом Кивисилдом — руководителем генетической лаборатории в Кембридже, в стенах которой и было сделано открытие.

— Какие же особенные гены морозоустойчивости ваша лаборатория отыскала у сибирских народов?

— Сопоставляя геном коренных народов Сибири с геномом европейцев и жителей Южной Азии, мы обнаружили три гена, варианты которых представлены только у сибиряков. Первый ген называется UCP1 — его продуктом является так называемый разобщающий белок, который известен науке как ответственный за адаптацию живых организмов к холоду. Благодаря этому белку клетка вырабатывает тепло вместо того, чтобы синтезировать АТФ — главный поставщик энергии в человеческом организме.

Второй обнаруженный ген — ENPP7 — кодирует фермент, участвующий в кишечном пищеварении. Вероятно, наличие у сибиряков вариантов этого гена позволяет им чувствовать себя комфортно, потребляя жирную животную пищу. А третий ген — PRKG1 — отвечает за фермент, играющий важную роль в сокращении гладкой мускулатуры кровеносных сосудов. Как известно, сужение сосудов — нормальная реакция организма на вызванный холодом стресс.

— Кто инициировал это необычное исследование?

— Частью исследовательской программы нашего университета является проект, посвященный тому, как наследственный материал человека адаптируется к конкретным климатическим условиям, в частности к холоду. Мы анализируем варианты генов, представленных в различных популяциях у народов Сибири, Северной Америки, Южной Азии, народностей Мадагаскара... В установлении новых закономерностей нам помогают несколько лабораторий. Работу по сибирякам вместе с нашей исследовательской группой вели генетики из Института биологических проблем Севера Дальневосточного отделения РАН — Борис Малярчук и Мирослава Деренко. Они и сами живут в Сибири — в Магадане. Результаты исследований Малярчука и Деренко побудили нас к проверке того, одинаково ли распределяются варианты генов у различных народов Сибири. Выяснилось, что вариант гена UCP1 отбирался у народов Южной Сибири, ENPP7 скорее характерен для тех, кто живет в северо-восточной и центральной части региона, а PRKG1 показывал положительный отбор равномерно.

— ДНК каких конкретных народов вы исследовали?

— Из тех, кто живет на северо-востоке Сибири, это были чукчи, коряки и науканские эскимосы — народ, до недавнего времени обитавший в районе мыса Дежнева — крайней восточной точки Евразии. Также мы брали образцы ДНК народов Центральной Сибири — якутов, эвенов и эвенков, а также жителей Южной Сибири — нескольких коренных этносов Алтая.

— Каким образом вы изучали образцы ДНК сибиряков? Какие техники использовались?

— Основными были два вида тестов. Первый из них заключается в поиске генов, наиболее распространенных в рамках конкретной популяции. С его помощью американские и китайские генетики несколько лет назад обнаружили группу генов, объясняющих адаптацию тибетцев к высоте. Некоторые из этих генов способствуют понижению уровня гемоглобина в крови, поэтому жители Тибета не страдают "горной болезнью", связанной с кислородным голоданием. Второй тест предусматривал сравнение вариантов генов на участках одной хромосомы. Он тоже давал хорошие результаты: посредством этого теста ученые выяснили, что отличительной особенностью европейцев является переносимость лактозы, или, попросту говоря, молока.

— Если у народов Сибири есть гены морозоустойчивости, то они наверняка тяжело приспосабливаются к другим погодным условиям...

— Конечно, это так. Человек, как любой другой живой организм, чувствителен к смене среды обитания. Если он покидает привычную среду, начинается дезадаптация. Другими причинами дезаптации организма могут быть смена диеты или типа физической активности — сегодня мы по всему миру наблюдаем эпидемию ожирения, поскольку представители многих народов, которые раньше питались привычной для своей среды обитания пищей и много двигались, теперь перешли к фастфуду и сидячему образу жизни.

— Науке известно о существовании генов морозоустойчивости, а есть ли гены "толерантности" к жаре?

— Напомню вам, что эволюция современного человека происходила в Африке в течение миллионов лет. Остальные части земного шара человек начал заселять менее 100 тысяч лет назад. Из-за нашего "африканского прошлого" все мы в какой-то мере адаптированы к жизни в тропических условиях, но не способны выжить на холоде без применения технологий. Темнокожим людям, кстати, гораздо труднее приспособиться к жизни вне Африки, чем европеоидам, адаптировавшимся на уровне популяции. Например, это проявляется в том, что афроамериканцы чаще страдают гипертонией, чем светлокожие жители США — их организм приспособлен к сбросу избыточного тепла через потоотделение, а в новых условиях они вынуждены сохранять тепло.

— Вернемся к коренным жителям Сибири... Какую практическую ценность может иметь обнаружение у них вариантов гена морозоустойчивости?

— Пока что мы обнаружили в ДНК сибиряков положительный отбор вариантов генов, связанных с выживанием в условиях холода,— это уже большое достижение. Впереди — кропотливая экспериментальная работа по выявлению связи этих генов с наблюдаемыми признаками организмов.

— Но, может быть, обнаружение этих генов говорит нам что-то о прошлом человека, об эволюционном пути?

— Люди населяют Сибирь по меньшей мере 30 тысяч лет, и нам точно не известен "генетический путь", который популяция коренных народов Сибири прошла за это время. Надо сказать, что новые технологии позволяют нам "читать" генетические тексты, в которых закодирована наследственная информация. В связи с этим я надеюсь на то, что образцы ДНК, извлеченные из скелетов древних сибиряков, будут успешно исследованы, и мы получим ответ на вопрос о том, как и когда сформировалась необычная генная мутация сибиряков, выразившаяся в адаптивности к холоду.

Генных дел мастер

Визитная карточка

Тоомас Кивисилд родился в 1969 году в эстонском городе Тапа. По специальности — зоолог. В 2000 году защитил докторскую диссертацию по генетике в исследовательском институте Эстонского биоцентра (Тартуский университет). В 2002 году начал сотрудничество со Стэндфордским университетом (США). С 2006 года — преподаватель кафедры археологии и антропологии Кембриджского университета (Англия). Научные исследования Кивисилда посвящены изучению человеческого генетического разнообразия и эволюции. Особый интерес для ученого представляет поиск связи между генетической структурой человека и такими эволюционными процессами, как селекция, миграция и дрейф генов. Кивисилд — автор 114 научных публикаций.