Ретинобластома насколько часто обусловлена наследством? Статистика говорит о 40-50%?

Ретинобластома насколько часто обусловлена наследством? Статистика говорит о 40-50%?

Онкология

Около 40%. У нас был случай с пациентом нашей детской клиники с двусторонней ретинобластомой причём. Когда он стал взрослым и завел семью, то не обратился к генетикам. Когда стало возможно проводить ДНК-диагностику, у него была выявлена наследуемая мутация в гене RB1. Он не обратился при планировании семьи к генетикам, у него родилось двое детей, мальчик и девочка. Что вы думаете? В течение одного года у одного ребенка, и в течение полутора лет у другого ребенка была реализована предрасположенность – двусторонняя ретинобластома возникла у обоих его детей. Очень высоко инвалидизирующее заболевание. Такие случаи, к сожалению, бывают, они являются, я думаю, показательными для всех пациентов, которым может быть предложена помощь на предродовом этапе.

Людмила Любченко

Руководитель лаборатории клинической онкогенетики РОНЦ им. Н.Н. Блохина, доктор медицинских наук