Способ оценки динамики состояния пациента при наследственных системных заболеваниях скелета
METHOD FOR ASSESSING THE DYNAMICS OF A PATIENT'S CONDITION IN HEREDITARY SYSTEMIC DISEASES OF THE SKELETON

Изобретение относится к медицине, а именно к функциональной диагностике и может быть использовано при оценке состояния пациентов в процессе медицинской реабилитации.
Наследственные системные заболевания скелета (НСЗC) представляют собой обширную полиморфную группу нозологических форм, характеризующуюся генерализованными проявлениями костных диспластических состояний. На сегодняшний день, согласно Nosology and Classification of Genetic Skeletal Disorders, пересмотра 2019 г., насчитывается более 400 вариантов генетически обусловленных нарушений формирования скелета (Mortier G. R., Cohn D. H., Cormier-Daire V. et al. Nosology and Classification of Genetic Skeletal Disorders: 2019 Revision. Am J Med Genet A. 2019 Dec; 179(12):2393-2419. doi: 10.1002/ajmg.a.61366. Epub 2019 Oct 21). Широкий диапазон их клинических проявлений обусловлен характерной генетической гетерогенностью, что, в свою очередь, усугубляет сложность верификации диагноза и диктует необходимость тесного взаимодействия врачей различных специальностей (клиницистов, рентгенологов, генетиков) на всех этапах диагностики и лечения.
Особенно четко эти особенности проявляются в таких группах НСЗС, как остеохондродисплазии (ОХД) и мукополисахаридозы (МПС), - чрезвычайно тяжелых заболеваний органов движения и опоры, в основе развития которых лежит генерализованное нарушение морфогенеза соединительной ткани, проявляющееся различными деформациями опорно-двигательного аппарата (ОДА) в сочетании с вариантами поражения соединительнотканных структур любых органов и систем человека.
Группа метаболических заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена гликозаминогликанов (мукополисахаридов), проявляются в виде дефектов костной, хрящевой, соединительной тканей.
Основными показателями, характеризующими эти нозологические формы, являются: карликовость или низкорослость (нанизм или субнанизм), атлантоаксиальные дисфункции, непропорциональное телосложение, сколиоз, гиперлордоз, стеноз позвоночного канала, вывихи тазобедренных суставов, сгибательные контрактуры крупных суставов, деформации верхних и нижних конечностей, «разболтанность» или тугоподвижность суставов и др.
В последние годы отмечается тенденция к определению у больных с ОХД, не только конкретных показателей, свидетельствующих о нарушениях функций ОДА, но и более абстрактных характеристик, свидетельствующих об общем функциональном состоянии пациента, таких как качество жизни, статус здоровья.
Однако ни в отечественной, ни в иностранной литературе нам не встретилось публикаций, посвященных созданию и внедрению в клиническую практику целостной системы оценки функциональной состоятельности ОДА данной категории больных, что необходимо для выбора адекватных комплексов лечебных мероприятий, учитывающих особенности конкретной нозологической формы НСЗС, степень компенсации нарушенной функции и т.п., а не отдельных клинических признаков или функциональных характеристик, а также для оценки эффективности проводимых реабилитационных мероприятий.
В настоящее время известны различные способы оценки функционального состояния таких пациентов, целью которых является определение соответствующей тактики лечения и реабилитации (см. Клинические рекомендации – см. по мукополисахаридозам, https://cr.minzdrav.gov.ru/clin_recomend).
Ряд специалистов на основе таких рекомендаций предлагают протоколы наблюдения пациентов с мукополисахаридозами (МПС), в том числе с целью определения показаний к оперативному лечению на основании клинического неврологического статуса, соматосенсорных вызванных потенциалов, данных МРТ краниоцервикального перехода и др., в баллах. Например, оценка с общим баллом >3 является показанием для хирургической декомпрессии (Рябых С.О. Вертебральный синдром при различных типах мукополисахаридоза: особенности клиники и лечения. Хирургия позвоночника. 2019. Т. 16. № 2. С. 81-91).
При этом целями и основными принципами хирургического лечения детей с различными типами МПС являются купирование, профилактика неврологического дефицита (устранение стеноза и/или нестабильности на уровне С1-С2, коррекция кифосколиоза); профилактика дыхательных расстройств (коррекция кифосколиоза); поддержание возможности ходьбы (коррекция деформации нижних конечностей, контрактур); улучшение или сохранение функционального, ортопедического и неврологического статусов пациентов (устранение дисбаланса туловища, стеноза карпального канала); улучшение качества жизни (сохранение возможности самообслуживания); увеличение продолжительности жизни.
Ряд авторов для определения тактики дальнейшего лечения по оценке состояния пациента применяют шкалу Karnofsky, как при онкологических заболеваниях. Определение текущего состояния необходимо, поскольку при МПС на разных этапах лечения используют различный подход так же, как и при онкозаболеваниях: функциональное восстановительное лечение, терапия, специальный уход. Для пациентов младше 16 лет используют адаптированную шкалу Lansky, а также используют ряд модифицированных анкет (Переверзев В.С. Патология позвоночника у пациентов с мукополисахаридозами (МПС) различных типов: Особенности диагностики и хирургического лечения, дисс…к.м.н., М. 2019. 176 с.), модифицированную шкалу Японской Ортопедической Ассоциации (JOA Score) для определения степени моторной дисфункции, модифицированную шкалу неврологических расстройств Ranawat (Eyres et al. British Journal of Rheumatology 1998; 37:756–759).
По данным Вашакмадзе Н.Д. (Мультидисциплинарные принципы ведения детей с мукополисахаридозами в повышении эффективности их диагностики и лечения. Дисс…д.м.н. М. 2019. 306 с.), в клинической практике для стандартизации оценки состояния больных используют различные классификации. Общепризнанной в мире классификацией больных с хронической сердечной недостаточностью (ХСН) является классификация Нью-Йоркской кардиологической ассоциации NYHA, основанная на функциональном принципе оценки тяжести состояния больных c ХСН без характеристики морфологических изменений и нарушений гемодинамики в большом и малом круге кровообращения. У детей для определения степени тяжести ХСН используют NYHA в модификации Ross R.D. Оценку сердечной деятельности проводят по международной шкале Ross (Вашакмадзе Н.Д., там же, с.69-72). Для каждого возрастного периода шкала включает по 10 пунктов, количество итоговых баллов – от 0 до 20, где 0-5 баллов соответствует I функциональному классу (ФК) по Ross, 6-10 – II ФК по Ross, 11-15 баллов – III ФК по Ross, 16-20 баллов – IV ФК по Ross. Аналогичные принципы используют и при оценке тяжести нарушений по другим системам организма (дыхательной, нервной и др.) пациентов с МПС.
В обзорной публикации: М.А. Еремушкин, Д.И. Ответчикова, И.Н. Ответчиков, В.А. Колышенков. (Анализ существующих методов лечения нарушений опорно-двигательного аппарата у взрослых пациентов с мукополисахаридозом (обзор литературы). // Вестник восстановительной медицины. 2020. № 5(99): 101-106), - приводятся сведения о рекомендациях оценки у таких пациентов объема движений в тазобедренных суставах, опороспособности нижних конечностей, физиологических изгибов позвоночника и верхних конечностей, функциональных возможностей пациента в целом. Такая оценка должна проводиться на регулярной, систематической основе, в том числе, в зрелом возрасте. Приводятся также рекомендации по оценке индекса качества жизни.
Задача специалистов в том, чтобы пациент с МПС оставался функционально мобильным как можно дольше. Поэтому в случае выбора хирургической тактики лечения необходимо четко определять цель такого вмешательства, представлять возможные интраоперационные проблемы, преимущества и риски операции, ее реальную необходимость. В последнее время специалисты рекомендуют воздерживаться от радикальных вмешательств (эндопротезирования крупных суставов, остеотомий), ввиду высоких анестезиологических рисков у пациентов с МПС, опасности отторжения трансплантата.
В качестве альтернативного хирургии вида лечения используют физиотерапию и реабилитацию, с использованием существующих компенсаторных возможностей организма, тренировку паттерна ходьбы с помощью трости и ходунков, прием обезболивающих препаратов и введение кортикостероидов в болезненные суставы, контроль за массой тела у пациентов с избыточным весом.
Радикальная хирургическая операция может быть показана лишь при значительном ограничении повседневной активности пациента из-за боли, в том числе возникающей в покое, ограничении активности из-за стойких контрактур суставов, снижении качества жизни, либо в случае отсутствия эффекта от физиотерапевтического лечения, ЛФК и противовоспалительной терапии. При этом дыхательная и скелетная мускулатура достаточно хорошо поддаются физическим тренировкам и адаптируются, обеспечивая положительную динамику состояния пациентов с МПС.
Для оценки толерантности к физическим нагрузкам у пациентов и объективизации функционального статуса используют также тест 6-минутной ходьбы, исследование ФВД, мониторинг ЧСС. Регулярные тренировки в рамках реабилитационного лечения приводят к повышению выносливости таких пациентов к физическим нагрузкам, в связи с чем, такой реабилитационный подход является наиболее рациональным.
Однако подобные способы оценки не универсальны, а, как правило, касаются оценки лишь отдельных, конкретных проявлений заболевания по тем или иным органам и системам. Нашей же целью явилась разработка объективного и универсального показателя, который мог бы свидетельствовать как о текущем состоянии, так и о реабилитационном потенциале пациента, в зависимости от которого могла бы быть выбрана и индивидуальная тактика дальнейших лечебно-реабилитационных мероприятий, программа реадаптации пациента с последующей оценкой ее эффективности, оценкой динамики состояния и степени адаптации. Особенно это касается пациентов взрослого возраста, для которых необходимы регулярные поддерживающие мероприятия для улучшения по возможности качества жизни.
Существует ряд научных работ по лечению и реабилитации пациентов с различными типами МПС в практике педиатрии (М.А. Еремушкин. Реадаптация средствами функциональной терапии детей с остеохондроплазиями, сопровождающимися нанизмом и субнанизмом. Дисс…к.м.н. ФГБУ «НМИЦ ТО им. Н.Н. Приорова» МЗ РФ. М. 1999. 159 с.; Л.К. Михайлова и др. Синдром Марото-Лами – мукополисахаридоз VI типа: случай из практики (ошибки и осложнения) // Гений ортопедии. 2017; 23(1): 80-84). Однако до сих пор отсутствует системный, разработанный подход к обследованию и ведению взрослых пациентов с этой тяжелой патологией.
Затрудняет разработку способов оценки тяжести состояния таких пациентов, особенно во взрослом возрасте, редкость данной патологии (орфанные заболевания, порядка 10 на 100 000 человек), а также ее тяжесть, хотя в настоящее время выживаемость пациентов с МПС значительно повысилась благодаря эффективности их реабилитации и надлежащему уходу. Имеется необходимость в разработке специфических шкал, тестов и опросников для оценки состояния пациента не только в клинической практике с участием мультидисциплинарной бригады специалистов, но и в повседневной жизни пациента для объективного контроля его функционального состояния и прогрессирования болезни.
Физикальное обследование больного, его физических возможностей и определение его функционального диагноза служат основой, на которой строится последующая программа реадаптации. Подобное обследование для любой нозологической формы, по рекомендациям ВОЗ, должно включать в себя анализ не только физических аномалий, но и влияния этих дефектов на жизнедеятельность пациента, его приспособленность к ним. В соответствии с этими предпосылками нами предложена методика комплексной оценки функционального состояния ОДА у взрослых с НСЗС. В качестве ближайших аналогов могут быть рассмотрены шкалы FIM и CHART, разработанные Американской Академией Физической терапии и Реабилитации, методика оценки функционального состояния ОДА, предлагаемая сотрудниками ЦИТО МЗ РФ.
Мы отказались от использования некоторых методик оценки, созданных рядом отечественных и зарубежных исследовательских центров (Нижненовгородским институтом травматологии и ортопедии, Курганским научным центром «Восстановительная ортопедия и травматология» и Киевским медицинским институтом), так как они малоинформативны и не могут быть использованы для обследования пациентов с наследственной патологией, т.е. имеют суженный диапазон практического использования.
Техническим результатом
предлагаемого способа является универсальность и объективность оценки динамики состояния пациента с НСЗС, поскольку наш способ предлагает относительную оценку состояния, степени адаптации, по сути, за счет оценки соответствия функциональных возможностей пациента (СФК), которые обусловлены состоянием многих систем организма, включая как ОДА, так и служащих обеспечению физической деятельности (УФМ), толерантности к физическим нагрузкам сердечно-сосудистой и дыхательной систем, причем с количественным определением динамики происходящих с пациентом изменений, в том числе, вследствие проводимой реабилитации. За счет объективизации такой оценки возможно четкое планирование дальнейшей тактики лечения и реабилитации таких пациентов, прогнозирование и последующий контроль эффективности проведенных реабилитационных мероприятий.
Для более полной характеристики функционального состояния ОДА у пациентов с НСЗС нами разработан диагностический алгоритм, включающий следующие элементы:
-оценка общих функциональных возможностей пациента;
-определение наиболее пораженного звена ОДА;
-детализированная оценка и поиск пораженного анатомического субстрата, ответственного за ограничение функциональных возможностей пациента;
-контроль динамики состояния в процессе жизни пациента, в т.ч. на фоне проводимых курсов реабилитации.
В соответствии с этим алгоритмом методика оценки функционального состояния ОДА (УФМ) при НСЗС включает следующее.
Первый раздел (общая часть) состоит из формализованной карты тестирования, предназначенной для определения коэффициента функциональной адаптации/реадаптации ОДА пациента к условиям внешней среды и, в частности, к гравитационному потенциалу.
При заполнении карты тестирования в нее вносят паспортные данные, № амбулаторной карты пациента, полное наименование лечебного учреждения, где она заполнялась, № клинического отделения, где лечился пациент, № исходного медицинского документа, даты тестирования, фамилия, имя, отчество пациента, дата рождения, пол, клинический диагноз, проведенные оперативные вмешательства.
Непосредственно для оценки коэффициентов функциональной адаптации и реадаптации опорно-двигательной системы (кА и кРА ОДА, соответственно) используют метод проведения функционально-двигательных тестов и метод наблюдения в динамике. Во время тестирования помимо тестирующего (врача) и тестируемого (пациента) рекомендуется присутствие одного из родителей или помощника.
Для достижения упомянутого выше технического результата предложен способ оценки динамики состояния у взрослых пациентов при наследственных системных заболеваниях скелета (НСЗС), включающий оценку физических умений пациента при первичном осмотре и при повторном осмотре через промежуток времени (например, до и после курса проведенной реабилитации), отличающийся тем, что в процессе оценки определяют уровень следующих умений, оценивая его в баллах – по максимально возможному умению для выполнения пациентом:
уровень функциональной мобильности (УФМ
-) оценивают с помощью проведения двигательных тестов по каждой из трех групп:
I. Деятельность, связанная с опороспособностью
:
5 баллов – пациент способен осуществить переход из положения лежа на спинев положение стоя – вставание на ноги,
4 балла – пациент способен осуществить переход из положения лежа на спине в положение сидя,
3 балла – пациент способен осуществить переход из положения лежа на животе в коленно-кистевое положение – на четвереньках,
2 балла – пациент способен осуществить переход из положения лежа на спине в положение лежа на животе – поворот,
1 балл – пациент соблюдает вынужденное положение лежа на спине;
II. Деятельность, связанная с передвижением
:
5 баллов – пациент способен осуществлять ходьбу,
4 балла – пациент способен осуществлять ползание на коленях,
3 балла – пациент способен осуществлять ползание на четвереньках,
2 балла – пациент способен осуществлять ползание на животе,
1 балл – пациент способен осуществлять ползание на спине,
0 баллов – пациент не способен к передвижению;
III. Деятельность, связанная с манипуляциями
:
5 баллов – пациент способен в положении стоя, наклонившись, дотянуться до предмета, лежащего на полу, и, выпрямившись, поднести его ко рту,
4 балла – пациент способен в положении сидя, наклонившись, дотянуться до предмета, лежащего на полу, и поднести его ко рту,
3 балла – пациент способен в положении на четвереньках дотянуться до предмета, лежащего на расстоянии вытянутой руки, и поднести его ко рту,
2 балла – пациент способен в положении лежа на животе дотянуться до предмета, лежащего на расстоянии вытянутой руки, и поднести его ко рту,
1 балл – пациент способен в положении лежа на спине захватить предмет, лежащий рядом с кистью, и поднести его ко рту;
0 баллов – пациент не способен к захвату предметов кистью;
-степень функциональной компенсации (СФК
) уровня функциональной мобильности пациента оценивают в баллах по характеру максимально возможной для выполнения пациентом деятельности из следующих трех групп:
I. Оценка функциональной независимости пациента при передвижении:
5 баллов – пациент способен к самостоятельному передвижению в виде ходьбы без посторонней помощи, без использования дополнительных искусственных приспособлений или дополнительных несвойственных ходьбе движений,
4 балла – пациент с самостоятельной опорой на нижние конечности способен к передвижению с помощью дополнительных не физиологичных, не свойственных акту ходьбы движений сегментов конечностей и/или тела,
3 балла – пациент способен к передвижению с дополнительной опорой при использовании помощи другого человека или дополнительных искусственных приспособлений для фиксации конечностей и/или тела, и/или искусственных приспособлений для опоры (например, костыли, трости, тутор, ортез),
2 балла – пациент способен к передвижению без опоры на нижние конечности, используя дополнительные искусственные приспособления для передвижения (например, кресла-коляски, мотоколяски, велоколяски, механизмы с электроприводом),
1 балл – пациент не способен к опоре и передвижению как самостоятельно, так и при использовании дополнительной помощи или приспособлений;
II. Оценка функциональных возможностей при вертикализации
:
5 баллов – пациент способен выполнить вертикализацию самостоятельно,
4 балла – пациент способен к выполнению вертикализации с помощью дополнительных не физиологичных, не свойственных для нее двигательных актов сегментов конечностей и/или тела,
3 балла – пациент способен к выполнению вертикализации с помощью другого человека,
2 балла – пациент способен к выполнению вертикализации с помощью дополнительных искусственных приспособлений для опоры и/или фиксации (например, трости, костылей, протезов, туторов, ортезов),
1 балл – пациент не способен к выполнению вертикализации как самостоятельно, так и в присутствии дополнительной помощи или приспособлений;
III. Оценка функциональных возможностей пациента при двигательных манипуляциях верхними конечностями
:
5 баллов – пациент способен к выполнению верхними конечностями бытовых манипуляций по самообслуживанию самостоятельно в полном объеме,
4 балла – пациент способен к выполнению верхними конечностями бытовых манипуляций по самообслуживанию при использовании дополнительных не физиологичных, не свойственных производимому двигательному акту движений конечностей,
3 балла – пациент способен к выполнению верхними конечностями бытовых манипуляций по самообслуживанию с помощью другого человека,
2 балла – пациент способен к выполнению верхними конечностями бытовых манипуляций по самообслуживанию с использованием дополнительных искусственных приспособлений,
1 балл – пациент не способен к выполнению верхними конечностями бытовых манипуляций по самообслуживанию как самостоятельно, так и с дополнительной помощью.
Далее при первичном и при повторном осмотре пациента отдельно суммируют баллы УФМ и СФК и получают их средние значения: соответственно, сУФМ1 и сСФК1 при первичном осмотре, и сУФМ2 и сСФК2 при повторном осмотре. Определяют соответствие УФМ той или иной СФК при первичном и при повторном осмотре с помощью коэффициентов адаптации (кА), которые вычисляют как отношение сСФК к сУФМ, соответственно:
кА1 = сСФК1/сУФМ1 при первичном осмотре и
кА2= сСФК2/сУФМ2 при повторном осмотре пациента.
Далее вычисляют коэффициент реадаптации (кРА), как:
кРА= кА2 – кА1
При условии, что кРА больше нуля, положительный, констатируют реадаптацию – положительную динамику состояния, формирование у пациента новых компенсаторных приспособлений.
При значениях кРА менее нуля, отрицательных, констатируют дереадаптацию – отрицательную динамику состояния, при котором имевшиеся ранее компенсаторные приспособления пациента утеряны, при кРА равном нулю констатируют отсутствие динамики в состоянии пациента.
Предварительное первичное заключение об адаптации состоит из определения соответствия уровня функциональной мобильности (УФМ) той или иной степени функциональной компенсации (СФК) (Таблица 1):
Таблица 1.
<b>УФМ</b>
<b>СФК</b>
5,0 баллов – 5 уровень (II вертикальный)
5,0 баллов – компенсация не требуется
4,0-4,9 баллов – 4 уровень (I вертикальный)
4,0-4,9 баллов – компенсация
3,0-3,9 баллов – 3 уровень (смешанный)
3,0-3,9 баллов – субкомпенсация
2,0-2,9 баллов – 2 уровень (II горизонтальный)
2,0-2,9 баллов – декомпенсация
1-1,9 баллов – 1 уровень (I горизонтальный)
1-1,9 баллов – компенсация не сформирована
Окончательное заключение записывается в произвольной форме, в зависимости от полученных средних баллов УФМ и СФК (сУФМ и сСФК). Коэффициент адаптации (кА) представляет собой отношение среднего значения СФК к среднему значению УФМ.
Целевая установка планируемых реадаптационных мероприятий зависит от взаимоотношений показателей СФК и УФМ. Так, например, используемыми вариантами лечебных мероприятий могут быть следующие:
-при сСФК1 менее 4 рекомендуемой целью реадаптационных мероприятий является совершенствование механизмов компенсации с помощью физиотерапевтических и иных реабилитационных воздействий;
-при сСФК1 равной или более 4 рекомендуемой целью реадаптационных мероприятий является замена существующих стереотипов движений пациента (путем переучивания) более совершенными или переход на следующий УФМ;
-при сСФК1 для естественных механизмов компенсации равной или более 4 и УФМ равном 5, рекомендуемой целью реадаптационных мероприятий может являться дальнейшее поддержание имеющегося функционального статуса (за счет различных реабилитационных мероприятий);
-если сСФК и сУФМ имеют одинаковые значения, равные 5, то необходимости в проведении реадаптационных мероприятий нет.
При высоких значениях кА целесообразности в проведении реабилитационных мероприятий нет, поскольку такие значения означают высокую степень адаптации (компенсации) к УФМ даже у пациентов с тяжелыми нарушениями ОДА (см. ниже пример 4), т.е. представляется, что возможные реабилитационные мероприятия будут неэффективны, реадаптация не состоится (кРА в динамике будет менее нуля).
Таким образом, при поступлении пациента с НСЗС для прохождения курса реабилитации проводят оценку его функционального статуса, в том числе, согласно предлагаемому способу. Проводится тестирование для оценки когнитивных способностей и эмоционального статуса пациента, определение проблем, резко снижающих качество его жизни. На основании полученных данных проводят подбор комплексной индивидуальной программы реабилитации, направленной на улучшение у данного конкретного пациента таких параметров, как толерантность к физической нагрузке, улучшение двигательных функций, разработка объема движений в суставах, повышение мобильности пациента, оказание психоэмоциональной поддержки.
В дальнейшем, после прохождения курса реабилитации, или через некоторый промежуток времени после нее, проводят повторную оценку соответствия УФМ и СФК. Вычисляют коэффициент реадаптации (кРА) – разницу между коэффициентами адаптации до (кА1) и после (кА2) проведенного лечебного курса или определенного временного промежутка (кРА = кА2 – кА1). В математических формулах это можно выразить следующим образом. При условии, что:
сУФМ – уровень функциональной мобильности, среднее арифметическое значение (соответственно, сУФМ1 – до, сУФМ2 – после реабилитации),
сСФК – степень функциональной компенсации, среднее арифметическое значение (соответственно, сСФК1 – до, сСФК2 – после реабилитации),
кА1 – коэффициент адаптации при первичном осмотре,
кА2 – коэффициент адаптации при повторном осмотре, после реабилитации,
кРА – коэффициент реадаптации.
кА1= сСФК1/сУФМ1. Если кА больше или равен 1, то это означает, что у пациента имеется полная адаптация к соответствующему УФМ. При кА в пределах от более 0,9 до 0,99 имеется относительная адаптация к соответствующему УФМ, а при кА менее или равным 0,9 – дезадаптация.
кА2= сСФК2/сУФМ2.
кРА= кА2 – кА1.
При условии, что кРА больше нуля, положительный, можно говорить о реадаптации, положительной динамике, формировании новых компенсаторных приспособлений.
При значениях кРА менее 0, отрицательных, отмечается дереадаптация, имеется отрицательная динамика, или имевшиеся ранее компенсаторные приспособления утеряны.
При кРА равном нулю констатируют отсутствие динамики в состоянии пациента.
Примеры осуществления способа
По предлагаемому способу оценку динамики состояния с учетом данных до и после прохождения курса реабилитации прошли 4 пациента молодого возраста.
Пример 1.
Пациент Г., 22 л., студент. Поступил на реабилитацию с диагнозом: МПС 6 типа, (синдром Марото-Лами). Двусторонний диспластический коксартроз. При поступлении предъявляет жалобы на снижение толерантности к физической нагрузке и боль в крупных суставах (т/б, коленных), усиливающуюся при ходьбе на длинные дистанции. Пациент сохранен когнитивно и двигательно.
Пациент получает ферментозаместительную терапию (галсульфаза). Ранее на реабилитационное лечение не попадал, при усилении боли в крупных суставах самостоятельно использовал обезболивающие средства (НПВС).
Объективно: непропорциональное телосложение (крупная голова по отношению к туловищу), укорочение шеи, крупные, грубые черты лица. Сгибательные контрактуры суставов, кисть по типу “когтистой лапы”. Измененная походка. Объем движений в суставах незначительно ограничен из-за вынужденного положения конечностей (разгибание ограничено, сгибание полное, безболезненное).
Определяем кА1.
сУФМ1=(5+5+5)/3=5
сСФК1=(5+5+4)/3=4,66
кА1=4,66/5=0,93, т.е. пациент относительно адаптирован к своему уровню функциональной мобильности.
В связи с этим, такому пациенту требуется общая комплексная реабилитация, целью которой является улучшение и сохранение уже имеющейся степени адаптации пациента к его уровню функциональной мобильности. Продолжительность госпитализации: 14 дней.
Пациент получал курс общей магнитотерапии, жемчужных ванн, механотерапии, направленной на улучшение двигательных функций верхних конечностей, страдающих от контрактур, групповые занятия ЛФК, показанные при заболеваниях позвоночника, с использованием БОС.
Уже к середине реабилитационного лечения (к 6-му занятию) пациент отметил снижение интенсивности боли в тазобедренных суставах, увеличилась скорость ходьбы, повысилась интенсивность к физической нагрузке. Нестероидные противовоспалительные средства во время всего периода реабилитации не применялись. На протяжении госпитализации пациент продолжал ранее начатые инфузии галсульфазы внутривенно при помощи инфузомата.
После завершения курса лечения у пациента отмечается полное купирование боли в суставах, увеличение степени разгибания в суставах кисти, улучшение общего самочувствия. Пациент вернулся к ежедневной физической нагрузке, а также смог увеличить нагрузку в связи с расширением занятости в профессиональной деятельности (пациент устроился на новую работу), наладил личную жизнь.
сУФМ2=(5+5+5)/3=5
сСФК2=(5+5+5)/3=5
кА2 после курса реабилитации=сСФК2/сУФМ=5/5=1, пациент полностью сохранил адаптацию к своему уровню функциональной мобильности, реабилитация на данный момент не требуется.
кРА=кА2 – кА1=1-0,93=0,67, положительный, т.е. имеется реадаптация, овладение пациентом новыми навыками, положительная динамика в результате эффективной реабилитации.
При контрольном обследовании через год – жалоб нет. По сравнению с предыдущим осмотром:
сУФМ3=(5+5+5)/3=5
сСФК3=(5+5+5)/3=5
кА3=сСФК3/сУФМ3=5/5=1
кРА=кА3-кА2=1-1=0, т.е. динамики нет, сохраняется достигнутый уровень адаптации (компенсация) данного пациента к его функциональному состоянию, реабилитация в настоящий момент не требуется.
Пример 2.
Пациентка Б., 18 лет, школьница. Диагноз при поступлении: Мукополисахаридоз (МПС), тип 3B (синдром Санфилиппо). Формирующиеся сгибательные контрактуры обоих локтевых суставов. Сопутствующие заболевания: Пролапс МК, 1 ст. Гипотиреоз. Фокальная эпилепсия с ночными гиперкинетическими приступами, медикаментозная коррекция. Энцефалопатия 1 ст, задержка психоречевого развития. Железодефицитная анемия, легкая степень.
Контакт с пациенткой затруднен. Все жалобы собраны со слов мамы:
• Боль в коленных и голеностопных суставах
• Уменьшение объема движений в локтевых суставах
• Изменение походки, она затруднена, пациентка пользуется вспомогательными средствами при передвижении
• Прогрессирующая вальгусная деформация нижних конечностей, вертикализацию выполняет с помощью помощника
• Выраженное снижение когнитивных функций
Пациентка находится на противосудорожной монотерапии (карбамазепин). На терапии ремиссии достигнуть не удалось, эпиприступы регулярны, до 25 эпизодов во время ночного сна.
Объективно: Диспропорциональное телосложение, укороченная шея, крупная голова, гиперлордоз, тугоподвижность крупных суставов, выраженные сгибательные контрактуры локтевых суставов, вальгусная деформация осей нижних конечностей.
сУФМ1=(5+5+4)/3=4,66
сСФК1=(3+3+3)/3=3
кА1=сСФК1/сУФМ1=3/4,66=0,64, т.е. пациентка не адаптирована к своему УФМ, что требует направленной реабилитации на достижение более высокой степени адаптации.
Проводился курс комплексной реабилитации в стационаре, во время которого пациентка продолжала получать противосудорожную терапию в той же дозировке. Продолжительность госпитализации: 14 дней.
Проведены курсы общей магнитотерапии, общих жемчужных ванн, спелеотерапии, механотерапии, направленной на лечение контрактур суставов. Проводилось терренное лечение (лечение ходьбой), групповые занятия ЛФК при заболеваниях позвоночника с БОС, электрофорез с лекарственными средствами для расслабления мышц локтевых суставов. Проводились также занятия с клиническим психологом (когнитивные тренировки).
К шестому занятию (начало основного периода) амплитуда движений в суставах увеличилась, повысилась толерантность к нагрузке, пациентка стала лучше фокусировать внимание, отвечать на заданные вопросы, ориентироваться в пространстве (без посторонней помощи находила кабинеты, где проводились процедуры, добиралась до кабинета самостоятельно, с использованием костылей).
К концу курса – значительное улучшение когнитивных способностей, появление критики к своему состоянию, выраженное снижение судорожной активности (со слов мамы). Наблюдались улучшения в прочности следов воспроизведения, критичность к собственным ошибкам, мотивация на улучшение результатов, повышение толерантности к физическим нагрузкам, улучшение двигательной функции верхних конечностей. Вертикализируется и осуществляет самообслуживание сама, используя помощь дополнительных мышечных групп.
Таким образом, после курса реабилитации:
сУФМ2=(5+5+4)/3=4,66
сСФК=(3+4+4)/3=3,66
кА2=сСФК2/сУФМ2=3,66/4,66=0,78.
Степень адаптации пациентки к ее УМФ по-прежнему страдает, оставаясь низкой, однако, имеется тенденция улучшения функциональной адаптации, по положительному значению кРА, по которой можно судить об эффективности проведенного курса реабилитации:
кРА=кА2-кА1=0,78-0,64=0,14
Учитывая положительный отклик на реабилитационные мероприятия, показано продолжение повторных ее курсов. Через год кА2 пациентки составило уже около 0,9, что говорит об улучшении степени адаптации пациентки к ее уровню функциональной мобильности:
сУФМ3=(5+5+4)/3=4,66
сСФК3=(4+4+4)/3=4
кА3=сСФК3/сУФМ3=4/4,66=0,86
кРА=кА3-кА2=0,86-0,78=0,08, снова положительное значение, т.е. идет положительная динамика, постепенная реадаптация данной пациентки к ее функциональным возможностям. Очевидно, у такой пациентки имеется ресурс для увеличения степени реадаптации при проведении возможных повторных курсов реабилитации, эффективного отклика на продолжение лечебных воздействий, что и позволил установить предлагаемый способ оценки.
Пример 3.
Пациентка К, 18 лет. Диагноз:Мукополисахаридоз, тип 4А (Моркио А). Задержка роста. Килевидная деформация грудной клетки. Двусторонняя сенсоневральная тугоухость.  Стеноз спинномозгового канала на уровне краниовертебрального перехода с компрессией спинного мозга. Дилатационная кардиомиопатия. Недостаточность АК, МК. Нестабильность кранио-цервикального сегмента.
Жалобы на момент поступления:
• Нарушение статики (пациентка практически не вертикализируется, только на четвереньки – 3 балла УФМ (I), в домашних условиях передвигается с опорой на ладони и колени, на четвереньках, 3 балла УФМ (II))
• Боль во всех крупных суставах (голеностопных, коленных, локтевых), что позволяет пациентке дотянуться только до предмета, лежащего на расстоянии вытянутой руки, и поднести его ко рту только в положении лежа на животе (2 балла по УФМ (III))
• Затрудненное носовое дыхание
• Частые респираторные заболевания (пациентке выполнена тонзилэктомия в детском возрасте)
• Снижение зрения и слуха
• Головные боли
• Нарушение и снижение качества сна
• Быстрая утомляемость
Объективно: пациентка непропорционального телосложения и маленького роста, визуально заметны нарушения соотношения суставных поверхностей крупных суставов (лучезапястных, голеностопных, коленных, тазобедренных), деформация грудной клетки. Пациентка передвигается на инвалидном кресле (2 балла СФК (I)). Пациентка передвигается с трудом, теряет равновесие из-за вынужденного положения (центр тяжести смещен, вертикализация неполная даже при помощи приспособлений, т.е. 1 балл СФК (II)). После выполнения упражнений наблюдаются тахикардия, одышка.
Пациентка дообследована в условиях центра. По данным рентгенографии таза: Врожденная дисплазия тазобедренных суставов. Двусторонний вывих головок бедренных костей. Бедренные кости смещены вверх, контуры головок находятся на ½ выше крыши вертлужных впадин.
По данным рентгенографии кистей: Брахидактилия (Тип А). Укорочение пястных костей и проксимальных фаланг с деформацией суставных поверхностей лучезапястных суставов. Врожденная деформация лучезапястных суставов с признаками остеоартроза. Затруднено самообслуживание с использованием верхних конечностей (только с посторонней помощью, т.е. 3 балла СФК (III)).
Определяли кА1.
сУФМ1=(3+3+2)/3=2,66
сСФК1=(2+1+3)/3=2
кА1=сСФК1/сУФМ1=2/2,66=0,75, т.е. пациентка дезадаптирована по отношению к своему уровню функциональной мобильности.
Продолжительность госпитализации составила 16 дней. Пациентке проводились процедуры общей магнитотерапии, парафинолечения, бальнео- и спелеотерапии, механотерапии и ЛФК с БОС, а также групповые занятия ЛФК при заболеваниях дыхательных путей, индивидуальные занятия в бассейне и индивидуальная ЛФК с инструктором, массаж, занятия с психологом. Реабилитационные мероприятия были направлены на уменьшение выраженности болевого синдрома, устранение дыхательных нарушений, улучшение мышечной силы.
Значительную положительную динамику после проведенного лечения выявить не удалось. Двигательная активность не увеличилась. Но пациентка отметила улучшение эмоциональной сферы, появилась мотивация, расширились возможности самообслуживания с помощью верхних конечностей (пациентка связывает это с повышением веры в свои силы).
сУФМ2=(3+3+3)/3=3
сСФК2=(2+2+3)/3=2,33
кА2=сСФК2/сУФМ2=2,33/3=0,78.
Несмотря на то, что кА2 увеличился незначительно, однако, присутствует тенденция к его увеличению, что может свидетельствовать о возможной эффективности и дальнейших повторных курсов реабилитации:
кРА=кА2-кА1=0,78-0,75=0,03, положительное значение, реадаптация имеется, хотя и маловыраженная (лишь немного больше нуля).
В течение года реабилитация, однако, не проводилась.
При повторном осмотре у пациентки ухудшились навыки самооблуживания (только с помощью приспособлений, 2 балла СФК (III)), в связи с чем:
сУФМ3=(3+3+3)/3=3
сСФК3=(2+2+2)/3=1,33
кА3=сСФК3/сУФМ3=1,33/3=0,44
кРА=кА3-кА2=0,44-0,78=-0,34, т.е. значение кРА стало отрицательным, идет дереадаптация, ухудшение состояния пациентки, возможно, за счет того, что она не получает адекватной реабилитационной помощи, которая ей необходима для поддержания достаточной степени адаптации (компенсации) к своим функциональным возможностям.
Следует еще раз подчеркнуть, что сложность представляемой оценки и ее тонкость обусловлены редкостью таких пациентов и тяжестью имеющихся у них нарушений, наводящих на мысль о том, что реабилитация в принципе вряд ли может быть эффективной. Предлагаемый способ показывает некорректность такого мнения, демонстрируя реальную возможность количественной, т.е. более универсальной, обобщенной оценки как имеющихся у пациента при первичном осмотре нарушений и адаптации к ним, так и – в последующем – происходящих с пациентом улучшений в результате реабилитации, динамики состояния пациента.
Пример 4.
Пациент К., 22 года. Диагноз: Мукополисахаридоз II типа (Хантер-синдром). Выраженная задержка психомоторного развития. Диспропорциональное телосложение (крупная голова относительно туловища, короткая шея). Грубые черты лица (гаргоилизм), макроглоссия. Деформация грудной клетки. Рецидивирующие отиты. Двусторонняя паховая грыжа. Смешанная двусторонняя тугоухость. Не контролирует тазовые функции. Сгибательные контрактуры верхних и нижних конечностей. Эпилепсия, фармакорезистентная. Пациент не вертикализируется.
Жалобы собраны со слов родителей:
• Нарушение статики (пациент не вертикализирован, в домашних условиях полностью постельный режим, лежа на спине, самостоятельно не поворачивается, не сидит, полностью нуждается в постороннем уходе).
• Боль, контрактуры во всех крупных суставах (голеностопных, коленных, локтевых), 0 баллов УФМ (I, III)
• Затрудненное носовое дыхание
• Резкое снижение слуха
• Головные боли
• Частые эпилептические приступы
• Выраженное когнитивное снижение
• Инверсия сна
Объективно: пациент находится в вынужденном положении (0 баллов УФМ (I)), лежа в кровати, головной конец поднят, голова повернута набок, визуально заметны нарушения соотношения суставных поверхностей крупных суставов (лучезапястных, голеностопных, коленных, тазобедренных), деформация грудной клетки (гиперлордоз). Пациент не передвигается, не вертикализируется даже с помощью, при движениях конечностями в постели – тахикардия, одышка, не ползает (1 балл УФМ (II)), себя не обслуживает, предметы не захватывает (0 баллов УФМ (III)), взгляд при обращении фокусирует плохо.
сУФМ1=(1+0+0)/3=0,33
сСФК1=(1+1+1)/3=1
кА1=сСФК1/сУФМ1=1/0,33=3, т.е. пациент полностью адаптирован к своему низкому УФМ. В этом случае реабилитация, возможно, не будет эффективной.
Проводилась попытка реабилитации на дому – ЛФК, магнитотерапия суставов, механотерапия, в течение 3-х недель (15 процедур, по будням).
Однако положительный эффект отсутствовал.
сУФМ2=(1+0+0)/3=0,33
сСФК2=(1+1+1)/3=1
кА2=сСФК2/сУФМ2=1/0,33=3
кРА=кА2-кА1=3-3=0, т.е. физические возможности пациента и адаптация к ним остались прежними.
Через 9 месяцев при повторном осмотре (в этот период для пациента не проводилось каких-либо реабилитационных мероприятий):
сУФМ3=(1+0+0)/3=0,33
сСФК3==(1+1+1)/3=1
кА3=сСФК3/сУФМ3=1/0,33=3
кРА=кА3-кА2=3-3=0, т.е. у пациента отсутствует какая-либо динамика, реадаптации не происходит.
Таким образом, предлагаемый способ может использоваться для оценки степени как начальной адаптации пациента к имеющимся у него нарушенным физическим возможностям, так и для последующего мониторинга и оценки эффектов реабилитации по степени происходящей у пациента реадаптации к его функциональному состоянию. В данном случае такая оценка позволяет использовать относительные градации, что обеспечивает возможность вывода не только о том или ином уровне развития тех или иных физических навыков пациента (абсолютном уровне), но и о приспособленности пациента именно к этому уровню, что является более важным для определения соотносимости имеющихся навыков и адаптации/реадаптации пациента к ним, о возможности оценки динамики этого соотношения, решения вопросов целесообразности и прогнозирования эффективности предстоящей реабилитации и реальной оценки ее эффективности после проведенного реабилитационного курса.