Случай синдрома Апера у девочки

АНКЕТИРОВАНИЕ СТУДЕНТОВ -

ЭФФЕКТИВНЫЙ ИНСТРУМЕНТ МОНИТОРИНГА

ВНУТРЕННЕЙ СРЕДЫ ВУЗА

С. Н. АЛЕКСЕЕНКО, Т. В. ГАЙВОРОНСКАЯ

Цель исследования - изучить внутреннюю среду Кубанского государственного медицинского университета путем анкетирования студентов выпускных курсов. Анкета опроса студентов выпускного курса Кубанского государственного медицинского университета включала различные направления для мониторирова-ния качества образовательного процесса. В 2011/12 учебном году было опрошено 647 выпускников всех факультетов, обучающихся на очной форме. Возраст анкетируемых составил от 20 до 31 года. Использование в управлении вузом системы мониторинга образовательной среды обеспечивает принятие обоснованных управленческих решений, направленных на развитие творческого и профессионального потенциала профессорско-преподавательского состава.

Ключевые слова: анкетирование, студенты, внутренняя среда вуза

ЗАМЕТКИ ИЗ ПРАКТИКИ © Коллектив авторов, 2012 УДК 616-007:575.191:616-053.2/.4

STUDENTS POLL AS AN EFFECTIVE IMPLEMENT

OF MONITORING THE HIGHER SCHOOL

INTERNAL ENVIRONMENT

ALEKSEENKO S. N., GAIVORONSKAYA T. V.

The aim was to investigate the internal environment in the Kuban State Medical University by questioning the undergraduates. Questionnaire was elaborated for evaluation of educational process qualities. 647 undergraduates aged from 20 to 31 (academic year 20112012) from all the faculties were questioned. Educational environment monitoring guarantees effective educational management directed to the development of the creative and professional potential of teaching staff.

Key words: poll, undergraduates, the higher school internal environment

СЛУЧАЙ СИНДРОМА АПЕРА У ДЕВОЧКИ

12 1 1 Л. Я. Климов , Т. М. Вдовина , В. А. Курьянинова , Н. Н. Письменова ,

С. В. Долбня1, М. В. Стоян1, Р. А. Атанесян1, М. В. Агаджанян1, И. А. Стременкова1

1 Ставропольская государственная медицинская академия

2Ставропольский краевой клинический консультативно-диагностический центр

Климов Леонид Яковлевич, кандидат медицинских наук, доцент, заведующий кафедрой факультетской педиатрии Ставропольской государственной медицинской академии; тел.: (8652)352339; e-mail: klimov_leo@mail.ru

Вдовина Татьяна Михайловна, кандидат медицинских наук, врач-генетик Ставропольского краевого клинического консультативно-диагностического центра; тел.: 89282533363; e-mail: tatgen@list.ru

Курьянинова Виктория Александровна, ассистент кафедры пропедевтики детских болезней

Ставропольской государственной медицинской академии; тел.: 89282938069; e-mail: vichkak@mail.ru

Письменова Наталья Николаевна, кандидат медицинских наук, доцент кафедры хирургической стоматологии и челюстно-лицевой хирургии Ставропольской государственной медицинской академии; тел.: 89283262826; e-mail: pismenova_n@mail.ru

Долбня Светлана Викторовна, студентка VI курса педиатрического факультета

Ставропольской государственной медицинской академии; тел.: 89280082660; e-mail: svet-lana.dolbnya@yandex.ru

Стоян Марина Валерьевна, врач-интерн кафедры педиатрии ИПДО

Ставропольской государственной медицинской академии; тел.: 89282447990; e-mail: marina-stoyan@mail.ru

Атанесян Роза Артуровна, клинический ординатор кафедры эндокринологии, детской эндокринологии и диабетологии ИПДО

Ставропольской государственной медицинской академии; тел.: 89283770998; e-mail: rozaatanesyan@rambler.ru

Агаджанян Марина Эдвардовна, студентка V курса педиатрического факультета

Ставропольской государственной медицинской академии; тел.: 89187796441; e-mail: manyoshka910302@mail.ru

Стременкова Инна Алексеевна, кандидат медицинских наук, доцент кафедры факультетской педиатрии Ставропольской государственной медицинской академии; тел.: 89624451592; e-mail: Stremenkova@yandex.ru

Врождённые пороки развития составляют одну из актуальных медицинских и социальных проблем в России и за рубежом, это обусловлено высокой частотой встречаемости патологии и тяжестью сформированных анатомических и функциональных нарушений.

Распространённость пороков развития челюстно-лицевой области, по данным ВОЗ (2005), составляет 4-6 %, причем около 30 % из них приходится на кра-ниосиностозы. Из всех синдромальных форм кра-ниосиностозов наиболее часто встречается синдром Апера [1].

Синдром Апера (Е. Арег^ 1906) - наиболее изученная и распространённая форма акроцефалосиндакти-лии, хотя его частота составляет 1 случай на 100-160 тысяч новорожденных. Почти все опубликованные случаи синдрома Апера спорадические. Семейные случаи - крайняя редкость, так как эти больные почти никогда не вступают в брак и не оставляют потомства (олигофрения, физические дефекты). При доминантных формах синдрома Апера генетический риск для последующих детей составляет 50 % [2].

Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Кариотип при этом синдроме нормальный. Ген синдрома Апера локализован на длинном плече хромосомы 10, в локусе 10q26 [1, 4, 6, 9]. Синдром Апера вызывается одной из двух миссенс-мутаций гена РОРЯ2, вовлекающей две смежные аминокислоты: S252W и Р253Я. Синдактилия кистей и стоп более серьёзно выражена у пациентов с мутацией Р253Я. Напротив, расщелины неба более характерны для пациентов с мутацией S252W. Различий в проявлении других патологий, связанных с синдромом Апера, найдено не было. Миссенс-мутация в

экзоне 7 гена РОРЯ2 повреждает белок в линкерном районе между вторыми и третьими иммуноглобулино-подобными доменами. Изучение фибробластов показало эктопическую экспрессию КОРЯ области РОРЯ2, которая была связана с выраженностью патологий конечностей. Эта корреляция оказалась первым генетическим свидетельством того, что аномальная экспрессия КОРЯ является причиной синдактилии при синдроме Апера [1, 2, 10, 11].

Основные диагностические признаки синдрома - акроцефалия и синдактилия кистей и стоп - отмечаются в 100 % случаев.

Акроцефалия («башенный череп») является следствием раннего синостоза многих швов черепа (коронарных, чешуйчатых, клиновидных и др.). Типичные изменения лица (гипертелоризм, экзофтальм в результате сфено-этмоидо-максиллярной гипоплазии и уплощения глазниц, антимонголоидный разрез глазных щелей) связаны как с кранио-стенозом, так и с деформацией клиновидной кости и смещением больших крыльев этой кости кпереди. Переносица часто запавшая. Нос короткий с уплощённой спинкой и с широким кончиком, со стенозом или атрезией хоан, носогубные складки глубокие, возможна девиация носовой перегородки. Имеется западение средней зоны лица - верхняя челюсть гипоплазирована, скуловые дуги короткие, скуловые кости мелкие. В связи с этим отмечается относительный нижнечелюстной прогнатизм. Рот в состоянии покоя имеет трапециевидную форму. Высокое аркообразное нёбо, расщелина мягкого нёба и язычка наблюдаются в 30 % случаев. Твердое нёбо короче, чем в норме, мягкое нёбо - длиннее и толще, верхнечелюстная зубная дуга имеет У-образную форму. Могут быть выступающие из ряда верхние зубы, имеющие форму совка резцы, сверхкомплектные зубы и выступающие альвеолярные гребни. Пациенты имеют низко посаженные уши и высокую вероятность снижения слуха в дальнейшем [1, 2, 7, 11].

Синдактилия кистей и стоп - второй основной признак синдрома - практически всегда она полная, центральные три пальца подвергнуты сращению в 100 % случаев. Проксимальные фаланги больших пальцев кистей и стоп укорочены, дистальные имеют трапециевидную форму. Патология верхних конечностей всегда более выражена, чем нижних. Сращение костей запястья с дистальными фалангами не имеет своего аналога на стопе.

Со стороны внутренних органов встречаются врождённые пороки сердца и сосудов (25 %), аномалии мочеполовой системы (9,6 %) и желудочно-кишечного тракта (1,5 %). В литературе упоминаются патологические изменения дыхательной системы [7, 8].

По некоторым данным, для синдрома Апера характерны элементы глазо-кожного альбинизма (светлые волосы и бледная окраска кожных покровов), гипергидроз, акнеформные элементы на лице, груди, спине, руках. Возможны проявления гипопиг-ментации и гиперкератоза ладоней, западения кожи над крупными суставами конечностей. У некоторых пациентов имеется избыточная кожа складок лба [1, 2, 3, 4, 5].

Пороки головного мозга (внутренняя гидроцефалия, аплазия или гипоплазия мозолистого тела, прозрачной перегородки) наблюдаются у 60 % больных.

Мозг увеличен в вертикальном и уменьшен в перед-незаднем размерах. У всех детей отмечается косое расположение височных костей.

При микроскопии головного мозга выявляют нечёткость послойного строения коры полушарий, незрелость нервных клеток, дефицит нейронов, миграцию клеток коры мозжечка в белое вещество мозга [3]. У всех больных имеет место снижение интеллекта.

Хирургическое лечение направлено на увеличение объёма черепа и коррекцию синдактилии. Нейрохирургическое лечение включает раннюю кранио-эктомию коронарного шва и фронто-орбитальную репозицию. Операции по поводу синдрома Апера часто состоят из нескольких этапов, последний проводится в подростковом возрасте. Первый этап часто выполняется уже в 3 месяца. В последнее время стала широко использоваться новая техника краниофа-циальной дистракции с постепенным вытяжением кости. Этот метод приводит к хорошим косметическим результатам и снимает необходимость проведения костной пластики у пациентов в возрасте 6-11 лет. Помимо хирургического лечения патологии костей черепа, пациентам с синдактилией кистей и стоп проводится хирургическое лечение пальцев конечностей. Для формирования физиологического прикуса назначается ортодонтическое лечение [1, 7].

Продолжительность жизни пациентов с синдромом Апера небольшая.

Приводим описание собственного наблюдения ребёнка с синдромом Апера.

Девочка Ж. поступила в возрасте 10 месяцев в ГУЗ «Ставропольский специализированный Дом ребёнка для детей с органическим поражением центральной нервной системы и с нарушением психики».

Девочка от первой беременности (данных о течении беременности нет, так как мать не состояла на учёте), первых срочных родов путем операции кесарева сечения в экстренном порядке. При рождении оценка по шкале Апгар 7/8 баллов, масса тела 3800 г, длина 56 см. Девочка родилась со множественными пороками развития.

Рис 1. Внешний вид ребенка с синдромом Апера в возрасте 5 лет 6 мес.

Голова ребёнка увеличена в размере. Череп башенный, выпирающие и нависающие лобные бугры, скошенный затылок. Выражены характерные дизморфии

Рис. 2. Внешний вид кистей и стоп ребёнка с синдромом Апера

лица: средняя часть лица гипоплазирована, запавшая и широкая переносица, носогубные складки выражены, губоподбородочная складка сглажена, глазной ги-пертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, низко расположенные ушные раковины (рис. 1). Носовое дыхание затруднено. Определяется недоразвитие верхней челюсти, прогнатия нижней челюсти. Количество зубов соответствует возрасту, имеется нарушение соотношения зубных рядов, аномальное положение зубов на верхней и нижней челюстях, конусовидная форма верхних зубов.

При рождении была диагностирована кожно-костная синдактилия обеих кистей, тотальная кожная синдактилия пальцев обеих стоп, умеренно выраженная варусная деформации стоп. Нарушение активной функции обоих плечевых суставов.

Рентгенограмма кистей рук и предплечий: врожденная аномалия развития кистей, костная синдактилия средних и ногтевых фаланг пальцев обеих кистей.

30.03.2010 года выполнена операция: реконструкция обеих кистей. Сформирован межпальцевой промежуток (рис. 2). Девочка овладела навыком щипкового захвата.

КТ головного мозга - признаки умеренно выраженных атрофических изменений вещества мозга лобно-теменной области, гидроцефалия.

ЭХО-графия мозга: признаки дилатации желудочков мозга с расхождением межполушарной щели до 8 мм, признаками отёка затылочной доли и сильвиевой борозды.

Девочка постоянно наблюдается неврологом по поводу выраженной задержки психомоторного и речевого развития (самостоятельно стала сидеть в 1,5 года, ходить только в возрасте 2 лет). С 3 лет наблюдается психиатром по поводу легкой умственной отсталости.

ЭХО-КГ: Умеренная недостаточность митрального клапана. Дисфункция трикуспидального клапана и клапана легочной артерии. Аномально расположенная хорда полости левого желудочка.

13.05.2011 года проведено исследование ДНК пациентки Ж. на наличие наиболее частых мутаций в гене FGFR2, ответственных за развитие синдрома Апера. Обнаружена мутация P253R в гетерозиготном состоянии.

На основании характерной клинической картины и обнаружения мутации P253R поставлен диагноз: синдром Апера.

Представленное наблюдение интересно как случай редко встречающегося синдрома акроцефало-синдактилии, обусловленного мутацией P253R в гене FGFR2, подтверждённый результатами молекулярно-генетического исследования.

Литература

1. Джонс, К.Л. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту : атлас-справочник : пер. с англ. / К.Л. Джонс. - M., 2011. - С. 492-505.

2. Козлова, С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование : атлас-справочник / С.И. Козлова, Н.С. Демико-ва, Е. Семанова, О.Е. Блинникова. - M., 1996. -С. 21-24.

3. Руководство по педиатрии / под ред. А.А. Баранова, Б.С. Каганова, Р.Р. Шиляева. - Т.: Врождённые и наследственные заболевания / под ред. П.В. Новикова. - M. : ИД «Династия», 2007. -544 с.

4. Кадурина, Т.И. Дисплазия соединительной ткани: руководство для врачей / Т.И. Кадурина,

B.Н. Горбунова. - СПб., 2009. - С. 218-264.

5. Лазюк, Г.И. Наследственные синдромы врождённых пороков развития / Г.И. Лазюк, И.В. Лурье, Е.Д. Черствой. - M., 1983. - С. 81-87.

6. Тёмин, П.А. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей / П.А. Тёмин, Л.З. Казанцева. - M., 2001. - С. 328-330.

7. Колтунов, Д.Е. Синдром Апера: клинические проявления и этиология / Д.Е. Колтунов // Лечащий врач. - 2006. - № 5. - С. 16-20.

8. Чиркова, Г.Н. Два случая синдрома акроцефа-лосиндактилии / Г.Н. Чиркова, Т.В. Сорокина, Н.В. Новиков // Педиатрия. - 2003. - № 5. -

C. 100-103.

9. Filkins, K. Prenatal ultrasonographic and molecular diagnosis of Apert syndrome / K. Filkins, J.F. Russo, S. Boehmer [et al.] // Prenat. Di-agn. - 1997. - № 11. - P. 1081-1084.

10. Cohen, M.M. Birth prevalence study of the Apert syndrome / M.M. Cohen, S. Kreiberg, E.J. Lammer [et al.] // Am. J. Med. Genet. - 1992. - № 42. - P. 655-659.

11. Slaney, S.F. Differential effects of FGFR2 mutations on syndactyly and cleft palate in Apert syndrome / S.F. Slaney, M. Oldridge, J.A. Hurst [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1996. - № 5. - P. 923-932.

loo

СЛУЧАЙ СИНДРОМА АПЕРА У ДЕВОЧКИ

Л. Я. КЛИМОВ, Т. М. ВДОВИНА,

B. А. КУРЬЯНИНОВА, Н. Н. ПИСЬМЕНОВА,

C. В. ДОЛБНЯ, М. В. СТОЯН, Р. А. АТАНЕСЯН,

М. Э. АГАДЖАНЯН, И. А. СТРЕМЕНКОВА

Приведено описание редкого клинического случая синдрома акроцефалосиндактилии, подтвержденного мутацией Р253Я в гене РОРЯ2 у девочки 5 лет.

Ключевые слова: акроцефалосиндактилия, че-люстно-лицевые дизморфии, мутация Р253Я

THE CASE OF APERT'S SYNDROME IN THE GIRL

KLIMOV L. YA., VDOVINA T. M., KURYANINOVA V. A., PISMENOVA N. N., DOLBNYA S. V., STOYAN M. V., ATANESYAN R. A., AGADGANYAN M. E., STREMENKOVA I. A.

The article presents case of acrochephalosyndactilia (Apert's syndrome) in the girl diagnosed by molecular and genetic analysis.

Key words: acrochephalosyndactilia, maxillofacial dysmorphism

© Коллектив авторов, 2012

УДК 616.24-002:618.24:616-006.3.04

ИНТЕРСТИЦИАЛЬНЫЙ ПНЕВМОНИТ, АССОЦИИРОВАННЫЙ

С САРКОМОЙ МАТКИ

1 1 2 А. В. Ягода , Н. Н. Гладких , Н. В. Гаспарян

1Ставропольская государственная медицинская академия

2Краевой клинический центр специализированных видов медицинской помощи, Ставрополь

Неспецифические проявления злокачественных опухолей (паранеопластические реакции) известны клиницистам давно - после описания Труссо в 1865 году тромбофлебита при раке желудка. В отличие от прямых признаков опухоли, обусловленных её непосредственным воздействием (в том числе метастазов) на органы и ткани, паранеопластические реакции и синдромы объединяют разнообразные онкологические проявления, обусловленные опосредованным влиянием опухолевого процесса на метаболизм, иммунитет и функциональную активность регу-ляторных систем [8]. Наряду с изолированными (моносимптомными и моносиндромными) проявлениями паранеопластического синдрома (ПС), такими как лихорадка, симптомы «барабанных палочек», Рейно, узловатая эритема и др., встречаются системные, не отличимые по клинической картине от первичных форм заболеваний проявления, например, дерматомиозита, ревматоидного артрита, некоторых эндокринопатий. Изолированные и системные проявления ПС нередко встречаются у одного больного, помогая или (реже) препятствуя своевременной диагностике опухолевого процесса.

Патология легких как «мишень» паранеопласти-ческих реакций (исключая легочную тромбоэмболию в исходе паранеопластического тромбофлебита) встречается многократно реже поражения других ор-

Ягода Александр Валентинович, доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой госпитальной терапии Ставропольской государственной медицинской академии; тел.: 89064907330; e-mail: alexander.yagoda@gmail.com

Гладких Наталья Николаевна, доктор медицинских наук, ассистент кафедры госпитальной терапии Ставропольской государственной медицинской академии; тел.: 89682683497; e-mail: ngladkih@mail.ru

Гаспарян Нина Вагановна, заведующая терапевтическим отделением Краевого клинического центра специализированных видов медицинской помощи, Ставрополь; тел.: 89624536560

ганов и систем. Описаны случаи паранеопластической бронхиальной астмы у пациента с опухолью желудка [1], астмоидного бронхита при раке толстой кишки и молочной железы [3], случай идиопатического легочного фиброза у больного с раком прямой кишки [10], фиброзирующего альвеолита при новообразованиях желудка, гениталий [8], при миксоме левого предсердия [5], легочных инфильтратов Лёффлера при опухолях костей, поджелудочной железы, самого легкого, при гемобластозах [8]. Хорошо известны причинно-следственная связь рака легкого и идиопатического фиброзирующего альвеолита (ИФА) [2, 9, 11] и обусловленные этим проблемы диагностики.

Мы наблюдали случай интерстициального поражения легких у больной со злокачественным новообразованием матки.

Больная К., 43 лет, поступила в терапевтическое отделение 16.12.2008 года в плановом порядке.

При поступлении предъявляла жалобы на мучительный кашель - сухой или со скудной слизистой мокротой, одышку, повышение температуры до фебриль-ных цифр, периодически возникающие ознобы.

Кашель (преимущественно сухой) беспокоит с 2006 года. В апреле 2008 года после переохлаждения произошло усиление кашля, температура повысилась до 39 оС, появилась одышка при подъеме на второй этаж. За медицинской помощью обратилась только в августе 2008 года (температурная реакция все это время сохранялась в пределах 38 оС), обследовалась и лечилась в поликлинике и стационаре по поводу затяжного течения острого бронхита, интерстициальной пневмонии, экзогенного альвеолита с формированием легочного фиброза, миомы матки больших размеров, анемии. Проводились антибактериальная терапия, трансфузии эритроцитарной массы. С первых чисел октября 2008 года больная начала приём преднизо-лона (40 мг/сут), на этом фоне лихорадка исчезла, уменьшился кашель. Через 1 неделю после снижения дозы преднизолона до 20 мг/сут симптомы возобновились.