Найти поломку

Уже два с половиной года Русфонд и Международный медицинский центр имени В.С. Бузаева в Уфе ведут совместный проект по генетическому обследованию детей. За это время помощь — многоэтапное обследование и консультации специалистов — получили более 60 ребятишек. Зачем это нужно, объясняет невролог центра Юлия Сидорова.

1 / 2

Что дает исследование генов? Первое и самое главное — правильный диагноз. Например, всем детям с задержкой развития ставят гипоксию и ишемию, пишут, что повреждение случилось во время беременности или родов из-за недостатка кислорода. Но чаще всего дело в генетической поломке. Если ее определить, из врачебных назначений можно убрать ноотропы, эффективность и безопасность которых не доказана, но которые, к сожалению, распространены в российской детской неврологии.

Второе: если понятен диагноз, то можно делать прогноз. Третье: при генетических заболеваниях могут страдать разные органы, а когда речь идет о детях с задержкой развития, проблему не всегда удастся отследить на раннем этапе. Но если знаешь диагноз, можно проводить более обширное обследование. И если мы не в силах пока повлиять на гены при многих синдромах, то выявить и лечить, например, почечную недостаточность как осложнение, мы можем начать раньше. Зная, что при определенном заболевании присоединяется катаракта, мы можем поймать ее на ранней стадии, а не в тот момент, когда зрение нельзя восстановить.

Четвертое: генетические исследования помогают безопасно планировать семью. Выявив мутацию у одного ребенка, мы можем следующего малыша в этой семье проверить на те же мутации еще на стадии эмбриона и решать вместе с родителями, сохранять или прерывать беременность.

Пятое: обследуя детей, мы накапливаем генетические данные, что помогает разрабатывать новые лекарства.

Вот только несколько примеров, когда проведенное генетическое исследование кардинально поменяло картину лечения у детей, средства для которых собрал Русфонд. Десятилетнего Алана долго лечили от эпилепсии, но обследование выявило синдром дефицита транспортера глюкозы 1-го типа. Для мальчика разработана кетогенная диета — в результате симптомы эпилепсии ушли. Семилетнему Тагиру врачи ставили энцефалопатию и задержку развития. Генетический анализ выявил болезнь Гоше. В организме мальчика не хватало определенного фермента, но есть лекарство, которое этот фермент восполняет и убирает проявления болезни. У пятилетнего Аскара выявлен синдром Барде — Бидля, при котором поражаются разные органы: почки, эндокринная система, зрение. Зная об этом, врачи будут следить за состоянием мальчика и своевременно реагировать на осложнения. Препарата от синдрома пока нет, но он уже на последней стадии испытаний. У 16-летнего Арсена, который жалуется на боли в ногах, спине, нарушение походки, нашелся ген, создавший дефицит карнитина. Если диагноз после дообследования подтвердится, юноше будет назначен препарат карнитина, который уберет многие симптомы. Пятилетнюю Машу лечили от эпилепсии, но у нее выявлена понтоцеребеллярная гипоплазия: при этом заболевании мозжечок и ствол мозга развиваются неправильно. То, что врачи принимали за судороги и лечили противоэпилептическими препаратами, на самом деле гиперкинезы — непроизвольные движения, которые никак не связаны с эпилепсией. Ненужные лекарства от эпилепсии девочке были отменены.

Генетические обследования, к сожалению, за государственный счет чаще всего не проводятся: полное секвенирование генома и экзома стоит дорого. В уфимском Республиканском клиническом перинатальном центре используются методы оценки кариотипа (изучение хромосом) и тандемной масс-спектрометрии (анализ обмена веществ). Это самые базовые обследования, которые не могут объяснить всего. Поэтому возможности, которые сейчас есть в Уфе благодаря совместному проекту с Русфондом, многообещающие.

весь сюжет