Всероссийский симпозиум " Современные аспекты пренатального скрининга"

СЪЕЗДЫ И КОНФЕРЕНЦИИ

ВСЕРОССИЙСКИЙ СИМПОЗИУМ "СОВРЕМЕННЫЕ АСПЕКТЫ ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА”

На симпозиуме были рассмотрены основные проблемы пренатальной диагностики, состояние пренатального биохимического скрининга в России и во всем мире, подходы к пренатальной диагностике синдрома Дауна, особенности скрининга беременных после экстракорпорального оплодотворения, современное состояние пренатального скрининга в I триместре беременности, новые биохимические и ультразвуковые маркеры, биохимический скрининг и патология беременности.

Симпозиум открыли директор НИИ акушерства и гинекологии им.Д.О.Отто Э.К. А й л а м а з я н, председатель Комитета по здравоохранению г.Санкт-Петербурга А.В. К а г а н, которые обратили внимание на то, что врожденные пороки развития занимают одно из первых мест в структуре детской заболеваемости и смертности. Г ене-тические факторы пороков развития отражают так называемый общий генетический груз популяции, который проявляется более чем у 5% населения планеты. Примерно 1% генетического груза приходится на генные мутации, 0,5 % — на хромосомные мутации, 3,0—3,5% — на болезни с выраженным наследственным компонентом (диабет, атеросклероз, ИБС и т.д.) Если к этому добавить, что около 40—50% ранней младенческой (перинатальной) смертности и инвалидности с детства обусловлены наследственными факторами, то становится понятной безусловная необходимость правильной и рационально организованной ранней диагностики врожденных и наследственных болезней.

Методом индивидуальной профилактики можно предотвратить рождение всего лишь 5—10% от всех родившихся детей с врожденными пороками. Остальные 90—95% врожденных пороков можно предупредить с помощью массовых просеивающих программ, проводимых среди всех беременных с выделением групп повышенного риска. Иными словами, существенное снижение частоты врожденных пороков может быть достигнуто лишь при массовом осмотре всех беременных с помощью ультразвукового исследования и определения неспецифических показателей, связанных с функционированием плода (альфа-фето-протеин — АФП, хорионический гонадотропин — ХГЧ, эстриол).

В.С. Б а р а н о в (Санкт-Петербург) подчеркнул, что пренатальная диагностика — это научно-практическое направление медицинской науки, возникшее в 80-х годах на стыке акушерства, гинекологии, неонатологии, медицинской генетики, с одной стороны, и цитогенетики, молекулярной биологии — с другой. В пренатальной диагностике используются как прямые (когда обследуют беременную женщину), так и непрямые (когда обследуют плод) методы. Основной задачей непрямых методов является отбор женщин из групп высокого риска для дальнейшего наблюдения. Наряду с исследованием на внутриутробные инфекции важную роль играет медикогенетическое консультирование. Основными показаниями к направлению женщин на пренатальную диагностику являются возраст старше 35 лет и моложе 16, наличие не менее двух самопроизвольных выкидышей на ранних сроках беременности, наличие в семье ребенка или плода от предыдущей беременности с болезнью Дауна,

другими хромосомными болезнями, с множественными пороками, семейное носительство хромосомных перестроек, многие моногенные заболевания, ранее диагностированные в семье или у ближайших родственников, прием тератогенных препаратов, перенесенные вирусные инфекции, профессиональные вредности, облучение кого-нибудь из супругов до зачатия.

В последнее время ведущим во всем мире и России является исследование маркерных эмбриональных белков в сыворотке матери (АФП, ХГЧ, эстриол). Эти белки являются эмбрионспе-цифичными, то есть продуцируются клетками плода или плаценты и поступают в кровоток матери. Проведение этого исследования в оптимальные сроки позволяет выявить до 80% плодов с дефектами внутренних органов и до 65% с хромосомной патологией. Столь высокая эффективность и экономическая рентабельность может быть достигнута только при массовом скрининге всех беременных с использованием компьютерных программ подсчета риска. Поэтому в России основными горизонтами пренатальной диагностики являются: 1) автоматизированные программы биохимического скрининга с исследованием АФП и ХГЧ; 2) 3-кратный УЗИ скрининг, причем первое такое исследование следует провести в 12—13 нед; 3) утверждение МЗ РФ специальности ’’врач пренатальной диагностики”; 4) отработка алгоритма пренатальной диагностики в I триместре; 5) организация однодневных исследований пренатального риска.

В настоящее время в России насчитывается более 2500 детей с болезнью Дауна, более 100 тысяч детей ежегодно рождаются с аномалиями, около 1% детей являются инвалидами детства, а число детей-инвалидов, получающих пенсию, достигает 592,2 тысячи. Исходя из таких показателей, подчеркнул профессор Института педиатрии и детской хирургии П.В. Н о в и к о в, все усилия следует направить на профилактику врожденных аномалий. Необходима организация единого союза гинекологов, педиатров и генетиков, которые должны охватить скринингом всех беременных. Этот скрининг должен предусматривать проведение не только УЗИ, диагностики внутриутробных инфекций, но и исследование биохимических маркеров (АФП, ХГЧ), которые позволят определять дефект нервной трубки плода, синдром Дауна и пороки сердца.

В докладе М.Е. Г у с е в о й из Института акушерства и гинекологии им. Д.О. Отто отражены результаты наблюдении за беременными, показавшие связь между изменениями биохимических маркеров и течением беременности. Так, у женщин с нормальным течением беременности показатели АФП в 71% случаев были в пределах нормы, а при их отклонении от нее возникали угроза прерывания беременности, заболевания почек (пиелонефрит), анемия и даже сочетание с внутриутробной инфекцией (чаще всего с хламидийной и микоплазменной). Особенно резкое отклонение наблюдалось при хромосомной патологии плода и наличии пороков развития.

Современному состоянию биохимического скрининга в мире было уделено внимание в докладах Г о в а р д а К а к л а (Великобритания). Перед биохимическим скринингом женщина про-

Казанский медицинский журнал, 2002 г., том 83, № 3.

ходит УЗИ для установления гестационного срока, причем даже малейшее отклонение от срока беременности влияет на величину показателей. С помощью таких маркеров, как возраст, АФП, ХГЧ, УЗИ, можно обнаружить патологию в 75% случаев, но при этом самый ранний срок прерывания беременности — 19 недель. При скрининге же в 1 триместре беременность можно прервать раньше. Биохимический скрининг позволяет выявить группу риска беременных в отношении синдрома Дауна, дефекта нервной трубки плода, три-сомии 13, 18. При этом используются следующие подходы в пренатальной диагностике: 1) биохимический скрининг ассоциированного с беременностью протеина А или РАРР-А на 6—12-й неделе, причем наиболее значим он в 10 недель бе-

ременности; 2) новый маркер УЗИ — отсутствие кости носа (исследование Николайдеса: из 59 обследованных у 43 (73%) кость носа отсутствовала; 3) измерение воротникового пространства в 12—13 недель; 4) биохимический скрининг АФП, ХГЧ, эстриола.

Таким образом, правильная организация пренатальной диагностики предусматривает проведение не только УЗИ-скрининга с обязательным определением толщины воротникового пространства в 12-13 недель и наличия кости носа, но и внедрение биохимического скрининга с целью исследования АФП, ХГЧ с помощью компьютерных программ.

Д.И. Бариева

____________________________НЕКРОЛОГ______________________

УДК 616—08 : 092

ПРОФЕССОР СЕРГЕЙ ИВАНОВИЧ ЩЕРБАТЕНКО

25 марта 2002 г. скончался старейший врач, педагог, профессор Сергей Иванович Щербатенко.

С.И. Щербатенко родился 5 октября 1918 г. в крестьянской семье. В 1941 г. он окончил Казанский медицинский институт и с 1942 по 1944 г. работал диетврачом в клиниках мединститута, а с 1944 по 1945 г. — лечащим врачом в КГМИ.

Этапы его научной деятельности типичны для многих, посвятивших себя науке: с 1945 г. — он ассистент на кафедре факультетской терапии КГМИ, с 1959 г. — доцент, а с 1976 г. — заведующий кафедрой госпитальной терапии № 2 КГМИ. Однако путь каждого ученого по-своему тернист и самобытен. Сергей Иванович является воспитанником выдающегося врача, педагога, ученого — профессора З.И. Малкина и как достойный его ученик внес весомый вклад в развитие казанской терапевтической школы.

В 1961 г. С.И. Щербатенко защитил кандидатскую диссертацию ’’Лечение абсцессов легких”, а в 1974 г. — докторскую диссертацию на тему ”Хо-линэргические процессы при ревматизме и их клиническое значение”. По ходу работы над докторской диссертацией им был разработан оригинальный метод определения содержания ацетил-холина в клинических условиях, обладающий высокой чувствительностью. Выявленные с его по-

мощью закономерности в динамике холинерги-ческих процессов у больных с различными формами ревматизма представляют большой интерес для дагностики и лечения ревматизма. По материалам этого исследования Сергей Иванович получил авторское свидетельство на изобретение ”Инструмент для исследования полостей” и свидетельство на промышленный образец прибора для осмотра полостей.

За время научной деятельности С.И. Щерба-тенко опубликовал 104 научные работы. Под его руководством выполнены 2 докторские и 3 кандидатские диссертации. Он возглавлял большую научно-исследовательскую работу, которую вели врачи кардиологического отделения 15-й городской клинической больницы, санатория ”Василь-евский” и других лечебных учреждений г. Казани по проблемам: ”Травматизм и болезни суставов”, ”Артериальная гипертония и ишемическая болезнь сердца”.

Педагогическую, лечебную и научно-исследовательскую работу проф. С.И. Щербатенко постоянно сочетал с большой общественной деятельностью: его неоднократно избирали парторгом кафедры, членом факультетского партийного бюро, заместителем декана лечебного факультета, членом специализированных ученых советов медицинского и ветеринарного институтов. Он ’Отличник здравоохранения”, заслуженный врач ТАССР, обладатель многих медалей, почетных грамот Минздрава ТАССР, Верховного Совета

ТАССР.

Глубокие знания Сергея Ивановича в медицине, умение мобилизовать себя и других в научном и педагогическом процессах всегда являлись примером для коллег и молодых специалистов. Скромный в личной жизни, он щедро делился и своим богатым жизненным опытом, когда возникала необходимость в помощи такого рода, был отзывчив к чужим проблемам, помогая не только словами, но и конкретно делом. Таким он останется в памяти тех, кто его знал.

Проф. В.Ф. Богоявленский, проф. Д.М. Зубаиров