Особенности диагностики туберозного склероза

ского влечения к алкоголю. В условиях неразрешенных и тем более усложненных психотравмирующих ситуаций лечение данного контингента больных малоэффективно.

Умение врача-психиатра-нарколога правильно ориентироваться в особенностях и своеобразии психотравмирующих ситуаций позволит своевременно выбрать адекватную терапевтическую тактику, направленную на разрешение психотравмирующих переживаний или изменения к ним отношения.

Литература

1. Александровский Ю. А. Пограничные психические расстройства. - М., 1997. -571 с.

2. Александровский Ю. А. Психические расстройства после чрезвычайных ситуаций// Матер, междунар. конф. психиатров. - М., 1998. - С. 67.

3. Беляева Г.Г. Современная тактика промышленной психиатрии в области профилактики и лечения социально-стрессовых расстройств// Матер. междунар. конф. психиатров. - М., 1998. - С. 70.

4. Ковалёв А.А., Калмыкова М.А., Филимонова Т.Н. К вопросу об изучении эмоционально значимых психо-травмирующих ситуаций, провоцирующих влечение к алкоголю// Актуальные вопросы лечения и реабилитации в психиатрии и наркологии. - М. - Томск - Краснодар, 1992. - С. 57-58.

5. Ковалев А.А. Клиника, дифференциально-диагностические критерии, лечение и профилактика алкоголизма, сформировавшегося на фоне психогенных заболеваний. Дис. ... д-ра мед. наук. - М., -1998. -435с.

6. Ковалев А.А. Стресс, психогенные заболевания и алкоголизм // Главный врач.-М., 2000.-№4.-С. 118-128.

7. Лакосина Н.Д., Трунова М.М. Неврозы, невротические развития личности. Клиника и лечение. - М., 1994. - 192 с.

8. Петраков Б. Д., Цыганков Б. Д. Эпидемиология психических расстройств: Руководство для врачей. -М., 1996. - 133 с.

9. Полищук Ю. И. Социально-стрессовые расстройства у людей пожилого возраста//Матер, междунар. конф. психиатров. - М., 1998. -С. 94-95.

10. Положий Б. С. Новые подходы к оказанию специализированной помощи лицам с пограничными нервно-психическими расстройствами// Актуальные вопросы лечения и реабилитации в психиатрии и наркологии. - М. - Томск - Краснодар. - 1992. - С. 30-34.

11. Положий Б. С. Основные задачи социальной психиатрии в современной России// Матер, междунар. конф. психиатров. - М., 1998. - С. 95-96.

12. Соколова Е. Т. К проблеме психотерапии пограничных личностных расстройств// Вопр. психологии. -1995. - № 2. - С. 92-105.

13. Соколова Е. Т., Николаева В.В. Особенности личности при пограничных расстройствах и соматических заболеваниях. - М., 1995. - 359с.

14. Конечный Р., Боухал М. Психология в медицине/ Пер. с чешек. - Прага: Авиценум, 1974. - 405 с.

УДК 616 - 004 - 071:575.1

ОСОБЕННОСТИ ДИАГНОСТИКИ ТУБЕРОЗНОГО СКЛЕРОЗА В. А. Павлов, Г. А. Никифорович, Н. А. Иванова, С. А. Ковалев

Смоленская государственная медицинская академия Смоленская областная клиническая больница

Проведен анализ особенностей клинических проявлений туберозного склероза у 6 больных. Отмечена полиорганность поражения, неоднозначная диагностическая значимость клинических симптомов и возникновение их в разное время.

Туберозный склероз (ТС) связан с дефектами локусов 9q34, составляющих 50 % семейного ТС, а также 1^23 и 16р 13. Он наследуется по аутосомно-доминантному типу, хотя в 70-80% случаев отмечаются новые мутации (1, 3, 5, 6). Заболевание проявляется опухолевидными образованиями в мозге, глазах, коже, внутренних органах, эндокринной системе и костях, а также эпилептическими припадками и умственной отсталостью (1-6). Генетическая гетерогенность и клинический полиморфизм затрудняют распознавание этого заболевания. Согласительная комиссия по ТС разработала новые критерии его диагностики, выделив первичные и вторичные признаки (1998 г, Аннаполис, США) (5).

Поражение головного мозга относится к первичным признакам ТС. Кальцификация субэпенди-мальных повреждений может происходить через несколько месяцев после рождения (6). Поэтому большое внимание уделяется лучевым методам исследования (МРТ, КТ и др.). При этом МРТ хорошо определяет корковые гамартомы (КГ) и поражение белого вещества мозга, особенно в режиме FLAIR, но не всегда может выявить субэпендимальные узлы (СУ). Дополнительно к МРТ рекомендуется выполнять КТ для обнаружения кальцификатов в СУ и КГ (7).

Нами обследовано 6 пациентов: 5 детей в возрасте 5-13 лет и одна 28-летняя женщина. У 3 больных отмечались новые мутации; у 3-х имелся генетический отягощенный анамнез (мать и два ее сына): у матери и брата 28-летней пациентки имелись множественные кожные проявления тубе-розного склероза. Однако они клинически не обследовались.

Дети поступали в неврологическое отделение в связи с эпилептическими припадками. Впервые они проявились в возрасте 3 мес. у 1 больного, в 5 мес. - у 2, в 1 год 4 мес. - у 1, в 5 лет - у 1. Эпилептические пароксизмы сопровождались умственной отсталостью - 3, аутизмом - 2. Эпилептический синдром вначале связывали с перинатальной энцефалопатией - 2, врожденным токсо-плазмозом - 1, постнатальной черепномозговой травмой - 1, энцефалотригеминальным ангиома-тозом Стерджа-Вебера - 1. У 28-летней пациентки эпилептических приступов не было. Обызвествления, выявленные при рентгенографии черепа, расценивались как проявление токсоплазмоза. Все больные лабораторно обследованы на токсоплазмоз, он исключен у всех 6 пациентов. Диагноз ТС был поставлен после динамического наблюдения за больными в 2, 6, 8, 9, 10 и 28 лет, когда стали явными поражение кожи, внутренних органов, головного мозга. Полученные результаты представлены в таблице.

Таблица. Диагностические критерии ТС.

Первичные признаки Количество больных

Ангиофибромы лица 6

Гипопигментные пятна (больше трех) 6

Корковые туберсы и/или субэпендимальные узлы, в т. ч. Обыз- 6

вествленные

Рабдомиомы сердца 3

Множественные ангиомиолипомы почек 3

Множественные гамартомы сетчатки 2

Нетравматические околоногтевые фибромы 1

Участок «шагреневой» кожи 1

Вторичные признаки

Множественные углубления в эмали зубов 6

Поликистоз почек 3

Множественные ангиомиолипомы печени 1

В соответствии с диагностическими критериями (1998 г), несомненный диагноз ТС может быть поставлен при наличии 2 первичных или 1 первичного в сочетании с 2 вторичными признаками. Поэтому у всех 6 пациентов, обследованных нами, диагноз ТС можно считать несомненным.

Кроме того, у 28-летней женщины выявлены нетравматические околоногтевые фибромы, участок «шагреневой» кожи в поясничной области, множественные рабдомиомы сердца, проляпс двух- и трехстворчатого клапанов сердца с регургитацией, ангиомиолипомы печени и почек, поликистоз почек, а у ее двух сыновей (6 и 8 лет) - гамартомы сетчатки, рабдомиомы сердца, множественные ангиомиолипомы и поликистоз почек. У младшего сына - при УЗИ исследовании селезенки в ее воротах обнаружена добавочная селезенка размерами 0,7х1,21 см обычной эхоструктуры.

Полученные нами данные свидетельствуют о том, что ТС протекает с поражением многих органов и систем. Наиболее часто встречались ангиофибромы лица, гипопигментные пятна, субэпенди-мальные узлы и корковые туберсы, в том числе и обызвествленные, которые у пяти больных сопровождались эпилептическими припадками и нарушениями психики (умственная отсталость, аутизм), а также дефекты эмали зубов.

Для преодоления затруднений, связанных с гетерохронией и полиморфизмом клинических проявлений ТС, необходимо динамическое повторное обследование относящихся к группе риска индивидов с применением адекватных методов, включая КТ, МРТ головного мозга, УЗИ внутренних органов, лампу Вуда для обнаружения гипопигментных участков кожи.

Литература

1. Гескилл С., Мерлин А. Детская неврология и нейрохирургия. Москва, АОЗТ «Антидор», 1996. -347 с.

2. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М.: Практика, 1996. - 416 с.

3. Лехтенберг Р. Неврология в вопросах и ответах. С.Петербург, «Питер», 1997. - 320 с.

4. Темин П.А., Дорофеева М.Ю. Туберозный склероз. Клиника, диагностика, лечение. Вестник практической неврологии, 1998, №4, с. 228-241.

5. Темин П.А., Дорофеева М.Ю. Туберозный склероз. Москва, 2000. - 38 с.

6. Бочков Н. Клиническая генетика: учебник. - 2-е изд., перераб. и доп. - М.: ГЭОТАР - Мед, 2001. - 448 с.

7. Божко О.В., Чураяну В.В., Дорофеева М.Ю., Никонорова М.Ю. Роль лучевых методов в диагностике ту-берозного склероза. Медицинская визуализация, 2001, №2, с. 22-26.

УДК 616.832.42 - 055.51.7 - 036.1

НАСЛЕДСТВЕННАЯ АТАКСИЯ ФРИДРЕЙХА

А. В. Демешко, Н. А. Иванова, В. А. Павлов, Л. П. Шашкевич

Смоленская государственная медицинская академия Смоленская областная клиническая больница

Описан случай наследственной атаксии Фридрейха у пациентки 23 лет, длительно наблюдавшейся по поводу рассеянного склероза. Рассматриваются особенности клинического течения, диагностики.

Атаксия Фридрейха одна из форм наследственных атаксий с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное мутацией в ядерных генах Х25. При этом заболевании выявляется атрофия мозжечка и дегенерация задних и боковых канатиков спинного мозга. Заболевание встречается с частотой 1-5 на 100 тысяч населения. В настоящей работе представлено описание больной с наследственной мозжечковой атрофией - атаксией Фридрейха, длительно наблюдавшейся и лечившейся по поводу рассеянного склероза.

Больная К., 23 лет, поступила в октябре 2001 г. в клинику нервных болезней, с жалобами на неустойчивость при ходьбе, головокружение, нечеткость речи, общую слабость. Больной себя считает с 12 лет, когда появилась слабость в ногах, которая постепенно прогрессировала. В 16 лет впервые обратилась за медицинской помощью. При осмотре неврологом был выявлен спастический тетрапарез, атаксия, и выставлен диагноз -рассеянный склероз. На протяжении последующих 5 лет больная ежегодно проходила курсы лечения и трижды получала гормональную терапию. В течение последних 4 месяцев отмечает усиление слабости в ногах и неустойчивость при ходьбе, ухудшение в состоянии связывает со смертью отца. Семейный анамнез: родители пациентки состоят в кровном родстве. При осмотре матери пациентки патологии не выявлено. Объективно: больная повышенного питания, зрачки движения глазных яблок в полном объеме, крупноразмашистый горизонтальный и вертикальный нистагм, лицо симметрично. Выраженная дизартрия по типу скандированной речи. Походка неуверенная с широким основанием. Сила в руках сохранена, в ногах снижена до 3 - 4 баллов. Гипотрофия мышц дистальных отделов конечностей. Диффузная мышечная гипотония. Сухожильные рефлексы снижены 8=Б, патологических рефлексов не выявлено. Снижена вибрационная чувствительность на ногах, остальные виды сохранены. При выполнении координаторных проб интенционное дрожание и атаксия, а также дизметрия, дисдиадохокинез. Дисбазия с признаками мозжечковой и сенситивной атаксии, постуральные нарушения (походка медленная, длина шага неравномерная, повороты совершаются всем телом (еп Ь1ок).

Клинические анализы крови и мочи, биохимические показатели в пределах нормы. ЭКГ: вертикальное положение электрической оси сердца, повышение электрической активности левого желудочка, нарушение процессов восстановления в миокарде, синдром ранней реполяризации желудочков. МРТ головного мозга: атрофические изменения мозжечка, частичная наружная гидроцефалия в задней черепной ямке, очагов де-миелинизации не выявлено. Осмотр окулиста: зрение 1,0 на оба глаза, глазное дно не изменено. Осмотр эндокринолога: ожирение, нерегулярные менструальные циклы. ЭНМГ: на нижних конечностях выявлено снижение скорости проведения до 31 - 41 м/с, Пд зарегистрировать не удалось, полный блок антидромных ответов по корешкам.

Таким образом, молодой возраст начала заболевания, неуклонно прогрессирующее течение с развитием атаксии, дизартрии, постепенное угасание сухожильных рефлексов, генерализованное снижение мышечного тонуса, нарушение глубокой чувствительности, отсутствие расстройств функции тазовых органов, кровно-