СПОСОБ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ВАРИАНТОВ НАРУШЕНИЯ ФОРМИРОВАНИЯ ПОЛА У ДЕТЕЙ С ГИПОСПАДИЕЙ
METHOD OF DIFFERENTIAL DIAGNOSTICS OF VERSIONS OF SEX MALFORMATION IN CHILDREN WITH HYPOSPADIAS

Изобретение относится к медицине, а именно к урологии детского возраста, детской хирургии, и может быть использовано для диагностики, выбора адекватных методов лечения, а также диспансеризации больных детей с нарушением формирования пола и гипоспадией с целью улучшения качества их жизни в репродуктивном возрасте.
Ключевым вопросом медико-социальной реабилитации детей с гипоспадией и нарушением формирования пола является своевременная верификация варианта патологии, ранний и адекватный выбор паспортного пола (до двухлетнего возраста), рациональная хирургическая коррекция.
Выделяют варианты нарушения формирования пола с недостаточностью 5-α-редуктазы, со смешанной дисгенезией яичек и с синдромом неполной тестикулярной недостаточности (Касаткина Э.П. Реабилитация больных гермафродитизмом. Материалы республиканского совещания главных детских эндокринологов субъектов Российской Федерации, Смоленск, 1999 г., с.132).
Использование различных диагностических методов, включающих в себя: медико-генетическое консультирование, молекулярно-генетическое, рентгенологическое, эхографическое исследования, определение уровня половых гормонов - не позволяют точно и достоверно дифференцировать форму врожденного заболевания репродуктивной системы, которая определяет выбор паспортного пола.
Важным фактором для объективной диагностики нарушения формирования пола у детей с гипоспадией является исследование и оценка анатомо-топографических характеристик внутренних гениталий. С этой целью применяют эхографию органов малого таза, диагностическую лапаротомию или лапароскопию.
Известен способ диагностики нарушений формирования пола у детей с гипоспадией (Иванченко О.Ф. Возможности эхографии в диагностике нарушений формирования пола. 1994 г.), включающий исследование органов малого таза методом эхографии и импульсно-волновой доплерографии (ИД) в режиме дуплексного сканирования.
Ультразвуковую доплерографию проводят путем трансабдоминального поперечного и продольного сканирования с использованием конвексного датчика в зависимости от возраста пациента с частотой 3,5 и 5 МГц и линейного датчика с частотой 7,5 и 12,5 МГц на аппаратах "Sim 5000+" (Италия) и "Aloka 300" (Япония) в режиме реального времени.
Эхографию органов малого таза выполняют в положении больного лежа на спине при умеренно наполненном мочевом пузыре. При этом определяют тип строения внутренних гениталий: наличие или отсутствие дериватов Мюллерова протока, влагалищного отростка урогенитального синуса, предстательной железы, оценивают их внутреннюю структуру, размеры, а также выявляют косвенные эхографические признаки воспалительных изменений.
Однако эхография органов малого таза не позволяет провести исследование мочеполовых протоков, выявить наличие семенного бугорка, оценить его анатомо-топографические характеристики: размеры, форму, взаиморасположение с влагалищным отростком урогенитального синуса (ВОУГС), верифицировать тип уретры (феминный или маскулинный), который является одним из главных параметров при выборе паспортного пола.
Известен также способ рентгеноскопической диагностики нарушения формирования пола у детей с использованием микционной цистографии (А.Б.Окулов, Б.Б.Негмаджанов. Хирургические болезни репродуктивной системы и секстрансформационные операции. Руководство для врачей. М.: Медицина, 2000 г.).
Микционную цистографию выполняют в положении больного лежа на спине при отведенных и согнутых в тазобедренных суставах бедрах. 20% раствор урографина или омнипака медленно вводят в дистопированное отверстие мочеиспускательного канала через катетер с помощью шприца Жане в количестве 50-300 мл в зависимости от возраста пациента. Сразу после наполнения мочевого пузыря в момент мочеиспускания получают рентгенограммы. Заполнение мочевого пузыря рентгеноконтрастным веществом до микции позволяет в достаточной степени оценить его размеры, форму, стенки, выявить наличие дивертикула, камня, опухоли, уретероцеле, пассивный пузырно-мочеточниковый рефлюкс. В момент мочеиспускания оценивают размеры, форму и диаметр уретры. Выявляют активный пузырно-мочеточниковый рефлюкс, а также определяют наличие и размеры влагалищного отростка урогенитального синуса. На основании полученных данных решают вопрос о выборе паспортного пола и тактике проведения хирургической операции.
Однако известный способ не позволяет точно и объективно дифференцировать вариант нарушения формирования пола у детей с гипоспадией в связи с отсутствием достоверной доказательной информации о типе уретры, т.е. выраженности ее маскулинности или феминности, основным маркером которой является семенной бугорок и его анатомо-топографические связи с влагалищным отростком урогенитального синуса.
Проведение исследования в этом направлении невозможно с использованием известного способа, так как микционная цистография не позволяет достоверно обнаружить семенной бугорок, установить его локализацию, анатомические особенности (размеры, форму), взаимосвязь с влагалищным отростком урогенитального синуса. Кроме того, способ не дает информацию о наличии воспалительных процессов в конкрементах и влагалищном отростке урогенитального синуса, что не позволяет выполнить их санацию, необходимую для эффективного проведения последующей операции.
Отсутствие объективных критериев, позволяющих достоверно определить тип уретры, неблагоприятно сказывается на выборе паспортного пола, а также затрудняет определение своевременных показаний к срокам и видам хирургического лечения, рациональным и адекватным методам медико-социальной реабилитации.
Задачей изобретения является создание точного и объективного способа дифференциальной диагностики варианта нарушения формирования пола у детей с гипоспадией, позволяющего достоверно определить паспортный пол, своевременно провести хирургическое лечение и обеспечить рациональную медико-социальную реабилитацию.
Сущность изобретения состоит в том, что способ дифференциальной диагностики вариантов нарушения формирования пола у детей с гипоспадией характеризуется тем, что проводят исследование мочеполовых протоков путем уретро-синусо-вагиноскопи, для чего в мочеиспускательный канал через дистопированное наружное отверстие вводят оптическую систему цистоскопа с тубусом возрастных размеров на глубину 0,5-1 см, дальнейшее продвижение которого осуществляют под углом, не превышающим 30° по отношению к задней стенке уретры, вводят его в мочевой пузырь, по выходу из которого осматривают простатическую часть задней стенки уретры, выявляют наличие или отсутствие семенного бугорка, оценивают его анатомические признаки, определяют вход во влагалищный отросток урогенитального синуса, оценивают анатомические признаки последнего, а также устанавливают характер его топографической связи с семенным бугорком, по установленным признакам определяют тип уретры и диагностируют вариант нарушения формирования пола, при наличии слабо выраженного или расщепленного семенного бугорка с расположением входа во влагалищный отросток урогенитального синуса на его верхушке определяют умеренно выраженный маскулинный тип уретры и диагностируют вариант нарушения формирования пола с недостаточностью 5-α-редуктазы, при наличии семенного бугорка хорошей степени выраженности, расположении входа во влагалищный отросток урогенитального синуса в бульбарной части губчатого отдела уретры определяют выраженный маскулинный тип уретры и диагностируют вариант нарушения формирования пола со смешанной дисгенезией яичек, а при отсутствии семенного бугорка, большого размера влагалищного отростка урогенитального синуса со складчатыми слизистыми розового цвета и отчетливой сосудистой сетью и расположением его входа в непосредственной близости от шейки мочевого пузыря определяют феминный тип уретры и вариант нарушения формирования пола с синдромом неполной тестикулярной феминизации
Использование изобретения позволяет получить следующий технический результат.
Впервые предложен способ дифференциальной диагностики вариантов нарушения формирования пола у детей с гипоспадией, основанный на точных объективных критериях, полученных по результатам уретро-синусо-вагиноскопии и характеризующих анатомо-топографические признаки анатомических образований мочеполовых протоков - семенного бугорка и влагалищного отростка урогенитального синуса, позволяющих определить тип уретры - маскулинный или феминный и диагностировать вариант нарушения формирования пола.
Предлагаемый способ по сравнению с известными методами объективизирует процесс дифференциальной диагностики, дает возможность принять обоснованное решение при выборе паспортного пола, что определяет алгоритм своевременной адекватной хирургической тактики и рациональной медико-социальной адаптации.
При этом способ позволяет мониторировать послеоперационный и реабилитационный периоды в реальном масштабе времени для проведения медицинских мероприятий, улучшающих качество жизни пациентов в репродуктивном возрасте.
Технический результат достигается за счет разработанной авторами новой технологии. В ее основу положены точные диагностические критерии, в качестве которых приняты особенности строения мочеполовых протоков, задней стенки уретры, ее простатической части и входящих в нее анатомических образований: наличие или отсутствие семенного бугорка, анатомо-топографические характеристики семенного бугорка и влагалищного отростка урогенитального синуса и их взаиморасположение. Эти признаки отражают степень выраженности маскулинности или феминности уретры, соответствующей тому или иному варианту нарушения формирования пола у детей с гипоспадией: недостаточность 5-α-редуктазы, смешанная дисгинезия яичек, синдром неполной тестикулярной феминности.
Получение точных, информативных и объективных критериев, необходимых для проведения доказательной дифференциальной диагностики варианта нарушения пола, стало возможным за счет разработанной авторами методики проведения уретро-синусо-вагиноскопии, которая предусматривает расположение оптической системы цистоскопа под углом, не превышающим 30 градусов по отношению к задней стенке уретры (умозрительно - угол между горизонтальной линией, проведенной по наружному отверстию мочеиспускательного канала, и цистоскопом).
Угол, превышающий 30°, не позволяет провести такое исследование, т.к. при этом тубус цистоскопа находится в поднятом состоянии и не позволяет визуализировать семенной бугорок, оценить состояние задней стенки уретры и ее простатическую часть.
Проведение исследования при расположении цистоскопа под углом 30° к задней стенке уретры по выходу из мочевого пузыря позволяет обнаружить семенной бугорок, вход во влагалищный отросток урогенитального синуса, их анатомические признаки и взаиморасположение.
При этом пациента укладывают таким образом, что его ягодицы приближают к краю урологического кресла, нижние конечности разводят и фиксируют на подставках. Такая укладка больного предоставляет возможность приблизительно сформировать угол между горизонтальной линией, проведенной по наружному отверстию мочеиспускательного канала, и цистоскопом, не превышающий 30°.
Предложенные авторами достоверные критерии, отражающие анатомо-топографические признаки мочеполовых протоков, установлены и отработаны на основании научных исследований и статистической обработки полученных данных.
Исследования проведены в отделе детской хирургии НИЦ на 220 пациентах с нарушением формирования пола и гипоспадией в возрасте от 6 месяцев до 15 лет. У всех детей проводилось комплексное исследование различными методами: кариотипирования, эхографии и др. с определением варианта нарушения формирования пола. Одновременно выполнялось исследование мочеполовых протоков предлагаемым способом путем уретро-синусо-вагиноскопии.
В результате сопоставления и анализа полученных данных авторами впервые установлены анатомо-топографические признаки, характерные для того или иного варианта нарушения формирования пола: наличие и особенности семенного бугорка, входа во влагалищный отросток урогенитального синуса, их анатомические признаки и взаиморасположение.
Авторами установлено, что у детей с 5-α-редуктазной недостаточностью (78 человек) уретра имеет умеренную степень выраженности по маскулинному типу. Семенной бугорок у этой группы пациентов слабо выражен и может быть расщеплен. Вход в урогенитальный синус расположен на верхушке семенного бугорка.
3
Простатическая маточка объемом от полутора до трех см обнаружена у 10% исследуемых пациентов, которая располагалась в проекции несформированного семенного бугорка. Выявляемый влагалищный отросток урогенитального синуса имеет гладкие слизистые бледного цвета с выраженным сосудистым рисунком.
У детей со смешанной дисгенезией яичек (144 человека) имеет место высокая степень выраженности уретры по маскулинному типу, семенной бугорок хорошо выражен. Для смешанной дисгинезии яичек характерно наличие влагалищного отростка урогенитального синуса, впадающего в бульбарную часть губчатого отдела уретры. Слизистая оболочка влагалищного отростка урогенитального синуса гладкая, бледная с четко дифференцированным сосудистым рисунком. Зачастую у купола влагалищного отростка урогенитального синуса определяют отверстие, которое ведет в просвет семявыносящего протока.
У пациентов с синдромом андрогенной нечувствительности (синдром неполной тестикулярной феминизации (СНТФ) (8 человек) семенной бугорок отсутствует, уретра сформирована по феминному типу. Влагалищный отросток урогенитального синуса, как правило, больших размеров со складчатыми слизистыми бледно-розового цвета и отчетливой сосудистой сетью, вход его расположен вблизи шейки мочевого пузыря.
Способ осуществляется следующим образом.
У пациента с гипоспадией и нарушением формирования пола после предварительного исследования общепринятыми методами: медико-социального консультирования, молекулярно-генетического, рентгенологического, эхографического, определения уровня половых гормонов проводят исследование мочеполовых протоков путем уретро-синусо-вагиноскопии. Ее выполняют с использованием цистоскопа соответствующего возрастного размера, например, фирмы Storz под масочным наркозом после предварительной плановой подготовки.
Ребенка укладывают на спину таким образом, что ягодицы приближаются к краю урологического кресла, нижние конечности разводят и фиксируют на подставках. После обработки антисептическими растворами наружных половых органов и надлобковой области через дистопированное наружное отверстие мочеиспускательного канала вводят оптическую систему, с тубусом цистоскопа возрастных размеров, на глубину 0,5-1 см.
Дальнейшее продвижение цистоскопа осуществляют под углом, не превышающим 30° по отношению к задней стенке уретры (умозрительно угол образован между горизонтальной линией, проведенной по меатусу, и оптической системой цистоскопа). Введение цистоскопа в мочевой пузырь выполняют, упираясь по задней стенке уретры дистальным концом тубуса. При осмотре оценивают состояние шейки, среду мочевого пузыря, внутреннее строение стенок, характер слизистой в области треугольника Льето, расположение и форму устьев мочеточников.
По выходу из мочевого пузыря осматривают простатическую часть задней стенки уретры, выявляют наличие или отсутствие семенного бугорка, оценивают его анатомо-топографические признаки - форму и размеры, определяют вход во влагалищный отросток урогенитального синуса, анатомические признаки последнего, а также устанавливают характер его топографической связи с семенным бугорком. Выявляют наличие воспалительных изменений в мочеполовых протоках.
Осмотр полости влагалищного отростка урогенитального синуса первоначально проводят без подключения ирригационной жидкости. При этом оценивают его размеры. Для характеристики его слизистой осмотр ВОУГС производят с последующим включением ирригационной жидкости с целью выявления в нем патологических изменений.
По установленным признакам определяют тип уретры и диагностируют вариант нарушения формирования пола.
При наличии слабо выраженного или расщепленного семенного бугорка с расположением входа во влагалищный отросток урогенитального синуса на его верхушке определяют умеренно выраженный маскулинный тип уретры и диагностируют вариант нарушения формирования пола с недостаточностью 5-α-редуктазы.
При наличии семенного бугорка хорошей степени выраженности, расположении входа во влагалищный отросток урогенитального синуса в бульбарной части губчатого отдела уретры определяют выраженный маскулинный тип уретры и диагностируют вариант нарушения формирования пола со смешанной дисгенезией яичек.
При отсутствии семенного бугорка, большого размера влагалищного отростка урогенитального синуса со складчатыми слизистыми розового цвета и отчетливой сосудистой сетью и расположением его входа в непосредственной близости от шейки мочевого пузыря определяют феминный тип уретры и вариант нарушения формирования пола с синдромом неполной тестикулярной феминизации.
3
Пример. Ребенок М., 1 г. 6 мес, поступил с неправильным строением наружных гениталий в виде расщепленной мошонки, мошоночной гипоспадии, искривления кавернозных тел, левосторонним крипторхизмом. Кариотип 45 ХО/46 ХУ, зарегистрирован и воспитывался в мужском паспортном поле. При УЗИ: правое яичко в мошонке, объемом до 0,3 см, средней эхогенности, однородное. Левое яичко достоверно не определяется. В полости малого таза визуализируется часть влагалищного отростка урогенитального синуса. Матка, стрек достоверно не определяются.
Для диагностирования варианта нарушения формирования пола и последующего выбора паспортного пола проведено исследование мочеполовых протоков путем уретро-синусо-вагиноскопии по предлагаемому способу.
Ребенок уложен на спину таким образом, что ягодицы приближены к краю урологического кресла, нижние конечности разведены и зафиксированы на подставках. После обработки антисептическими растворами наружных половых органов и надлобковой области через дистопированное наружное отверстие мочеиспускательного канала введен цистоскоп возрастного размера на глубину 0,5-1 см.
Дальнейшее продвижение цистоскопа осуществлялось под углом, не превышающим 30° по отношению к задней стенке уретры (умозрительно угол образован между горизонтальной линией, проведенной по меатусу, и оптической системой цистоскопа).
По выходу из мочевого пузыря осмотрена простатическая часть задней стенки уретры.
Ниже шейки мочевого пузыря на 2,5-3,0 см по задней поверхности уретры визуализировано выступающее анатомическое образование треугольной формы - семенной бугорок с щелевидным отверстием на верхушке - входом во влагалищный отросток урогенитального синуса длиной 7 см. Слизистая оболочка влагалищного отростка урогенитального синуса гладкая, бледная с четко дифференцированным сосудистым рисунком. По установленным анатомо-топографическим признакам семенного бугорка, ВОУГС и их взаиморасположению определен умеренно выраженный маскулинный тип уретры, диагностирован вариант нарушения формирования пола с недостаточностью 5-α-редуктазы.
Выбран мужской паспортный пол.
В плановом порядке выполнена санационно-диагностическая лапароскопия, удалены дериваты Мюллерова протока слева. По данным гистологического исследования: в препарате обнаружена матка, маточные трубы, фиброзная ткань с многочисленными сосудами, нервными стволиками и группой канальцевых структур, выстланных однорядным эпителием. В дальнейшем сформирована неоуретра, на этапах формирования которой уретро-синусо-вагиноскопия позволила оценить ее проходимость, герметичность, исключить наличие дивертикулов, стриктур, а также воспалительных изменений. На основании выявленного больших размеров ВОУГС обозначен комплекс медицинских реабилитационных мероприятий на весь репродуктивный период.
Таким образом использование точного и объективного способа позволило дифференцировать вариант нарушения формирования пола достоверно и доказательно подтвердить выбранный предварительно мужской паспортный пол, своевременно провести хирургическое лечение и обеспечить рациональную медико-социальную реабилитацию. На основании установления больших размеров ВОУГС выработан комплекс медицинских реабилитационных мероприятий на весь репродуктивный период.