СПОСОБЫ ОБУЧЕНИЯ ГЛУБОКИХ СВЕРТОЧНЫХ НЕЙРОННЫХ СЕТЕЙ НА ОСНОВЕ ГЛУБОКОГО ОБУЧЕНИЯ

1. Система, включающая
классификатор патогенности вариантов, который работает на по меньшей мере одном процессоре, связанном с памятью, и обучен определять патогенность вариантов;
причем классификатор патогенности вариантов обучен с применением, в качестве входных данных, пар доброкачественных обучающих примеров и пар патогенных обучающих примеров референсных последовательностей белков и альтернативных последовательностей белков;
причем альтернативные последовательности белков сгенерированы по доброкачественным вариантам и патогенным вариантам; и
при этом доброкачественные варианты включают распространенные миссенс-варианты человека и миссенс-варианты приматов, отличных от человека, встречающиеся в альтернативных последовательностях кодонов примата, отличного от человека, которые обладают совпадающими референсными последовательностями кодонов с людьми.
2. Система по п. 1, где указанный классификатор патогенности вариантов представляет собой рекуррентную нейронную сеть.
3. Система по п. 1, где указанный классификатор патогенности вариантов фиксирует зависимости дальнего действия в референсных последовательностях белков и в альтернативных последовательностях белков.
4. Система по п. 1, где указанный классификатор патогенности вариантов представляет собой сеть с долгой краткосрочной памятью (LSTM).
5. Система по п. 1, где указанный классификатор патогенности вариантов представляет собой сеть с управляемыми рекуррентными единицами (GRU).
6. Система по п. 1, где указанный классификатор патогенности вариантов представляет собой многомерную рекуррентную нейронную сеть.
7. Система по п. 1, где указанный классификатор патогенности вариантов представляет собой глубокую пространственно-временную нейронную сеть.
8. Система по п. 1, где в указанном классификаторе патогенности вариантов применяются сверточные автоэнкодеры.
9. Классификатор патогенности вариантов, включающий:
рекуррентную нейронную сеть, которая работает на по меньшей мере одном процессоре, связанном с памятью, и обучена определять патогенность вариантов;
причем указанная рекуррентная нейронная сеть обучена с применением, в качестве входных данных, пар доброкачественных обучающих примеров и пар патогенных обучающих примеров референсных и альтернативных последовательностей белков; последовательностей белков
причем альтернативные последовательности белков сгенерированы по доброкачественным вариантам и патогенным вариантам; и
при этом доброкачественные варианты включают распространенные миссенс-варианты человека и миссенс-варианты приматов, отличных от человека, встречающиеся в альтернативных последовательностях кодонов примата, отличного от человека, которые обладают совпадающими референсными последовательностями кодонов с людьми.
10. Классификатор патогенности вариантов по п. 9, где указанная рекуррентная нейронная сеть представляет собой сеть с долгой краткосрочной памятью (LSTM).
11. Классификатор патогенности вариантов по п. 9, где указанная рекуррентная нейронная сеть представляет собой сеть с управляемыми рекуррентными единицами (GRU).
12. Классификатор патогенности вариантов по п. 9, где указанная рекуррентная нейронная сеть представляет собой многомерную рекуррентную нейронную сеть.
13. Классификатор патогенности вариантов, включающий:
рекуррентную нейронную сеть, которая работает на по меньшей мере одном процессоре, связанном с памятью, и обучена определять патогенность вариантов;
причем указанная рекуррентная нейронная сеть обучена с применением, в качестве входных данных, пар доброкачественных обучающих примеров и пар патогенных обучающих примеров референсных последовательностей белков и альтернативных последовательностей белков;
причем альтернативные последовательности белков сгенерированы по доброкачественным вариантам и патогенным вариантам;
при этом доброкачественные варианты включают распространенные миссенс-варианты человека и миссенс-варианты приматов, отличных от человека, встречающиеся в альтернативных последовательностях кодонов примата, отличного от человека, которые обладают совпадающими референсными последовательностями кодонов с людьми; и
при этом указанная рекуррентная нейронная сеть обучена с возможностью фиксирования долговременных зависимостей в референсных последовательностях белков и в альтернативных последовательностях белков.
14. Классификатор патогенности вариантов по п. 13, где указанная рекуррентная нейронная сеть представляет собой сеть с долгой краткосрочной памятью (LSTM).
15. Классификатор патогенности вариантов по п. 13, где указанная рекуррентная нейронная сеть представляет собой сеть с управляемыми рекуррентными единицами (GRU).
16. Классификатор патогенности вариантов по п. 13, где указанная рекуррентная нейронная сеть представляет собой многомерную рекуррентную нейронную сеть.
17. Реализуемый с использованием компьютера способ, включающий:
применение классификатора патогенности вариантов, который работает на по меньшей мере одном процессоре, соединенном с памятью, для определения патогенности вариантов,
причем классификатор патогенности вариантов обучен с применением, в качестве входных данных, пар доброкачественных обучающих примеров и пар патогенных обучающих примеров референсных последовательностей белков и альтернативных последовательностей белков;
причем альтернативные последовательности белков сгенерированы по доброкачественным вариантам и патогенным вариантам; и
при этом доброкачественные варианты включают распространенные миссенс-варианты человека и миссенс-варианты приматов, отличных от человека, встречающиеся в альтернативных последовательностях кодонов примата, отличного от человека, которые обладают совпадающими референсными последовательностями кодонов с людьми.
18. Реализуемый с использованием компьютера способ по п. 17, где указанный классификатор патогенности вариантов представляет собой рекуррентную нейронную сеть.
19. Реализуемый с использованием компьютера способ по п. 17, где указанный классификатор патогенности вариантов фиксирует зависимости дальнего действия в референсных последовательностях белков и в альтернативных последовательностях белков.
20. Реализуемый с использованием компьютера способ классификации патогенности вариантов, включающий:
применение рекуррентной нейронной сети, которая работает на по меньшей мере одном процессоре, соединенном с памятью, для определения патогенности вариантов,
причем указанная рекуррентная нейронная сеть обучена с применением, в качестве входных данных, пар доброкачественных обучающих примеров и пар патогенных обучающих примеров референсных последовательностей белков и альтернативных последовательностей белков;
причем альтернативные последовательности белков сгенерированы по доброкачественным вариантам и патогенным вариантам; и
при этом доброкачественные варианты включают распространенные миссенс-варианты человека и миссенс-варианты приматов, отличных от человека, встречающиеся в альтернативных последовательностях кодонов примата, отличного от человека, которые обладают совпадающими референсными последовательностями кодонов с людьми.
21. Реализуемый с использованием компьютера способ по п. 20, где указанная рекуррентная нейронная сеть представляет собой сеть с долгой краткосрочной памятью (LSTM).
22. Реализуемый с использованием компьютера способ по п. 20, где указанная рекуррентная нейронная сеть представляет собой сеть с управляемыми рекуррентными единицами (GRU).
23. Компьютерочитаемый носитель долговременного хранения информации, на который нанесены компьютерные программные инструкции по применению классификатора патогенности вариантов, которые при исполнении процессором осуществляют способ, включающий:
применение классификатора патогенности вариантов, который работает на по меньшей мере одном процессоре, соединенном с памятью, для определения патогенности вариантов,
причем классификатор патогенности вариантов обучен с применением, в качестве входных данных, пар доброкачественных обучающих примеров и пар патогенных обучающих примеров референсных последовательностей белков и альтернативных последовательностей белков;
причем альтернативные последовательности белков сгенерированы по доброкачественным вариантам и патогенным вариантам; и
при этом доброкачественные варианты включают распространенные миссенс-варианты человека и миссенс-варианты приматов, отличных от человека, встречающиеся в альтернативных последовательностях кодонов примата, отличного от человека, которые обладают совпадающими референсными последовательностями кодонов с людьми.
24. Компьютерочитаемый носитель долговременного хранения информации по п. 23, где указанный классификатор патогенности вариантов представляет собой рекуррентную нейронную сеть.
25. Компьютерочитаемый носитель долговременного хранения информации по п. 23, где классификатор патогенности вариантов фиксирует зависимости дальнего действия в референсных последовательностях белков и в альтернативных последовательностях белков.