Проблемы врожденной и наследственной патологии у детей

ПРОБЛЕМЫ ВРОЖДЕННОЙ И НАСЛЕДСТВЕННОЙ

ПАТОЛОГИИ У ДЕТЕЙ

Д.Р. Арупова

КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова

В данной работе проведен анализ врожденных пороков развития у детей и с хромосомными нарушениями в Казахстане в разрезе областей, представлена динамика показателей заболеваемости в период 2003-2013 гг. и младенческой смертности, мнений пациентов о факторах риска, которые могут повлиять на здоровье будущего ребенка.

Ключевые слова: врожденность, наследовательность, патология, дети

УДК 618.2 079

Актуальность исследования. За последнее десятилетие проблема врожденной и наследственной патологии у детей приобрела серьезнейшую медицинскую и

социальнуюзначимость, так как в структуре перинатальной и неонатальной заболеваемости врожденные пороки развития, деформации и хромосомные аномалии, остаются ведущими причинами младенческой смертности и детской инвалидности (Царегородцев А.А. и соавт., 2011; Бабаян В.В., Корнюшо Е.М. 2012;Гостева Е.О., 2013; Dai L., etal, 2010; VanderZandenL.F.etal.,2013).

По данным ВОЗ, около 25,0 % всех врожденных пороков развития плода,проявляются нарушениями центральной нервной системы (ЦНС), и этообуславливает выраженную психоневрологическую симптоматику болезни,более длительную реабилитацию новорожденных детей и увеличение свозрастом групп детей-инвалидов по психическим расстройствам(Воскресенская С.В. и соавт., 2002; Царегородцев А.Д., 2010; Барашнев Ю.И., Бахарев В.А., 2010;Пономарева Н.Ю., 2013; BhideP.etal., 2013). По данным мониторинга заболеваемости новорожденных запоследние годы рост врожденной и наследственной патологии у детей вырос с18,8%о до 29,0%о. Так же необходимоотметить, что распространенность ВПР различна среди населения разныхгородов и колеблется от 11,5 до 32 случаев на 1000.

Цель исследования. Изучение врожденной и наследственной патологии у детей Казахстана. Материалы и методы исследования.

Материалом исследования явились данные областных и республиканского медико-информационного центра Министерства здравоохранения и социального развития Республики Казахстан, отчеты о деятельности медико-генетических консультаций республики.

В работе применялись следующие методы исследования: контент-анализ,аналитический, статистический,

социологический. Результаты и обсуждение.

Среди детей в возрасте от 0 до 14 лет на фоне растущего уровня общей

заболеваемости за 10 лет (темп прироста + 12,6) обнаружен большой темп приростакласса заболеваний врождённые аномалии (пороки развития), деформации ихромосомные нарушения (темп прироста +29,7), что определяет актуальностьпроблемы.

На протяжении последних 10 лет на всей территории Республики наблюдается тенденция роста врожденной инаследственной патологией в структуре заболеваний детей от 0 до 14 лет на 29,7%,что актуализирует медицинскую и социальную значимость данной патологии. Отмечается дисбаланс в параметрах первичной заболеваемости врожденнымипороками развития, деформациями и хромосомными нарушениями у детскогонаселения, что требует дальнейшего глубокого анализа обеспеченности регионов медико-генетическими консультациями и врачами-генетиками. По нашим данным, что на протяжении всего исследуемого периода

величина первичной заболеваемости врожденными пороками развития,

деформациями и хромосомными нарушениями у детей от 014 лет более

часто повышался в Семипалатинском регионе (в 1,5 раз), в Уральском (в 1,4 раза), в Акмолинском регионе (в 1,3 раза). В Павлодарском показатель повысился в 1,2 раза, в Актюбинском регионе в 1,1 раза и в Восточно-Казахстанском регионе в 1,0 раз. Более низкие параметры, в среднем в 1,3 раза ниже, чем вКазахстану, отмечались в Центральном и Южно-Казахстанском регионах.

Рисунок 1 - Регионы с более высокой заболеваемостью ВПР и хромосомными нарушениями на 1000 населения

В Казахстане на фоне прироста общей заболеваемости детскогонаселения (+12,6%, 2014), в сравнении с 2004 годом, сохраняется высокий рост заболеваний от

врождённых аномалий (пороков развития), деформаций ихромосомных нарушений (+29,7%) . Сложившаяся ситуацияуказывает не только распространенность

врожденной и наследственнойпатологии в популяции, но и влияние факторов обеспеченности, доступностимедико-генетической помощи для населения страны (НСК, 2014г.). Среди детей в возрасте от 0 до 14 лет на фоне растущего уровня общей

заболеваемости за 10 лет (темп прироста + 12,6) обнаружен большой темп приростакласса заболеваний врождённые аномалии (пороки развития), деформации ихромосомные нарушения (темп прироста +29,7).

2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014

^^^ Младенческая смертность

^^^ Общая заболеваемость врожденными пороками развития, хромосомными нарушениями детей 0-14 лет

Рисунок 2 - Динамика показателей заболеваемости врожденными пороками развитияи хромосомными нарушениями в период 2003-2013 гг. и младенческойсмертности

По результатам исследования (рисунок 2) показатели общей заболеваемости врожденным пороком развития и хромосомными нарушениями у детей от 0-14 лет за последние 10 летзначительно выросли (в 2004 г- 8,1 %%, в 2014г - 11,4%), при этом выявлено значительное уменьшение показателей младенческой смертности (12,2% в 2004 г. до 7,9 % в 2014г.).

На показатели младенческой смертности и общей заболеваемости влияет фактор развития высоких технологий при оказании медицинской

помощибеременным и детям от 0 до 14 лет. Выживаемость детей с ВПР и

хромосомными нарушениями увеличилась, но за счет этого показатель общей заболеваемости имеет рост среди детей от 0 до 14 лет.

Республиканский  Межрегиональный уровень

Рисунок 3 - Мнение пациентов о факторах риска, которые могут повлиять на здоровье будущего ребенка

Изучение информированности пациентов о факторах риска врожденной инаследственной патологии показало, что во всех изучаемых группах,

респонденты считают основным фактором, влияющим на здоровье их будущегоребенка, экологию места проживания (на республиканском уровне - 81±2,0 %,

намежрегиональном уровне - 63,0±2,4%, на региональном уровне - 54,0 ±2,5%, на городском уровне - 75,2±3,0%). Следующим фактором респонденты отметилиупотребление продуктов и воды, содержащих химические добавки, чтопоказывает распределение ответов респондентов: на

республиканскомуровне -57,3±2,7%, на межрегиональном -70,1± 2,5%, на региональном - 37,5±2,7% и на городском уровне - 60,0±3,3%. Около трети респондентов всех уровней отметили вредным фактором для здоровья их будущих детей работу на вредномпроизводстве (на республиканском уровне - 29,5± 2,3%, на анализ информированности пациентов медико-генетических консультацийпо модифицируемым факторам риска врожденной и наследственной патологииустановил, что большинство респондентов не знают об их влияниина здоровье их будущих детей.

Таблица 1 - Информированность пациентов о влияние факторов риска врожденной и наследственной патологии

Информированность пациентов Республикански Межрегиональный Региональ Городской

йуровень уровень ныйуровень уровень

P m P m P m P m

Не знают 60,8 2,4 28,5 2,5 55,4 2,8 67,6 3,2

Курение 9,25 1,4 30,8 2,5 20,5 2,3 17,1 2,6

Заболевание с 7 1,3 13,6 1,9 4,3 1,1 4,7 1,4

наследственной

предрасположенностью

Прием лекарственных 6,5 1,2 26,7 2,4 21,5 2,3 3,8 1,3

средств

Инфекции 6 1,2 29,0 2,5 10,2 1,6 3,8 1,3

Употребление алкоголя 3 0,8 15,3 1,9 2,6 0,9 3,8 1,3

Прием наркотиков 1,25 0,6 2,3 1,7 0 0

На республиканском уровне не знают о факторах риска60,8%±2,4%, на межрегиональном 28,5±2,5%, на региональном - 55,4±2,8% , нагородском 67,6±3,2%. Курение, как фактор риска, отметили только9,25 ±1,4% опрошенных респондентов на республиканскомуровне,

значительнобольше респондентов на межрегиональном уровне отметили этот фактор(30,8±2,5%), на региональном уровне эта частота сохранилась достаточновысокой (20,5±2,3%) и на городском уровне также имела высокое значение17,1±2,6%. Употребление алкоголя, как фактор риска отметили лишь у 3±0,8%респондентов республиканского уровня, у 2,6±0,9% респондентов региональногоуровня, у 3,8±1,3% респондентов городского уровня и значительно выше частотаэтого фактора у респондентов межрегионального уровня 15,3±1,9%. Приемнаркотиков отметили лишь 1,25±0,6% респонденты республиканского уровня, вотличие от респондентов

межрегионального уровня, где этот фактор отметили11,3±1,7%, у респондентов регионального и городского уровня этот фактор невыявлен. Лекарственные средства как фактор риска был отмечен у 6,5±1,2% респондентов республиканского уровня, существенное увеличение этого факторабыло выявлено у респондентов межрегионального уровня 26,7±2,4% иреспондентов регионального уровня 21,5±2,3% и только у 3,8±1,3% уреспондентов городского уровня (табл.1). Выявленный низкий уровень информированности пациентов всех уровней медико-генетических консультаций о модифицируемых факторах рискаврожденной и наследственной патологии для будущих детей является основаниемдля разработки и внедрения в деятельность медико-генетических консультаций и женских консультаций памятки для женщин репродуктивного возраста, планирующих деторождение.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1 Бабаян В.В., Корнюшо Е.М. Рождаемость и заболеваемость детей с хромосомной патологией // Медицинский альманах. - 2012. -№2. - С.179-182.

2 Барашнев Ю. И. Эмбриофетопатии. Диагностика и профилактика аномалийцентральной нервной системы и скелета //Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2010. - №6. - С. 121-128.

3 Воскресенская С.В., Удалова О.В., Войцехович И.Л., Староверова Е.Г. Пренатальная диагностика хромосомной патологии плода в группе беременных старше 35 лет // Акушерство и гинекология. - 2002. - №5. - С. 46-54.

4 Гостева Е.О. Акушерские аспекты младенческой смертности от врожденных пороков развития в Пермском крае: автореф. дис. ... канд. мед.наук - Пермь, 2013. - 24 с.

5 Пономарева Н.Ю. Мониторинг беременных и детей с высоким риском заболеваний ЦНС как основа профилактики детской инвалидности: автореф. дис. ... канд. мед.наук - М., 2013. - 24 с.

6 Царегородцев А. А. Экологическая педиатрия. - М.: 2011. - 328 с.

7 Bhide P., Sagoo G.S., Moorthie S., Burton H., Kar A. Systematic review of birthprevalence of neural tube defects in India // Birth Defects Res. A Clin. Mol. Teratol. - 2013. - V. 97, №7. - Р. 437-443.

8 Dai L., Zhu J., Mao M. et al. Time trends in oral clefts in Chinese newborns: datafrom the Chinese National Birth Defects Monitoring Network // Birth Defects Res AClin. Mol. Teratol. - 2010. - V. 88. - Р. 41-47.

9 Van der Zanden L.F., Brouwers M.M. et al. Risk factors for different phenotypesof hypospadias: results from a Dutch case-control study / / BJU Int. - 2013. - V. 112, №1. - P. 121-128.

Д.Р. Арупова

С.Ж. Асфендияров атындагы К,аз¥МУ

БАЛАЛАРДАFЫ ТУА Б1ТКЕН ЖЭНЕ Т¥ЦЫМ ^УАЛАЙТЫН ПАТОЛОГИЯНЬЩ МЭСЕЛЕЛЕР1

tywh: Бул жумыста талдау бар балалар мен хромосомными бузушыльщтарга усынылган жэне младенческойсмертности, пациенттердщ тгарлерш факторлар ы;пал етуi мумюн тэуекел наздоровье болаша; баланыц.

Каза;стандагы облыстар бойынша балалардагы хромосомалы; бузуышылы; жэне туа бггкен кемктштщ дамуына талдау журпзшдъ Сондай-а; 2003-2013 жж. кезецшдеп сыркаттанушылык; пен бала влiмi бойынша кврсетгаштер динамикасы, болашакта баланыц денсаулыгына эсер ететш факторлардыц ;ауш-;атер туралы нау;астардыц m^i кврсетшген. ТYЙiндi свздер: туа б^кендш, журе пайда болганды; балалар

D.R. Arupova

Asfendiyarov Kazakh National medical university

PROBLEMS OF CONGENITAL AND DIRECT PATHOLOGY IN CHILDREN

Resume: In this paper, the analysis of congenital malformations in children and with chromosomal abnormalities in Kazakhstan in the context of regions was performed, the dynamics of morbidity rates in the period 2003-2013 were presented. and infant mortality, the views of patients about the risk factors that may affect the health of the unborn child. Keywords: innate, inheritance, pathology, children

МЕДИКО-СОЦИАЛЬНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ПАЦИЕНТОВ, ОБРАТИВШИХСЯ В

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКУЮ КОНСУЛЬТАЦИЮ

Д.Р. Арупова

Казахский Нациоанльныймедицинский университет им. С.Д. Асфендиярова

В данной статье представлена характеристика возрастных групп пациентов, обращающихся вмедико-генетическую консультацию, анализ социального статуса, определена важность социально-экономического статуса в формировании, стабильности и влиянии на здоровье различных членов семьи, характеристика состава семьи.

Ключевые слова: медико-социальная характеристика, пациент, консультация

УДК 616-006.6-07

Актуальность исследования. Детские болезни, связанные с врожденными пороками развития ихромосомными аномалиями несут для семьи не только моральнуюответственность, но и значительные экономические затраты. Дети с врожденными пороками развития, как правило, остаются инвалидами, а этотребуют значительных экономических затрат для их последующего лечения иреабилитации (Parker S.E., MaiC.T., Canfield M.A., 2006). При этом, экономический ущерб наносится не только семье, но и государству, котороенесет значительные экономические потери.

Важной проблемой в педиатрии остаются врожденные пороки сердца

(ВПС) вследствие их высокой распространенности, значительными нарушениями здоровья и

жизнедеятельности детей, а так же необходимостью ранней хирургической коррекции (Бокерия Л.А., 2008; Крупянко С. М., 2010;Гадаева А.С., 2011). Такие заболевания значительно снижают качество жизни детей, формирует группы высокого риска по возникновению инвалидности инарушению нервно - психического развития (Agergaard P. etal., 2011).

По данным ВОЗ, в 93,9 % врожденные и хромосомные заболевания возникают в семьях с недостаточными материальными ресурсами, со средним и меньшим уровнемдохода, где высока вероятность того, что питание матерей не включает в себядостаточного количества макро-и микроэлементов и где они могут подвергатьсявлиянию какого-либо фактора, который провоцирует или усиливает изменения от нормы в предродовом развитии, особенно это касается инфекций и алкоголя.

Многими исследователями как отечественных, так и зарубежных доказано воздействие наорганизм беременных женщин экзогенных и эндогенных факторов (продуктов бытовой и промышленной химии, различных видов излучения, медикаментов, алкоголя, никотина, наркотиков, инфекции и ее токсинов) на развитие врожденных пороков плода. Определена огромная роль сбалансированного питания во время беременности и в период ее планирования,так как дефицит некоторых нутриентов может привести к фетальным нарушениям развития плода. Также известно, что признан значимым фактором определенный возраст женщины (возраст от 19 до 30 лет

считается благоприятным репродуктивным возрастом), влияющий на благополучное течение беременности и формирование здоровья плода и новорожденного(Антонова И.В., 2010).

Цель исследования. Изучение медико-социальной характеристики больных, обратившихся вмедико-генетическую консультацию. Материалы и методы исследования.

Для определения и оценки медико-социальных характеристик пациентов медико-генетических

консультаций и их уровня информированности о факторах риска нами был проведен социологический опрос методом заочного анкетирования по специально разработанным анкетам - «Анкета пациентов, планирующих деторождение», «Анкета беременной». Для оценки медико-социальных характеристик пациентов в анкету были введены блоки вопросов о социальном положении, имеющихся вредных факторах, информированности пациентов о профилактике наследственной и врожденной патологии, а также вопросы, касающиеся организации и качества медицинской помощи.

В анкетировании приняли участие 400 респондентов отделения медицинской генетики (Республиканский уровень), из которых 347(86,2±1,7%) составили беременные женщины и 53 пациента (12,4±1,6%); 330 респондентов (межрегиональный уровень) из которых беременные женщины составили 218 (65,3±2,5%) и 112 пациента (33,9±2,4%), 317 региональных респондентов медико-генетической консультации (Региональный уровень), из которых беременные женщины составили 212 (66,8±2,5%) и 105 (32,8±2,6%) пациента и 210респондентов отделения медицинской генетики Центра планирования семьи ирепродукции г. Алматы (Городской уровень), из которых беременные женщины составили 136 (61,3±3,1%) и 84 (37,1±3,2%) пациента.

Главной характеристикой для пациентов, нуждающихся в медико-генетическом консультировании, является возраст женщины. Материнство в более зрелом возрасте увеличивает риск некоторых хромосомных отклонений от нормы, включая синдром Дауна (Morris, Mutton, Alberman, 2002). Для изучения данной характеристики респонденты были распределены на возрастные группы (таблица 1).