СПОСОБ ДИАГНОСТИКИ ИЗОЛИРОВАННОГО НАСЛЕДСТВЕННОГО ГИПОТРИХОЗА В ЧУВАШСКОЙ И МАРИЙСКОЙ ПОПУЛЯЦИЯХ

Способ диагностики изолированного наследственного гипотрихоза в чувашской и марийской популяцях, включающий визуальный осмотр волосяного покрова и кожи пациента, морфологическое исследование волос на наличие определенных структурных дефектов: мелко-извилистой неровности контуров стержня, участков «припухания», легких неполных перекрутов стержня, истонченности волос, молекулярно-генетический анализ периферической крови от пациента посредством ПЦР с использованием праймеров и с последующей оценкой результатов ПЦР методом электрофореза в агарозном геле, отличающийся тем, что для амплификации геномной ДНК используют две пары праймеров
5'-CTGGCCTGACCAGTGAGTTT-3', 5'-TTAGCCTGCCTTCATTGAGC-3',
5'-CCCTACTGTTGAGCTCTGCAT-3', 5'-CGTTACCATCAGTGTCGGAAT-3'
с последующим определением длин амплифицированных фрагментов, и при наличии фрагмента размером 780 п.н. диагностируют наследственный гипотрихоз в гомозиготном состоянии (больной), при наличии фрагментов длиной 1800 п.н., 780 п.н. и 374 п.н. диагностируют носительство наследственного гипотрихоза в гетерозиготном состоянии (здоровый носитель), и при наличии фрагментов длиной 1800 п.н. и 374 п.н. диагностируют отсутствие наследственного гипотрихоза (здоровый).