Способ диагностики наследственных болезней соединительной ткани с использованием технологии секвенирования нового поколения

Способ диагностики наследственных болезней соединительной ткани у детей с использованием технологии секвенирования нового поколения, заключающийся в анализе кодирующих, прилегающих интронных, 3' и 5' нетранслируемых областей генов COL1A1, FBN1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL2A1, TNXB, FGFR3 и FLNB путем проведения молекулярно-генетический анализа с использованием технологии таргетного обогащения SeqCap EZ на платформе 454 и в случае выявления патогенных мутаций в генах делают вывод о наличии наследственной болезни соединительной ткани у пациента.