НАБОР ОЛИГОНУКЛЕОТИДНЫХ ЗОНДОВ, ДНК-МИКРОЧИП, СПОСОБ ЕГО ПОЛУЧЕНИЯ, КОМПЛЕКТ ДЛЯ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА И ИХ ПРИМЕНЕНИЕ

1. Набор олигонуклеотидных зондов, содержащих ДНК-участки, представленных в табл.2, для диагностики людей, проживающих на территории РФ, на наследственные моногенные заболевания, путем выявления мутаций и/или полиморфизмов, подобранных таким образом, что:
(a) не менее 10% мутаций и/или полиморфизмов имеют частоту встречаемости у выбранной этнической группы и/или популяции людей, превышающую общемировую встречаемость не менее чем в два раза;
(b) не менее 5% мутаций и/или полиморфизмов не встречаются у этнических групп и/или популяций людей, отличных от выбранной;
(c) не более 10% мутаций и/или полиморфизмов имеют частоту встречаемости более чем в два раза превышающую частоту встречаемости у выбранной этнической группы и/или популяции людей;
(d) не более 5% мутаций и/или полиморфизмов не встречаются у выбранной этнической группы и/или популяции людей;
(e) остальные мутации и/или полиморфизмы имеют частоту встречаемости у выбранной этнической группы и/или популяции людей равную общемировой частоте встречаемости или не превышающей ее более чем в два раза.
2. Способ получения ДНК-микрочипа для диагностики людей, проживающих на территории РФ, на наследственные моногенные заболевания, путем выявления мутаций и/или полиморфизмов, включающий:
I) получение олигонуклеотидных зондов, содержащих ДНК-участки, представленные в табл.2, позволяющие детектировать мутации и/или полиморфизмы из перечня, включающего:
(a) не менее 10% мутаций и/или полиморфизмов с частотой встречаемости у выбранной этнической группы и/или популяции людей, превышающей общемировую встречаемость не менее чем в два раза;
(b) не менее 5% мутаций и/или полиморфизмов, не встречающихся у этнических групп и/или популяций людей, отличных от выбранной;
(c) не более 10% мутаций и/или полиморфизмов с частотой встречаемости более чем в два раза превышающей частоту встречаемости у выбранной этнической группы и/или популяции людей;
(d) не более 5% мутаций и/или полиморфизмов, не встречающихся у выбранной этнической группы и/или популяции людей;
(e) остальные мутации и/или полиморфизмы, с частотой встречаемости у выбранной этнической группы и/или популяции людей равной общемировой частоте встречаемости или не превышающей ее более чем в два раза;
II) нанесение олигонуклеотидных зондов на стеклянную пластину, покрытую адгезивом нуклеиновых кислот, при этом одна сторона пластины обработана таким образом, что распространение в ней лазерного луча происходит за счет эффекта полного внутреннего отражения.
3. Комплект для исследования людей, проживающих на территории РФ, на наследственные моногенные заболевания, путем выявления мутаций и/или полиморфизмов, включающий:
a) набор для подготовки матрицы реакции элонгации праймеров на ДНК-микрочипе
(APEX);
b) праймеры для реакции ПЦР мультиплексные;
c) набор для очистки продуктов ПЦР;
d) набор для реакции APEX по п.1;
e) ДНК-микрочип, полученный способом по п.2.
4. Способ исследования людей, проживающих на территории РФ, на наследственные моногенные заболевания, путем выявления мутаций и/или полиморфизмов, предусматривающий:
1) получение геномной ДНК человека, проведение ПЦР,
2) очистку и фрагментацию продуктов ПЦР,
3) проведение реакции APEX на ДНК-микрочипе, охарактеризованном в п. 2,
4) детекция мутаций и/или полиморфизмов путем сравнения интенсивности свечения флюоресцентных сигналов, при облучении ДНК-микрочипа лазерами различной длины волны,
5) формирование перечня мутаций и/или полиморфизмов, включающего:
(a) не менее 10% мутаций и/или полиморфизмов с частотой встречаемости у выбранной этнической группы и/или популяции людей, превышающей общемировую встречаемость не менее чем в два раза;
(b) не менее 5% мутаций и/или полиморфизмов, не встречающихся у этнических групп и/или популяций людей, отличных от выбранной;
(c) не более 10% мутаций и/или полиморфизмов с частотой встречаемости более чем в два раза превышающей частоту встречаемости у выбранной этнической группы и/или популяции людей;
(d) не более 5% мутаций и/или полиморфизмов, не встречающихся у выбранной этнической группы и/или популяции людей;
(e) остальные мутации и/или полиморфизмы с частотой встречаемости у выбранной этнической группы и/или популяции людей, равной общемировой частоте встречаемости или не превышающей ее более чем в два раза.