Организация пренатальной диагностики врожденных пороков развития и наследственной патологии в Челябинской области

М.Г. Москвичева,

д.м.н., проректор по дополнительному профессиональному образованию и взаимодействию с учебно-производственными базами, заведующая кафедрой общественного здоровья и здравоохранения факультета дополнительного образования ГБОУ ВПО ЧелГМА, г. Челябинск, Россия Ю.А. Семенов,

к.м.н., главный врач ГБУЗ «Областной перинатальный центр», г. Челябинск, Россия Ю.А. Шумаков,

зав. отделением ультразвуковой диагностики ГБУЗ «Областной перинатальный центр», г. Челябинск, Россия С.Ю. Шумаков,

врач УЗД-отделения ультразвуковой диагностики ГБУЗ «Областной перинатальный центр», г. Челябинск, Россия Е.С. Матвеева,

врач УЗД-отделения ультразвуковой диагностики ГБУЗ «Областной перинатальный центр», г. Челябинск, Россия

ОРГАНИЗАЦИЯ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ И НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В ЧЕЛЯБИНСКОЙ ОБЛАСТИ

УДК 614.2

Москвичева М.Г., Семенов Ю.А., Шумаков Ю.А., Шумаков С.Ю, Матвеева Е.С. Организация пренатальной диагностики врожденных пороков развития и наследственной патологии в Челябинской области

Аннотация. Представлен опыт организации и проведения дородовой диагностики врожденных пороков развития в Челябинской области за период 2007-2012 гг. Отражены изменения в организации пренатальной диагностики в Челябинской области. Рассмотрена актуальность выявления врожденных пороков развития и наследственной патологии во время беременности.

Ключевые слова: пренатальная диагностика, врожденные пороки развития, Челябинская область.

По данным Министерства здравоохранения Российской Федерации, количество родов увеличилось с 1 753 587 в 2011 г. до 1 863 439 в 2012 г. Такая же тенденция прослеживается и в Челябинской области, в 2011 г. количество родов составило 47 395, а в 2012 г. - 47 969 [1].

По данным Росстата, уровень младенческой смертности (МС) в России по новым критериям рождения составил в 2012 г. 8,7 на 1000 родившихся (при показателе 7,4 в 2011 г., учитывавшем умерших детей с весом 1000 г), то есть увеличился на 17,6% [1]. В Челябинской области данные показатели практически такие же и составили в 2011 г. — 7,5 на тысячу родившихся живыми, а в 2012 г. — 8,7, увеличение произошло на 16%.

Уровень перинатальной смертности в РФ, по данным Росстата, увеличился с 7,16 в 2011 г. до 10,0 на 1000 родившихся живыми и мертвы-

М.Г. Москвичева, Ю.А. Семенов, Ю.А. Шумаков, С.Ю. Шумаков, Е.С. Матвеева, 2015 г.

ми в 2012 г. (на 39,7%): показатель мертво-рождаемости — с 4,49 до 6,34%о (на 41,2%), а ранней неонатальной смертности — с 2,67 до 3,6% (на 34,8%) [1]. В Челябинской области в 2012 году зарегистрирован показатель перинатальной смертности 11,3% , показатель мертворождаемости — 7,3%, показатель ранней неонатальной смертности — 4,0%.

Ведущим компонентом в структуре младенческой смертности по России и Челябинской области являются болезни перинатального периода, а второе место стабильно занимают врожденные пороки развития, которые являются наиболее управляемыми в плане снижения неонатальных потерь.

Пренатальная диагностика врожденных пороков развития и наследственных заболеваний позволяет существенно снизить перинатальные потери и уменьшить число больных с тяжелыми инвалидизирующими заболеваниями. Однако достигнуть хороших результатов можно только в том случае, если существует четко организованная служба пренатальной диагностики, в которой объединяются усилия медицинских генетиков, акушеров-гинекологов, специалистов по биохимической и цитогенетической лабораторной диагностике, а также врачей ультразвуковой диагностики [2, 3].

Цель исследования — провести анализ эффективности организационных мероприятий пренатальной диагностики в Челябинской области. Для ее достижения необходимо было оценить эффективность организации пренатальной диагностики и провести анализ результатов деятельности отделений пре-натальной диагностики в Челябинской области. Материалом исследования явились годовые отчеты межрайонных отделений пре-натальной диагностики Челябинской области за 2007-2012 годы.

До 2009 г. работа службы пренатальной диагностики Челябинской области регламентировалась Приказом МЗ РФ от 28.12.2000 № 457 «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наслед-

ственных и врожденных заболеваний у детей», но в связи с внедрением новых технологий и повышением требований к качеству пренатальной диагностики возникла необходимость создания новых организационных мероприятий.

В 2009 году на основании Приказа Министерства здравоохранения Челябинской области от 31.07.2009 №867 «Об организации межрайонных отделений пренатальной диагностики в Челябинской области» проведена реорганизация службы с созданием трехуровневой системы:

• I уровень — кабинеты пренатальной диагностики женских консультаций, где проводятся III скрининг и прочие ультразвуковые исследования в акушерстве;

• II уровень — 18 межрайонных отделений пренатальной диагностики, основной задачей которых является раннее выявление врожденных пороков развития плода, наследственных заболеваний и хромосомных аномалий на сроках 11-13 недель 6 дней и 18-21 недели беременности, во всех отделениях ультразвуковой диагностики внедрен современный программный продукт Adopto (автоматизированное рабочее место врача пренатальной диагностики). Эффективность проведения первого скрининга определяется программно-аппаратным продуктом расчета риска рождения детей с врожденными и наследственными заболеваниями Astraia. 85% отделений оснащены аппаратами экспертного класса;

• III уровень — отделение ультразвуковой диагностики государственного бюджетного учреждения здравоохранения «Областной перинатальный центр» (ГБУЗ «ОПЦ»), основной задачей которого являются проведение экспертных обследований, инвазивная прена-тальная диагностика и совместно с перинатальными консилиумами, определение тактики ведения беременности с врожденными пороками развития и врожденными наследственными заболеваниями плода. Ежегодно с целью повышения квалификации специали-

№3 Менеджер

2015 здравоохранения /

Таблица 1

Показатели работы службы пренатальной диагностики за период 2007-2012 гг.

Показатель\год 2007 2008 2009 2010 2011 2012

Доля ВПР в структуре МС 28,0 24,7 24,67 18,7 19,3 19,5

Не диагностированные ВПР 29,02% 23,79% 20,20% 17,90% 12,90% 11,40%

Эффективная диагностика ВПР 51,96% 61,20% 63,08% 69,70% 72,50% 70%

Эффективная диагностика пороков сердца плода 44% 57% 60% 65% 62,10% 64,30%

Доля пороков сердца в структуре ВПР 34,50% 29,00% 23,40% 29,20% 31,10% 28,70%

Не диагностированные пороки сердца 41% 29% 22% 27% 18,80% 13,70%

стов пренатальной диагностики проводятся циклы обучения совместно с кафедрой ультразвуковой диагностики Южноуральского государственного медицинского университета, конференции с участием ведущих специалистов России и зарубежных специалистов.

В рамках национального проекта «Здоровье» в 2012 г. вышел Приказ МЗ Челябинской области от 28.05.2012 №754 «О мерах по снижению рождения детей с врожденными и наследственными заболеваниями на территории Челябинской области», согласно которому была организована «Клиника одного дня» на базе медико-генетической консультации ГБУЗ «ОПЦ» для обеспечения своевременного проведения комплексного скринин-гового исследования в первом триместре беременности женщинам группы высокого риска по хромосомной патологии и врожденным порокам развития плода, проведения компьютерной оценки степени риска наличия у плода хромосомных заболеваний по алгоритму Fetal Medicine Foundation (Фонд медицины плода), проведения генетического консультирования и инвазивной пренатальной диагностики беременным. В Челябинской области в семи межрайонных отделениях пре-натальной диагностики (МОПД) были приобретены биохимические анализаторы Delfia Xpress для проведения биохимического скрининга первого триместра беременности (определение материнских сывороточных маркеров РАРР-А и свободной ß-субъединицы ХГЧ).

Проведенный анализ деятельности службы пренатальной диагностики в Челябинской области за период 2007-2012 гг. установил, что увеличилось общее количество ультразвуковых исследований беременных на 59% за анализируемый период, в том числе на 18% в 2012 году (более 130 тыс.) по сравнению с 2011 г.

Доля врожденных пороков развития в структуре младенческой смертности в 2012 г. по сравнению с 2007 г. уменьшилась и составила 19,5% (в 2007 г. — 28%). Начиная с 2007 г., наблюдается постепенное снижение количества случаев неуспешной диагностики врожденных пороков развития с 29% в 2007 г. до 11,4% в 2012 г. До 70% возросла выяв-ляемость врожденных пороков развития (в 2007 г. была на уровне 52%) и до 64,3% трудно диагностируемых пороков сердца плода (в 2007 г. — 44%). Первое место в структуре врожденных пороков развития (28,7%) занимают врожденные пороки сердца. Количество пропущенных пороков сердца плода снизилось с 41% (в 2007 г.) до 13,7% (в 2012 г.) (таблица 1).

При анализе случаев врожденных пороков развития в структуре младенческой смертности за 2012 г. установлено: 50,7% врожденных пороков развития выявлено до 22 недель беременности, но женщины отказались от прерывания беременности, либо врожденные пороки развития были курабельными, и пациенткам предлагалось пролонгировать бере-

менность, в 11% случаев была поздняя диагностика в связи с поздней постановкой беременных женщин на учет или несоблюдение скрининговых сроков обследования, 8,2% врожденных пороков развития пропущено, в 9,6% — пренатальная диагностика не доступна и в 20,5% случаев женщины не состояли на учете и не проходили ультразвуковые обследования во время беременности.

Таким образом, благодаря реализации в Челябинской области на региональном уровне трехуровневой системы организации

службы пренатальной диагностики получено повышение качества работы службы прена-тальной диагностики, которое выразилось в снижении показателей перинатальной и младенческой смертности в анализируемый период. Пренатальная диагностика является постоянно развивающейся специальностью, где происходит постоянное внедрение современных технологий, что позволяет эффективно влиять на улучшение индикативных показателей и демографическую ситуацию на территории Челябинской области.

Литература

1. Александровая Г.А, Сон И.М, Леоновым С.А., Огрызко Е.В., Сухановой Л.П., Богуславским М.А, Божко В.Н, Гладких Т.Е., Щербаковой Г.А, Обломовой М.А., ГриничевойА.В., КантеевойА.Н. Основные показатели здоровья матери и ребенка, деятельность службы охраны детства и родовспоможения в Российской Феде-рации//Сборник материалов Министерства здравоохранения Российской Федерации, ФГБУ «Центральный научно-исследовательский институт организации и информатизации здравоохранения» — М., 2013, — 200 с.

2. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней//Под редакцией академика РАМН, профессора Э.К. Айламазяна, члена-корреспондента РАМН, профессора B.C. Баранова. — 2-е изд. — М.: МЕДпресс-информ, 2007. — 6 с.

3. Пренатальная эхография//Под редакцией М.В.Медведева. — М.: Реальное время, 2005.

UDC 614.2

Moskvicheva M.G., Semenov Y A, Shumakov Y .A., Shumakov S.Y, Matveeva E.S. Organization of prenatal diagnosis of congenital malformations and hereditary diseases in the Chelyabinsk region

Abstract. In this article the topicality of detection of congenital malformations and hereditary diseases during pregnancy has been considered. The order and organization of prenatal diagnosis of congenital malformations have been shown in the Chelyabinsk region for the period 2007 to 2012. Changes in the organization of prenatal diagnosis of Chelyabinsk region in 2009 have been presented. Keywords: prenatal diagnosis, congenital malformations, Chelyabinsk region.

№3

301S

Менеджер