СПОСОБЫ ЛЕЧЕНИЯ СИНДРОМА ДУЗЕ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ФЕНФЛУРАМИНА

1. Фармацевтическая композиция для применения при лечении, предотвращении и/или облегчении симптомов синдрома Дузе у пациента с диагнозом синдрома Дузе, содержащая:
фармацевтически приемлемый носитель и
фенфлурамин или его фармацевтически приемлемую соль в количестве, достаточном для лечения, предотвращения и/или облегчения указанных симптомов синдрома Дузе у пациента.
2. Композиция для применения по п.1, в которой у пациента проявляется одна или более мутаций в одном или более генах, выбранных из CHD2 (15q26), GABRG2 (5q34), SCN1A (2q24.3), SCN1B (19q13.12), SLC2A1 (1p34.2) и SLC6A1(3p25.3).
3. Композиция для применения по любому одному из пп.1 или 2, в которой фенфлурамин предназначен для применения вместе с дополнительным фармацевтически активным лекарственным средством.
4. Композиция для применения по любому одному из пп.1 или 2, в которой фенфлурамин предназначен для применения в качестве единственного фармацевтически активного лекарственного средства при указанном лечении, предотвращении и/или облегчении симптомов синдрома Дузе.
5. Композиция для применения по любому одному из пп.1–4, в которой симптомы представляют собой приступы.
6. Композиция для применения по любому одному из пп.1–5, в которой:
(а) указанное лечение, предотвращение и/или облегчение включает введение количества фенфлурамина от 10,0 мг/кг/день до 0,01 мг/кг/день или от 0,8 мг/кг/день до 0,01 мг/кг/день; или
(b) указанное лечение, предотвращение и/или облегчение включает введение фенфлурамина в лекарственной форме, выбранной из группы, состоящей из перорального, инъекционного, трансдермального, ингаляционного, назального, ректального, вагинального или парентерального введения; или
(c) указанное лечение, предотвращение и/или облегчение включает введение количества фенфлурамина от 10,0 мг/кг/день до 0,01 мг/кг/день или от 0,8 мг/кг/день до 0,01 мг/кг/день в лекарственной форме, выбранной из группы, состоящей из перорального, инъекционного, трансдермального, ингаляционного, назального, ректального, вагинального или парентерального введения.
7. Композиция для применения по любому одному из пп.1–6, в которой:
(а) композиция находится в пероральном растворе, состоящем из фенфлурамина в количестве, выбранном из группы, состоящей из 120 мг или менее, 60 мг или менее, 30 мг или менее, 20 мг или менее и 10 мг или менее; или
(b) композиция находится в пероральном растворе, состоящем из фенфлурамина в количестве 20 мг или менее.
8. Композиция для применения по любому одному из пп.1–3 и 5–7, в которой указанное лечение, предотвращение и/или облегчение дополнительно включает:
введение сотерапевтического средства, выбранного из группы, состоящей из вальпроевой кислоты, ламотриджина, леветирацетама, топирамата, зонисамида, руфинамида, клобазама, фелбамата, этосуксимида, нитразепама, адренокортикотропного гормона, метилпреднизолона, преднизона, дексаметазона, клоназепама, клоразепата, перампанела, стирипентола, каннабидиола и тетрагидроканнабинола и их фармацевтически приемлемых солей и оснований.
9. Композиция для применения при стимуляции 5–НТ–рецепторов у пациента с диагнозом синдрома Дузе, в которой у пациента проявляется мутация в гене, выбранном из CHD2 (15q26), GABRG2 (5q34), SCN1A (2q24.3), SCN1B (19q13.12), SLC2A1 (1p34.2) и SLC6A1(3p25.3), содержащая эффективную дозу фенфлурамина или его фармацевтически приемлемой соли.
10. Композиция для применения по любому одному из пп.1–9, в которой пациент находится на кетогенной диете.
11. Набор для лечения, предотвращения и/или облегчения симптома синдрома Дузе у пациента с диагнозом синдрома Дузе, включающий:
контейнер, содержащий множество доз состава, содержащего фармацевтически приемлемый носитель и активный ингредиент, содержащий фенфлурамин или его фармацевтически приемлемую соль;
и инструкции по лечению пациента с диагнозом синдрома Дузе, путем извлечения состава из контейнера и введения состава пациенту.
12. Набор по п.11, в котором:
состав представляет собой или (а) пероральный раствор соли фенфлурамина в концентрации 2,5 мг/мл, или (b) пероральный раствор основания фенфлурамина в концентрации 2,2 мг/мл; и
инструкции указывают подбор дозы для пациента в зависимости от веса пациента и объема вводимого перорального раствора.
13. Набор по п.11, в котором состав представляет собой твердый пероральный состав, выбранный из группы, состоящей из: таблетки, распадающейся таблетки, капсулы, пастилки и саше; в котором фенфлурамин присутствует в составе в количестве от 5 мг до 120 мг.
14. Набор по п.11, в котором указанный состав предоставлен в виде трансдермального пластыря.
15. Набор по любому одному из пп.11 или 12, в котором состав представляет собой жидкий состав для перорального введения.