Долгое детство

Долгое детство

Как в Бийске живет семья мальчика Марка с ультраредким заболеванием

За последние годы правительству РФ удалось усовершенствовать систему обеспечения препаратами и лечением российских пациентов с редкими заболеваниями. Теперь внимание требуется детям с ультраредкими наследственными болезнями, в числе которых, например, частичная моносомия. Именно такой диагноз в 2019 году поставили мальчику Марку из города Бийска в Алтайском крае.

Несмотря на свою болезнь, Марк очень жизнерадостный и дружелюбный ребенок, говорит мама мальчика Наталья

Фото: из семейного архива

Сейчас в России, по разным оценкам, проживают 40–50 тыс. пациентов с редкими заболеваниями. Хотя ряд проблем с обеспечением таких людей лекарствами и необходимой терапией остается, за последние годы ситуация изменилась к лучшему, в частности, благодаря появлению федерального фонда «Круг добра», который взял на себя лечение детей, чьи диагнозы требуют наибольших государственных расходов. В то же время по законодательству РФ к числу редких заболеваний отнесено только 270 диагнозов, в то время как во всем мире число орфанных заболеваний исчисляется тысячами. Далеко не для всех из них уже существует эффективная терапия, однако это не значит, что таким пациентам нельзя помочь, хотя бы облегчив симптомы их болезни.

Девятилетний Марк — третий ребенок в семье Натальи и Сергея Ильченко, которые проживают в Алтайском крае в городе Бийске. Как рассказывает Наталья, беременность протекала нормально и сын родился в срок, однако в младенчестве ребенок мало спал и много кричал. Довольно быстро врачи предположили у него перинатальное поражение центральной нервной системы. «Марк позже, чем другие дети, начал ходить, долго не начинал говорить, не мог себя обслуживать. На мои вопросы о том, что происходит с ребенком, врачи обычно отвечали, мол, он мальчик, а для мальчиков это нормально. Вместо лечения мне предлагали подождать, пока он пойдет в детский сад»,— говорит Наталья. Но когда Марк в возрасте четырех лет пошел в детский сад, его состояние, напротив, ухудшилось. «Ему было тяжело в незнакомой обстановке с незнакомыми людьми вокруг. Он нервничал, из-за этого начались бесконечные отиты, рвота, ОРВИ»,— говорит она.

«Тогда невролог сказала, что Марк похож на неклассического аутиста, и разводила руками: мол, ничего с этим не сделать. Мы продолжали принимать ноотропы, которые часто назначал врач. Когда к этим симптомам добавились новые — проблемы с желудочно-кишечным трактом, со сном, я пошла к заведующей нашей городской поликлиникой и потребовала направить нас в психоневрологический диспансер в Барнауле. Там на приеме врач осмотрел Марка и тут же сказал мне: «Где же вы были раньше?» — рассказывает Наталья.

Медицинский генетик Александр Резник — о перспективах излечения редких наследственных заболеваний

Сейчас, наверное, уже нельзя найти человека, который не слышал бы о «Золгенсме» — препарате, который предназначен для лечения пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА). Это лекарство, стало, вероятно, самым известным из линейки геннотерапевтических препаратов, которые предназначены для лечения наследственных заболеваний. С его появлением стало окончательно ясно, что генетические заболевания можно лечить, однако пока далеко не все.

Механизм терапии частичной моносомии пока даже сложно себе представить. Ведь в организме человека триллионы клеток и при таком диагнозе каждая из них содержит генетический дефект, связанный с отсутствием какого-то количества генов, которые располагались на удаленном участке хромосомы. Чтобы излечить частичную моносомию, нужно было бы придумать технологию, которая позволила бы доставлять сразу во все клетки какой-то агент, связанный, в свою очередь, с дополнительной хромосомой или ее элементом. По сравнению с этой задачей даже задача, которую позволяет решать применение «Золгенсмы», высокотехнологичного генного препарата, относительно проста и состоит в том, чтобы доставить в организм пациента с помощью вируса функционально полноценный ген SMN1.

В перспективе, конечно же, ученые смогут расширить линейку таких препаратов — правда, в обозримой перспективе их разработка будет очень дорогой. Ее удешевлению могут способствовать инвестиции в развитие фармацевтической отрасли: в строительство производств, в высокотехнологичное оборудование, в повышение квалификации ученых и фармацевтов. Благодаря этому в отрасли смогут работать несколько конкурирующих игроков, которые, в свою очередь, будут вынуждены оптимизировать свои расходы, а значит, и стоимость создаваемого ими препарата.

Пока, исходя из динамики развития науки в разных странах за предыдущие десятилетия, можно предполагать, что быстрее всего такие разработки будут появляться в США. Именно там сосредоточен максимальный объем необходимых для развития генетики ресурсов, в первую очередь финансовых. В России, безусловно, существует мощная школа генетических исследований, благодаря чему российские ученые успешно работают в научных коллективах в других странах. Постепенно та инфраструктура, которая необходима для успешной научной работы, начинает развиваться и здесь, в частности благодаря Российскому научному фонду, который оказывает финансовую и организационную поддержку фундаментальным и поисковым научным исследованиям, занимается подготовкой научных кадров, развитием научных коллективов.

Позже, продолжает Наталья, они с Марком попали на прием к психиатру в частной клинике в Бийске, который расписал ребенку план обследований и, в частности, порекомендовал посетить генетика. Он, в свою очередь, посоветовал семье сделать исследование кариотипа и провести хромосомный микроматричный анализ.

Чтобы сделать эти исследования, Наталье с Марком пришлось ехать в Томск — именно там находится ближайший медицинский центр, где занимаются такими анализами, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук. Его врачи и установили, что у Марка синдром микроделеции 2q23.1 (делеция в гене MBD5).

Синдром микроделеции 2q23.1, или частичная моносомия,— редкое хромосомное заболевание, для которого характерно изменение кариотипа. В норме у человека определяются 46 хромосом, каждая из которых имеет гомологичную пару. Если одна из них лишается своей пары, то развивается моносомия. При синдроме микроделеции 2q23.1 происходит делеция или дупликация участка длинного плеча 2-й хромосомы в положении 23.1, при этом в «критическом регионе» находится ген MBD5 или его часть. Всего в группе схожих заболеваний 26 синдромов, такие как синдром Ди Джорджи, синдром Прадера—Вилли, синдром Ангельмана, синдром кошачьего крика. У пациентов с одним из таких диагнозов чаще всего диагностируют нарушение когнитивных функций, задержку речевого развития и задержку роста. Частота возникновения большей части микроделеционных синдромов крайне невелика: порядка одного случая на 50–100 тыс. новорожденных.

«Когда после стольких лет мне сообщили окончательный диагноз моего сына, я была шокирована. Про это заболевание никогда не слышали не только мы сами, но и большинство врачей, с которыми мы общались. Даже в интернете на русском языке про моносомию можно найти совсем немного информации. То есть это редчайшая болезнь — и вот она досталась Марку»,— рассказывает Наталья.

Как объясняет Наталья, всего в мире детей с похожим диагнозом не более 500 человек. «В Facebook (соцсеть принадлежит компании Meta, признанной экстремистской и запрещенной в РФ.— “Ъ”) есть группа, где общаются родители таких детей. Многие из них живут в США, Италии, Испании, Англии, Канаде и т. д. В России, насколько мне известно, с таким диагнозом есть еще только один ребенок»,— говорит она. «Понятно, что если нас двое на всю страну, то никакая национальная ассоциация невозможна, только международная. А примкнуть к кому-то еще в России довольно сложно — у тех же ассоциаций пациентов с синдромом Ангельмана, с синдромом Кабуки похожие нарушения здоровья, но затронуты другие гены. Они не могут нам помочь»,— говорит Наталья.

По ее словам, через некоторое время после того, как Марку поставили диагноз, она смирилась с тем, что заболевание сына нельзя вылечить. «Лечения нет, как говорят генетики, и я это понимаю. Но мне хотелось бы, чтобы он стал более самостоятельным в быту. Чтобы он мог сходить в магазин, сам себе что-то приготовить. Ведь мне уже 47 лет и когда-нибудь я не смогу быть рядом с ним»,— говорит Наталья.

Сейчас Марк ходит в школу в Бийске, где могут учиться дети с ментальными нарушениями, занимается по индивидуальной программе (СИПР). «У школы хороший директор, к нам относятся нормально, стараются помочь. Но все равно Марк требует особого подхода — например, он быстро утомляется, начинает отвлекаться уже после 20–25 минут учебы, не может писать, так как нарушена мелкая моторика»,— говорит Наталья. Из всех предметов больше всего Марку нравится музыка, и родители даже купили ему диско-шар, который светится разными цветами и воспроизводит его любимые мелодии. «Марк у нас и танцевать любит, ну, как умеет»,— улыбается Наталья.

Председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) Ирина Мясникова – об особенностях организации медицинской помощи детям с ультраредкими заболеваниями

Фото: Виктор Васенин / ТАСС

Организация помощи детям с ультраредкими заболеваниями – совершенно отдельная задача для нашей системы здравоохранения. Для пациентов с орфанными заболеваниями постепенно появляются необходимые препараты и государство в России постепенно выстраивает систему, которая позволяет их получать, то для тех, чье заболевание еще не научились лечить, необходимо организовать эффективную симптоматическую терапию. Но симптомы, которыми может проявлять себя ультраредкое заболевание, могут быть самыми разными – и тогда, получается, что помощь таким пациентам нельзя сосредоточить в какой-то одной структуре системы здравоохранения. Она вся должна быть готова к их приему – как на этапе диагностики, для чего необходимо развивать у всех врачей орфанную настороженность, так и на этапе реабилитации.

Так, система реабилитации у нас сейчас далеко не везде отлажена даже для приема пациентов с более распространенными орфанными заболеваниями, поскольку она находится в ведении регионов. Примеры успешного развития есть, например, в Башкортостане, однако их немного. Возможно, правительство могло бы профинансировать из федерального бюджета создание сети референсных центров, где реабилитацией пациентов с орфанными заболеваниями могли бы заниматься по единым методическим рекомендациям.

Но, опять же, необходимо понимать, что таких больных мало и все они будут требовать разного подхода и разного набора медицинских услуг. Обеспечить инфраструктуру, готовую к их приему, по всей территории страны, включая самые отдаленные места проживания, будет практически невозможно. Поэтому также важно развивать телемедицинские сервисы внутри системы здравоохранения, чтобы федеральные центры, где сосредоточены высококлассные специалисты, могли бы оказывать методическую поддержку врачам в регионах.

Еще одно любимое занятие мальчика — смотреть, как летают воздушные шары. «Мы ему часто покупаем такой шарик или даже несколько, выходим вместе с ним на улицу и ждем, пока он постепенно по одному выпускает их в небо. Стоит потом счастливый, смотрит вверх долго-долго. А мы все: я, папа, брат и сестра — смотрим на него»,— говорит Наталья.

По ее словам, Марк очень любит свою семью, хотя, конечно, особенная связь у него именно с матерью. «Он меня всегда спрашивает, когда папа на работе, когда он вернется. Про сестру, когда она поступила и уехала на учебу в Новосибирск, все время упоминал и до сих пор ждет встречи. Вот сейчас уже переживает, что его старший брат, которому 17 лет, тоже скоро уедет — ему пора поступать в университет в другом городе,— рассказывает Наталья.— Но, конечно, из всех близких все-таки именно я провожу с ним больше всего времени — и это очень счастливое время. Ведь Марк, несмотря на свой возраст, зачастую ведет себя еще как маленький ребенок, который только учится многим вещам. Такое у него долгое детство. А любая мама всегда радуется, когда ее ребенок начинает осваивать новое».

Чтобы полноценно развиваться дальше, по словам Натальи, ее сыну нужно получить профессиональную консультацию психиатра, который разработает протокол ведения ребенка с выявленными у него ментальными нарушениями. «У нас же в городе нет специалиста, который работал бы именно с теми расстройствами психики, в основе которых лежат генетические нарушения. Мы бы хотели попасть на обследование в один из федеральных психиатрических центров, но нам говорят, что это сложно, по ОМС не принимают»,— говорит она. Также необходимо, чтобы врачи провели более тщательное обследование желудочно-кишечного тракта ребенка и решили вопрос о правильном назначении противоэпилептических препаратов, так как на фоне предложенной терапии у Марка начались приступы эпилепсии в виде галлюцинаций.

«Своевременно получить консультацию врачей мы не можем — приходится долго ждать талонов, навязываться и обивать пороги государственных медицинских учреждений,— говорит Наталья.— Своих средств у нас давно не хватает, чтобы без препятствий получить необходимый набор услуг, а на местном уровне нас как будто не замечают». Как рассказывает Наталья, поскольку в четыре года Марку присвоили инвалидность, он получает соответствующую пенсию — около 19 тыс. руб. плюс 2 тыс. руб. доплаты из федерального бюджета. «Раньше я работала, но когда состояние Марка стало ухудшаться и ему потребовался постоянный присмотр, мне пришлось уволиться. Теперь я получаю пособие по уходу за ребенком-инвалидом — это еще 11,5 тыс. руб.»,— говорит Наталья. Статус инвалида позволяет мальчику получать бесплатные лекарства, если те препараты, которые ему выписывает врач, входят в список ЖНВЛП. «По льготе мы получаем противоэпилептический препарат и лекарства от анемии, но это только малая часть того, что он принимает. В основном приходится докупать за свой счет»,— рассказывает Наталья. Еще одна статья расходов семьи — на терапию для Марка. Большинство обследований, приемов врачей, а также занятий со специалистами платные. «В нашем городе некоторых специалистов нет, и необходимые обследования не пройти — приходится ездить в Барнаул»,— отмечает она.

Но все равно, говорит Наталья, даже несмотря на то что здоровье сына требует постоянного внимания, она не отчаивается. «Я верю, что у нашей семьи все будет хорошо. Нам нужно только решить проблемы с обследованиями Марка, получить грамотные рекомендации по лечению, а так же проходить полноценные реабилитации и абилитации (до сих пор нет протоколов ведения ребенка), как-то отладить этот процесс,— добавляет она. Я понимаю, что наш случай для российского здравоохранения во многом уникальный, но ведь государство могло же бы как-то нам помочь».