«Перенос пациентов с новыми редкими заболеваниями в программу РЖЗ позволит обеспечивать их необходимой терапией»

Часть пациентов с орфанными заболеваниями в России имеют право на лекарственную терапию за счет государственного бюджета только после наступления инвалидности. Однако они нуждаются в препаратах с момента постановки диагноза, и, как объясняет руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» Национального НИИ общественного здоровья им. Н. А. Семашко Елена Красильникова, поэтому пациентов с новыми редкими заболеваниями нужно переносить в программу редких жизнеугрожающих заболеваний.

Руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» Национального НИИ общественного здоровья им. Н. А. Семашко Елена Красильникова

Фото: Нина Зотина / РИА Новости

С 2014 года в России существует заявительная система сбора информации и внесения нозологий в перечень редких (орфанных) заболеваний, утвержденный Минздравом. Последний раз он обновлялся в марте 2022 года и сейчас состоит более чем из 270 заболеваний. Однако вот уже более десяти лет ни одно заболевание из этого перечня не может стать частью двух других списков — программы высокозатратных нозологий (ВЗН) и перечня жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (РЖЗ). Учет пациентов с орфанными заболеваниями, вошедшими в обе программы, ведется на федеральном уровне (регистры ВЗН и РЖЗ). И федеральная, и региональная программы предоставляют возможность получить льготное лекарственное обеспечение по факту постановки соответствующего диагноза из бюджетов разного уровня. В то же время все пациенты с новыми редкими заболеваниями, для лекарственной терапии которых с мая 2012 года на территории РФ регистрируются препараты, имеют право на льготное лекарственное обеспечение за счет средств бюджетов субъектов РФ при наличии инвалидности. Такие пациенты не учитываются в федеральных регистрах и остаются «невидимками» для системы организации лекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями.

О каких новых редких заболеваниях идет речь? Какое количество пациентов с такими диагнозами получают сегодня лекарственную терапию за бюджетные средства? Какие объемы финансовых средств выделяются на лекарственное обеспечение данной группы? Чтобы получить ответы на эти вопросы, мы опросили регионы РФ. Статистические данные о пациентах с новыми редкими заболеваниями, обеспеченных терапией в 2020–2021 годах, нам предоставили 25 субъектов. Однако анализ даже ограниченной информации позволяет сформулировать проблему новых редких заболеваний и предложить актуальные решения.

Если посмотреть на собранную статистику, то сразу обращает на себя внимание тот факт, что 77–78% пациентов с новыми редкими заболеваниями, обеспеченных лекарственной терапией за счет бюджетных средств, старше 18 лет, а это значит, что им недоступно финансирование за счет средств фонда «Круг добра» и их должны обеспечивать регионы. Такие пациенты не учитываются в федеральных регистрах, что ограничивает возможность рационального планирования объемов оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечения, существенно снижая их доступность.

Для указанных выше 25 субъектов были также учтены данные о количестве пациентов в региональных сегментах регистров ВЗН и РЖЗ, обеспеченных лекарственной терапией за счет бюджетных средств федерального и регионального уровней. Так, по итогам 2021 года, по данным субъектов, на их территории в совокупности проживали 12 619 пациентов с редкими заболеваниями, обеспеченных лекарственной терапией: 5896 детей и 6723 пациента старше 18 лет. Среди детей 30% учтены в федеральном регистре РЖЗ, еще 50% — в федеральном регистре ВЗН, а 20%, вероятно, учтены в регистре фонда «Круг добра», за счет средств которого получают лекарственное обеспечение дети с редкими заболеваниями, не вошедшими в государственные программы. Среди пациентов старше 18 лет 27% учтены в федеральном регистре РЖЗ, еще 33% — в федеральном регистре ВЗН, 40% не учтены в регистрах пациентов с редкими заболеваниями и получают лекарственную терапию только после установления инвалидности. Всего не менее 30% пациентов с орфанными заболеваниями всех возрастов, проживающих на территории данных субъектов, не учитываются в соответствующих федеральных регистрах, а значит, реальные цифры будут отличаться от заявленных. Важно также обратить внимание, что на территории субъектов, статистические данные которых учтены в анализе, проживает 26% населения РФ (по данным Росстата на 31 декабря 2021 года), а это позволяет предположить, что абсолютные цифры по РФ в целом могут быть больше в четыре раза.

Статистика также указывает на наличие значительной когорты пациентов с орфанными заболеваниями, не учтенных системой здравоохранения как больные с редкой патологией и получающих льготную лекарственную терапию по факту установления инвалидности. Отсутствие учета таких пациентов в специализированных федеральных регистрах не позволяет оценить масштаб когорты, объем необходимой помощи, рассчитать потребность в финансировании и определить целевой источник такого финансирования, а главное — начать терапию с момента постановки диагноза, не ожидая инвалидизирующих последствий заболевания, часто необратимых и угрожающих жизни.

Выходом из сложившейся ситуации в рамках действующего правового поля может быть решение о расширении перечня РЖЗ за счет новых редких заболеваний, тем более что в 2019–2020 годах из перечня были исключены семь заболеваний. Опасения, что расширение перечня РЖЗ приведет к значительному увеличению расходов бюджетов субъектов РФ, высказываемые в публичных дискуссиях, являются избыточными. Фактически вследствие расширения перечня РЖЗ расходы бюджетов субъектов РФ останутся на прежнем уровне, так как и бюджет программы РЖЗ, и бюджет региональной льготы для пациентов-инвалидов являются частями общего бюджета субъектов РФ. То есть те расходы, которые уже сегодня регионы несут на лекарственное обеспечение пациентов с новыми редкими заболеваниями как пациентов-инвалидов, будут перенесены в программу РЖЗ, а источник останется прежним.

Количество больных с новыми редкими заболеваниями, получающих льготное лекарственное обеспечение

Субъекты РФ
Количество больных с новыми редкими заболеваниями, получающих льготное лекарственное обеспечение за счет бюджетных средств (чел.)
Количество больных с редкими жизнеугрожающими заболеваниями, получающих льготное лекарственное обеспечение за счет бюджетных средств (чел.)
Количество больных с редкими заболеваниями, получающих лекарственную терапию по программе ВЗН (чел.)
Численность населения субъекта РФ
по состоянию на 31 декабря 2020 г.
по состоянию на 31 декабря 2021 г.
по состоянию на 31 декабря 2020 г.
по состоянию на 31 декабря 2021 г.
по состоянию на 31 декабря 2020 г.
по состоянию на 31 декабря 2021 г.
по состоянию на 31 декабря 2021 г.
взрослые
дети до 18 лет
взрослые
дети до 18 лет
взрослые
дети до 18 лет
взрослые
дети до 18 лет
взрослые
дети до 18 лет
взрослые
дети до 18 лет
Адыгея Республика
2
7
3
6
11
14
14
15
33
25
32
32
468340
Алтай Республика
7
1
7
5
4
3
4
4
6
10
6
11
221559
Архангельская область
84
21
74
23
24
48
27
49
83
85
90
88
1069782
Волгоградская область
66
42
64
37
85
107
91
122
85
171
95
196
2449781
Забайкальский край
264
2
36
19
33
44
37
46
48
68
49
77
1043467
Ивановская область
10
1
7
7
17
49
18
53
63
70
64
74
976918
Калининградская область
46
37
64
50
24
32
43
41
45
94
52
98
1027678
Карелия Республика
29
1
15
3
28
21
41
16
56
40
58
40
603067
Кировская область
119
44
84
37
45
52
52
57
104
115
107
119
1234780
Коми Республика
77
44
71
42
47
43
76
26
47
68
47
72
803477
Крым Республика
0
73
0
97
26
57
28
57
93
141
98
141
1896393
Курская область
0
15
0
16
16
9
36
9
63
77
79
66
1083584
Магаданская область
0
7
0
9
6
14
15
15
2
2
1
1
137767
Мордовия Республика
25
31
19
9
19
54
19
61
33
73
34
59
770673
Г. Москва
1658
448
1894
439
788
577
829
662
605
1007
638
1075
12635466
Рязанская область
35
19
26
17
20
33
22
38
56
68
54
65
1085152
Сахалинская область
0
4
0
6
53
32
58
31
31
29
29
35
484177
Саха (Якутия) Республика
3
26
5
25
78
48
79
50
61
66
66
68
992115
Смоленская область
29
11
45
15
24
28
25
30
31
58
34
59
909856
Удмуртская Республика
0
1
1
2
21
58
25
72
98
88
99
94
1484460
Ульяновская область
0
6
3
7
35
35
40
32
67
79
70
80
1203969
Ханты-Мансийский АО
110
42
104
43
82
79
91
87
93
162
103
171
1702240
Челябинская область
131
170
149
204
125
183
137
178
241
168
269
186
3418606
Чукотский АО
0
0
0
1
0
4
1
4
1
2
1
2
50040
Ямало-Ненецкий АО
25
41
30
50
20
8
22
15
16
41
17
48
552117
Итого
2720
1094
2701
1169
1631
1632
1830
1770
2061
2807
2192
2957
38305464

О каких объемах финансирования может идти речь? Из 25 регионов, предоставивших статистику по новым редким заболеваниям, только 15 направили информацию о расходах на лекарственное обеспечение пациентов с такими нозологиями. В 2020 году совокупные расходы составили 1 127 767 935 руб., в 2021-м — 998 888 516 руб., плановые расходы на 2022-й — 773 685 838 руб. Снижение расходов происходит за счет передачи детей с новыми редкими заболеваниями под опеку фонда «Круг добра». Только четыре субъекта предоставили информацию о дефиците финансирования на указанные цели и отметили его рост. Субъекты заявили о наличии дефицита на лекарственное обеспечение пациентов с миодистрофией Дюшенна G71.0, мукополисахаридозом IVА E76.2 и спинальной мышечной атрофией G12. Большинство регионов не располагает данными о дефиците финансирования на лекарственное обеспечение пациентов с новыми редкими заболеваниями, так как рассчитать персонализированную потребность для единичных редких пациентов-инвалидов в рамках региональной льготы не представляется возможным. Согласно данным из 15 регионов, указанных выше, в 2021 году лекарственной терапией были обеспечены 1008 пациентов с новыми редкими заболеваниями. Исходя из информации о расходах, можно рассчитать среднюю стоимость лекарственной терапии для пациента — 990 960 руб. Если проанализировать количество пациентов и расходы этих же субъектов на лекарственное обеспечение в рамках перечня РЖЗ, то в 2021 году в тех же 15 регионах были обеспечены лекарственной терапией 1249 пациентов с РЖЗ, средняя стоимость лекарственной терапии для пациента составила 1 648 212 руб. Таким образом, можно сделать вывод о том, что бремя новых редких заболеваний в субъектах РФ даже с учетом недостатка информации является ощутимым для региональных бюджетов.

Еще 27 регионов предоставили суммарные расходы на новые редкие заболевания без уточнения статистики пациентов по нозологиям. В 2020 году такие расходы составили 4 650 977 320 руб., в 2021-м — 4 036 330 896 руб., плановые расходы на 2022-й — 2 901 050 411 руб. И снова снижение расходов регионов следует связывать с работой фонда «Круг добра» и лекарственным обеспечением детей с новыми редкими заболеваниями за счет его средств. Только семь субъектов предоставили данные о дефиците, которые указывают на то, что объем недостающих средств растет.

Десять лет развития программы РЖЗ показали способность исполнительных органов государственной власти субъектов РФ в сфере охраны здоровья построить систему организации помощи пациентам с редкими жизнеугрожающими заболеваниями, спланировать и забюджетировать в необходимом объеме лекарственное обеспечение указанной группы больных. Сегодня в программе РЖЗ необходимую лекарственную терапию получают 65% пациентов, включенных в федеральный регистр, что вполне сопоставимо с потребностью у данной когорты больных. Перенос пациентов с новыми редкими заболеваниями в программу РЖЗ позволит наладить их учет и обеспечивать необходимой лекарственной терапией до наступления инвалидности, сохраняя качество жизни и здоровье.