Способ биоинформатического анализа данных полногеномного секвенирования свободноциркулирующей ДНК из плазмы крови беременной женщины для определения риска наличия анеуплоидий у плода

Способ биоинформатического анализа данных полнегеномного секвенирования свободноциркулирующей ДНК из плазмы крови беременной женщины для определения риска наличия анеуплоидий у плода, отличающийся тем, что из анализа исключают не уникальные фрагменты хромосом, с учетом используемой длины прочтений, копийные полиморфизмы, которые определяют по данным референсных образцов, принадлежащих к Российской популяции, определение риска наличия анеуплоидий проводят двумя способами по покрытию хромосомы целиком путем сравнения с покрытием референсных образцов и, с использованием разбиения генома на фрагменты путем сравнения покрытия хромосом внутри образца, при определении риска наличия анеуплоидий путем сравнения покрытия хромосом внутри образца используют предварительную нормировку на референсный набор образцов, определяют риск наличия анеуплоидий по всем 24 хромосомам.