Хрупкое дело

Яна Семенова живет в Челябинске. Родилась она со множеством переломов — у девочки несовершенный остеогенез, тяжелое генетическое заболевание. Детей с таким диагнозом часто называют «стеклянными» или «хрустальными», кости у них настолько хрупкие, что могут ломаться даже от неловкого движения. У Яны особенно пострадали ноги — неправильно сросшиеся переломы привели к деформации бедер и голеней. Девочке уже укрепили кости левой ноги телескопическими штифтами. Теперь нужно спасать правую ногу, для этого требуются новые операции и новые штифты.

Чтобы Яна смогла стоять, а затем и ходить, ей нужно укрепить кости изнутри «растущими» штифтами

Фото: Надежда Храмова, Коммерсантъ

Врачей Яна побаивается. Слишком много неприятных процедур натерпелась от них за свою четырехлетнюю жизнь. Другое дело — играть в больницу, выступая в роли доктора.

— Расскажи, что у тебя болит? — спрашивает Яна игрушечного тигра.— Может, у тебя болит ножка?

Плюшевый пациент молчит, но Яна точно знает, что болит и как лечить.

— Потерпи немножко, сейчас я тебе сделаю укол — и все пройдет. Будешь бегать и прыгать.

Если бы в жизни было все как в детской игре, Яне бы тоже какой-нибудь добрый доктор сделал укол и она начала бы бегать и прыгать. К сожалению, это не так просто.

О том, что у девочки не все в порядке со здоровьем, стало ясно еще до ее рождения, когда Дарье, маме, проводили УЗИ. Оно выявило укорочение и деформацию конечностей. Но, что будет настолько тяжело, тогда никто не ожидал. Девочка родилась со множественными переломами рук, ног и ребер и сразу же оказалась в реанимации. Спустя неделю врачи озвучили диагноз: несовершенный остеогенез. Что делать с Яной, толком не понимали. Переломы ей не фиксировали — просто не трогали, и девочка лежала без движения. Через две недели выписали домой, посоветовав родителям аккуратно обращаться с малышкой и давать ей витамин D. А участковый педиатр, только взглянув на девочку, предложил оформить инвалидность.

— Было очень тяжело в те дни,— вспоминает Дарья.— И тогда нам с мужем очень помогла наша вера. Мы решили: раз Бог послал это испытание, значит, пошлет и силы, чтобы мы его выдержали. Не отчаемся, не сдадимся, выдержим, победим.

Родители прочитали в интернете о препарате памидронат, который укрепляет костную ткань. Нашли клинику в Москве, где Яне провели несколько курсов такой медикаментозной терапии, но заметного улучшения не произошло. Переломы продолжались, Яна лишь к году с трудом научилась переворачиваться.

Когда малышке исполнилось полтора года, Иван и Дарья узнали от родителей «стеклянных» детей о столичной клинике Глобал Медикал Систем (GMS Clinic), где накоплен успешный опыт в борьбе с этим заболеванием, и обратились туда. Консилиум врачей пришел к выводу, что предыдущее лечение не привело к результатам из-за длительных перерывов между курсами. А еще — что у Яны довольно тяжелая форма болезни. И медикаментозную терапию необходимо проводить одновременно с физической реабилитацией, укреплять не только кости, но и мышцы.

После шести курсов лечения по новой системе Яна окрепла, стала гораздо активнее, начала сама садиться, ползать на четвереньках и даже привставать. Переломы еще случались, но гораздо реже.

Однако со временем стало понятно, что без операции не обойтись. Дело в том, что у Яны неправильно срослись переломы бедер и голеней, полученные еще в младенчестве, и кости сильно деформировались. Чтобы девочка смогла стоять, а затем и ходить, нужно устранить деформации и укрепить кости телескопическими «растущими» штифтами. Такие операции государством не квотируются, а стоят очень дорого. Прошлой весной родители Яны обратились за помощью в Русфонд, и благодаря вашим пожертвованиям удалось собрать нужную сумму. Яне «починили» левую ногу, и улучшения не заставили себя ждать: девочка может на эту ногу опираться и передвигаться с ходунками. Теперь нужно точно так же исправить деформации на правой ноге — и тогда Яна будет ходить самостоятельно.

Яна — спокойный и рассудительный ребенок. Помимо игры в больницу любит рисовать, лепить и читать. Вернее, читает пока мама, а Яна внимательно слушает. Настолько внимательно, что может потом почти слово в слово пересказать сказку младшей сестре Наде.

Двухлетняя Надя уже умеет ходить, и Яна спрашивает маму, как же так вышло, что младшая ходит, а она, старшая,— нет? Дарья утешает дочь: «Ты просто болеешь, но все будет хорошо, ты тоже встанешь на ноги».

Так и будет. Если мы, как и раньше, поможем этой семье. А мы обязательно поможем.

Для спасения Яны Семеновой не хватает 814 800 руб.

Педиатр Центра врожденной патологии клиники Глобал Медикал Систем (GMS Clinic, Москва) Алена Гаврина: «У Яны тяжелая форма несовершенного остеогенеза. Она прошла шесть курсов лечения бисфосфонатами, и в результате мы видим очень хороший прогресс: девочка может самостоятельно садиться, перемещаться на ягодицах, непродолжительное время стоять на ногах у опоры. Двигаться дальше Яне мешают дугообразные деформации костей ног. Деформации левой бедренной кости и левой голени мы уже успешно устранили. Сейчас Яне необходима хирургическая коррекция деформаций правого бедра и голени с установкой телескопических штифтов. Они укрепят кости изнутри и будут удлиняться по мере роста девочки. Надеюсь, в результате нам удастся максимально реабилитировать Яну и поставить ее на ноги».

Стоимость операций 3 096 800 руб. Компании, пожелавшие остаться неназванными, внесли 2 150 000 руб. ООО «Вайнстайл» и ГБУ «Мосгоргеотрест» внесли по 50 тыс. руб. ГБУ «Мосгоргеотрест» внесет еще 50 тыс. руб. Телезрители ГТРК «Южный Урал» соберут 32 тыс. руб. Не хватает 814 800 руб.

Дорогие друзья! Если вы решили спасти Яну Семенову, пусть вас не смущает цена спасения. Любое ваше пожертвование будет с благодарностью принято. Деньги можно перечислить в Русфонд или на банковский счет мамы Яны — Дарьи Александровны Семеновой. Все необходимые реквизиты есть в Русфонде. Можно воспользоваться и нашей системой электронных платежей, сделав пожертвование с банковской карты, мобильного телефона или электронной наличностью, в том числе и из-за рубежа (подробности на rusfond.ru).

О Русфонде

Русфонд (Российский фонд помощи) создан осенью 1996 года для помощи авторам отчаянных писем в “Ъ”. Проверив письма, мы размещаем их в “Ъ”, на сайтах rusfond.ru, kommersant.ru, в эфире ВГТРК и радио «Вера», в социальных сетях, а также в 143 печатных, телевизионных и интернет-СМИ. Возможны переводы с банковских карт, электронной наличностью и SMS-сообщением, в том числе из-за рубежа (подробности на rusfond.ru). Мы просто помогаем вам помогать. Всего собрано свыше 15,998 млрд руб. В 2021 году (на 29 апреля) собрано 498 747 408 руб., помощь получили 384 ребенка. Русфонд — лауреат национальной премии «Серебряный лучник» за 2000 год, входит в реестр НКО — исполнителей общественно полезных услуг. В 2020 году Русфонд получил грант Фонда Владимира Потанина, а также президентские гранты на издание журнала Кровь5 и развитие Национального РДКМ. Президент Русфонда Лев Амбиндер — лауреат Государственной премии РФ.

Адрес фонда: 125315, г. Москва, а/я 110;

rusfond.ru; e-mail: rusfond@rusfond.ru

Приложения для айфона и андроида rusfond.ru/app

Телефон: 8-800-250-75-25 (звонок по России бесплатный), 8 (495) 926-35-63 с 10:00 до 20:00