Способ и набор реагентов для детекции соматических и наследственных мутаций генов ассоциированных с чувствительностью к противоопухолевой терапии

1. Способ определения в ДНК человека генетических вариантов, способных оказывать влияние на выбор противоопухолевой терапии, отличающийся тем, что при таргетном обогащении выполняется наработка библиотеки коротких целевых фрагментов ДНК с последующим анализом однонуклеотидных замен и коротких вставок/делеций, причем
осуществляют таргетное обогащение целевыми участками онкогенов и генов опухолевой супрессии на основе метода мультиплексной ПЦР с использованием заданного набора олигонуклеотидных праймеров;
выполняют высокопроизводительное секвенирование полученного образца ДНК-библиотеки, после введения универсальных олигонуклеотидных адаптеров;
анализируют результаты секвенирования и осуществляют поиск генетических вариантов с покрытием не менее 10 прочтений и долей мутантного аллеля не менее 0,1%;
интерпретируют обнаруженные генетические варианты путем сопоставления с базой данных известных генетических вариантов база данных OncoKB, Cbioportal, MyCancerGenome.
2. Способ по п. 1, характеризующийся тем, что введение универсальных олигонуклеотидных адаптеров осуществляют с помощью ПЦР, где адапторные последовательности входят в состав олигонуклеотидных праймеров.
3. Способ по п. 1, характеризующийся тем, что введение универсальных олигонуклеотидных адаптеров осуществляют с помощью реакции лигирования после завершения таргетной ПЦР с использованием заданного набора олигонуклеотидных праймеров.