СПОСОБЫ И СИСТЕМЫ ДЛЯ ОБОГАЩЕНИЯ ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИХ СХЕМ И СЕМЕЙНЫЙ АНАЛИЗ В РАМКАХ ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИХ СХЕМ

1. Система для идентификации обуславливающего заболевание варианта, содержащая:
процессор для обработки данных и запоминающее устройство, подключенное к процессору для обработки данных, при этом процессор выполнен с возможностью
создания сети индивидов первой степени на основании данных секвенирования группы;
идентификации, является индивид в сети первой степени пораженным или непораженным, причем индивида с по меньшей мере одним бинарным признаком, экстремальным количественным признаком или их комбинацией идентифицируют как пораженного, а индивида с отсутствием по меньшей мере одного бинарного признака или экстремального количественного признака идентифицируют как непораженного; и
создания по меньшей мере одной обогащенной генеалогической схемы, содержащей индивидов, включая обозначение их как пораженных или непораженных.
2. Система по п. 1, отличающаяся тем, что процессор дополнительно выполнен с возможностью проведения анализа сегрегации для идентификации пар вариант - признак, которые косегрегируют в рамках и в пределах по меньшей мере одной обогащенной генеалогической схемы.
3. Система по п. 1, отличающаяся тем, что процессор дополнительно выполнен с возможностью проведения анализа сегрегации для анализа пар вариант - признак для определения обуславливающего заболевание варианта.
4. Система по п. 1, отличающаяся тем, что данные секвенирования могут быть выбраны из группы, состоящей из данных экзомного секвенирования или данных полногеномного секвенирования, или данных по генотипической структуре.
5. Система по п. 1, отличающаяся тем, что процессор дополнительно выполнен с возможностью идентификации идентифицированного пораженного индивида как непораженного, если распространенность по меньшей мере одного бинарного признака в группе составляет более 5%.
6. Система по п. 1, отличающаяся тем, что процессор дополнительно выполнен с возможностью идентификации идентифицированного пораженного индивида как непораженного, если по меньшей мере один экстремальный количественный признак индивида отличается менее чем на два стандартных отклонения от среднего экстремального количественного признака группы.
7. Система по любому из пп. 1-6, отличающаяся тем, что обогащенная генеалогическая схема, созданная системой, имеет единственную возможную структуру.
8. Система по любому из пп. 1-7, отличающаяся тем, что обогащенная генеалогическая схема, созданная системой, содержит трех или более пораженных индивидов с общим предком.
9. Система по любому из пп. 1-8, отличающаяся тем, что обогащенная генеалогическая схема, созданная системой, содержит одного или более пораженных индивидов, имеющих родителей, определенных как непораженные.
10. Система по любому из пп. 1-9, отличающаяся тем, что процессор дополнительно выполнен с возможностью приоритизации по меньшей мере одной генеалогической схемы для проведения анализа сегрегации.
11. Система по п. 10, отличающаяся тем, что приоритизация по меньшей мере одной генеалогической схемы включает отбор по меньшей мере одной генеалогической схемы, содержащей по меньшей мере одного состоящего в родстве непораженного индивида.
12. Система по п. 10, отличающаяся тем, что приоритизация по меньшей мере одной генеалогической схемы включает отбор по меньшей мере одной генеалогической схемы, содержащей по меньшей мере двух пораженных родных братьев или сестер.
13. Система по п. 10, отличающаяся тем, что анализ сегрегации формирует доминантную генетическую модель сегрегации.
14. Система по п. 10, отличающаяся тем, что анализ сегрегации формирует рецессивную генетическую модель сегрегации.
15. Система по п. 3, отличающаяся тем, что анализ пар вариант - признак для определения обуславливающего заболевание варианта проводят, используя семейный анализ ассоциаций.
16. Способ идентификации обуславливающего заболевание варианта, включающий:
создание сети индивидов первой степени на основании данных секвенирования группы;
идентификацию индивида в сети первой степени как пораженного или непораженного, причем индивида, пораженного по меньшей мере одним бинарным признаком, экстремальным количественным признаком или их комбинацией, идентифицируют как пораженного, а индивида, который не поражен по меньшей мере одним бинарным признаком или экстремальным количественным признаком, идентифицируют как непораженного;
создание по меньшей мере одной обогащенной генеалогической схемы, содержащей индивидов, включая обозначение их как пораженных или непораженных;
проведение анализа сегрегации для идентификации пар вариант - признак, которые косегрегируют в рамках и в пределах по меньшей мере одной обогащенной генеалогической схемы; и
анализ пар вариант - признак для идентификации обуславливающего заболевание варианта.
17. Способ по п. 16, отличающийся тем, что данные секвенирования могут быть выбраны из данных экзомного секвенирования, данных полногеномного секвенирования и данных по генотипической структуре.
18. Способ по любому из пп. 16 или 17, отличающийся тем, что индивида, идентифицированного как пораженного, деидентифицируют как непораженного, если распространенность по меньшей мере одного бинарного признака в группе составляет более 5%.
19. Способ по любому из пп. 16 или 17, отличающийся тем, что индивида, идентифицированного как пораженного, деидентифицируют как непораженного, если по меньшей мере один экстремальный количественный признак индивида отличается менее чем на два стандартных отклонения от среднего экстремального количественного признака группы.
20. Способ по любому из пп. 16-19, отличающийся тем, что обогащенная генеалогическая схема имеет единственную возможную структуру.
21. Способ по любому из пп. 16-20, отличающийся тем, что обогащенная генеалогическая схема содержит трех или более пораженных индивидов с общим предком.
22. Способ по любому из пп. 16-21, отличающийся тем, что обогащенная генеалогическая схема содержит одного или более пораженных индивидов, имеющих родителей, определенных как непораженные.
23. Способ по любому из пп. 16-22, дополнительно включающий приоритизацию по меньшей мере одной генеалогической схемы для проведения анализа сегрегации.
24. Способ по п. 23, отличающийся тем, что приоритизация по меньшей мере одной генеалогической схемы включает отбор по меньшей мере одной генеалогической схемы, содержащей по меньшей мере одного состоящего в родстве непораженного индивида.
25. Способ по п. 23, отличающийся тем, что приоритизация по меньшей мере одной генеалогической схемы включает отбор по меньшей мере одной генеалогической схемы, содержащей по меньшей мере двух пораженных родных братьев или сестер.
26. Способ по любому из пп. 23-25, отличающийся тем, что анализ сегрегации формирует доминантную генетическую модель сегрегации.
27. Способ по любому из пп. 23-25, отличающийся тем, что анализ сегрегации формирует рецессивную генетическую модель сегрегации.
28. Способ по любому из пп. 16-27, отличающийся тем, что анализ пар вариант - признак для идентификации обуславливающего заболевание варианта проводят, используя семейный анализ ассоциаций.
29. Энергонезависимый машиночитаемый носитель, хранящий инструкции для осуществления процессором способа идентификации обуславливающего заболевание варианта, включающего:
создание сети индивидов первой степени на основании данных экзомного секвенирования группы;
идентификацию, является индивид в сети первой степени пораженным или непораженным, причем индивида с по меньшей мере одним бинарным признаком, экстремальным количественным признаком или их комбинацией идентифицируют как пораженного, а индивида с отсутствием по меньшей мере одного бинарного признака или экстремального количественного признака идентифицируют как непораженного;
создание по меньшей мере одной обогащенной генеалогической схемы, содержащей индивидов, включая обозначение их как пораженных или непораженных;
проведение анализа сегрегации для идентификации пар вариант - признак, которые косегрегируют в рамках и в пределах по меньшей мере одной обогащенной генеалогической схемы; и
анализ пар вариант - признак для определения обуславливающего заболевание варианта.
30. Энергонезависимый машиночитаемый носитель по п. 29, отличающийся тем, что данные секвенирования могут быть выбраны из данных экзомного секвенирования, данных полногеномного секвенирования и данных по генотипической структуре.
31. Энергонезависимый машиночитаемый носитель по п. 29 или 30, отличающийся тем, что индивида, идентифицированного как пораженного, деидентифицируют как непораженного, если распространенность по меньшей мере одного бинарного признака в группе составляет более 5%.
32. Энергонезависимый машиночитаемый носитель по п. 29 или 30, отличающийся тем, что индивида, идентифицированного как пораженного, деидентифицируют как непораженного, если по меньшей мере один экстремальный количественный признак индивида отличается менее чем на два стандартных отклонения от среднего экстремального количественного признака группы.
33. Энергонезависимый машиночитаемый носитель по любому из пп. 29-32, отличающийся тем, что обогащенная генеалогическая схема имеет единственную возможную структуру.
34. Энергонезависимый машиночитаемый носитель по любому из пп. 29-33, отличающийся тем, что обогащенная генеалогическая схема содержит трех или более пораженных индивидов с общим предком.
35. Энергонезависимый машиночитаемый носитель по любому из пп. 29-34, отличающийся тем, что обогащенная генеалогическая схема содержит одного или более пораженных индивидов, имеющих родителей, определенных как непораженные.
36. Энергонезависимый машиночитаемый носитель по любому из пп. 29-35, отличающийся тем, что способ дополнительно включает приоритизацию по меньшей мере одной генеалогической схемы для проведения анализа сегрегации.
37. Энергонезависимый машиночитаемый носитель по п. 36, отличающийся тем, что приоритизация по меньшей мере одной генеалогической схемы включает отбор по меньшей мере одной генеалогической схемы, содержащей по меньшей мере одного состоящего в родстве непораженного индивида.
38. Энергонезависимый машиночитаемый носитель по п. 36, отличающийся тем, что приоритизация по меньшей мере одной генеалогической схемы включает отбор по меньшей мере одной генеалогической схемы, содержащей по меньшей мере двух пораженных родных братьев или сестер.
39. Энергонезависимый машиночитаемый носитель по любому из пп. 36-38, отличающийся тем, что анализ сегрегации формирует доминантную генетическую модель сегрегации.
40. Энергонезависимый машиночитаемый носитель по любому из пп. 36-38, отличающийся тем, что анализ сегрегации формирует рецессивную генетическую модель сегрегации.
41. Энергонезависимый машиночитаемый носитель по любому из пп. 29-40, отличающийся тем, что анализ пар вариант - признак для идентификации обуславливающего заболевание варианта проводят, используя семейный анализ ассоциаций.
42. Система для создания обогащенной генеалогической схемы, содержащая:
процессор для обработки данных и запоминающее устройство, подключенное к процессору для обработки данных, при этом процессор выполнен с возможностью
создания сети индивидов первой степени на основании данных секвенирования группы;
идентификации, является индивид в сети первой степени пораженным или непораженным, причем индивида с по меньшей мере одним бинарным признаком, экстремальным количественным признаком или их комбинацией идентифицируют как пораженного, а индивида с отсутствием по меньшей мере одного бинарного признака или экстремального количественного признака идентифицируют как непораженного; и
создания по меньшей мере одной обогащенной генеалогической схемы, содержащей индивидов, включая обозначение их как пораженных или непораженных.
43. Система по п. 42, отличающаяся тем, что данные секвенирования могут быть выбраны из группы, состоящей из данных экзомного секвенирования или данных полногеномного секвенирования, или данных по генотипической структуре.
44. Система по п. 42, отличающаяся тем, что процессор дополнительно выполнен с возможностью идентификации идентифицированного пораженного индивида как непораженного, если распространенность по меньшей мере одного бинарного признака в группе составляет более 5%.
45. Система по п. 42, отличающаяся тем, что процессор дополнительно выполнен с возможностью идентификации идентифицированного пораженного индивида как непораженного, если по меньшей мере один экстремальный количественный признак индивида отличается менее чем на два стандартных отклонения от среднего экстремального количественного признака группы.
46. Система по любому из пп. 42-45, отличающаяся тем, что обогащенная генеалогическая схема, созданная системой, имеет единственную возможную структуру.
47. Система по любому из пп. 42-46, отличающаяся тем, что обогащенная генеалогическая схема, созданная системой, содержит трех или более пораженных индивидов с общим предком.
48. Система по любому из пп. 42-47, отличающаяся тем, что обогащенная генеалогическая схема, созданная системой, содержит одного или более пораженных индивидов, имеющих родителей, определенных как непораженные.
49. Способ создания обогащенной генеалогической схемы, включающий:
создание сети индивидов первой степени на основании данных секвенирования группы;
идентификацию индивида в сети первой степени как пораженного или непораженного, причем индивида, пораженного по меньшей мере одним бинарным признаком, экстремальным количественным признаком или их комбинацией, идентифицируют как пораженного, а индивида, который не поражен по меньшей мере одним бинарным признаком или экстремальным количественным признаком, идентифицируют как непораженного; и
создание по меньшей мере одной обогащенной генеалогической схемы, содержащей индивидов, включая обозначение их как пораженных или непораженных.
50. Способ по п. 49, отличающийся тем, что данные секвенирования могут быть выбраны из данных экзомного секвенирования, данных полногеномного секвенирования и данных по генотипической структуре.
51. Способ по любому из пп. 49 и 50, отличающийся тем, что индивида, идентифицированного как пораженного, деидентифицируют как непораженного, если распространенность по меньшей мере одного бинарного признака в группе составляет более 5%.
52. Способ по любому из пп. 49 и 50, отличающийся тем, что индивида, идентифицированного как пораженного, деидентифицируют как непораженного, если по меньшей мере один экстремальный количественный признак индивида отличается менее чем на два стандартных отклонения от среднего экстремального количественного признака группы.
53. Способ по любому из пп. 49-52, отличающийся тем, что обогащенная генеалогическая схема имеет единственную возможную структуру.
54. Способ по любому из пп. 49-53, отличающийся тем, что обогащенная генеалогическая схема содержит трех или более пораженных индивидов с общим предком.
55. Способ по любому из пп. 49-54, отличающийся тем, что обогащенная генеалогическая схема содержит одного или более пораженных индивидов, имеющих родителей, определенных как непораженные.
56. Энергонезависимый машиночитаемый носитель, хранящий инструкции для осуществления процессором способа создания обогащенной генеалогической схемы, включающего:
создание сети индивидов первой степени на основании данных экзомного секвенирования группы;
идентификацию, является индивид в сети первой степени пораженным или непораженным, причем индивида с по меньшей мере одним бинарным признаком, экстремальным количественным признаком или их комбинацией идентифицируют как пораженного, а индивида с отсутствием по меньшей мере одного бинарного признака или экстремального количественного признака идентифицируют как непораженного; и
создание по меньшей мере одной обогащенной генеалогической схемы, содержащей индивидов, включая обозначение их как пораженных или непораженных.
57. Энергонезависимый машиночитаемый носитель по п. 56, отличающийся тем, что данные секвенирования могут быть выбраны из данных экзомного секвенирования, данных полногеномного секвенирования и данных по генотипической структуре.
58. Энергонезависимый машиночитаемый носитель по п. 56 или 57, отличающийся тем, что индивида, идентифицированного как пораженного, деидентифицируют как непораженного, если распространенность по меньшей мере одного бинарного признака в группе составляет более 5%.
59. Энергонезависимый машиночитаемый носитель по любому из пп. 56-58, отличающийся тем, что индивида, идентифицированного как пораженного, деидентифицируют как непораженного, если по меньшей мере один экстремальный количественный признак индивида отличается менее чем на два стандартных отклонения от среднего экстремального количественного признака группы.
60. Энергонезависимый машиночитаемый носитель по любому из пп. 56-59, отличающийся тем, что обогащенная генеалогическая схема имеет единственную возможную структуру.
61. Энергонезависимый машиночитаемый носитель по любому из пп. 56-60, отличающийся тем, что обогащенная генеалогическая схема содержит трех или более пораженных индивидов с общим предком.
62. Энергонезависимый машиночитаемый носитель по любому из пп. 56-61, отличающийся тем, что обогащенная генеалогическая схема содержит одного или более пораженных индивидов, имеющих родителей, определенных как непораженные.
63. Энергонезависимый машиночитаемый носитель по любому из пп. 56-62, отличающийся тем, что способ дополнительно включает приоритизацию по меньшей мере одной генеалогической схемы для проведения анализа сегрегации.