Исследования частоты мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 у больных раком молочной железы в Кабардино-Балкарии

БИОЛОГИЧЕСКИЕ НАУКИ

ИССЛЕДОВАНИЯ ЧАСТОТЫ МУТАЦИЙ В ГЕНАХ BRCA1 И BRCA2 У БОЛЬНЫХ РАКОМ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ В КАБАРДИНО-БАЛКАРИИ.

Биттуева Мадина Мухаматовна.

Кандидат биологических наук, доцент кафедры физиологии, генетики и молекулярной биологии, ГОУВПО «Кабардино-Балкарский Государственный Университет им. Х.М. Бербекова», 360004, Россия г. Нальчик, ул. Чернышевского, 173.

Аннотация. Проведено исследование по индивидуальному генотипированию здоровых и больных женщин в Кабардино-Балкарской Республике для определения групп риска с повышенной предрасположенностью развитию наследственной формы рака молочной железы. Собраны образцы крови и выделена ДНК более 300 человек (контрольная и опытная группа). На данной выборке выявлены случаи носительства мутаций гена 6174delT гена BRCA2 и мутаций 5382insC и 4154delA гена BRCA1 у женщин, больных раком молочной железы. Полученные данные дают возможность сделать вывод об установлении наследственных форм рака молочной железы. Проведение сравнительного анализа частот аллелей генов предрасположенности к наследственной форме данного заболевания даст возможность открыть генетические причины увеличения раковых заболеваний и определить группы наибольшего риска.

Ключевые слова: рак молочной железы (РМЖ), ген BRCA1, ген BRCA2, генетическая предрасположенность, Кабардино-Балкария.

Summary. Research on individual genotyping of healthy and sick women in Kabardino-Balkar Republic for definition of groups of risk with the increased predisposition of development of a hereditary form of a breast cancer is conducted. Samples of blood are collected and DNA more than 300 people (control and skilled group) is allocated. On this selection cases of a carriage of mutations of a gene 6174delT a gene of BRCA2 and mutations 5382insC and 4154delA BRCA1 gene at women, patients with cancer of a mammary gland are revealed. The obtained data give the chance to draw a conclusion on establishment of hereditary forms of a breast cancer. Carrying out the comparative analysis of frequencies of alleles of genes of predisposition to a hereditary form of this disease will give the chance to open the genetic reasons of increase in cancer diseases and to define groups of the greatest risk.

Key words: Breast cancer, gene BRCA1, gene BRCA2, genetic predisposition, Kabardino-Balkaria.

Рак молочной железы (РМЖ) относится к наиболее распространенным онкологическим заболеваниям среди женщин. По официальным данным ГУЗ «Онкологический диспансер» МЗ КБР в 2015 году общее число больных этим заболеванием в Кабардино-Балкарии составило в среднем 426,4 случаев на 100 тыс. населения, в то время как в 2005 году было выявлено 297,0 случаев на 100 тыс. населения,

Около десяти процентов всех случаев РМЖ связаны с наследуемыми мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. Для семей с наследственной предрасположенностью, обусловленной такими мутациями, характерно появление злокачественных опухолей молочной железы или яичника у нескольких родственников, а также ранний возраст проявления заболевания и возникновения билатерального рака молочной железы.

Отбор пациентов с РМЖ (в том числе и анкетирование по характеру заболевания) проводился совместно с сотрудниками диспансера. Материалом исследований служили образцы крови женщин, больных раком молочной железы (n=150). Контрольную группу составляют женщины, у которых клинически не выявлено это заболевание (n=164). Общая численность исследованной выборки - 314 человек. В ходе исследования уточнялись данные об этнической принадлежности женщин путем опроса и выяснения

5

национальной принадлежности родителей до третьего поколения. В контрольной и опытной группе были представлены три доминирующие нации, проживающие на территории республики: кабардинцы, балкарцы и русские.

Выделение ДНК проводилось с использованием набора реагентов "QIAamp DNA Blood Mini Kit" (фирма «Qiagen»), при амплификации ДНК использовали набор реагентов для обнаружения мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, методом аллель-специфической полимеразной цепной реакции. ПЦР-фрагменты разделяли в 2% ага-розном геле. Были исследованы мутации 5382insC, 185delAG, 4154delA гена BRCA1 и мутации 6174delТ в гене BRCA2.

У больных раком молочной железы выявлена высокая частота носительства (4%) мутации 5382insC гена BRCA1. Обнаружен более ранний возраст манифестации заболевания у носителей данной мутации. Наличие мажорной мутации в гене BRCA1 позволяет проводить скрининговые исследования в группах повышенного риска и у женщин с неотягощенным семейным анамнезом с целью своевременной первичной профилактики возникновения и развития данной патологии. Также выявлены случаи носительства мутации 6174delT гена BRCA2 (2%). В ходе научных исследований уделяли внимание клиническим особенностям РМЖ у больных, проживающих на территории Кабардино-Балкарии, в частности, зависимости между возрастом возникновения заболевания и состоянием репродуктивной функции организма женщины.

Сопоставление частот аллелей перечисленных генов предрасположенности к наследственной форме РМЖ в группах больных и здоровых женщин позволит выявить генетические причины роста онкозаболеваемости, а также определить группы повышенного риска.

ТЕХНOЛOГИЯ ПOЛУЧEНИЯ СОКОВ НА OСНOВE АРБУЗНOГO СОКА

Мамбеталиева Айнур Эжмаханкызы Аленова Айжан Бекмурзаевна

Алматинский Технологический Университет Казахстан, г. Алматы, ул. Фурката, 348/4

Одним из приоритетных направлений развития перерабатывающей отрасли промышленности Республики Казахстан является производство биологически полноценных продуктов длительного хранения, среди которых особую группу составляет продукция из бахчевых культур. В последние годы ученые Казахстана активно работают над созданием разного рода продуктов из дыни, тыквы, в меньшей степени из арбузов [1].

Производство соков имеет большое значение для человека. Все понимают, что для здоровья необходимо получать витамины, а в соках содержится необходимое количество таковых. Например, витамин С, витамин РР, фолиевую кислоту и макро- и микроэлементы. Поэтому научно-исследовательские работы по созданию продуктов функционального назначения актуальны [3,6].

Доказана исцеляющая сила растительных соков.

• Они улучшают пищеварение.

• Стимулируют деятельностью желез внутренней секреции.

• Повышают сопротивляемость организма к различным заболеваниям.

• Стимулируют энергетический обмен и обладают неспецифическим биостимули-рующим действием.

• Наличие в соках органических кислот и других веществ вызывает слюноотделение в полости рта, устраняет жажду и сухость.