Вы собираете данные по всем генам человека, его полный геном?

Вы собираете данные по всем генам человека, его полный геном?

Онкология

Было бы, наверное, хорошо, но это дорого, очень накладно и трудоемко. Поэтому исходим от обратного. По-хорошему, врач-генетик должен очень хорошо знать всю генетическую патологию. Поставить диагноз и уже от него оттолкнуться, назначить проведение ДНК-тестирования, когда мы берем кровь у пациента, выделяем ДНК и смотрим нужный нам ген. С большой вероятностью мы должны попасть в этот ген. Не всегда это возможно, но при медико-генетическом консультировании существуют такие понятия, как критерии. Чтобы поставить диагноз, например, того же рака желудка наследственного, мы должны опереться на определённые критерии. Это должен быть диффузный рак желудка по классификации Лаурена, Определенная его форма, должен быть молодой возраст заболевания и должны быть несколько случаев рака в семье. Как по вертикальному, так и по горизонтальному построению. Если это рак толстой кишки, например, то для него существует так называемый Амстердамский критерий, который подразумевает несколько этапов. Если все критерии совпали, то мы выставляем генетический диагноз. От этого мы отталкиваемся. При каждом синдроме задействован свой ген, мы должны угадать этот ген, мы его должны знать, должны его протестировать, найти мутацию и тогда этап будет завершён.

– То есть, вы должны сузить для себя поле для поиска и затем можете говорить, что пациент подпадает под какой-то синдром. Вы примерно вычленяете ген, который, теоретически, у него мутировал.

Людмила Любченко

Руководитель лаборатории клинической онкогенетики РОНЦ им. Н.Н. Блохина, доктор медицинских наук