СПОСОБЫ ЛЕЧЕНИЯ НАРУШЕНИЙ ЦИКЛА СИНТЕЗА МОЧЕВИНЫ

1. Способ введения глицерина фенилбутирата пациенту, нуждающемуся в этом, где указанного пациента также лечат субстратом CYP3A4, имеющим узкий терапевтический индекс, включающий введение пациенту терапевтически эффективного количества глицерина фенилбутирата и мониторинг терапевтического эффекта субстрата CYP3A4.
2. Способ по п.1, дополнительно включающий информирование пациента о том, что эффективность субстрата CYP3A4 может быть сниженной.
3. Способ по п.1, дополнительно включающий введение увеличенной дозировки субстрата CYP3A4.
4. Способ по п.1, где субстрат CYP3A4 выбран из алфентанила, астемизола, цизаприда, циклоспорина, диэрготамина, эрготамина, фентанила, иринотекана, пимозида, хинидина, сиролимуса, такролимуса и терфенадина.
5. Способ по п.1, где субстрат CYP3A4 выбран из алфентанила, хинидина и циклоспорина.
6. Способ по п.1, где пациент имеет возраст 2 года или старше.
7. Способ по п.6, где глицерин фенилбутират вводят ежедневно тремя разделенными поровну дозировками.
8. Способ по п.1, где возраст пациента составляет от 2 месяцев до менее 2 лет.
9. Способ по п.7, где глицерин фенилбутират вводят ежедневно тремя или более разделенными поровну дозировками.
10. Способ по п.1, дополнительно включающий ограничение белка в рационе пациента.
2
2
11. Способ по п.1, где терапевтически эффективное количество глицерина фенилбутирата составляет от 4,5 до 11,2 мл/м/сутки (от 5 до 12,4 г/м/сутки).
12. Способ по п.1, дополнительно включающий мониторинг уровней аммиака в плазме пациента для определения необходимости в титровании дозировки глицерина фенилбутирата.
13. Способ по п.12, где возраст пациента с повышенным уровнем аммиака в плазме составляет 6 лет и старше, и способ дополнительно включает увеличение дозировки глицерина фенилбутирата для снижения уровня аммиака натощак до менее чем половины верхней границы нормы.
14. Способ по п.12, где пациент представляет собой педиатрического пациента и способ дополнительно включает коррекцию дозировки глицерина фенилбутирата для поддержания первого уровня аммиака утром ниже верхней границы нормы.
15. Способ по п.1, дополнительно включающий получение показателей концентраций фенилацетата (PAA) в плазме и соотношения уровней PAA и фенилацетилглутамина (PAGN) в плазме.
16. Способ по п.1, дополнительно включающий получение показателей уровня фенилацетилглутамина (U-PAGN) в моче.
17. Способ по п.16, где, если экскреция U-PAGN является недостаточной для охвата суточного приема белка с рационом и/или уровень аммиака натощак превышает половину верхней границы нормы, способ дополнительно включает увеличение дозировки глицерина фенилбутирата.
18. Способ введения глицерина фенилбутирата пациенту, нуждающемуся в этом, где указанного пациента также лечат мидазоламом или его фармацевтически приемлемой солью, включающий
введение пациенту терапевтически эффективного количества глицерина фенилбутирата, и
мониторинг терапевтического эффекта мидазолама или его фармацевтически приемлемой соли.
19. Способ по п.18, дополнительно включающий информирование пациента о том, что эффективность мидазолама или его фармацевтически приемлемой соли может быть сниженной.
20. Способ по п.18, дополнительно включающий увеличение дозировки мидазолама или его фармацевтически приемлемой соли.
21. Способ введения глицерина фенилбутирата пациенту, нуждающемуся в этом, где указанного пациента также лечат целекоксибом, включающий введение пациенту терапевтически эффективного количества глицерина фенилбутирата.