Холод "мрамора"

Мы заканчиваем серию публикаций о проблемах детей, рожденных с мраморной болезнью. Единственный шанс на спасение этих детей — трансплантация костного мозга (ТКМ). Эту процедуру необходимо проводить как можно скорее: специфика болезни такова, что у "мраморных" больных зарастают нервные стволы, такие больные довольно быстро теряют зрение. Но в России ТКМ в случаях остеопетроза почти не делают.

Мраморная болезнь (врожденный семейный остеосклероз, остеопетроз, болезнь Альберс-Шенберга) — редкое наследственное заболевание, проявляющееся диффузным уплотнением костей скелета и их ломкостью ("мраморные" кости). Распространенность в среднем по России такая же, как в остальном мире (один случай на 100-200 тыс. новорожденных), но в Чувашии — один на 3,5-4 тыс. новорожденных. Без пересадки стволовых клеток "мраморные" дети доживают в среднем до 2,5-3 лет.

Кириллу Уварову из Новокузнецка зрение уже не вернуть. Ему три года. Родители Кирилла решили сделать ТКМ в Российской детской клинической больнице в Москве. Уже был найден донор, назначена дата трансплантации, но процедура не состоялась из-за ухудшения состояния ребенка. Сейчас родители хотят обратиться в иерусалимскую клинику Хадасса.

Родители другого "мраморного" мальчика, Тимура Григорьева из Чебоксар, надеялись на Федеральный научно-клинический центр (ФНКЦ) им. Дмитрия Рогачева. Но пришел отказ "в связи с перегруженностью отделений ТКМ". В итоге решили лечиться в той же клинике Хадасса. Тимур с родителями уже в Израиле, но состояние здоровья ребенка довольно тяжелое. Отказали в ФНКЦ и полуторагодовалому Артему Гнащенко из Подмосковья. Вернее, не отказали, а, по словам его родителей, настоятельно посоветовали ехать в Израиль — там больше опыта. В мае 2014 года в Иерусалиме состоялась пересадка костного мозга Артему от старшего брата.

То, что опыта пересадок стволовых клеток детям с остеопетрозом в России явно недостаточно, подтверждает заведующая отделением петербургского НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р. М. Горбачевой Наталья Станчева. Хотя именно в этой клинике делают все, что могут. Но в Горбачевке были проведены ТКМ четырем пациентам, двоих из них уже нет в живых — Сени Ильтимирова и Вари Власовой. Две трансплантации Кате Ястребовой — от неродственного донора и от мамы — прошли неудачно, сейчас медики готовятся к третьей. А вот Антон Терехов, которому пересадили костный мозг еще в 2006 году, жив, болезнь полностью ушла. Это единственное счастливое исключение в истории с ТКМ "мраморным" детям в России. К сожалению, подтверждающее правило. Потому что опыта нет.

Но откуда ему взяться? О каких-либо инициативах Минздрава РФ в этом направлении ничего не известно. Большинство врачей, как мы уже убедились в Чебоксарах, даже не знают, что в зарубежных клиниках мраморная болезнь в большинстве случаев излечима.

— При остеопетрозе пересадки намного тяжелее, чем, скажем, при лейкозе,— рассказывает заведующая отделением детской трансплантологии клиники Хадасса Полина Степенски.— Но у нас есть опыт, мы работали с 45 "мраморными" детьми. У нас сейчас почти не бывает реакции "трансплантат против хозяина". Мы знаем, как подбирать донора, как пересаживать клетки, чтобы они приживались, как проводить реабилитацию. Мы готовы делиться этим опытом с российскими медиками.

А готовы ли осваивать чужой опыт наши медики?

— Почему же нет, думаю, это было бы очень полезно,— говорит Наталья Станчева.— Дело ведь не в том, что кто-то лучше, а кто-то хуже. У каждой клиники есть свои сильные и слабые стороны. В нашем НИИ, например, хорошие результаты дают трансплантации от частично совместимого донора, в клинике Хадасса — лечение "мраморных" детей. Конечно, мы должны изучать опыт друг друга, только так развивается медицина.

Дети с остеопетрозом в Чувашии рождаются в 30 раз чаще, чем в других регионах России. Это значит, что в 2015 году в республике, вероятно, появятся на свет два "мраморных" ребенка.