Повышение качества профилактики наследственных и врожденных заболеваний у детей в г. Стерлитамаке

ния - кандидаты медицинских наук, 1 врач является аспирантом кафедры анестезиологии).

На текущий момент важными являются проблема подготовки квалифицированных кадров, решение вопросов внедрения новых эффективных и безопасных методов лечения, улучшающих качество жизни больных генерализованными формами рака.

Заключение

Таким образом, можно утверждать, что в РБ сложилась и существует стройная система оказания паллиативной помощи онкологическим больным - стационар, поликлиника и служба оказания помощи на дому. Учитывая тот факт, что кроме больных с онкологической патологией в паллиативной помощи нуждаются пациенты с тяжелыми прогрессирующими заболеваниями

терапевтического, неврологического и других

профилей, необходимо дальнейшее развитие паллиативной помощи взрослому населению республики, в связи с этим планируется:

1. Открытие кабинетов паллиативной помощи (с оказанием помощи на дому) в г. Уфе и крупных городах РБ из расчета 1 кабинет на район города.

2. Организация ОПП методом реорганизации коек (онкологических, терапевтических, неврологических, хирургических и др.).

3. Организация ОПП, кабинетов противоболевой терапии и выездных бригад при центральных районных больницах республики с учетом малой численности населения отдаленных и труднодоступных районов.

4. Открытие центра паллиативной помощи на 60 коек с онкологическим, терапевтическим, неврологическим отделениями в г. Уфе.

Сведения об авторе статьи:

Кудряшова Любовь Николаевна - к.м.н., доцент кафедры хирургии и онкологии с курсами онкологии и патологической анатомии ИПО ГБОУ ВПО БГМУ Минздрава России, зав. отделением паллиативной помощи ГБУЗ РКОД. Адрес: 450075, г. Уфа, пр. Октября, 73/1. тел: 7 (3472) 48-53-03. Email: kudryashova-lyubov-777.

ЛИТЕРАТУРА

1. Абузарова, Г.Р. Фармакотерапия боли у онкологических больных при паллиативной помощи в амбулаторно-поликлинических учреждениях здравоохранения / Г.Р. Абузарова, Л.М. Александрова, В.Л. Тюрин, Н.М. Николаева. - М: ФГБУ «МНИОИ им. П.А.Герцена» Минздравсоцразвития России, 2012. - 36 с.

2. Ганцев, Ш.Х. Амбулаторно-поликлиническая онкология / Ш.Х. Ганцев с соавт.: руководство для врачей. - М.: ГЭОТАР-Медия, 2012. - 448 с.

3. Кудряшова, Л.Н. Хроническая боль у онкологических больных / Л.Н. Кудряшова, В.Н. Ручкин, А.К. Гайсин, А.В. Мельничук. -Уфа: Издательство «Здравоохранение Башкортостана», 2011. - 44 с.

4. Паллиативная помощь онкологическим больным / под ред. Г.А. Новикова, В.И. Чиссова. - М., 2006. - 190 с.

5. Приказ МЗ РФ от 21 декабря 2012 года № 1343н «Об утверждении порядка оказания паллиативной медицинской помощи взрослому населению».

6. Харисова, И.М. Статистические методы в медицине и здравоохранении: учебно-методическое пособие / И.М. Харисова, Н.Х. Шарафутдинова. - Уфа, 1999. - 146 с.

УДК 618.2-07:57.088.1

© С.Н. Садыкова, Т.Ш. Мурзагалин, Н.А. Елисеева, Е.В. Голощапова, О.В. Сендер, 2013

С.Н. Садыкова1, Т.Ш. Мурзагалин2, Н.А. Елисеева3, Е.В. Голощапова3, О.В. Сендер3 ПОВЫШЕНИЕ КАЧЕСТВА ПРОФИЛАКТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ И ВРОЖДЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ В Г. СТЕРЛИТАМАКЕ

1 Стерлитамакский институт физической культуры, г. Стерлитамак 2Стерлитамакский филиал ФГБОУ ВПО «Башкирский государственный университет»,

г. Стерлитамак 3ГБУЗ РБ «Городская больница №3», г. Стерлитамак

Представлены результаты работы генетической лаборатории г. Стерлитамака по повышению качества профилактики наследственных и врожденных заболеваний у детей.

Ключевые слова: биохимический скрининг, наследственные и врожденные заболевания, TORCH, пренатальная диагностика

C.N. Sadykova, T.Sh. Murzagalin, N.A. Е^ееуа, E.V. Goloshchapova, O.V. Sender IMPROVING THE QUALITY OF PREVENTION OF HEREDITARY AND CONGENITAL DISEASES IN CHILDREN IN STERLITAMAK

The article presents the results of work of genetic laboratory of Sterlitimak for improvement of the quality of prevention of hereditary and congenital diseases in children.

Key words: biochemical screening, hereditary and congenital diseases, TORCH, prenatal diagnosis.

Пренатальная диагностика наследственных заболеваний и изолированных врожденных пороков развития - инструмент современной медицины, позволяющий существенно снизить перинатальные потери и число больных с тяжелыми инвалидизирующими заболеваниями. Такой результат достигается совместными усилиями генетиков, акушеров-гинекологов, специалистов по лабораторной диагностике [1]. В настоящей статье изложены этапы лабораторной части этой работы в г. Стерлитамаке.

Материал и методы Организация лабораторной части регулируется серией приказов: 1). Приказ МЗ РФ от 28.12.2000 г. №457 «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей», в котором указана необходимость исследования крови матери на АФП, ХГЧ в 1620 недель; 2). Приказ МЗ РФ от 10.02.2003 г. №50 «О совершенствовании акушерско-гинекологической помощи в амбулаторно-поликлинических учреждениях», рекомендующий обследовать беременную на наличие возбудителей TORCH-комплекса; 3). Стандарт медицинской помощи женщинам при нормальном течении беременности (Приказ МЗ и СР РФ от 14.09.2006 г. № 662); 4). Порядок оказания акушерско-гинекологической помощи (Приказ МЗ и СР РФ от 02.10.2009 № 808н), одним из пунктов которого является биохимический скрининг уровней сывороточных маркеров (PAPP-A, св-ХГЧ) при сроке беременности 11-14 недель.

Результаты и обсуждение ПЦР-обследование на маркеры внутриутробной инфекции плода было организовано в 1998 г. в генетической лаборатории города. Там же в 2001 г. начался биохимический скрининг II триместра беременных. В 2006 г. был внедрен скрининг на отдельные сывороточные маркеры внутриутробной инфекции плода. В 2008 г. организовано обследование беременных на полный TORCH-комплекс. В 2009 г. внедрены ПЦР-методы подтверждения вирусемии у лиц со специфическими антителами. В 2009 г. организован биохимический скрининг I триместра беременности с последующим автоматизированным расчетом риска.

Порядок обследования состоял из двух уровней. Проводилось скрининговое обследование беременных для формирования группы риска по внутриутробному поражению плода: в 8-10 недель беременности обследование на маркеры TORCH-комплекса, в 10-13 недель

обследование на сывороточные маркеры I триместра, в 15-18 недель обследование на сывороточные маркеры II триместра беременности. Беременные из группы риска направлялись на обследование второго уровня в Медико-генетическую консультацию Республиканского перинатального центра.

Скрининг беременных на маркеры ТОЯСИ-комплекса осуществлялся посредством ИФА и ПЦР. ИФА-обследование включало одновременное определение в сыворотке специфических иммуноглобулинов классов М, О, далее по показаниям применялся тест на авидность ^О. По результатам устанавливался иммунный статус беременной в отношении внутриутробной инфекции, прогнозировались группа и степень риска.

В отношении вируса краснухи ежегодно в среднем до 8% обследованных беременных не имели протективного иммунитета. По ток-соплазмозу группа риска составляла 68,4%. У 1,8% беременных выявлялись маркеры первичной токсоплазменной инфекции. Группа риска по возможности инфицирования цито-мегаловирусом составляла 2,3%. У 13% беременных обнаружили антитела, свидетельствующие о первичном инфицировании ци-томегаловирусом или о реактивации латентной инфекции. По вирусу герпеса группа риска составляла 1%, антитела класса М имели 1% беременных. Наиболее массовым из маркеров ТОЯСИ-комплекса был скрининг беременных на хламидиоз - до 50%. В среднем хламидийная инфекция была обнаружена у 8% беременных.

Охват беременных биохимическим скринингом II триместра нарастал ежегодно. В 2011 г. он был проведен 75,8% беременным. В среднем 1,2% беременных имели показатели АФП ниже нормы, 13,5% - выше нормы. У 32% и 6% соответственно были изменены показатели ХГЧ. Частота беременностей с анормальными значениями АФП и ХГЧ составила 6%. Для расчета риска рождения ребенка с врожденными пороками развития и принятия решения о проведении обследования второго уровня использовали программный комплекс пренатального скрининга «ИСИДА». У беременных моложе 35 лет риск развития дефектов заращения невральной трубки плода составлял 2,5%, в группе старше 35 лет - 0,2%, риск задержки развития плода был 0,8% и 0,2% соответственно, риск трисомии 21 у плода - 2,5% и 4,1% соответственно.

Однако даже с использованием программ расчета риска достоверность биохимического скрининга II триместра была менее

70%. Эффективность инвазивной пренаталь-ной диагностики на основании такого скрининга не превышала 5%. Так как наибольшая достоверность выявления трисомии 21 (95%) достигается при учете возраста женщины, УЗ-параметров и концентрации сывороточных маркеров I триместра беременности [2], проводили его селективный скрининг. В 2011 г. в программном комплексе «ИСИДА» риск трисомии 21 был обнаружен у 13,4% обследованных беременных г. Стерлитамака, трисомии 18 - у 3,4%.

В 2010 г. в России стартовал национальный проект «Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка». Его основная идея - унифицированность для всех российских территорий диагностических мероприятий, основанных на международном стандарте, предоставляемых каждой беременной в одно посещение: 1) ультразвуковая диагностика состояния плода в сроке 11 -13 недель и 6 дней гестации, осуществляемая врачом-экспертом, прошедшим внешний аудит международного уровня, 2) исследование материнских маркеров крови с использованием биохимической технологии TRACE, 3) расчет индивидуального риска для каждого плода в программном обеспечении ASTRAIA, учитывающем профессиональную подготовку врача ультразвуковой диагностики.

В г. Стерлитамаке работа в рамках этого проекта началась в феврале 2012 г. В Городской больнице № 3 были открыты межрайонный кабинет пренатальной диагностики и лаборатория биохимического скрининга, где обследование проходили беременные из г. Стерлитамака, Альшеевского, Аургазинского, Бижбулякского, Гафурийского, Миякинского, Стерлитамакского, Стерлибашевского и Федоровского районов.

По итогам 2012 г. на учет по беременности в женских консультациях закрепленных территорий взято 7514 человек. Доля бере-

менных, вставших на учет в сроке до 14 недель, составила 88,3 %. В г. Стерлитамаке на экспертном уровне за указанный период обследовано 4198 беременных - 63,3 % от числа вставших на учет в установленные сроки (55,9% от взятых на учет по беременности в женских консультациях). Число беременных, не прошедших пренатальную диагностику на экспертном уровне составило 3376 человек. Из этого количества 26,3% не попали в программу ввиду начала ее работы с февраля 2012 г., 24,6% встали на учет позже 14 недель, 8,0% отказались от обследования, 5,7% беременностей закончились спонтанными выкидышами до проведения диагностики. По г. Стерлитамаку массовость скрининга составила 62,8%. Лучший охват беременных в рамках программы был в Аургазинском районе (74,6%), наименьший - в Стерлитамакском районе (52,2%).

В группу высокого риска по хромосомной патологии у плода попали 2,1% беременных. Все они были направлены на дальнейшее обследование в Республиканский перинатальный центр, где 41,3% беременных прошли инвазивную пренатальную диагностику. В результате выявлено 14 плодов с хромосомной патологией, из которых 64,3% были плоды с синдромом Дауна. Таким образом, эффективность инвазивной диагностики в рамках проекта составила 31,8%. Всего по итогам пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка было прервано 0,86% беременностей от числа всех обследованных беременных.

Выводы

Постоянное совершенствование качества профилактики наследственных и врожденных заболеваний у детей - залог здорового будущего населения. Следующие необходимые этапы этого в г. Стерлитамаке - оснащение кабинета пренатальной диагностики УЗ-оборудованием экспертного класса и обеспечение массовости проводимых мероприятий.

Сведения об авторах статьи: Садыкова Светлана Назымовна - к.б.н., ст. преподаватель кафедры анатомии, физиологии, спортивной медицины СИФК (филиал) ФГБОУ ВПО «УралГУФК». Адрес: 453124, г. Стерлитамак, ул. Садовая, 20. E-mail: nazsv64@mail.ru. Мурзагалин Тимур Шамилевич - к.м.н., доцент Стерлитамакского филиала ФГБОУ ВПО БГУ, заместитель главы администрации ГО г. Стерлитамак. Адрес: 453120, г. Стерлитамак, пр. Октября, 32. Тел. 24-10-07. E-mail: adm59@presidentrb.ru Елисеева Наталия Альбертовна - к.б.н., биолог ГБУЗ РБ ГБ N° 3. Адрес: 453130, г. Стерлитамак, ул. Патриотическая, 59. Тел. 8(3473)26-62-00. E-mail: genlab@str.ru.

Голощапова Елизавета Васильевна - врач-лаборант ГБУЗ РБ ГБ N° 3. Адрес: 453130, г. Стерлитамак, ул. Патриотическая, 59. Тел. 8(3473)26-62-00. E-mail: genlab@str.ru.

Сендер Ольга Васильевна - биолог ГБУЗ РБ ГБ № 3. Адрес: 453130, г. Стерлитамак, ул. Патриотическая, 59. Тел. 8(3473)26-62-00. E-mail: genlab@str.ru.

ЛИТЕРАТУРА

1. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней / под ред. Э.К. Айламазяна, В.С. Баранова. - М.: МЕД-пресс-информ, 2006. - 416 с.

2. Ультразвуковое исследование в 11-13+6 недель беременности. Кипрос Николаидес: пер. с англ. А. Михайлова, Е. Некрасовой. - СПб.: «Петрополис», 2007. - 144 с.