АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНА β2-АДРЕНЕРГИЧЕСКОГО РЕЦЕПТОРА С АТОНИЧЕСКОЙ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМОЙ У ДЕТЕЙ

Краткие сообщения

О.Н. Брянцева

Научный центр здоровья детей РАМН, Москва

Ассоциация полиморфизма гена ^-адренергического рецептора с атопическои бронхиальной астмой у детей

Индивидуальные различия течения бронхиальной астмы и ответа на проводимую р2-агонистами терапию свидетельствуют об актуальности генетических исследований.

Цель исследования: оценить взаимосвязь полиморфного участка гена в 46 нуклеотиде с тяжёлым течением бронхиальной астмы, симптомами ночной астмы и эффективностью проводимой бронхолитической терапии р2-агонистами. Пациенты и методы. В работы генотипировали ДНК 208 детей с диагнозом «бронхиальная астма» различной степени тяжести с помощью PCR Real Team. В I группу было включено 116 детей с тяжёлым течением, во II — 93 человека со среднетяжёлым и лёгким течением болезни.

В зависимости от наличия симптомов бронхиальной обструкции в ночное время суток так же выделены 2 группы детей. В I группу вошли 148 человек без «ночной астмы», а во II группу — с симптомами «ночной астмы».

Анализ результатов генотипирования проведён также в зависимости от степени эффективности терапии р2-агони-стами короткого действия в период обострения бронхиальной астмы. В I группу (147 детей) были включены пациенты, которые отмечали положительный эффект от применения препаратов короткого действия. Приступ бронхиальной обструкции у них купировался в течение первых суток, при использовании от 1 до 4 ингаляций в сутки. II группу (61 ребёнок) составили больные, у которых та же медикаментозная терапия была неэффективна или малоэффективна (количество ингаляций превышало 4-6 раз в сут). У некоторых детей возникала необходимость применять другие группы препаратов. Достоверность различий в сравниваемых группах оценивали по критерию х2.

Результаты. Не было найдено статистически достоверных различий между двумя группами в зависимости от тяжести бронхиальной астмы, так же, как и от наличия ночных симптомов. Генотипы распределялись следующим образом: в I группе (тяжёлая астма) — Gly16Gly 48%; Gly16Arg 46%; А^16А^ 7%; во II группе (среднетяжёлая, лёгкая) Gly16Gly 44%; Gly16Arg 49%; А^16А^ 7%. Аналогичное процентное соотношение получено в исследованиях в группах с «ночной астмой» и без ночных симптомов. При анализе в группах с разной эффективностью терапии получены достоверные различия: гомозиготный аллель Gly16Gly во второй группе (терапия без эффекта) встречается в два раза чаще, чем в первой группе (эффективная терапия) (66% в сравнении с 38%, р < 0,001), тогда как в распределении гетерозиготного аллеля выявлена обратная закономерность (в первой группе 55%, во второй — 28%, р < 0,001). В распределении генотипа А^16А^ существенных различий между группами не выявлено (по 6% в каждой группе).

Выводы.

♦ Выявлена ассоциация генотипа Gly/Gly в 16 позиции гена р2-адренергического рецептора с недостаточным эффектом бронхолитической терапии р2-адреномиме-тиками.

♦ Не установлено взаимосвязи полиморфизма гена ^-адренергического рецептора с наличием ночных симптомов и тяжелым течением бронхиальной астмы.

♦ Результаты фармакогенетических исследований могут использоваться с целью оптимизации терапии острой бронхиальнй астмы.

А.А. Трефилов1, В.А. Родионов2, И.Е. Иванова3

1 Городская детская больница № 3, Чебоксары

2 Центральная городская клиническая больница, Жуковский

3 МК «Здоровье и материнство», Москва

Малые аномалии развития почек у детей в различных биогеохимических зонах Чувашии по данным массового ультразвукового скрининга

В настоящее время экологическими факторами неблаго- окружающей среды до порогового уровня и природно-получия считают химические и физические загрязнители обусловленный дисбаланс микроэлементов. В то же время

О

146