Совершенствование системы пренатальной диагностики в г. Перми

СОЦИАЛЬНАЯ МЕДИЦИНА

УДК 618.29/33-07-082

СОВЕРШЕНСТВОВАНИЕ СИСТЕМЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ В Г. ПЕРМИ

М. М. Падруль, А. А. Олина, Г. К. Садыкова*

Пермская государственная медицинская академия им. ак. Е. А Вагнера, г. Пермь, Россия

ORGANIZATION OF PRENATAL DIAGNOSIS IN THE CITY OF PERM

M. M. Padrul, A. A. Olina, G. K. Sadykova*

Perm State Academy of Medicine named after Academician E. A. Wagner, Perm, Russian Federation

Цель. Значимое место в структуре перинатальной и младенческой заболеваемости и смертности составляют врожденные пороки развития. Поэтому профилактика наследственной и врожденной патологии в России имеет не только медицинское, но и важное социальное значение. Материалы и методы. В настоящее время комплексный скрининг первого триместра организован для пациенток города Перми в режиме клиники одного дня на базе ГБОУ ВПО ПгмА в Центре планирования семьи и пренатальной диагностики.

Результаты. Анализ работы Центра планирования семьи и пренатальной диагностики (3 месяца, апрель-июнь 2013 г.) показал:

1. На учет в женские консультации взято 3753 пациентки, в срок до 14 недель беременности (ранняя явка) - 3391 (90,4%%).

2. Выполнено консультаций перед проведением пренатальной диагностики - 2539, что составило 67,7% от взятых на учет и 75% от взятых до 14 недель.

3. Проведено УЗИ 2702 женщинам, что составило 78% от всех пациенток, проконсультированных в Центре. Доля проведенных УЗИ от общего числа взятых на учет в женских консультациях города Перми - 58%. Про результатам УЗИ диагностированы патологические состояния у 22 пациенток (0,8% от выполненных УЗИ): замершая беременность - 11, анэмбриония - 9, двойня с редукцией эмбриона - 2.

Выводы. Централизация пренатальной диагностики и выполнение исследований в режиме клиники «одного дня» жительницам города Перми в Центре планирования семьи и пренатальной диагностики позволило усовершенствовать профилактические мероприятия по выявлению врожденных пороков развития в ранние сроки беременности.

Ключевые слова. Врожденные пороки развития, пренатальная диагностика, первый триместр беременности.

Aim. A significant place in the structure of perinatal and infantile morbidity and mortality is occupied by congenital malformations. Thus, prevention of hereditary and congenital pathologies in Russia has not only medical, but important social significance.

Materials and methods. At present, a complex screening of the first trimester of pregnancy is organized for patients of the city of Perm in the regimen of one-day clinic "The Center of Family Planning and Prenatal Diagnosis" on the basis of Perm State Academy of Medicine.

© Падруль М. М., Олина А. А., Садыкова Г. К., 2014 e-mail: gulnara-sadykova@mail.ru тел. 8 (342) 221 78 04

[Падруль М. М. - доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой акушерства и гинекологии; Олина А. А. - доктор медицинских наук, профессор кафедры акушерства и гинекологии; Садыкова Г. К. (контактное лицо) - кандидат медицинских наук, доцент кафедры акушерства и гинекологии].

Results. The work of the Center (3 months, April-June 2013) was analyzed and showed the following:

1. 3753 patients were registered at the antenatal clinics including 3391 (90,4%) - before 14 weeks of pregnancy (early attendance).

2. 2539 consultations were conducted before prenatal diagnosis that makes 67,7% of the registered patients and 75% of those registered before 14 weeks of pregnancy.

3. 2702 patients underwent US investigation that makes 78% of patients consulted at the Center. The share of US in the total number of patients registered at the antenatal clinics of Perm is 58%.

Taking into account US results, pathological states were diagnosed in 22 patients (0,8% of all US performed), dead pregnancy - 11, anembryony - 9, twins with embryo reduction - 2.

Conclusion. Centralization of prenatal diagnosis and investigations carried out in the regimen of one-day clinic at Perm Center permitted to improve preventive measures concerning congenital malformations at early terms of pregnancy.

Key words. Congenital malformations, prenatal diagnosis, first trimester of pregnancy.

Введение

В настоящее время одними из приоритетных направлений отечественной медицины, в частности акушерства и гинекологии, являются мероприятия, направленные на снижение перинатальной, младенческой заболеваемости и смертности, что может быть достигнуто путем раннего выявления врожденных наследственных заболеваний (ВНЗ). В Российской Федерации частота ВНЗ среди новорожденных составляет 4-5%, а их доля в структуре младенческой смертности достигает 35-40%. Больные с ВНЗ занимают около 30% коек в детских стационарах [1, 4]. На их лечение государство вынуждено расходовать огромные средства. В этой связи становится совершенно очевидным, что профилактика наследственной и врожденной патологии в России имеет не только медицинское, но и важное социальное значение.

Материалы и методы

ИССЛЕДОВАНИЯ

В настоящее время пренатальная диагностика врожденных пороков и хромосомных аномалий (ХА) плода проводится в соответствии с приказом Министерства здравоохранения России №572-н от 12.11.2012 г. «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство

и гинекология" (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)» [3] и включает обследование беременных женщин:

- в I триместре - в 11-14 недель (биохимические маркеры РАРР-А и бета-субъединица хорионического гонадотропина в сочетании с ультразвуковым исследованием (УЗИ));

- во II триместре всем беременным проводится УЗИ (18-21-я неделя), а биохимический скрининг только в случае поздней постановки на учет (альфа-фетопротеин и хориони-ческий гонадотропин в срок 16-18 недель).

В Перми комплексный скрининг I триместра организован для пациенток города в режиме клиники «одного дня» на базе Центра планирования семьи и пренатальной диагностики ГБОУ ВПО ПГМА (далее Центр). Начало работы Центра в системе обязательного медицинского страхования - март 2013 г. Консультативно-диагностическая работа по пренатальной диагностике построена с учетом современных требований и включает:

1. Консультирование пациенток перед проведением пренатальной диагностики. С целью обеспечения доступности медицинской помощи запись пациенток организована через систему электронной регистратуры, по показаниям, например, в критические сроки для проведения обследования, женщины принимаются вне записи.

2. УЗИ плода в 11-13 недель. Все врачи, которые выполняют скрининговые исследо-

вания, сертифицированы Фондом фетальной медицины по правилам измерения толщины воротникового пространства. По показаниям проводится повторное бесплатное обследование. В случае выявления врожденных пороков развития (ВПР) плода или маркеров ХА осуществляется осмотр вторым специалистом, а при необходимости группой специалистов в кратчайшие сроки.

3. Забор крови на биохимические маркеры делается в день проведения УЗИ (при правильной подготовке пациенток и соответствии сроку обследования по данным УЗИ). Результаты анализов из лаборатории в Центр поступают в течение суток от забора материала.

4. Консультирование беременных по результатам комплексного скрининга выполняется без предварительной записи два раза в неделю в строго отведенные часы врачами акушерами-гинекологами (результаты обследования выдаются пациентке на руки, второй экземпляр передается в женскую консультацию), при выявлении высокой группы риска по ХА информация сообщается по телефону в женскую консультацию, а пациентка вызывается для консультации в Центр в кратчайшие сроки. Для дальнейшего обследования, решения вопроса о вынашивании или прерывании беременности пациентка направляется на пренатальный консилиум в ГБУЗ МСЧ №9 им. М. А. Тверье. Следует отметить, что в настоящее время данное учреждение является единственным в Пермском крае, где выполняется инвазивная пренатальная диагностика.

Результаты и их обсуждение

Проведен анализ данных совместной работы женских консультаций города Перми и Центра за 3 месяца (апрель-июнь 2013 г.). На учет в женские консультации взято 3753 пациентки, в срок до 14 недель беременности (ранняя явка) - 3391 (90,4%), из них прошли консультацию в Центре перед про-

ведением пренатальной диагностики - 2539, что составило 67,7% от взятых на учет и 75% от взятых до 14 недель.

УЗИ проведено 2702 пациенткам, что составило 58% от общего числа взятых на учет и 78% от числа проконсультированных в Центре (полученный процент свидетельствует о позднем обращении пациенток, так как сроки обследования в системе комплексной пренатальной диагностики ограничены (13 недель и 6 дней)). Про результатам УЗИ диагностированы патологические состояния у 22 пациенток (0,8% от выполненных УЗИ): замершая беременность - 11, анэмбриония - 9, двойня с редукцией эмбриона - 2. Выявлено ВПР плода - 10 случаев, что составило 0,5% от проведенных УЗИ.

Увеличение количества проведенных УЗИ возможно при более раннем обращении пациенток в женскую консультацию и соответственно направлении в Центр.

1668 беременных прошли биохимический скрининг (84,6% от прошедших УЗИ), что также свидетельствует о позднем обращении пациенток и превышении срока беременности (13 недель и 6 дней), т.е. срока комплексного скринига. Соответственно охват комплексным скринингом I триместра составил 1668 чел. (49% от общего числа взятых на учет в женских консультациях до 14 недель). В высокую группу риска по биохимическому скринингу отнесены 34 пациентки (2,0% от прошедших комплексный скрининг).

Переход на диагностику ВНЗ в ранние сроки был регламентирован Приказом Мин-здравсоцразвития РФ №808Н от 02.10.2009 г. «Об утверждении порядка оказания акушер-ско-гинекологической помощи» [2]. Результаты анализа данных официальной статистической формы №32 за 2009-2012 гг. представлены в таблице. Из полученных сведений следует, что обследование в I триместре было начато только в 2012 г., и доля обследования была крайне низкой - 15,2% от взятых на учет до 12 недель. С началом работы Центра

Сравнительный анализ данных по пренатальной диагностике 2009-2012 гг.

Показатель 2009 г. 2010 г. 2011 г. 2012 г. 6 мес. 2013 г.

абс. % абс. % абс. % абс. % абс. %

Поступило под наблюдение женской консультации 14085 14296 15104 15639 7933

Из них в срок до 12 недель 13302 94,4 13459 94,1 14253 94,4 14789 94,6 7395 93,2

Число женщин, которым проведено комплексное обследование 12053 85,6 13119 91,8 13055 86,4 14051 89,8

В том числе в первом триместре - - - 2241 15,2* 14 3*** 3166 42,8** 39 9***

Примечание: * - процент от взятых на учет в женских консультациях до 12 недель; ** - процент взятых на учет в женских консультациях до 14 недель; *** - процент от поступивших под наблюдение в женские консультации

ситуация значительно изменилась, и уже за 6 месяцев количество обследованных превысило показатели 2012 г. на 29,2% (3166 чел.). По результатам работы женских консультаций за 6 месяцев 2013 г. на учет взято 7933 пациентки, из них в срок до 14 недель - 7395 (93,2%). Число женщин, прошедших прена-тальную диагностику в 11-14 недель, - 3166 (42,8%). Следует учесть, что 1930 пациенток обследованы за 4 месяца в Центре ГБОУ ВПО ПГМА, что составило 59,1%. Остальные обследованы в условиях частных клиник и лабораторий (в Центре, в отличие от частных клиник, помощь предоставляется бесплатно).

Эффективность комплексного скрининга оценивается по результатам инвазив-ной диагностики. Всего за анализируемый период в ГБУЗ МСЧ №9 проведено 177 процедур: биопсия ворсин хориона - 45 (25,4% в структуре процедур инвазивной диагностики); плацентоцентез - 27 (15,3%); кордо-центез - 105 (59,3%). Обнаружено 17 случаев ХА плода (9,6%).

Из группы высокого риска, выявленной в Центре ГБОУ ВПО ПГМА, провели инва-зивную диагностику 19 пациенток, из полученных результатов выявлено 5 случаев ХА плода (38,5%). Прервано беременностей 6 (46,2%), из них 2 случая - медицинский аборт (33,3%).

При анализе сравнительных данных за аналогичный период 2012 г. отмечено увеличение числа инвазивных процедур в ранние сроки: биопсия хориона в 2012 г. -11,7%, в 2013 г. - 25,4%. В два раза увеличилась эффективность инвазивной диагностики: 2012 г. - 4,3%, 2013 г. - 9,6%.

Выводы

Централизация пренатальной диагностики I триместра и выполнение исследований в режиме клиники «одного дня» жительницам города Перми в Центре ГБОУ ВПО ПГМА доказало свою результативность по итогам 6 месяцев 2013 г. По результатам проведенной работы можно обозначить проблемы, существующие на сегодняшний день в системе пренатальной диагностики, и внести предложения, направленные на повышение эффективности пренатальной диагностики, что в свою очередь приведет к снижению перинатальной, младенческой смертности, инвалидизации детей.

Необходимо увеличить процент ранней постановки на учет и комплексного обследования, что может быть достигнуто путем: активной информационной работы с населением; проведения обследования в системе клиники «одного дня» с обязательным консультированием специалистами пренаталь-ной диагностики перед и после проведения

комплексного скрининга; увеличения финансирования медицинских услуг по прена-тальной диагностике.

Требуется обратить особое внимание на повышение эффективности пренатальной диагностики в I триместре (выявление ВПР и ХА плода). Для выполнения данной задачи надлежит провести: обучение специалистов, осуществляющих УЗИ экспертного класса; проверку теоретических и практических навыков путем тестирования специалистов; сертификацию фонда фетальной медицины по всем требуемым параметрам и регулярно (ежегодно) подтверждать полученные сертификаты.

Актуальным является повышение процента прерываний беременности по медицинским показаниям в ранние сроки. Сокращение сроков проведения инвазивных процедур может быть достигнуто при решении организационных вопросов и выполнении процедур инвазивной диагностики в Центре ГБОУ ВПО ПГМА.

Следует отметить, что для повышения выявляемости ВПР и ХА плода необходимо принять меры и по совершенствованию пренатальной диагностики во II триместре беременности: централизовать УЗИ в одном учреждении; организовать в данном учреждении пренатальный консилиум, выполнение инвазивной диагностики. Однако работа в данном направлении не должна ограничиваться выявлением ВПР и ХА, необходимо выстроить систему оказания помощи данной категории пациенток, которая позволяла бы осуществлять в одном учреждении и прена-тальную диагностику, и прерывание беремен-

ности по медицинским показаниям, и консультирование пациенток с ВПР и ХА плода в случаев вынашивания беременности, и ро-доразрешение с последующим оказанием высококвалифицированной помощи новорожденным, и предоставить возможность дальнейшего наблюдения за развитием детей с разработкой индивидуальных программ реабилитации. Только целостное понимание проблемы позволит повлиять на перинатальную, младенческую заболеваемость и смертность от ВПР и инвалидизацию детей.

Библиографический список

1. Алгоритмы пренатальной диагностики / под ред. М. В. Медведева. М.: Реал Тайм 2007; 40.

2. Ромеро Р., Пилу Дж, Дженти Ф. Прена-тальная диагностика врожденных пороков развития плода: пер. с англ. М.: Медицина 1994; 448.

3. Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология» (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий): приказ Министерства здравоохранения России №572-н от 12.11.2012 г., КонсультантПлюс.

4. Об утверждении порядка оказания аку-шерско-гинекологической помощи: приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ №808 от 02.10.09, КонсультантПлюс.

Материал поступил в редакцию 24.12.2013