Эффективность пренатальной диагностики и ее вклад в популяционные частоты врожденных пороков развития центральной нервной системы в Беларуси

сле окончания курса терапии имели достоверно более высокие уровни развития психоневрологических функций в сравнении с младенцами, получившими стандартное лечение.

Л И Т Е Р А Т У Р А

1. Бочарова Е.А., Сидоров П.И. // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2007. -№4. - С.39-42.

2. Володин Н.Н., Медведев М.И., Дегтярева М.Г. // Педиатрия. - 2010. - №2. - С.101-106.

3. Миронова Н.Н. Роль перинатальных поражений центральной нервной системы в формировании психоневрологической инвалидности детей раннего возраста: Автореф. дис. ... канд. мед. наук. -Уфа, 2005.

4. Прусаков, В.Ф. Диагностика и коррекция развития ребенка первых лет жизни: Рук-во для врачей /

B.Ф. Прусаков, М.А. Уткузова, М.В. Белоусова. -СПб-Казань, 2009. - 93 с.

5. Девялтовская М.Г. // Актуальные проблемы медико-социальной экспертизы и реабилитации: Сб. мат-лов межд. конференции. - Минск, 2005. -

C.284-285.

6. Девялтовская М.Г. Последствия пре- и перинатального поражения головного мозга у детей. -Минск, 2015. - 210 с.

7. Пальчик А.Б., Шабалов Н.П. Гипоксически-ише-мическая энцефалопатия новорожденных. - М., 2009. - 256 с.

8. Volpe J. // MRDD Research Reviews. - 2003. -Vol.7. - P.56-64.

9. Hossain M.A. // J. Dev. Neurosci. - 2008. - Vol.26, N1. - Р.93-101.

10. Perlman J.M. Neurology: neonatology questions and controversies. - Elsevier, 2008. - 288 p.

11. Симченко А.В., Девялтовская М.Г., Елинев-

ский Б.Л. // Медицинская панорама. - 2013. - №8 (143). - С.26-28.

12. Метод лечения детей с перинатальным поражением ЦНС с применением гипербаротерапии и музыкотерапии: Инструкция по применению 1241115: утв. МЗ РБ 04.11.2015 / М.Г. Девялтовская, А.В. Симченко. - Минск, 2016. - 7 с.

13. Метод медицинской реабилитации детей с последствиями пре- и перинатального поражения нервной системы: Инструкция по применению 052-0717: утв. МЗ РБ 30.08.2017 / Е.А. Улезко, М.Г. Девялтовская, А.В. Симченко. - Минск, 2017. - 7 с.

14. Алгоритм балльной оценки и программа комплексной коррекции психоневрологических нарушений у новорожденных детей: Инструкция по применению 096-1006: утв. МЗ РБ 27.04.2007 / М.Г. Девялтовская, Б.Л. Елиневский. - Минск, 2007. - 14 с.

Поступила 17.01.2018 г.

Эффективность пренатальной диагностики и ее вклад в популяционные частоты врожденных пороков развития

W W н

центральной нервной системы в Беларуси

Ершова-Павлова А.А., Наумчик И.В.

Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя», Минск, Беларусь

Ershova-Pavlova A.A., Naumchik I.V.

Republican Scientific Practical Centre «Mother and Child», Minsk, Belarus

The effectiveness of prenatal diagnosis and its contribution to the population frequencies of congenital malformations of the central nervous system in Belarus

Резюме. Анализ базы данных системы мониторинга Белорусского регистра врожденных пороков развития (ВПР) показал, что в Беларуси за 2012-2016 годы ежегодно в среднем регистрировалось 3669/362/106 случаев всех форм пороков, ВПР центральной нервной системы (ЦНС) и spina bifida соответственно. Ихпопуляционная частота (ПЧ) составила 32,43%>/3,22%>/0,94%>, эффективность пренатальной диагностики (ЭПД) - 22,6%/65,4%/81,1%. Возросшие возможности пренатальной диагностики позволили снизить встречаемость ВПР у населения республики всех форм пороков в 1,3 раза, пороков ЦНС - в 3,0, spina bifida - в 5,5 раза. Из 3976 пороков, выявленных пренатально в Республиканском научно-практическом центре «Мать и дитя» за 2012-2016 годы, ВПР ЦНС и spina bifida составили 744 (18,7%) случая. В 1-м триместре беременности ВПР ЦНС/spina bifida у плодов были диагностированы в 29,9%/27,3% случаев, во 2-м -в 47,1%/62,9%, в 3-м - в 23,0%/9,8%.

Ключевые слова: врожденные пороки развития, центральная нервная система, популяционные частоты, эффективность пренатальной диагностики.

Медицинские новости. — 2018. — №4. — С. 27—29. Summary. Analysis of the database of the Belarusian register of congenital malformations (CM) showed that in Belarus for 2012-2016 years an average of 3669/362/106 cases of all forms of defects, central nervous system (CNS) and spina bifida, respectively, were recorded. Their population frequency were 32,43%>/3,22%>/0,94%>, the effectiveness of prenatal diagnosis - 22,6%/65,4%/81,1%. The increased opportunities for prenatal diagnosis made it possible to reduce the incidence of the CM among the population of the republic in 1,3 times, the defects of the CNS - in 3,0, spina bifida - in 5,5. From prenatally identified in the RSPC «Mother and Child» for 2012-2016 years 3976 cases of defects of all forms CM, CNS and spina bifida accounted for 744 (18,7%) cases. CNS/spina bifida defects in fetuses were diagnosed in 29,9%/27,3% of cases in the first trimester, 47,1%o/62,9% - in the second trimester, 23,0%o/9,8% - in the third trimester. Keywords: congenital malformations, central nervous system, population frequency, effectiveness of prenatal diagnosis. Meditsinskie novosti. - 2018. - N4. - P. 27-29.

Врожденные пороки развития (ВПР) в мире лидируют среди причин мертворождаемости, младенческой и ранней детской заболеваемости

и смертности, детской инвалидности, что приводит к существенным медицинским и социальным проблемам. По данным Всемирной организации здравоохране-

ния, 5-7% новорожденных имеют различную наследственную и врожденную патологию. ПЧ ВПР в странах Европы составляет 23,9:1000 рождений [7].

ВПР ЦНС - одна из наиболее частых аномалий развития плода, гетерогенная по этиологии, клиническому спектру и тяжести проявлений. Причинами возникновения ВПР ЦНС, как и других аномалий развития, могут быть генные мутации, хромосомные нарушения, эндогенные (материнский сахарный диабет, дефицит фолиевой кислоты и др.) и экзогенные (вирусы, лучевое воздействие и др.) факторы [1, 2]. Формирование пороков ЦНС происходит при нарушении в эмбриогенезе: образования нервной трубки; разделения ее краниального отдела на парные структуры; миграции и дифференцировки нервных клеточных элементов [5].

Учитывая повсеместный рост, а также экозависимость ВПР во многих странах мира созданы регистры по изучению их частот и динамики. В Беларуси мониторинг пороков осуществляется в рамках Белорусского регистра ВПР функционирующего с 1979 года [4]. База данных системы мониторинга позволяет: анализировать все случаи ВПР в отдельных областях и республике в целом; анализировать динамику ВПР за годы наблюдения; планировать объем необходимой специализированной медицинской помощи населению; оценивать вклад программ профилактики в снижение частоты рождения детей с ВПР; оценивать эффективность системы пренатальной диагностики; изучать этиологию за счет сбора и анализа сведений о воздействии тератогенных эндогенных и средовых факторов на организм беременной женщины, что вносит существенный вклад в снижение показателей детской заболеваемости, инвалидности и смертности в республике [3]. Недооценка «бремени болезней из-за врожденных аномалий», несомненно, приводит к снижению прогресса в эффективности первичной, вторичной и третичной профилактики этих заболеваний [6].

В данной работе определяли количество ПЧ и ЭПД всех форм ВПР пороков ЦНС и spina bifida в республике за 2007-2016 годы и установление вклада пренатального выявления в частоту их встречаемости у населения Беларуси.

Для анализа ВПР в республике за 2007-2016 годы использовали компьютеризированную базу данных

системы мониторинга Белорусского регистра ВПР для создания которой учет пороков осуществляется согласно приказу Министерства здравоохранения Республики Беларусь «О совершенствовании учета врожденных аномалий (пороков развития) у ребенка (плода)» №1172 от 01.11.2010. Учету подлежат все случаи пороков, выявленные: у детей до года; у детей, умерших до года; у мертворожденных (с 22 недель беременности и/или с массой тела 500 г и более); у плодов, абортированных по генетическим показаниям с прена-тально выявленными некурабельными пороками.

Ультразвуковое пренатальное исследование осуществляли на сканере экспертного класса Voluson 730 Expert с использованием мультичастотных трансабдоминального (4-6 МГц) и трансвагинального (6-8 МГц) датчиков, МРТ головного и спинного мозга плода - на аппарате Philips Ingenia 1,5 T

При пренатальном выявлении и последующей элиминации пораженных плодов проводили патоморфологиче-скую верификацию пренатально установленных диагнозов.

Для анализа результатов прена-тального ультразвукового выявления ВПР ЦНС у плодов и патоморфоло-гической верификации пренатально установленных диагнозов использовали данные архива РНПЦ «Мать и дитя» за 2012-2016 годы.

Результаты и обсуждение

С использованием компьютеризированной базы данных системы мониторинга Белорусского регистра ВПР в республике за 2007-2016 годы определены количество, ПЧ и ЭПД всех форм ВПР и пороков ЦНС.

За период наблюдения в республике ежегодно в среднем учитывалось 3669 случаев всех форм ВПР из них у живорожденных - 2820 (76,9%), у мертворожденных - 23 (0,6%). Некурабель-ные пороки, выявляемые у плодов при пренатальном УЗ-скрининге, служат основанием для прерывания беременности. По таким генетическим показаниям со всеми формами ВПР ежегодно в среднем прерывалось 829 (22,6%) беременностей. Расчет ПЧ (количества случаев ВПР на 1000 рождений) показал, что все формы пороков развития за период наблюдения встречались

в Беларуси с частотой, составившей 32,43V. ЭПД (отношение пренатально диагностированных ВПР к общему количеству выявленных аномалий) была в среднем 22,6%.

ВПР ЦНС за анализируемый период составляли ежегодно в среднем 362 случая, в том числе у живорожденных - 121 (33,4%), у мертворожденных - 6 (1,7%). Ежегодно в среднем прерывалось 236 (65,2%) беременностей плодом с тяжелой формой ВПР ЦНС. ПЧ этой группы пороков составила 3,22V, ЭПД - 65,4%. От общего количества выявляемых ежегодно в республике пороков аномалии развития ЦНС составляют 10,1%.

Spina bifida относится к группе дефектов нервной трубки (ДНТ). Ежегодно в среднем регистрировалось 106 случаев spina bifida, из них у живорожденных - 19 (17,9%), у мертворожденных - 1 (0,9%). С такой формой порока у плода ежегодно прерывалось 86 (81,1%) беременностей. ПЧ spina bifida была 0,94V, ЭПД - 81,1%. От общего количества всех форм пороков случаи spina bifida составляют 2,9%.

Для оценки вклада ЭПД в ПЧ всех форм ВПР пороков ЦНС и spina bifida в республике проведен сравнительный анализ их суммарной ПЧ, то есть у живорожденных, мертворожденных и плодов, абортированных по генетическим показаниям, и ПЧ у живорожденных, то есть встречаемости пороков у населения. Показано, что благодаря возросшим возможностям пренатальной диагностики частота встречаемости всех форм ВПР снизилась в целом по республике в 1,3 раза, пороков ЦНС - в 3,0 раза, spina bifida - в 5,5 раза.

Определены возможности применения современных высокотехнологичных визуализирующих методов диагностики для выявления ВПР ЦНС у плодов 1-го и 2-го триместров. Для этих целей проведен анализ пороков ЦНС, диагностированных пренатально при УЗ-скрининге беременных в РНПЦ «Мать и дитя» за 2012-2016 годы. Всего за этот период было выявлено 3976 случаев всех форм пороков, в том числе 744 (18,7%) случая ВПР ЦНС (ВПР ЦНС - 599 (80,5%) случаев, spina bifida - 145 (19,5%)). В сложных для диагностики случая ВПР ЦНС проводили уточняющее диагностическое

МЕДИЦИНСКИЕ НОВОСТИ

№ 4 • 2018

28

магнитно-резонансное исследование головного и спинного мозга плода.

Сроки пренатального УЗ-выявления были известны для 588 из 599 случаев ВПР ЦНС и 143 из 145 случаев - spina bifida. В 1-м триместре ВПР ЦНС/spina bifida у плодов были диагностированы в 176/39 (29,9%/27,3%) случаях, во 2-м -в 277/90 (47,1%/62,9%) случаях, в 3-м -в 135/14 (23,0%/9,8%) случаях. В целом, преимущественным сроком выявления ВПР ЦНС у плодов был 2-й триместр (14 недель - 21 неделя и 6 дней). На этом сроке ВПР ЦНС были диагностированы в 50,2% случаях. В 1-м триместре (10 недель и 5 дней - 13 недель и 6 дней) оказалось возможным выявление этих пороков в 29,4% случаев, в 3-м триместре (более 22 недель) - в 20,4%.

В случаях прерывания беременности плодом с тяжелыми некурабельными формами пороков осуществлялась патоморфологическая верификация пренатально установленного ультразвукового диагноза. Оказалось, что в каждом четвертом случае генетическими показаниями к прерыванию беременности в 1-м триместре являются выявленные при УЗ-скрининге ВПР ЦНС. Расхождение ультразвукового и пато-морфологического диагнозов касалось расширения спектра выявленных при УЗ-исследовании ВПР ЦНС при последующем патоморфологическом обследовании плодов 1-го и 2-го триместров.

Заключение

Таким образом, по базе данных системы мониторинга Белорусского регистра ВПР проведена оценка количества, ПЧ и ЭПД всех форм ВПР ВПР ЦНС и spina bifida за 2007-2016 годы. Показано, что в республике ежегодно в среднем регистрируется 3669/362/106 случаев этих форм пороков, их ПЧ составляет 32,43%о/3,22%о/0,94%о, ЭПД -22,6%/65,4%/81,1%. Определен вклад ЭПД в ПЧ пороков в республике. Установлено, что благодаря ЭПД частота встречаемости ВПР у населения республики всех форм пороков снизилась в 1,3 раза, пороков ЦнС - в 3,0 раза, spina bifida - в 5,5 раза. Оценены возможности применения современных высокотехнологичных визуализирующих методов диагностики для выявления ВПР ЦНС у плодов в разные сроки беременности. По данным РНПЦ «Мать и дитя», всего за 2012-2016 годы было выявлено 3976 случаев всех форм пороков, в том числе 744 (18,7%) случая ВПР ЦНС и spina bifida. В 1-м триместре пренатально было выявлено 29,4% этих форм пороков, во 2-м - 50,2%, в 3-м -в 20,4%, то есть преимущественным сроком пренатального диагностирования ВПР ЦНС является 2-й триместр.

Данные о количестве, ПЧ и ЭПД пороков ЦНС в республике, вносящих существенный вклад в показатели детской заболеваемости, инвалид-

ности и смертности, полученные с использованием базы данных системы мониторинга Белорусского регистра ВПР послужат основой для совершенствования возможностей их прена-тального выявления, разработки и проведения эффективных мероприятий, направленных на уменьшение частоты пороков в популяции.

Л И Т Е Р А Т У Р А

1. Бицадзе В.О., Самбурова КВ., Макацария H.A., Мищенко А.Л. // Акушерство, гинекология и репродукция. - 2016. - №1. - С.38-48.

2. Веропотвелян КП., Кодунов Л.А., Погуляй Ю.С. // Акушерство. - 2016. - №1 (107). -С.99-102.

3. Ершова-Павлова А.А., Карпенко Г.А., Ринке-вич Е.П. и др. // Сб. трудов III Международной конференции «Генетика и биотехнология XXI века: проблемы, достижения, перспективы». - Минск, 2016. - С.6Б.

4. Зацепин И.О., Хмель Р.Д., Hаумчик И.В. и др. Учет и анализ сведений в системе Белорусского регистра врожденных пороков развития: Инструкция по применению. - Минск, 2009. http://med.by/ methods/book.php?book=1112

Б. Перинатальная патология: Учеб. пособие / М.К. Hедзьведь. - Минск, 2012. - Б7Б с.

6. Boyle В., Addor M.C., Arriola L., еt а!. // Arch. Dis. Child Fetal. Neonatal. Ed. - 2018. - Vol.103, N1. -P.22-28.

7. Dolk H., Loane M., Garne E. // Exp. Med. Biol. -2010. - Vol.686. - P.349-364.

Поступила 06.01.2018г.

Злокачественные заболевания молочной железы и репродукция

Андреева Н.Л.1, Марковская Т.В.2

1Белорусская медицинская академия последипломного образования, Минск 2Республиканский научно-практический центр«Мать и дитя», Минск, Беларусь

Andreyeva N.L.1, Markouskaya TV.2

Belarusian Medical Academy of Post-Graduate Education, Minsk 2Republican Scientific Practical Centre«Mother and Child», Minsk, Belarus

Breast cancer and reproduction

Резюме. В статье изложена проблема диагностики онкологических заболеваний молочной железы у беременных. Ключевые слова: рак молочной железы, беременность.

Медицинские новости. — 2018. — №4. — С. 29—32. Summary. The problem of diagnostics of breast cancer in pregnant women outlined in article. Keywords: breastcance, pregnancy.

Meditsinskie novosti. - 2018. - N4. - P. 29-32.

В Беларуси наблюдается типичная для европейского континента ситуация, когда продолжитель-

ность жизни среди мужского населения больше всего сокращается вследствие смертности от злокаче-

ственных новообразований легких, толстого кишечника, желудка, а у женского населения - из-за гинеко-