БИОИНФОРМАЦИОННЫЕ СИСТЕМЫ, УСТРОЙСТВА И СПОСОБЫ ДЛЯ ВЫПОЛНЕНИЯ ВТОРИЧНОЙ И/ИЛИ ТРЕТИЧНОЙ ОБРАБОТКИ

1. Способ улучшения точности определения вариантов посредством совместной оценки ридов, которые картируют две или более областей референсной последовательности, которые являются гомологичными, причем способ включает:
обращение посредством одного или более компьютеров к совместному скоплению множества ридов последовательности, причем совместное скопление содержит первое скопление ридов, выровненное с первой областью референсной последовательности, и по меньшей мере второе скопление ридов, выровненное со второй областью референсной последовательности, при этом первая область и вторая область гомологичны друг другу;
определение посредством одного или более компьютеров набора вариантов-кандидатов из совместного скопления;
установление посредством одного или более компьютеров порядка обработки вариантов-кандидатов;
оценку посредством одного или более компьютеров каждого варианта-кандидата из набора вариантов-кандидатов на основе установленного порядка обработки; и
формирование посредством одного или более компьютеров и на основе оценки вариантов-кандидатов файла определения вариантов, идентифицирующего один или более вариантов-кандидатов.
2. Способ по п. 1, включающий: получение множества гомологичных областей референсной последовательности от одного или более запоминающих устройств.
3. Способ по п. 1, согласно которому определение набора вариантов-кандидатов с использованием совместного скопления включает:
использование графа де Брейна для выделения вариантов-кандидатов из совместного скопления.
4. Способ по п. 3, согласно которому узлы в указанном графе представляют список кандидатов, причем использование графа де Брейна включает формирование графа де Брейна с использованием каждой области указанной референсной последовательности в качестве остова и выравнивание каждой позиции варианта-кандидата по универсальным координатам.
5. Способ по п. 1, согласно которому установление посредством одного или более компьютеров порядка обработки вариантов-кандидатов включает:
установление посредством одного или более компьютеров порядка обработки вариантов-кандидатов как функции длины рида или размера инсерции.
6. Способ по п. 5, согласно которому установление порядка обработки вариантов-кандидатов как функции длины рида или размера инсерции включает:
формирование матрицы связности, устанавливающей порядок обработки вариантов-кандидатов как функции длины рида и размера инсерции.
7. Способ по п. 1, согласно которому оценка посредством одного или более компьютеров каждого варианта-кандидата из набора вариантов-кандидатов на основе установленного порядка обработки включает:
для каждого варианта-кандидата из набора вариантов-кандидатов:
формирование совместных диплотипов-кандидатов,
расчет апостериорной вероятности каждого совместного диплотипа,
вычисление матрицы генотипа,
обрезание совместных диплотипов-кандидатов и
включение следующей активной позиции в качестве подтверждающих данных для текущей позиции.
8. Система для улучшения точности определения вариантов посредством совместной оценки ридов, которые картируют две или более областей референсной последовательности, которые являются гомологичными, причем система содержит:
один или более компьютеров и одно или более устройств хранения, хранящих инструкции, выполненные с возможностью инициирования, при выполнении одним или более компьютерами, выполнения одним или более компьютерами операций, включающих:
обращение посредством одного или более компьютеров к совместному скоплению множества ридов последовательности, причем совместное скопление содержит первое скопление ридов, выровненное с первой областью референсной последовательности, и по меньшей мере второе скопление ридов, выровненное со второй областью референсной последовательности, при этом первая область и вторая область гомологичны друг другу;
определение посредством одного или более компьютеров набора вариантов-кандидатов из совместного скопления;
установление посредством одного или более компьютеров порядка обработки вариантов-кандидатов;
оценку посредством одного или более компьютеров каждого варианта-кандидата из набора вариантов-кандидатов на основе установленного порядка обработки; и
формирование посредством одного или более компьютеров и на основе оценки вариантов-кандидатов файла определения вариантов, идентифицирующего один или более вариантов-кандидатов.
9. Система по п. 8, в которой операции также включают:
получение множества гомологичных областей референсной последовательности от одного или более запоминающих устройств.
10. Система по п. 8, в которой определение набора вариантов-кандидатов с использованием совместного скопления включает:
использование графа де Брейна для выделения вариантов-кандидатов из совместного скопления.
11. Система по п. 10, в которой узлы в указанном графе представляют список кандидатов, причем использование графа де Брейна включает формирование графа де Брейна с использованием каждой области указанной референсной последовательности в качестве остова и выравнивание каждой позиции варианта-кандидата по универсальным координатам.
12. Система по п. 8, в которой установление посредством одного или более компьютеров порядка обработки вариантов-кандидатов включает:
установление посредством одного или более компьютеров порядка обработки вариантов-кандидатов как функции длины рида или размера инсерции.
13. Система по п. 12, в которой установление порядка обработки вариантов-кандидатов как функции длины рида или размера инсерции включает:
формирование матрицы связности, устанавливающей порядок обработки вариантов-кандидатов как функции длины рида и размера инсерции.
14. Система по п. 8, в которой оценка посредством одного или более компьютеров каждого варианта-кандидата из набора вариантов-кандидатов на основе установленного порядка обработки включает:
для каждого варианта-кандидата из набора вариантов-кандидатов:
формирование совместных диплотипов-кандидатов,
расчет апостериорной вероятности каждого совместного диплотипа,
вычисление матрицы генотипа,
обрезание совместных диплотипов-кандидатов и
включение следующей активной позиции в качестве подтверждающих данных для текущей позиции.
15. Машиночитаемое устройство хранения, на котором сохранены инструкции, которые, при выполнении устройством обработки данных, инициируют выполнение устройством обработки данных операций для улучшения точности определения вариантов посредством совместной оценки ридов, которые картируют две или более областей референсной последовательности, которые являются гомологичными, причем операции включают:
обращение посредством одного или более компьютеров к совместному скоплению множества ридов последовательности, причем совместное скопление содержит первое скопление ридов, выровненное с первой областью референсной последовательности, и по меньшей мере второе скопление ридов, выровненное со второй областью референсной последовательности, при этом первая область и вторая область гомологичны друг другу;
определение посредством одного или более компьютеров набора вариантов-кандидатов из совместного скопления;
установление посредством одного или более компьютеров порядка обработки вариантов-кандидатов;
оценку посредством одного или более компьютеров каждого варианта-кандидата из набора вариантов-кандидатов на основе установленного порядка обработки; и
формирование посредством одного или более компьютеров и на основе оценки вариантов-кандидатов файла определения вариантов, идентифицирующего один или более вариантов-кандидатов.
16. Машиночитаемое устройство хранения по п. 15, в котором операции также включают:
получение множества гомологичных областей референсной последовательности от одного или более запоминающих устройств.
17. Машиночитаемое устройство хранения по п. 15, в котором определение набора вариантов-кандидатов с использованием совместного скопления включает:
использование графа де Брейна для выделения вариантов-кандидатов из совместного скопления.
18. Машиночитаемое устройство хранения по п. 17, в котором узлы в указанном графе представляют список кандидатов, причем использование графа де Брейна включает формирование графа де Брейна с использованием каждой области указанной референсной последовательности в качестве остова и выравнивание каждой позиции варианта-кандидата по универсальным координатам.
19. Машиночитаемое устройство хранения по п. 15, в котором установление посредством одного или более компьютеров порядка обработки вариантов-кандидатов включает:
формирование матрицы связности, устанавливающей порядок обработки вариантов-кандидатов как функции длины рида и размера инсерции.
20. Машиночитаемое устройство хранения по п. 15, в котором оценка посредством одного или более компьютеров каждого варианта-кандидата из набора вариантов-кандидатов на основе установленного порядка обработки включает:
для каждого варианта-кандидата из набора вариантов-кандидатов:
формирование совместных диплотипов-кандидатов,
расчет апостериорной вероятности каждого совместного диплотипа,
вычисление матрицы генотипа,
обрезание совместных диплотипов-кандидатов и
включение следующей активной позиции в качестве подтверждающих данных для текущей позиции.