Генетически обусловленные заболевания

Генетически обусловленные заболевания
       Наследственные болезни, к которым относятся, например, фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, гемофилия, глухота, гиперхолестеринемия, обусловливаются наличием дефектного варианта одного гена, поэтому их называют также моногенными. Это редкие патологии — ими страдает в общей сложности около 5% новорожденных. К другой группе заболеваний, зависящих от наследственности, принадлежат многие болезни — артериальная гипертония, коронарная болезнь, атеросклероз, сахарный диабет, бронхиальная астма, ревматоидные артриты, некоторые формы рака, шизофрения, врожденные аномалии ("заячья губа", "волчья пасть" и пр.). Они тоже носят семейный характер, но для их развития требуются по крайней мере несколько генов (отсюда название "мультифакторные") и определенные воздействия внешней среды. В настоящее время известно более 4500 наследственных болезней (включая хромосомные синдромы, вызванные изменениями структуры или числа хромосом) и множество мультифакториальных. А вот достоверных оценок общего числа больных всеми этими наследственно обусловленными патологиями пока не получено. По некоторым данным, врожденные дефекты обнаруживаются у 10-11% молодых людей до 21 года. Однако надо учесть, что целый ряд болезней, обусловленных плохой наследственностью, проявляется в более позднем возрасте.