СПОСОБ ОБРАБОТКИ ГЕНОМНЫХ ДАННЫХ

1. Способ обработки геномных данных субъекта, включающий
(a) получение информации геномной последовательности субъекта;
(b) снижение сложности и объема указанной информации геномной последовательности, включающее обрезание указанной информации геномной последовательности за исключением отличительных данных, свойственных заболеванию или нарушению; и
(c) хранение указанной информации геномной последовательности со стадии (b) в форме, допускающей быстрое извлечение.
2. Способ по п. 1, в котором указанную геномную последовательность получают из образца субъекта, предпочтительно, из смеси тканей, органов, клеток и/или их фрагментов, или из специфичного для ткани или органа образца, такого как биопсия ткани из вагинальной ткани, языка, поджелудочной железы, печени, селезенки, яичника, мышцы, соединительной ткани, нервной ткани, желудочно-кишечной ткани, опухолевой ткани, жидкостей тела, крови, сыворотки, слюны или мочи.
3. Способ по п. 1 или 2, в котором стадия (а) включает повторяющееся получение геномной последовательности субъекта, и в котором выполняется сравнение между информацией геномной последовательности, полученной при первоначальном получении, и информацией геномной последовательности, полученной при втором или последующем получениях.
4. Способ по п. 3, в котором на дополнительной стадии инкрементные данные, содержащие информацию, которая различается между первоначально полученной информацией геномной последовательности и информацией геномной последовательности, полученной при втором или последующем получениях, хранят в форме, допускающей быстрое извлечение.
5. Способ по п. 1 или 2, в котором стадию (b) проводят путем выравнивания геномной последовательности субъекта с референсной последовательностью, содержащей отличительные данные, свойственные заболеванию или нарушению, и в котором указанное выравнивание выполняют посредством использования обратно комплементарных последовательностей.
6. Способ по п. 5, в котором указанные отличительные данные представляют собой, по меньшей мере, одну вариацию, специфичную для заболевания или нарушения, выбираемую из группы, включающей миссенс-мутацию, нонсенс-мутацию, однонуклеотидный полиморфизм (SNP), вариацию числа копий (CNV), вариацию сплайсинга, вариацию регуляторной последовательности, небольшое удаление, небольшую вставку, небольшую вставку/удаление, большое удаление, большую вставку, комплексную генетическую перестройку, межхромосомную перестройку, внутрихромосомную перестройку, потерю гетерозиготности, вставку повторов и удаление повторов.
7. Способ по п. 1, в котором указанный способ дополнительно включает стадии (d) получения функциональной генетической информации субъекта, (е) снижения сложности и/или объема данной информации и (f) хранения указанной функциональной генетической информации в форме, допускающей быстрое извлечение, где стадия
снижения сложности и/или объема указанной функциональной генетической информации включает обрезание функциональной генетической информации за исключением отличительных данных, свойственных заболеванию или нарушению.
8. Способ по п. 7, в котором указанная функциональная генетическая информация содержит (i) информацию об экспрессии генов, предпочтительно, информацию о наличии одного или более видов РНК, одного или более видов белков, о транскриптоме субъекта или ее части, о протеоме субъекта или ее части, или об их смеси; и/или (ii) информацию секвенирования относительно метилирования, предпочтительно, информацию секвенирования относительно метилирования для каждого отдельного нуклеотида (С или А); и/или (iii) информацию по гистонным меткам, которые указывают на активные гены и/или "молчащие" гены, предпочтительно, по метилированию НЗК4 и/или метилированию НЗК27.
9. Способ по п. 1 или 8, в котором изменения в геномной информации и/или функциональной генетической информации кодируются в матрицах, и где информацию, относящуюся к статусу гена, геномной области, регуляторной области, промотору, экзону или пути, предпочтительно, в контексте заболевания или нарушения, декодируют и представляют на основе процессов марковских цепей.
10. Применение информации геномной последовательности, необязательно, в сочетании с информацией об экспрессии генов, в соответствии с полученным и/или хранящимся по пп. 1-9, для (i) подготовки молекулярной истории субъекта в форме различных
средств молекулярного профилирования путем сбора информации о полном геноме, регуломе или регуляторном состоянии генома, участков генома, генов, промоторов, интронов, экзонов, путей, элементов путей или состояний метилирования в течение заданного периода времени; и/или для (ii) диагностики, обнаружения, мониторинга или прогнозирования заболевания.
11. Применение по п. 10, где указанное заболевание представляет собой онкологическое заболевание, предпочтительно рак молочной железы, рак яичника или рак предстательной железы.
12. Система поддержки принятия и хранения клинических решений, содержащая:
устройство ввода для предоставления информации геномной последовательности субъекта, необязательно, в сочетании с функциональной генетической информацией субъекта;
компьютерный программный продукт для обеспечения возможности выполнения процессором стадии (b) и, необязательно, стадии (е) способа по любому из пп. 1-9,
устройство вывода для вывода геномной вариации субъекта, инкрементного геномного изменения или профиля вариации экспрессии генов в течение заданного периода времени, и
носитель информации для хранения выводимой информации.
13. Система по п. 12, где указанная система представляет собой систему архивирования и обмена электронными изображениями/данными.