Редкое заболевание проводят мимо бюджета

Редкое заболевание проводят мимо бюджета

Пациент с инвалидностью вынужден через суд добиваться дорогостоящего лечения

Самарский районный суд приступил к рассмотрению важного дела о праве граждан с редкими заболеваниями на лечение за счет государства. Местный житель Николай Цыганов требует от регионального минздрава предоставить ему лекарство от болезни Помпе. Ведомство, в свою очередь, намерено проверить, правильно ли медики шесть лет назад оформили господину Цыганову бессрочную инвалидность. По словам пациентских организаций, на врачей, поставивших диагноз, оказывается административное давление. Эксперты говорят, что это масштабная проблема: региональные власти, не желая оплачивать многомиллионное лечение, якобы вынуждают врачей ставить неверные диагнозы или не назначать нужные препараты.

Фото: Юрий Стрелец, Коммерсантъ

В понедельник Самарский районный суд начал рассматривать иск 62-летнего Николая Цыганова к министерству здравоохранения Самарской области. Он рассказал “Ъ”, что с 2010 года является инвалидом второй группы «по общему состоянию» в связи с мышечной дистрофией. Первые пять лет ему оформляли инвалидность на год — и каждый раз продлевали в связи с ухудшением состояния. В 2015 году господин Цыганов получил бессрочную инвалидность второй группы. Но в 2020 году генетики Самарской области диагностировали у него редкую болезнь Помпе. Федеральные эксперты Томского НИИ медицинской генетики подтвердили диагноз.

Болезнь Помпе — редкое генетическое заболевание, связанное с необратимым и прогрессирующим повреждением мышечных и нервных клеток организма. По данным Всероссийского общества орфанных болезней, в РФ зарегистрировано 36 человек с болезнью Помпе — но, по мнению экспертов, реальное число может быть больше.

В Томском НИИ медицинской генетики рекомендовали использовать препарат майзайм — сегодня это единственный вариант лечения болезни Помпе.

Годовой курс майзайма обходится в $100–300 тыс., в зависимости от возраста и веса пациента. По закону Николай Цыганов имеет право на обеспечение лечением за счет средств регионального бюджета, так как является инвалидом второй группы. «Мышечная дистрофия, из-за которой я получил инвалидность, ничем не лечилась. Когда мне диагностировали болезнь Помпе, я узнал, что могу получить бесплатное лекарство. Но в поликлинике мне ответили, что на это нет денег»,— рассказал господин Цыганов.

Его адвокат Александр Непша уточнил: официально областной минздрав объяснил отказ в выдаче препарата отсутствием болезни Помпе в Перечне жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих орфанных заболеваний. «Но закон "Об основах охраны здоровья граждан" допускает, что назначение препаратов, не входящих в стандарт оказания медицинской помощи, все-таки возможно — при наличии показаний и решения медицинской комиссии»,— объяснил адвокат.

Вместо того чтобы закупить лекарство, минздрав Самарской области с 2020 года пытается оспорить вторую группу инвалидности Николая Цыганова.

У “Ъ” есть копия обращения заместителя руководителя Главного бюро МСЭ по области Константина Борисова в районное отделение Пенсионного фонда. В письме господин Борисов просит признать недействительной выписку из акта освидетельствования 2015 года о бессрочной инвалидности. Он пишет, что в декабре 2020 года была проведена повторная экспертиза, в результате которой инвалидность господину Цыганову продлили на год. Александр Нешпа утверждает, что экспертиза прошла заочно — и без ведома самого пациента. Адвокат намерен обжаловать ее результат.

Следующее освидетельствование назначено на декабрь 2021 года. Руководитель Центра помощи пациентам с редкими заболеваниями «Геном» (оказывает господину Цыганову правовую поддержку) Елена Хвостикова считает, что минздрав таким образом пытается лишить Николая Цыганова инвалидности — чтобы потом отказать в дорогостоящем лечении. Областной минздрав заверил “Ъ”, что это не так. Тем не менее чиновники подчеркнули, что «вправе удостовериться в законности получения истцом инвалидности».

В центре «Геном» утверждают, что на самарских врачей, поставивших диагноз Николаю Цыганову, оказывается давление. Один из специалистов якобы лишился должности из-за того, что отказался занять в этом вопросе позицию ведомства.

В центре не назвали его имя, сообщив, что врач не хочет огласки. По словам Елены Хвостиковой, проблема административного давления на врачей, занимающихся редкими заболеваниями, фиксируется по всей стране — но сами медики говорят об этом неохотно, так как опасаются последствий.

Эту информацию подтвердил “Ъ” врач-генетик (имя и регион он просил не называть, так как работает в госучреждении и боится лишиться должности). По словам специалиста, однажды он получил жесткий выговор за то, что прочитал курс лекций по своей области. Позже его слушатели диагностировали у двух пациентов редкую болезнь Фабри — также с дорогостоящим лечением. По словам генетика, следующие инстанции не подтвердили диагноз и отказали в лечении за счет бюджета. Одна пациентка уже умерла. «На нас давят, но мы боимся говорить об этом вслух: специальность редкая, найти потом работу — без вариантов. Молодые врачи из-за этого вообще не ставят диагнозы, даже кровь на анализ не берут»,— поделился собеседник “Ъ”.

Госпожа Хвостикова рассказала, что ей известна схожая история в Нижнем Новгороде. Там врача-генетика уволили, а затем препятствовали устройству в другие государственные больницы — за то, что она взяла у пациента с болезнью Фабри кровь на анализ и поставила правильный диагноз.

Проблему подтверждают в экспертном центре помощи «Дом редких». Замглавы организации Кирилл Куляев рассказал, что в Ростовской области чиновники вынудили уволиться по собственному желанию невролога, назначившего дорогое, но единственно возможное лечение. «Хочется отметить, что врачи (которые уступили давлению и поставили неверный диагноз.— “Ъ”) подвергают себя опасности. В случае ухудшения здоровья или гибели пациента эти заведомо ложные документы могут стать доказательствами по уголовному делу против них»,— подчеркивает Кирилл Куляев.

Елена Хвостикова отмечает, что ситуация, сложившаяся в Самаре с лечением Николая Цыганова, прямо противоречит решению премьер-министра Михаила Мишустина расширить скрининг редких заболеваний: «Если за каждый правильно поставленный орфанный диагноз будут увольнять специалиста, то их не останется. А те, кто продолжит работать, не будут ставить диагнозы из-за страха остаться без работы».