Кому и почему показано исследование генов BRCA? О чем говорит мутация генов BRCA1 и BRCA2?

Кому и почему показано исследование генов BRCA? О чем говорит мутация генов BRCA1 и BRCA2?

Маммология

На сегодняшний день показания к генетическому исследованию значительно расширились. Ведь есть и мужчины, которые болеют раком молочной железы и, хотя это один случай заболевания мужчины на сто женщин, но этот факт нельзя отрицать. В генетическую панель сейчас входят и мужчины, у которых было в наследстве - либо мама, либо сестра, либо кто-то заболел раком молочной железы.

Существуют перекрестные злокачественные новообразования. Мы сейчас проводим исследование по перекрестному заболеванию щитовидной железы и молочной железы. То есть, факторов огромное количество и с каждым днем они увеличиваются.

На сегодняшний день расширенное генетическое исследование показано не только женщинам, у которых имеется в роду заболевание, но в первую очередь - женщинам молодого возраста. Любая женщина до сорока лет, на мой взгляд, должна проходить это генетическое исследование. Почему? Потому что даже если мы спрашиваем своих пациенток: «Скажите, пожалуйста, а у вас кто-то в роду болел злокачественной патологией?», Максимум, что она знает, это про свою маму, к сожалению. В лучшем случае – про бабушку. А всё, что происходило до этого, безусловно, мы не знаем. И отрицать фактор того, что у женщины может возникнуть рак в молодом возрасте, нельзя. То есть, они тоже входят в эту генетическую панель.

Выявление поломки в генах BRCA1 и 2 не говорит о том, что в 100% случаев рано или поздно у женщины разовьется рак. Процент нарастает с количеством прожитых лет, то есть, чем старше становится женщина, тем у нее выше риск развития этого заболевания. Если у нее выявлена наследственная ассоциированная болезнь по генам BRCA1 или BRCA2, то мы говорим о том, что в возрасте 80-ти лет риск достигает 60 – 65 процентов. То есть, в возрасте 80-ти лет у 65-ти процентов женщин этот рак себя реализует.

Поэтому в первое время мы схватились, и начали всех женщин, у которых ассоциированная болезнь, профилактировать методом хирургическим, делать профилактические мастэктомии, хотя на сегодняшний день уже появились другие методы.

Но надо учесть, что, если мы не находим в расширенной панели проблем с генами BRCA1 и 2, это не значит, что у женщины нет патологии или же поломки в других генах.

Азиз Зикиряходжаев

Онколог, маммолог. Руководитель отделения онкологии и реконструктивно-пластической хирургии молочной железы и кожи МНИОИ им. П.А. Герцена. Д.м.н