ГЕНЕТИЧЕСКИЙ МАРКЕР ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ ДЕМЕНЦИИ С ТЕЛЬЦАМИ ЛЕВИ

1. Способ диагностики деменции с тельцами Леви in vitro, который включает определение в биологическом образце субъекта генотипа следующих изменений в гене бутирилхолинэстеразы (BChE) или полиморфизмов в разбалансированной связи:
полиморфного сайта в положении 68974, зарегистрированного в NCBI под номером доступа NG_009031 (то есть положение 934 в SEQ ID NO:28); и
области политимина в положениях 4780-4786, зарегистрированной в NCBI под номером доступа NG 009031 (то есть положения 4780-4786 в SEQ ID NO:1).
2. Способ по п.1, который включает определение генотипа:
полиморфного сайта в положении 68974, зарегистрированного в NCBI под номером доступа NG 009031 (то есть положение 934 в SEQ ID NO:28); и
области политимина в положениях 4780-4786, зарегистрированной в NCBI под номером доступа NG_009031 (то есть положения 4780-4786 в SEQ ID NO:1).
3. Способ по любому из пп.1 и 2, который дополнительно включает определение генотипа следующих изменений в гене BChE или полиморфизмов в разбалансированной связи:
полиморфного сайта в положении 3687,
полиморфного сайта в положении 4206 и
полиморфного сайта в положении 4443; указанные положения приведены со ссылкой на регистрацию в NCBI под номером доступа NG_009031 (то есть соответственно положения 3687, 4206 и 4443 в SEQ ID NO:1).
4. Способ по п.3, который включает определение генотипа:
полиморфного сайта в положении 3687,
полиморфного сайта в положении 4206 и
полиморфного сайта в положении 4443; указанные положения приведены со ссылкой на регистрацию в NCBI под номером доступа NG_009031 (то есть соответственно положения 3687, 4206 и 4443 в SEQ ID NO:1).
5. Способ по любому из пп.1 и 2, в котором генотип представляет собой: семь тиминов в положениях 4780-4786 для обоих аллелей, гуанин для одного аллеля и аденин для другого аллеля в положении 68974, при этом указанный генотип является показателем деменции с тельцами Леви и позволяет отличить деменцию с тельцами Леви от болезни Альцгеймера.
6. Способ по п.3, в котором генотип представляет собой:
аденин для одного аллеля в положении 68974;
восемь тиминов для одного аллеля в положениях 4780-4786;
аденин для обоих аллелей в положении 3687;
аденин для одного аллеля и гуанин для другого аллеля в положении 4206; и
цитозин для обоих аллелей в положении 4443;
при этом указанный генотип является показателем деменции с тельцами Леви и позволяет отличить деменцию с тельцами Леви от болезни Альцгеймера.
7. Способ по п.3, в котором генотип представляет собой:
аденин для одного аллеля и гуанин для другого аллеля в положении 68974;
семь тиминов для обоих аллелей в положениях 4780-4786;
аденин для обоих аллелей в положении 3687;
аденин для обоих аллелей в положении 4206; и
цитозин для одного аллеля в положении 4443;
при этом указанный генотип является показателем деменции с тельцами Леви и позволяет отличить деменцию с тельцами Леви от болезни Альцгеймера.
8. Способ по п.1, в котором генотип определяют одним из методов, выбираемым из группы, включающей мультиплексную ПЦР со специфичным праймером и последующим обнаружением, мультиплексное аллельспецифическое удлинение праймера, метод на основе микроматрицы и динамическую аллельспецифическую гибридизацию.
9. Способ по п.8, в котором генотип определяют путем амплификации при помощи мультиплексной ПЦР со специфичным праймером и последующим обнаружением.
10. Способ по п.1, в котором биологический образец является пробой крови.
11. Набор для выполнения способа по любому из пп.1-10, который включает соответствующее средство для определения генотипа изменений в гене BChE.
12. Набор по п.11, который включает соответствующее средство для выполнения мультиплексной ПЦР со специфичным праймером.
13. Применение набора по любому из пп.11 и 12 для диагностики деменции с тельцами Леви.
14. Применение полиморфного сайта в положении 68974, зарегистрированного в NCBI под номером доступа NG_009031 (то есть положение 934 в SEQ ID NO:28), в комбинации с одним или несколькими изменениями в гене BChE, выбираемыми из группы, состоящей из области политимина в положениях 4780-4786, полиморфного сайта в положении 3687, полиморфного сайта в положении 4206 и полиморфного сайта в положении 4443, в качестве маркера для диагностики деменции с тельцами Леви; указанные положения приведены со ссылкой на регистрацию в NCBI под номером доступа NG_009031 (то есть соответственно положения 3687, 4206, 4443 и 4780-4786 в SEQ ID NO:1).
15. Применение по п.14, в котором полиморфный сайт в положении 68974 использован в комбинации с областью политимина в положениях 4780-4786.
16. Применение по п.14, в котором полиморфный сайт в положении 68974 использован в комбинации с областью политимина в положениях 4780-4786, полиморфным сайтом в положении 3687, полиморфным сайтом в положении 4206 и полиморфным сайтом в положении 4443.