СПОСОБ ПРОГНОЗИРОВАНИЯ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ ПЛОДА У ЖЕНЩИН
METHOD FOR PREDICTION OF CONGENITAL MALFORMATIONS OF FOETUS IN FEMALES

Предлагаемое изобретение относится к медицине, а именно к акушерству и гинекологии, и может быть использовано в целях прогнозирования врожденных пороков центральной нервной системы, сердечно-сосудистой системы.
Одной из главных задач в системе охраны материнства и детства является снижение перинатальной смертности и заболеваемости. Анализируя причины смерти 3,1 миллиона новорожденных детей в 193 странах за 2010 год, по данным Всемирной Организации Здравоохранения, получены следующие цифры: 1,08 миллиона новорожденных имеют осложнения, связанные с преждевременными родами, 830000 - имеют неонатальные инфекции, 720000 - это осложнения, связанные с процессом родов, 270000 отводится на врожденные пороки развития, и 181000 - это другие неонатальные состояния. Примерно у 1 из 33 новорожденных детей наблюдаются пороки развития. Врожденные пороки развития определяются как структурные или функциональные отклонения от нормы, включая метаболические расстройства, проявляющиеся в момент рождения. Они занимают одно из ведущих мест в структуре перинатальной патологии, ранней детской смертности и инвалидизации. Большинство пороков развития с трудом поддаются хирургической коррекции. Выхаживание новорожденных с врожденными пороками развития представляет собой сложный и трудоемкий процесс. Многие из выживших детей приобретают стойкую инвалидизацию, что требует значительных моральных и материальных затрат как со стороны родителей, так и со стороны государства. В связи с этим огромное значение приобретает программа по профилактике врожденной и наследственной патологии у детей, основным компонентом которой является их дородовое выявление, иными словами - пренатальная диагностика. Известен способ диагностики врожденных пороков развития плода, предусматривающий проведение ультразвуковых скринингов в 11 - 14 недель беременности (Приказ Минздрава России 572н от 12 ноября 2012 года). Сущность способа состоит в измерении копчико-теменного размера плода, регистрации частоты сердечных сокращений плода, определение толщины воротникового пространства (ТВП), при числовых значениях ТВП более 2,7 мм, беременную относят к группе риска рождения ребенка с хромосомной патологией и предлагают провести биохимический скрининг и инвазивное обследование в Медико-генетической консультации.
Недостатки данной ультразвуковой диагностики: низкая информативность, недостоверность прогноза развития врожденных пороков развития плода.
За ближаиший аналог принят способ диагностики врожденных пороков развития, описанный в статье «Cardiac screening examination of the fetus: guidelines for rperforming the ′basic′ and ′extended basic′ cardiac scan», журнал Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2006; 27:107-113). Сущностью ближайшего аналога является проведение пренатальной ультразвуковой диагностики плода с гестационным сроком 20-22 недели с применением трансабдоминального датчика. В вышеуказанные сроки проводят эхокардиографию плода с применением режима цветного допплеровского картирования: в серии поперечных ультразвуковых срезов определяют размер четырехкамерного среза сердца, наличие среза через три сосуда (верхняя полая вена, аорта, легочная артерия) - в поперечном срезе сосуды располагаются в одну линию, отсутствие диспропорции диаметров главных артерий (легочная артерия больше аорты, аорта всегда больше верхней полой вены, но не более чем в 1,5 раза); наличие выходных трактов правого и левого желудочков сердца. Недостатком является гестационный срок проведения эхокардиографии плода; недостаточный для понятия «расширенная эхокардиография» объем исследования; нецелесообразность проведения всем беременным «расширенной эхокардиографии».
Задачи предлагаемого изобретения:
- достоверное выявление группы риска;
- повышение эффективности профилактики выявления пороков плода у женщин, своевременное прерывание беременности, сокращение потерь плода.
Сущностью изобретения является проведение ультразвукового исследования в период с 8-й по 10 недель 6 дней. У беременной определяют риск возможного развития пороков путем выявления церебро-корпорального коэффициента (ЦКК) - отношения копчико-теменного размера эмбриона (КТР) к расстоянию от наивысшей точки темени (Тт) к подбородочному выступу (Пв), и, при условии значения ЦКК менее 1,6 мм или более 2,6 мм, беременную относят к группе риска развития врожденных пороков плода; в группе риска, в сроки 13-14 недель 6 дней проводят дополнительно эхокардиографию плода с применением режима цветного допплеровского картирования (ЦДК) и при аномальной ультразвуковой картине четырехкамерного среза сердца и среза через три сосуда - верхнюю полую вену, аорту, легочную артерию: отсутствие двух потоков крови в режиме ЦДК, мозаичное окрашивание потоков при значениях скоростной шкалы 45-70 см/с, наличие U-образного потока прогнозируют развитие грубой патологии сердечно-сосудистой системы - эктопия сердца, единственный желудочек сердца, наличие атриовентрикулярного канала, обширные дефекты межжелудочковой перегородки, аномалия магистральных сосудов; при аномальной ультразвуковой картине поперечного среза головки плода - отсутствии четкости визуализации костей черепа и сосудистых сплетений прогнозируют развитие врожденных пороков центральной нервной системы.
Технический результат:
- способ позволяет прогнозировать развитие врожденных пороков в раннем сроке беременности в сроки 13 недель - 14 недель 6 дней беременности и формировать достоверно (р<0,05) группы риска;
- это позволит снизить перинатальные потери и избежать рождения ребенка с врожденным пороком развития;
- изобретение позволяет обеспечить скрининговое обследование беременных.
Способ апробирован на 400 беременных женщинах с гестационным сроком 8 недель - 14 недель 6 дней. При исследовании 400 (100%) беременных сроком 8 недель - 10 недель 6 дней, 64 (16%) беременных составили группу риска. При проведении ультразвукового исследования в группе риска в сроки 13-14 недель 6 дней беременности в случаях (6,2%) выявлены врожденные пороки развития: врожденный порок центральной нервной системы голопрозэнцефалия; врожденный порок центральной нервной системы в сочетании и пороком сердечно-сосудистой системы - анэнцефалия в сочетании с эктопией сердца; врожденный порок центральной нервной системы -экзэнцефалия; пороком сердечно-сосудистой системы - единственный желудочек сердца.
Способ осуществляют следующим образом: проводят ультразвуковое исследование плода 8 недель - 10 недель 6 дней гестации. В указанные сроки проводят измерение церебро-корпорального коэффициента, который представляет собой отношение копчико-теменного размера эмбриона (КТР) к расстоянию от наивысшей точки темени к подбородочному выступу (Тт, Пв), При условии значения церебро-корпорального коэффициента меньше 1,6 мм или больше 2,6 мм, беременную относят к группе высокого риска развития врожденных пороков центральной нервной системы и сердечно-сосудистой системы плода. В сформированной таким образом группе риска в сроки 13 недель - 14 недель 6 дней беременности проводят ультразвуковое исследование, дополнительно оценивают сердечно-сосудистую систему плода по следующим ультразвуковым срезам: четырехкамерному и срезу через три сосуда (верхняя полая вена, аорта, легочная артерия). При условии аномальной ультразвуковой картины четырехкамерного среза и среза через три сосуда: отсутствие двух потоков крови в режиме ЦДК, мозаичное окрашивание потоков при значениях скоростной шкалы 45-70 см/с, наличие U-потока в режиме ЦДК; в группе риска прогнозируют развитие грубой патологии сердечно-сосудистой системы в сроки с 13 недель - 14 недель 6 дней беременности: эктопия сердца, единственный желудочек сердца, наличие атриовентрикулярного канала, обширные дефекты межжелудочковой перегородки, аномалия магистральных сосудов. При условии аномальной ультразвуковой картины поперечного среза головки плода - отсутствие четкости визуализации костей черепа и сосудистых сплетений, выявляют врожденный порок центральной нервной системы.
Пример 1 (см. результат ультразвукового скрининга, фото 1, приложение)
Для проведения ультразвукового исследования обратилась беременная женщина, 1979 года рождения. Беременность вторая, роды вторые, анамнез не отягощен. Срок беременности на момент осмотра составил 11 недель 1 день. Проведено ультразвуковое исследование (на фото 1 изображено измерение ЦКК, гестационный срок плода 11 недель 1 день - норма). При измерении церебро-корпорального коэффициента плода числовые значения составили, 2,0:
ЦКК=КТР/Тт Пв=43,4/21,5=2,0 мм.
Таким образом, женщина не попала в группу риска. Все последующие ультразвуковые скрининги при контроле в динамике были в пределах нормы. На 38 неделе гестации родилась девочка весом 3350 г, длиной туловища 53 см без видимой патологии.
Пример 2 (см. приложение, фото 2 - плод 12 недель беременности, сагиттальное сечение, аномальный профиль плода, расширенное ТВП (толщина воротникового пространства)
Для проведения ультразвукового исследования обратилась беременная женщина, 1984 года рождения. Беременность первая, роды первые, анамнез не отягощен. Срок беременности на момент осмотра составил 10 недель 1 день.
При измерении церебро-корпорального коэффициента плода числовые значения составили 1,5 (ЦКК) - отношение копчико-теменного размера эмбриона (КТР) к расстоянию от наивысшей точки темени (Тт) к подбородочному выступу (Пв):
ЦКК=КТР/Тт Пв=32,1/21=1,5 мм.
Таким образом, женщина попала в группу риска формирования патологии сердечно-сосудистой и нервной системы плода, и ей рекомендовано было пройти скрининговое исследование в 13 недель беременности. При ультразвуковом исследовании в 13 недель беременности был выявлен порок центральной нервной системы, представленный голопрозэнцефалией (фото 3 - поперечное сечение головки плода, патология) в сочетании с пороком сердца, единственный желудочек сердца (фото 4 - четырехкамерный срез сердца плода, патология). Диагноз был подтвержден в Медико-генетической консультации (фото 5 - четырехкамерный срез сердца в режиме ЦДК. Патология).
Женщина приняла решение в пользу прерывания настоящей беременности. Осмотр плода подтвердил выявленный диагноз.