Распространенность врожденной дисфункции коры надпочечников в детской популяции Республики Саха (Якутия)

Показатель активности регуляторных систем (ПАРС = АМо/Мо) позволяет оценить степень функционального напряжения и перенапряжения у подростков. Нами выявлено, что функциональное напряжение отмечается у 55,1% девиантов, в группе контроля — у 29,4 % подростков. У 25,3% подростков-девиантов наблюдается напряжение систем регуляции за счет рассогласовывания влияний симпатического и парасимпатического отделов ВНС. Для основной группы характерна недостаточность защитно-приспособительных механизмов и неспособность адекватно реагировать на воздействие факторов окружающей среды в большей степени, чем для контрольной группы [4].

Функциональные резервы организма подростков определялись с учетом динамики параметров ВСР при проведении нагрузочной пробы (активной ортостатической пробы). В контрольной группе адекватная реакция сер-дечно-сосудистой системы на ортостатическую пробу определялась у 63,4%, в группе девиантов — у 28,2%. Увеличенная и значительно увеличенная реакция сер-дечно-сосудистой системы определялась у большинства подростков-девиантов — 58,4%, в контрольной группе — 25,6%.

Таким образом, по данным кардиоритмографии у подростков-девиантов наблюдается низкий уровень централизации управления сердечным ритмом, снижение активности симпатического отдела вегетативной нервной системы и высокие показатели активности

парасимпатического отдела вегетативной нервной системы. Показатели кардиоритмографии подростков контрольной группы характеризовались высоким уровнем централизации управления сердечным ритмом, относительно высокой активностью симпатической системы и относительно низким показателем активности парасимпатической системы.

Показатели спектрального анализа вариабельности кардиоритма (HF, LF, VLF, HF%, LF%, TP, X) наиболее информативно отражают состояние здоровья подростков и могут быть использованы для его оценки.

Литература

1. Баевский P.M., Кириллов О.П., Клецкин С.З. Математический анализ изменений сердечного ритма при стрессе. М.: Наука, 1984. 221 с.

2. Игишева Л.Н., Галеев А.Р. Комплекс "OrtoExpert" как компонент здоровьесберегающих технологий в образовательных учреждениях: Мет. рук-во. Кемерово: Живые системы, 2003. 36 с.

3. Галеев А.Р., Игишева Л.Н., Казин Э.М. // Физиология человека. 2002. Т. 28, №4. С. 54-58.

4. Рябыкина Г.В., Соболев A.B. Вариабельность ритма сердца. М.: Оверлей, 2001. 196 с.

5. Рзянкина М.Ф., Бережанская Е.В., Чернышева Н.В. и др.// Дальневост. мед. журнал. 2005. №2. С. 50-53.

6. Рзянкина М.Ф., Лучанинова В.М. // Дальневост. мед. журнал. 2005. №2. С. 53-55.

УДК 575.17 : 616.453 (571.56) Т.Е. Бурцева, С.Я. Яковлева, М.И. Томский, Л.А. Николаева, В.Г. Часнык, В.П. Шадрин

РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ В ДЕТСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ РЕСПУБЛИКИ САХА

Якутский научный центр СО РАМН; Медицинский институт Якутского государственного университета им. М.К. Аммосова; Санкт-Петербургская государственная педиатрическая медицинская академия, г. Санкт-Петербург

Благодаря развитию медицинской генетики в Республике Саха (Якутия) в рамках национального проекта удалось расширить перечень врожденных заболеваний для неонатального скрининга. Одним из этих заболеваний является врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН). Врожденная гиперплазия коры надпочечников — одно из наиболее распространенных генетически обусловленных патологических состояний [7]. Она в 90% случаев обусловлена дефицитом фермента 21-гидрокси-лазы [6].

По данным Всемирного неонатального скрининга (почти 6,5 млн новорожденных) определено, что общий пока-

затель частоты классической ВДКН составляет 1:15 000 новорожденных [1, 4]. Согласно московскому регистру, распространенность в московской популяции ВДКН составила 5,8 на 100 000 детского населения [2]. В Тюмени за период с 2003 по 2004 г. подвержено неона-тальному скринингу на ВДКН 20 011 новорожденных. Частота классических форм ВДКН в тюменской популяции составила 1:10 005 новорожденных [3]. С 1985 г. в Нью-Йорке начались популяционные исследования по выявлению частоты неклассических форм ВДКН. Неклассическая форма ВДКН зарегистрирована в общей популяции с частотой 1: 1 000 [5]. По результатам даль-

нейших исследований частота малых неклассических форм составила 0,1% [9], частота в популяции Нью-Иор-ка — 1:100 [4], в популяции Ашкенази — 1:27 [8]. Распространенность как классической, так и неклассической форм в Республике Саха (Якутия) в настоящее время неизвестна.

Материалы и методы

За период с 2003 по 2005 г. при выездных медицинских экспедициях в п. Походск, Колымский, Черский, Андрюшкино Нижнеколымского района, Енгра, Нерюн-гри Нерюнгринского района, Жиганск Жиганского района проводился набор материала. Обследовано 249 детей Республики Саха (Якутия): эвенов — 62, эвенков — 60, чукчей — 42, юкагиров — 35, саха — 50.

Для выявления мутаций в гене CYP21 хромосомы 6р получали ДНК из лейкоцитов периферической крови с использованием стандартных методик. Использовали ал-лель-специфичную ПЦР [7] с положительным контролем для всех проб. В случае положительной реакции процедуру повторяли, и если результат был положительным, то для подтверждения наличия мутации дополнительно проводили секвенирование. Выявляли:

1. Мутацию nt656g (интрон 2 g), являющуюся наиболее частой причиной классической формы патологии.

2. Мутацию V281L (экзон 7), являющуюся наиболее частой причиной неклассической формы патологии.

Все исследования проведены в лаборатории отделения детской эндокринологии Mount Sinai School of Medicine, New York (руководитель - Dr. M. New).

Результаты и обсуждение

Республика Саха (Якутия) вошла в перечень регионов, где с 2005 г. начался неонатальный скрининг на В ДКН, и на 1 января 2007 г. всего обследовано 5 500 детей. Случаев ВДКН не зарегистрировано. По состоянию на конец 2007 г., находится под наблюдением эндокринологического отделения Педиатрического центра РБ№1-НЦМ 8 детей, 1 ребенок передан в эндокринологический диспансер. Распределение детей по формам ВДКН следующее: 1 девочка с сольтеряющей формой, 5 девочек и 3 мальчика с вирилизирующей формой.

При проведении аллель-специфической ПЦР на мутацию nt656g (интрон 2 g), являющуюся наиболее частой причиной классической формы патологии, нами получен результат — у эвенов 1 случай из 62 проб. При проведении аллель-специфической PCR на мутацию V281L (экзон 7), являющуюся наиболее частой причиной неклассической формы патологии, получено, что данная мутация встречается с частотой: у юкагиров — 2 случая из 35 проб, у чукчей — 2 случая из 42 проб, у саха — 2

Резюме

С 2003 г. в Якутском научном центре СО РАМН совместно с Санкт-Петербургской педиатрической медицинской академией и клиникой Маунт-Синай (Нью-Йорк, США) начались исследования по выявлению распространенности неклассической формы ВДКН у детей малочисленных народов Севера. Было обследовано 249 детей по двум локусам: интрон 2 (маркер классической формы ВДКН) и экзон 7 (маркер неклассической формы ВДКН).

Ключевые слова: дисфункция коры надпочечников, детская популяция.

Т.Е. Burtseva, S.Y. Yakovleva, ML Tomsky,

L.A. Nikolaeva, V.G. Chasnyk, V.P. Shadrin

PREVALENCE OF CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA IN CHILDREN'S POPULATION OF REPUBLIC SAKHA

The Yakut centre of science SB RAMS, Yakutsk;

Medical institute of Yakut state university, Yakutsk;

St.-Petersburg state pediatric medical academy, St.-Petersburg

Summary

Since 2003 in the Yakut Centre of science of Siberian Branch of Russian Academy of Medical Sciences, together with the St.-Petersburg pediatric medical academy and clinic Mount-Sinai (New York, the USA) have begun studies investigating prevalence of non classical form of САН in children of indigenous people of the North. 249 children on two loci have been examined: intron 2 (a marker of classical form of САН) and exzon 7 (a marker of non classical form of САН). Results of the research are presented in the given article.

Key -words', adrenal cortex dysfunction, children.

случая из 50 проб, у эвенов — 2 из 62 и у эвенков — 2 из 60 проб (таблица).

Таким образом, мутация У281Ь, обусловливающая возникновение неклассической формы врожденной гиперплазии надпочечников, достаточно широко распространена в детской популяции малочисленных народов Севера Республики Саха (Якутия), и наиболее часто она встречается в популяции юкагиров. По данным исследования, мутация в интроне 2, обусловливающая классическую форму врожденной гиперплазии надпочечников, распространена чаще, чем выявляется при неонатальном скрининге (у эвенов 1 случай из 62).

Выводы

1. Мутация У281Ь, обусловливающая возникновение неклассической формы врожденной гиперплазии надпочечников, достаточно широко распространена в детской популяции коренных малочисленных народностей Крайнего Севера; наиболее часто она встречается в популяции юкагиров.

2. Мутация в интроне 2, обусловливающая классическую форму врожденной гиперплазии надпочечников, распространена значительно чаще, чем выявляется при неонатальном скрининге.

Распространенность мутаций в локусах nt6 56g (интрон 2) и V281L (экзон 7) в различных этнических группах

Этническая группа nt656g

Чукчи 0 : 42 2 : 42

Эвены 1 : 62 2 : 62

Эвенки 0 : 60 1 : 60

Юкагиры 0 : 35 2 : 35

Саха 0 : 50 2 : 50

Литература

1. Петеркова В.А., Семичева Т.В., Кузнецова Э.С. и др. Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей. М., 2003. 45 с.

2. Кураева М.А., Кузнецова Э.С., Духарева О.В. // Достижения науки в практику детского эндокринолога: Сб. М., 2005. С. 146.

3. Суплотова Л.А., Храмова Е.Б., Макарова О.Б. // Проблемы эндокринологии. 2006. №4. С. 31.

4. Pang S.Y., Lerner A.J., Stoner Е. et al. // J. Clm Endocrinol Metab. 1985. Vol. 60, P.428-439.

5. Speiser P.W., Dupont B., Rubinstein P. et al. // Am J Hum Genet. Vol. 37, P. 650-667.

6. Morel Y.,Miller W.L. //Adv. Hum. Genet. 1991. Vol. 20, P. 1-68.

7. New M.I. // J. Clm Endo Metab. 2006. P. 1645-1651.

8. Zerah M., Ueshiba H., Wood E. et al. // J Clm Endocrinol Metab., 1990. Vol. 70, P. 1662-1667.

9. White P.C., Speiser P.W. //Endoer Rev. 2000. Vol. 21, P. 229-245.

УДК 616.717.2 - 001 - 089 - 053.2 : [616 - 071.3 : 572.781.62] 001.8 В.И. Зорин, Н.Г. Жила, Г.Г. Петров

АНТРОПОМЕТРИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ПЛЕЧЕВОГО ПОЯСА ПРИ ПЕРЕЛОМАХ КЛЮЧИЦЫ У ДЕТЕЙ

Дальневосточный государственный медицинский университет; Детская краевая клиническая больница, г. Хабаровск.

Переломы ключицы являются одним из наиболее частых видов костных повреждений и составляют, по данным литературы, 14% от всех переломов костей у детей [13]. Сложность анатомии ключицы, активное влияние мышц плечевого пояса затрудняют точное сопоставление отломков и их удержание в репонированном положении [5, 7].

Традиционно в детской травматологии превалирует консервативный подход в лечении переломов костей, что в наибольшей степени отражается на выборе метода лечения переломов ключицы [1, 4, 6]. Расширение показаний к оперативному лечению не всегда встречает понимание. Между тем в литературе присутствуют работы, показывающие, что укорочение ключицы на 1 см приводит к значительному изменению биомеханики плечевого пояса, нарушению трофики и функции мышц, развитию артроза акромиально-ключичного сустава на отдаленных этапах [10, 11].

Материалы и методы

С 2004 по 2007 г. в условиях детского травматологического отделения Детской краевой клинической больницы г. Хабаровска проходили лечение 150 детей с переломами ключицы в возрасте от 1 до 17 лет. Преобладали переломы в средней трети ключицы — 129 (86%), реже других встречался перелом грудинного ее конца — 2 (1,3%), перелом акромиального конца ключицы отмечен у 19 (12,7%) детей. По виду повреждения преобладали поперечные переломы — 101 (67,3%), косые составили 37 (24,7%) наблюдений, реже наблюдались оскольчатые переломы — 12 (8%) детей. В 90% случаев имело место полное поперечное смещение отломков с захождением по длине.

Большинство пациентов (113 — 75%) были оперированы, у 32 детей произведена закрытая репозиция и иммобилизация гипсовой повязкой типа Дезо или Смир-нова-Вайнштейна, 5 пациентов получили консервативное лечение (гипсовая иммобилизация, обезболивание, ЛФК, физиолечение).

С целью изучения антропометрических характеристик плечевого пояса у детей нами применена методика гипсовых слепков, снятых на уровне следующих анатомических ориентиров: ключицы, акромиально-ключич-ных суставов, ости лопаток. По гипсовым слепкам на миллиметровой бумаге выполнены контурограммы, с помощью которых произведен расчет 3 групп показателей:

1) площадь — плечевого пояса, правого и левого над-плечий, передних и задних сегментов плечевого пояса;

2) линейные — длина надплечья, длина ключицы, высота акромиальной дуги, контур ключицы; 3) угловые значения — угол наклона надплечья.

Антропометрия проведена в контрольной группе здоровых детей (15 чел.) и в группе лечения на следующих на этапах: при поступлении в специализированный стационар до лечебных мероприятий (14 детей), на 8-10 сут после операции (12 детей), перед удалением металлоконструкции (15 детей). Проведен анализ рентгенограмм, выполненных при поступлении и на этапах лечения.

Результаты и обсуждение

При анализе результатов закрытой репозиции у пациентов с полным поперечным смещением отломков ключицы, по данным рентгенографии, установлено, что смещение костных отломков устранено лишь у 3 (12%) пациентов. В