Пренатальная ультразвуковая диагностика врожденных пороков развития центральной нервной системы

ПЕДИАТРИЯ

О.В.ШЕРСТНЕВА, кафедра акушерства и гинекологии, Нижегородская ГМА

ПРЕНАТАЛЬНАЯ УЛЬТРАЗВУКОВАЯ ДИАГНОСТИКА

ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

За последние годы отмечается рост врожденных пороков развития (ВПР) в структуре заболеваемости новорожденных. Аномалии развития головного и спинного мозга составляют 10—30% от всех пороков развития. Основные усилия современной перинатологии должны быть направлены на предупреждение рождения детей с ВПР. Эхография является ведущим методом в пренатальной диагностике пороков развития центральной нервной системы. Многие ВПР плода могут быть выявлены уже в первом триместре беременности. Часто разные аномалии центральной нервной системы сочетаются у одного плода.

Ключевые слова: плод, врожденные пороки развития, пренатальная диагностика, эхография

ВВЕДЕНИЕ

По данным ВОЗ, 20% детской заболеваемости и инвалидности, а также 15—20% детской смертности вызваны ВПР, среди которых пороки центральной нервной системы (ЦНС) занимают 2-е место (В.А.Бахарев, Ю.И.Барашнев, 2001; Ю.И.Барашнев,

A.В.Розанов, АИ.Волобуев,

B.О.Панов, 2005; М.С.Голод,

О.В.Удалова, 2005), уступая ВПР системы кровообращения. ВПР ЦНС составляют около 30% от всех врожденных пороков

у детей (Л.А.Бокерия, И.Н.Ступаков, Н.М.Зайченко, 2003; ХВапомс, ^Вапоте, D.Roje, 2001).

Прогноз при врожденных аномалиях ЦНС в первую очередь зависит от вида порока, наличия сочетанных аномалий и хромосомных дефектов. Прогноз сложен из-за трудности коррекции и реабилитации новорожденного, особенно при пороках, сопровождающихся умственной отсталостью, где любое лечение малоперспективно.

Исходя из вышесказанного очевидно, что основные усилия современной перинатологии должны

Точность ультразвукового сканирования в диагностике пороков ЦНС, по данным разных авторов, составляет от 77 до 89%.

быть направлены на предупреждение рождения детей с ВПР.

Истинная частота пороков развития, в т.ч. ЦНС, остается неуточненной, это связано с трудностями диагностики и различными подходами к их регистрации. Поэтому одной из важных задач медицины является объективизация сбора, учета сведений и верификация полученных данных.

Точность ультразвукового сканирования в диагностике пороков ЦНС, по данным разных авторов, составляет от 77 до 89% [1, 2]. При проведении эхографии плода пороки развития ЦНС составляют в среднем до 26% всей выявляемой патологии [3].

Многие ВПР плода могут быть выявлены уже в первом триместре беременности, что позволяет рано, с меньшими потерями, как моральными, так и материальными, прервать беременность.

ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ

Анализ точности ультразвуковой пренатальной диагностики, частоты и структуры выявляемой врожденной патологии ЦНС.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ

С целью оценки точности пренатальной диагностики ВПР ЦНС проведен анализ историй родов, прерываний беременности, историй болезни новорожденных и протоколов патологоанатомического вскрытия за период с января 2004 г. по декабрь 2008 г.

Прерывание беременности производилось областным пациентам либо на базе перинатального центра, либо на базе гинекологического отделения областной клинической больницы им. Н.А.Семашко. Вскрытие абортусов проводилось в патологоанатомическом отделении детской областной клинической больницы. В случае пренатальной диагностики порока женщины родоразрешались в перинатальном центре. В тех случаях, когда порок не был диагностирован, роды происходили в родильных домах города или области по месту жительства матери. Обследование детей проводилось, как правило, в детской областной клинической больнице и детской городской клинической больнице №1.

РЕЗУЛЬТАТЫ И ИХ ОБСУЖДЕНИЕ

За период с января 2004 г. по декабрь 2008 г было выявлено всего 236 случаев ВПР ЦНС. Среди пороков ЦНС были выделены основные группы наиболее часто встречающихся аномалий:

1-я группа — дефекты невральной трубки (анэн-цефалия/акрания, иниоэнцефалия, черепномозговые грыжи (цефалоцеле) и спинномозговые грыжи (spina bifida), мальформация Арнольда — Киари);

2-я группа — пороки развития вентрикулярной системы и субарахноидального пространства (гидроцефалия, арахноидальные кисты, мальфор-мация Денди — Уокера);

3-я группа — пороки развития конечного мозга в результате его неразделения (голопрозэнцефалия и агенезия мозолистого тела);

4-я группа — пороки развития конечного мозга вследствие нарушения миграции и дифференци-ровки нервных клеток (микроцефалия и шизэнце-фалия).

Пороки развития, относящиеся к 4-й группе, в нашем исследовании встретились в единичных случаях: микроцефалия и шизэнцефалия — по 2 случая (0,8%).

Средний возраст обследованных женщин с пороками ЦНС у плода составил 25,4 года с индивидуальными колебаниями от 15 до 41 года. Женщины в возрасте старше 35 лет составили 13,5%. Женщины моложе 20 лет составили 7,2%. Проведенный анализ акушерского анамнеза показал, что среди обследованных пациенток 38,1% были первобеременными, 22,9% — повторнобеременными, но первородящими.

Не состояли на учете в женской консультации 12 (5,0%) женщин. Женщины, проживающие в городе, составили 51,3%, жительницы области — 48,7% .

Средний возраст беременных не отличался в зависимости от формы порока и составил 24,9 года.

Проведенный анализ структуры врожденных пороков ЦНС выявил самую большую группу аномалий — дефекты невральной трубки. Все пороки невральной трубки составили 87 случаев (37%) (табл. 1).

Таблица 1. Дефекты невральной трубки

Дефекты невральной трубки Частота n (%) Точность УЗ-диагностики n (%) Средний срок УЗ-диагностики Выявлены до 24 недель

Акрания/анэнцефалия 46 (19,5%) 46 (100%) 17,7 нед. 91,3%

Иниоэнцефалия 6 (2,5%) 6 (100%) 22 нед. 67%

Цефалоцеле 9 (4%) 8 (89%) 23 нед. 75%

Spina bifida 26 (11%) 14 (54%) 23,8 нед. 57%

ПЕДИАТРИЯ

ПЕДИАТРИЯ

Средний срок ультразвуковой диагностики всех основных пороков невральной трубки, по данным нашего исследования, — до 24 недель (21,3 недели), но выявлены в эти сроки далеко не все случаи.

По данным литературы, аномалии невральной трубки хорошо визуализируются при первом скрининговом ультразвуковом исследовании после 11 недель, когда завершается оссификация костей [4]. Поэтому показатель выявляемости данной патологии в первом триместре характеризует организацию ультразвукового скрининга.

В нашем исследовании анэнцефалия только в 56,5% (26/46) выявлена в сроки 12—16 недель, иниоэнцефалия — в двух случаях из шести (33%). Случаи поздней диагностики пороков связаны с отсутствием первого скринингового обследования или пропуском порока при проведении обследования врачами первого уровня диагностики.

Точность ультразвуковой диагностики spina bifida в нашем исследовании невысока. Результаты анализа подтвердили тот факт, что наличие сопутствующей патологии (анэнцефалии/акрании) повысили точность эхографии в выявлении spina bifida до 92%, при изолированной патологии порок диагностируется только в 54% случаев.

Следующая большая группа ВПР ЦНС плода включает в себя пороки развития вентрикулярной системы и субарахноидального пространства.

Мальформацию Денди — Уокера чаще относят к порокам развития мозжечка. Однако существует теория эмбриогенеза данной патологии, выдвинутая Gardner и соавт., которая позволяет отнести эту аномалию к группе пороков развития вентрикулярной системы и субарахноидального пространства.

Согласно этой теории заболевание обусловлено дисбалансом между продукцией спинномозговой жидкости в боковом, третьем и четвертом желудочках мозга. Ее избыточная продукция приводит к расширению четвертого желудочка, что сопровождается сдавлением и вторичной гипоплазией червя мозжечка, результатом чего является появление кисты в задней черепной ямке [5].

Эта группа пороков составляет около одной трети всех встречающихся пороков развития ЦНС плода. Большинство случаев диагностируется в конце второго и в третьем триместре беременности (табл. 2). Полученные нами данные совпадают с результатами зарубежных исследований, по итогам которых пороки этой группы выявляются в сроке после 24 недель в 75—80% случаев, что объясняется их поздней манифестацией [2].

К группе пороков развития конечного мозга в результате его неразделения относится голопро-зэнцефалия и агенезия мозолистого тела. В ходе исследования мы получили следующие данные (табл. 3).

Таблица 2. Пороки развития вентрикулярной системы и субарахноидального пространства

Частота n (%) Точность УЗ-диагностики n (%) Средний срок УЗ-диагностики Выявлены до 24 недель

Гидроцефалия 65 (27,5%) 57 (87,7%) 29,2 нед. 37%

Арахноидальные кисты 6 (2,5%) 5 (83%) 34,6 нед. 0

Мальформация Денди — Уокера 10 (4,2%) 9 (90%) 27,3 нед. 33,3%

Таблица 3. Пороки развития конечного мозга в результате его неразделения

Частота n (%) Точность УЗ-диагностики n (%) Средний срок УЗ-диагностики Выявлены до 24 недель

Голопрозэнцефалия 14 (5,9%) 13 (92,8%) 23,8 нед. 61,5%

Агенезия мозолистого тела 15 (6,4%) 6 (40%) 28,1 нед. 17%

Наиболее сложно при ультразвуковом исследовании плода диагностируется агенезия мозолистого тела (табл. 3).

Актуальность диагностики голопрозэнцефа-лии связана с тяжестью данного порока развития и с тем, что не все формы порока оказываются летальными. Так, при умеренных поражениях (лобарной форме) диагноз может быть поставлен в период новорожденности. Но, по данным литературы, задержка психомоторного развития отмечена у всех детей с голопрозэнцефалией [6, 7].

В нашем исследовании одна беременность завершилась срочными родами. Случай пропущенного порока развития плода наблюдался у областной женщины, которой проведены все ультразвуковые скрининговые исследования по месту жительства.

ВЫВОДЫ

По данным проведенного нами исследования, точность эхографического диагноза ВПР ЦНС у плода достаточно велика (82%). При пренатальном ультразвуковом исследовании хорошо диагностируются пороки невральной трубки, гидроцефалия, голопрозэнцефалия.

Многие ВПР плода могут быть выявлены уже в первом триместре беременности, что позволяет рано, с меньшими потерями, как моральными, так и материальными, прервать беременность.

Более сложными для диагностики являются такие пороки, как агенезия мозолистого тела и изолированная форма spina bifida. Наличие сочетанной патологии в этих случаях повышает точность эхографического анализа.

Дефекты невральной трубки и голопрозэнце-фалия выявляются в более ранние сроки (до 24 недель беременности).

Сроки диагностики таких пороков, как гидроцефалия, агенезия мозолистого тела, мальформация Денди — Уокера, арахноидальные кисты, приближаются к концу второго — началу третьего триместра беременности, что свидетельствует о поздней манифестации этих пороков.

Несмотря на высокую точность и относительную простоту ультразвуковой диагностики таких абсолютно летальных пороков, как акрания и анэнцефалия, некоторые из них выявляются после 24 недель беременности, что свидетельствует о недостаточно высокой квалификации врачей, несоблюдении скрининговых сроков и методики обследования, необходимости направления женщин на второй уровень обследования (в региональные центры пренатальной диагностики или перинатальный центр). „

ЛИТЕРАТУРА

1. Carroll S.G.M., Porter H., Abdel-Fattah S. et al. Correlation of prenatal ultrasound diagnosis and pathologic findings in fetal brain abnormalities // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2000. Vol.16. №2. p. 149—153.

2. Kari C., Deole N., editors. Prenatally diagnosed anomalies of the central nervous system: the experience of ten years. Abstracts of the 20th World Congress on Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, Ultrasound in Obstetrics and Gynecology,Volume 36, Issue S1, pp. 224—225, October 2010.

3. Кусова С.О. Ультразвуковая пренатальная диагностика врожденных пороков центральной нервной системы: автореферат. — М., 2005.

4. Медведев М.В. Пренатальная эхография, дифференциальный диагноз и прогноз. — М.: Реал Тайм, 2009.

5. Gardner E., O'Rahilly R., Prolo D. The Dandy-Walker and Arnold-Chiary malformations- Arch.Neurol., 1975, 32:393.

6. Pilu G., Sandri F., Perolo A. et al. Prenatal diagnosis of lobar holoprosencephaly // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1992. Vol.2. №2. p. 88—94.

7. Geipel A., Xing F., Knoepfle G. et al. Fruit of holoprosencefaly - associated malformations and chromosomal abnormalities. Abstracts of the 16th World Congress on Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, 2006.

ПЕДИАТРИЯ