КОФАКТОРЫ И СПОСОБЫ ИХ ПРИМЕНЕНИЯ ИНДИВИДУУМАМИ

1. Состав для устранения излечимого состояния у объекта, содержащий кофактор и наполнитель,
где излечимое состояние заключается в рождении потомка и устраняется указанным кофактором, и где указанный кофактор присутствует в количестве, определенном посредством:
(a) обнаружения в биологическом образце указанного объекта наличия или отсутствия, по меньшей мере, одного генетического варианта в одном или нескольких генах, кодирующих один или несколько ферментов в метаболическом пути, где указанный генетический вариант соотнесен с указанным состоянием, которое устраняется кофактором, где указанный, по меньшей мере, один генетический вариант коррелирует с рекомендованным количеством кофактора, которое отличается, по меньшей мере, на 1% массы указанного кофактора, по сравнению с количеством, рекомендованным индивидууму, который утратил указанный, по меньшей мере, один генетический вариант; и
(b) определения количества указанного отличающегося количества кофактора в составе для указанного индивидуума, где указанный, по меньшей мере, один генетический вариант обнаружен в указанном биологическом образце.
2. Состав по п.1, содержащий множество кофакторов, где, по меньшей мере, подмножество указанных кофакторов в указанном множестве присутствует в количестве, определенном набором генов указанного индивидуума.
3. Состав по п.1, в котором указанный кофактор выбирают из группы, состоящей из: Витамина А (ретинола), Витамина С (аскорбиновой кислоты), Витамина D (кальциферола), Витамина Е, Витамина К (филлохинона), Витамина В1 (Тиамина), Витамина В2 (рибофлавина), Витамина В3 (ниацина), Витамина В6 (пиридоксина), Витамина В9 (фолата/фолиевой кислотой), Витамина В12 (токоферола), Витамина В7 (биотина), Витамина В5 (пантотеновой кислоты) и холина.
4. Состав по п.2, в котором указанное множество кофакторов включает, по меньшей мере, 2 кофактора, выбранных из группы, состоящей из: Витамина А (ретинола), Витамина С (аскорбиновой кислоты), Витамина D (кальциферола), Витамина Е, Витамина К (филлохинона), Витамина В1 (Тиамина), Витамина В2 (рибофлавина), Витамина В3 (ниацина), Витамина В6 (пиридоксина), Витамина В9 (фолата/фолиевой кислотой), Витамина В12 (токоферола), Витамина В7 (биотина), Витамина В5 (пантотеновой кислоты) и холина.
5. Состав по п.1, который получают в виде формы с замедленным высвобождением.
6. Состав по п.1, который изготовлен для орального введения.
7. Состав по п.1, который изготовлен для внутривенного, подкожного или внутримышечного введения.
8. Состав по п.1, который изготовлен в виде единичной дозы.
9. Состав по п.1, который изготовлен в виде таблетки или капсулы.
10. Состав по п.1, который изготовлен в жидкой форме.
11. Состав по п.1, в котором указанное состояние, которое устраняется кофактором, заключается в рождении потомка с дефектом нервной трубки.
12. Состав по п.1, в котором указанное состояние, которое устраняется кофактором, выбирают из рождения потомка с расщелиной позвоночника, волчьей пастью, или анацефалией, или из преждевременных родов.
13. Способ приготовления состава для объекта, включающий:
(a) отбор кофактора;
(b) определение количества указанного кофактора, используемого в указанном составе, на основании набора генов индивидуума; и
(c) смешивание указанного кофактора с наполнителем в проглатываемой или инъецируемой форме.
14. Способ по п.13, в котором указанная стадия отбора включает отбор множества кофакторов, где, по меньшей мере, подмножество указанных кофакторов в указанном множестве присутствует в количестве, определенном набором генов указанного индивидуума.
15. Способ по п.13, в котором указанный кофактор выбирают на основании, по меньшей мере, одной персональной характеристики указанного индивидуума, где указанную персональную характеристику выбирают из группы, состоящей из: массы, роста, индекса массы тела, этнической группы, происхождения, пола, возраста, семейного анамнеза, медицинской истории, привычек, связанных с физическими нагрузками, и диетических привычек.
16. Способ определения у индивидуума риска или склонности к состоянию, которое устраняется кофактором, включающий:
(а) обнаружение наличия или отсутствия множества генетических вариантов из биологического образца указанного индивидуума, где указанное множество генетических вариантов выбирают из Таблиц А-Х; и,
(b) определение указанной склонности к указанному состоянию, которое устраняется кофактором, где указанное множество генетических вариантов детектируют в указанном биологическом образце.
17. Способ по п.16, в котором указанное множество генетических вариантов включает, по меньшей мере, 2 генетических варианта.
18. Способ по п.16, в котором указанное множество генетических вариантов включает, по меньшей мере, 3 генетических варианта.
19. Способ по п.16, дополнительно включающий оповещение указанного индивидуума или медицинского представителя указанного индивидуума о риске дефицита кофактор-зависимого фермента.
20. Способ по п.16, в котором указанное состояние, которое устраняется кофактором, заключается в рождении потомка с дефектом нервной трубки.
21. Способ по п.16, в котором указанное состояние, которое устраняется кофактором, выбирают из группы, состоящей из: рождения потомка с расщелиной позвоночника, волчьей пастью, или анацефалией; или из преждевременных родов.