КОМПОЗИЦИИ И СПОСОБЫ ИЗМЕНЕНИЯ ФЕНОТИПОВ XLHED

1. Белок, который представляет собой EDI200.
2. Белок по п. 1, содержащий аминокислотную последовательность, представленную в SEQ ID NO:1.
3. Белок по п. 2, где указанный белок представляет собой гексамер шести идентичных частей, аминокислотная последовательность которых представлена в SEQ ID NO:1.
4. Белок по п. 3, где белок является гликозилированным.
5. Фармацевтическая композиция, содержащая белок по любому предшествующему пункту.
6. Фармацевтическая композиция по п. 5, дополнительно содержащая поверхностно-активное вещество.
7. Фармацевтическая композиция по п. 5 или 6, адаптированная для введения 0,01-200,00 мг EDI200 на кг массы тела реципиента в сутки, где необязательно указанное введение проводят один раз в сутки и/или при 0,05 мг/кг, 0,5 мг/кг, 1 мг/кг, 1,5 мг/кг, 2 мг/кг, 3 мг/кг, 3,5 мг/кг, 7 мг/кг, 10 мг/кг, 20 мг/кг, 30 мг/кг, 40 мг/кг и 50 мг/кг в одной дозе.
8. Фармацевтическая композиция по п. 7, адаптированная для введения посредством внутривенной инфузии и/или непрерывной инфузии.
9. Применение фармацевтической композиции по любому из пп. 5-8 в способе коррекции, изменения или ослабления фенотипического проявления, ассоциированного с эктодермальной дисплазией.
10. Применение по п. 9, где способ представляет собой способ
изменения одного или более фенотипических проявлений эктодермальной дисплазии у являющегося млекопитающим организма, у которого диагностировали или подозревают эктодермальную дисплазию, где фенотипическое проявление эктодермальной дисплазии выбрано из группы, состоящей из: отсутствия зубов, зубов аномальной формы, аномальной морфологии или отсутствия потовых желез, отсутствия мейбомиевых желез, отсутствия желез верхних дыхательных путей, отсутствия сальных желез, отсутствия слюнных желез, отсутствия или аномальной морфологии различных типов волос и алопеции, и где указанный способ включает введение указанной композиции указанному являющемуся млекопитающим организму во время беременности указанного являющегося млекопитающим организма, где необязательно эктодермальная дисплазия представляет собой гипогидротическую эктодермальную дисплазию.
11. Применение по п. 10, где фармацевтическую композицию, содержащую EDI200, вводят в организм посредством лечения матери.
12. Применение по п. 11, где лечение матери проводят парентерально способом, выбранным из группы, состоящим из инъекции in utero, внутривенной инъекции или внутриартериальной инъекции.
13. Применение по п. 12, где эктодермальная дисплазия представляет собой гипогидротическую эктодермальную дисплазию, и фармацевтическую композицию вводят в период времени во время беременности, выбранный из группы, состоящий из: после оплодотворения, но до имплантации, после имплантации, между 5
и 9 неделями беременности, между 6 и 8 неделями беременности, во время 6 недели беременности, во время 7 недели беременности, во время 8 недели беременности и после 8 недели беременности.
14. Применение по п. 13, где эктодермальная дисплазия представляет собой гипогидротическую эктодермальную дисплазию, и где фенотипическое проявление представляет собой отсутствие или аномальную морфологию различных типов волос или алопецию, и введение проводят между 6 и 8 неделями беременности или во время лечебного "окна", начинающегося в более поздний момент времени беременности, где необязательно указанное лечебное "окно" составляет 4-10 дней.
15. Применение по п. 13, где эктодермальная дисплазия представляет собой гипогидротическую эктодермальную дисплазию, и фенотипическое проявление представляет собой
i) аномальную морфологию или отсутствие потовых желез, и введение проводят после 8 недели беременности, или
ii) отсутствие зубов или зубы аномальной формы, и введение проводят между 5 и 9 неделями беременности, где необязательно указанное отсутствие зубов или зубы аномальной формы включают один или более из первого, второго или третьего моляров или первого или второго премоляра, клыков или первого или второго резцов.