Способ ультразвуковой диагностики дисплазии соединительной ткани
ULTRASONIC DIAGNOSTIC TECHNIQUE FOR CONNECTIVE TISSUE DYSPLASIA

Область техники, к которой относится изобретение
Изобретение относится к медицине, а именно к ультразвуковой диагностике.
Уровень техники
Дисплазия соединительной ткани - это группа системных заболеваний соединительной ткани, обусловленных нарушением развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах и проявляющихся различными патологическими признаками, так или иначе связанных с дефектами волокнистых структур и/или основного вещества соединительной ткани. Выделяют дифференцированные формы дисплазии соединительной ткани (синдромы Элерса-Данлоса, Марфана, Стиклера, несовершенного остеогенеза и др.) - диагностика возможна за счет ярких клинических проявлений наследственных синдромов, и недифференцированные формы дисплазии соединительной ткани - диагностика требует дополнительных методов исследования в связи с полиморфностью симптоматики.
Актуальность проблемы диагностики дисплазии соединительной ткани до настоящего времени обусловлена высокой частотой обращения к врачу детей с нарушениями различных органов и систем на фоне внешних и внутренних (висцеральных) фенотипических признаков дисплазии соединительной ткани. Наличие дисплазии соединительной ткани у ребенка значительно ухудшает прогноз течения сопутствующих хронических заболеваний (Н.П. Шабалов, В.Г. Арсентьев 2015).
В связи с вышеизложенным нами был разработан способ диагностики дисплазии соединительной ткани у детей, основанный на неинвазивных объективных методах исследования.
В настоящее время существует несколько подходов к диагностике дисплазии соединительной ткани:
- Наиболее распространено присвоение некоторым, чаще фенотипическим признакам, баллов с последующим подсчетом суммарного балла у конкретного индивидуума. Например, патент на изобретение №2543166, патент на изобретение №2493768, патент на изобретение №2455940, патент на изобретение №2558987 и патент на изобретение №2341184. Во всех указанных случаях балл для каждого признака присваивается эмпирически, в то время как проведением процедуры распознавания образов A. Wald'a (1947, 1960), а именно адаптированной для медицины неоднородной последовательной статистической процедуры распознавания, предложенной А.А. Генкиным (1962) и Е.В. Гублером (1964), можно вычислить диагностический балл для каждой градации признака с учетом его диагностической ценности.
- Второй подход базируется на определении клинико-биохимических или патоморфологических изменений соединительной ткани. Примером может служить патент на изобретение №2535071, в котором авторы предлагают и определяют фибринолитическую активность в биоптате эндометрия и при достижении определенного значения этого показателя диагностируют дисплазию соединительной ткани. В патенте на изобретение №2487357 диагностика дисплазии соединительной ткани основывается на оценке эндогенного ауторозеткообразования в периферической крови человека.
Оба подхода либо субъективны, либо рассматривают частные случаи дисплазии соединительной ткани, либо инвазивны.
В качестве прототипа мы приняли описание способа диагностики дисплазии соединительной ткани, изложенное в патенте на изобретение №2493768 RU С1 от 27.09.2013 "Способ выявления дисплазии соединительной ткани у детей". Авторы предлагают выявлять дисплазию соединительной ткани путем определения фенотипических признаков, каждому из которых присвоен эмпирически установленный балл и сумма этих баллов позволяет рассчитать индекс дисплазии соединительной ткани.
Данный способ имеет следующие недостатки:
1) субъективный подход к балльной оценке диагностической ценности каждого признака, участвующего в диагностическом процессе;
2) использование фенотипических признаков, которые могут быть неоднозначно оценены врачом с различным опытом работы;
3) большинство морфологических и фенотипических признаков, используемых авторами, характерны для наследственной патологии, что позволяет легко диагностировать дифференцированные формы дисплазии соединительной ткани и затрудняет диагностику недифференцированных форм дисплазии соединительной ткани;
4) сложность присвоения и подсчета баллов не позволяет быстро провести диагностику дисплазии соединительной ткани при массовых осмотрах.
Таким образом, требуется разработка нового способа диагностики как дифференцированных, так и недифференцированных форм дисплазии соединительной ткани
В заявленном способе перечисленные недостатки устранены.
Раскрытие изобретения
Задачей изобретения является выявление пациентов с признаками дисплазии соединительной ткани как на амбулаторном приеме, так и при поступлении больного в стационар.
Техническим результатом способа является обеспечение достоверного выявления пациентов с признаками дисплазии соединительной ткани, в том числе ее недифференцированных форм путем выявления качественного морфологического изменения со стороны сердечно-сосудистой системы (наличие внутрисердечной хорды, свидетельствующей о нарушении формирования соединительно-тканного каркаса сердца) и морфо-функциональных изменений пищеварительной системы (перегиб шейки желчного пузыря, обусловленного несовершенством строения как волокнистых структур, так и основного вещества соединительной ткани) при проведении ультразвукового обследования пациента.
Осуществление изобретения
Заявленный технический результат может быть достигнут следующим образом:
- При поступлении ребенка в стационар или при проведении диспансеризации ребенка, имеющего вероятность наличия дисплазии соединительной ткани, назначается ультразвуковое обследование.
- Ультразвуковое обследование пациента может быть произведено с помощью любого (даже портативного или устаревшего) ультразвукового аппарата. В заключении врач ультразвуковой диагностики должен ответить на два вопроса "есть у пациента одна или более внутрисердечная хорда" и "имеется ли у пациента перегиб шейки желчного пузыря".
- При наличии сочетания не менее одной внутрисердечной хорды и перегиба шейки желчного пузыря выявляется дисплазия соединительной ткани.
Новизна заявляемого способа заключается в том, что:
- впервые предлагается поводить диагностику дисплазии соединительной ткани только по результатам ультразвукового обследования пациента,
- предложенный способ исключает инвазивные манипуляции,
- предложенный способ исключает сложные математические вычисления.
Отличительные признаки способа:
- Выявление в результате ультразвукового обследования пациента сочетания не менее одной внутрисердечной хорды и перегиба шейки желчного пузыря.
Предложенный способ иллюстрируется следующими примерами.
Клинический пример №1
Пациентка К. обратилась к неврологу с жалобами на частые головные боли после занятий в школе, физических нагрузок. Неврологический осмотр не выявил характерных нарушений в неврологическом статусе. Было проведено ультразвуковое обследование пациента, выявлено сочетание внутрисердечной хорды (левый желудочек сердца) и перегиба шейки желчного пузыря (в положении лежа и стоя). Заподозрена дисплазия соединительной ткани.
При госпитализации проведено дополнительное обследование. При проведении МРТ головы и шеи выявлена асимметрия кровотока на уровне артерий шейного отдела позвоночника. При осмотре ортопеда выявлены фенотипические проявления диспластических нарушений развития костной системы: нарушение осанки, ограничение объема движений в шейном отделе позвоночника, перегрузка мышц воротниковой зоны, деформация грудной клетки, плоско-вальгусные стопы. Дополнительное обследование кардиолога выявило пролапс митрального клапана 1-2 ст, малые аномалии развития сердца (хорда). Диагноз: дисплазия соединительной ткани подтвержден.
Клинический пример №2
Пациентка М. обратился к терапевту с жалобами на периодические боли в области живота, связанные с приемом пищи. Проведено ультразвуковое обследование брюшной полости. Выявлен перегиб шейки желчного пузыря. Для исключения дисплазии соединительной ткани было проведено ультразвуковое обследование сердца - патологии не выявлено, малых аномалий развития сердца не выявлено. Предварительный диагноз - дискинезия желчевыводящих путей. Диагноз дисплазия соединительной ткани исключен.
При изучении анамнеза и проведении дополнительных методов исследования и функциональных проб диагноз подтвердился. Признаков дисплазии соединительной ткани выявлено не было.
Клинический пример №3
Пациент И. При профилактическом осмотре выявлено снижение функциональных возможностей организма. Телосложение астеничное, кожные покровы бледные, аускультативно шумы в области сердца. При ультразвуковом исследовании сердца выявлены множественных хорды в камерах сердца. При ультразвуковом исследовании органов брюшной полости изменений не выявлено. Предварительный диагноз: порок развития сердца, малые аномалии развития сердца. На предварительном этапе диагностики дисплазия соединительной ткани исключена. Назначена консультация кардиолога и углубленное обследование. В дальнейшем наличие порока развития сердца подтверждено. Признаков дисплазии соединительной ткани не было выявлено.
Таким образом, эффективность предложенного способа диагностики дисплазии соединительной ткани по предложенному способу высокая.