Что такое муковисцидоз

Муковисцидоз — самое распространенное генетическое заболевание, сопровождающееся поражением легких, поджелудочной железы, желудочно-кишечного тракта, печени, репродуктивной системы. Регистрируется в большинстве стран Европы с частотой 1:2000 — 1:2500 новорожденных. В России в среднем частота — 1:10 000 новорожденных.

У людей с муковисцидозом дефекты в гене приводят к выработке вязкой густой слизи в легких, поджелудочной железе и других органах. В легких слизь забивает дыхательные пути, ее накопление приводит к развитию опасных инфекций, которые трудно поддаются лечению. В результате постоянного инфекционного процесса в легких развивается дыхательная недостаточность. В поджелудочной железе накопление слизи приводит к нарушению работы ферментов и плохому усвоению жиров и других жизненно важных питательных веществ.

Симптомы муковисцидоза:

соленый пот (соленая кожа);
постоянный кашель;
частые воспаления легких и бронхиты;
одышка;
плохой рост и низкая масса тела при хорошем аппетите;
частый жирный стул, вздутие и непроходимость кишечника;
мужское бесплодие и нарушение фертильности у женщин.