Первый образовательный семинар «Клинико-генетическая диагностика наследственных нервно-мышечных болезней»

тгл

Нервно-мышечные

БОЛЕЗНИ

Конференции, симпозиумы, совещания

Первый образовательный семинар «Клинико-генетическая диагностика наследственных нервно-мышечных болезней»

7 июня 2011 г. в Москве прошел первый образовательный семинар, посвященный клинико-генетической диагностике наследственных нервно-мышечных болезней. Семинар был организован Обществом специалистов по нервно-мышечным болезням (ОНМБ); местом его проведения стал конференц-зал Клинической больницы № 83 ФМБА России, на базе которой располагается также и Центр нарушений сна.

Семинар возглавил председатель ОНМБ д.м.н. Сергей Сергеевич Никитин, один из ведущих специалистов в области неврологии, клинической и экспериментальной нейрофизиологии в нашей стране. С.С. Никитин представил вниманию аудитории доклад на тему «Место нейрофизиологических методов исследования в эру ДНК-диагностики нервно-мышечных заболеваний», осветивший, в частности, достижения и проблемы клинической нейрофизиологии за последние 50 лет. При рассмотрении особенностей морфогистохимических и ЭМГ-изменений разных уровней поражения нервно-мышечного аппарата особое внимание было уделено феномену псевдоневритических изменений при первично-мышечных заболеваниях. С использованием данных биопсий, экспериментальных результатов и компьютерного моделирования доказано, что так называемые невритические потенциалы двигательных единиц при миопатиях являются результатом регенераторных, а не денервационно-реиннервационных процессов, как зачастую трактуется специалистами в области ЭМГ. Также были подробно рассмотрены разные аспекты применения ЭМГ в диагностике мышечных каналопатий, а в завершение доклада прозвучал призыв к объединению специалистов смежных областей медицины с целью обмена информацией и более эффективного обучения.

Профессор Елена Леонидовна Дадали, ведущий специалист по наследственным болезням нервной системы в России (Медикогенетический научный центр РАМН), представила ряд сообщений по вопросам клинической генетики. Е.Л. Дадали остановилась на особенностях клиники и алгоритмах ДНК-диагностики генетически гетерогенных вариантов наследственных прогрессирующих мышечных дистрофий. В отдельном докладе она представила классификацию, особенности клиники и способы диагностики митохондриальных заболеваний. Данная патология чрезвычайно гетерогенна и обычно вызывает диагностические трудности из-за особенностей наследования и патогенеза. При одинаковом генетическом дефекте митохондриальные болезни могут проявляться совершенно по-разному, и наоборот - иметь сходную клиническую картину при мутациях в разных генах. В докладе рассматривалась

классификация, особенности клиники и способы диагностики заболеваний, обусловленных мутациями митохондриальной ДНК, мутациями в ядерном геноме, а также синдрома множественных де-леций митохондриальной ДНК. Обсуждалась роль биохимических, морфологических методов ДНК-анализа в диагностике вариантов митохондриальной патологии. Заключительная лекция Е.Л. Дадали была посвящена клинике и алгоритмам молекулярно-генетической диагностики генетически гетерогенных вариантов наследственных моторно-сенсорных полиневропатий (НМСН). В завершении доклада прозвучал вывод о том, что генетическая гетерогенность и сходство клинических проявлений НМСН значительно затрудняют ДНК-диагностику этой группы заболеваний, что обусловливает необходимость создания алгоритма идентификации генетического варианта НМСН, позволяющего сократить временные и материальные затраты на диагностическом этапе.

В семинаре принял участие заведующий Центром нарушений сна, член президиума Всероссийского общества сомнологов, крупнейший специалист в области сомнологии в России, к.м.н. Александр Леонидович Калинкин. Из представленного им доклада слушатели смогли узнать об особенностях нарушений сна у пациентов с нервно-мышечными заболеваниями, среди которых важнейшее место занимают дыхательные нарушения, влияющие на качество и продолжительность жизни таких больных, а также о современных способах коррекции этих нарушений.

На семинаре был представлен стенд журнала «Нервномышечные болезни», проводилась подписка, сбор членских и вступительных взносов в ОНМБ.

Семинар собрал представителей как московских клиник, так и других городов - Санкт-Петербурга, Владимира, Тулы, Ярославля и Иванова. Предложенные лекции вызвали большой интерес у слушателей, что подтвердила продолжительная оживленная дискуссия.

Первый образовательный семинар ОНМБ получил высокую оценку по анонимному опросу его участников и продемонстрировал необходимость регулярных встреч специалистов самых разных медицинских областей - неврологов, генетиков, нейрофизиологов, морфологов, сомнологов, эпидемиологов, реабилитологов и многих других, - для плодотворного взаимодействия в целях повышения профессионального уровня, а также эффективности диагностики и лечения пациентов, страдающих заболеваниями периферического нейромоторного аппарата.

Материал подготовила Екатерина Иванова

Нервно-мышечные

БОЛЕЗНИ

Ин фор мация для авт оров

Уважаемые коллеги!

При оформлении статей, направляемых в журнал «Нервномышечные болезни», следует руководствоваться следующими правилами:

1. Статья должна быть представлена в электронном виде (компакт-диск или дискета) с распечаткой на бумаге формата A4 в двух экземплярах (таблицы, графики, рисунки, подписи к рисункам, список литературы, резюме — на отдельных листах).

Шрифт — Times New Roman, 14 пунктов, через 1,5 интервала. Все страницы должны быть пронумерованы.

2. На первой странице должно быть указано: название статьи, инициалы и фамилии всех авторов, полное название учреждения (учреждений), в котором (которых) выполнена работа, город.

Обязательно указывается, в каком учреждении работает каждый из авторов.

Статья должна быть подписана всеми авторами. В конце статьи должны быть обязательно указаны контактные телефоны, рабочий адрес с указанием индекса, факс, адрес электронной почты и фамилия, имя, отчество полностью, занимаемая должность, ученая степень, ученое звание автора (авторов), с которым редакция будет вести переписку.

3. Объем статей: оригинальная статья — не более 12 страниц; описание отдельных наблюдений, заметки из практики — не более 5 страниц; обзор литературы — не более 20 страниц; краткие сообщения и письма в редакцию — 3 страницы.

Структура оригинальной статьи: введение, материалы и методы, результаты исследования и их обсуждение, заключение (выводы).

К статьям должно быть приложено резюме на русском языке, отражающее содержание работы, с названием статьи, фамилиями и инициалами авторов, названием учреждений. Объем резюме — не более 1/3 машинописной страницы с указанием ключевых слов.

4. Иллюстративный материал:

• Фотографии должны быть контрастными; рисунки, графики и диаграммы — четкими.

• Фотографии представляются в оригинальном формате.

• Графики, схемы и рисунки должны быть представлены в формате EPS Adobe Illustrator 7.0-10.0. При невозможности представления файлов в данном формате необходимо связаться с редакцией.

• Все рисунки должны быть пронумерованы и снабжены подрисуночными подписями. Подписи к рисункам даются на отдельном листе. На рисунке указываются «верх» и «низ»; фрагменты рисунка обозначаются строчными буквами русского алфавита — «а», «б» и т. д. Все сокращения и обозначения, использованные на рисунке, должны быть расшифрованы в подри-суночной подписи.

• Все таблицы должны быть пронумерованы, иметь название. Все сокращения расшифровываются в примечании к таблице.

• Ссылки на таблицы, рисунки и другие иллюстративные материалы приводятся в надлежащих местах по тексту статьи в круглых скобках, а их расположение указывается автором в виде квадрата на полях статьи слева.

5. Единицы измерений даются в СИ.

Все сокращения (аббревиатуры) в тексте статьи должны быть полностью расшифрованы при первом употреблении. Использование необщепринятых сокращений не допускается.

Название генов пишется курсивом, название белков — обычным шрифтом.

6. К статье должен быть приложен список цитируемой литературы, оформленный следующим образом:

• Список ссылок приводится в порядке цитирования или в алфавитном порядке. Все источники должны быть пронумерованы, а их нумерация — строго соответствовать нумерации в тексте статьи. Ссылки на неопубликованные работы не допускаются.

• Для каждого источника необходимо указать: фамилии и инициалы авторов (если авторов более 4, указываются первые 3 автора, затем ставится «и др.» в русском или а1.» — в английском тексте).

• При ссылке на статьи из журналов указывают также название статьи; название журнала, год, том, номер выпуска, страницы.

• При ссылке на монографии указывают также полное название книги, место издания, название издательства, год издания.

• При ссылке на авторефераты диссертаций указывают также полное название работы, докторская или кандидатская, год и место издания.

• При ссылке на данные, полученные из Интернета, указывают электронный адрес цитируемого источника.

• Все ссылки на литературные источники печатаются арабскими цифрами в квадратных скобках (например, [5]).

• Количество цитируемых работ: в оригинальных статьях желательно не более 20-25 источников, в обзорах литературы — не более 60.

7. Представление в редакцию ранее опубликованных статей не допускается.

8. Все статьи, в том числе подготовленные аспирантами и соискателями ученой степени кандидата наук по результатам собственных исследований, принимаются к печати бесплатно.

Статьи, не соответствующие данным требованиям, к рассмотрению не принимаются.

Все поступающие статьи рецензируются. Присланные материалы обратно не возвращаются. Редакция оставляет за собой право на редактирование статей, представленных к публикации.

Авторы могут присылать свои материалы по адресу: 115478, Москва, Каширское шоссе, 24, стр. 15 либо по электронной почте на адрес редакции: info@neuromuscular.ru с обязательным указанием названия журнала.

LL0Z.L