ФАРМАЦЕВТИЧЕСКИЕ КОМПОЗИЦИИ И ПРИМЕНЕНИЯ ПРОТИВ ЛИЗОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ НАКОПЛЕНИЯ

1. Ацетиллейцин или его фармацевтически приемлемая соль для применения в способе лечения лизосомной болезни накопления (ЛБН) или одного или нескольких симптомов, связанных с ЛБН, у субъекта, нуждающегося в этом, причем ЛБН не является болезнью Ниманна-Пика типа С.
2. Ацетиллейцин или его фармацевтически приемлемая соль для применения в способе по п.1, причем ЛБН выбирают из болезни накопления гликогена, мукополисахаридоза, муколипидоза, олигосахаридоза, липидоза, сфинголипидоза и лизосомных болезней переноса.
3. Ацетиллейцин или его фармацевтически приемлемая соль для применения в способе по п.1, причем ЛБН выбирают из недостатка гидролазы первичной лизосомы, дефекта посттрансляционного процессинга лизосомных ферментов, дефекта переноса лизосомных ферментов, дефекта защиты лизосомных ферментов, недостатка растворимых неферментных лизосомных белков, недостатка трансмембранного (неферментного) белка и неклассифицированного дефекта.
1
4. Ацетиллейцин или его фармацевтически приемлемая соль для применения в способе по п.1, причем ЛБН выбирают из болезни Тея-Сакса, варианта AB болезни Тея-Сакса, болезни Сандхоффа, болезни Ниманна-Пика типа A, болезни Ниманна-Пика типа B, болезни Фабри, нейронального цероидного липофусциноза, болезни Краббе, болезни Фарбера, болезни Гоше, метахроматической лейкодистрофии, множественной сульфатазной недостаточности, муколипидоза II, муколипидоза III, MPS III, MPS VII, ганглиозидоза GM и аспартилглюкозаминурии.
1
5. Ацетиллейцин или его фармацевтически приемлемая соль для применения в способе по п.1, причем ЛБН выбирают из болезни Тея-Сакса, варианта AB болезни Тея-Сакса, болезни Сандхоффа, болезни Ниманна-Пика типа A, муколипидоза II, муколипидоза III, MPS III, MPS VII, ганглиозидоза GM и аспартилглюкозаминурии.
6. Ацетиллейцин или его фармацевтически приемлемая соль для применения в способе лечения ЛБН, причем субъект является бессимптомным.
7. Ацетиллейцин или его фармацевтически приемлемая соль для применения в способе по п.6, причем обнаружено, что у субъекта имеется генетический и/или биохимический маркер ЛБН.
8. Ацетиллейцин или его фармацевтически приемлемая соль для применения в способе задержки появления ЛБН или одного или нескольких симптомов ЛБН, которые в ином случае, как можно ожидать, проявятся согласно типичному развитию заболевания.
9. Ацетиллейцин или его фармацевтически приемлемая соль для применения в способе лечения ЛБН или одного или нескольких симптомов, связанных с ЛБН, у субъекта, нуждающегося в этом, причем способ включает введение субъекту, нуждающемуся в этом, терапевтически эффективного количества ацетиллейцина в течение периода, выбранного из по меньшей мере примерно 3 месяцев, по меньшей мере примерно 6 месяцев, по меньшей мере примерно 1 года, по меньшей мере примерно 2 лет и по меньшей мере примерно 5 лет.
10. Ацетиллейцин или его фармацевтически приемлемая соль для применения в способе задержки развития со временем ЛБН или одного или нескольких симптомов, связанных с ЛБН, по сравнению с типичным развитием заболевания, причем способ включает введение субъекту, нуждающемуся в этом, терапевтически эффективного количества ацетиллейцина в течение периода, выбранного из по меньшей мере примерно 3 месяцев, по меньшей мере примерно 6 месяцев, по меньшей мере примерно 1 года, по меньшей мере примерно 2 лет и по меньшей мере примерно 5 лет.
11. Ацетиллейцин или его фармацевтически приемлемая соль для применения в способе реверсии развития со временем ЛБН или одного или нескольких симптомов, связанных с ЛБН, причем способ включает введение субъекту, нуждающемуся в этом, терапевтически эффективного количества ацетиллейцина в течение периода, выбранного из по меньшей мере примерно 3 месяцев, по меньшей мере примерно 6 месяцев, по меньшей мере примерно 1 года, по меньшей мере примерно 2 лет и по меньшей мере примерно 5 лет.
12. Ацетиллейцин или его фармацевтически приемлемая соль для применения в способе улучшения у субъекта, нуждающегося в этом, биохимического маркера ЛБН со временем, причем способ включает введение субъекту, нуждающемуся в этом, терапевтически эффективного количества ацетиллейцина в течение периода, выбранного из по меньшей мере примерно 3 месяцев, по меньшей мере примерно 6 месяцев, по меньшей мере примерно 1 года, по меньшей мере примерно 2 лет и по меньшей мере примерно 5 лет.
13. Ацетиллейцин или его фармацевтически приемлемая соль для применения в способе по п.12, причем биохимическим маркером является повышенный объем лизосом.
14. Ацетиллейцин или его фармацевтически приемлемая соль для применения в способе по любому из пп. 1-13, причем способ включает начало введения терапевтически эффективного количества ацетиллейцина субъекту, нуждающемуся в этом, когда субъект является безсимптомным.
15. Ацетиллейцин или его фармацевтически приемлемая соль для применения в способе по п.14, причем начальное введение происходит после того, как обнаружат, что субъект имеет генетический и/или биохимический маркер ЛБН.
16. Ацетиллейцин или его фармацевтически приемлемая соль для применения в способе по любому из пп. 1-8, причем способ включает введение субъекту, нуждающемуся в этом, терапевтически эффективного количества ацетиллейцина в течение периода, выбранного из по меньшей мере примерно 3 месяцев, по меньшей мере примерно 6 месяцев, по меньшей мере примерно 1 года, по меньшей мере примерно 2 лет и по меньшей мере примерно 5 лет.
17. Ацетиллейцин или его фармацевтически приемлемая соль для применения в способе по любому из пп. 1-16, причем ацетиллейцин представляет собой ацетил-DL-лейцин.
18. Ацетиллейцин или его фармацевтически приемлемая соль для применения в способе по любому из пп. 1-16, причем ацетиллейцин имеет энантиомерный избыток или L-энантиомера или D-энантиомера.
19. Ацетиллейцин или его фармацевтически приемлемая соль для применения в способе по любому из пп. 1-16, причем ацетиллейцин представляет собой одну энантиомерную форму или L-энантиомера или D-энантиомера.
20. Ацетиллейцин или его фармацевтически приемлемая соль для применения в способе по п.19, причем единственной энантиомерной формой является L-энантиомер.
21. Ацетиллейцин или его фармацевтически приемлемая соль для применения в способе по любому из пп. 1-8, причем способ включает введение ацетиллейцина субъекту, нуждающемуся в этом, в терапевтически эффективном количестве от примерно 1 г до примерно 15 г в день, от примерно 1 г до примерно 10 г в день, от примерно 1,5 г до примерно 7 г в день, от примерно 4 г до примерно 6 г в день или от примерно 4 г до примерно 5 г в день.
22. Ацетиллейцин или его фармацевтически приемлемая соль для применения в способе по любому из пп. 9-16, причем терапевтически эффективное количество ацетиллейцина составляет от примерно 1 г до примерно 15 г в день, от примерно 1 г до примерно 10 г в день, от примерно 1,5 г до примерно 7 г в день, от примерно 4 г до примерно 6 г в день или от примерно 4 г до примерно 5 г в день.
23. Ацетиллейцин или его фармацевтически приемлемая соль для применения в способе по любому из пп. 6-13, причем ЛБН выбирают из болезни накопления гликогена, мукополисахаридоза, муколипидоза, олигосахаридоза, липидоза, сфинголипидоза и лизосомных болезней переноса.
24. Ацетиллейцин или его фармацевтически приемлемая соль для применения в способе по любому из пп. 6-13, причем ЛБН выбирают из недостатка гидролазы первичной лизосомы, дефекта посттрансляционного процессинга лизосомных ферментов, дефекта переноса лизосомных ферментов, дефекта защиты лизосомных ферментов, недостатка растворимых неферментных лизосомных белков, недостатка трансмембранного (неферментного) белка и неклассифицированного дефекта.
1
25. Ацетиллейцин или его фармацевтически приемлемая соль для применения в способе по любому из пп. 6-13, причем ЛБН выбирают из болезни Ниманна-Пика типа С, болезни Тея-Сакса, варианта AB болезни Тея-Сакса, болезни Сандхоффа, болезни Ниманна-Пика типа A, болезни Ниманна-Пика типа B, болезни Фабри, нейронального цероидного липофусциноза, болезни Краббе, болезни Фарбера, болезни Гоше, метахроматической лейкодистрофии, множественной сульфатазной недостаточности, муколипидоза II, муколипидоза III, MPS III, MPS VII, ганглиозидоза GM и аспартилглюкозаминурии.
1
26. Ацетиллейцин или его фармацевтически приемлемая соль для применения в способе по любому из пп. 6-13, причем ЛБН выбирают из болезни Ниманна-Пика типа С, болезни Тея-Сакса, варианта AB болезни Тея-Сакса, болезни Сандхоффа, болезни Ниманна-Пика типа A, муколипидоза II, муколипидоза III, MPS III, MPS VII, ганглиозидоза GM и аспартилглюкозаминурии.
27. Ацетиллейцин или его фармацевтически приемлемая соль для применения в способе снижения тяжести ЛБН или снижения тяжести или устранения одного или нескольких существующих симптомов, связанных с ЛБН, у субъекта, нуждающегося в этом, причем ЛБН не является болезнью Ниманна-Пика типа С.
28. Ацетиллейцин или его фармацевтически приемлемая соль для применения в способе обеспечения нейрозащиты у субъекта, имеющего, с подозрением на наличие или в опасности появления ЛБН, причем способ включает введение субъекту, нуждающемуся в этом, терапевтически эффективного количества ацетиллейцина в течение периода, выбранного из по меньшей мере примерно 3 месяцев, по меньшей мере примерно 6 месяцев, по меньшей мере примерно 1 года, по меньшей мере примерно 2 лет и по меньшей мере примерно 5 лет.