Спасение с рождения

Причина 40% ранней детской смертности в России — наследственные заболевания и врожденные пороки развития. Чтобы снизить этот показатель, в стране необходимо расширение программы скрининга новорожденных с нынешних 5 наследственных заболеваний до 30–40, а значит, и эффективное лечение, без допуска тяжелых осложнений. Расширенные программы скрининга действуют пока только в Москве и Приморском крае.

В случае расширения неонатального скрининга в России можно будет выявлять ежегодно до 2 тысяч новорожденных с заболеваниями, для которых есть схемы лечения, помогающие избежать осложнений и даже смерти

Фото: Jose Luis Pelaez Inc / Getty Images

На доклинической стадии

Неонатальный скрининг является самым эффективным методом снижения детской смертности и профилактики инвалидности у детей. В России обследование проводится с целью выявления пяти наиболее распространенных наследственных заболеваний: фенилкетонурии, галактоземии, муковисцидоза, адреногенитального синдрома, врожденного гипотиреоза. Список остается неизменным уже полтора десятилетия.

Наука за это время ушла далеко вперед, и в медицинском сообществе давно обсуждается вопрос о необходимости расширения обследования новорожденных до 39 заболеваний, выявляемых с помощью метода тандемной масс-спектрометрии (речь о наследственных заболеваниях обмена), что уже сделано в странах ЕС, США, Канаде, Австралии.

В случае расширения скрининга во всех регионах России можно будет выявлять дополнительно до 2 тыс. детей с наследственными заболеваниями обмена на доклинической стадии, для которых есть недорогие схемы лечения, помогающие избежать тяжелых осложнений и даже смерти, убежден директор Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, президент Ассоциации медицинских генетиков России Сергей Куцев.

Вопрос о поэтапном расширении скрининга новорожденных вошел в перечень поручений президента РФ правительству в рамках обсуждения Национальной стратегии действий в интересах детей еще в ноябре 2016 года. Но расширенные неонатальные скрининг-программы на 35 наследственных заболеваний обмена действуют сейчас только в двух регионах за счет местных бюджетов — в Москве и Приморском крае. Причем в столице кровь для обследования собирается у всех новорожденных во всех роддомах (а это более 140 тыс. родов в год) независимо от того, в каком регионе прописаны или проживают их матери.

Выявление мутаций

По статистике до 5% новорожденных имеют наследственные или врожденные заболевания, которые в первые недели или месяцы жизни протекают бессимптомно. Почти 70% этих болезней дебютируют в раннем детском возрасте. Коварство их в том, что, когда проявляются клинические признаки, в организме младенца уже начались необратимые изменения и время для эффективного лечения упущено. Подавляющее большинство наследственных заболеваний — редкие (орфанные), то есть их частота не выше одного случая на 10 тыс. человек.

Это если очень кратко о том, зачем в стране проводится массовое обследование новорожденных на наследственные заболевания. Цель здесь одна: выявить поломку в организме (генетическую мутацию) и начать адекватное, эффективное лечение как можно раньше, в первые же дни после рождения, чтобы не дать развиться клиническим проявлениям болезни и не допустить ранней инвалидизации детей, максимально продлить их жизнь и сохранить ее качество. Массовое обследование самое эффективное: нарушения выявляют в 99% случаев.

«Ежегодно мы выявляем около тысячи детей на доклинической стадии наследственных заболеваний. Это очень важно, потому что, выявляя генетическую патологию так рано, мы можем своевременно назначить лечение и эти дети останутся здоровыми,— рассказывает Сергей Куцев.— Критерии неонатального скрининга на наличие наследственных заболеваний были разработаны ВОЗ в 60-х годах XX века, в соответствии с ними было отобрано пять заболеваний, на наличие которых в России проводится обследование: должно быть доступное, эффективное, в том числе экономически, патогенетическое лечение, оно должно назначаться до проявления клинических симптомов, должен быть лабораторный метод, позволяющий обследовать всех детей. Яркий пример, соответствующий всем критериям,— фенилкетонурия, болезнь нарушения обмена аминокислоты фенилаланина, когда из-за недостатка или полного отсутствия необходимого для обмена фермента в организме накапливаются токсичные вещества, что приводит к тяжелому поражению центральной нервной системы и развитию умственной отсталости. Если же выявить проблему в первые дни после рождения, назначить недорогое лечебное питание и исключить на всю жизнь поступление в организм фенилаланина с пищей, мы получаем здорового человека. Дети с фенилкетонурией выявляются массово у нас в стране с конца 1980-х годов, у меня есть пациенты, которые уже стали взрослыми, они здоровы, закончили институты, создали семьи, родили здоровых детей… А если бы не было скрининга, это были бы глубокие инвалиды».

Лечение диетой

Образцы крови, которые поступают из перинатальных центров на исследование в Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова

Фото: Предоставлено пресс-службой ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

«Расширение скрининга новорожденных необходимо, потому что наука развивается и появились современные методы диагностики, позволяющие выявить многие наследственные заболевания на доклинической стадии, а значит, своевременно назначить лечение и дать детям полноценную жизнь,— поясняет Сергей Куцев.— Речь о тандемной масс-спектрометрии — физико-химическом методе диагностики, когда в небольшом образце крови младенца (берется из пятки ребенка) определяют сразу десятки метаболитов (низкомолекулярных веществ), по которым можно судить о том, что нарушен обмен веществ в организме. Метод сразу же дал возможность расширить скрининг на 30 наследственных заболеваний обмена, среди них — аминоацидопатии, митохондриальные болезни, обусловленные нарушением бета-окисления жирных кислот, группа ацидурий и другие болезни. Все они редкие, но, что важно, для них существует недорогое, эффективное лечение, в большинстве случаев — диетотерапия».

Наследственные болезни обмена веществ — это очень большая группа, 30–40 из них встречаются довольно часто: один случай на 1–3 тыс. новорожденных, и их легко диагностировать с помощью масс-спектрометрии, отмечает ведущий научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, кандидат биологических наук Галина Байдакова.

В последние годы дискуссии о расширении списка нозологий неонатального скрининга не ограничиваются только наследственными заболеваниями обмена. Появились эффективные методы ранней диагностики и патогенетическое лечение других заболеваний — иной природы. Например, первичных иммунодефицитов у детей, скрининг на наличие которых уже проводится в ряде стран, или спинальной мышечной атрофии (СМА).

«Более 90% детей с не выявленной на доклинической стадии СМА первого типа не доживут до 2 лет. Если же выявить их сразу после рождения и назначить им лекарственную терапию, то они остаются живы и мало чем будут отличаться от своих сверстников. Если назначить вовремя препарат ребенку с иммунодефицитом, тоже можно избежать его гибели на первом году жизни. Скрининг на СМА и одновременно на первичные иммунодефициты будет стоить на всю страну около 1,5 млрд руб., а лечение пациентов с уже имеющимися клиническими признаками СМА, когда двигательные нейроны погибли и исправить уже ничего нельзя, только поддержать,— 30 млрд руб.»,— резюмирует Сергей Куцев.

Дефицит кадров

Все упирается в проблему нехватки диагностического оборудования для масс-спектрометрии, острого дефицита медицинских кадров — врачей-генетиков — и отсутствие настороженности в отношении врожденных патологий у врачей других специальностей.

В развитии медико-генетической службы в стране многое зависит от того, насколько понимают важность профилактики орфанной патологии региональные власти. Там, где понимание проблемы есть, созданы и успешно работают медико-генетические центры и специалисты выявляют все больше детей с генетическими патологиями на доклинической стадии.

«В Санкт-Петербурге, Башкортостане созданы мощные медико-генетические центры, работающие по всем направлениям и ничем не уступающие федеральным — нашему центру и Томскому НИИ медицинской генетики. На высоком методологическим уровне работают региональные медико-генетические консультации в Свердловской, Оренбургской, Нижегородской, Московской областях, Татарстане, Красноярском, Краснодарском краях. А есть регионы, в которых осталось всего по одному врачу-генетику, как, например, в Омской области, и медико-генетические центры отсутствуют. Очень волнуют сейчас Архангельская, Костромская, Псковская области, Дагестан, Алтайский край»,— рассказывает Сергей Куцев.

Острый дефицит кадров для медико-генетической службы и их подготовка — еще одна головная боль профессора Куцева. По его данным, без учета федеральных центров в региональных медико-генетических консультациях сейчас работают 340 врачей-генетиков. Это те, кто ведет прием пациентов на предмет выявления наследственных заболеваний. То есть один врач примерно на 500 тыс. населения, причем количество специалистов уменьшается с 1993 года. Ежегодно они могут провести не более 430 тыс. медико-генетических консультирований пациентов (семей) с подозрением на наследственные или врожденные заболевания. В лабораториях медико-генетических консультаций работают 395 лабораторных генетиков, укомплектованность кадрами — около 74%. Для сравнения: в США за последние пять лет число врачей-генетиков увеличилось вчетверо, и сейчас на одного врача-генетика приходится 130 тыс. населения.

Подготовку врачей-генетиков сегодня из 50 наших медицинских вузов осуществляют только московские медицинские университеты, Сибирский медуниверситет, 2 федеральных центра. Этого совершенно недостаточно.

«Генетика очень быстро развивается, и получить хорошее образование сложно. В нашем центре начал работать Институт высшего и дополнительного профессионального образования, мы создали десять кафедр наследственных заболеваний, где собрали элиту российской медицинской генетики — более 60 преподавателей — и сможем готовить не только врачей-генетиков, но и повышать квалификацию преподавателей медицинских вузов и врачей других специальностей»,— делится планами Сергей Куцев.