Синдром Шегрена-Ларссона

Вестник Ка^НЖУ №3-2018

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1 Авакян Г. Н., Юдельсон Я. Б., Маслова Н. Н., Гусев Е. И. Патогенез и лечение эпилепсии // Журн. невропатол. и психиатр. - 2003. -№9. - С. 9-15.

2 Власов П. Н. Некоторые практические аспекты терапии эпилепсии у взрослых // Журн. психиатрии и психофармакотерапии. -2004. - №6. - С. 11-19.

3 Гусев Е. И., Белоусов Ю. Б., Гехт А. Б. Лечение эпилепсии: рациональное дозирование антиконвульсантов. - СПб.: Речь, 2000. - 201 с.

4 Зенков Л. Р. Фармакологическое лечение эпилепсии // Русс. мед. журн. -2000. - №8(10). - С. 411-416.

5 Карлов В. А., Власов П. Н. Клинические и электрофизиологические аспекты катамениальной эпилепсии // Журн. невропатол. и психиатр. - 1993. - №93(1). - С. 8-12.

6 Крыжановский Г. Н., Глебов Р. Н. Гормоны и эпилептическая активность // Журн. невропатол. и психиатр.- 1984. - Т. 84, №6. - С. 930-937.

7 Betts T., Yarrow H., Dutton N. et al. A study of anticonvulsant medication on ovarian function in a group of women with epilepsy who have only ever taken on anticonvulsant compared with a group of women without epilepsy // Seizure. - 2003. - №12. - Р. 323-329.

8 Burett C., Richens A. Epilepsy and pregnancy; report of an Epilepsy Research Foundation Workshop // Epilepsy Res. - 2003. - №52. - Р. 147-187.

9 Hauser W. A. Epidemiology of Epilepsy // Advances in Neurology. - 1983. - №19. - Р. 313-339.

10 Herzog A. G., Seibel M. M., Schemer A. L. et al. Reproductive endocrine disorders in women with partial seizures of temporal lobe origin // Arch. Neurol. -1986. - №2. - Р. 341-346.

11 Karceski S. The expert consensus Guideline series. Treatment of epilepsi // Epilepsy & Behaviour. - 2001. - №2. - Р. 41-50.

12 Sabers A., Gram L. Newer anticonvulsants: comparative reviewof drug interactions and adverse effects // Drugs. - 2000. - №60(1). - Р. 23-33.

13 Tennis P., John A., Messenheimer R. Preliminary result on frequenicy of mayor malformation folloving Lamotrigine monotherapy or poytherapy exposure during pregnancy // Neurology. - 2002. - №58, suppl 3. - Р. 88-97.

14 Yerby M. S. Quality of life, epilepsy advances, and the evolving role of anticonvulsants in women with epilepsy // Neurology. - 2000. -№55, suppl 1. - Р. 21-31.

Г.А. Диханбаева, Г.Б. Абасова, М.А. Тубанова, Ж.К. Атжан, Д.П. Утепов

К..А Ясауи атындагы Халыцаралыц цазац-mypiKуниверситетi, «Неврология, психиатрия, наркология» кафедрасы, Шымкент цаласы, К^азацстан Республикасы

БАЛАУСА ЖАСТАГЫ ЦЫЗДАРДАГЫ ЭПИЛЕПСИЯНЬЩ ЕМ1НДЕ ЛАМИКТАЛДЬЩ ЭПИЛЕПСИЯГА ЦАРСЫ ТИ1МД1Л1Г1Н БАГАЛАУ

ty^h: Ламикталмен ем алган зерттеу тобындагы эпилепсиясы бар жасeсшрiм ;ыздарда, жогары эсер ету кeрсеткiшi бар эпилепсияга ;арсы препараттардан жа;сы тeзiмдiлiк нэтижелерi алынды. TY^H4i сездер: эпилепсия, эпилепсияга ;арсы терапия, жасeсшрiм, ламиктал.

G.B. Abassova, G.A. Dikhanbaeva, M.A. Tubanova, Zh.K. Atzhan, D.P. Utepov

Akhmet Yassawi International Kazakh-Turkish University, department of «Neurology, Psychiatry, Narcology», Republic of Kazakhstan

EVALUATION OF THE EFFICACY OF ANTIEPILEPTIC THERAPY WITH EPILEPSY LAMICHTALUM IN GIRLS OF JUVENILE AGE

Resume: The results of good tolerability, high "retention rates on an antiepileptic drug" in adolescent girls with epilepsy in the study group receiving lamiktal therapy were obtained.

Keywords: epilepsy, antiepileptic therapy, adolescents, lamictal.

УДК 616.8-009.11-031.8-075.1:575.1

1Д.Р. Смагулова, ХГ.Б. Кадржанова, *А.Ш. Избасарова, 2А. Сейтказыкызы, 2К.С. Сарбасова

1Казахский Национальный медицинский университет имени С. Д. Асфендиярова,

кафедра нервных болезней №1 2Университетская клиника «Аксай» г. Алматы, Республика Казахстан

СИНДРОМ ШЕГРЕНА-ЛАРССОНА

В статье описан редкий случай собственного наблюдения аутосомно-рецессивного синдрома Шегрена-Ларссона. Представленное авторами наблюдение иллюстрирует клинические симптомы данного заболевания: врожденный ихтиоз, умственная отсталость, спастический тетрапарез (преимущественно нижний парапарез); фотографии пациента с ихтиозом и компьютерные томограммы с очагами лейкодистрофии, подтверждающие данное заболевание. Ключевые слова: ихтиоз, спастическое неврологическое расстройство, умственная отсталость.

Актуальность: Синдром Шегрена-Ларссона описан шведскими неврологами K. G. T. Sjogren, 1896-1974, и T. K. Larsson, 1905-1998) - наследственное заболевание: ихтиоз с преимущественным поражением лица и сгибательных поверхностей конечностей; глубокая умственная

отсталость; спастические параличи. В ряде случаев описаны гипертелоризм, истончение роговицы, пигментная дегенерация сетчатки, гипоплазия зубов, низкий рост за счет метафизарной дисплазии, кифоз, судороги. Тип

ЮелЪик ХажМММ №3-2018

наследования - аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое [1].

Ген синдрома Шегрена-Ларссона SLS, FALDH локализован на хромосоме 17р 11.2. Для того, чтобы ребенок получил SLS, оба родителя должны быть носителями гена SLS. Если они являются носителями, то их ребенок имеет 1/4 шанс получить болезнь [2, 3]. Распространенность наследственных спастических параплегий (НСП) варьирует в пределах 3,8:100 000 в общей популяции (1,95:100 000 для доминантных форм НСП и 1,88:100 000 для рецессивных) [4, 5]. Синдром Шегрена-Ларссона характеризуется спастическим парезом или параличом конечностей с тяжелой умственной отсталостью, иногда эпилептическими припадками джексоновского типа и пигментным ретинитом в области макулы [6]. Специфическим клиническим проявлением данного синдрома являются врожденные изменения кожи в виде ихтиоза [2, 5, 6]. Ихтиоз проявляется как ихтиозиформная эритродермия и поражает все сгибательные поверхности конечностей, ладоней и стоп [2]. Дебют спастической параплегии может приходиться на грудной возраст или может быть отсрочен вплоть до 10 лет [2]. Большинство больных самостоятельно не ходят из-за спастического пареза ног [5]. Двигательные расстройства имеют стационарное течение, напоминая клинику детского церебрального паралича (ДЦП) [2]. Умственная отсталость не нарастает, у 30-50% больных наблюдаются эпилептические припадки [2, 5]. Патологоанатомические исследования обнаруживают дегенерацию нейронов коры полушарий большого мозга, мозжечка и базальных ганглиев с демиелинизацией белого вещества в области кортикоспинальных и вестибулоспинальных трактов.

Нейровизуализация обнаруживает изменения белого вещества мозга разной степени и локализации - очаги в перивентрикулярных областях либо множественные, диффузно разбросанные в белом веществе с тенденцией к слиянию. Патогномоничный ранний признак - пигментная дегенерация сетчатки. Еще один факультативный симптом -умеренная низкорослость [2].

Собственное наблюдение. Больной Ж., обследован в Университетской клинике «Аксай» неврологическом отделении в возрасте 6 лет. Родители - казахи, брак неродственный. С рождения у ребенка имеются выраженные симптомы ихтиоза: покраснение, сухость, шелушение, отечность, в связи, с чем состоит на диспансерном учете у дерматолога с диагнозом: «Врожденный ихтиоз». Ребенок задерживается в психомоторном развитии. С 1,2 года отмечаются приступы судорог джексоновского характера. В возрасте 2-х лет поставлен диагноз: «ДЦП, спастическая диплегия. Задержка психоречевого развития. Симптоматическая эпилепсия». Двигательные расстройства носят прогрессирующее течение, с 4-лет присоединилась спастичность в руках, а со временем развился спастический тетрапарез. Наследственность отягощена - старший брат страдает врожденным ихтиозом.

При осмотре отмечены выраженные симптомы ихтиоза: сухие корочки и чешуйчатое шелушение в виде рыбьей чешуи распространённого характера, больше выраженные в дистальных отделах конечностей и минимальные на лице; пигментация кожи местами обычная, местами легкая эритема (рисунки 1-6).

Рисунок 1

Рисунок 3

Вестник Ка^НМУ №3 2018

Рисунок 4

Рисунок 5

Рисунок 6

В неврологическом статусе: спастический тетрапарез (грубее нижний парапарез); мальчик не ходит, не опирается на ноги. У ребенка выражен гипертонус во всех конечностях, грубее в нижних. Сухожильные рефлексы высокие с рук и ног, D=S. Положительные патологические экстензорные стопные рефлексы с обеих сторон, клонус стоп. Мальчик знает близких, вступает в эмоциональный контакт, понимание речи ограничено, выполняет только простые инструкции. Речь, навыки опрятностей, самообслуживания отсутствуют, имеет место выраженная умственная

отсталость. Окулист: пигментная дегенерация сетчатки, ретинопатия. На электроэнцефалографии регистрируется генерализованная дизритмия.

Компьютерная томография головного мозга: расширены все экстрацеребральные ликворные пространства, включая конвекситальные борозды и сильвиевы щели; расширены боковые желудочки. В перивентрикулярных отделах белого вещества в обоих полушариях выраженное снижение плотности до 8-13 НИ. Атрофические и демиелинизирующие изменения в обоих полушариях (рисунки 7-8).

Vestnik KazNMU №3-2018

Рисунок 7

Рисунок 8

Выводы: Сочетание умственной отсталости, спастического тетрапареза (с преобладанием нижнего парапареза) и ихтиоза указывает на синдром Шегрена-Ларссона. Выявленные очаги лейкодистрофии на КТ головного мозга подтверждают данное заболевание. Кроме основных симптомов синдрома Шегрена-Ларссона у пациента выявлены другие патогномоничные симптомы: эпилептические припадки, ретинопатия, низкорослость (рост пациента 88 см). Представленное наблюдение иллюстрирует о необходимости своевременной дифференциальной диагностики синдрома Шегрена-Ларссона со спастическими формами ДЦП, т.к. неврологическая симптоматика данного заболевания схожа с клиникой ДЦП. Этиологического лечения не существует.

Как и при всех аутосомно-рецессивных заболеваниях избежание близкородственных браков является профилактической мерой, способной уменьшить число случаев синдрома Шегрена-Ларссона. Спастические формы ДЦП в первую очередь нужно дифференцировать с наследственными спастическими параплегиями с аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным типами наследования. С целью исключения лейкодистрофии необходимо проведение нейровизуализации: МРТ головного мозга. Синдром Шегрена-Ларссона редкое заболевание, однако, даже при отсутствии семейного анамнеза не представляет трудности в диагностике по основным клиническим (патогномоничным) признакам.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1 K. G. T. Sjogren, T. K. Larsson. Oligophrenie in combination with congenital ichtyosis and spastic disorders. A clinical and genetic study // Acta psychiatrica et neurologica scandinavica. - Copenhagen: 1957. - №32, suppl.113. - Р. 99-105.

2 С.Н.Иллариошкин, Г.Е. Руденская, И.А. Иванова-Смоленская, Е.Д. Маркова, С.А. Клюшников Наследственные атаксии и параплегии. - М.: МЕДпресс-информ, 2006. - 416 с.

3 Socialstyrelsen URL: http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/sjogren-larssonssyndrom

4 Coutinho P., Loureiro J.S. Overview on Hereditary Spastic Paraplegias. In: Spinocerebellar Degenerations // The Ataxias and Spastic Paraplegias. - M.: Butter-wort-Heinemann, 2007. - P.320-343.

5 Белоусова Е.Д. Наследственные спастические параплегии // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2010. - №1. - С. 89-95.

6 Маринчева Г. С., Гаврилов В. И. М26 Умственная отсталость при наследственных болезнях. - М.: Медицина, 1988. - 256 с.

А.Р. Смагулова, Г.Б. Кадржанова, А.Ш. Избасарова, А. Сейтказыкызы, К.С. Сарбасова

ШЕГРЕН-ЛАРССОН СИНДРОМЫ, КЛИНИКАЛЫК; ЖАГДАЙ

ty^h: Ма;алада сирек кездесетш аутосомды-рецессивт жолмен ту;ым куалайтын Шегрен-Ларссон синдромыныц клиникалык; жагдайы сипатталган. Авторлардыц бакылауындагы клиникалык; симптомдар осы ауруды дэлелдейтш белплерш: туа пайда болтан ихтиоз, а;ыл-ой кемшшп, спастикалы; тетрапарез (анагурлым твменгi парапарез), ихтиозбен сыр;аттыц суреттерi жэне лейкодистрофия оша;тары бар компьютерлiк томограммаларды кврсетедi. ТYЙiндi свздер: ихтиоз, спастикалы; неврологиялы; бузылыстар, а;ыл-ой кемiстiгi.

Вестник Ка^ЖМУ №3-2018

A. Smagulova, G. Kadrzhanova, A. Izbassarova, A. Seitkasikisi, K. Sarbasova

SYNDROME SJOGREN-LARSSON, CLINICAL CASE

Resume: The article describes a rare case of self-observation of autosomal recessive syndrome of Sjogren-Larsson. The observation presented by the authors illustrates the clinical symptoms of the disease: congenital ichthyosis, mental retardation, spastic tetraparesis (mainly lower paraparesis), photos of the patient with ichthyosis and computer tomograms with foci of leukodystrophy, confirming the disease.

Keywords: ichthyosis, spastic neurological disorder, mental retardation

УДК 616.853-053.2-036.22

Т.И. Тулеева, Г.А. Диханбаева,- А.А. Есетова, Г.Н. Досыбаева

Международный Казахско-Турецкий университет им. Х.А.Ясави, г.Туркестан, Казахстан. Кафедра «Неврологии, психиатрии и наркологии», г.Туркестан, Казахстан. Южно-Казахстанская Медицинская Академия, г.Шымкент, Казахстан. Кафедра «Врач общей практики 2»

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ ЭПИЛЕПСИИ У ДЕТЕЙ В ЮЖНО-КАЗАХСТАНСКОЙ ОБЛАСТИ

Представлены данные по клинико-эпидемиологическому исследованию эпилепсии у детей Южно-Казахстанской области (ЮКО). Установлено,что распространенность эпилепсии в детской популяции ЮКО, в возрастном диапазоне 0 - 14 лет, составляет - 2,0 (1000 детского населения); средний показатель заболеваемости составляет -102 (100 000 детского населения). Ключевые слова: эпилепсия, дети, эпидемиология, ЮКО

Заболеваемость эпилепсией в мире составляет 50-70/100 000 человек, распространенность 5-10/1000 человек, среди которых 5% переживают хотя бы один приступ, 20-30% пациентов считаются пожизненно больными /1/. Эпилепсия и пароксизмальные синдромы составляют 19,9% неврологических заболеваний и стоят на третьем месте. Самые высокие показатели заболеваемости выявляются на первом году жизни детей. У 70% больных эпилепсией первые признаки заболевания наблюдаются в детском и подростковом периоде, и эпилепсия считается основным видом заболеваний в детской неврологии /2/. Исследование эпидемиологии эпилепсии является важнейшим направлением изучения детской эпилептологии. Такие исследования дают возможность полной характеристики заболевания эпилепсией и изучения её распространенности, оценки качества системы постановки на учёт, выявления использования лечебных и реабилитационных мероприятий, а также дают возможность выбора необходимой психоневрологической помощи детям /3/.

Термин «эпидемиология» по отношению к неинфекционным заболеваниям стал использоваться с недавних пор. Повышение интереса к вопросам эпидемиологии возник неслучайно. Сопутствующие клинические проявления заболевания бывают связаны с выявлением роли «эпидемиологических» факторов /4,5/. Эпилепсия - хроническое заболевание, снижающее качество жизни пациентов, приводящее к длительным по времени социальным и медицинским последствиям. В результате эпидемиологического анализа выявляются время возникновения заболевания, количество больных эпилепсией; учитывая их возраст и пол, изменения состава болезни при постановке на диспансерный учёт; распространенность по регионам; связь с этиологическими факторами; смертность, прогноз. На основе изучения эпидемиологии эпилепсии возможна организация и оптимизация оказания качественной помощи больным эпилепсией детям и составление алгоритмов диагностики, получение информации о состоянии заболеваемости эпилепсией, планирование оказания медицинской помощи пациенту, определение стратегии обеспечения противоэпилептическими препаратами /6,7,8/. Цель исследования: проведение клинико-

эпидемиологическомого исследования эпилепсии у детей Южно-Казахстанской области (ЮКО) для разработки научно обоснованных практических рекоменддаций для

оптимизации специализированной помощи детскому населению региона. Материалом исследования послужила детская популяция ЮКО, которая составляет 1 001 989 детей. Из них: городские - 438 000, сельские - 563 929. В исследование были включены 36 лечебно-

профилактических учреждениях ЮКО, из них городские - 15, районные - 21. Основную группу исследования составили дети с установленным диагнозом «эпилепсия», состоящие на диспансерном учете у невропатологов по месту жительства. С целью изучения заболеваемости эпилепсией были использованы материалы сборника статистических отчетов по ЮКО за 2012-2016 годы. Методы исследования.

В исследовании был использован метод выборочного одномоментное (поперечного) среза (методом «Регистра»), также: эпидемиологический, клинический,

электрофизиологический, нейровизуализационый,

статистический методы исследования.

Авторами исследования был разработан «Регистр эпилепсии у детей в ЮКО», который прошел несколько этапов рецензирования и представлен в программе «Ехе1», включающий в себя 31 пунктов, 54 подпунктов. Для разработки «Регистра» были использованы:

Международная классификация эпилептических припадков (Киото, Япония, 1981), международная классификация эпилепсии, эпилептических синдромов и схожих заболеваний ( ^ЕА, 1989). Также были использованы материалы Международной лиги против эпилепсии и Международного эпилептического бюро.

В ходе проведения «Регистра» были выявлены пациенты с неуточненными формами эпилепсии, которые

регистрировались в графе «другие формы». В эту группу вошли 261 ребенок, болеющий эпилепсией. Для уточнения формы эпилепсии дети из данной группы «Регистра» госпитализировались и дообследовались в неврологических отделениях областной детской больницы и городской детской больнице №1.

На основе анализа данных «Регистра эпилепсии у детей в ЮКО» было зарегестрировано 2027 пациентов с различными формами эпилепсии. состоящие на диспансерном учете у невропатолога по месту жительства и впервые диагностированной эпилепсией с января 2016 по январь 2017 года, в возрастном диапазоне: с рождения до 15 лет.

Критерием внесения в регистр детей ЮКО от 0-14 лет стало наличие эпилептических припадков. Критериями