Особенности когнитивной сферы у детей и подростков с митохондриальными заболеваниями

Особенности когнитивной сферы у детей и подростков с митохондриальными заболеваниями

В.А. Ерохина, Л.А. Троицкая, Е.А.Николаева

Московский городской психолого-педагогический университет; Московский НИИ педиатрии и детской хирургии

Specific features of the cognitive sphere in children and adolescents with mitochondrial diseases

V.A. Erokhina, L.A. Troitskaya, E.A. Nikolaeva

Moscow City Psychological and Pedagogical University; Moscow Research Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery

Представлены результаты нейропсихологического исследования состояний высших психических функций у 14 детей и подростков с митохондриальными заболеваниями. Выделены и охарактеризованы два основных варианта сочетания нейро-психологических синдромов, развивающихся в зависимости от возраста дебюта заболевания. Первый вариант характеризуется наличием в его структуре ведущего по степени выраженности синдрома (височно-теменно-затылочный синдром) и несколько менее выраженными глубинным и теменным синдромами. Такой вариант развивается при дебюте заболевания после трехлетнего возраста. Второй — характеризуется наличием ряда сходных по степени выраженности синдромов, что отражает вовлечение в патологический процесс разных отделов мозга почти в равной степени. Этот вариант развивается при начале заболевания до трехлетнего возраста.

Ключевые слова: дети, подростки, митохондриальные заболевания, когнитивная сфера, зрительно-пространственные функции.

This paper presents the results of a neuropsychological study of higher mental functions in 14 children and adolescents with mitochondrial diseases. It identifies and characterizes two main types of the concurrence of neuropsychological syndromes developing depending on age at onset. The former is characterized by the presence of more severe temporo-parietal-occipital syndrome and slightly less pronounced deep and parietal syndromes in the pattern. This type develops with its onset after the age of three years. The latter is characterized by a number of similar severe syndromes, which reflects the nearly equal involvement of different brain regions in the pathological process. The onset of the type is seen before 5 years of age.

Key words: children, adolescents, mitochondrial diseases, cognitive sphere, visual-spatial functions.

В последнее десятилетие вопросами психического развития детей с наследственными заболеваниями активно занимаются специалисты самого разного профиля: психиатры, педиатры, клинические генетики и медицинские психологи. Внимание к проблемам, связанным с врожденными болезнями, отражает наметившуюся прогрессивную гуманистическую реформацию взглядов на систему помощи больному ребенку и его семье [1, 2].

Митохондриальные болезни — клинически гетерогенная группа заболеваний, возникающих в результате дисфункции системы электронного транспорта и оки-

© Коллектив авторов, 2012

Ros Vestn Perinatal Pediat 2012; 4 (2):76-79

Адрес для корреспонденции: Троицкая Любовь Анатольевна — д.п.н., проф. каф. нейро- и патопсихологии факультета клинической и специальной психологии Московского городского психолого-педагогического университет

Ерохина Вера Анатольевна — аспирант той же кафедры 127051, Москва, ул. Сретенка, д. 29

Николаева Екатерина Александровна — д.м.н., гл.н.с. отделения психоневрологии и наследственных заболеваний с нарушением психики МНИИ педиатрии и детской хирургии 125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2

слительного фосфорилирования митохондрий. Они могут вызываться мутациями в ядерной или митохонд-риальной ДНК. При некоторых митохондриальных заболеваниях поражается единственный орган, но при большинстве форм вовлекаются многие органы и системы. Частыми клиническими признаками митохондриальных болезней являются птоз, наружная офтальмоплегия, проксимальная миопатия, непереносимость физической нагрузки, кардиомиопатия, сенсоневральная тугоухость, атрофия зрительного нерва. Со стороны ЦНС отмечаются энцефалопатия, деменция, судороги, мигрень, инсультоподобные эпизоды, атаксия. В современной литературе имеются определенные доказательства существенной роли митохондриальных нарушений в патогенезе психических расстройств [3].

До настоящего времени не разработаны методы психолого-педагогической коррекции для улучшения качества жизни и социальной адаптации детей и подростков с митохондриальными заболеваниями. Также нет работ, учитывающих влияние тяжести и сроков манифестации болезни на степень выраженности когнитивного дефицита у детей. Нейропсихологиче-ский подход к исследованию состояния психических

функций у детей с митохондриальными заболеваниями позволяет определить индивидуальные различия в формировании и развитии когнитивных процессов и выявить нейропсихологический дефицит уже в начальных стадиях болезни.

ХАРАКТЕРИСТИКА ДЕТЕЙ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

Исследование проведено в отделении психоневрологии и наследственных заболеваний с нарушением психики МНИИ педиатрии и детской хирургии. Обследованы 14 пациентов (7 девочек и 7 мальчиков) с митохондриальными энцефаломиопатиями, обучающихся по программе массовой школы. В 1-ю группу вошли 6 детей (4 мальчика и 2 девочки) в возрасте от 6 до 11 лет; 2-ю группу составили 8 подростков (3 мальчика и 5 девочек) в возрасте от 12 до 17 лет. По времени манифестации заболевания дети распределились следующим образом: 3 ребенка (2 — в 1-й группе: 1 — во 2-й) с ранним (до 3 лет) дебютом заболевания, 7 (соответственно 4 и 3) — с дебютом в возрасте от 3 до 6 лет, 4 ребенка во 2-й группе — с дебютом в возрасте старше 7 лет.

Для определения характера нейропсихологиче-ского дефицита у детей и подростков с митохондри-альными заболеваниями использовался метод син-дромного анализа нарушений высших психических функций, разработанный А. Р. Лурия [4] и адаптированный для детей в работах [5—7]. Нейропсихоло-гическое обследование было направлено на исследование двигательных функций, гнозиса, речевых функций, памяти и интеллекта и включало следующие нейропсихологические пробы:

• проба на праксис позы по зрительному и кинестетическому образцам и на перенос позы с одной руки на другую;

• пробы Хэда на зрительно-пространственный праксис;

• проба на реципрокную координацию рук;

• проба на динамический праксис;

• пробы на воспроизведение ритмов (по образцу и по инструкции);

• пробы на предметный гнозис (узнавание реалистических изображений, перечеркнутых, наложенных и незаконченных изображений);

• пробы на соматосенсорный гнозис (локализация прикосновений, пробы на стереогноз и дермо-лексию);

• пробы на слухоречевую память (запоминание и воспроизведение);

• пробы на зрительную память (запоминание и узнавание 9 невербализируемых фигур);

• пробы на понимание смысла сюжетных картин, методика «Четвертый лишний», решение задач;

• копирование рисунка стола, куба, дома, фигуры Рея — Тейлора, фигуры с поворотом на 180°;

• проба на понимание логико-грамматических конструкций.

Анализ полученных результатов осуществлялся с учетом возрастных нормативов выполнения отдельных проб [5, 6]. Выраженность выявленных нарушений оценивалась по балльной системе: 0 баллов — отсутствие нарушений; 1 балл — легкие нарушения и возможность самостоятельной коррекции ошибок (до 30% ошибок); 2 балла — средняя степень выраженности дефекта, возможность коррекции и выполнения задания при подсказках экспериментатора (от 30 до 70% ошибок); 3 балла — выраженный дефект (от 70 до 100% ошибок).

РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ

В результате исследования когнитивных функций у детей и подростков с митохондриальными заболеваниями установлено, что у больных 1-й и 2-й групп отмечаются нарушения, соответствующие определенным нейропсихологическим факторам и зонам мозга.

Фактор пространственного и квазипространственного восприятия (височно-теменно-затылочные отделы мозга). В синдром входят нарушение пространственной организации движений и действий, ошибки восприятия пространственных признаков зрительных стимулов, пространственные ошибки в пробах на конструктивный праксис и праксис позы, нарушения понимания логико-грамматических отношений (нарушения выявляются в пробах Хэда, при копировании рисунка стола, куба, дома, фигуры Рея — Тейлора, фигур с поворотом на 180°, в пробах на понимание логико-грамматических конструкций).

Фактор кожно-кинестетического восприятия (теменные отделы мозга). В синдром входят нарушения тактильной памяти и тактильного внимания, нарушения кинестетической основы движений, нарушения кинестетической основы речевого моторного акта (проба на праксис позы, пробы на соматосенсорный гнозис — локализация прикосновений; пробы на сте-реогноз и дермолексию).

Фактор зрительного и зрительно-пространственного восприятия (затылочные, затылочно-теменные отделы мозга). В синдром входят нарушение восприятия предметных изображений, букв, сужение объема непосредственной зрительной памяти, (пробы на предметный гнозис — узнавание реалистических изображений, перечеркнутых, наложенных и незаконченных изображений; пробы на зрительную память — запоминание и узнавание 9 невербализируе-мых фигур).

Фактор объема вербально-акустического восприятия и слухоречевой памяти (височные отделы мозга). В синдром входят трудности в оценке и воспроизведении ритмических структур, сужение объема непосредственной слухоречевой памяти, повышенная тормози-

мостъ следов в слухоречевой памяти, трудности воспроизведения слов в стимульной последовательности, номинативные трудности (пробы на слухоречевую память — запоминание и воспроизведение; пробы на воспроизведение ритмов по образцу).

Фактор программирования, регуляции и контроля (переднелобные отделы мозга). В синдром входят симптомы нарушения программирования и контроля, дефекты регуляции сложных произвольных движений и действий, упрощение двигательной программы, фрагментарность анализа, нарушение обобщения по ситуативным признакам, трудности понимания скрытого смысла рассказа и смысла сюжетной картины, замена программы упроченным стереотипом, соскальзывание на побочные ассоциации (пробы на понимание смысла сюжетных картин, методика «Четвертый лишний», решение задач).

Кинетический фактор (заднелобные отделы мозга). В синдром входят нарушение плавности, автоматизи-рованности, последовательности двигательных актов, элементарные персеверации (в двигательных, гностических, мнестических процессах — проба на реци-прокную координацию рук, проба на динамический праксис, пробы на воспроизведение ритмов по инструкции).

Фактор активации-инактивации (глубинные структуры мозга). В синдром входят повышенная утомляемость, флуктуации внимания, импульсивность.

Для анализа степени выраженности синдромов и описания разных вариантов сочетания синдромов для каждой группы детей были построены диаграммы, отражающие количество набранных детьми штрафных баллов. Оказалось, что в одной возрастной группе детей картина нарушения может различаться. Выявлены два варианта сочетания нейропсихологи-ческих синдромов.

Первый вариант включает в свой состав ведущий по степени выраженности синдром и ряд других синдромов, имеющих меньшую степень выраженности (могут отсутствовать). Наиболее выраженными оказались височно-теменно-затылочные синдромы, далее по степени выраженности были представлены глубинные и теменные синдромы. Такой вариант сочетания нейропсихологических синдромов развивался при дебюте заболевания после трехлетнего возраста. Типичные примеры первого варианта сочетания нейропсихологических синдромов даны на рис. 1.

При втором варианте не было ведущего синдрома, все включенные в него нейропсихологические синдромы или большая часть из них имели примерно равную степень выраженности. Таким образом, в патологический процесс почти в равной степени были вовлечены разные отделы мозга. Этот вариант развивается при начале заболевания до трехлетнего возраста. Типичные примеры второго варианта сочетания нейро-психологических синдромов представлены на рис. 2.

Рис. 1. Наличие и степень выраженности нейропсихологи-ческих синдромов (первый вариант) у больных с митохонд-риальным заболеванием из 1-й (а) и 2-й (б) групп.

Здесь и на рис. 2 и 3: цифры — штрафные баллы. ПЛ и ЗЛ — соответственно передне- и заднелобный синдромы; В — височный; Т — теменной; ВТЗ — височно-теменно-затылоч-ный; ЗТ — затылочно- теменной; Г — глубинный синдромы.

Таким образом, согласно полученным нами данным, на клиническую картину митохондриальных заболеваний и состояние когнитивной сферы большое влияние оказывает возраст начала болезни. Именно для детей и подростков с ранним дебютом заболевания характерен второй вариант сочетания нейро-психологических синдромов, отражающих тотальное поражение высших психических функций. На рис. 3 представлена выраженность нейропсихологического дефицита у детей и подростков с митохондриальной патологией с началом заболевания до и после трехлетнего возраста. Так, у больных с дебютом болезни до 3 лет установлено наличие всех вышеописанных синдромов, сходных по степени выраженности. У детей с более поздней манифестацией заболевания наблюдается сочетание нейропсихологических синдромов с наличием ведущего по степени выраженности — височно-теменно-затылочного и несколько менее выраженных глубинного и теменного синдромов.

ВЫВОДЫ

1. У детей с митохондриальной патологией выявлены нарушения функции зрительно-пространственного восприятия, проявляющиеся в трудности формулирования и понимания условий математической задачи, в трудности анализа причинно-следственных

Рис. 2. Наличие и степень выраженности нейропсихологи-ческих синдромов (второй вариант) у больных с митохонд-риальным заболеванием из 1-й (а) и 2-й (б).

связей и описания окружающей действительности в вербальной форме.

2. Нарушения высших психических функций у обследованных детей обусловлены дефицитарностью теменно-затылочных отделов коры головного мозга. В исследовании выделены и охарактеризованы два основных варианта сочетания нейропсихологических синдромов, имеющих место независимо от возраста больного. Первый вариант характеризуется наличием в его структуре ведущего по степени выраженности синдрома (височно-теменно-затылочный синдром) и несколько менее выраженными глубинным и теменным синдромами. Такой вариант развивается при дебюте заболевания после трехлетнего возраста. Второй вариант характеризуется наличием ряда сходных по степени выраженности нейропсихологиче-ских синдромов и развивается при начале заболева-

Рис. 3. Выраженность нейропсихологических синдромов у больных с митохондриальными болезнями с дебютом заболевания от 0 до 3 лет (а) и после 3 лет (б).

ния до трехлетнего возраста.

3. Характер нарушений высших психических функций у детей и подростков с митохондриальными заболеваниями, независимо от возраста больных, в значительной степени определяется временем начала заболевания. Наиболее выраженные нарушения наблюдаются при дебюте болезни до 3 лет.

4. Характер нейропсихологических расстройств позволяет дать прогноз дальнейшего умственного развития ребенка и подобрать адекватные методы психолого-педагогической коррекции. Так как пространственные представления являются одной из базовых психических функций, основой формирования таких высших психических функций, как память, мышление, восприятие, то важным становится вопрос о возможности и эффективности коррекцион-ных мероприятий.

ЛИТЕРАТУРА

1. Троицкая Л.А Нарушение высших психических функций у детей с эпилепсией. Автореф. дис. ... д-ра псих. наук. М 2009; 42.

2. Мамайчук И.И. Психокоррекционные технологии для детей с проблемами в развитии. Ст-Петербург: Речь 2006; 400.

3. Сухоруков B.C. Митохондриальная патология и проблемы патогенеза психических нарушений. Журн неврол и психиат 2008; 6: 83—90.

4. ЛурияА.Р. Основы нейропсихологии. М: Академия 2006; 384.

5. Ахутина Т.В., Пылаева Н.М. Преодоление трудностей учения: нейропсихологический подход. Ст-Петербург: Питер 2008; 320.

6. Глозман Ж.М. Нейропсихология детского возраста. М: Академия 2009; 272.

7. Симерницкая Э.Г. Нейропсихологическая методика экспресс диагностики «Лурия — 90». М.: О-во «Знание», 1991; 48.

Поступила 31.05.12