ГЕНОМНАЯ ИНФРАСТРУКТУРА ДЛЯ ЛОКАЛЬНОЙ И ОБЛАЧНОЙ ОБРАБОТКИ И АНАЛИЗА ДНК И РНК

1. Платформа для анализа геномных данных, причем указанная платформа для анализа геномных данных содержит:
графический пользовательский интерфейс, который представляет множество выбираемых пользователем вариантов, где один или более из указанного множества выбираемых пользователем вариантов соответствует конкретному конвейеру обработки геномных данных; и
программный интерфейс приложения (API) платформы, который
(i) получает данные, представляющие выбор одного или более из множества выбираемых пользователем вариантов, соответствующих конкретному конвейеру обработки геномных данных, и
(ii) конфигурирует один или более вычислительных ресурсов для исполнения набора из одного или более конвейеров обработки геномных данных на основе полученных данных представляющих выбор, где конфигурирование включает определение программным интерфейсом приложения (API) входов для каждого из указанных одного или более конвейеров обработки геномных данных на основе полученных данных, представляющих выбор.
2. Платформа для анализа геномных данных по п. 1, где один или более из множества выбираемых пользователем вариантов соответствуют конкретному приложению анализа геномных данных, которое хранится в одном или более хранилищах приложений; и где API дополнительно (iii) получает вторые данные, представляющие выбор одного или более из множества выбираемых пользователем вариантов, соответствующих конкретному приложению анализа геномных данных, и (iv) конфигурирует один или более входов для соответствующих приложений анализа геномных данных, хранящихся в одном или более хранилищах приложений, на основе полученных вторых данных.
3. Платформа для анализа геномных данных по п. 1, где указанное множество выбираемых пользователем вариантов включает один или более выбираемых пользователем вариантов, соответствующих конвейеру обработки генома, выбираемый пользователем вариант, соответствующий конвейеру обработки эпигенома, выбираемый пользователем вариант, соответствующий конвейеру обработки метагенома, выбираемый пользователем вариант, соответствующий конвейеру обработки совместного генотипирования, или выбираемый пользователем вариант, соответствующий конвейеру обработки программного обеспечения геномного анализа (GATK).
4. Платформа для анализа геномных данных по п. 2, где указанное множество выбираемых пользователем вариантов включает один или более выбираемых пользователем вариантов, соответствующих приложению неинвазивного пренатального тестирования, выбираемый пользователем вариант, соответствующий приложению отделения интенсивной терапии новорожденных, выбираемый пользователем вариант, соответствующий приложению анализа рака, выбираемый пользователем вариант, соответствующий приложению проводимых в лаборатории исследований (LDT), или выбираемый пользователем вариант, соответствующий приложению сельскохозяйственного и биологического анализа.
5. Способ, включающий:
получение, посредством программного интерфейса приложения (API), реализуемого одним или более компьютерами, первых данных, представляющих выбор одного или более из множества выбираемых пользователем вариантов, вводимых посредством графического пользовательского интерфейса, где один или более из множества выбираемых пользователем вариантов идентифицируют конкретный конвейер обработки геномных данных;
конфигурирование, с использованием API, реализуемого одним или более компьютерами, конвейера обработки геномных данных на основе указанных первых данных, где конфигурирование конвейера обработки геномных данных включает использование API для определения входов для вычислительных ресурсов, используемых для реализации каждого из одного или более конвейеров обработки геномных данных, идентифицируемых первыми данными;
получение, посредством одного или более компьютеров, вторых данных, представляющих набор геномных данных или набор данных, полученных из геномных данных;
использование, посредством указанных одного или более компьютеров, указанного конвейера обработки геномных данных, сконфигурированного на основе первых данных, для обработки полученных вторых данных;
получение, посредством указанных одного или более компьютеров, результирующих данных, генерируемых указанным конвейером обработки геномных данных на основе обработки конвейером обработки геномных данных полученных вторых данных; и
предоставление, указанными одним или более компьютерами, выходных данных на основе указанных результирующих данных.
6. Способ по п. 5, где указанный набор геномных данных включает одну или более геномных последовательностей, сгенерированных секвенатором нуклеиновых кислот.
7. Способ по п. 5, где указанный набор данных, полученных из геномных данных, включает набор из одного или более вариантов.
8. Способ по п. 5,
где один или более из множества выбираемых пользователем вариантов соответствуют конкретному приложению анализа геномных данных, хранящемуся в одном или более хранилищах приложений,
при этом указанные первые данные дополнительно включают данные, представляющие выбор одного или более выбираемых пользователем вариантов, каждый из которых идентифицирует одно или более приложения анализа геномных данных, и
при этом способ дополнительно включает:
конфигурирование, посредством API, входов для одного или более соответствующих приложений анализа геномных данных, хранящихся в одном или более хранилищах приложений, на основе полученных первых данных.
9. Способ по п. 5, где указанное множество выбираемых пользователем вариантов включает один или более выбираемых пользователем вариантов, соответствующих конвейеру обработки генома, выбираемый пользователем вариант, соответствующий конвейеру обработки эпигенома, выбираемый пользователем вариант, соответствующий конвейеру обработки метагенома, выбираемый пользователем вариант, соответствующий конвейеру обработки совместного генотипирования, или выбираемый пользователем вариант, соответствующий конвейеру обработки программного обеспечения геномного анализа (GATK).
10. Способ по п. 9, где указанное множество выбираемых пользователем вариантов включает один или более выбираемых пользователем вариантов, соответствующих приложению неинвазивного пренатального тестирования, выбираемый пользователем вариант, соответствующий приложению отделения интенсивной терапии новорожденных, выбираемый пользователем вариант, соответствующий приложению анализа рака, выбираемый пользователем вариант, соответствующий приложению проводимых в лаборатории исследований (LDT), или выбираемый пользователем вариант, соответствующий приложению сельскохозяйственного и биологического анализа.
11. Энергонезависимый машиночитаемый носитель, на котором хранится программное обеспечение, содержащее инструкции, которые могут быть выполнены одним или более компьютерами, которые, при таком выполнении, заставляют указанные один или более компьютеров выполнять операции, включающие:
получение, посредством программного интерфейса приложения (API), первых данных, представляющих выбор одного или более из множества выбираемых пользователем вариантов, вводимых посредством графического пользовательского интерфейса, где один или более из множества выбираемых пользователем вариантов идентифицируют конкретный конвейер обработки геномных данных;
конфигурирование, с использованием указанного API, конвейера обработки геномных данных на основе указанных первых данных, где конфигурирование конвейера обработки геномных данных включает использование API для определения входов для вычислительных ресурсов, используемых для реализации каждого из одного или более конвейеров обработки геномных данных, идентифицируемых первыми данными;
получение вторых данных, представляющих набор геномных данных или набор данных, полученных из геномных данных;
использование указанного конвейера обработки геномных данных, сконфигурированного на основе первых данных, для обработки полученных вторых данных;
получение результирующих данных, генерируемых указанным конвейером обработки геномных данных на основе обработки конвейером обработки геномных данных полученных вторых данных; и
предоставление выходных данных, которые основаны на указанных результирующих данных.
12. Машиночитаемый носитель по п. 11, где указанный набор геномных данных включает одну или более геномных последовательностей, сгенерированных секвенатором нуклеиновых кислот.
13. Машиночитаемый носитель по п. 11, где указанный набор данных, полученных из геномных данных, включает набор из одного или более вариантов.
14. Машиночитаемый носитель по п. 11,
где один или более из множества выбираемых пользователем вариантов соответствуют конкретному приложению анализа геномных данных, хранящемуся в одном или более хранилищ приложений,
где указанные первые данные дополнительно включают данные, представляющие выбор одного или более выбираемых пользователем вариантов, каждый из которых идентифицирует одно или более приложения анализа геномных данных, и
при этом указанные операции дополнительно включают:
конфигурирование, посредством API, входов для одного или более соответствующих приложений анализа геномных данных, хранящихся в одном или более хранилищах приложений, на основе полученных первых данных.
15. Машиночитаемый носитель по п. 11, где указанное множество выбираемых пользователем вариантов включает один или более выбираемых пользователем вариантов, соответствующих конвейеру обработки генома, выбираемый пользователем вариант, соответствующий конвейеру обработки эпигенома, выбираемый пользователем вариант, соответствующий конвейеру обработки метагенома, выбираемый пользователем вариант, соответствующий конвейеру обработки совместного генотипирования, или выбираемый пользователем вариант, соответствующий конвейеру обработки программного обеспечения геномного анализа (GATK).
16. Машиночитаемый носитель по п. 14, где указанное множество выбираемых пользователем вариантов включает один или более выбираемых пользователем вариантов, соответствующих приложению неинвазивного пренатального тестирования, выбираемый пользователем вариант, соответствующий приложению отделения интенсивной терапии новорожденных, выбираемый пользователем вариант, соответствующий приложению анализа рака, выбираемый пользователем вариант, соответствующий приложению проводимых в лаборатории исследований (LDT), или выбираемый пользователем вариант, соответствующий приложению сельскохозяйственного и биологического анализа.
17. Система, содержащая:
один или более компьютеров и одно или более запоминающих устройств, хранящих инструкции, которые при их исполнении указанными одним или более компьютерами могут заставлять указанные один или более компьютеров выполнять операции, включающие:
получение, посредством программного интерфейса приложения (API), размещенного на указанных одном или более компьютерах, первых данных, представляющих выбор одного или более из множества выбираемых пользователем вариантов, вводимых посредством графического пользовательского интерфейса, где один или более из множества выбираемых пользователем вариантов идентифицируют конкретный конвейер обработки геномных данных;
конфигурирование, с использованием указанного API, размещенного на указанных одном или более компьютерах, конвейера обработки геномных данных на основе указанных первых данных, где конфигурирование конвейера обработки геномных данных включает использование API для определения входов для вычислительных ресурсов, используемых для реализации каждого из одного или более конвейеров обработки геномных данных, идентифицируемых первыми данными;
получение, посредством одного или более компьютеров, вторых данных, представляющих набор геномных данных или набор данных, полученных из геномных данных;
использование, посредством указанных одного или более компьютеров, указанного конвейера обработки геномных данных, сконфигурированного на основе первых данных, для обработки полученных вторых данных;
получение результирующих данных, генерируемых указанным конвейером обработки геномных данных на основе обработки конвейером обработки геномных данных полученных вторых данных; и
предоставление, указанными одним или более компьютерами, выходных данных на основе указанных результирующих данных.
18. Система по п. 17, где указанный набор геномных данных включает одну или более геномных последовательностей, сгенерированных секвенатором нуклеиновых кислот.
19. Система по п. 17, где указанный набор данных, полученных из геномных данных, включает набор из одного или более вариантов.
20. Система по п. 17,
где один или более из множества выбираемых пользователем вариантов соответствуют конкретному приложению анализа геномных данных, хранящемуся в одном или более хранилищ данных,
где указанные первые данные дополнительно включают данные, представляющие выбор одного или более выбираемых пользователем вариантов, каждый из которых идентифицирует одно или более приложения анализа геномных данных, и
при этом указанные операции дополнительно включают:
конфигурирование, посредством API, входов для одного или более соответствующих приложений анализа геномных данных, хранящихся в одном или более хранилищах приложений, на основе полученных первых данных.
21. Система по п. 17, где указанное множество выбираемых пользователем вариантов включает один или более выбираемых пользователем вариантов, соответствующих конвейеру обработки генома, выбираемый пользователем вариант, соответствующий конвейеру обработки эпигенома, выбираемый пользователем вариант, соответствующий конвейеру обработки метагенома, выбираемый пользователем вариант, соответствующий конвейеру обработки совместного генотипирования, выбираемый пользователем вариант, соответствующий конвейеру обработки программного обеспечения геномного анализа (GATK).
22. Система по п. 20, где указанное множество выбираемых пользователем вариантов включает один или более выбираемых пользователем вариантов, соответствующих приложению неинвазивного пренатального тестирования, выбираемый пользователем вариант, соответствующий приложению отделения интенсивной терапии новорожденных, выбираемый пользователем вариант, соответствующий приложению анализа рака, выбираемый пользователем вариант, соответствующий приложению проводимых в лаборатории исследований (LDT), или выбираемый пользователем вариант, соответствующий приложению сельскохозяйственного и биологического анализа.