Наследственная атаксия Фридрейха

Литература

1. Гескилл С., Мерлин А. Детская неврология и нейрохирургия. Москва, АОЗТ «Антидор», 1996. -347 с.

2. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М.: Практика, 1996. - 416 с.

3. Лехтенберг Р. Неврология в вопросах и ответах. С.Петербург, «Питер», 1997. - 320 с.

4. Темин П.А., Дорофеева М.Ю. Туберозный склероз. Клиника, диагностика, лечение. Вестник практической неврологии, 1998, №4, с. 228-241.

5. Темин П.А., Дорофеева М.Ю. Туберозный склероз. Москва, 2000. - 38 с.

6. Бочков Н. Клиническая генетика: учебник. - 2-е изд., перераб. и доп. - М.: ГЭОТАР - Мед, 2001. - 448 с.

7. Божко О.В., Чураяну В.В., Дорофеева М.Ю., Никонорова М.Ю. Роль лучевых методов в диагностике ту-берозного склероза. Медицинская визуализация, 2001, №2, с. 22-26.

УДК 616.832.42 - 055.51.7 - 036.1

НАСЛЕДСТВЕННАЯ АТАКСИЯ ФРИДРЕЙХА

А. В. Демешко, Н. А. Иванова, В. А. Павлов, Л. П. Шашкевич

Смоленская государственная медицинская академия Смоленская областная клиническая больница

Описан случай наследственной атаксии Фридрейха у пациентки 23 лет, длительно наблюдавшейся по поводу рассеянного склероза. Рассматриваются особенности клинического течения, диагностики.

Атаксия Фридрейха одна из форм наследственных атаксий с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное мутацией в ядерных генах Х25. При этом заболевании выявляется атрофия мозжечка и дегенерация задних и боковых канатиков спинного мозга. Заболевание встречается с частотой 1-5 на 100 тысяч населения. В настоящей работе представлено описание больной с наследственной мозжечковой атрофией - атаксией Фридрейха, длительно наблюдавшейся и лечившейся по поводу рассеянного склероза.

Больная К., 23 лет, поступила в октябре 2001 г. в клинику нервных болезней, с жалобами на неустойчивость при ходьбе, головокружение, нечеткость речи, общую слабость. Больной себя считает с 12 лет, когда появилась слабость в ногах, которая постепенно прогрессировала. В 16 лет впервые обратилась за медицинской помощью. При осмотре неврологом был выявлен спастический тетрапарез, атаксия, и выставлен диагноз -рассеянный склероз. На протяжении последующих 5 лет больная ежегодно проходила курсы лечения и трижды получала гормональную терапию. В течение последних 4 месяцев отмечает усиление слабости в ногах и неустойчивость при ходьбе, ухудшение в состоянии связывает со смертью отца. Семейный анамнез: родители пациентки состоят в кровном родстве. При осмотре матери пациентки патологии не выявлено. Объективно: больная повышенного питания, зрачки движения глазных яблок в полном объеме, крупноразмашистый горизонтальный и вертикальный нистагм, лицо симметрично. Выраженная дизартрия по типу скандированной речи. Походка неуверенная с широким основанием. Сила в руках сохранена, в ногах снижена до 3 - 4 баллов. Гипотрофия мышц дистальных отделов конечностей. Диффузная мышечная гипотония. Сухожильные рефлексы снижены 8=Б, патологических рефлексов не выявлено. Снижена вибрационная чувствительность на ногах, остальные виды сохранены. При выполнении координаторных проб интенционное дрожание и атаксия, а также дизметрия, дисдиадохокинез. Дисбазия с признаками мозжечковой и сенситивной атаксии, постуральные нарушения (походка медленная, длина шага неравномерная, повороты совершаются всем телом (еп Ь1ок).

Клинические анализы крови и мочи, биохимические показатели в пределах нормы. ЭКГ: вертикальное положение электрической оси сердца, повышение электрической активности левого желудочка, нарушение процессов восстановления в миокарде, синдром ранней реполяризации желудочков. МРТ головного мозга: атрофические изменения мозжечка, частичная наружная гидроцефалия в задней черепной ямке, очагов де-миелинизации не выявлено. Осмотр окулиста: зрение 1,0 на оба глаза, глазное дно не изменено. Осмотр эндокринолога: ожирение, нерегулярные менструальные циклы. ЭНМГ: на нижних конечностях выявлено снижение скорости проведения до 31 - 41 м/с, Пд зарегистрировать не удалось, полный блок антидромных ответов по корешкам.

Таким образом, молодой возраст начала заболевания, неуклонно прогрессирующее течение с развитием атаксии, дизартрии, постепенное угасание сухожильных рефлексов, генерализованное снижение мышечного тонуса, нарушение глубокой чувствительности, отсутствие расстройств функции тазовых органов, кровно-

родственный брак родителей, отсутствие очагов демиелинизации и выявленная атрофия мозжечка на МРТ позволили выставить диагноз наследственной мозжечковой атрофии.

Достоверная диагностика болезни Фридрейха станет возможной после проведения ДНК - диагностики, которая проводится с 1998 г. и позволит выявить специфическую мутацию в недавно открытом гене Х25, ответственным за развитие данного заболевания.

Описанное нами клиническое наблюдение еще раз поднимает вопрос о трудности постановки диагноза рассеянного склероза - «органического хамелеона». Рассеянный склероз должен предполагаться в последнюю очередь, когда исключены другие причины выявляемых патологических изменений.

Литература

1. Дадали Е.Л., Иллариошкин С.Н., Маркова Е.Д., Иванова-Смоленская И. А. Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность наследственных спастических атаксий // Журн. невропатол. и психиатр. -1992. - № 4. - С. 10-13.

2. Campuzano V., Montermini L., Molto M. D. et al. Friedreich's ataxia: autosomal recessive disease caused by an intronic GAA triplet repeat expansion // Science. - 1996. - Vol. 271. - P. 1423-1427/

3. Dürr A., Cossée M., Agid Y. et al. Clinical and genetic abnormalities in patients with Friedreich's ataxia // N. Engl. J. Med. - 1996. - Vol. 335. - P. 1169-1175.

УДК 616. 89-008.441.44

К ВОПРОСУ ДЕФИНИЦИЙ САМОУБИЙСТВА И НЕСЧАСТНОГО СЛУЧАЯ С.В. Ваулин, Ю.В. Боброва

Смоленская государственная медицинская академия

Одной из ключевых проблем неотложной психиатрической помощи, наряду с изучением агрессивности лиц, страдающих психическими расстройствами, является диагностика и превенция суицидального поведения. Особое место занимают вопросы судебно-психиатрической экспертизы, касающиеся криминальных случаев инсценировки самоубийства, либо несчастных случаев с летальным исходом

В большинстве европейских стран для практических целей суицидологи используют определение ВОЗ, в котором суицид рассматривают как «действие с фатальным результатом, намеренно начатое и выполненное умершим в осознании и ожидании фатального результата, посредством которого умерший реализовал желаемые им/ей изменения» [1].

Рассмотрим данный подход на конкретном примере случая гибели военнослужащего срочной службы, по поводу которой, согласно постановлению следователя военной прокуратуры, на базе Смоленской областной клинической психиатрической больницы была проведена посмертная комплексная судебная психолого-психиатрическая экспертиза.

Из обстоятельств дела следует, что военнослужащий В., 19-ти лет отслужил в российской армии 8 месяцев. В течение двух недель находился на стационарном лечении в медицинском пункте воинской части по поводу флегмоны правой стопы. На следующий после выписки день, якобы по неосторожности, он роняет себе на голову крышку от сварочного агрегата, в результате чего с сотрясением головного мозга госпитализируется в военный госпиталь. Спустя две недели, узнав о выписке и переводе в санчасть для дальнейшего лечения, солдат выпрыгивает из окна 3 этажа. В результате полученных травм (включая перелом позвоночника с разрывом спинного мозга) через неделю умирает.

В данном случае на разрешение экспертизы были поставлены следующие вопросы: 1). Страдал ли погибший каким-либо хроническим психическим заболеванием? 2). Обнаруживал ли симптомы какого-либо временного болезненного психического расстройства? 3). Имелись ли признаки какого-либо психического заболевания, что лишало способности погибшего отдавать отчет своим дей-