СПОСОБ ДИАГНОСТИКИ БОЛЕЗНИ ГОШЕ

1. Способ идентификации индивидуума с болезнью Гоше, подходящего для лечения у него болезни Гоше, включающий тестирование образца от индивидуума на присутствие биомаркера, где индивидуум является подходящим для лечения, если результаты тестирования образца положительны в отношении биомаркера.
2. Способ по п.1, где терапия выбрана из группы, включающей фермент-заместительную терапию, субстратредукционную терапию, терапию шаперонами, генную терапию, трансплантацию стволовых клеток и пропускание ДНК/РНК.
3. Способ по п.1, где биомаркер является свободным лизо-Gb1.
4. Способ по п.3, где свободный лизо-Gb1 имеет формулу (I)
(I).
5. Способ по п.3, где свободный лизо-Gb1 представляет собой лизо-Gb1, присутствующий у индивидуума и не являющийся результатом манипулирования с образцом от индивидуума.
6. Способ по п.1, где образец выбран из группы, состоящей из образца крови, образца сыворотки, образца плазмы, образца цельной крови и образца цельной крови, собранной на фильтровальной карте с высушенной кровью.
7. Способ по п.1, где биомаркер выявляют посредством иммуноанализа, масс-спектрометрического анализа, биочипа, функциональных нуклеиновых кислот и/или флуоресцентного производного свободного лизо-Gb1.
8. Способ по п.7, где биомаркер выявляют с помощью масс-спектрометрического анализа.
9. Способ по любому из пп.1-8, где результаты тестов являются положительными, если уровень биомаркера в образце от индивидуума превышает пороговый уровень.
10. Способ по п.9, где пороговый уровень составляет 20 нг/мл если образец является образцом крови.
11. Способ по п.9, где пороговый уровень составляет 5,0 нг/мл и где образец представляет собой образец сыворотки или образец плазмы.
12. Способ лечения болезни Гоше у индивидуума, включающий тестирование образца от индивидуума на присутствие биомаркера и проведение индивидууму терапии для лечения болезни Гоше, если результаты тестирования образца положительны в отношении биомаркера.
13. Способ по п.12, где терапия выбрана из группы, включающей фермент-заместительную терапию, субстратредукционную терапию, терапию шаперонами, генную терапию, трансплантацию стволовых клеток и пропускание ДНК/РНК.
14. Способ по п.12, где биомаркер является свободным лизо-Gb1.
15. Способ по п.14, где свободный лизо-Gb1 имеет формулу (I)
(I).
16. Способ по п.14, где свободный лизо-Gb1 представляет собой лизо-Gb1, присутствующий у индивидуума и не являющийся результатом манипулирования с образцом от индивидуума.
17. Способ по п.12, где образец выбран из группы, состоящей из образца крови, образца сыворотки, образца плазмы, образца цельной крови и образца цельной крови, собранной на фильтровальной карте с высушенной кровью.
18. Способ по п.12, где биомаркер выявляют посредством иммуноанализа, масс-спектрометрического анализа, биочипа, функциональных нуклеиновых кислот и/или флуоресцентного производного свободного лизо-Gb1.
19. Способ по п.18, где биомаркер выявляют с помощью масс-спектрометрического анализа.
20. Способ по любому из пп.12-19, где результаты тестов являются положительными, если уровень биомаркера в образце от индивидуума превышает пороговый уровень.
21. Способ по п.20, где пороговый уровень составляет 20 нг/мл если образец является образцом крови.
22. Способ по п.20, где пороговый уровень составляет 5,0 нг/мл и где образец представляет собой образец сыворотки или образец плазмы.