КЛАССИФИКАЦИЯ ПОПУЛЯЦИИ ДЛЯ НАБОРА ГЕНЕТИЧЕСКИХ ДАННЫХ С ПОМОЩЬЮ ДРЕВОВИДНОЙ СТРУКТУРЫ ПРОСТРАНСТВЕННЫХ ДАННЫХ

1. Невременный носитель хранения информации, хранящий инструкции, исполняемые электронным устройством (10) обработки данных, чтобы выполнять способ, содержащий этапы, на которых:
выполняют отбор признаков по векторам признаков, представляющим наборы генетических данных референсной популяции, чтобы формировать картирование, которое сопоставляет векторы признаков с векторным пространством уменьшенной размерности по сравнению с размерностью векторов признаков;
формируют векторные представления уменьшенной размерности для наборов генетических данных референсной популяции с помощью картирования;
сохраняют векторные представления уменьшенной размерности для наборов генетических данных референсной популяции в качестве точек данных в древовидной структуре пространственных данных;
аннотируют точки данных в древовидной структуре пространственных данных с помощью информации о субъектах, от которых наборы генетических данных референсной популяции были получены; и
ассоциируют пространственные области древовидной структуры пространственных данных с популяциями в референсной популяции на основе распределения точек данных и их аннотаций.
2. Невременный носитель хранения информации по п. 1, при этом картирование является линейным преобразованием.
3. Невременный носитель хранения информации по п. 1, при этом картированием является Y=M(X), где X - это вектор признаков, представляющий набор генетических данных, Y - это векторное представление уменьшенной размерности для набора генетических данных, а M - это матрица преобразования.
4. Невременный носитель хранения информации по п. 1, при этом выполнение содержит этап, на котором:
выполняют анализ главных компонентов (PCA) по векторам признаков, представляющим наборы генетических данных референсной популяции, чтобы формировать картирование.
5. Невременный носитель хранения информации по п. 1, при
этом древовидная структура пространственных данных имеет размерность, равную размерности векторных представлений уменьшенной размерности для наборов генетических данных референсной популяции.
6. Невременный носитель хранения информации по п. 1, при этом древовидная структура пространственных данных имеет размерность, равную размерности векторных представлений уменьшенной размерности для наборов генетических данных референсной популяции, а сохранение содержит этап, на котором:
сохраняют векторные представления уменьшенной размерности для наборов генетических данных референсной популяции в качестве точек данных, имеющих координаты, определенные посредством менее чем всех измерений векторных представлений уменьшенной размерности для наборов генетических данных референсной популяции.
7. Невременный носитель хранения информации по п. 1, при этом древовидная структура пространственных данных является структурой квадрадерева, структурой октадерева, структурой k-d дерева, структурой UB-дерева.
8. Невременный носитель хранения информации по п. 1, при этом способ дополнительно содержит этапы, на которых:
формируют новое векторное представление уменьшенной размерности для нового набора генетических данных, который не является частью референсной популяции, с помощью картирования; и
сохраняют новое векторное представление уменьшенной размерности как новую точку данных в древовидной структуре пространственных данных.
9. Невременный носитель хранения информации по п. 1, при этом ассоциация содержит этап, на котором:
выполняют кластеризацию аннотированных точек данных в пространстве, указанном посредством древовидной структуры пространственных данных.
10. Невременный носитель хранения информации по п. 9, при этом кластеризация является кластеризацией методом k-медоидов.
11. Невременный носитель хранения информации по п. 1, при этом способ дополнительно содержит этапы, на которых:
формируют векторное представление уменьшенной размерности пробанда для набора генетических данных пробанда с помощью картирования;
определяют место векторного представления уменьшенной размерности пробанда в древовидной структуре пространственных данных; и
классифицируют набор генетических данных пробанда на основе его местоположения в древовидной структуре пространственных данных.
12. Устройство, содержащее:
невременный носитель хранения информации по любому из пп. 1-11; и электронное устройство (10) обработки данных, сконфигурированное, чтобы считывать и исполнять инструкции, сохраненные на невременном носителе хранения информации.
13. Способ, содержащий этапы, на которых:
строят вектор признаков, представляющий набор генетических данных;
уменьшают размерность вектора признаков с помощью линейного преобразования, чтобы создавать векторное представление уменьшенной размерности для набора генетических данных;
определяют место векторного представления уменьшенной размерности для набора генетических данных в древовидной структуре пространственных данных, при этом определение места содержит этапы, на которых:
идентифицируют аннотированные точки данных в древовидной структуре пространственных данных с помощью информации о субъектах, от которых набор генетических данных референсной популяции был получен; и
выполняют ассоциации между пространственными областями древовидной структуры пространственных данных с популяциями в референсной популяции на основе распределения точек данных и их аннотаций; и
назначают набор генетических данных одной или более популяциям на основе местоположения его векторного представления уменьшенной размерности в древовидной структуре пространственных данных;
при этом, по меньшей мере, создание, формирование и определение места выполняются посредством электронного устройства (10) обработки данных.
14. Способ по п. 13, дополнительно содержащий этап, на котором: идентифицируют один или более генетических маркеров в наборе генетических данных в качестве клинически значимых на основе одной или более популяций, которым назначается набор генетических данных.
15. Способ по п. 13, дополнительно содержащий этапы, на которых:
(i) строят референсные векторы признаков, представляющие референсные наборы генетических данных референсной популяции;
(ii) уменьшают размерность референсных векторов признаков с помощью линейного преобразования, чтобы формировать векторные представления уменьшенной размерности для референсных наборов генетических данных референсной популяции; и
(iii) строят древовидную структуру пространственных данных, чтобы указывать референсные наборы генетических данных как точки данных, определенные, по меньшей мере, некоторыми измерениями векторных представлений уменьшенной размерности для референсных наборов генетических данных референсной популяции;
при этом операции (i), (ii) и (iii) выполняются посредством электронного устройства (10) обработки данных.
16. Способ по п. 15, дополнительно содержащий этап, на котором:
выполняют отбор признаков по референсным векторам признаков с помощью линейного преобразования, отбор признаков выполняется посредством электронного устройства (10) обработки данных.
17. Способ по п. 16, при этом отбор признаков является одним из анализа главных компонентов (PCA), оценки факторной структуры (EFA), многомерного шкалирования (MDS) и анализа главных компонентов ядра (KPCA).
18. Устройство, содержащее:
электронное устройство (10) обработки данных, запрограммированное, чтобы:
строить референсные векторы признаков, представляющие
референсные наборы генетических данных референсной популяции,
преобразовывать референсные векторы признаков с помощью линейного преобразования, чтобы формировать векторные представления уменьшенной размерности для референсных наборов генетических данных референсной популяции, и
строить древовидную структуру пространственных данных, чтобы указывать референсные наборы генетических данных как точки данных, определенные, по меньшей мере, некоторыми измерениями векторных представлений уменьшенной размерности для референсных наборов генетических данных референсной популяции,
аннотировать точки данных в древовидной структуре пространственных данных с помощью информации о субъектах, от которых наборы генетических данных референсной популяции были получены; и
ассоциировать пространственные области древовидной структуры пространственных данных с популяциями в референсной популяции на основе распределения точек данных и их аннотаций.
19. Устройство по п. 18, при этом электронное устройство (10) обработки данных дополнительно запрограммировано с возможностью выполнять отбор признаков по референсным векторам признаков с помощью линейного преобразования.
20. Устройство по п. 18, при этом электронное устройство (10) обработки данных дополнительно запрограммировано с возможностью:
преобразовывать вектор признаков, представляющий набор генетических данных пробанда с помощью линейного преобразования, чтобы формировать векторное представление уменьшенной размерности для набора генетических данных пробанда,
определять место векторного представления уменьшенной размерности для набора генетических данных пробанда в древовидной структуре пространственных данных, и
назначать набор генетических данных пробанда одной или более популяциям на основе местоположения его векторного представления уменьшенной размерности в древовидной структуре пространственных данных.