Диагностика и генетика муковисцидоза

Муковисцидоз — рецессивное генетическое заболевание. Пациенты имеют две копии дефектного гена — по одной от каждого из родителей. Оба родителя имеют по крайней мере одну копию дефектного гена.

Люди, имеющие одну копию гена муковисцидоза, называются носителями, сами они здоровы. Если два носителя создают семью, то вероятности таковы:

• 25% детей такой пары будут больны муковисцидозом;

• 50% детей — носители дефектного гена и здоровы, но с риском передать дефектный ген детям;

• 25% детей не будут носителями гена, будут здоровы и не передадут дефектный ген своим детям.

Дефектный ген имеет мутации, их известно более 2000. От вида мутации зависит тяжесть течения заболевания. В России с 2006 года исследование на муковисцидоз проводится всем рожденным детям в роддоме.

В мире более чем половина из всех 70 тыс. пациентов с муковисцидозом — старше 18 лет.