что такое юношеская миоклоническая эпилепсия?

 

юношеская миоклоническая эпилепсия (ювенильная, синдром янца или юмэ) – это форма заболевания, относящаяся к группе идиопатических генерализованных эпилепсий. заболеванию характерны генерализованные судороги, сопровождающиеся определённой генерализованной эпилептической активностью на ээг.

данное заболевание начинается у детей с 5 до 16 лет, в возрасте, типичном для появления приступов абсанса. спустя несколько лет у детей проявляются миоклонические подергивания.

синдром янца имеет генетический характер – большой процент больных эпилепсией в семье, в том числе и у родственников пациента, но точная генетическая мутация, приводящая к юмэ, на данный момент ещё не обнаружена.

как проявляется юношеская миоклоническая эпилепсия?

 

данный тип эпилепсии отличается миоклоническими приступами, которые наблюдаются у всех пациентов с синдромом янца. приступы выражаются в ритмичных или неритмичных подергиваниях определённых групп мышц, например, лица, рук или ног. дети и взрослые могут регулярно ронять что-то из рук, например, зубную щетку, столовые приборы, чашки и т.д.

помимо этого, у 9 из 10 пациентов с юмэ наблюдаются генерализованные тонико-клонические приступы. 

примерно у 30% больных наблюдаются абсансы – кратковременные замирания на месте с отсутствующим взглядом. в этот момент пациент не реагирует на раздражители, но при этом не теряет сознание.

излечима ли юношеская миоклоническая эпилепсия?

 

у большинства детей и взрослых с синдромом янца приступы будут контролироваться с помощью противоэпилептических препаратов, и только небольшая группа пациентов будет устойчива к медикаментозной терапии.

ранее считалось, что юношеская миоклоническая эпилепсия не излечима и пациенты будут болеть до конца жизни. следует заметить, что недавние исследования показывают, что небольшая группа взрослых пациентов избавляется от синдрома янца после 20-летнего возраста.