что такое синдром дузе?

 

синдром дузе (миоклонически-астатическая эпилепсия, маэ) – это редкое генетическое заболевание, которое проявляется в возрасте от 6 месяцев до 7 лет. данным заболеванием в 3 раза чаще болеют мальчики, чем девочки. 

причиной заболевания являются генетические мутации – у 30% пациентов заболевание ранее наблюдалось в семье. 

как проявляется синдром дузе у детей?

 

у всех детей, страдающих от данного синдрома, наблюдаются миоклонические судороги, которые часто приводят к падению. они являются внезапными, непроизвольными и кратковременными, по типу вздрагивания. в некоторых случаях могут наблюдаться падения головы, которые происходят из-за внезапной утраты тонуса мышц шеи. 

помимо этого, у детей с синдромом дузе могут проявляться следующие приступы:

миоклонус – генерализованный или астатический.
тонико-клонические генерализованные приступы – происходят у большинства детей. сначала они проявляются только при бодрствовании, а в последствии во сне или же сразу после пробуждения. как правило, данный тип приступов является первым, который происходит у ребёнка. 
атипичные абсансы. часто происходят случаи длительного отключения, без характерных для эпилепсии движений. 
тонические приступы. происходят на более позднем этапе заболевания. 
другие генерализованные виды эпилептических приступов. 

какое лечение синдрома дузе эффективно?

 

для лечения синдрома дузе активно используют медикаментозную терапию. подходят фактически все противоэпилептические препараты, которые назначаются при миоклонической эпилепсии: депакин (вальпроевая кислота), кепра, осполот и другие. 

в случае фармакорезистентной эпилепсии, рекомендуется кетогенная диета, имплантация стимулятора блуждающего нерва и препараты из медицинского каннабиса, обогащенные cbd.