На заре развития генетики существовала гипотеза, согласно которой любая мутация является результатом «выпадения» гена из хромосомы (так называемая гипотеза «присутствия-отсутствия»).
=======================================================================================================================================================================================

 **На заре развития генетики существовала гипотеза, согласно которой любая мутация является результатом «выпадения» гена из хромосомы (так называемая гипотеза «присутствия-отсутствия»). Какие известные Вам факты прямо или косвенно ее опровергают и почему в свое время все же были разделявшие эту гипотезу ученые?** 

 Аргументом в пользу гипотезы «присутствия- отсутствия» могло быть исчезновение какой-либо функции при появлении мутации (например, утеря синтеза пигмента у альбиносов). Довод против этого аргумента — существование мутантов с ослабленным или усиленным проявлением какого-либо признака. Другой довод — восстановление дикого типа у мутантных особей (реверсии) в результате новой мутации. Вряд ли можно предположить, что ген «вернулся» на то же место, откуда был исключен. Представляется, что эти доводы не абсолютны. На проявление признака может влиять несколько генов, способных как усиливать его проявление, так и ослаблять или подавлять. В этом случае к подобным результатам может приводить и полное «выпадение» одного из этих генов. Но в ходе скрещиваний обычно можно установить, произошла ли, скажем, реверсия за счет мутации в том же гене или в новом.   
 К сожалению, для установления тонкой структуры гена и ее изменений разрешающая сила генетического анализа обычно недостаточна. Поэтому огромного разнообразия мутаций вообще и обратных мутаций в частности в то время не представляли. Это стало возможным лишь с открытием генетического кода. А наибольший прогресс был достигнут с развитием методов «чтения» нуклеотидных последовательностей. Теперь понятно, что есть и мутации, возникновение которых может объяснить гипотеза «присутствия-отсутствия». Это делеционные мутации, которые действительно возникли из-за удаления какой-либо нуклеотидной последовательности из хромосом.   
 Исходя из гипотезы «присутствия-отсутствия», трудно понять также, как могут возникать доминантные мутации, почему мутация будет проявляться, если сохранен нормальный аллель. И наконец, косвенным доводом является рассмотрение вопроса с эволюционной точки зрения. Если каждая мутация — следствие утраты какого-либо гена, то все гены должны были присутствовать в геноме предка, а далее могла происходить только их утрата. С позиций классической генетики это представлялось сомнительным многим ученым. Теперь мы знаем, что в геномах, особенно в геномах эукариот, много необязательных участков.   
 Утрата части генома не должна непременно вести к морфологическому и физиологическому упрощению, а может осуществляться за счет более экономной организации генома. Так, у дрозофилы один из самых маленьких геномов среди многоклеточных животных, а морфология, физиология и поведение довольно сложные. Но если утрата шла неуклонно и без каких-либо приобретений, то непонятно, как могли сохраниться организмы с очень крупными геномами, содержащими большое количество необязательных участков (давно известно, что внутри некоторых групп цветковых растений размеры генома варьируются в десятки раз).   
 Уже к 20-м годам нашего столетия существовала хорошо развитая хромосомная теория наследственности. Можно было наблюдать, что некоторые мутации (далеко не все!) сопровождаются перестройками хромосом. Причем далеко не всегда это было «выпадение» какого- либо участка хромосомы. Перестройка могла заключаться во вставке дополнительного участка, в переносе какого-либо участка хромосомы на негомологичную хромосому, в кратном умножении хромосомного набора и т. д. Следовательно, такие мутации гипотеза «присутствия- отсутствия» уже тогда не объясняла.