СМА, иммунодефициты. На какие болезни проверяют младенцев по новым правилам

В России значительно расширена государственная программа неонатального скрининга, проводимого новорождённым детям с целью раннего выявления наиболее распространённых наследственных заболеваний до их клинического проявления. Зачем проводится эта процедура, могут ли родители отказаться от неё и как получить результаты, рассказала врач-неонатолог Ачинского перинатального центра Екатерина Сусулина.

— До наступившего года в нашей стране массовый неонатальный скрининг включал обследование всего на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия и врождённая дисфункция коры надпочечников. С 1 января 2023 года вступил в силу приказ, согласно которому неонатальный скрининг на всей территории РФ расширился до 36 заболеваний. В расширенный список теперь включены наследственные болезни обмена веществ, первичные иммунодефициты, спинально-мышечная атрофия.

При этом все расходы на неонатальный скрининг гражданам РФ, включая подтверждающую диагностику, оплачиваются за счёт средств бюджета РФ.

— Зачем проводится неонатальный скрининг?

— Существуют такие наследственные заболевания, которые никак себя не проявляют в первые дни и месяцы жизни. Однако если их не начать лечить вовремя, могут возникнуть необратимые изменения, приводящие к значительному снижению качества жизни, инвалидности и даже летальному исходу.

Например, галактоземия — редкое наследственное заболевание, при котором не перерабатывается галактоза. Она накапливается и приводит к поражению нервной системы, печени, хрусталика глаза. Галактоза содержится во многих продуктах питания, в том числе в молоке. Поэтому важно раннее выявление, чтобы избежать кормления ребёнка молоком.

Врождённый гипотиреоз — заболевание, при котором щитовидная железа вырабатывает мало гормонов, что приводит к нарушению умственного и физического развития ребёнка. Своевременно начатое лечение полностью устраняет симптомы этой болезни.

Только с согласия родителей

— Как проводится обследование новорождённого?

— Обследование новорождённого проводится только при наличии письменного согласия родителей (законных представителей). Анализ проводят натощак (не менее 3 часов от последнего кормления ребёнка), при этом на вторые сутки жизни доношенным детям и на седьмые сутки — недоношенным. Забор крови осуществляется из пяточки ребёнка на два специальных тест-бланка. Медсестра делает крошечный прокол и несколько раз прикладывает к выступающим каплям крови тест-бланки. На них указывается информация о новорождённом.

Затем первый тест-бланк доставляется в лабораторию Красноярского краевого медико-генетического центра, где проводят исследование на пять заболеваний. Параллельно второй тест-бланк отправляется в НИИ медицинской генетики в Томск, где проводят исследование ещё на 31 заболевание.

— Как получить результат?

— Родителям сообщают о результатах только в случаях обнаружения генетических болезней. Если патологии не выявлены, то родителям не звонят. При получении первичного положительного результата на какое-либо из скрининговых заболеваний родителей информируют о необходимости проведения дополнительного обследования.

Первичный положительный результат не всегда говорит о наличии у ребёнка заболевания. Для исключения либо подтверждения диагноза будет назначено дополнительное исследование по заболеванию с положительным результатом.

— Можно ли отказаться от проведения скрининга?

— Да, это возможно. Для этого достаточно письменного отказа родителей (законных представителей). Однако нужно подумать о возможных последствиях для ребёнка. Скрининг позволяет выявить генетические заболевания, которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу, то есть они могут проявиться у малыша, родители которого не больны, а лишь являются носителями дефектного гена. Другим способом такие заболевания выявить нельзя.

Не нужно переживать, что ребёнку будет больно, лучше задумайтесь о том, что случится, если болезнь обнаружится в запущенной стадии, когда последствия будут необратимы.

Неонатальный скрининг — это исследование, проводимое новорождённым детям с целью раннего выявления наиболее распространённых наследственных заболеваний до их клинического проявления.