❓ Тестирует ли ПГД / ПГС синдром Дауна?

 

Да, либо из-за возраста матери, либо из-за каких-либо аномалий кариотипа настоятельно рекомендуется выполнять ПГД у этих женщин, чтобы предотвратить рождение ребенка с синдромом Дауна. Это заболевание отличается наличием трех 21 хромосом вместо двух, одной от матери, а другой от отца.

❓ Какие генетические заболевания чаще всего анализируются с помощью ПГД?

 

Примеры: спинальная мышечная атрофия, бета-талассемии (бета-талассемии), синдром Клустона (или гидротическая эктодермальная дисплазия), болезнь Гоше, муковисцидоз, остеопетроз, поликистоз почек, несиндромальная врожденная сенсорно-невральная потеря слуха, миотоническая мышечная дистрофия. склероз (тип I и II), нейрофиброматоз (тип I), болезнь Гентингтона или хорея, пигментный ретинит, гемофилия A, синдром ломкой Х-хромосомы ...