В РФ стартовала новая научно-диагностическая программа для выявления редкого заболевания

МОСКВА, 10 апр — РАПСИ. Общероссийская научно-диагностическая программа для выявления пациентов с тяжёлым генетическим заболеванием (PROS) стартовала в РФ, сообщили в фонда «Круг добра».

«Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» начинает общероссийскую научно-диагностическую программу PROS (спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией гена PIK3C). Заболевание недавно было включено в перечень фонда «Круг добра», — говорится в сообщении.

Директор «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, член экспертного совета фонда «Круг добра» Сергей Куцев сообщил, что на сайте Медико-генетического центра можно найти уже более 30 научных программ для диагностики наследственных заболеваний, которые обеспечиваются терапией за счёт фонда «Круг добра».

«Научно-диагностическая программа по ещё мало изученному в мире заболеванию PROS стала новым проектом, который оказался востребованным и актуальным в связи с возможностью предоставить больным детям терапию. Благодаря развитию диагностических возможностей, недавно выделили отдельную группу наследственных заболеваний, которых объединяет генетическая причина — соматические мутации в гене PIK3CA», — рассказал эксперт.

По его словам, врачи иногда видят пациентов, клиническая картина которых схожа с проявлениями PROS, однако до сегодняшнего дня у них не было возможности провести точную диагностику.

Как пояснили в пресс-службе «Круга добра», название PROS — PIK3CA означает ассоциированный спектр заболеваний. Клинические проявления этой группы характеризуются чрезмерным ростом части тела или конечности. Прогрессирование заболевания приводит к необходимости проведения хирургического лечения. Знание причины заболевания и понимание механизма реализации изменения в гене привело к подбору эффективной терапии, которая не только останавливает избыточный рост, но и способствует регрессу уже развившихся изменений. В итоге такое лечение — это существенная альтернатива хирургическому вмешательству.