Найдена виновная в глухоте наследственная мутация

Найдена виновная в глухоте наследственная мутация

Этот генетический вариант встречается в популяции достаточно часто, а это означает, что в зоне риска потери слуха потенциально находятся тысячи людей.

Статья группы специалистов по медицинской генетике и отоларингологии из Медицинского центра при Неймегенском университете (Нидерланды) опубликована в Journal of Medical Genetics.

Не так давно было найдено 118 генов, мутации в которых связаны с врожденной или детской глухотой, но генетические истоки наследственной потери слуха во взрослом возрасте до сих пор были неизвестны. Чтобы прояснить этот вопрос, ученые расшифровали геномы членов 12 нидерландских семей, в которых по наследству передается склонность к развитию глухоты во взрослом возрасте. В среднем падение остроты слуха начинается в возрасте около 30 лет. В общей сложности речь шла о примерно 200 людях, которые также прошли тщательное обследование у отоларинголога, включающее проверку остроты слуха в обоих ушах.

В результате был обнаружен специфический вариант гена RIPOR2, который связан с утратой слуха.

Эта точечная мутация, при которой в последовательности ДНК не хватает 12 нуклеотидов, присутствовала, в частности, у 20 из 23 членов одной из семей с подтвержденной глухотой, а также была найдена еще у троих членов этой семьи, у которых слух пока был в норме. В еще одной семье мутантный ген RIPOR2 был обнаружен у 39 из 40 родственников с глухотой, а также еще у двоих человек с нормальным слухом.

Повышающая риск утраты слуха мутация в гене RIPOR2 также была найдена у 18 человек из группы в почти 23 тысячи жителей Нидерландов, выбранных совершенно случайным образом. Ученые предполагают, что, поскольку этот вариант гена RIPOR2 довольно распространен в популяции, под угрозой потери слуха во взрослом возрасте потенциально находятся тысячи людей. Только в Нидерландах, по оценкам исследователей, носителями мутантного гена RIPOR2 могут быть более 13 тысяч человек, а в странах Северной Европы их может насчитываться более 30 тысяч. Исходя из наличия столь большого числа людей, находящихся в зоне повышенного риска потери слуха, имеет смысл разработать метод генетической терапии, прицельно исправляющей дефектный ген.

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.