Ученые обнаружили коренное отличие человека от животных

На протяжении последних 20 лет участники международного консорциума Zoonomia расшифровывали геномы 241 вида животных из различных семейств и сравнивали их с последовательностью ДНК человека. Биологи сообщают, что результаты многолетних исследований позволили им лучше понять, на каком этапе эволюции произошли изменения, сделавшие нас людьми.

Термин «зоономия» (Zoonomia), в честь которого был назван проект, ввел в научный обиход Эразм Дарвин: он высказал смелую для своего времени мысль о том, что все теплокровные животные связаны друг с другом и в далеком прошлом имели общего предка. У ученых ушло более двух веков, чтобы подтвердить эту теорию.

В начале 2000-х были опубликованы полные геномы мыши, человека, крысы и шимпанзе, которые оказались очень близкими, но данных для исследования было недостаточно. Так появился проект Zoonomia. Более 50 научных организаций из разных стран предоставили его участникам образцы ДНК. Результаты исследования выпустили в виде 11 статей тематического номера журнала Science.

Задачей участников проекта Zoonomia было выявить особенности ДНК, определяющие видовые различия, и выяснить, на каком этапе эволюционной истории они закреплялись на генетическом уровне. Исследования касались только представителей группы планцентарных, которые появились на планете за последние 100 миллионов лет, и не затрагивали более древних сумчатых и яйцекладущих.

Сравнительная генетика позволила исследователям выявить в ДНК человека более трех миллионов элементов, примерно половина которых ранее была неизвестна. Выяснилось, что они играют важнейшую роль в управлении всеми физиологическими процессами в организме, и влияют на то, где, когда и в каком количестве производить белки.

Также оказалось, что примерно 11% генома (так называемые консервативные фрагменты ДНК) — всего около 4500 участков — идентичны у всех млекопитающих, включая человека. Они необходимы для нормального функционирования организма, а генетические изменения в них могут стать причиной не только наследственных заболеваний, но и рака.

Генетики, изучающие участки, связанные с развитием мозга («зоны ускоренного развития человека» или HAR — Human Accelerated Regions), выяснили, что они есть как у людей, так и у приматов. Но около миллиона лет назад начали появляться различия — перестроилась белковая упаковка ДНК. HAR наших предков случайно оказались рядом с энхансерами — усилителями активности генов, что стало поворотным моментом в истории нашего вида.

Недавно ученые выяснили, чем гены неандертальцев помогли древним людям. Адаптироваться на новых территориях стало намного легче.