Синдром Дауна: ответы на три главных вопроса

1. Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это самая частая генетическая аномалия. У человека 46 хромосом: 23 от матери и 23 от отца. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре есть лишняя хромосома. Именно она отвечает за особенности развития.

В России не ведется строгий учет новорожденных с этой аномалией. По статистике «Даунсайд Ап», в нашей стране в среднем каждый 884-й младенец рождается с синдромом Дауна.

2. У кого может родиться ребенок с синдромом Дауна?

В обществе распространен стереотип, что люди с синдромом Дауна рождаются у родителей, которые ведут асоциальный образ жизни. Но это не так. Ни образ жизни родителей, ни экология, ни какие-либо другие внешние факторы не влияют на рождение детей с синдромом Дауна.

На развитие аномалии может влиять возраст матери. Совместное исследование комитета данных Национальной сети профилактики врожденных дефектов (NBDPN) и Центров по контролю и профилактике заболеваний США (CDC) показало, что у женщин до 30 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 6,9–7,9 на 10 000 детей. В возрасте 30–34 лет — 12,9, в 35–39 лет — 38,0, а старше 40 — 121,8.

3. Как узнать, что у ребенка синдром Дауна?

Диагностировать синдром Дауна во время беременности можно при первом и втором пренатальном скрининге, которые проводятся бесплатно на сроке 11–14 и 19–21 недель.

Во время обследований женщине делают УЗИ и берут анализ крови на определенные белки. По результатам беременную могут отнести к группе высокого риска рождения ребенка с синдромом Дауна. Если риск высокий, врач дает женщине направление на бесплатные инвазивные исследования:

амниоцентез — взятие образца околоплодных вод;

биопсию хориона — взятие образца наружной зародышевой оболочки;

пуповинное взятие крови.

Эти методики позволяют с практически 100%-й вероятностью определить наличие генетических нарушений и поставить ребенку диагноз. Но такие анализы вызывают небольшой риск развития осложнений у беременных женщин.

Без вреда для ребенка можно сделать неинвазивное пренатальное тестирование начиная с 10-й недели. Оно платное. Для анализа нужно только сдать кровь. Достоверность этого теста — до 99%, однако по его итогам тоже нельзя поставить точный диагноз. Если анализ показывает вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, то женщине рекомендуется пройти инвазивный тест, чтобы подтвердить диагноз.