Генетики из НИИ Отта обнаружили ребенка с СМА без симптомов

Специалисты НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта впервые обнаружили у младенца спинальную мышечную атрофию (СМА) на предсимптомной стадии. Об этом сообщила пресс-служба вице-губернатора Олега Эргашева.

Это удалось сделать в рамках пилотного скрининга новорожденных, который был запущен в октябре 2021 года в Петербурге. СМА бывает разных типов. При одном из них (самом распространенном) у ребенка появляются признаки вялого паралича мышц. В этом случае ребенок может умереть в течение 1−2 лет. Начать терапию необходимо как можно раньше, однако препараты являются очень дорогостоящими.

В 2020 году петербургские генетики разработали первый отечественный тест для выявления СМА. На его основе сейчас и проводят пилотный скрининг. Для этого у новорожденных нужно взять несколько капель крови из пятки.

Девочка, родившаяся в начале июля, не имела никаких клинических симптомов, однако проведенный тест показал наличие заболевания. Мы провели расширенную диагностику ребенка и всей его семьи и выяснили, что носителем СМА является мать, цитирует руководителя отдела геномной медицины НИИ им. Отта Андрей Глотов «Петербургский дневник».

На данный момент ведутся исследования, благодаря которым можно будет выяснить, какие препараты подойдут девочке больше всего. Шансы на успешное излечение высоки. Ее лечение обеспечит партнер проекта — фонд «Круг добра».

Ученые будут работать над тем, чтобы проводить массовый скрининг, который успешно позволит бороться с заболеванием, и определить частоту встречаемости СМА и количество ее носителей.