Здравствуйте Доктор. Подскажите пожалуйста есть ли у меня гемохроматоз? Анализы я прикрепил к вопросу. Узи : увеличение печени левая доля 69 при норме до 60,правая доля 165 при норме до 150. Фиброскан : F-0 (отсутствие фиброза).Общий анализ Hb 162, уменьшенное значение нейтрофилов 47.1 проц (норма 48-78),эозинофилы 7.2 (норма 0-5) остальные общие анализы вроде бы в норме. Биохимические анализы: АЛАТ-80 (норма до 41) АСАТ-34 (норма до37),билирубин общий-15,4(норма до20.5),Гамма ГТ-38(норма до49) глюкоза 5.3, гликированный Hb 5.2. Так же я сдал генетический анализ на гемохроматоз заключение: Обнаружена мутация H63D(c.187C>G) в гетерозиготном состоянии,генотипC\G,популяционная частота-27%. МутацииC282Y Не Обнаружены. Доктор подскажите пожалуйста ,помимо основного вопроса , достаточно ли этого обследования и что необходимо делать дальше? заранее спасибо за ответ.

 

При подозрении на гемохроматоз определяют уровень железа сывотоки, трансферрина, насыщение трансферрина, ОЖСС. При обнаружении специфических отклонений в этих результатах проводят генетическое исследование. Но основании ваших результатов данных за гемохроматоз нет. Обследования достаточно.