Ученые ДВФУ разработали систему выявления редкой генетической болезни

Болезнь считается редкой, она обусловлена нарушением внутриклеточного транспорта меди и накоплением ее в организме. Ее избыток приводит к тяжелейшим поражениям центральной нервной системы и внутренних органов. Причина болезни — мутация в гене ATP7B, отвечающем за выведение меди из организма. Болезнь Вильсона-Коновалова без терапии приводит к летальному исходу, но если ее вовремя распознать и подобрать правильное лечение, то пациенты могут сохранять высокое качество жизни.

«Ученым ДВФУ удалось создать недорогую тест-систему с точностью “золотого стандарта”…. Аллель-специфическая ПЦР, повсеместно применяемая для выявления мутаций в геномной ДНК, теперь может широко использоваться и для диагностики болезни Вильсона-Коновалова», — говорится в сообщении.

В ДВФУ пояснили, что существующие биохимические анализы неточны, а биопсия печени для этой диагностики применяется в исключительных случаях. Метод секвенирования ДНК по Сэнгеру — дорогой и применяется только в крупных городах.

Новый метод позволяет найти самые частые мутации гена ATP7B в ДНК пациента с помощью специальных маркеров. Результат получают за три часа, оборудование для анализа есть во многих медучреждениях каждого районного центра страны. Кроме того, врачи без специальных знаний в области генетики могут легко интерпретировать показатели теста.

По данным вуза, в этом году анализ крови на болезнь Вильсона-Коновалова станет доступным в медцентрах Владивостока. Сейчас тест-система находится на стадии патентования. Одна из крупных российских компаний заинтересовалась разработкой, отмечают в ДВФУ. По словам ученых, полное обследование пациента на мутации гена ATP7B будет стоить около десяти тысяч рублей.

«Доступный и простой анализ может сократить процент людей, которые страдают таким тяжелым заболеванием. Они много лет могут жить с агрессией или апатией, с постоянными болями и неустановленным диагнозом. К сожалению, болезнь Вильсона-Коновалова имеет точки невозврата, после которых человек, даже получивший необходимое лечение, уже никогда не сможет полностью оправиться и вернуться в здоровое состояние», — приводятся слова разработчика тест-системы Михаила Гарбуза.

Именно поэтому так важно на ранних стадиях обнаружить это заболевание и приступить к терапии, заключил ученый.