Когда необходима консультация генетика?

 

* При возникновении схожих заболеваний у нескольких членов семьи. Нарушения речевого и умственного развития по родственным связям могут повлечь за собой поражение любой составляющей организма.
* При микроаномальных отклонениях во внешности ребенка, не свойственных другим членам семьи. Часто это связано с нестандартной формой и локализацией органов чувств (оттопыренные уши, глубокие глазницы), либо незначительной деформацией конечностей (большой палец ноги значительно длиннее остальных).
* Если в вашей родословной уже были случаи рождения ребенка с отклонениями.
* При прогрессирующем хроническом заболевании у ребёнка, наследованном родственным путём.
* Когда ребенку свойственно поведение противоположного пола.
* Если у вашей дочки маленький рост и значительное отставание в формировании вторичных половых признаков.
* При родственной связи супругов или их принадлежности к малому этносу. Возникает риск рождения нездорового ребенка из-за схожести генов супругов.
* Возраст супругов превышает 35 лет - у женщин и 45 лет - у мужчин соответственно. Вероятность возникновения генетических заболеваний находится в прямой зависимости от возраста.
* При неоднократных выкидышах.
* Если в семье на протяжении долгого времени не получается завести детей, а все необходимые тесты на фертильность пройдены. В данном случае необходимо обратиться к генетику для более глубокого и тщательного изучения проблемы.
* На стадии планирования зачатия. Если существует риск рождения нездорового ребенка, необходимо обратиться к опытному и квалифицированному генетику, который своевременно и подробно изучит природу генетических отклонений и назначит соответствующее лечение.



Какие генетические анализы нужны при планировании беременности, при невынашивании беременности?

 

МАРКЕРЫ (гены) ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИИ: гены (полиморфизмы) невынашивания беременности, маркеры пороков развития у плода, маркеры варикозной болезни.

MTHFR (Метилентетрагидрофолат редуктаза). Диагностика мутации A1298C (Glu429Ala)

MTHFR (Метилентетрагидрофолат редуктаза). Выявление мутации C677T (Ala222Val)

MTR (Метионин синтаза ). Выявление мутации A2756G (Asp919Gly)

MTRR (Метионин синтаза редуктаза). Выявление мутации A66G (Ile22Met)

Данные полиморфизмы позволяют исследовать метаболизм фолатов (уменьшение активности метаболических ферментов данной группы ОПРЕДЕЛЯЮТ накопление гомоцистеина в организме: это важный повреждающий фактор эндотелия сосудов, фактор стимуляция тромбообразования, и как следствие – ФАКТОР РИСКА НЕВЫНАШИВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ, НЕУДАЧНОГО ЭКО. Факторы ЗВУР(Синдрома задержки внутриутробного развития плода), ВПР, ФПН, гестоза. СПП (синдром потери плода) увеличивается в 4 раза. Риск манифестации АФС (антифосфолипидного синдрома).

ген MTRR-риск дефекта заращения невральной трубки, (spina bifida, анэнцефалия, синдром «хромосомной нестабильности») гипоцистонурия (нарушен синтез метионина)

ген MTR- маркер преждевременных родов (с 22-й недели)

ген MTHFR-(конверсия гомоцистеина в метионин)- маркер риска гестоза, преэклампсии, СПП, антенатальной гибели плода, врожденных пороков развития (ВПР).

МАРКЕРЫ НАРУШЕНИЯ СОСУДИСТОГО ТОНУСА, ЗАДЕРЖКИ ВНУТРИУТРОБНОГО РАЗВИТИЯ, ГЕНЫ РИСКА ГИПЕРТОНИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНИ

ACE (Ангиотензинпревращающий фермент). Определение мутации Alu Ins/Del (регуляторная область гена)

AGT (Ангиотензиноген). Диагностика мутации C521T (Thr174Met)

NOS3 (Эндотелиальная синтаза оксида азота). Выявление мутации T(-786)C (регуляторная область гена)

NOS3 (Эндотелиальная синтаза оксида азота ). Выявление мутации G894T (Glu298Asp)

Наличие мутаций (повреждений) в этих генах является серьезным фактором риска невынашивания беременности.

-эти гены ответственны за функции эндотелия (внутреннего слоя сосудов) (диагностика мутаций в этих генах позволяет оценить дисфункцию стенки сосудов по насыщению факторами свертывания крови, факторами ответственными за сужение сосудов и факторами роста):

ген АСЕ -обеспечивает равновесие между факторами сужения и расширения сосудов, регулирует кровообращение в плаценте, определяет риск фетоплацентарной недостаточности (ФПН) .

ген AGT -экспрессируется (проявляется в признак) в течение всей беременности в тканях хориона и эмбриона. Отражает риск преэклампсии, задержки внутриутробного развития.

Ген NO S3-обеспечивает вазодилатацию (расширение сосудов) за счет выработки оксида азота.



Какие анализы рекомендуют сделать перед ЭКО?

 

МАРКЕРЫ «ГЕНЕТИЧЕСКОГО» БЕСПЛОДИЯ

AR (Андрогеновый рецептор). Выявление мутации в гене (CAG)n ((Gln)n) - маркер риска заболеваний предстательной железы, генетический маркер синдрома поликистозных яичников (СПКЯ) у женщин, генетический фактор бесплодия.

Locus AFR (Область фактора азооспермии). Выявление мутации del AZFa, AZFb, AZFc

(множественные изменения в регуляции синтеза и структуре белков)

Данный ген является маркером мужского бесплодия. Он позволяет определить относительную перспективность процедуры ЭКО (экстракорпорального оплодотворения) для пары.

КАРИОТИПИРОВАНИЕ (исследование хромосом) - особенно важно при подготовке к ЭКО.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ (определение носительства патологических аллелей в генах распространенных наследственных заболеваний) – для уточнения диагноза, для процедуры ЭКО, для супругов, планирующих здоровое потомство.

Генетическая диагностика муковисцидоза. Анализ гена CFTR (25 мутаций)

Скрытое носительство мутаций несиндромальной нейросенсорной тугоухости - Коннексин 26 (GJB2) (все мутации)



Генетические исследования на синдром Жильбера.

 

UGT1A1 (УДФ-глюкуронозил трансфераза 1A1). Выявление мутации (TA)6/7 (регуляторная область гена) ДИАГНОСТИЧЕСКИЙ МАРКЕР СИНДРОМА ЖИЛЬБЕРА (доброкачественная гипербилирубинемия)

Типирование HLA DQ2/DQ8 (Диагностика целиакии)- установление генетических причин кишечной энтеропатии.



Где находится Генетический центр?

 

Наша генетическая клиника расположена на проспекте Большевиков дом 30 корпус 2. Мы находимся рядом с Кудрово и метро "Улица Дыбенко". Наш центр генетики и генетическая лаборатория работают ежедневно и без выходных. Однако к нашим специалистам генетикам прием осуществляется строго по предварительной записи по телефону в Санкт-Петербурге: 210-53-51.

Центр молекулярно-генетических анализов работает ежедневно с 8-00 до 20-00 с понедельника по пятницу и с 9-00 до 18-00 в субботу и воскресенье. Записывайтесь!