Почему важна генетическая диагностика при остеопетрозе?

 

Генетическая диагностика необходима для принятия решения о трансплантации, поскольку только остеопетроз, возникающий вследствие дисфункции остеокластов, может быть успешно вылечен путем ТГСК. Болезнь остеобластов (вызванная, например, мутацией гена RANKL) не поддается лечению ТГСК, поскольку данные клетки имеют мезенхимальное происхождение.  

  

Рекомендуется наиболее раннее проведение генетической диагностики и последующей трансплантации для детей с ЮЗО с целью предотвращения возможно необратимого вреда зрению, слуху и развитию. 



Какие клинические нарушения характерны для остеопетроза?

 

Если остеокласты не справляются со своей ролью, может возникнуть ряд нарушений: карликовость, трещины и переломы костей, остеомиелит, гипокальциемия, тетания, макроцефалия, первичные и вторичные неврологические нарушения, хоанальный стеноз, сонное апноэ, аномалии зубов и компрессия черепно-мозговых нервов, сопровождающаяся глухотой и слепотой.  

 По мере того, как увеличенная костная масса проникает в мозговое пространство, происходит нарушение гемопоэза; клиническими признаками данного процесса являются панцитопения, вторичный иммунодефицит, а также необходимость в регулярной трансфузии тромбоцитов и эритроцитов. Кроме того, может наблюдаться экстрамедуллярный гемопоэз, приводящий к гепатоспленомегалии