Новый метод диагностики синдрома Дауна

МОСКВА, 7 окт — РИА Новости. Синдром Дауна, тяжелое генетическое поражение, связанное с тем, что у эмбриона вместо двух копий 21-й хромосомы присутствуют три, требует для ранней диагностики взятия проб клеток плода, что может повредить как здоровью ребенка, так и матери. Новый метод позволяет определить нарушения без оперативного вмешательства, по анализам крови матери, говорится в статье, опубликованной во вторник в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences (http://dx.doi.org/10.1073/pnas.0808319105).

«Золотым стандартом» в диагностике генетических нарушений является кариотипирование (изучение хромосом) клеток плода, полученных из плодных оболочек с помощью хирургической процедуры. Такая процедура представляет собой хотя и небольшой, но значимый риск как для здоровья матери, так и ребенка. Существуют другие методы — ультразвуковая диагностика и изучение биохимических маркеров, но они обладают ограниченной достоверностью", — пишут авторы статьи, группа ученых из Стэнфордского университета.

Для создания нового метода точной диагностики генетических нарушений ученые использовали изучение образцов крови матери.

Материнская кровь содержит свободную ДНК, 10% которой — ДНК плода. Если отдельные хромосомы присутствуют в этой смеси ДНК в избыточных количествах, это может свидетельствовать, что «лишние» хромосомы есть и у эмбриона. Новый метод основывается на изучении этой свободной ДНК.

«Используя этот метод, мы успешно идентифицировали все девять случаев трисомии (три хромосомы вместо двух) 21-й хромосомы (синдром Дауна), два случая трисомии 18-й хромосомы (синдром Эдвардса) и один случай трисомии 13-й хромосомы (синдром Патау) в группе из 18 беременных женщин», — пишут авторы статьи.

Они использовали метод секвенирования (изучения структуры) ДНК, который в настоящее время достаточно дорог для массового применения, но с течением времени стоимость секвенирования становится ниже и безопасная альтернатива нынешним методам диагностики генетических нарушений может найти широкое применение, отмечают ученые.

Синдром Дауна и другие подобные генетические нарушения встречаются в девяти случаях на тысячу рождений, говорится в статье.