что такое синдром эдвардса?

 

синдром эдвардса представляет собой хромосомную патологию, которая характеризуется наличием дополнительной хромосомы (трисомия) в 18 паре.

это тяжелая врожденная патология, вторая по частоте после синдрома дауна, характеризующаяся тяжелыми аномалиями в развитии внутренних органов с неблагоприятным прогнозом. согласно статистическим данным, частота болезни во всем мире находится в пределах 0,015—0,02%. на три-четыре больных девочки приходится один мальчик.

какие причины синдрома эдвардса?

 

суть патологии заключается в наличии дополнительной третьей хромосомы в 18 паре. так как синдром эдвардса — это хромосомное заболевание, то в его основании лежит не мутация определенного гена, а дефект всей хромосомы, то есть, целой молекулы днк, а именно — дополнительная хромосома.
точные причины синдрома эдвардса не установлены. обычно появление лишней хромосомы возможно до оплодотворения, что связано с аномалиями в генетическом материале сперматозоида или яйцеклетки. провоцирует такое нарушение возраст родителей старше 40 лет, наличие подобных хромосомных нарушений в семье одного из родителей ребенка, а также злоупотребление алкоголем и курение одного из будущих родителей, прием лекарственных средств, ионизирующее излучение.