В Свердловской области младенцев начали проверять на 36 генетических болезней

В том числе — на спинальную мышечную атрофию, иммунодефициты и редкие болезни обмена веществ, сообщили «РГ» в региональном департаменте информационной политики. Уже выявили первый возможный носитель опасного недуга.

Специалисты клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» в Екатеринбурге уже исследовали 547 проб младенцев, которые появились с начала года на свет в роддомах Среднего Урала.

Как пояснила главный внештатный специалист по медицинской генетике в УрФО и Свердловской области Елена Николаева, список недугов, которые будут искать у младенцев, составили не случайно: в него попали те, для которых есть эффективное лечение. Расширенный скрининг позволит оперативно определиться с диагнозом и, следовательно, лечением — малыш может начать получать его уже к десятому дню жизни. Это минимизирует негативные последствия для его здоровья, позволит избежать инвалидности.

Кровь для анализа берут из пятки новорожденного — это практически безболезненна процедура. Всего восемь капель дают материал для определения 36 заболеваний.

— На сегодня к группе риска по спинальной мышечной атрофии отнесен один ребенок из соседнего региона, родившийся первого января. Семье малыша предстоит пройти подтверждающую диагностику для установления точного диагноза и выбора правильной тактики лечения, — рассказали в департаменте.