Успешно завершен проект "Рамиля не сдаётся генетической болезни" на VK Добре.

«Мы не знаем, что с вами, и не знаем, почему не работают антибиотики. Может, вам какие-нибудь витаминчики попить для иммунитета?»

Рамиля хорошо помнит эту фразу главврача местной больницы. Тогда, тридцать лет назад, его слова не показались ей страшными.

«Ну, подумаешь, постоянная повышенная температура. Я не придавала ей особого значения. Жила, училась — всё как у всех».

Чуть позже Рамиля влюбилась, вышла замуж, родила двух замечательных девочек. Вот только радость материнства быстро сменилась невыносимой болью и страхом за будущее.

После вторых родов в организме Рамили произошел сбой — врачи диагностировали аутоиммунную тромбоцитопению. Так называют состояние, когда в крови практически отсутствуют защитные клетки, которые отвечают за свёртываемость.

«Всё мое тело было в синяках и гематомах. Постоянные кровотечения, слабость, боли. Было очень тяжело. А ведь тогда я ещё даже не знала, что это лишь начало».

Два года она боролась с опасным болезнью и добилась стойкой ремиссии. Казалось, самое страшное позади, можно наконец вернуться к работе, снова уделять время семье. Но жизнь распорядилась иначе.

«Четыре года назад я похоронила мужа. А после этого совсем сдала», — Рамиля рассказывает, что стала часто и подолгу болеть.

Двухсторонняя пневмония, гнойные гаймориты, ангины, воспаление тканей лёгких, мигрени, боли в суставах... Инфекции не давали восстановиться, одна за другой атаковали ослабленный организм.

«Каких только антибиотиков и гормонов я не пробовала. Но любое лечение давало лишь временное облегчение. А потом становилось ещё хуже».

Рамиля вспоминает, что каждый месяц ложилась в больницу на операции по прокалыванию носовых пазух. Но и это не помогало, спустя несколько дней гной и воспаление возвращались.

Когда Рамилю наконец направили на обследование в федеральный центр, её состояние было критическим. И лишь тогда врачи впервые предположили, что у неё серьезные проблемы с иммунной системой.

Сейчас специалисты считают, что у всех болезней Рамили одна системная причина — врождённая генетическая поломка в иммунитете, делающая его абсолютно беззащитным перед любыми вирусами и инфекциями.

Теперь этот диагноз — первичный иммунодефицит — врачам нужно подтвердить, а ещё выяснить его подвид, чтобы подобрать точное лечение. Для этого Рамиле необходимо пройти высокоточное генетическое исследование — полное секвенирование генома.

Проблема в том, что такая сложная диагностика не оплачивается государством, а времени на ожидание у Рамили нет. С каждым днём ей становится только хуже.

Благотворительный фонд «Подсолнух» собирает 99 000 рублей на генетический анализ для Рамили.

Давайте вместе поможем ей справиться. Она не хочет сдаваться, и ей очень нужна поддержка.