Генетики выявили мутацию, которая избавила от хвоста предков людей и приматов

«Мы открыли свидетельства того, что встраивание одного из самокопирующихся участков ДНК в регулирующую часть гена TXBT привело к тому, что предки гоминид потеряли хвост. Пересадка этой части гена в ДНК мышей лишила их хвоста, а также сделала их уязвимыми к расщеплению позвоночника, пороку развития, который поражает примерно одного ребенка из тысячи», — говорится в исследовании.

К такому выводу пришла группа американских биологов под руководством профессора Нью-Йоркского университета Итая Яная при изучении того, насколько сильно различается структура 140 генов, предположительно связанных с формированием хвоста у млекопитающих, в геноме людей, высших приматов и большого числа других теплокровных животных.

В общей сложности, ученым удалось выявить девять уникальных для приматов и людей мутаций в этих генах, существенно влияющих на их функции, лишь одна из которых затрагивала лишь программу роста хвоста и не вызывала сбоев в развитии других частей тела. Эта мутация находилась внутри одного из интронов, управляющих сегментов гена TBXT, который в прошлом уже связывался с программой роста хвоста у млекопитающих.

Мутация, как объясняют ученые, возникла в результате вставки в эту часть гена TBXT так называемого «участка Alu», одного из самокопирующихся блоков ДНК, на долю которого приходится около 10% от общей длины генома приматов. Появление копии Alu внутри гена TBXT привело к тому, что клетки приматов пропускают один из ключевых сегментов этого участка ДНК при «чтении» гена, в результате чего вырабатывается укороченная версия белка TBXT, не способная запускать программу роста хвоста.

Для проверки этой теории исследователи внесли аналогичные изменения в структуру гена TBXT в геноме мышей. Эта процедура не только лишила грызунов хвоста, но и сделала их уязвимыми к развитию расщепления позвоночника, что не характерно для мышей и других грызунов, но эпизодически происходит среди людей. Это говорит о том, что мутации, лишившие хвоста общих предков приматов и людей, также сделали их уязвимыми к данному дефекту развития, подытожили профессор Янай и другие исследователи.

Ген TBXT был открыт русско-французским генетиком Надеждой Добровольской-Завадской в 1927 году при изучении действия радиации на организм мышей. Она обнаружила, что мутации в одной из двух копий этого участка ДНК, который был впоследствии обнаружен и изучен молекулярными биологами, приводят к рождению короткохвостых мышей.

Открытие заставило многих ученых предполагать, что мутации в гене TBXT привели к тому, что предки людей и высших приматов лишились хвоста, однако как именно это произошло, до настоящего времени не было известно. Кроме того, после открытия гена TBXT ученые выявили более 100 других генов, мутации в которых влияют на форму и длину хвоста млекопитающих, что усложнило возможную картину эволюции наших предков.