Раскрыты генетические истоки синдрома Туретта

Раскрыты генетические истоки синдрома Туретта

В основе болезни лежит не одна генетическая мутация, а совместная работа сотен унаследованных от родителей изменений в ДНК.

Результаты масштабного исследования, проведенного большой международной группой ученых, опубликованы в журнале American Journal of Psychiatry.

Синдром Туретта — обычно проявляющееся в детстве расстройство деятельности центральной нервной системы, для которого характерны непроизвольные двигательные и голосовые (звуковые) тики, возникающие по многу раз в течение дня. Предыдущие исследования показали, что синдром Туретта передается по наследству, но с каким именно геном или генами связано заболевание, до сих пор было неясно.

Исследователи использовали самые современные методы генетического анализа образцов, взятых у почти пяти тысяч пациентов с синдромом Туретта и у почти девяти с половиной тысяч добровольцев, не страдающих от этого расстройства. Результаты затем были проверены в ходе повторного анализа генетического материала 706 пациентов с синдромом Туретта, около 450 пациентов с другими тиковыми расстройствами и более шести тысяч здоровых людей.

В итоге ученые пришли к выводу о полигенной природе синдрома Туретта, то есть о том, что это расстройство связано не с одним каким-то мутантным геном, а является результатом сложнейшего взаимодействия сотен небольших изменений в ДНК, унаследованных от обоих родителей.

«Каждый из генетических вариантов, вносящих свой вклад в развитие синдрома Туретта, присутствует у значительной части здоровых людей, а это означает, что у пациентов с этим синдромом нет каких-то специфических генетических "поломок", — объяснил один из авторов, Джеремайя Шарф (Jeremiah Scharf), сотрудник центров нейробиологии, психиатрии и геномной медицины Массачусетской больницы общего профиля (США). — Все непроизвольные движения, звуки и мысли, которые характерны для пациентов с этим расстройством, присутствуют у каждого из нас, просто у них они проявляются в значительно большем масштабе. Врачи и ученые и прежде знали, что пациенты с синдромом Туретта принципиально ничем не отличаются от других детей или взрослых, но теперь мы смогли подтвердить верность этого предположения на генетическом уровне».

Шарф и его коллеги также установили, что чем больше связанных с синдромом генетических вариантов унаследовал человек, тем серьезнее у него симптомы.

Это обстоятельство говорит о том, что синдром Туретта — не отдельно стоящее заболевание, а часть широкого спектра тиковых расстройств, некоторые их которых проявляются очень легко и проходят сами по себе, в то время как в тяжелых случаях тики сопровождаются психиатрическими симптомами, поясняют исследователи.

В будущем определение уровня генетического риска синдрома Туретта позволит предсказывать, стоит ли ждать ухудшения симптомов у детей, которые страдают от тиков. Обычно симптомы расстройства либо начинают ухудшаться в подростковом возрасте и остаются в дальнейшем, либо проходят сами по себе по мере взросления. Ученые также планируют продолжить генетические исследования на еще более крупных группах участников, чтобы найти эффективные методы терапии тиковых расстройств.

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.