Врожденные заболевания

Основные факты

Согласно оценкам, от врожденных заболеваний в течение первых 28 дней жизни ежегодно умирают 240 000 новорожденных детей. Врожденные заболевания являются причиной смерти также 170 000 детей в возрасте от одного месяца до пяти лет.
Врожденные заболевания могут приводить к длительной инвалидности, что оказывает значительное воздействие на отдельных людей, их семьи, системы здравоохранения и общество.
Девять из десяти детей, родившихся с серьезными врожденными заболеваниями, проживают в странах с низким или средним уровнем дохода.
По мере снижения уровня смертности новорожденных и детей в возрасте до пяти лет доля врожденных заболеваний среди причин смерти новорожденных и детей в возрасте до пяти лет возрастает.
К наиболее тяжелым врожденным заболеваниям относятся пороки сердца, дефекты нервной трубки и синдром Дауна.
Хотя врожденные заболевания могут развиваться под действием одного или нескольких генетических, инфекционных, нутриционных или экологических факторов, установить точные причины часто бывает сложно.
Некоторые врожденные заболевания можно предупредить. Примерами методов профилактики являются вакцинация, адекватное потребление фолиевой кислоты или йода посредством обогащения основных продуктов питания или приема пищевых добавок, а также оказание надлежащей помощи до и во время беременности.

Общая информация

Врожденные заболевания именуются также врожденными аномалиями, врожденными пороками развития или врожденными дефектами развития. Они могут быть определены как структурные или функциональные отклонения от нормы (например, метаболические расстройства), которые проявляются в период внутриутробного развития и могут быть выявлены до рождения, во время рождения, а иногда лишь на более поздних этапах жизни, как, например, нарушения слуха. В целом под термином «врожденный» понимается наличие при рождении или в дородовой период.

Доля детей в возрасте до пяти лет, умерших от врожденных заболеваний, увеличивается по мере устранения других причин смерти детей этой возрастной категории (рис. 1).

Рис. 1. Изменения в причинах смертности среди детей в возрасте до 5 лет по мере снижения уровня смертности в возрасте до 5 лет

Причины и факторы риска

Генетические факторы

Небольшая часть врожденных заболеваний вызвана генетическими аномалиями, т.е. хромосомными аберрациями (например, синдром Дауна или трисомия 21) или дефектами одного гена (например, муковисцидоз).

Кровосмешение (кровное родство родителей) повышает распространенность редких генетических врожденных заболеваний и почти удваивает риск неонатальной и детской смертности, умственной отсталости и других пороков развития.

Социально-экономические факторы

Низкий уровень дохода может быть косвенным фактором развития врожденных заболеваний, которые более распространены в малообеспеченных семьях и странах, испытывающих дефицит ресурсов. Согласно оценкам, около 94% случаев серьезных врожденных заболеваний приходятся на долю стран с низким или средним уровнем дохода. Являясь косвенным детерминантом, этот более высокий уровень риска связан с возможным отсутствием доступа беременных женщин к продуктам с достаточным содержанием питательных веществ, повышенным воздействием таких факторов, как инфекция и алкоголь, или более ограниченным доступом к медицинскому обслуживанию и проведению обследований.

Возраст матери также является фактором риска для аномального внутриутробного развития плода. Поздний возраст матери увеличивает риск хромосомных аномалий, включая синдром Дауна.

Факторы окружающей среды, включая инфекции

Врожденные заболевания могут также быть связаны с такими факторами окружающей среды, как инфекционные заболевания у матери (сифилис, краснуха, лихорадка Зика), воздействие радиации, некоторые загрязнители, недостаточность питания матери (например, йод, дефицит фолиевой кислоты), болезни (материнский диабет) или некоторые психоактивные вещества (алкоголь, фенитоин).

Неизвестные причины

Несмотря на предположения о взаимодействии сложных генетических и экологических факторов, большинство врожденных заболеваний имеют неизвестные причины, включая врожденные пороки сердца, заячью губу, волчью пасть и косолапость.

Профилактика

Профилактические меры в области общественного здравоохранения способствуют снижению частоты возникновения некоторых врожденных заболеваний путем устранения факторов риска или усиления защитных факторов. К числу важных мер и действий относятся:

обеспечение здорового питания девочек-подростков и матерей, включая широкий ассортимент овощей и фруктов, и поддержание здорового веса;
обеспечение надлежащего потребления витаминов и минералов, особенно фолиевой кислоты, девочками-подростками и матерями;
обеспечение того, чтобы матери не злоупотребляли вредными веществами, особенно алкоголем и табаком;
отказ от поездок беременных женщин (а иногда и женщин детородного возраста) в районы, где отмечаются вспышки инфекций, приводящих к развитию врожденных заболеваний;
сокращение или устранение воздействия содержащихся в окружающей среде опасных веществ (таких как тяжелые металлы или пестициды) во время беременности;
предупреждение диабета до и во время беременности с помощью консультирования, борьбы с лишним весом, правильного питания и при необходимости введения инсулина;
обеспечение того, чтобы любое воздействие на организм беременной женщины лекарственных средств или облучения в медицинских целях (например, рентгеновскими лучами) было оправданным и было основано на тщательном анализе рисков и пользы для здоровья;
вакцинации детей и женщин, особенно против вируса краснухи;
расширение и повышение уровня подготовки медицинского персонала и других лиц, занимающихся вопросами профилактики врожденных заболеваний; и
проведение скрининга на инфекционные заболевания, особенно краснуху, ветряную оспу и сифилис, а также рассмотрение возможности лечения этих заболеваний.

Скрининг, лечение и оказание помощи

Скрининг

Медицинская помощь до зачатия и в период зачатия (в предзачаточный и околозачаточный период) включает основные меры по охране репродуктивного здоровья, а также медицинский генетический скрининг и консультирование. Скрининг можно проводить в течение трех периодов, перечисленных ниже:

Скрининг в предзачаточный период:

Его проведение целесообразно для выявления людей, подверженных риску развития определенных нарушений здоровья или риску передачи каких-либо нарушений здоровья своим детям. Такой скрининг включает изучение медицинской истории семьи и скрининг на выявление переносчика инфекции. Он имеет особенно важное значение в странах, где широко распространены кровосмесительные браки.

Скрининг в околозачаточный период:

Особенности материнского организма могут повышать риск, и результаты скрининга следует использовать для предоставления надлежащей медицинской помощи с учетом имеющегося риска. Это может включать проведение скрининга матерей молодого или зрелого возраста, а также скрининг на употребление алкоголя, табака и наличие других рисков. Для выявления синдрома Дауна и серьезных структурных аномалий в течение первого триместра беременности, а также тяжелых пороков развития плода в течение второго триместра можно использовать ультразвуковые методы исследования. Может проводиться анализ материнской крови на наличие плацентарных маркеров, позволяющих прогнозировать риск развития хромосомных аномалий или дефектов нервной трубки, или на наличие свободной ДНК плода для скрининга многих хромосомных аномалий. Для диагностики хромосомных аномалий и инфекций у женщин, относящихся к группе высокого риска, могут использоваться такие диагностические тесты, как проба ворсинчатого хориона и амниоцентез.

Скрининг новорожденных имеет важное значение для выявления заболеваний. Он способствует снижению показателей смертности и заболеваемости, связанных с врожденными пороками развития, позволяя своевременно оказывать специализированную медицинскую помощь и проводить медикаментозное или хирургическое лечение.

Раннее выявление потери слуха дает возможность своевременного принятия коррекционных мер, позволяя приобрести более совершенные языковые, речевые и коммуникативные навыки. Раннее обследование новорожденных на предмет выявления врожденной катаракты также позволяет своевременно направлять их к врачу и проводить хирургическую коррекцию, что повышает вероятность сохранения зрения.

Может проводиться скрининг новорожденных на наличие определенных метаболических, гематологических и эндокринных нарушений, многие из которых могут не иметь заметных проявлений. Условия проведения скрининга в разных странах могут варьироваться в зависимости от его стоимости и уровня распространенности заболеваний. Скрининг новорожденных все чаще проводится даже в странах с низким или средним уровнем дохода.

Лечение и оказание помощи

Некоторые врожденные заболевания можно лечить с помощью медикаментозных или хирургических методов. Доступ к этой медицинской помощи может варьироваться в зависимости от страны и уровней системы здравоохранения, хотя в странах с низким или средним уровнем дохода все чаще предоставляется комплексная медицинская помощь.

Хирургические вмешательства с обеспечением качественного послеоперационного ухода часто могут способствовать снижению показателей смертности (например, от врожденных пороков сердца) или заболеваемости (включая, например, врожденную косолапость, заячью губу и волчью пасть) в связи с врожденными структурными аномалиями. Вклад этих методов лечения в снижение смертности и заболеваемости зачастую недооценивается. Результаты могут быть улучшены благодаря ранней диагностике на более низких уровнях системы здравоохранения с помощью скрининга, направления к специалистам и лечения (в специализированных центрах, например, в случае выявления порока сердца).

Оказание медицинской помощи при некоторых метаболических, эндокринных и гематологических заболеваниях может улучшить качество жизни. Ярким примером может служить врожденный гипотиреоз, при котором раннее выявление и лечение дают возможность полноценного физического и психического развития, позволяющего вести здоровую жизнь в зрелом возрасте, в то время как ошибочный диагноз или недоступность простых методов лечения могут привести к развитию серьезной умственной неполноценности.

Дети с некоторыми врожденными заболеваниями могут нуждаться в долгосрочной поддержке, включая физиотерапию, логопедическое лечение, трудотерапию и поддержку со стороны семей и сообществ.

Деятельность ВОЗ

В резолюции шестьдесят третьей сессии Всемирной ассамблеи здравоохранения (2010 г.) о врожденных пороках государства-члены приняли решение содействовать первичной профилактике и улучшению здоровья детей с врожденными пороками путем:

создания и укрепления систем регистрации и эпиднадзора;
развития экспертных знаний и наращивания потенциала в области профилактики врожденных пороков и ухода за детьми с врожденными пороками;
повышения уровня осведомленности о важном значении программ скрининга новорожденных и их роли в выявлении детей грудного возраста с врожденными пороками;
оказания поддержки семьям, в которых есть дети с врожденными пороками и обусловленной ими инвалидностью; и
расширения научных исследований по основным врожденным заболеваниям и содействия развитию международного сотрудничества в борьбе с ними.

Совместно с партнерами ВОЗ организует ежегодные учебные программы по вопросам эпиднадзора и профилактики врожденных заболеваний. ВОЗ сотрудничает с партнерами в целях предоставления необходимого технического опыта для проведения эпиднадзора в отношении дефектов нервной трубки, мониторинга мер по обогащению основных продуктов питания солями фолиевой кислоты и по укреплению лабораторного потенциала для оценки рисков в отношении врожденных заболеваний, предупреждаемых с помощью солей фолиевой кислоты, а также оказывает содействие странам с низким или средним уровнем доходов в повышении эффективности борьбы с краснухой и синдромом врожденной краснухи и их элиминации посредством иммунизации.

ВОЗ разрабатывает нормативные инструменты, включая руководящие принципы и глобальный план действий по укреплению служб медицинской помощи и реабилитации в поддержку осуществления Конвенции Организации Объединенных Наций о правах инвалидов.