AGRIS - 

2019

Konovalova, E.N. | Kostyunina, O.V. | Romanenkova, O.S. | Volkova, V.V., The L.K. Ehrnst All-Russia Research and Development Inst. of Animal Husbandry, Moscow Region

Osteopetrosis is a lethal genetic defect with a simple somatic recessive mode of inheritance, which was originally identified in mice and humans. The aim of the work is to study the clinical signs of the disease, the features of its inheritance, as well as the mutation g.114437192_114439942del of the SLC4A2 gene, which is the cause of osteopetrosis in cattle. A test system was developed based on DNA analysis by the ACP-PCR method, which allows identification of the mutant allele of the SLC4A2 gene associated with osteopetrosis, regardless of gender, age and physiological state of the animals. Using the developed test system, screening of Russian cattle populations of Aberdeen-Angus, Simmental, Hereford and Holstein breeds (n = 1025) was carried out, animals-carriers of osteopetrosis were detected in six populations of Aberdeen-Angus breed at a frequency of 1.1-3 3%. The mutant allele frequency of the gene SLC4A2 ir relatively low and does not exceed 5%. The use of the obtained results will provide information on the presence or absence of a mutant allele in the genotype of animals, causing the development of osteopetrosis, and can be recommended as a means of preventing the manifestation of this genetic defect in cattle by eliminating the crossing of carrier animals with each other. | Остеопетроз является летальным генетическим дефектом с простым соматическим рецессивным типом наследования, который первоначально был идентифицирован у мыши и человека. Цель работы – изучить клинические признаки болезни, особенности ее наследования, а также мутацию g.114437192_114439942del гена SLC4A2, являющуюся причиной остеопетроза у крупного рогатого скота. Разработана тест-система, базирующаяся на анализе ДНК методом АС-ПЦР, позволяющая идентифицировать мутантный аллель гена SLC4A2, ассоциированного с остеопетрозом, независимо от пола, возраста и физиологического состояния животных. С использованием разработанной тест-системы проведен скрининг российских популяций крупного рогатого скота абердин-ангусской, симментальской, герефордской и голштинской пород (n=1025), выявлены животные-носители остеопетроза в 6 популяциях абердин-ангусской породы с частотой встречаемости 1,1-3,3%. Частота встречаемости мутантного аллеля гена SLC4A2 относительно низкая и не превышает 5%. Использование полученных результатов позволит получать информацию о наличии или отсутствии в генотипе животных мутантного аллеля, вызывающего развитие остеопетроза, и может быть рекомендовано в качестве средства профилактики проявления данного генетического дефекта у крупного рогатого скота за счёт исключения скрещивания животных-носителей между собой.

Show more [+]

Less [-]

Central Scientific Agricultural Library - Russian Federation