AGRIS - 

2021

B. V. Rigin | Е. V. Zuev | А. S. Andreeva | I. I. Matvienko | Z. S. Pyzhenkova

Background. Development of early-ripening spring bread wheat (Triticum aestivum L.) cultivars is an important task for Russian breeders. Knowledge of the genetics of ultraearly varieties – sources of valuable genes that determine an earlier-maturing type of plant development –will be used to work out methods for obtaining source material for breeding.Materials and methods. The ultra-early lines Rico (k-65588, var. erythrospermum Koern.) and Rimax (k-67257, var. lutescens (Alef.) Mansf.), and cvs. ‘Max’ (k-57181, var. lutescens) and ‘Leningradskaya 6’ (k-64900, var. lutescens) were studied. Alleles of the Vrn and Ppd genes were identified by PCR according to known publications, and genomic DNA was isolated from 3-day-old seedlings by the CTAB method.Results. In the environments of Northwest Russia, the Rimax and Rico lines are characterized by the highest rate of development before heading among the spring wheat accessions from the VIR collection. In the Rimax and Rico genotypes, the Vrn-A1, Vrn-B1, Vrn-D1 and Ppd-D1 genes were found. Genotypes with different alleles of Ppd-D1 and Vrn-B1 were identified in the Rimax line. Under conditions of a long day (18 hours), in the population of F2  (F3) Rico × Rimax hybrids, the ratio of phenotypes with a high development rate to all others was observed as 1 : 15 (χ2 1: 15 = 0.64). Under a short day (12 hours), 5 clearly tested groups were identified in F2 with the ratio 1 : 4 : 6 : 4 : 1 (χ2  = 3.03; χ2 0.05 = 9.48), which indicates the manifestation of cumulative polymerization.Conclusion. Each of the Rimax and Rico lines has two pairs of independent duplicated genes that determine a high development rate. Under short-day conditions, these genes can interact like cumulative polymers. The Rimax and Rico lines, due to their high development rate, are valuable source material to be used in breeding for earliness.

Show more [+]

Less [-]

Directory of Open Access Journals - Sweden

2021

Pototskaya, I.V. | Shamanin, V.P. | Shepelev, S.S. | Chursin, A.S. | Kuz'min, O.G., Omsk State Agrarian Univ.

The purpose of the study is to evaluate the different source material and to select the sources of genes that control the wheat grain quality traits. The study of 165 spring soft wheat samples including spring wheat varieties from Russia, Kazakhstan and the USA, and 48 synthetic hexaploids with the Ae. tauschii genome was conducted in 2017–2019. On the basis of the best synthetic hexaploids, hybrid combinations with local wheat varieties were obtained; among them, lines were selected and studied in breeding nurseries in 2019–2020. The genes which control grain quality traits were identified at the LGC Genomics laboratory (UK) with usage 42 KASP-markers. The varieties of commercial variety trial Lutescens 126-15, Erythrospermum 4-16 (now variety Agronomicheskaya 5), Lutescens 19-16, Lutescens 63-16, and the lines of hybrid combinations based on synthetic hexaploids Ukr-Od.1530.94 / Аe. tau. (1027) // Pamyati Azieva, Ukr-Od.1530.94 / Аe. tau. (310) // OmGAU 90, Ukr-Od.1530.94 / Аe. tau. (392) // Element 22, Aisberg / Ae. tau. (369) // Pavlogradka, Langdon / KU-20-9 // Pamyati Azieva were identified as sources of new gene alleles for wheat breeding with high grain quality in Western Siberia. The KASP-markers S2D_10070953, S6D_83156449 are recommended for the selection of breeding material with high protein and gluten content in grain, while S5A_471711779 is recommended for grain size. | Цель исследования - оценка разнообразного исходного материала и выделение источников генов, контролирующих признаки качества зерна пшеницы. В 2017–2019 гг. проведено изучение 165 образцов яровой мягкой пшеницы, включая сорта яровой пшеницы из России, Казахстана, США и 48 синтетических гексаплоидов с геномом Ae. tauschii. На основе лучших синтетических гексаплоидов получены гибридные комбинации с местными сортами пшеницы, из которых выделены линии, изученные в селекционных питомниках в 2019–2020 гг. Идентификацию генов, контролирующих признаки качества зерна, осуществляли в лаборатории LGCGenomics (Великобритания) с использованием 42 KASP-маркеров. Выделены сорта конкурсного сортоиспытания Лютесценс 126-15, Эритроспермум 4-16 (ныне сорт Агрономическая 5), Лютесценс 19-16, Лютесценс 63-16и линии гибридных комбинаций, полученных на основе синтетических гексаплоидов,Ukr-Od.1530.94 / Аe. tau. (1027) // Памяти Азиева, Ukr-Od.1530.94 / Аe. tau. (310) // ОмГАУ 90, Ukr-Od.1530.94 / Аe. tau. (392) // Элемент 22, Aisberg / Аe. tau. (369) // Павлоградка, Langdon / KU-20-9 // Памяти Азиевав качестве источников новых аллелей генов для селекции пшеницы с высоким качеством зерна в условиях Западной Сибири. Для проведения отбора селекционного материала с повышенным содержанием белка и клейковины в зерне представляют интерес KASP-маркеры S2D_10070953, S6D_83156449 и на крупность зерна – S5A_471711779.

Show more [+]

Less [-]

Central Scientific Agricultural Library - Russian Federation

2021

Guchetl', S.Z. | Antonova, T.S. | Araslanova, N.M. | Chelyustnikova, T.A. | Pitinova, Yu.V.

Заразиха – облигатный паразит, один из наиболее существенных биотических факторов, снижающих урожайность подсолнечника. Основное средство борьбы с заразихой – селекция на устойчивость подсолнечника к ней. Требуются новые стратегии создания устойчивого к паразиту селекционного материала, такие как пирамидирование основных генов или сочетание качественных и количественных механизмов устойчивости. Поэтому приходится постоянно проводить поиск новых источников устойчивости и комбинировать имеющиеся гены в случае, если они не являются идентичными. Необходимо было установить, являются ли идентичными гены устойчивости к расе G заразихи у линий подсолнечника селекции ВНИИ масличных культур. Материалом исследования служили созданные ранее линии подсолнечника – доноры устойчивости к расе G заразихи RG, RGP1, RGP2, RGВ, RGL1, RGL2 и RGM. Гибриды 1-го поколения от попарных скрещиваний этих линий получали в теплице. Гибриды 2-го поколения получали в полевых условиях, путём самоопыления растений гибридов F1. Растения испытывали в теплице на устойчивость и восприимчивость к заразихе, применяя метод ранней диагностики. Математическую обработку проводили с использованием-критерия хи-квадрат. Получено 13 комбинаций скрещивания для проведения теста на аллелизм. На устойчивость к расе G заразихи было оценено от 11 до 33 растений каждой комбинации в F1. Среди испытанных комбинаций не было ни одной, не поразившейся заразихой. Несмотря на различия количеств пораженных растений, степень поражения была небольшой у всех гибридных комбинаций – от 1,0 до 1,8. Также не было обнаружено гибридных комбинаций F2 без поражения заразихой. Для 8 комбинаций F2 было обнаружено 2 фенотипических класса, для 3 расщепления обнаружено не было, для 2 количество растений слишком мало для расчёта критерия хи-квадрат. В основном значения хи-квадрат были больше допустимых при вероятности 0,05, следовательно, что гены устойчивости к расе G заразихи у данных линий являются идентичными. | Broomrape (BR) is an obligate parasite and one of the most significant biotic factors reducing sunflower yield. The main means of BR controlling is sunflower breeding for resistance. New strategies are required to develop parasite-resistant breeding germplasm, such as a stacking of key genes or a combination of qualitative and quantitative resistance mechanisms. It is necessary to keep searching for new sources of resistance and to combine existing genes in case they are not identical. It was determined whether the genes of resistance to G BR race are identical in the sunflower lines bred at the V.S. Pustovoit All-Russian Research Institute of Oil Crops. The research material was the previously developed sunflower lines RG, RGP1, RGP2, RGВ, RGL1, RGL2, and RGM that are donors of resistance to G BR race. The F1 hybrids from pair crossbreeding of these lines were obtained in a greenhouse. The F2 hybrids were obtained in the field by self-pollination of F1 hybrid plants. Plants were tested in a greenhouse for resistance and susceptibility to BR using the early diagnosis method. Mathematical processing was performed by using the chi square test. 13 combinations of crossbreeding were obtained to complete the test for allelism. In each F1 combination 11–33 plants were evaluated for resistance to G BR race. Among the tested combinations, there was no one resistant to BR. Despite the differences in the number of affected plants, the affection degree was small in all hybrid combinations, it varied from 1.0 to 1.8. All F2 hybrid combinations were also affected by BR. For eight combinations of F2, two phenotypic classes were found. There was no segregation in three combinations. The number of plants of two combinations was too small to perform chi square test. In general, the chi square values were higher than the acceptable ones with a probability of 0.05, which indicates that the genes of resistance to G BR race in these lines are identical.

Show more [+]

Less [-]

Central Scientific Agricultural Library - Russian Federation

2021

Bardukov, N.V. | Svezhentseva, N.A. | Fornara, M.S. | Kostyunina, O.V.

The routine use of genotyping results for DNA markers is regulated by the Order of the Ministry of Agriculture of the Russian Federation in 2021, and it is carried out in a number of pig breeding enterprises. DNA markers of genes ESR1 (affects reproductive traits of pigs) and IGF2 (gene for insulin-like growth factor-2 associated with meat and fattening qualities of pigs) are among the most popular in practical work. Optimization of test systems and diagnostic kits in terms of reducing the cost and labor intensity, as well as increasing accuracy by leveling the subjectivity factor is characterized by practical significance. The progress achieved over the past decades in the field of polymorphism detection allows the use of alternative methods for the identification of genetic variants. One of these methods is real-time PCR (RT-PCR), which the authors used in the development of test systems for the analysis of polymorphism of the ESR and IGF2 genes. This article outlines the principles of creating test systems for detecting polymorphism of the above genes by RT-PCR. The design of the system provides for amplification and genotyping of DNA in both simplex and multiplex modes. The results of genotyping using the method are demonstrated. The proposed test systems provide for the use of reagents from domestic manufacturers, reduce time and material costs, and improve the accuracy of genotyping. Comparison of research results using the developed test system and those obtained using traditional genotyping methods (PCR-RFLP) showed 100% agreement. Thus, the proposed test systems for detecting polymorphism of the ESR1 and IGF2 genes by RT-PCR can be successfully used for genotyping pigs of various breeds. | Рутинное использование результатов генотипирования по ДНК-маркерам регламентировано Приказом Министерства сельского хозяйства РФ в 2021 г. и осуществляется в ряде племенных свиноводческих предприятий. Одними из наиболее востребованных в практической работе являются ДНК-маркеры генов ESR1 (оказывает влияние на репродуктивные признаки свиней) и IGF2 (ген инсулиноподобного фактора роста – 2, ассоциированный с мясными и откормочными качествами свиней). Оптимизация тест-систем и диагностикумов в части снижения себестоимости и трудоемкости, а также повышения точности за счет нивелирования фактора субъективности характеризуется практической значимостью. Прогресс, достигнутый за последние десятилетия в области детекции полиморфизмов, позволяет использовать альтернативные методы идентификации генетических вариантов. Одним из таких методов является ПЦР с детекцией результатов в режиме реального времени (ПЦР-РВ), который использовали при разработке тест-систем анализа полиморфизма генов ESR и IGF2. Изложены принципы создания тест-систем детекции полиморфизма вышеизложенных генов методом ПЦР-РВ, причем дизайн системы предусматривает амплификацию и генотипирование ДНК как симплексном, так и в мультиплексном режиме, и продемонстрированы результаты генотипирования с их использованием. Предложенные тест-системы предусматривают использование реактивов отечественных производителей, позволяют снизить временные и материальные затраты, повысить точность генотипирования. Сопоставление результатов исследований с использованием разработанной тест-системы и полученных посредством использования традиционных методов генотипирования (ПЦР-ПДРФ) продемонстрировали 100% совпадение. Таким образом, предложенные тест-системы детекции полиморфизма генов ESR1 и IGF2 методом ПЦР-РВ могут быть с успехом использованы для генотипирования свиней различных пород.

Show more [+]

Less [-]

Central Scientific Agricultural Library - Russian Federation

2021

Tyapkina , D.Yu. | Slugina, M.A. | Kochieva, E.Z.

Аскорбиновая кислота (аскорбат, витамин С) играет важную роль в различных метаболических процессах и у растений, и у человека, поэтому увеличение содержания аскорбата в клетках растений при помощи селекционных подходов важно для повышения как пищевой ценности плодов, так и устойчивости растений к стрессу. В данной работе амплифицированы, клонированы и секвенированы гомологи гена GME1, играющего ключевую роль в биосинтезе аскорбата, у томата овощного и 11 дикорастущих видов томата. Структурный анализ показал низкую степень вариабельности гена GME1 у изученных образцов. В кодирующих последовательностях GME1 выявлено 28 однонуклеотидных замен (single nucleotide polymorphisms, SNPs), из которых только две (G2E и E281D) приводили к несинонимичным заменам у видов S. neorickii и S. peruvianum var. dentatum. Анализ мотивов и доменов белка GME1 томатов не выявил каких-либо специфических мотивов ни на межвидовом уровне, ни на более отдаленных таксономических уровнях. Наблюдаемый высокий консерватизм GME1 у достаточно эволюционно отдаленных видов томата, по всей видимости, служит свидетельством функциональной значимости этого фермента для синтеза аскорбата и, опосредованно, для защиты от стрессовых факторов, прежде всего фотостресса. Корреляцию между аминокислотными (нуклеотидными) заменами и содержанием аскорбата в плодах не обнаружили. При сравнительном межвидовом органоспецифическом анализе и анализе зависимости количества аскорбата в зрелых плодах у сортов и дикорастущих образцов от уровня экспрессии GME1 также не выявили связи между транскрипционной активностью GME1 и концентрацией аскорбата. Можно также предположить, что определяющее влияние на конечное содержание аскорбата в созревшем плоде томата, вероятно, оказывает не интенсивность экспрессии GME1 на завершающей стадии созревания плода, а то, насколько ген GME1 был активен на более ранних стадиях созревания. | Ascorbic acid (ascorbate, vitamin C) plays an important role in various metabolic processes in both plants and humans, therefore, increasing the content of ascorbate in plant cells using breeding approaches is important for increasing both the nutritional value of fruits and plant resistance to stress. In this study, there are amplified, cloned and sequenced novel GME1 gene homologues, thereby playing a key role in ascorbate biosynthesis in cultivated tomato and 11 wild tomato species. Structural analysis showed a low GME1variability level of in tomato species. In the GME1 coding sequences, 28 SNPs were identified, of which only two led to nonsynonymous aminoacid substitutions (G2E and E281D) in S. neorickii and S. peruvianum var. dentatum. Analysis of GME1 motifs and domains did not reveal any specific motifs either at the interspecific level or at more distant taxonomic levels. The high GME1 conservatism observed in quite evolutionarily distant tomato species is most likely due to the functional significance of this enzyme for the ascorbate synthesis and, indirectly, for protection from stress factors, primarily photostress. No correlation was found between amino acid or nucleotide substitutions and ascorbate levels in fruits. Expression analysis, including comparative interspecies organ-specific analysis and analysis of the dependence of the ascorbate content in mature fruits in tomato cultivars and wild species accessions and the GME1 expression level, also did not reveal a relationship between transcriptional levels and ascorbate concentration. It can also be assumed that the final ascorbate content in the ripe tomato fruit may be influenced not by the intensity of GME1 expression at the last stage of fruit ripening, but by how this gene was active at earlier stages of ripening.

Show more [+]

Less [-]

Central Scientific Agricultural Library - Russian Federation

2021

Lejbova, V.B., Nizhnij Novgorod State Engineering and Economic Univ.

The purpose of the work is to analyze the dynamics of the biochemical parameters of blood in the interlactation (dry) period in connection with the duration of the service period in the subsequent lactation in cows with different genotypes of the SCD1 gene according to rs41255693. The studies were carried out on Holstein cows with an average milk yield of 9807±606 kg for 305 days of lactation. Animal genotypes (n = 23) were determined by PCR-RFLP: CC genotype (n = 9) and CT genotype (n = 14). Blood biochemical parameters were analyzed with an interval in the calving date of no more than 20 days: the CC genotype (n = 6) and CT genotype (n = 6). In cows with the CC genotype in the first month of the dry period, the concentration of total cholesterol in the blood was higher (p less than 0.05), and aspartate aminotransferase (AST) activity tended to increase (p = 0.08) as compared with animals with the CT genotype. 30-10 days before calving, the total cholesterol content and AST activity in cows decreased (p less than 0.05 and p = 0.055, respectively), while in animals with the CT genotype they did not change. Correlation analysis showed that the metabolic links in the individuals of the comparable genotypes had differences in force and orientation. The number of correlation links was 3 times more in cows with the CC genotype. The distribution of the animals in groups depending on a genotype and service period has shown that a service period of more than 100 days is observed 2.3 times more frequent in cows with the genotype CC. The dynamics of metabolic processes and the peculiarities of the relationships between metabolic components in cows with the CC genotype are less preferable than in animals with the CT genotype, which may be associated with an increased frequency of occurrence of a longer service period in cows with the CC genotype. | Цель работы - анализ динамики биохимических показателей крови в сухостойный период в связи с продолжительностью сервис-периода в последующую лактацию у коров с различными генотипами гена SCD1 по rs41255693. Исследования проводили на коровах голштинской породы со средним удоем 9807± 606 кг за 305 дней лактации. Генотипы животных (п = 23) устанавливали методом ПЦР-ПДРФ: генотип СС (п = 9) и генотип СТ (п = 14). Биохимические показатели крови анализировали у коров с интервалом в дате отела не более 20 суток: генотип СС (п = 6) и генотип СТ (п = 6). У коров с генотипом СС в первый месяц сухостойного периода концентрация общего холестерина (ОХ) в крови была выше (p меньше 0,05), а активность аспартатаминотрансферазы (АСТ) имела тенденцию повышения (р = 0,08) по сравнению с животными с генотипом СТ. За 30-10 суток до отела содержание ОХ и активность АСТ у коров снизились (p меньше 0,05 и р = 0,055 соответственно), а у животных с генотипом СТ они не изменились. Корреляционный анализ показал, что метаболические связи у особей сравниваемых генотипов имели различия по силе и направленности. Число корреляционных связей было в 3 раза больше у коров с генотипом СТ. Распределение животных по группам в зависимости от генотипа и сервис-периода показало, что сервис-период продолжительностью более 100 дней в 2,3 раза чаще встречается у коров с генотипом СС. Динамика обменных процессов и особенности взаимосвязей компонентов метаболизма у коров с генотипом СС являются менее предпочтительными, чем у животных с генотипом СТ, что может быть связано с повышенной частотой встречаемости более длинного сервис-периода у коров с генотипом СС.

Show more [+]

Less [-]

Central Scientific Agricultural Library - Russian Federation

2021

Alexandrov, O.S. | Karlov, G.I., All-Russia Research and Development Inst. of Agricultural Biotechnology, Moscow

Клещевина - важная с.-х. культура, которую выращивают во многих странах мира и используют в основном для получения касторового масла. Цель исследования - изучение промоторов гена U6 клещевины с помощью биоинформационных и молекулярно-генетических подходов. В работе использовали растения клещевины (Ricinus communis L.) сортов Занзибар Грин и Гибзонская. ДНК выделяли из молодых листьев. Обработку последовательностей, выравнивание и определение степени гомологии проводили в программе GenDoc. Праймеры для амплификации промоторов гена U6 клещевины подбирали с помощью программы Primer3. ПЦР проводили на амплификаторе C-100 ('Bio-Rad Laboratories, Inc.', США). Продукты ПЦР разделяли в 1,5% агарозном геле при 6 В/см в камере для горизонтального электрофореза Sub-Cell GT ('Bio-Rad Laboratories, Inc.', США). Ампликоны очищали с помощью набора GeneJET PCR Purification Kit ('Thermo Fisher Scientific, Inc.', США). Очищенные ампликоны клонировали с помощью вектора pAL2-T ('Евроген', Россия). При конструировании CRISPR/Cas9 векторов использовали плазмиду pRGE31, эндонуклеазы рестрикции HindIII и SbfI ('Сибэнзим', Россия) и необходимые олигонуклеотиды. Был проведен биоинформационный поиск в базе генетических данных GenBank и обнаружено 12 скаффолдов, содержащих последовательность гена U6 клещевины. Шесть промоторов, включающих неповрежденные регуляторные элементы USE и ТАТА-бокс, были использованы при подборе праймеров для амплификации на матрице ДНК клещевины сортов Занзибар Грин и Гибзонская. Продукты ПЦР, состоящие из единичных фрагментов, были клонированы и секвенированы. Промоторные области полностью совпадали между сортами. Степень идентичности промоторов из разных ампликонов варьировала в пределах 51-77%. При сравнении этих же промоторов с промоторами гена U6 других растений степень гомологии составляла 42-64%. Последовательности промоторов, содержащие неповрежденные мотивы USE и ТАТА-бокс, были использованы для конструирования CRISPR/Cas9 векторов. | Castor bean is an important crop in many countries. It is mainly used to obtain the castor oil, which is widely applied in various industries. The research aim was to study castor bean gene U6 promoters with help by bioinformatics and molecular genetic approaches. Zanzibar Green and Gibzonskaya varieties of castor bean plants were used in this work. DNA was isolated from young leaves. The preparation of sequences, alignments and homology level calculation were carried out by GenDoc program. Primers for amplification of castor bean U6 promoters were designed by Primer3 program. PCR was performed using a C-100 PCR machine (Bio-Rad Laboratories, Inc., USA). PCR products were separated in 1.5% agarose gel at 6 B/cm in the Sub-Cell GT electrophoresis camera (Bio-Rad Laboratories, Inc., USA). The amplicons were purified with the GeneJET PCR Purification Kit (Thermo Fisher Scientific, Inc., USA). The purified amplicons were cloned into the pAL2-T vector (Evrogen, Russia). In the CRISPR/Cas9 vector construction, the pRGE31, HindIII and SbfI restriction enzymes (Sibenzyme, Russia) and nucleotides were used. Purification of the digested products was carried out with the GeneJET Gel Extraction Kit (Thermo Fisher Scientific, Inc., USA). Bioinformatic search were conducted in the GenBank base, and 12 scaffolds with the castor bean U6 gene were found. Six promoters with intact USE and TATA-box elements of regulation were used in the primer design for amplification with cv. Zanzibar Green and cv. Gibzonskaya DNA matrices. One fragment PCR products were cloned and sequenced. The analysis of the obtained amplicon sequences reveled that promoter regions of two studied varieties were similar. The level of promoter identity from different amplicons ranged within 51-77%. When comparing the same promoters with the U6 gene promoters of other plants the homology degree was 42-64%. The promoter sequences with intact USE and TATA-box motifs were used in construction of the CRISPR/Cas9 vectors.

Show more [+]

Less [-]

Central Scientific Agricultural Library - Russian Federation

2021

A. K. Ovsyannikova | E. V. Shakhtshneider | D. E. Ivanoshchuk | M. I. Voevoda | O. D. Rymar

Most young patients with hyperglycemia have type 1 diabetes and type 2 diabetes but up to 10% of all cases of the disease occur in MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young). Published abstracts show features of the debut, laboratory and genetic characteristics of MODY in the Russian population. However there is a small amount of data on the clinical course of this nosology in the Russian Federation.Aim: To investigate the characteristics of the 3-year course of GCK-MODY diagnosed after 18 years.Materials and methods: 85 probands and 46 relatives of the first and second degrees of kinship with a clinical diagnosis of GCK-MODY were examined: biochemical and hormonal blood tests, ultrasound, molecular genetic studies. Patients were invited for a follow-up visit 3 years after verification of the pathogenic mutations associated with GCK-MODY. Examination, biochemical and hormonalanalyzes , ultrasound were done in second visit.Results: The diagnosis GCK-MODY was verified by a molecular genetic study in 25 probands (29.4%). In 33 of 46 (71.7%) relatives of patients with GCK-MODY were diagnosed identical mutations. In 31 patients with GCK-MODY diagnosed after 18 years, a dynamic observation was performed for three years. Most patients over 18 years of age did not have clinical manifestations of carbohydrate metabolism disorders when diagnosing GCK-MODY and follow up visit. Skin rashes and allergic reactions prevailed among concomitant pathologies. Patients with GCK-MODY had preserved β-cell secretion, HbA1c targets were achieved. Low fasting hyperglycemia prevailed which persisted even after treatment correction. Among the characteristics of carbohydrate metabolism, biochemical, lipid and hormonal parameters during GCK-MODY verification and after three years of observation no significant differences were obtained, which indicates a stable course of the disease. Half of the patients achieved normoglycemia by rational nutrition, two people with GCK-MODY within three years after determining the diagnosis were transferred from insulin therapy to oral glucose-lowering drugs. Among oral glucose-lowering drugs prior to GCK-MODY verification most patients used metformin, 3 years later — dipeptidyl peptidase-4 inhibitors.Conclusion. The results of a three-year follow-up of a group of patients with GCK-MODY demonstrate a non-progressive course of this type of diabetes with stable indicators of carbohydrate metabolism and low fasting hyperglycemia that persists after 3 years of observation. With the verification of GCK-MODY and the achievement of the target values of glycated hemoglobin and postprandial glycaemia by rational nutrition, even if a low level of fasting hyperglycemia is determined, the prescription of oral glucose-lowering drugs is not indicated in most cases.

Show more [+]

Less [-]

Directory of Open Access Journals - Sweden

2021

Barkova, O.Yu. | Krutikova, A.A. | Dement'evа, N.V.

Dysferlin refers to proteins involved in the repair of the muscle membrane. It is assumed that some mononucleotide substitutions in the dysferlin gene (DYSF) are associated with the formation of muscle mass in poultry. The aim of this work was to study single nucleotide polymorphisms (SNPs) of the dysferlin gene in chicken gene pools and to identify possible associations of DYSF gene polymorphisms with economically valuable traits. The study material was meat of (Cornish) chickens, laying hen (Russkaya Belaya, Rhode Island, Avrora, Austrolorp Chernobelaya, Leningradskaya sittsevaya) and decorative breeds (Russkaya Khokhlataya, Brahma svetlays, Golosheinaya). DNA was isolated from blood collected from the axillary vein by phenol extraction. Illumina Chicken 60K SNP iSelect BeadChip chip (Illumina, Inc., USA) was used to analyze the rs16455118 polymorphism. Genotyping of 185 hens revealed a single nucleotide polymorphism SNP rs16455118. It was found that the allele frequencies shifted towards an increase in heterozygous genotypes of AC in decorative chickens while the AA genotype was present in the minority. In laying hen, the homozygous genotype AA had the highest frequency of occurrence, the CC genotype was small in number, and it was completely absent in the population of chickens of the Aurora breed. The Cornish meat breed had a more even distribution of genotypes as compared to decorative and laying hens. Sequencing of the 237 bp dysferlin gene region located on chromosome 4 in Russkaya Belaya chickens identified 4 mononucleotide substitutions in the intron 32 mononucleotide substitutions G/A (rs317801013), C/A (rs16455118), A/G (rs318045896) corresponded to those in the publicly available chicken genome in the databases NCBI (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP) and ENSEMBL (https://www.ensembl.org/index.html). The mononucleotide polymorphism T/G at 90672805 has been detected for the first time. | Дисферлин относится к белкам, участвующим в репарации мышечной мембраны. Предполагается, что некоторые мононуклеотидные замены в гене дисферлина (DYSF) связаны с формированием мышечной массы у домашней птицы. Цель работы - изучение мононуклеотидных полиморфизмов (SNPs) гена дисферлина у генофондных пород кур и выявление возможных ассоциаций полиморфизмов гена DYSF с хозяйственно ценными характеристиками. Материалом для исследования служили куры мясного (корниш), яичного направления (русская белая, род-айланд, аврора, австролорп черно-пестрый, ленинградская ситцевая) и декоративные породы (русская хохлатая, брама светлая, голошейная). ДНК выделяли фенольным методом из крови, взятой из подкрыльцовой вены. Для анализа полиморфизма rs16455118 пользовались базой данных, полученной в результате генотипирования с применением чиповой технологии Illumina Chicken 60K SNP iSelect BeadChip ("Illumina, Inc.", США). В результате генотипирования 185 кур был выявлен мононуклеотидный полиморфизм rs16455118. Наблюдали смещение частоты встречаемости аллелей в сторону увеличения гетерозиготных генотипов АС у кур декоративного направления, генотип АА присутствовал в меньшинстве. У кур яичного направления наибольшую частоту встречаемости имел гомозиготный генотип АА, генотип СС был малочисленным, а у популяции кур породы аврора полностью отсутствовал. Мясная порода корниш имела более равномерное распределение генотипов в сравнении с декоративными и яичными. Мы секвенировали участок гена дисферлина размером 237 п.н., расположенный на 4-й хромосоме у кур породы русская белая, и обнаружили 4 мононуклеотидные замены, находящиеся в 32-м интроне. Мононуклеодидные замены G/A (rs317801013), С/А (rs16455118), A/G (rs318045896) соответствовали заменам в геноме кур, зарегистрированным в международных генетических базах данных NCBI (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP) и ENSEMBL (https://www.ensembl.org/index.html). Мононуклеотидный полиморфизм T/G в позиции 90672805 выявлен впервые.

Show more [+]

Less [-]

Central Scientific Agricultural Library - Russian Federation

2021

Bocharova Y.A. | Saviniova T.A. | Chaplin A.V. | Lyamin A.V. | Kondratenko O.V. | Polikarpova S.V. | Zhilina S.V. | Fedorova N.I. | Korzhanova M. | Mayansky N.A. | Chebotar I.V.

Objective.To determine species, sequence-types, antimicrobial resistance and virulence genes in Achromobacter spp. isolates obtained from cystic fibrosis (CF) patients in Russia. Materials and Methods.Samples (sputum, nasopharyngeal swab) from 168 CF patients from 48 regions were studied. Whole-genome sequencing (WGS) was performed on MGISEQ-2000 platform. SPAdes software, Galaxy, ResFinder, Integrall, PubMLST were used for analysis of WGS data. Results.A total of 18 strains of Achromobacter spp. were isolated from 16 of 168 CF patients.Achromobacter xylosoxidans was the most prevalent and detected in 13/18 cases (72%). Studied Achromobacter spp. isolates belonged to 14 sequence types, including 8 new sequence types. An adaptive resistance gene carriage was a rare phenomenon (1/18 isolates). Conclusions.The Achromobacter spp. colonization rate of respiratory system in CF patients in Russia corresponds to the data reported in other countries. A. xylosoxidans isolates were the most prevalent (72%). Achromobacter spp. isolates from CF patients in Russia and show a high clonal diversity.

Show more [+]

Less [-]

Directory of Open Access Journals - Sweden