Amiotrofik lateral skleroz

**Amiotrofik lateral skleroz** (**ALS**), **motor neyron kasalligi** (**MND**) yoki AQShda **Lou Gehrig kasalligi** sifatida tanilgan, nisbatan kam uchraydigan, terminal neyrodegenerativ kasallik boʻlib, ixtiyoriy mushak qisqarishini nazorat qiluvchi yuqori va pastki motor neyronlarning progressiv yoʻqolishiga olib keladi. ALS motor neyron kasalliklarining eng keng tarqalgan shaklidir. ALS dastlabki bosqichlarida asta-sekin mushaklar qattiqlashishi, titroq va kuchsizlik bilan namoyon boʻladi. Bemor motor neyronlarning nobud boʻlishi bilan, oxir-oqibat ovqatlanish, gapirish, harakat qilish va nihoyat, nafas olish imkoniyatlarini yoʻqotadi. ALS bilan kasallangan odamlarning 15% frontotemporal demensiyaning toʻliq rivojlanishini boshdan kechiradi, taxminan 50% esa fikrlash va xulq-atvor bilan bogʻliq baʼzi kichik qiyinchiliklarni boshdan kechiradi. Yuqorida aytib oʻtilgan alomatlardan qaysi biri birinchi paydo boʻlishiga qarab, ALS *limb-onset* (qoʻl yoki oyoqlarda zaiflik bilan boshlanuvchi) yoki *bulbar-onset* (gapirish yoki yutishda qiyinchilik bilan boshlanuvchi) turlarga boʻlinadi.

ALSning aksariyat holatlari (taxminan 90-95%) maʼlum sababga ega emas va *sporadik ALS* deb ataladi. Biroq, atrof-muhit omillari ham sabab boʻlishi mumkin. Qolgan 5-10% holatlari esa genetik sababga ega boʻlib, koʻpincha kasallikning oilaviy tarixi bilan bogʻliq va *oilaviy ALS* (avloddan avlodga oʻtadigan) deb ataladi. Ushbu genetik holatlarning taxminan yarmi toʻrt muayyan genning kasallik keltiruvchi variantlari tufayli yuzaga keladi. Diagnostika shaxsning belgilari va simptomlariga asoslanadi, boshqa mumkin boʻlgan sabablarni istisno qilish uchun testlar oʻtkaziladi.

ALS uchun maʼlum davolanish usuli yoʻq. Davolash maqsadi kasallikning rivojlanishini sekinlashtirish va simptomlarni yengillashdir. ALSni sekinlashtiradigan davolashlar orasida riluzol (hayotni ikki yoki uch oyga uzaytiradi) va natriy fenilbutirat/ursodoksikoltaurin (hayotni taxminan yetti oyga uzaytiradi) mavjud. Noinvaziv ventilyatsiya hayot sifatini va davomiyligini yaxshilaydi. Mexanik ventilyatsiya esa hayot davomiyligini uzaytirishi mumkin, ammo kasallikning rivojlanishini toʻxtatmaydi. Oziqlanish naychasi vazn va oziqlanishni saqlashda yordam berishi mumkin. Oʻlim odatda nafas yetishmovchiligi sababli yuzaga keladi. Kasallik har qanday yoshdagi insonlarga taʼsir koʻrsatishi mumkin, lekin odatda, 60 yosh atrofida boshlanadi. Kasallikning boshlanishidan oʻlimgacha oʻrtacha hayot davomiyligi 2-4 yilni tashkil etadi, lekin baʼzi holatlarda kasallanganlarning taxminan 10% dan koʻpi 10 yildan ortiq yashaydi.

Kasallik haqida ilk taʼriflar 1824-yilda Charles Bell tomonidan berilgan. 1869-yilda fransuz nevrologi Jean-Martin Charcot kasallik simptomlari va asosiy neyrologik muammolar oʻrtasidagi bogʻlanishni birinchi marta aniqladi. 1874-yildan boshlab, u *amiotrofik lateral skleroz* atamasidan foydalanishni boshladi.

## Tasnifi
ALS motor neyron kasalligi boʻlib, bu motor neyronlariga tanlab taʼsir qiladigan neyrologik kasalliklar guruhidir. Motor neyronlari tanadagi skelet mushaklarini boshqaradigan hujayralardir. Boshqa motor neyron kasalliklariga birlamchi lateral skleroz (PLS), progressiv muskul atrofiyasi (PMA), progressiv bulbar paralich, psevdobulbar paralich va monomelik amiotrofiya (MMA) kiradi.

ALS kasalligi motor neyronlarining qaysi qismi taʼsirlanganiga, tananing qaysi aʼzosi birinchi boʻlib zararlanganiga, genetik boʻlishiga va kasallikning boshlanish yoshiga qarab bir necha turlarga klassifikatsiya qilnadi . Ushbu kasallik bilan tashxislangan har bir inson bu murakkab va bir-birini toʻldiruvchi subturlarning kesishgan joyida oʻziga xos oʻrinda boʻladi, bu esa diagnostika, tushunish va prognozlashda qiyinchiliklar tugʻdiradi.

### Motor neyron kasalligining subturlari

ALS motor neyronlarning taʼsirlanish turiga qarab klassifikatsiya qilinadi. Tanadagi har qanday skelet muskulini muvaffaqiyatli boshqarish uchun bosh miya poʻstlogʻi harakat markazidan yuqori motor neyron orqali orqa miya bel qismiga signal yuborilishi kerak. Bu yerda u sinaps orqali pastki motor neyronga ulanadi, u esa muskulga bogʻlanadi. Miya va muskul oʻrtasidagi yuqori yoki pastki motor neyronining zararlanishi turli xil simptomlarni keltirib chiqaradi. Yuqori motor neyronlarning zararlanishi spazm, qattiqlik va tendon reflekslarining ortishi yoki klonusni; pastki motor neyronining zararlanishi esa zaiflik, mushak atrofiyasi va fassikulatsiyalar (mushaklarning oʻz-oʻzidan qisqarishi) kabi simptomlarni keltirib chiqaradi.

Klassik ALS bosh va orqa miyadagi yuqori va pastki motor neyronlarning degeneratsiyasini oʻz ichiga oladi. Birlamchi lateral skleroz (PLS) faqat yuqori motor neyronlarning degeneratsiyasini, progressiv mushak atrofiyasi (PMA) esa faqat pastki motor neyronlarning degeneratsiyasini anglatadi. PLS va PMA alohida kasalliklar yoki ALSning turli xil variantlari ekanligi haqida munozaralar bor.

## Tarqalishi
. ALS – bu kattalar orasida eng keng tarqalgan motor neyron kasalligi boʻlib, Alsgeymer va Parkinson kasalligidan keyin uchinchi eng keng tarqalgan neyrodegenerativ kasallikdir. Butun dunyo boʻylab yiliga 100,000 kishidan taxminan 1.9 nafari ALS ga chalingan, hozirda esa bu koʻrsatkich 100,000 kishidan 4.5 nafarni tashkil qilmoqda. Yevropada yangi holatlar soni yiliga 100,000 kishidan 2.6 nafarni, kasallikdan aziyat chekayotganlar esa 100,000 kishidan 7–9 nafarni tashkil etadi. Yevropalik erkaklar uchun ALS rivojlanishining xavfi 1:350, ayollar uchun esa 1:400 ni tashkil etadi. Erkaklarda kasallikka chalinish xavfi yuqoriroq boʻlib, orqa miya zararlanishi bilan boshlanuvchi ALS kasalligi ayollarga nisbatan erkaklarda koʻproq uchraydi. 2015-yilda Amerikada ALS bilan ogʻriganlar soni 100,000 kishidan 5.2 nafarga teng boʻlib, bu koʻrsatkich oq tanlilar, erkaklar va 60 yoshdan katta insonlar orasida yuqoriroq edi. Sharqiy Osiyoda yangi holatlar soni yiliga 100,000 kishidan 0.8 nafarni, Janubiy Osiyoda esa 100,000 kishidan 0.7 nafarni tashkil qiladi. ALS epidemiologiyasi boʻyicha tadqiqotlarning taxminan 80% Yevropa va Amerikada oʻtkazilgan boʻlib, asosan, shimoliy yevropaliklar oʻrtasida amalga oshirilgan. Dunyoning koʻp qismlarida, jumladan Afrika, Osiyoning ayrim qismlari, Hindiston, Rossiya va Janubiy Amerikada ALSning tarqalishi haqida yetarli maʼlumotlar mavjud emas. Gʻarbiy Tinch okeanida, masalan, Guam, Yaponiya Kii yarim oroli va Gʻarbiy Yangi Gvineya kabi hududlarda ALS tarqalishi 50–100 baravar yuqori boʻlishi xabar qilingan. Bu hududlardagi kasallik holatlari 1960-yillardan beri kamaygan, lekin sabab hali ham nomaʼlum.
## Belgilari
Bu kasallik yuqori va pastki motor neyronlarining degeneratsiyasi natijasida tanada mushak zaifligi, atrofiyasi va spazmni keltirib chiqaradi. Sensor nervlar va avtonom nerv tizimi, odatda, zararlanmaydi, bu esa ALS bilan ogʻrigan koʻpchilik bemorlarning eshitish, ko'rish, sezish, hid bilish va taʼm bilish qobiliyatlari saqlab qolishini anglatadi.

ALSning dastlabki alomatlari juda noaniq boʻlib, koʻpincha eʼtibordan chetda qoladi. ALSning ilk belgilari, odatda, tananing bir tomonida mushak kuchsizligi yoki mushak atrofiyasi hisoblanadi. Boshqa alomatlar sifatida nafas olishda va yutishda qiyinchilik, mushaklar spazmi, nutqning buzilishi kuzatiladi.
## Sabablari
Sporadik ALSni keltiruvchi sabablar nomaʼlum boʻlib, shuning uchun bu kasallik idiopatik kasallik sifatida tavsiflanadi. Uning aniq kelib chiqish sababi nomaʼlum boʻlsa-da, genetik va atrof-muhit omillari muhim rol oʻynaydi, degan taxminlar bor. Genetik omillar atrof-muhit omillaridan yaxshiroq tushuntirilib, hech qanday aniq atrof-muhit omili ALSni keltirib chiqarish uchun qatʼiyan koʻrsatilmagan. ALS rivojlanayotgan koʻpchilik odamlar 40 dan 70 yoshgacha, tashxis qoʻyilganda oʻrtacha yosh 55 ni tashkil qiladi. ALS erkaklarda ayollarga nisbatan 20% koʻproq uchraydi, lekin 70 yoshdan keyin boshlanadigan bemorlarda jins bilan bogʻliq tarqalishdagi farq yoʻqoladi.
## Tashxis
ALS (Amiotrofik lateral skleroz) ning aniq tashxisi uchun bitta test yetarli emas. Tashxis shifokorning klinik baholashiga asoslanadi. Shifokor dastlab, bemorning toʻliq kasallik tarixini toʻplaydi va simptomlarini baholash uchun nevrologik tekshiruvlarni muntazam ravishda oʻtkazadi. Bu jarayonda mushak zaifligi, mushak atrofiyasi, giperefleksiya, Babinskiy simptomi va spastiklik kabi belgilar nazorat qilinadi. Bir qator biomarkarlar ushbu holat uchun oʻrganilmoqda, lekin 2023-yil holatiga koʻra, ular umumiy tibbiyotda qoʻllanilmaydi.
## Davolash
ALSning davosi topilmagan. Davolash, asosan, belgilarni yengillashtirish va qoʻllab-quvvatlovchi yordam berishga qaratilgan boʻlib, maqsad hayot sifatini yaxshilash va umrni uzaytirishdir.
## Manbalar