Беренчел тумыштагы глаукома

Беренчел тумыштагы глаукоманың (БТГ) күпчелек очраклары  очраклы була. Якынча 10% очракта тулы булмаган пенетрантлык белән  аутосом-рецессивлы нәселдәнлек төренә ия. Ген локусы — GLC3. Беренче табылган  ген (GLC3A) 2р21 хромосомасындагы цитохром P4501B1 (СУР1Б1)  ген мутациясенә  җавап бирә, ул алгы бүлекнең гадәти үсеше һәм эшчәнлеге өчен кирәкле  молекулалар метаболизмында катнаша.   GLC3B локусы 1р36 хромосомасында урнаша.
## Патогенез
БТГ сулы сыекча агып  китүе бозылу АПК тумыштагы төзелеш үзенчәлеге белән бәйле һәм башка күз  аномалияләре белән (аерым трабекулодисгенез) берләшми. Клиник яктан  трабекулодисгенез трабекулалар ярымачык аморф тукыма белән ябылу өчен  керфексыман җисемнең тасмасы булмау белән сыйфатлана (рәс. 13.44).
## Классификация
1.    Чын тумыштагы глаукомада (40% очракта), КЭБ арту карын эчендә үк башлана.

2.     Инфантиль (балалар) глаукома (55 очракта) гомернең беренче 3 көнендә билгеләнә.

3.      Ювениль (яшь) глаукома — КЭБ арту 3 көннән алып 16 яшькә кадәр ачыклана алган  иң сирәк БТГ төре. Гониоскопиядә патология булмаска да мөмкин, әмма кайбер  очракларда трабекулодисгенез билгеләре була.
## Ачыклау
БТГ — тумыштагы глаукоманың иң таралган төре,  әмма 10000 яңа туганнарның берсендә, 65% очракта — малайларда ачыкланган бик  сирәк халәт санала. Клиник күренешләре чирнең башлану вакытына һәм КЭБ  дәрәҗәсенә бәйле. Зарарланулар кайвакыт тәңгәл түгел, әмма 75% очракта ике  күз дә зарарлана.

1. Мөгезкатлау томанлануы — ата-ана тапкан беренче билге (рәс. 13.45а). Сәбәбе —  КЭБ арту нәтиҗәсендә эпителий һәм строма шешүе, клиник яктан яшь түгелү, күз  чагылу һәм блефароспазм белән билгеләнә (рәс. 13.45б).

2.     Буфтальм — КЭБ арту өчен күз алмасы артык тартылу нәтиҗәсендә  күләме арту;  3 яшькә кадәр ачыклыйлар  (рәс. 13.45в). Ата-аналар берьяклы чагылган зарарлануда үзгәрешләрне  билгели.  Артык тартылган склера юкара,  тамырлы тышча күренү өчен зәңгәр төсмер белән ярымачык була (рәс. 13.45г).  Күз үлчәме арткан саен алгы камера тирәнәя һәм азган очракларда Цинн  бәйләвече тартылуы мөмкин, ул кайвакыт киләчәктә ясмык каймыгуына китерә ала.  Күзнең үзәк күчәре арту күчәрле миопия һәм анизометропияле амблиопия үсеше  сәбәбе була ала.

3.      Десцемет мембранасының бөтенлеге  бозылуы мөгезкатлау тартылудан соң  икенчел барлыкка килә һәм стромага сулы сыекча сеңү белән бәйле.

Һааб сырлары  десцемет мембранасының тартылу сызыкларыннан гыйбарәт һәм ятма ватык сызыклар  кебек күренә (рәс. 13.45д). Хроник стромаль шешү җөйләр һәм тамырлануга  китерә ала (рәс. 13.45е).

4.      Яңа туганнарның күрү нервы дискының экскавациясе КЭБ рәтләнгәч, кими ала. Нормада күбесендә экскавацияне  билгеләмиләр, бик әзендә генә дискның экскавациягә чагыштырмасы 0,3 күбрәк, ә  БТГ белән яңа туганнарда бу чагыштырманың проценты югары. Бәлигъ күзләреннән  аермалы буларак яңа туганнарның склераль каналы күз алмасы зураю белән арта  һәм юка рәшәткәле пластинка КЭБ артканда артка күчә ала. Экскавация күләме  арту нейроннарның көчәюче югалуы, склераль канал киңәю яки бу сәбәпләр  катнашмасының нәтиҗәсе була ала.
## Алып бару алымнары
### Беренчел тикшерү
Беренчел тикшерүне вена эченә кетамин анестезиясен  кертеп башкаралар, чөнки башка препаратлар КЭБ-ны киметә ала. Башта  офтальмоскопия, аннары тонометрия һәм мөгезкатлау диаметрын үлчәү, ахырда —  гониоскопия үткәрәләр.

1.    КЭБ-ны  Perkins (кара рәс. 1.15в). яки  Тоnо-Pen тонометрлары белән үлчиләр (кара рәс. 1.16а).

2.     Мөгезкатлау диаметрын ятма яки асма буенча җәзбә белән үлчиләр. 1 яшькә кадәр  11 мм күбрәк яки төрле яшьтә 13 мм күбрәк диаметр чир булуга шик буларак  карала. 14 мм күбрәк диаметр чагылган буфтальмга хас.

3.     Гониоскопияне Коeppe гониолинзасы (кара рәс. 1.16а) яки  туры гониолинза белән үткәрәләр.
## Хирургия
1.    Гониотомияне диагноз расланса һәм АПК төзелешләренең яхшы күренүе  өчен мөгезкатлауның җитәрлек ачыклыгы булса, беренчел тикшерүдән соң  башкаралар. Процедура трабекуляр челтәрнең өске катламнарының урта  ноктасындагы ятма кисеменнән гыйбарәт. (рәс. 13.46). Гониотомияне кабат  үткәреп була, әмма нәтиҗәлеге 85% тәшкил итә. Мөгезкатлауның  диаметры 14 мм һәм күбрәк булса, гониотомия  гадәттә уңышка китерми, чөнки шундый күзләрдә шлемм каналы тыгылган диярлек.

2.     Трабекулотомияне мөгезкатлауның чагылган томанлануында башкаралар, бу  вакытта АПК-ны күрү мөмкин түгел яки кабатланган гониотомия уңыш китермәгән.  Бу процедурада үтәли булмаган склераль капкачлы кисем ясыйлар  (рәс. 13.47а, б), шлемм каналын ачалар  (рәс. 13.47в), трабекулотомны шлемм каналына кертеп алгы камерага боралар  (рәс. 13.47г). Ләкин бу техниканы башкару катлаулы һәм яхшы нәтиҗәләргә ирешү  өчен билгеле күнекмәләр һәм дөрес анатомик урнашу кирәк. Гипоплазия яки  АПК-ның аномаль төзелеше өчен шлемм каналын гел каналлаштырып булмый.

3.     Трабекулэктомия гадәттә уңышлы, аеруча антиметаболитларны өстәмә  кулланганда.

4.      Трабекулэктомия һәм трабекулотомия катнашмасын шулай ук кулланалар, әмма башта трабекулэктомия ясаган  очракларда нәтиҗәлеге расланмаган.
## Күзәтү
Авыруларны хирургик  катнашудан 1 айдан соң күзәтәләр. Мөгезкатлау диаметрын күзәтү, КЭБ дәрәҗәсен  күзәтү кебек мөһим, чөнки мөгезкатлау диаметры арту — тумыштагы глаукома  тотрыклыгы бозылуы балигълар глаукомасында күрү кыры тараю кебек мөһим  билгесе. Рефракцияне циклоплегия шартларында 6 айга бер үлчәргә кирәк. Якынча  50% авыруда күрү нервы зарарлану, анизометропияле амблиопия, мөгезкатлау  җөйләре, ясмык томанлануы һәм аның таюы өчен күрү мөмкинлекләре начараюын  билгелиләр. Буфтальмда күз җәрәхәтләргә югары сизгерлеге белән аерылып тора.
## Дифференциаль диагностика
1.    Мөгезкатлауның  тумыштагы томанлануы

•      Тумыштагы җәрәхәт нәтиҗәсендә мөгезкатлау шешүе һәм  десцемет мембранасы ертылуы.

•    Кызылча чыгарган карын эчендәге кератит  нәтиҗәсендә мөгезкатлау томанлануы.

NB Кызылча синдромы белән 10% яңа туганнарда АПК төзелеше аномалиясе өчен  БТГ'да кебек тумыштагы глаукома була. Күз алмасының чын зураюы булмаганга  диагноз куелмаска да мөмкин, мөгаен, моңарчы булган микрофтальм өчен.

•    Мукополисахаридоз  һәм муколипидоз төрендәге метаболизм какшавы.

•      Тумыштагы нәселле эндотелиаль дистрофия.

2.   Мегалокорнеа  төрендә яки югары дәрәҗәдәге миопиядә мөгезкатлау зураю.

3.   Яшь-борын  юлын кичектерелгән торгызуы нәтиҗәсендә яшь түгелү.

4.    Икенчел инфантиль  глаукома

•      Шешләр (ретинобластома яки ювениль ксантогранулема).

•      Беренчел пыяласыман җисемнең кабатланучы гиперплазиясе.

•      Яңа туганнарның җитлекмәгәннәр ретинопатиясе.

•      Күз эче ялкынсынуы.

•      Җәрәхәт.

•       Ясмык эктопиясе.

## Искәрмәләр

## Чыганаклар
* 

Төркем:Медицина
Төркем:Әлифба буенча авырулар
Төркем:Офтальмология
Төркем:Күз авырулары