Пигментлы ретинит

**Пигментлы ретинит** (ПР) яки **тутлы ретинит** — фоторецепторлар таякчыкларының беренчел зарарлануы һәм төрле клиник полиморфизм белән киләчәктә колбачыкларның дегенерациясе һәм генетик бирешүчәнлек белән челтәркатлауның таралган дистрофияләр төркеме. Очрашу ешлыгы 1 :5000.

## Нәселдәнлек
Чир башы, көчәю тизлеге, күрү мөмкинлекләрен югалту дәрәҗәсе һәм бергә булган күз патологиясе еш нәселдәнлек ПР очраклы аерым барлыкка килә ала яки аутосом-доминатлы, аутосом-рецессивлы яки Х-хромосома белән бәйле нәселдәнлек төре белән була ала. Күпчелек очраклары родопсин гены мутациясе сәбәбе була. ПР шулай ук кайбер системалы чирләр белән бергә була ала, алар кагыйдә буларак, аутосом-рецессивлы нәселдәнлек төренә ия. 

•	Очраклы (гаиләле анамнезсыз) еш очрый.

•	Аутосом-доминатлы нәселдәнлек төре күбрәк таралган һәм яхшырак фаразга ия.

•	Аутосом-рецессивлы нәселдәнлек төре азрак таралган, фараз начаррак.

•	Х-хромосомага бәйле нәселдәнлек сирәк очрый, ләкин иң авыр формасыннан гыйбарәт һәм нәтиҗәсендә гомернең 3 нче яки 4 нче декадасында тулы сукырлыкка китерә.

Ген йөртүче хатын-кызларда күз төбе гадәти була ала яки перифериядә атрофия яки гиперпигментация чыганакларының тәртипсез урнашуы белән макуланың үзенчәлекле алтын-металл рефлексына (рәс. 18.1) ия була ала.

## Диагностика
ПР билгеләү шартларына ике яклы зарарлану, периферия күрүе югалу һәм башлыча таякчыклы фоторецепторларның мөмкинлекләренең көчәюче начарлануы керә. ПР классик клиник триадасы: а) артериоляр үзәннең ярлылануы, (б) «сөякле тәнчекләр» төрендәге челтәркатлау пигментациясе, (в) КНД балавызсыман агарганлыгы.

1.	Никталопия белән **билгеләнә**, еш гомернең 3 декадасында, ләкин нәселдәнлек төренә карап иртәрәк тә барлыкка килә ала.

2.	**Билгеләре** (барлыкка килү тәртибендә).

• Артериолалар тараюы, пигментациянең уртача үзгәрүе (рәс. 18.2).

Урта перифериядә тамырлар янында «сөякле тәнчекләр» төрендәге кытыршы пигментлы утырмалар ясалу (рәс. 18.2б), аларның тыгызлыгы әкренләп арта, ә таралышы экваторның ике ягыннан таралган була (рәс. 18.2в).

•	ЧПЭ атрофиясе өчен  күз төбенең мозаика кебек күренеше һәм хориоидеяның эре тамырлары ачылуы, артериолаларның чагылган тараюы һәм КНД балавызсыман агарганлыгы (рәс. 18.2г).

•	Макулада атрофия, «целлофанлы» макулопатия һәм КМШ билгеләнә ала. Соңгы очракта системалы ацетазоламид керткәнгә җавап була ала.

3.	**Электроретинография** (ЭРГ) чирнең башлангыч стадияләрендә скотопияле һәм катнаш таякчыклы җавап кимүен күрсәтә, бу вакытта күз төбе үзгәрешләре минималь була (рәс. 18.3); соңрак фотопияле җаваплар кими һәм чирнең соңгы стадиясендә ЭРГ теркәлми.

4.	**Электроокулография** (ЭОГ) яктылык күтәрелеше булмау белән субнормаль.

5.	**Караңгылык адаптометриясе** (КА) сузыла һәм башлангыч стадияләрдә диагноз билгеле булмаганда файдалы була ала.

6.	**Төсле күрү** (ТК) норма чигендә.

7.	**Күрү кыры** классик варианты боҗрасыман урта перифериядәге скотомадан гыйбарәт, ул периферия һәм уртага таба тарала.

Нәтиҗәдә үзәк күрүнең зур булмаган утрау кала, ул вакыт белән тулысынча югала ала. Периметрияне чир көчәюен күзәтү сыйфаты буларак кулланалар.

## Фараз
Үзәк күрүнең тулаем югалуы белән озак вакытка фараз начар, чөнки ПР яки макулопатия үсеше өчен фовеа турыдан туры җәлеп ителә. Башлангыч стадияләрдә өстәмә А витаминын көндәлек кабул итү көчәюне киметә ала, тик препарат куллануның нәтиҗәлеге турында мәгълүмат җитмәү өчен бу тәкъдим ялыктыргыч түгел.

Тулаем фараз мондый була ала.

•	Якынча 25% пациентларда ЭРГ теркәлмәүгә һәм 2-3° чигендә үзәк күрү кыры саклануга карамастан яхшы күрү үткенлеге һәм бөтен эш барышы дәвамында уку сәләте саклана.

•	20 яшькә кадәр күпчелек пациентларның күрү үткенлеге 6/60 югарырак.

•	50 яшькә күпчелек пациентларда күрү үткенлеге 6/60 кимрәк.

## ПР типик булмаган формалары
1.	Ак нокталы ПР күпчелек өлеше экватор өлкәсендә тупланган, кагыйдә буларак, макуланы җәлеп итмәгән һәм тамырлар тараюы белән бергә таралып урнашкан ак нокталар белән сыйфатлана (рәс. 18.4а).

2.	Сектораль ПР бер квадрант (кагыйдә буларак, борын ягы — рәс. 18.4б) яки бер ярты (кагыйдә буларак, аскы) җәлеп ителү белән сыйфатлана. Әкренләп көчәя, күп очракта барыш тотрыклы кала.

3.	Периүзәк ПР булганда пигментлы утырмалар КНД алып чигә аркадасы һәм борын ягы буенча тарала (рәс. 18.4в).

4.	ПР белән экссудатив васкулопатия, Коатс чире кебек күренеш белән сыйфатлана (челтәркатлау перифериясендә липидлы утырмалар һәм челтәркатлауның экссудатив кубарылуы).

## Күзнең катнаш патологиясе
ПР белән пациентларны даими күзәтү күрүгә янаучы башка өзлегүләрне ачыклау өчен мөһим, чөнки аларның кайберсе дәвалауга бирелә ала.

1.	Арткы субкапсуляр катаракта ПР бар формаларында еш очрый һәм аның хирургиясе еш уңышлы була.

2.	Ачык почмаклы глаукома (3% очрак).

3.	Миопия еш очрый.

4.	Кератоконус сирәк очрый.

5.	Пыяласыман җисем үзгәрешләре шактый таралган, алар пыяласыман җисемнең арткы кубарылуы һәм сирәк очракларда — арадаш увеиттан гыйбарәт.

6.	КНД друзалары гади популяциягә караганда ешрак барлыкка килә.

## Дифференциаль диагностика
1.	**Хлорохин ретинопатиясенең соңгы стадиясе** шулай ук хориоидеяның аскы тамырлары ачылу һәм тамырлы үзәннең ярлылануы белән ЧПЭ билатераль таралган югалуы белән сыйфатлана, тик пигментлы утырмалар периваскуляр «сөякле тәнчекләр» кебек түгел, ә КНД балавыз сыман төсмерле булмый.

2.	**Сифилислы нейроретинитның соңгы стадиясе** шулай ук күрү кырының чагылган кимүе, тамырлар тараюы һәм пигментация начарлану белән сыйфаталана. Тик никталопия уртача чагылган, симптомнар тәңгәл түгел, хориоидея тамырлары ачылуы юк яки уртача чагылган.

3.	**Яман шешләргә бәйле ретинопатия** никталопия күрү кырының перифериясе кимүе, артериоляр тамырлар тараюы һәм ЭРГ булмау белән сыйфатлана. Тик чирнең клиник барышы тизрәк, пигментация бозылу уртача чагылган яки юк.

## Системалы катнаш патология
1.	**Бассен-Корнзвейг синдромы** эчәклек мальабсорбциясе өчен Р-липопротеиннар кимчелеге белән бәйле:

а)	нәселдәнлек төре аутосом-рецессив;

б)	билгеләре. Арка-кече ми атаксиясе, птоз һәм көчәюче тышкы офтальмоплегия;

в)	диагностик сынаулар. Кан күренеше акантоцитозны күрсәтә (рәс. 18.5а);

г)	ПР гомернең якынча 1 декадасы ахырында үсеш ала; пигментлы утырмалар классик ПР чагыштырганда гадәттә эрерәк һәм экватор өлкәсе белән генә чикләнми. Шулай ук перифериядә ак таплар еш очрый;

д) башлангыч стадияләрдә неврологик симптоматиканы киметү максаты белән Е витамины белән дәвалау уңышлы була ала.

2.	**Рефсум синдромы** (полинейропатияле атактияле гередопатия) — фитин әчелегенең 2-гидроксилаза ферменты җитмәү өчен канда һәм тукымаларда аның тупламасы артуга китергән тумыштагы метаболизм кимчелеге:

а)	нәселдәнлек төре аутосом-рецессив;

б)	билгеләренә полинейропатия, кече ми атаксиясе, колакка катылык, аносмия, кардиомиопатия һәм ихтиоз керә. (рәс. 18.5б);

в)	диагностик сынаулар. Люмбаль пункция плейоцитоз булмау белән АМС аксым артуын күрсәтә (күзәнәкле-аксымлы инверсия)

г)	ПР гомернең якынча 2 нче декадасында үсеш ала һәм «тоз белән борыч» төрендәге таралган үзгәрешләр белән сыйфатлана;

д)	башка офтальмологик күренешләренә катаракта, миоз һәм мөгезкатлауның күренгән нерв азаклары керә;

е)	дәвалау. Беренче чиратта плазмаферез, алга таба фитин әчелеге булмаган диета, бу системалы патология көчәюен һәм челтәркатлау үзгәрешләрен булдырмаска мөмкинлек бирә.

3.	**Кернс-Сейр синдромы** — митохондриаль ДНК делециясе белән бәйле митохондриаль цитопатия (24 нче бүлекне кара).

а)	1-2 декадаларда ике яклы һәм тәңгәл птоз, күзнең һәр юнәлештә хәрәкәте чикләнүе белән билгеләнә (көчәюче тышкы офтальмоплегия);

б)	билгеләренә атаксия, йөрәк үткәрүчәнлеге бозылу, апатия һәм мускулларның проксималь хәлсезлеге, колакка катылык, диабет һәм тәбәнәк буй керә;

в)	диагностик сынаулар. Люмбаль пункция АМС аксым тупланышы артуын күрсәтә (> 1 г/л), ЭКГ`да йөрәк үткәрүчәнлеге бозылуын ачыклый;

г)	ПР пигментның кытыршы утырмасы белән сыйфатлана һәм күпчелек очракта челтәркатлауның үзәк өлкәсе зарарлану белән бара.

4.	**Барде-Бидль синдромы**

а)	нәселдәнлек төре аутосом-рецессив;

б)	билгеләренә симерү, брахидактилия һәм полидактилия (рәс. 18.5в), теш аномалияләре, гипогенитализм һәм бөер патологиясе керә. Синдром шулай ук олигофрения, йөрәк чирләре һәм артериаль гипертензия белән бергә була. Шуңа карамастан клиник күренешләре бик төрле. Акыл үсеше нормага якын була ала, ә кайбер пациентларда полидактилия булмаска мөмкин. Лоуренс-Мун синдромы һәм Альстром синдромы белән өлешчә охшашлык бар;

в)авыр барышлы 

ПР һәм 75% диярлек пациент якынча 20 яшьтә күрүне югалта. Кайбер пациентларда «үгез күзе» төрендәге макулопатия үсеш ала.

5.	**Ушер синдромы**

а)	нәселдәнлек төре аутосом-рецессив;

б)	билгеләре. Бу авыр чир балаларда колакка чагылган катылык белән якынча 5% очракта очрый һәм 50% диярлек катнаш колакка катылык һәм сукырлык өчен җаваплы.

в)	ПР җитлегү чорына кадәр үсеш ала.

6.	Фридрейх атаксиясе

а)	нәселдәнлек төре аутосом-рецессив;

б)	билгеләренә балаларның арка-кече ми атаксиясе, дизартрия, кардиомиопатия, колакка катылык һәм диабет керә;

в)	ПР еш очрый.

## Искәрмәләр

## Чыганаклар
* Джек Кански - "Клиник офтальмология: системалаштырылган караш", 2009 ел
Төркем:Медицина
Төркем:Әлифба буенча авырулар
Төркем:Офтальмология
Төркем:Күз авырулары