HLA-B27

**HLA-B27** (İnsan Lökosit Antijeni B27), 6. kromozomun kısa kolundaki MHC sınıf I (Majör Doku Uygunluk Kompleksi) bölgesinde yer alan ve B lokusu tarafından kodlanan bir yüzey antijenidir. Tıpkı diğer MHC Sınıf I molekülleri gibi, hücre içindeki antijenik peptidleri (kendine veya yabancı organizmalara ait) T hücrelerine (CD8+ T lenfositler) sunmakla görevlidir.

HLA-B27, ankilozan spondilit (AS) başta olmak üzere, reaktif artrit, psoriatik artrit ve inflamatuar bağırsak hastalıkları ile ilişkili spondiloartropatiler gibi romatizmal hastalıklarla gösterdiği güçlü genetik ilişki ile bilinmektedir.

## Yapı ve İşlev
HLA-B27, bir ağır zincir ve buna bağlı Beta-2 mikroglobulinden oluşan bir heterodimer yapısındadır. Genetik polimorfizm gösterir ve günümüzde 100'den fazla alt tipi (alel) tanımlanmıştır (örneğin; *B*2705*, *B*2702*). Bu alt tiplerin coğrafi dağılımı ve hastalık oluşturma riskleri etnik kökene göre farklılık gösterir. Örneğin *B*2705* daha çok beyaz ırkta görülürken, *B*2704* Güneydoğu Asya toplumlarında daha yaygındır.

## Prevalans
HLA-B27'nin toplumdaki sıklığı coğrafi konuma ve etnik kökene göre belirgin farklılıklar gösterir. Kuzey yarım kürede kuzeyden güneye ve batıdan doğuya gidildikçe prevalansın azaldığı gözlemlenmektedir. Örneğin İskandinavya'daki Sami halkında %24, genel Finlandiya nüfusunda %14 civarındayken, Japonya'da %1'in altındadır.

### Türkiye'deki Durum
Türkiye, coğrafi konumu nedeniyle çok uluslu ve genetik çeşitliliği yüksek bir yapıya sahiptir. Yapılan çalışmalarda:
* Sağlıklı Türk popülasyonunda HLA-B27 görülme sıklığı yaklaşık %6,8 ile %7 arasında bildirilmiştir.
* Ankilozan spondilit (AS) tanısı almış Türk hastalarda HLA-B27 pozitifliği %70 civarındadır. Bazı çalışmalarda bu oran %69,3 olarak saptanmıştır.
* Henüz kesin tanı almamış ancak AS ön tanısıyla değerlendirilen hastalarda yapılan bir çalışmada ise bu oran %20 olarak bulunmuştur, bu da HLA-B27 testinin klinik şüphe aşamasındaki ayırt edici rolünü göstermektedir.

## Hastalıklarla İlişkisi
HLA-B27 pozitifliği, kişinin mutlaka hasta olacağı anlamına gelmez; ancak belirli hastalıkların gelişme riskini artırır. Genel popülasyonda HLA-B27 pozitif olan bireylerin sadece %1-5'inde ankilozan spondilit geliştiği tahmin edilmektedir.

### Ankilozan Spondilit (AS)
HLA-B27 ile en güçlü ilişki AS hastalığında görülür.
* **Tanı ve Sıklık:** Kuzey Avrupa'da AS hastalarının %90'ından fazlası HLA-B27 pozitifken, Türkiye'deki AS hastalarında bu oran yaklaşık %70'tir.
* **Hastalık Aktivitesi:** Türkiye'de yapılan bir çalışmada, HLA-B27 pozitif olan AS hastalarında, negatif olanlara göre CRP temelli hastalık aktivite skorlarının (ASDAS-CRP) ve BASDAI skorlarının daha yüksek olduğu saptanmıştır.
* **Başlangıç Yaşı:** HLA-B27 pozitifliği, hastalığın daha erken yaşta başlaması ile ilişkilidir.
* **Üveit İlişkisi:** AS hastalarında HLA-B27 pozitifliği ile üveit (göz iltihabı) gelişimi arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki bulunmuştur.

### Psoriatik Artrit (PsA)
Sedef hastalığı ile ilişkili eklem iltihabı olan Psoriatik artritte (PsA), HLA-B27 sıklığı AS'ye göre daha düşüktür.
* Türkiye'de yapılan bir çalışmada, PsA hastalarında HLA-B27 pozitifliği %15,69 olarak saptanmıştır.
* Ancak omurga tutulumu (aksiyel tutulum) olan PsA hastalarında bu oran %37,5'e kadar çıkabilmektedir, bu da HLA-B27'nin aksiyel tutulum için bir risk faktörü olduğunu desteklemektedir.

### Diğer Genetik Etkileşimler
Türk popülasyonunda yapılan çalışmalarda, HLA-B27'nin yanı sıra Ailevi Akdeniz ateşine (FMF) neden olan *MEFV* gen mutasyonlarının ve *ERAP1* gen polimorfizmlerinin de AS patogenezinde rol oynayabileceği gösterilmiştir. Özellikle *ERAP1* genindeki rs30187 polimorfizmi ile AS arasında anlamlı bir ilişki saptanmıştır.

## Kaynakça

## Ayrıca bakınız
* Majör Histokompatibilite Kompleksi (MHC)
* Ankilozan spondilit
* Reaktif artrit