Kore-akantositoz

**Kore-akantositoz** (ChAc, **koreoakantositoz** olarak da adlandırılır), nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır—kanıtlar dünya genelinde yalnızca 500 ila 1.000 kişinin bu duruma sahip olduğunu düşündürmektedir. Eritrositlerdeki yapısal proteinlerin oluşumunu düzenleyen bir gendeki mutasyondan kaynaklanır. Nöroakantositoz adı altında sınıflanan dört hastalık grubundan birine dahildir. Bir hastanın kanı mikroskop altında incelendiğinde, bazı kırmızı kan hücreleri dikenli görünür. Bu dikenli hücrelere akantosit denir.

Hastalığın diğer etkileri; istemsiz kas hareketleri, denge ve koordinasyon bozukluğu, davranış değişiklikleri, bellek sorunları, yutma güçlüğü, konuşma zorlukları, nöbetler, kas zayıflığı, kişilik değişiklikleri ve Huntington hastalığına benzer nöronal dejenerasyon. Belirti başlangıcının ortalama yaşı 35'tir. Hastalık tedavi edilemez ve kaçınılmaz olarak erken ölüme yol açar.

Koreoakantositoz, erişkin başlangıçlı, çok karmaşık, otozomal çekinik bir nörodejeneratif bozukluktur. Sıklıkla karışık bir hareket bozukluğu olarak ortaya çıkar; kore (İng. *chorea*), tikler, distoni ve hatta parkinsonizm bulguları görülebilir.

Bu hastalık ayrıca kore, distoni vb. birkaç farklı hareket bozukluğunun varlığıyla da karakterizedir.

Koreoakantositoz, bazı otozomal baskın kalıtımlı olgular bildirilmiş olsa da, otozomal çekinik bir bozukluk kabul edilir.

## Belirti ve bulgular

Bu hastalığın tanısına yardımcı olabilecek birden çok belirti vardır; kan içinde **[[akantosit]]** varlığı (akantositler bazen bulunmayabilir veya hastalığın seyri sırasında geç ortaya çıkabilir) ve **nörodejenerasyon** sonucunda gelişen koreiform hareket bozukluğu.

Bu hastalıktan etkilenen kişilerde serum kreatin kinaz düzeyi sıklıkla yüksektir.

Koreoakantositoz hastalarında gövde instabilitesi ve ani, şiddetli gövde spazmları nedeniyle *lastik adam* görünümü olabilir. Hastalarda yaygın kore gelişir ve küçük bir kısmında parkinsonizm görülür.

Hastaların en az üçte birinde tipik olarak genel nöbetler hastalığın ilk belirtisidir. Bellek ve yürütücü işlev bozukluğu sık olmakla birlikte değişkenlik gösterebilir.

Bu hastalıktan etkilenen kişilerde nöron kaybı da görülür. Nöron kaybı, nörodejeneratif hastalıkların ayırt edici bir özelliğidir. Yetişkin merkezi sinir sisteminde nöronal hücrelerin genel olarak **yenilenmeyen** niteliği nedeniyle bu durum geri dönüşsüz ve ölümcül bir nörodejenerasyon süreciyle sonuçlanır. Ayrıca kore, distoni ve bradikinezi dâhil çeşitli hareketle ilişkili bozukluklar mevcuttur; en fazla işlev kaybına yol açanlardan biri gövde spazmlarıdır.

## Neden

Koreoakantositoz, *[[VPS13A]]* geninin her iki kopyasındaki mutasyonlardan kaynaklanır; bu gen, *vacuolar protein sorting-associated protein* 13A'yı kodlar.

## Tanı

Korein düzeylerinde azalmayı gösteren protein fonksiyon testleri ve genetik analiz tanıyı doğrulayabilir. Bu tür bir hastalıkta hastadan birden fazla kez kan örneği alınması ve hematoloğa yaymada akantositlerin araştırılması için özel istek yapılması sıklıkla gereklidir. Ayrıca eritrosit zarlarının Western blot analizinde koreinin yokluğu tanıyı doğrulayabilir.

## Tedavi

Koreoakantositozun tedavisi tamamen semptomatiktir. Örneğin, botulinum toksini enjeksiyonları orolingual distoniyi kontrol etmeye yardımcı olabilir.
Derin beyin stimülasyonu, belirtiler üzerinde değişken etkilere sahip bir tedavidir; bazı hastalarda belirgin yarar sağlarken bazılarında hiçbir fayda sağlamayabilir ve hastalığın belirli semptomlarında daha etkilidir. 

## Kaynakça

## Dış bağlantılar
* Koreoakantositoz üzerine GeneReviews/NCBI/NIH/UW girişi