Wilson hastalığı

**Wilson hastalığı** veya **hepatolentiküler dejenerasyon** dokularda bakır birikimine yol açan otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Bu hastalık kendini psikiyatrik veya nörolojik belirtilerle ve karaciğer hastalığıyla gösterir. Hastalığı ilaçla tedavi etmek mümkündür.

Hastalığın adı, bu hastalığı ilk olarak 1912 yılında açıklayan Samuel Alexander Kinnier Wilson'dan gelmektedir.

## Belirtiler
Karaciğerde bakır birikimine bağlı olarak halsizlik, iştahsızlık, bulantı, kusma, sarılık, kilo kaybı, bacaklarda ödem görülebilir.

Sinir sisteminde bakır birikimine bağlı olarak konuşma güçlüğü, tremor, huzursuzluk, depresyon, ruh hali değişiklikleri görülebilir.

Gözde kornea çevresinde bakır birikmesi sonucu yeşil veya kahverengi renklerinde Kayser-Fleischer halkaları görülebilir.

## Sebebi
Wilson hastalığı, kromozom 13 üzerinde bulunan ATP7B (ATPaz, Cu++ transportu, beta polpeptid) geninde meydana gelen mutasyonlar sonucu oluşmuş bir hastalıktır. Normalde karaciğer vücuttaki fazla bakırı safrayla sindirim sistemine atar ve dışkılamayla fazla bakır vücuttan atılmış olur. Wilson hastalığında karaciğerin safraya çok az bakır bırakır ve atılamayan bakır vücutta birikir.

ATP7B genindeki mutasyon çekinik kalıtımla geçiş yapar. Bu durumda hastalığın görülmesi için hem anne hem babanın taşıyıcı olması gereklidir.

## Tedavi
Hastalığın tedavisinde amaç bakır depolarının ve intestinal bakır emiliminin azaltılmasıdır. Bu sebeple hastalara bakır bakımından fakir bir diyet tavsiye edilir. Hastaların kakao, çikolata, kuru yemiş, mantar, beyin, böbrek, karaciğer gibi bakırdan zengin yiyecekleri tüketmekten kaçınması gerekir.

Tedavide şelat kompleksleri oluşturan ilaçlar kullanılır. Bu ilaçlar bakır ile şelat bileşikleri oluşturarak bakırı kandan ayırır. Suda çözünebilen kompleksler idrar yoluyla böbrekler üzerinden vücuttan atılır. Şelat oluşturan bu ilaçlar D-penisilamin ve trientindir.

Penisilamin, Alman Nöroloji Topluluğu tarafından 2005 yılında hastalık için kullanılan ilaçlar arasına ilk seçim olarak gösterilse de yan etkileri ilacın etkisini sınırlar. Penisilamin kullanılan hastalardan %20'sinde nörolojik semptomlarda kötüleşme görülmüştür. Bu sebeple ilacın kullanımına nörolojik muayene sonuçlarına göre karar verilmelidir. Bunun dışında penisilaminin işitme bozuklukları, deri reaksiyonları, ateş, böbrek hasarı, sistemik lupus eritematozus gibi yan etkileri bulunmakta ve vitamin B6'ya karşı antagonist etki gösterdiği de bilinmektedir. Bu sepeble penisilamin kullanan hastaların vitamin B6 desteği alması önerilmektedir. İlacın kullanımında dikkatli olunması gereken bir başka nokta da hamilelik süreci ve lohusalık dönemidir. İlaç anne sütüne geçebildiğinden hamilelik ve sonrası kullanım için uygun değildir.

Penisilamine alternatif olarak trientin kullanılabilir. Yan etkiler bakımından penisilaminden daha uygun olan ilaç, nörolojik semptomlarla ilgili bir kötüleşmeye yol açmamaktadır. Nadir olarak görülebilen yan etkisi ise pansitopenidir. Penisilamin gibi herhangi bir böbrek hasarı göstermemesine rağmen trientin de hamilelik sırasında fetüse hasar verebilmektedir.

## Kaynakça

## Dış bağlantılar
* Wilson hastalığı uluslararası derneği   04.05.2012 tarihinde erişildi.
* Wilson hastalığı, UK     04.05.2012 tarihinde erişildi. 
* Çocuk karaciğer hastalıkları derneği    04.05.2012 tarihinde erişildi. 
* Wilson hastalığı mutasyon veritabanı  (İnsan Genom projesi)   04.05.2012 tarihinde erişildi.
* Wilson Hastalığı, Nadir Görülen Hastalıklar veritabanı  (İngilizce) (09.10.2020 tarihinde erişildi)