โครโมโซม 1 (มนุษย์)

[alt=Map of Chromosome 1|right|thumb|549x549px|Map of Chromosome 1. See [โลคัส (พันธุศาสตร์)|locus for notation.]]
**โครโมโซม 1** เป็นโครโมโซมที่ใหญ่ที่สุดของมนุษย์ โดยในแต่ละเซลล์จะมี 2 แท่ง (โครโมโซมคู่ที่ 1) และเป็นโครโมโซมร่างกาย (มนุษย์มีโครโมโซมร่างกาย 22 คู่ และโครโมโซมเพศ 1 คู่) โครโมโซม 1 มีคู่เบส 249 ล้านคู่เบส คิดเป็นประมาณ 9% ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์ของมนุษย์.

การระบุยีนที่พบในโครโมโซมแท่งที่ 1 มีทั้งหมด 4,316 ยีน  ซึ่งมากกว่าที่คาดคิดกันไว้ โครโมแท่งนี้ได้ระบุยีนเสร็จสิ้นเพียงสองทศวรรษหลังจากเริ่มโครงการจีโนมมนุษย์

## รายชื่อยีนที่พบ
รายชื่อยีนบางส่วนที่พบในโครโมโซม 1 :

### p-arm
* ACADM: acyl-Coenzyme A dehydrogenase, C-4 to C-12 straight chain
* COL11A1: collagen, type XI, alpha 1
* CPT2: carnitine palmitoyltransferase II
* DBT: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 
* DIRAS3: DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3
* ESPN: espin (autosomal recessive deafness 36)
* GALE: UDP-galactose-4-epimerase
* GJB3: gap junction protein, beta 3, 31kDa (connexin 31)
* HMGCL: 3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase (hydroxymethylglutaricaciduria)
* KCNQ4: potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 4
* KIF1B: kinesin family member 1B
* MFN2: mitofusin 2
* MTHFR: 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH)
* MUTYH: mutY homolog (E. coli)
* NGF: Nerve Growth Factor
* PARK7: Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7
* PINK1: PTEN induced putative kinase 1
* PLOD1: procollagen-lysine 1, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
* TACSTD2: tumour-associated calcium signal transducer 2
* TSHB: thyroid stimulating hormone, beta
* UROD: uroporphyrinogen decarboxylase (the gene for  porphyria cutanea tarda)

### q-arm
* ASPM: a brain size determinant
* CRP: C-reactive protein
* F5: coagulation factor V (proaccelerin, labile factor)
* FMO3: flavin containing monooxygenase 3
* GBA: glucosidase, beta; acid (includes glucosylceramidase) (ยีนของโรคเกาเชอร์)
* GLC1A: ยีนของโรคต้อหิน
* HFE2: hemochromatosis type 2 (juvenile)
* HPC1: ยีนของโรคมะเร็งต่อมลูกหมาก
* IRF6: ยีนของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
* LMNA: lamin A/C
* MPZ: myelin protein zero (Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1B)
* MTR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase
* PPOX: protoporphyrinogen oxidase
* PSEN2: presenilin 2 (Alzheimer disease 4)
* SDHB: succinate dehydrogenase complex subunit B 
* TNNT2: cardiac troponin T2
* USH2A: Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild)
ตามลิงก์&nbsp;http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/posters/chromosome/chromo01.shtml  โครโมโซม 1 ประกอบด้วยเบส 263 ล้านคู่เบส

## โรคและความผิดปกติ
มีโรคที่รู้จักกัน 890 ชนิด ที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมนี้ บางส่วนของโรคเหล่านี้มีอาการหูหนวกโรคอัลไซเมอร์ ต้อหินและโรคมะเร็งเต้านม การจัดเรียงและการกลายพันธุ์ของโครโมโซมเป็นที่แพร่หลายในโรคมะเร็งและโรคอื่น ๆ อีกมากมาย รูปแบบของการเปลี่ยนแปลงลำดับแสดงให้เห็นถึงการแสดงออกของยีนอย่างเฉพาะเจาะจงที่อาจนำไปสู่การแสดงออกของโรคในมนุษย์ แต่ในบางส่วนของโลกอาจจะไม่มีการแสดงออกของโรคอย่างชัดเจน

โรคที่เกี่ยวข้องกับยีนบนโครโมโซมที่ 1 (ซึ่งมีโรคทางพันธุกรรมที่รู้จักมากที่สุดของโครโมโซมของมนุษย์):

* 1q21.1 deletion syndrome
* 1q21.1 duplication syndrome
* โรคอัลไซเมอร์
* Alzheimer disease, type 4
* มะเร็งเต้านม
* Brooke Greenberg Disease (Syndrome X)
* Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
* Charcot–Marie–Tooth disease, types 1 and 2
* collagenopathy, types II and XI
* congenital hypothyroidism
* หูหนวก, autosomal recessive deafness 36
* Ehlers-Danlos syndrome
* Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliosis type
* Factor V Leiden thrombophilia
* Familial adenomatous polyposis
* galactosemia
* โรคเกาเชอร์
* โรคเกาเชอร์ ชนิดที่ 1
* โรคเกาเชอร์ ชนิดที่ 2
* โรคเกาเชอร์ ชนิดที่ 3
* Gaucher-like disease
* Gelatinous drop-like corneal dystrophy
* ต้อหิน
* Hemochromatosis
* Hemochromatosis, type 2
* Hepatoerythropoietic porphyria
* Homocystinuria
* Hutchinson Gilford Progeria Syndrome
* 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency
* Hypertrophic cardiomyopathy, autosomal dominant mutations of TNNT2; hypertrophy usually mild; restrictive phenotype may be present; may carry high risk of sudden cardiac death
* โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล
* medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
* Microcephaly
* Muckle-Wells Syndrome
* Nonsyndromic deafness
* Nonsyndromic deafness, autosomal dominant
* Nonsyndromic deafness, autosomal recessive
* Oligodendroglioma
* โรคพาร์คินสัน
* ฟีโอโครโมไซโตมา
* porphyria
* porphyria cutanea tarda
* popliteal pterygium syndrome
* มะเร็งต่อมลูกหมาก
* Stickler syndrome
* Stickler syndrome, COL11A1
* TAR syndrome
* trimethylaminuria
* Usher syndrome
* Usher syndrome type II
* Van der Woude syndrome
* Variegate porphyria

## References

## Further reading
*
*
*

## External links

* 
* 
* 

หมวดหมู่:โครโมโซม