อาการไม่ไวความเจ็บปวดแต่กำเนิด

**อาการไม่มีความเจ็บปวดแต่กำเนิด** 
( ตัวย่อ **CIP**)
เป็นความไม่สามารถรู้สึก (และไม่เคยรู้สึก) ความเจ็บปวดทางกายตั้งแต่กำเนิด ที่พบน้อย และเกิดจากเหตุต่าง ๆ หลายอย่าง
เป็นภาวะที่ต่างจาก *กลุ่มโรคเส้นประสาทอิสระและเส้นประสาทรับความรู้สึกเหตุกรรมพันธุ์* (Hereditary sensory and autonomic neuropathy, HSAN) ซึ่งมีอาการและเหตุที่เฉพาะเจาะจงกว่า
เพราะการรู้สึกเจ็บเป็นเรื่องจำเป็นเพื่อรอดชีวิต CIP จึงเป็นภาวะที่อันตรายมาก
คนไข้มักจะเสียชีวิตตั้งแต่วัยเด็กเนื่องจากบาดเจ็บหรือป่วยโดยไม่รู้ตัว
โดยแผลไหม้เป็นความบาดเจ็บที่พบบ่อยมากที่สุดอย่างหนึ่ง

## อาการ
สำหรับคนไข้อาการนี้ การรับรู้ทางประชานและความรู้สึกทั่วไปจะปกติ
ยกตัวอย่างเช่น ยังสามารถจำแนกสัมผัสอย่างละเอียดได้ (แม้อาจจะรับรู้ความเย็นร้อนไม่ได้)
และไม่ปรากฏความพิการทางกายอย่างอื่น ๆ

เพราะเด็กที่มีโรคนี้จะไม่สามารถรู้สึกเจ็บปวด จึงอาจไม่ตอบสนองต่อปัญหาต่าง ๆ แล้วทำให้เสี่ยงโรค/ปัญหาที่หนักยิ่ง ๆ ขึ้น
บ่อยครั้งอาจมีปัญหาในปากหรือใกล้ ๆ ปาก (เช่น กัดปลายลิ้นขาด หรือมีกระดูกแตก/หัก)
มีการติดเชื้อหรือความเสียหายที่กระจกตาเนื่องจากมีวัตถุแปลกปลอมในตา

คนไข้โดยทั่วไปจะไม่ตอบสนองในสองแบบที่เห็นได้
* ความไม่ไวความเจ็บปวด (insensitivity to pain) เป็นการไม่รู้สิ่งเร้าที่ทำให้เจ็บ คนไข้จะไม่สามารถบอกระดับหรือรูปแบบความเจ็บปวด
* ความไม่สนใจต่อความเจ็บปวด (indifference to pain) หมายความว่า คนไข้สามารถรู้สึกถึงสิ่งเร้า แต่ไม่ตอบสนองอย่างสมควร เช่น จะไม่ผงะถอยเมื่อได้รับความเจ็บปวด

## เหตุต่าง ๆ
อาจเป็นไปได้ว่าอาการนี้ส่วนหนึ่งมีเหตุจากการผลิตเอ็นดอร์ฟินมากขึ้นในสมอง
ในกรณีนี้ อาจรักษาด้วยยาต้านโอปิออยด์เช่น naloxone แต่นี่ก็ไม่ช่วยเสมอไป

อาการนี้อาจมีเหตุจากความบกพร่องของช่องไอออนแบบ voltage-gated sodium channel คือ SCN9A (Nav1.7)
คนไข้ที่มีการกลายพันธุ์เช่นนี้ จะไม่ไวความเจ็บปวดตั้งแต่กำเนิดแต่ไม่มีโรคเส้นประสาทอื่น ๆ
มีการกลายพันธุ์ของ SCN9A ได้สามที่ คือ
# W897X อยู่ที่ P-loop ของ domain 2
# I767X อยู่ที่ส่วน S2 ของ domain 2
# และ S459X อยู่ที่ linker region ระหว่าง domain 1 และ 2

การกลายพันธุ์เหล่านี้ล้วนมีผลเป็นโปรตีนที่สั้นลงและใช้งานไม่ได้
เนื่องจากว่า ช่อง Nav1.7 มีการแสดงออกในระดับสูงในนิวรอนที่เป็นโนซิเซ็ปเตอร์ในปมประสาทรากหลัง (dorsal root ganglia) ในไขสันหลัง
และเพราะช่องนี้น่าจะมีบทบาทในการสร้างและส่งศักยะงานในโนซิเซ็ปเตอร์
จึงคาดว่า การกลายพันธุ์ที่ทำลายสมรรถภาพของ SCN9A จะล้มการส่งศักยะงานของโนซิเซ็ปเตอร์

ยีน PRDM12 ปกติจะทำงาน (switched on) ในช่วงพัฒนาการของเซลล์ประสาทที่รับรู้ความเจ็บปวด
ผู้ที่ PRDM12 กลายพันธุ์แบบฮอโมไซกัส ก็จะไม่ไว้ความเจ็บปวดด้วย

ความพิการทางพัฒนาการเช่นที่พบในโรคออทิซึม อาจรวมสภาวะไม่ไวความเจ็บปวด

ให้สังเกตว่า เพราะเหตุที่ว่ามานี้มีผลเป็นการทำงานผิดปกติของระบบรับความรู้สึกโดยทั่วไป ดังนั้น อาการไม่ไวความเจ็บปวดไม่ได้เป็นตัวบ่งที่เฉพาะเจาะจงของเหตุที่ว่ามานี้

## การรักษา
สารต้านโอปิออยด์ naloxone ได้ช่วยหญิงผู้หนึ่งที่ไม่ไวความเจ็บปวดแต่กำเนิด ให้รู้สึกเจ็บเป็นครั้งแรกในชีวิต
โดยพบผลที่คล้าย ๆ กันสำหรับหนูหริ่งที่ยีน Nav1.7 ถูกกำจัด แล้วบำบัดด้วย naloxone
และดังนั้น สารต้านโอปิออยด์ต่าง ๆ รวมทั้ง naloxone และ naltrexone อาจมีผลช่วยบำบัดรักษาอาการนี้

## วิทยาการระบาด
ความไม่ไวความรู้สึกแต่กำเนิดได้พบในหมู่บ้าน Vittangi ในเทศบาลเมือง Kiruna ในสวีเดนตอนเหนือ ที่พบคนไข้เกือบ 40 คน
และก็พบในชาวอเมริกันหลายคนด้วย

## ในสื่อ
ทีวีโชว์และวิดีโอเกมต่าง ๆ ได้แสดงอาการนี้ 
เช่นในฤดู 3 ของเฮาส์ เอ็ม.ดี.ตอน "Insensitive" มีคนไข้โรคนี้ที่ได้รับการรักษา
ในฤดู 3 ของแพทย์มือใหม่ หัวใจเกินร้อยตอน "Sometimes a fantasy" หมอ Alex Karev ได้รักษาคนไข้เด็กหญิงที่มีอาการนี้

## ดูเพิ่ม
* Pain asymbolia

## เชิงอรรถและอ้างอิง

## แหล่งข้อมูลอื่น
*The Hazards of Growing Up Painlessly By JUSTIN HECKERT, New York Times, November 15, 2012. Profile of Ashlyn Blocker, 13, who has congenital insensitivity to pain.
*www.thefactsofpainlesspeople.com
*How a Single Gene Could Become a Volume Knob for Pain By Erika Hayasaki, WIRED, April 18, 2017. Features profiles on Steven Pete, 36, and Pam Costa, 51. Pete was born with congenital insensitivity to pain; and Pam with erythromelalgia (better known as man on fire syndrome).

หมวดหมู่:โรคแต่กำเนิดของระบบประสาท
หมวดหมู่:ความเจ็บปวด
หมวดหมู่:โรคของไอออนแชนเนล
หมวดหมู่:โรคของการนำสัญญาณ
หมวดหมู่:โรคของระบบประสาทนอกส่วนกลาง
หมวดหมู่:โรคทางพันธุกรรม
หมวดหมู่:โรคหายาก
หมวดหมู่:อาการปวด
หมวดหมู่:อาการแสดง