โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลัง

**โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลัง** () เป็นโรคทางพันธุกรรมโรคหนึ่งซึ่งปัจจุบันยังไม่มีหนทางเยียวยา ผู้ป่วยจะสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวทางกายภาพไปโดยช้าจนกระทั่งหมดสิ้น โรคนี้มีหลายชนิด ซึ่งในแต่ละชนิดอาการแสดง อายุของผู้ป่วยที่เริ่มเป็นโรค และลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับตำแหน่งของยีนบนโครโมโซมของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ 

## ภาพรวมของโรค
โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังนั้นถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งทำให้สมองน้อย (cerebellum) ไขสันหลัง (spinal cord) และระบบประสาทนอกส่วนกลาง (peripheral nervous system) ซึ่งอยู่บริเวณไขสันหลังของผู้ป่วยทำงานผิดปรกติเนื่องจากมีการฝ่อลีบลง โรคนี้จะปรากฏโดยช้าและรุนแรงขึ้นเรื่อย ๆ อย่างไม่สามารถยับยั้งได้ 

สำหรับสมองน้อยของมนุษย์นั้นทำหน้าที่ร่วมกับระบบประสาททั้งส่วนกลาง (central nervous system) และส่วนปลาย (peripheral nervous system) ในการควบคุมการทรงตัวและการเคลื่อนไหวของมนุษย์ โดยอาศัยไขสันหลังในการส่งผ่านกระแสประสาท

## ความชุกของโรค
โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังพบได้น้อยมากในโลกนี้ โดยมีอัตราการเกิดโรคประมาณสิบหกคนต่อหนึ่งแสนคน 

## อาการของโรค
อาการของโรคนี้มักเริ่มปรากฏตั้งแต่ผู้ป่วยยังอยู่ในวัยก่อนวัยเริ่มเจริญพันธุ์ (puberty) อย่างไรก็ดี โรคนี้บางประเภทก็ปรากฏในวัยผู้ใหญ่ (adult) เลยก็ได้

ผู้ป่วยเป็นโรคนี้จะสูญเสียความสามารถในการควบคุมการเคลื่อนไหวทางกายภาพของตน โดยเกิดภาวะสูญเสียการประสานกันของท่าเดิน (unsteady gait) มีอาการพูดไม่เป็นความ (dysarthria) และอาการตากระตุก (nystagmus) นอกจากนี้ ผู้ป่วยยังอาจมีอาการอื่น ๆ ร่วมด้วยนอกเหนือจากดังกล่าว เช่น อาการสั่น (tremor)  ภาวะซึมเศร้า (depression) ภาวะหดเกร็งของกล้ามเนื้อ (spasticity) และโรคนอนไม่หลับ (sleep disorders) อนึ่ง การค้นคว้าอื่น ๆ ยังระบุว่า อาจมีโรคดังต่อไปนี้แทรกซ้อนขึ้นมาในระหว่างการป่วยได้ เช่น ภาวะกระดูกสันหลังโกงคด (kyphoscoliosis) ภาวะนิ้วเท้างุ้ม (hammer toe) ภาวะส่วนโค้งเท้าสูงขึ้น (high arches) หรือโรคหัวใจ (heart disease)

อาการแสดง อายุของผู้ป่วยที่เริ่มเป็นโรค และลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของยีนบนโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบของผู้ป่วย อย่างไรก็ดี แม้ความสามารถในการเคลื่อนไหวทางกายภาพของผู้ป่วยจะเสื่อมสภาพลงตามลำดับและสูญเสียไปในที่สุด แต่ระบบจิตใจและความรู้สึกนึกคิดของผู้ป่วยยังคงปรกติ

## สาเหตุ
โรคนี้เกิดขึ้นจากความผิดปรกติในการผลิตซ้ำของโพลีกลูตาไมน์ ไตรนิวคลีโอไทด์ (Trinucleotide repeat disorders, trinucleotide repeat expansion disorders, triplet repeat expansion disorders หรือ codon reiteration disorders) อันเป็นความผิดปรกติทางพันธุกรรมเพราะนิวคลีโอไทด์ผลิตตนเองซ้ำ ๆ มากกว่าปรกติและเกินความต้องการของร่างกาย หากการผลิตดังกล่าวมีขึ้นเป็นเวลานานอาจทำให้เกิดโรคดังกล่าวได้เร็วขึ้น และจะมีการดำเนินโรคและอาการทางคลินิกมากขึ้น

## ชนิดของโรค
โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังสามารถจำแนกชนิดได้โดยอาศัยรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและยีนในโครโมโซมที่เกิดความผิดปกติ โดย
โรคนี้สามารถถ่ายทอดได้ทั้งทางพันธุกรรมลักษณะเด่น (autosomal dominant) และลักษณะด้อย (autosomal recessive) 

### การถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะเด่น
สำหรับโรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะเด่นนั้น เมื่อบุคคลได้รับยีนผิดปรกติเพียงยีนหนึ่งจากบิดาหรือมารดาก็มีโอกาสป่วยเป็นโรคนี้ได้ถึงร้อยละห้าสิบ เช่นเดียวกับบุตรของผู้ป่วยซึ่งก็มีโอกาสป่วยเป็นโรคนี้ได้ถึงร้อยละห้าสิบเช่นเดียวกัน

#### ประเภทของโรค
โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังยังแบ่งได้อีกหลายประเภทตามแต่ตำแหน่งของยีนบนโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบ ทั้งนี้ ดังรายละเอียดในตารางต่อไปนี้

**หมายเหตุ**
# "ซีเอซีเอ็นเอวันเอ" (CACNA1A) หมายถึง ช่องแคลเซียมอาศัยศักย์ไฟฟ้าประเภทพี/คิว หน่วยย่อยแอลฟา 1-เอ (calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1-A subunit)
# "ทีบีพี" (TBP) หมายถึง พันธะโปรตีนโกลด์เบิร์ก-ฮอกเนสบ็อกซ์ (TATA box binding protein)
# "พีพีพีทูอาร์ทูบี" (PPP2R2B) หมายถึง โปรตีนฟอสฟาเทส 2 ส่วนควบคุมย่อยบี บีทาไอโซฟอร์ม (protein phosphatase 2, regulatory subunit B, beta isoform)
# "พีอาร์เคซีจี" (PRKCG) หมายถึง โปรตีนไคเนส-ซี, แกมมา (protein kinase-C, gamma)
# "พีแอลอีเคเอชจี" (PLEKHG) หมายถึง แพล็กสทรินฮอมอโลยี-ตระกูลจี (pleckstrin homology-family G)
# "อะทาซิน" (ataxin) หมายถึง กล้ามเนื้อเสียการประสานงาน
# "เอสซีเอ" (SCA) หมายถึง โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลัง
# "เอสพีทีบีเอ็น" (SPTBN) หมายถึง สเปกตริน บีทา นอน-อิริโทรไซคลิก (spectrin, beta, non-erythrocytic)
# "ไอโอเอสซีเอ" (IOSCA) หมายถึง โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังซึ่งเริ่มเกิดในเด็ก (infantile onset spinocerebellar ataxia)
# "ความยาวนานของโรค" หมายถึง ระยะเวลาที่ผู้ป่วยจะมีชีวิตอยู่

### การถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะด้อย
โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะด้อยนั้น อาศัยยีนผิดปกติทั้งจากบิดาและมารดาจึงจะก่อโรคนี้ โดยมีโอกาสเกิดเพียงแค่ร้อยละยี่สิบห้าของการตั้งครรภ์หนึ่งครั้ง ชื่อของชนิดจะแตกต่างกันตามแต่ตำแหน่งของยีนบนโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบ เช่น
* โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานแบบเฟรดริก (Friedreich ataxia) 
* โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานและหลอดเลือดฝอยพอง (Ataxia-telangiectasia) 
* โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานร่วมกับการขาดวิตามินอี (Ataxia with vitamin E deficiency) 
* โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานร่วมกับการเสียการทำงานของประสาทกล้ามเนื้อตา (ataxia with oculomotor apraxia; AOA) และ 
* โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานชนิดกล้ามเนื้อเกร็ง (Spastic ataxia)


ไฟล์:Thayakam-den.jpg|การถ่ายทอดโรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังแบบลักษณะเด่น
ไฟล์:Thayakam-doi.jpg|การถ่ายทอดโรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังแบบลักษณะด้อย


## การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรคนี้ต้องอาศัยความรู้ทางพันธุศาสตร์และประสาทวิทยาอย่างมาก เพราะอาจสับสนกับโรคทางระบบประสาท (neurological condition) อื่น ๆ ได้ เป็นต้นว่า โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง (multiple sclerosis)

วิธีหนึ่งในการวินิจฉัยโรคนี้ได้แก่การใช้ เครื่องเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT Scan) หรือ เครื่องฉายภาพด้วยเรโซแนนซ์แม่เหล็ก (MRI) ในการตรวจวิเคราะห์สมอง หากป่วยเป็นโรคนี้จริงจะพบว่าสมองน้อยของผู้ป่วยฝ่อลงอย่างเห็นได้ชัด

การวินิจฉัยที่แม่นยำที่สุดได้แก่การตรวจโครงสร้างทางพันธุกรรมของผู้ป่วย วิธีนี้ยังสามารถใช้ตรวจวิเคราะห์เด็กว่ามีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมนี้หรือไม่ด้วย

## การบำบัดรักษาและการพยากรณ์โรค
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาผู้ป่วยเป็นโรคนี้ และไม่มีวิธีฟื้นฟูร่างกายผู้ป่วยให้กลับเป็นปกติเช่นเดิมได้ แต่ยังสามารถบรรเทาความรุนแรงของอาการได้ โดยอาศัยการทำกายภาพบำบัดและรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น

การบรรเทาความรุนแรงของอาการต่าง ๆ นั้น ได้แก่ การใช้อุปกรณ์ภายนอกช่วยเหลือผู้ป่วยเพื่อให้สามารถดำรงชีวิตได้ด้วยตนเองมากที่สุดเท่าที่กระทำได้ เช่น ไม้เท้า (cane) ไม้ยันรักแร้ (crutch) เครื่องช่วยเดิน (walker) หรือเก้าอี้รถเข็น (wheelchair) ช่วยในการเคลื่อนไหว กับทั้งอุปกรณ์ช่วยเขียน ช่วยป้อนอาหาร และช่วยดูแลผู้ป่วยในกรณีที่สูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวของมือ ตลอดจนอุปกรณ์ช่วยติดต่อสื่อสารในกรณีที่สูญเสียความสามารถของขากรรไกรล่างด้วย

## ตัวอย่างผู้ป่วย
# นาย**กลิน วอร์สนิป** (Glyn Worsnip) (2 กันยายน 2481—7 มิถุนายน 2539) : ผู้ประกาศข่าวชาวบริติชแห่งสถานีโทรทัศน์บีบีซีซึ่งป่วยเป็นโรคนี้ชนิดที่ 19 (เอสซีเอ-19) และมีอาการพูดไม่เป็นความ (dysarthria) ในระหว่างประกาศข่าว ทำให้ถูกผู้ชมร้องเรียนต่อสถานีและถูกไล่ออกตามลำดับ นายกลินได้จัดสร้างรายการโทรทัศน์ชื่อ "อะโลนวอยซ์" (A Lone Voice) เกี่ยวกับโรคนี้ออกอากาศทางบีบีซี
# นางสาว**อะยะ คิโต** (Aya Kitō) (19 กรกฎาคม 2505—23 พฤษภาคม 2531) : เด็กสาวชาวญี่ปุ่นซึ่งเขียนบันทึกประจำวันเกี่ยวกับประสบการณ์การป่วยเป็นโรคนี้ของเธอ ภายหลังจากการตายของอะยะ บันทึกดังกล่าวได้รับการพิมพ์เผยแพร่ชื่อว่า "อิชิริตโตะรุโนะนะมิดะ" (Ichi Rittoru no Namida, น้ำตาหนึ่งลิตร) และได้รับการดัดแปลงเป็นละครโทรทัศน์ชื่อเดียวกัน ซึ่งละครเรื่องดังกล่าวได้ออกฉายทางทีวีไทย ชื่อไทยว่า "บันทึกน้ำตาหนึ่งลิตร" ตั้งแต่เดือนพฤษภาคม 2551
# ครอบครัว**อูลาส** (Ulas Family) : เป็นครอบครัวชาวตุรกีประกอบไปด้วยสมาชิกสิบเก้าคน สมาชิกห้าคนป่วยเป็นโรคนี้ทำให้สูญเสียความสามารถในการเดิน พวกเขาจึงเดินในอาการคลานด้วยเข่าและมือทั้งสี่ข้าง สถานีโทรทัศน์บีบีซีได้จัดทำสารคดีชื่อ "เดอะแฟมิลีแดตวอกส์ออนออลโฟส์" (The Family That Walks On All Fours) เกี่ยวกับชะตาชีวิตของครอบครัวนี้ ออกอากาศในสหราชอาณาจักรเมื่อ พ.ศ. 2549

## อ้างอิง




## แหล่งข้อมูลอื่น

* http://www.ataxia.org
* Cerebellar Degenerations at tchain.com 
* http://leedsdna.info/tests/DRPLA.htm  
* http://www.ataxiaforums.co.uk 
* CureAtaxia.org 

หมวดหมู่:ความพิการ
หมวดหมู่:โรคที่ถ่ายทอดทางออโตโซมลักษณะเด่น
หมวดหมู่:การฝ่อทั้งร่างกายที่ส่งผลเบื้องต้นต่อระบบประสาทส่วนกลาง
หมวดหมู่:โรคเสื่อมของระบบประสาท
หมวดหมู่:ความบกพร่องของระบบเส้นใยของเซลล์