พันธุศาสตร์

thumb|140px|ดีเอ็นเอเป็นโมเลกุลพื้นฐานของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม ดีเอ็นเอแต่ละสายประกอบขึ้นจากสายโซ่นิวคลีโอไทด์จับคู่กันรอบกึ่งกลางกลายเป็นโครงสร้างที่ดูเหมือนบันไดซึ่งบิดเป็นเกลียว
**พันธุศาสตร์** () เป็นอีกสาขาหนึ่งของชีววิทยา ศึกษาเกี่ยวกับยีน การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม และความหลากหลายทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต

พันธุศาสตร์ว่าด้วยโครงสร้างเชิงโมเลกุลและหน้าที่ของยีน พฤติกรรมของยีนในบริบทของเซลล์สิ่งมีชีวิต (เช่น ความเด่นและอีพิเจเนติกส์) แบบแผนของการถ่ายทอดลักษณะจากรุ่นสู่รุ่น การกระจายของยีน ความแตกต่างทางพันธุกรรมและการเปลี่ยนแปลงของพันธุกรรมในประชากรของสิ่งมีชีวิต (เช่นการศึกษาหาความสัมพันธ์ของยีนตลอดทั่วทั้งจีโนม) เมื่อถือว่ายีนเป็นพื้นฐานของสิ่งมีชีวิตทั้งหมด พันธุศาสตร์จึงเป็นวิชาที่นำไปใช้ได้กับสิ่งมีชีวิตทุกชนิด ทั้งไวรัส แบคทีเรีย พืช สัตว์ และมนุษย์ (เวชพันธุศาสตร์)

ได้มีการสังเกตมาแต่โบราณแล้วว่าสิ่งมีชีวิตมีการถ่ายทอดลักษณะจากรุ่นสู่รุ่น ซึ่งเป็นความรู้ที่มนุษย์ใช้ในการปรับปรุงพันธุ์พืชและสัตว์ด้วยวิธีการคัดเลือกพันธุ์ อย่างไรก็ดี ความรู้พันธุศาสตร์สมัยใหม่ที่ว่าด้วยการพยายามทำความเข้าใจกระบวนการการถ่ายทอดลักษณะเช่นนี้เพิ่งเริ่มต้นในคริสต์ศตวรรษที่ 19 โดยเกรกอร์ เม็นเดิล แม้เขาไม่สามารถศึกษาเจาะลึกไปถึงกระบวนการทางกายภาพของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม แต่ก็ค้นพบว่าลักษณะที่ถ่ายทอดนั้นมีแบบแผนจำเพาะ กำหนดได้ด้วยหน่วยพันธุกรรม ซึ่งต่อมาถูกเรียกว่า ยีน

ยีนคือส่วนหนึ่งของสายดีเอ็นเอซึ่งเป็นโมเลกุลที่ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์สี่ชนิดเชื่อมต่อกันเป็นสายยาว ลำดับนิวคลีโอไทด์สี่ชนิดนี้คือข้อมูลทางพันธุกรรมที่ถูกเก็บและมีการถ่ายทอดในสิ่งมีชีวิต ดีเอ็นเอตามธรรมชาติอยู่ในรูปเกลียวคู่ โดยนิวคลีโอไทด์บนแต่ละสายจะเป็นคู่สมซึ่งกันและกันกับนิวคลีโอไทด์บนสายดีเอ็นเออีกสายหนึ่ง แต่ละสายทำหน้าที่เป็นแม่แบบในการสร้างสายคู่ขึ้นมาได้ใหม่ นี่คือกระบวนการทางกายภาพที่ทำให้ยีนสามารถจำลองตัวเอง และถ่ายทอดไปยังรุ่นลูกได้

ลำดับของนิวคลีโอไทด์ในยีนจะถูกแปลออกมาเป็นสายของกรดอะมิโน ประกอบกันเป็นโปรตีน ซึ่งลำดับของกรดอะมิโนที่มาประกอบกันเป็นโปรตีนนั้นถ่ายทอดออกมาจากลำดับของนิวคลีโอไทด์บนดีเอ็นเอ ความสัมพันธ์ระหว่างลำดับของนิวคลีโอไทด์และลำดับของกรดอะมิโนนี้เรียกว่ารหัสพันธุกรรม กรดอะมิโนแต่ละชนิดที่ประกอบขึ้นมาเป็นโปรตีนช่วยกำหนดว่าสายโซ่ของกรดอะมิโนนั้นจะพับม้วนเกิดเป็นโครงสร้างสามมิติอย่างไร โครงสร้างสามมิตินี้กำหนดหน้าที่ของโปรตีนนั้น ๆ ซึ่งโปรตีนมีหน้าที่ในกระบวนการเกือบทั้งหมดของเซลล์สิ่งมีชีวิต การเปลี่ยนแปลงที่เกิดกับดีเอ็นเอในยีนยีนหนึ่ง อาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงลำดับกรดอะมิโนในโปรตีน เปลี่ยนโครงสร้างโปรตีน เปลี่ยนการทำหน้าที่ของโปรตีน ซึ่งอาจส่งผลต่อเซลล์และสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ ได้อย่างมาก

แม้พันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตจะมีบทบาทมากในการกำหนดลักษณะและพฤติกรรมของสิ่งมีชีวิต แต่ผลสุดท้ายแล้วตัวตนของสิ่งมีชีวิตหนึ่ง ๆ เป็นผลที่ได้จากการผสมผสานกันระหว่างพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมที่สิ่งมีชีวิตนั้น ๆ ประสบ ตัวอย่างเช่น ขนาดของสิ่งมีชีวิตไม่ได้ถูกกำหนดโดยยีนเพียงอย่างเดียว แต่ได้รับผลจากอาหารและสุขภาพของสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ ด้วย เป็นต้น

## ยีน
ในปัจจุบัน นิยามของยีนหรือหน่วยพันธุกรรม คือส่วนหนึ่ง (หรือ ลำดับ) ของ DNA ที่สามารถถูกถอดรหัสออกมาเป็นชุดของกระบวนการหรือคำสั่งการทำงานของเซลล์ได้ (เช่น กระบวนการเพื่อ "สร้างโมเลกุลเมลานิน" เป็นต้น) อาจสามารถเปรียบ "ยีน" หนึ่ง ๆ ได้กับ "คำ" หนึ่ง ๆ ในภาษา โดยนิวคลีโอไทด์แต่ละตัวที่ประกอบขึ้นมาเป็นยีน เปรียบได้กับ "ตัวอักษร" ที่ประกอบขึ้นมาเป็น "คำ"

## ประวัติศาสตร์
thumb|เกรกอร์ เม็นเดิล
แม้ความรู้ทางพันธุศาสตร์จะมีที่มาจากการประยุกต์ทฤษฎีของเกรกอร์ เม็นเดิลในช่วงกลางคริสต์ศตวรรษที่ 19 แต่ทฤษฎีว่าด้วยการถ่ายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิตนั้นมีมาก่อนยุคของเม็นเดิล ทฤษฎีที่เป็นที่นิยมก่อนยุคของเม็นเดิลคือแนวคิดการถ่ายทอดลักษณะแบบผสม ที่เชื่อว่าลักษณะของสิ่งมีชีวิตหนึ่ง ๆ เป็นการผสมกันระหว่างลักษณะของพ่อและแม่ แต่งานของเม็นเดิลพิสูจน์ว่าทฤษฎีนี้ไม่เป็นจริง โดยแสดงให้เห็นว่าการถ่ายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิตนั้นเกิดจากการประกอบกันของยีนที่แยกกันมากกว่าจะเป็นการหลอมรวมกัน อีกทฤษฎีหนึ่งที่มีผู้สนับสนุนพอสมควรคือทฤษฎีการถ่ายทอดลักษณะที่เกิดขึ้นภายหลัง ซึ่งเชื่อว่าสิ่งมีชีวิตจะได้รับการถ่ายทอดลักษณะที่ผ่านการฝึกฝนขึ้นในรุ่นพ่อแม่ ปัจจุบันเป็นที่ทราบกันแล้วว่าทฤษฎีนี้ (ซึ่งมักมีผู้นำไปใช้ร่วมกับทฤษฎีวิวัฒนาการของลามาร์ค) ผิด ประสบการณ์หรือสิ่งที่ได้จากการฝึกฝนของสิ่งมีชีวิตรุ่นหนึ่งไม่ส่งผลต่อยีนและไม่มีการถ่ายทอดไปยังอีกรุ่นหนึ่ง อีกทฤษฎีหนึ่งคือทฤษฎีตัวกำเนิดมีทั่วทุกส่วนของชาร์ลส์ ดาร์วิน (ซึ่งเป็นการผสมแนวคิดการถ่ายทอดลักษณะจากรุ่นสู่รุ่นและการได้รับลักษณะขึ้นมาใหม่) และทฤษฎีฉบับปรับปรุงของฟรานซิส กาลตันทั้งในแง่ของอนุภาคเจมมูล (gemmule) และการถ่ายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิต

### พันธุศาสตร์เม็นเดิลและพันธุศาสตร์คลาสสิก
พันธุศาสตร์ยุคใหม่มีที่มาจากงานของเกรกอร์ โยฮัน เม็นเดิล บาทหลวงออกัสตินและนักวิทยาศาสตร์ชาวเยอร์มัน-เช็ค บทความงานวิจัยของเขา "Versuche über Pflanzenhybriden" ("การทดลองในพืชพันธุ์ผสม") ซึ่งนำเสนอต่อ *Naturforschender Verein* (สมาคมงานวิจัยธรรมชาติ) ที่เบอร์โนใน ค.ศ. 1865 ได้ติดตามการถ่ายทอดลักษณะบางอย่างในต้นถั่วและอธิบายการถ่ายทอดนี้ในเชิงคณิตศาสตร์ แม้งานของเม็นเดิลจะพบแบบแผนการถ่ายทอดในลักษณะเพียงอย่างของต้นถั่วเท่านั้นก็ตาม แต่ก็บ่งชี้ว่าลักษณะต่าง ๆ นั้นมีการส่งต่อจริงและไม่ได้เกิดขึ้นมาใหม่ และแบบแผนของการถ่ายทอดของลักษณะหลาย ๆ อย่างก็สามารถอธิบายได้ด้วยกฎและสัดส่วนง่าย ๆ

งานของเม็นเดิลไม่ได้รับความสนใจมากนักกระทั่งคริสต์ทศวรรษ 1890 หลังเม็นเดิลเสียชีวิตไปแล้ว นักวิทยาศาสตร์ท่านอื่นได้ศึกษาเรื่องเดียวกันและได้ค้นพบสิ่งที่เม็นเดิลเคยค้นพบมาก่อนแล้ว วิลเลียม เบทสันเป็นผู้เสนองานของเม็นเดิลและได้เสนอคำว่า *genetics* ขึ้นใน ค.ศ. 1905 (ส่วนคำคุณศัพท์ *genetic* ซึ่งมาจากคำกรีกว่า *genesis*—γένεσις, หมายถึง "จุดกำเนิด" นั้นมีใช้ก่อน *genetics* ซึ่งเป็นคำนาม และมีการนำมาใช้ในแวดวงชีววิทยาตั้งแต่ ค.ศ. 1860)  และได้นำคำนี้ไปใช้ในความหมายว่าเป็นการศึกษาเกี่ยวกับการถ่ายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิตในบทเสนอต่อที่ประชุม Third International Conference on Plant Hybridization (การประชุมนานาชาติว่าด้วยการผสมพันธุ์พืชครั้งที่ 3) ในกรุงลอนดอน ประเทศอังกฤษ เมื่อ ค.ศ. 1906

หลังจากการค้นพบซ้ำงานของเม็นเดิล นักวิทยาศาสตร์หลายคนได้พยายามค้นหาว่าโมเลกุลใดในเซลล์ที่ทำให้เกิดการถ่ายทอดลักษณะเช่นนี้ ใน ค.ศ. 1910 โธมัส ฮันท์ มอร์แกนเสนอว่ายีนนั้นอยู่บนโครโมโซม ซึ่งเป็นข้อสรุปที่ได้จากการศึกษาการกลายพันธุ์ของลักษณะตาสีขาวซึ่งมีการถ่ายทอดแบบสัมพันธ์กับเพศในแมลงวันผลไม้ ต่อมา ค.ศ. 1913 อัลเฟรด สตูร์เทแวนท์ซึ่งเป็นนักเรียนของมอร์แกนได้อาศัยปรากฏการณ์ความเชื่อมโยงของพันธุกรรมแสดงให้เห็นว่ายีนเรียงตัวกันเป็นเส้นบนโครโมโซม

[left|thumb|มอร์แกนสังเกตการถ่ายทอดลักษณะการกลายพันธุ์ที่เชื่อมโยงกับเพศซึ่งทำให้แมลงวัน ''[Drosophila* มีตาเป็นสีขาว ทำให้สามารถตั้งสมมติฐานได้ว่ายีนอยู่บนโครโมโซม]]

=== อณูพันธุศาสตร์ ===
แม้จะทราบแล้วว่ายีนอยู่บนโครโมโซม แต่โครโมโซมก็ประกอบจากโปรตีนและดีเอ็นเอ นักวิทยาศาสตร์จึงยังไม่ทราบว่าส่วนประกอบใดกันแน่บนโครโมโซมที่ทำให้เกิดการถ่ายทอดลักษณะ จน ค.ศ. 1928 [[Frederick Griffith|เฟรเดอริค กริฟฟิธ]]จึง[[การทดลองของกริฟฟิธ|พบ]]ปรากฏการณ์[[การแปลงพันธุ์]]ซึ่งแบคทีเรียที่ตายแล้วสามารถส่ง[[สารพันธุกรรม]]เพื่อแปลงพันธุ์แบคทีเรียที่ยังมีชีวิตอยู่ได้ จากนั้น ค.ศ. 1944 [[Oswald Theodore Avery|ออสวอลด์ ธีโอดอร์ เอเวอรี]], [[Colin Mcleod|โคลิน แมคลีออด]] และ[[Maclyn McCarty|แมคลิน แมคคาร์ที]] พบว่าโมเลกุลที่ทำให้เกิดการแปลงพันธุ์คือ[[ดีเอ็นเอ]] [[Hershey-Chase experiment|การทดลองเฮอร์ชีย์-เชส]]ใน ค.ศ. 1952 ก็แสดงให้เห็นว่าดีเอ็นเอเป็นสารพันธุกรรมของไวรัสที่ทำให้เกิดการติดเชื้อในแบคทีเรีย เป็นหลักฐานอีกอย่างที่สนับสนุนว่าดีเอ็นเอเป็นโมเลกุลที่ทำให้เกิดการถ่ายทอดลักษณะ

[[เจมส์ ดี. วัตสัน]] และ[[ฟรานซิส คริก]] ค้นพบโครงสร้างของดีเอ็นเอใน ค.ศ. 1953 โดยใช้งาน[[เอกซเรย์ผลึกศาสตร์]]ของ[[โรซาลินด์ แฟรงคลิน]]และ[[มอริซ วิลคินส์]]ซึ่งบ่งชี้ว่าดีเอ็นเอมีโครงสร้างเป็น[[helix|เกลียว]] ทั้งสองเสนอว่าดีเอ็นเอมีโครงสร้างเป็นเกลียวคู่ มีสายดีเอ็นเอสองสาย นิวคลีโอไทด์บนแต่ละสายชี้เข้าหากัน และตรงกันกับนิวคลีโอไทด์ที่เป็นคู่กันบนอีกสายหนึ่ง ทำให้มีลักษณะคล้ายบันไดที่บิดเป็นเกลียว โครงสร้างนี้แสดงให้เห็นว่ามีข้อมูลพันธุกรรมอยู่ในรูปของลำดับนิวคลีโอไทด์บนสายดีเอ็นเอแต่ละสาย และยังบ่งชี้ว่าดีเอ็นเอน่าจะมีวิธีจำลองตัวเองที่เรียบง่าย คือหากแต่ละสายแยกออกจากกัน ก็สามารถสร้างสายคู่กันได้ใหม่จากลำดับนิวคลีโอไทด์บนสายนั้น ๆ เอง

แม้โครงสร้างของดีเอ็นเอจะทำให้รู้ถึงกลไกการถ่ายทอดลักษณะ แต่วิธีที่ดีเอ็นเอส่งผลต่อการทำงานของเซลล์นั้นก็ยังไม่เป็นที่ทราบ หลังจากนั้นนักวิทยาศาสตร์พยายามทำความเข้าใจว่าดีเอ็นเอควบคุมการผลิต[[โปรตีน]]ได้อย่างไร ต่อมาจึงค้นพบว่าเซลล์ใช้ดีเอ็นเอเป็นแบบพิมพ์สำหรับสร้าง[[เมสเซนเจอร์อาร์เอ็นเอ]] (โมเลกุลที่ประกอบจากนิวคลีโอไทด์ คล้ายดีเอ็นเอ) ที่ตรงกัน จากนั้นลำดับนิวคลีโอไทด์บนอาร์เอ็นเอจะถูกใช้สร้างลำดับ[[กรดอะมิโน]] ซึ่งจะประกอบเป็นโปรตีน ลักษณะการแปลรหัสระหว่างนิวคลีโอไทด์ไปเป็นกรดอะมิโนนี้เรียกว่า[[รหัสพันธุกรรม]]

การมีความเข้าใจเกี่ยวกับหลักการทางโมเลกุลของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมทำให้มีการศึกษาวิจัยต่อยอดได้อีกเป็นจำนวนมาก การค้นพบที่สำคัญครั้งหนึ่งคือการพบวิธี[[DNA sequencing|การหาลำดับดีเอ็นเอ]]ด้วยการใช้ลำดับหยุดของสายดีเอ็นเอโดย[[Frederick Sanger|เฟรเดอริก แซงเกอร์]]เมื่อ ค.ศ. 1977 ซึ่งทำให้นักวิทยาศาสตร์สามารถอ่านลำดับนิวคลีโอไทด์บนโมเลกุลดีเอ็นเอได้ จากนั้น ค.ศ. 1983 [[Kary Mullis|แครี แบงคส์ มุลลิส]] ได้พัฒนา[[ปฏิกิริยาลูกโซ่พอลิเมอเรส]]ทำให้สามารถแยกและเพิ่มจำนวนบริเวณหนึ่ง ๆ ของดีเอ็นเอจากสารผสมได้ เทคนิคเหล่านี้รวมถึงเทคนิคอื่น ๆ ถูกพัฒนาต่อยอดจนเกิดเป็น[[โครงการจีโนมมนุษย์]]และโครงการเอกชนของ[[Celera Corporation|เซเลราจีโนมิกส์]]ทำให้สามารถหาลำดับ[[จีโนมมนุษย์]]ทั้งหมดได้สำเร็จใน ค.ศ. 2003

== รูปแบบของการถ่ายทอดลักษณะ ==
=== การถ่ายทอดแบบแยกส่วนและกฎของเม็นเดิล ===

[[ไฟล์:Punnett square mendel flowers.svg|thumb|ตารางแสดงการผสมพันธุ์ระหว่างต้นถั่วสองต้นที่มีดอกเป็นสีม่วงแบบเฮเทอโรไซกัส แสดงให้เห็นการถ่ายทอดลักษณะการมีดอกสีม่วง (B) และสีขาว (b)]]
ในระดับพื้นฐานนั้นการถ่ายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิตเกิดจากลักษณะซึ่งมีการแยกเป็นส่วนชัดเจน เรียกว่า[[ยีน]] [[เกรกอร์ เม็นเดิล]]ที่ศึกษาการแบ่งแยกลักษณะต่าง ๆ ของ[[ต้นถั่ว]] เป็นผู้คนพบลักษณะซึ่งมีการถ่ายทอดนี้เป็นคนแรก เช่นในการศึกษาลักษณะการถ่ายทอดสีของดอกถั่ว เม็นเดิลสังเกตว่าดอกของถั่วแต่ละต้นมีสีขาวหรือม่วง แต่ไม่มีดอกที่มีสีที่อยู่ตรงกลางระหว่างสองสีนี้ ลักษณะที่แตกต่างกันชัดเจนของยีนเดียวกันนี้เรียกว่า[[อัลลีล]]

ในกรณีต้นถั่วซึ่งเป็นสิ่งมีชีวิตที่[[ploidy|มีโครโมโซมสองชุด]] แต่ละยีนของต้นถั่วจะมีสองอัลลีล ที่ได้รับการถ่ายทอดมาจากต้นถั่วพ่อแม่ สิ่งมีชีวิตหลายชนิดรวมทั้งมนุษย์ก็มีแบบแผนการถ่ายทอดลักษณะในรูปแบบนี้เช่นกัน สิ่งมีชีวิตที่มีโครโมโซมสองชุด ซึ่งทั้งสองอัลลีลในยีนเดียวกันนั้นเหมือนกันเรียกว่าเป็น[[ฮอโมไซกัส]]หรือเป็นพันธุ์แท้ที่[[โลคัส (พันธุศาสตร์)|โลคัส]]ของยีนนั้น ในขณะที่สิ่งมีชีวิตที่ในยีนเดียวกันมีอัลลีลสองแบบไม่เหมือนกัน เรียกว่าเป็น[[เฮเทอโรไซกัส]]หรือเป็นพันธุ์ทาง

อัลลีลที่สิ่งมีชีวิตได้รับมานั้นเรียกว่า[[จีโนไทป์]]หรือรูปแบบพันธุกรรม ส่วนลักษณะที่สังเกตได้นั้นเรียกว่า[[ฟีโนไทป์]]หรือรูปแบบปรากฏ เมื่อสิ่งมีชีวิตหนึ่ง ๆ มีความเป็นเฮเทอโรไซกัสในยีนหนึ่ง ส่วนใหญ่แล้วอัลลีลอันหนึ่งในนั้นจะเป็น[[ลักษณะเด่น]]ซึ่งจะแสดงออกมาเป็นฟีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ ในขณะที่อีกอัลลีลหนึ่งจะเป็น[[ลักษณะด้อย]]ซึ่งถูกบดบังไว้ไม่แสดงออก บางอัลลีลมีลักษณะเด่นแบบไม่สมบูรณ์ โดยจะแสดงออกเป็นฟีโนไทป์ที่มีลักษณะผสมกัน หรือมีความเป็นลักษณะเด่นร่วมกันโดยทั้งสองอัลลีลสามารถแสดงออกพร้อมกันได้

เมื่อสิ่งมีชีวิตมี[[การสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ]] ลูกจะได้รับอัลลีลจากพ่อและแม่ต้น/ตัวละหนึ่งอัลลีลแบบสุ่ม ลักษณะการถ่ายทอดและการแยกเป็นส่วนชัดของอัลลีลเช่นนี้รวมเรียกว่า[[Mendelian inheritance|กฎข้อแรกของเม็นเดิล]]หรือกฎการแยกเป็นส่วนชัด

=== สัญลักษณ์และการบันทึกข้อมูล ===
[[ไฟล์:Pedigree-chart-example.svg|thumb|left|240px|แผนภาพพงศาวลีสามารถใช้ในการแสดงแบบแผนการถ่ายทอดลักษณะของโรคทางพันธุกรรมได้]]
นักพันธุศาสตร์ใช้สัญลักษณ์และแผนผังต่าง ๆ ในการบันทึกข้อมูลเกี่ยวกับการถ่ายทอดลักษณะ ยีนต่าง ๆ มักถูกแทนที่ด้วยตัวอักษรไม่กี่ตัว และมักใช้เครื่องหมาย "+" ในการแสดงว่ายีนนั้น ๆ เป็นยีนปกติตามธรรมชาติซึ่งไม่มีการกลายพันธุ์ เรียกว่าเป็น[[พันธุ์ป่า]]

ในการศึกษาวิจัยที่เกี่ยวข้องกับการผสมพันธุ์และการสืบทอดเผ่าพันธุ์ (โดยเฉพาะเมื่อเกี่ยวข้องกับกฎของเม็นเดิล) มักเรียกรุ่นพ่อแม่ว่าเป็นรุ่น "P" (parent) และรุ่นลูกเรียกว่ารุ่น "F1" (first filial) เมื่อรุ่น F1 มีลูกอีกก็จะเรียกว่ารุ่น "F2" (second filial) แผนผังในการทำนายผลที่เกิดจากการผสมพันธุ์ที่ใช้บ่อยชนิดหนึ่งคือ[[Punnett square|ตารางพันเน็ต]]

นอกจากนี้ในการศึกษาวิจัยที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมในมนุษย์ นักพันธุศาสตร์มักใช้[[แผนภาพเพ็ดดีกรี]]ในการอธิบายการถ่ายทอดลักษณะที่เป็นโรคนั้น ๆ  โดยแสดงให้เห็นการถ่ายทอดลักษณะของความเป็นโรคในครอบครัว

=== ปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีน ===
[[ไฟล์:Galton-height-regress.png|thumb|ความสูงของมนุษย์นั้นเป็นลักษณะที่เกิดจากปฏิสัมพันธ์ที่ซับซ้อนระหว่างยีนหลายตัว ข้อมูลเมื่อ ค.ศ. 1889 ของ[[Francis Galton|ฟรานซิส กาลตัน]]แสดงให้เห็นถึงความสัมพันธ์ระหว่างความสูงของลูกกับความสูงเฉลี่ยของพ่อแม่ ซึ่งแม้ค่าความสูงจะมีความสัมพันธ์กัน แต่ก็ยังมีความแปรปรวนอยู่ แสดงว่าสิ่งแวดล้อมเป็นปัจจัยสำคัญปัจจัยหนึ่งที่กำหนดความสูงของมนุษย์]]
สิ่งมีชีวิตหนึ่ง ๆ มียีนหลายพันยีน และสำหรับสิ่งมีชีวิตที่มีการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศนั้น ยีนเหล่านี้สามารถมีการจัดเรียงโดยไม่ขึ้นต่อกันได้ หมายความว่าการถ่ายทอดอัลลีลลักษณะสีเขียวหรือสีเหลืองของเมล็ดถั่วจะไม่สัมพันธ์กันกับการถ่ายทอดลักษณะสีม่วงหรือสีขาวของดอกถั่ว ปรากฏการณ์นี้เรียกว่ากฎข้อที่สองของเม็นเดิลหรือกฎการจัดเรียงอย่างอิสระ นั่นคือแต่ละอัลลีลของแต่ละยีนสามารถเกิดมีการสับเปลี่ยนระหว่างพ่อแม่ได้เพื่อให้มีทายาทที่มีส่วนผสมของลักษณะหลาย ๆ แบบ (แต่บางยีนก็ไม่ได้มีการจัดเรียงอย่างอิสระ เนื่องจากมี[[การเชื่อมโยงทางพันธุกรรม]] ซึ่งจะกล่าวต่อไป)

บางครั้งลักษณะหนึ่ง ๆ อาจมียีนที่ทำหน้าที่กำหนดลักษณะนั้น ๆ หลายตัว เช่นที่พบในดอกบลูอายแมรี่ (*Omphalodes verna*) ซึ่งมียีนที่มีอัลลีลซึ่งกำหนดสีของดอกเป็นสีฟ้าหรือสีม่วง กับอีกยีนหนึ่งซึ่งมีหน้าที่กำหนดว่าดอกจะมีสีหรือเป็นสีขาว หากพืชต้นหนึ่งมีอัลลีลซึ่งกำหนดให้มีสีขาวอยู่สองอัลลีล ดอกไม้ก็จะมีสีขาว ไม่ว่าจะมีการถ่ายทอดการกำหนดสีมาเป็นสีม่วงหรือสีฟ้าก็ตาม ปฏิกิริยาระหว่างยีนเช่นนี้เรียกว่า[[epistasis|การข่มข้ามคู่]] ซึ่งยีนที่สองนั้นมีการข่มยีนแรกแบบข้ามคู่

ลักษณะถ่ายทอดหลายอย่างไม่ได้มีลักษณะแยกกันชัดเจนเหมือนการมีดอกสีขาวหรือม่วง แต่มีความผสมกลมกลืนต่อเนื่องกันไปเช่น[[ความสูงของมนุษย์|ความสูง]]หรือ[[สีผิวของมนุษย์]] ลักษณะถ่ายทอดเช่นนี้เรียกว่า[[Quantitative trait locus|ลักษณะถ่ายทอดเชิงปริมาณ]] เป็นผลที่เกิดจากการควบคุมของยีนหลายตัว ผลของยีนเหล่านี้ปรับเปลี่ยนไปมากหรือน้อยด้วยปัจจัยจากสิ่งแวดล้อม ระดับที่ผลของยีนมีต่อการเกิดเป็นลักษณะนั้นเรียกว่า[[heritability|อัตราพันธุกรรม]] ซึ่งเป็นค่าสัมพัทธ์ โดยในสภาพที่สิ่งแวดล้อมมีความหลากหลายมาก ยีนก็จะมีความสามารถในการถ่ายทอดลักษณะน้อยลงไป ตัวอย่างเช่นความสูงของมนุษย์มีความสามารถในการถ่ายทอดลักษณะอยู่ที่ 89% สำหรับในสหรัฐอเมริกา แต่ในไนจีเรียซึ่งประชากรมีการเข้าถึง[[โภชนาการ|อาหาร]]และ[[บริการสาธารณสุข]]แตกต่างกันมากนั้น ความสามารถในการถ่ายทอดลักษณะความสูงของยีนอยู่ที่เพียง 62% เท่านั้น

== พื้นฐานทางโมเลกุลของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ==
=== ดีเอ็นเอและโครโมโซม ===

[[ไฟล์:DNA chemical structure.svg|thumb|โครงสร้างของโมเลกุลดีเอ็นเอ เบสแต่ละคู่จับกันด้วยการสร้าง[[พันธะไฮโดรเจน]]ระหว่างสายดีเอ็นเอทั้งสองสาย]]
[[โมเลกุล]]ที่เป็นพื้นฐานของยีนคือ[[ดีเอ็นเอ|กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก]] หรือดีเอ็นเอ ประกอบขึ้นจากสายโซ่ของ[[นิวคลีโอไทด์]]สี่ชนิด ได้แก่[[อะดีนีน]] (A), [[ไซโตซีน]] (C), [[กวานีน]] (G) และ[[ไทมีน]] (T) ข้อมูลทางพันธุกรรมอยู่ในลำดับของนิวคลีโอไทด์เหล่านี้ ส่วนยีนนั้นก็ประกอบจากลำดับนิวคลีโอไทด์และเรียงต่อกันไปในสายดีเอ็นเอ ยกเว้นเฉพาะ[[ไวรัส]]ซึ่งบางชนิดใช้[[อาร์เอ็นเอ]]ที่คล้ายดีเอ็นเอมากเป็นสารพันธุกรรมแทนดีเอ็นเอ

โดยปกติดีเอ็นเอมีลักษณะเป็น[[เกลียวคู่กรดนิวคลีอิก|เกลียวคู่]] นิวคลีโอไทด์แต่ละตัวในสายดีเอ็นเอมีคู่จับเฉพาะตัวในสายดีเอ็นเออีกสาย โดย A จับคู่กับ T และ C จับคู่กับ G ดังนั้นในดีเอ็นเอสายหนึ่ง ๆ จะมีข้อมูลครบถ้วน ซ้ำซ้อนกับสายที่คู่กัน โครงสร้างเช่นนี้เป็นพื้นฐานทางกายภาพของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม โดย[[DNA replication|การถ่ายแบบดีเอ็นเอ]]จะเป็นการทำซ้ำข้อมูลทางพันธุกรรมโดยแบ่งสายดีเอ็นเอทั้งสองสายออกจากกัน ซึ่งแต่ละสายจะเป็นแม่พิมพ์สำหรับสร้างสายคู่ขึ้นใหม่

ยีนจัดเรียงตัวเป็นเส้นตรงตามสายลำดับคู่เบสดีเอ็นเอ โดยในแบคทีเรียดีเอ็นเอเหล่านี้จะเรียงตัวเป็นวงกลมเรียกว่าจีโนฟอร์ ขณะที่ดีเอ็นเอของสิ่งมีชีวิต[[ยูคารีโอต]] (รวมถึงพืชและสัตว์) จะเรียงตัวเป็นเส้นตรงหลายอันเรียกว่า[[โครโมโซม]] สายดีเอ็นเอเหล่านี้ส่วนใหญ่จะยาวมาก ตัวอย่างเช่นโครโมโซมที่ยาวที่สุดของมนุษย์มีความยาวประมาณ 247 ล้าน[[คู่เบส (อณูพันธุศาสตร์)|คู่เบส]] ดีเอ็นเอในโครโมโซมจะจับกับโปรตีนโครงร่างซึ่งจัดระเบียบและควบคุมการแสดงออกของดีเอ็นเอให้เกิดเป็นรูปร่างที่เรียกว่า[[โครมาติน]] ในเซลล์ยูคารีโอตนั้นโครมาตินมักประกอบด้วย[[นิวคลีโอโซม]] โดยส่วนของดีเอ็นเอจะพันล้อมโปรตีน[[ฮิสโตน]] สารพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทั้งหมดของสิ่งมีชีวิต (โดยทั่วไปคือลำดับดีเอ็นเอทั้งหมดในทุกโครโมโซม) เรียกรวมว่า[[จีโนม]]

ขณะที่สิ่งมีชีวิตบางชนิด[[ploidy|มีโครโมโซมชุดเดียว]] สัตว์และพืชส่วนใหญ่[[ploidy|มีโครโมโซมสองชุด]] ทุกโครโมโซมจะมีคู่ และยีนทุกยีนมีสองชุด อัลลีลทั้งสองของยีนหนึ่ง ๆ จะอยู่บนโลคัสเดียวกันของฮอมอโลกัสโครโมโซม แต่ละอัลลีลได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่

[[ไฟล์:Zellsubstanz-Kern-Kerntheilung.jpg|thumb|left|แผนภาพของ[[Walther Flemming|วอลเธอร์ เฟลมมิง]] เขียนขึ้นเมื่อ ค.ศ. 1882 แสดงการแบ่งเซลล์ของเซลล์ยูคาริโอต มีการเพิ่มจำนวนซ้ำ การจับตัวแน่น และการเรียงตัวของโครโมโซม ทำให้เมื่อเซลล์มีการแบ่งตัว สำเนาของโครโมโซมจะแยกกันไปในเซลล์ลูกที่ได้จากการแบ่งตัว]]
สิ่งมีชีวิตหลายชนิดมี[[โครโมโซมเพศ]] ทำหน้าที่พิเศษในการกำหนดเพศของสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ  ในมนุษย์และสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมหลายชนิดมี[[โครโมโซมวาย]]ซึ่งมียีนที่กระตุ้นการเจริญของลักษณะเพศชาย การวิวัฒนาการทำให้โครโมโซมนี้สูญเสียโครงสร้างและยีนไปมาก ในขณะที่[[โครโมโซมเอกซ์]]มีขนาดคล้ายคลึงกับโครโมโซมอื่น ๆ และมียีนอยู่มากไม่ต่างกัน โครโมโซมเอกซ์และวายซึ่งต่างกันมากนี้จะจับคู่กันก่อนที่เซลล์จะมี[[การแบ่งเซลล์|การแบ่งตัว]]

=== การสืบพันธุ์ ===

เมื่อเซลล์มีการแบ่งตัว จีโนมทั้งหมดจะถูกคัดลอกและแบ่งให้เซลล์ลูกทั้งสองเซลล์ละหนึ่งจีโนม กระบวนการนี้เรียกว่า[[ไมโทซิส]] ซึ่งเป็นการสืบพันธุ์แบบง่ายที่สุดและเป็นพื้นฐานของ[[การสืบพันธุ์แบบไม่อาศัยเพศ]] ซึ่งพบได้ทั้งในสิ่งมีชีวิตเซลล์เดียวและหลายเซลล์ ทำให้ได้ทายาทซึ่งได้รับจีโนมมาจากรุ่นก่อนเพียงตัวเดียว ทายาทของการสืบพันธุ์แบบไม่อาศัยเพศจะมีพันธุกรรมเหมือนรุ่นก่อนทุกประการ และอาจเรียกว่า[[โคลนนิง|โคลน]]

สิ่งมีชีวิตยูคาริโอตมักอาศัยการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศเพื่อให้ได้ทายาทที่มีพันธุกรรมผสมกันจากพ่อแม่ กระบวนการนี้ในสิ่งมีชีวิตที่มีโครโมโซมหนึ่งชุดและที่มีโครโมโซมสองชุดมีความแตกต่างกัน โดยเซลล์ซึ่งมีโครโมโซมชุดเดียวจะรวมกันและนำสารพันธุกรรมมารวมกันได้เป็นเซลล์ซึ่งมีโครโมโซมสองชุด ส่วนสิ่งมีชีวิตที่มีโครโมโซมสองชุดจะสร้างเซลล์ซึ่งมีโครโมโซมชุดเดียวโดยการแบ่งตัวเป็นสองเซลล์โดยไม่มีการทำซ้ำชุดดีเอ็นเอ เพื่อสร้างเซลล์ลูกที่ได้รับโครโมโซมจากพ่อแม่ต้น/ตัวละหนึ่งโครโมโซมแบบสุ่ม ส่วนใหญ่ของวงจรชีวิตสัตว์และพืชส่วนมากมีเซลล์ที่มีโครโมโซมสองชุด โดยมีช่วงชีวิตที่เป็นเซลล์ที่มีโครโมโซมชุดเดียวเฉพาะเซลล์สืบพันธุ์อย่าง[[สเปิร์ม]]และ[[ไข่ (ชีววิทยา)|ไข่]]เท่านั้น

แบคทีเรียบางชนิดมีวิธีทำให้ได้รูปแบบพันธุกรรมใหม่โดยไม่ใช้การสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศอย่างเซลล์ที่มีโครโมโซมชุดเดียวหรือสองชุดที่กล่าวมาข้างต้น แต่ใช้วิธี[[bacterial conjugation|การจับคู่]]เพื่อส่งชิ้นส่วนวงกลมดีเอ็นเอขนาดเล็กไปให้แบคทีเรียอีกตัวหนึ่ง นอกจากนี้ยังสามารถรับเอาชิ้นส่วนดีเอ็นเอที่ลอยอยู่ในสิ่งแวดล้อมเข้ามาในจีโนมของตัวเองได้ กระบวนการนี้เรียกว่า[[การแปลงพันธุ์ (พันธุศาสตร์)|การแปลงพันธุ์]] กระบวนการเช่นนี้ทำให้เกิด[[การถ่ายทอดยีนในแนวราบ]] ซึ่งเป็นการส่งชิ้นส่วนของข้อมูลพันธุกรรมระหว่างสิ่งมีชีวิตที่ไม่ได้มีปฏิสัมพันธุ์หรือมีความเกี่ยวข้องกัน

=== การรวมใหม่และการเชื่อมโยง ===

[[ไฟล์:Morgan crossover 2 cropped.png|thumb|ภาพวาด ค.ศ. 1916 ของ[[Thomas Hunt Morgan|โทมัส ฮันท์ มอร์แกน]] แสดงถึงการไขว้เปลี่ยนระหว่างโครโมโซม]]

การที่สิ่งมีชีวิตมีโครโมโซมสองชุดทำให้มีโอกาสเกิด[[การแยกคู่ยีนอย่างอิสระ]]ระหว่างการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ ทำให้มีการรวมยีนขึ้นเป็นรูปแบบใหม่ ตามทฤษฎีแล้วยีนของโครโมโซมเดียวกันนั้นไม่อาจมารวมใหม่กันได้หากไม่มีกระบวนการ[[การไขว้เปลี่ยนของโครโมโซม|การไขว้เปลี่ยนระหว่างโครโมโซม]] ซึ่งระหว่างการไขว้เปลี่ยนนี้โครโมโซมจะมีการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนของดีเอ็นเอซึ่งกันและกัน ทำให้มีการสับเปลี่ยนอัลลีลระหว่างโครโมโซม โดยการไขว้เปลี่ยนของโครโมโซมนี้ส่วนใหญ่เกิดระหว่างการแบ่งเซลล์แบบ[[ไมโอซิส]]เพื่อให้ได้เซลล์ลูกซึ่งมีโครโมโซมหนึ่งชุด

ความน่าจะเป็นที่จะเกิดมีการไขว้เปลี่ยนของโครโมโซมระหว่างจุดสองจุดบนโครโมโซมสัมพันธ์กับระยะทางระหว่างสองจุดนั้น กล่าวคือเมื่อยีนบนจุดสองจุดอยู่ห่างกันระดับหนึ่ง โอกาสของการไขว้เปลี่ยนจะมากจนถือได้ว่าการถ่ายทอดยีนนั้นไม่มีความสัมพันธ์กันหรือมีโอกาสถูกถ่ายทอดไปด้วยกันน้อยมาก ส่วนยีนที่อยู่ใกล้กันนั้นมีโอกาสเกิดการไขว้เปลี่ยนต่ำ ลักษณะเช่นนี้เรียกว่า[[genetic linkage|ความเชื่อมโยงของพันธุกรรม]] อัลลีลของยีนทั้งสองมีโอกาสสูงที่จะถูกถ่ายทอดไปด้วยกัน ปริมาณของความเชื่อมโยงกันระหว่างยีนชุดหนึ่งสามารถนำมาสร้างเป็นแผนที่เชิงเส้นของความเชื่อมโยงซึ่งอธิบายการจัดเรียงตัวของยีนคร่าว ๆ บนโครโมโซมได้

== การแสดงออกของยีน ==
=== รหัสพันธุกรรม ===

[[ไฟล์:Genetic code.svg|thumb|left|[[รหัสพันธุกรรม]]: รหัสจากดีเอ็นเอจะถูกถอดออกมาเป็นโปรตีนผ่านเอ็มอาร์เอ็นเอด้วยรหัสชุดสาม]]
ยีนส่วนใหญ่ทำงานโดย[[การแสดงออกของยีน|การแสดงออก]]ผ่านการผลิต[[โปรตีน]]ซึ่งเป็นโมเลกุลที่ซับซ้อนและทำหน้าที่ส่วนใหญ่ในเซลล์ โปรตีนประกอบด้วย[[กรดอะมิโน]]ที่ต่อกันเป็นสายโซ่ ซึ่ง[[peptide sequence|ลำดับกรดอะมิโน]]นี้ถูกกำหนดโดยลำดับดีเอ็นเอบนยีนที่สร้างโปรตีนนั้น ๆ ออกมาผ่านตัวกลาง[[อาร์เอ็นเอ]] กระบวนการเริ่มจากการสร้างโมเลกุลอาร์เอ็นเอที่มีลำดับเบสตรงกันกับลำดับดีเอ็นเอในยีน กระบวนนี้เรียกว่า[[การถอดรหัส (พันธุศาสตร์)|การถอดรหัส]]

โมเลกุล[[อาร์เอ็นเอนำรหัส]] (เอ็มอาร์เอ็นเอ) นี้จะถูกใช้สร้างลำดับกรดอะมิโอที่ตรงกันผ่านกระบวนการที่เรียกว่า[[การแปลรหัส (พันธุศาสตร์)|การแปลรหัส]] ซึ่งนิวคลีโอไทด์ชุดละ 3 ตัวเรียกว่า[[โคดอน]]จะตรงกันกับกรดอะมิโนชนิดใดชนิดหนึ่งในยี่สิบชนิดและ[[stop codon|คำสั่งปิดท้ายลำดับกรดอะมิโน]] ความตรงกันนี้เรียกว่า[[รหัสพันธุกรรม]] ข้อมูลจะถูกส่งต่อในทิศทางเดียว จากลำดับนิวคลีโอไทด์ไปเป็นลำดับกรดอะมิโนของโปรตีน แต่ไม่มีการส่งข้อมูลจากโปรตีนกลับมาเป็นลำดับดีเอ็นเอ กระบวนการนี้[[ฟรานซิส คริก]]เรียกว่า [[ความเชื่อหลักของอณูชีววิทยา]]

[[ไฟล์:Sickle cell hemoglobin shortened.png|thumb|กรดอะมิโนที่เปลี่ยนไปเพียงตัวเดียวทำให้ฮีโมโกลบินสร้างตัวเป็นเส้นใยขึ้นได้]]
ลำดับกรดอะมิโนที่ได้จะถูก[[protein folding|สร้าง]]เป็นโครงสร้างสามมิติของโปรตีน ซึ่งโครงสร้างที่เป็นสามมิตินี้จะมีความสัมพันธ์กับหน้าที่ของโปรตีนนั้น ๆ  โปรตีนบางชนิดเป็นโมเลกุลที่มีโครงสร้างเรียบง่าย เช่น เส้นใยที่สร้างจากโปรตีน[[คอลลาเจน]] โปรตีนสามารถจับกับโปรตีนอื่นและโมเลกุลอย่างง่ายอื่น ๆ ได้ บางชนิดทำหน้าที่เป็น[[เอนไซม์]]ซึ่งมีส่วนใน[[ปฏิกิริยาเคมี]]ในโมเลกุลที่ไปจับโดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโปรตีนเอง โครงสร้างของโปรตีนนั้นมีการเปลี่ยนแปลงได้ เช่นโปรตีน[[ฮีโมโกลบิน]]ในรูปแบบต่าง ๆ กันจะมีรูปร่างที่เปลี่ยนไปเล็กน้อย เพื่อช่วยในการจับยึด ขนส่ง และปล่อยโมเลกุลออกซิเจนในเลือดของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม

การเปลี่ยนไปของนิวคลีโอไทด์เพียงตัวเดียวในดีเอ็นเอสามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของลำดับกรดอะมิโนในโปรตีนได้ จากการที่โครงสร้างโปรตีนนั้นเกิดจากลำดับกรดอะมิโน ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงของลำดับกรดอะมิโนบางแบบอาจเปลี่ยนคุณสมบัติของโปรตีนนั้น ๆ ได้ อาจโดยการทำให้โครงสร้างสูญเสียความเสถียรไปไม่สามารถคงรูปอยู่ได้ หรือเปลี่ยนพื้นผิวของโปรตีนทำให้มีปฏิกิริยากับโปรตีนหรือโมเลกุลอื่นเปลี่ยนแปลงไป เช่น [[ความผิดปกติที่เม็ดเลือดแดงเป็นรูปเคียว|โรคเลือดจางแบบมีเม็ดเลือดแดงรูปเคียว]]เป็น[[โรคพันธุกรรม]]ชนิดหนึ่งในมนุษย์ซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเบสคู่เดียวใน[[coding region|บริเวณที่มีการถอดรหัส]]ออกมาเป็นเบตาโกลบินซึ่งเป็นส่วนประกอบของ[[ฮีโมโกลบิน]] ทำให้มีการเปลี่ยนแปลงของกรดอะมิโนตัวหนึ่งจนสมบัติทางกายภาพของฮีโมโกลบินเปลี่ยนแปลงไป ฮีโมโกลบินในผู้ป่วยโรคนี้จะจับกันเอง ก่อตัวเป็นเส้นใย ทำให้[[เม็ดเลือดแดง]]ที่มีโปรตีนที่ผิดปกตินี้มีรูปร่างเปลี่ยนแปลงไปมีรูปร่างคล้ายเคียว เม็ดเลือดแดงที่มีรูปร่างเปลี่ยนไปนี้ไหลผ่าน[[หลอดเลือด]]ได้ไม่ดีเท่าเม็ดเลือดแดงปกติ ทำให้มีโอกาสเกิดการอุดตันหรือแตกสลาย เกิดเป็นอาการที่สัมพันธ์กับโรคดังกล่าว

ยีนบางตัวถอดรหัสออกมาเป็นอาร์เอ็นเอแต่ไม่มีการแปลรหัสออกมาเป็นโปรตีน อาร์เอ็นเอเหล่านี้เรียกว่า[[non-coding RNA|น็อน-โคดดิ้ง อาร์เอ็นเอ]] หรืออาร์เอ็นเอที่ไม่มีการอ่านรหัส อาร์เอ็นเอเหล่านี้บางครั้งจะจัดรูปร่างตัวเองเป็นโครงสร้างที่ทำหน้าที่สำคัญในเซลล์ เช่น [[ribosomal RNA|อาร์เอ็นเอไรโบโซม]] และ[[transfer RNA|อาร์เอ็นเอถ่ายโอน]] นอกจากนี้อาร์เอ็นเอยังอาจมีหน้าที่ในการควบคุมการแสดงออกทางพันธุกรรมโดยปฏิกิริยาจับตัวผสมกับอาร์เอ็นเออื่น ๆ เช่น [[microRNA|ไมโครอาร์เอ็นเอ]]

=== ธรรมชาติและการเลี้ยงดู ===
[[ไฟล์:Niobe050905-Siamese Cat.jpeg|thumb|แมววิเชียรมาศมีการกลายพันธุ์แบบตอบสนองต่ออุณหภูมิซึ่งส่งผลต่อการสร้างเม็ดสี]]
แม้ข้อมูลการทำหน้าที่ของส่วนประกอบต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิตจะถูกบรรจุอยู่ในยีน สิ่งแวดล้อมก็ยังมีบทบาทสำคัญในการทำให้เกิดลักษณะที่แสดงออกเป็นผลสุดท้าย ปรากฏการณ์เช่นนี้มักถูกเรียกชื่อว่าปฏิสัมพันธ์ระหว่างธรรมชาติและการเลี้ยงดู () ลักษณะปรากฏของสิ่งมีชีวิตขึ้นกับปฏิสัมพันธ์ระหว่างพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม ตัวอย่างเช่นการกลายพันธุ์ที่ขึ้นกับ[[อุณหภูมิ]] บ่อยครั้งที่การมีกรดอะมิโนเปลี่ยนไปหนึ่งตำแหน่งไม่ได้เปลี่ยนหน้าที่ของโปรตีน แต่ทำให้โปรตีนนั้นขาดความเสถียร ในภาวะที่มีอุณหภูมิสูง โมเลกุลมีพลังงานมาก ทำให้เคลื่อนที่เร็ว ชนกันบ่อยครั้งมากขึ้น ทำให้โปรตีน[[Denaturation (biology)|สูญเสียโครงสร้าง]]และไม่สามารถทำหน้าที่ตามปกติได้ โดยในภาวะที่มีอุณหภูมิต่ำกว่าโครงสร้างของโปรตีนจะเสถียรและสามารถทำหน้าที่ได้ตามปกติ การกลายพันธุ์เช่นนี้พบได้ในการเกิดสีของ[[แมววิเชียรมาศ]] ซึ่งมีการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในเอนไซม์ที่ทำหน้าที่สร้างเม็ดสี โดยจะทำให้โปรตีนนี้ไม่เสถียรและทำหน้าที่ไม่ได้ในภาวะที่มีอุณหภูมิสูง ในขณะที่โปรตีนนี้ยังทำหน้าที่ได้ปกติในบริเวณร่างกายของแมวส่วนที่มีอุณหภูมิต่ำกว่า เช่น ขา หู หาง และใบหน้า ทำให้แมวไทยมีร่างกายบางส่วนเป็นสีดำและบางส่วนเป็นสีขาวดังที่เห็น

สิ่งแวดล้อมยังมีบทบาทมากในการเกิดผลของโรคทางพันธุกรรมในมนุษย์อย่าง[[ฟีนิลคีโตนูเรีย]] ซึ่งการกลายพันธุ์ที่เกิดในผู้ป่วยจะทำให้ไม่สามารถย่อยสลายกรดอะมิโน[[ฟีนิลอะลานีน]]ได้ ทำให้เกิดการสะสมของสารตัวกลางซึ่งเป็นพิษ เกิดเป็นอาการต่าง ๆ ที่พบในผู้ป่วย เช่นสติปัญญาพัฒนาช้า หรือชักได้ หากผู้ป่วยโรคนี้ไม่กินอาหารที่มีกรดอะมิโนนี้ ก็จะไม่มีอาการใด ๆ

วิธีการหนึ่งที่เป็นที่นิยมในการศึกษาว่าธรรมชาติและการเลี้ยงดูมีผลมากน้อยเพียงใดคือการศึกษาในแฝดเหมือนและแฝดต่าง ทั้งนี้แฝดเหมือนนั้นเกิดมาจากเซลล์ตัวอ่อนแรกเริ่มอันเดียวกัน จึงมีลักษณะทางพันธุกรรมเหมือนกันทุกประการ ในขณะที่แฝดต่างนั้นมีพันธุกรรมแตกต่างกัน เหมือนกับพี่น้องธรรมดาทั่วไป การเปรียบเทียบว่าแฝดแต่ละคู่มีการเกิดโรคหนึ่ง ๆ หรือไม่อย่างไร จะทำให้นักวิทยาศาสตร์สามารถสรุปได้ว่าธรรมชาติหรือการเลี้ยงดูมีผลมากน้อยกว่ากันอย่างไร ตัวอย่างหนึ่งที่ใช้วิธีการศึกษาในลักษณะนี้ซึ่งมีชื่อเสียงมากคือ[[การศึกษาในแฝดสี่จีเนน]] ซึ่งเป็น[[แฝดเหมือน]]สี่คน ได้รับการวินิจฉัยเป็น[[โรคจิตเภท]]ทั้งหมด

=== การควบคุมการแสดงออกของยีน ===

สิ่งมีชีวิตหนึ่ง ๆ อาจมียีนหลายพันยีน แต่ไม่ได้[[การแสดงออกของยีน|แสดงออก]]ทั้งหมดพร้อม ๆ กัน ยีนแต่ละยีนจะแสดงออกก็ต่อเมื่อกำลังมีการถอดรหัสเป็นเอ็มอาร์เอ็นเอเท่านั้น โดยมีกระบวนการในเซลล์ที่ควบคุมการแสดงออกของยีนอยู่หลายวิธีเพื่อให้มีการผลิตโปรตีนเมื่อเซลล์ต้องการใช้โปรตีนนั้น ๆ เท่านั้น [[transcription factor|ปัจจัยการถอดรหัส]]หรือทรานสคริปชันแฟคเตอร์เป็นโปรตีนควบคุมซึ่งจับกับตำแหน่งเริ่มต้นของยีน ทำหน้าที่กระตุ้นหรือยับยั้งการถอดรหัสยีนนั้น ๆ  ตัวอย่างเช่น ในจีโนมของ *Escherichia coli* มียีนจำนวนหนึ่งซึ่งจำเป็นในการสังเคราะห์กรดอะมิโน[[ทริปโตเฟน]] แต่ในสภาพแวดล้อมที่มีทริปโตเฟนเพียงพออยู่แล้ว ยีนซึ่งช่วยในการสังเคราะห์ทริปโตเฟนนี้ก็ไม่มีความจำเป็น การมีทริปโตเฟนจะส่งผลต่อการทำหน้าที่ของยีนโดยตรงโดยโมเลกุลของทริปโตเฟนจะจับกับ[[tryptophan repressor|ทริปโตเฟนรีเพรสเซอร์]]ซึ่งเป็นปัจจัยการถอดรหัสตัวหนึ่ง ทำให้โครงสร้างของรีเพรสเซอร์แปลี่ยนแปลงไปจนไปจับกับยีน ยับยั้งการถอดรหัสและการแสดงออกของยีนนั้น ๆ ถือเป็นการควบคุมโดย[[negative feedback|การป้อนกลับทางลบ]]ของกระบวนการสังเคราะห์กรดอะมิโนทริปโตเฟน

[[ไฟล์:Zinc finger DNA complex.png|thumb|left|ปัจจัยการถอดรหัสจับกับดีเอ็นเอ ส่งผลต่อการถอดรหัสของยีนนั้น ๆ]]
ความแตกต่างในการแสดงออกของยีนนั้นเห็นได้ชัดเจนใน[[สิ่งมีชีวิตหลายเซลล์]] ซึ่งทุกเซลล์ของสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ มีจีโนมที่เหมือนกันแต่ตัวเซลล์กลับมีโครงสร้างและหน้าที่ที่แตกต่างกันเนื่องจากมีการแสดงออกของยีนคนละชุดกัน เซลล์ทุกเซลล์ของสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์มาจากเซลล์ตั้งต้นเพียงเซลล์เดียวซึ่งเจริญเป็นเซลล์ชนิดต่าง ๆ หลากหลายตามการตอบสนองต่อ[[cell signaling|สัญญาณภายในเซลล์]]และค่อย ๆ สร้างรูปแบบการควบคุมการแสดงออกของยีนที่แตกต่างกันเพื่อให้มีหน้าที่ของเซลล์ต่าง ๆ กัน ทั้งนี้ไม่มียีนเดี่ยว ๆ ยีนใดยีนหนึ่งที่รับผิดชอบ[[การเจริญ (ชีววิทยา)|การเจริญ]]เป็นโครงสร้างของเซลล์ของสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ แต่เป็นรูปแบบที่เกิดจากปฏิกิริยาอันซับซ้อนของเซลล์และยีนจำนวนมาก

ในเซลล์[[ยูคาริโอต]]จะมีความพิเศษของโครงสร้าง[[โครมาติน]]ซึ่งมีส่วนในการควบคุมการถอดรหัสยีน ซึ่งส่วนใหญ่อาศัยการเปลี่ยนแปลงของดีเอ็นเอและโครมาตินที่อยู่ในภาวะเสถียรและสามารถถ่ายทอดไปยังเซลล์ลูกได้ ลักษณะเช่นนี้เรียกว่าการควบคุมแบบ[[epigenetics|อีพิเจเนติกส์]] (เหนือพันธุกรรม) เพราะเป็นการควบคุมที่อยู่นอกเหนือลำดับดีเอ็นเอและสามารถถ่ายทอดจากเซลล์รุ่นหนึ่งไปสู่อีกรุ่นหนึ่ง จากลักษณะเหนือพันธุกรรมเช่นนี้เองทำให้เซลล์ต่างชนิดกันที่[[การเพาะเลี้ยงเซลล์|เพาะเลี้ยง]]ในอาหารเพาะเลี้ยงสามารถคงคุณสมบัติที่แตกต่างกันเอาไว้ได้ แม้ลักษณะเหนือพันธุกรรมเช่นนี้มักมีการเปลี่ยนแปลงไปในแต่ละช่วงของการเจริญ แต่ลักษณะบางอย่างเช่นปรากฏการณ์[[paramutation|การกลายพันธุ์ข้างเคียง]]ก็มีการถ่ายทอดข้ามรุ่นได้และถือเป็นข้อยกเว้นของกฎทั่วไปที่มีอยู่ไม่มากนักในการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของดีเอ็นเอ

== การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม ==
=== การกลายพันธุ์ ===

[[ไฟล์:Gene-duplication.png|thumb|การทำซ้ำของยีนทำให้เกิดความเหลือเฟือขึ้นมาได้ โดยยีนอันหนึ่งอาจกลายพันธุ์จนสูญเสียหน้าที่ไปได้ โดยไม่ทำให้เกิดอันตรายกับสิ่งมีชีวิตนั้น]]
ระหว่าง[[DNA replication|การถ่ายแบบดีเอ็นเอ]]นั้นอาจเกิดความผิดพลาดระหว่างการต่อสายดีเอ็นเอสายที่สอง ความผิดพลาดนี้เรียกว่า[[การกลายพันธุ์]] โดยปกติแล้วอัตราการเกิดความผิดพลาดนั้นมีต่ำมากที่ประมาณ 1 ครั้งในทุก ๆ 10-100 ล้านเบส เนื่องจากในเอนไซม์[[DNA polymerase|ดีเอ็นเอโพลีเมอเรส]]ที่ทำหน้าที่ในกระบวนการถ่ายแบบดีเอ็นเอนั้นมีกระบวนการตรวจทานอยู่ หากไม่มีกระบวนการตรวจทานนี้อัตราการเกิดความผิดพลาดอาจเพิ่มขึ้นเป็นพันเท่า (ดังนั้น[[ไวรัส]]ซึ่งใช้เอนไซม์ดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอโพลีเมอเรสที่ไม่มีการตรวจทานจึงเกิดการกลายพันธุ์ได้มาก) สิ่งใดที่เพิ่มอัตราการเกิดความผิดพลาดในการถ่ายแบบดีเอ็นเอเรียกว่า[[mutagen|สารก่อกลายพันธุ์]] ซึ่งสารเคมีที่เป็นสารก่อกลายพันธุ์จะทำให้การถ่ายแบบดีเอ็นเอมีความผิดพลาดมากขึ้น ส่วนใหญ่เกิดจากการรบกวนโครงสร้างของการจับคู่เบส ในขณะที่[[รังสีอัลตราไวโอเลต]]นั้นก่อการกลายพันธุ์โดยการทำลายโครงสร้างดีเอ็นเอโดยตรง ในธรรมชาติก็มีสารเคมีทำลายโครงสร้างดีเอ็นเออยู่เนือง ๆ แต่เซลล์มี[[DNA repair|กลไกซ่อมแซมดีเอ็นเอ]]อยู่ซึ่งซ่อมแซมดีเอ็นเอที่จับคู่ผิดและสายแตกได้ อย่างไรก็ดีกระบวนการซ่อมแซมเหล่านี้บางครั้งก็ยังไม่สามารถคืนลำดับดีเอ็นเอให้เหมือนเดิมได้

ในสิ่งมีชีวิตที่อาศัย[[Chromosomal crossover|การไขว้เปลี่ยนของโครโมโซม]]เพื่อให้มีการแลกเปลี่ยนดีเอ็นเอและยีนใหม่นั้น ความผิดพลาดในกระบวนการนี้ระหว่างการแบ่งเซลล์แบบ[[ไมโอซิส]]ก็สามารถทำให้เกิดการกลายพันธุ์ได้ ความผิดพลาดในการซ้อนทับกันของโครโมโซมนั้นมักเกิดในตำแหน่งที่มีลำดับสารพันธุกรรมคล้ายคลึงกัน ทำให้โครโมโซมที่ซ้อนทับกันนั้นมีการจัดเรียงที่ผิดไป ดังนั้นบางบริเวณของจีโนมจึงมีโอกาสเกิดการกลายพันธุ์มากกว่าบริเวณอื่น ความผิดพลาดเหล่านี้มักทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างลำดับดีเอ็นเอที่มีขนาดใหญ่ เช่น [[Gene duplication|การทำซ้ำ]] [[Chromosomal inversion|การพลิกกลับ]] หรือ[[การหลุดหาย]] ของบริเวณใดบริเวณหนึ่งทั้งบริเวณ หรือเกิดการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนทั้งชิ้นของโครโมโซมคนละตัว (เรียกว่า [[Chromosomal translocation|การสับเปลี่ยน]])

=== การคัดเลือกโดยธรรมชาติและวิวัฒนาการ ===

การกลายพันธุ์ทำให้สิ่งมีชีวิตมีจีโนไทป์เปลี่ยนแปลงไป ซึ่งการเปลี่ยนแปลงนี้บางครั้งทำให้ฟีโนไทป์เปลี่ยนแปลงไปด้วย การกลายพันธุ์ส่วนใหญ่มีผลเพียงเล็กน้อยต่อฟีโนไทป์ สุขภาพ และ[[ความเหมาะสม (ชีววิทยา)|ความสามารถ]]ในการสืบทอดเผ่าพันธุ์ของสิ่งมีชีวิต การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงนั้นส่วนใหญ่ทำให้มีผลเสียต่อสิ่งมีชีวิต แต่บางครั้งก็อาจทำให้เกิดผลดี การศึกษาวิจัยครั้งหนึ่งทำกับแมลงวัน *Drosophila melanogaster* เสนอว่าหากการกลายพันธุ์นั้นทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของโปรตีนที่สร้างจากยีนนั้น ๆ การกลายพันธุ์เช่นนี้ 70% จะเป็นผลเสีย ส่วนที่เหลืออาจมีผลดีเล็กน้อยหรือไม่มีผลใด ๆ

[[ไฟล์:Eukaryote tree.svg|thumb|left|แผนภูมิวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิตยูคาริโอต เปรียบเทียบจากลำดับยีนที่สมกัน]]
วิชา[[พันธุศาสตร์ประชากร]]นั้นศึกษาเกี่ยวกับความหลากหลายของความแตกต่างทางพันธุกรรมในประชากรและการเปลี่ยนแปลงของความหลากหลายนี้เมื่อเวลาผ่านไป ส่วนใหญ่แล้วการที่[[ความถี่ของอัลลีล]]ในประชากรเปลี่ยนไปนั้นเกิดจากการคัดเลือกโดยธรรมชาติ ซึ่งสิ่งมีชีวิตที่มีอัลลีลหนึ่งมีโอกาสรอดชีวิตและสืบทอดเผ่าพันธุ์มากกว่าสิ่งมีชีวิตที่มีอัลลีลอื่น นอกจากนี้ ยังมีปัจจัยที่ส่งผลต่อการเปลี่ยนแปลงของความถี่ของอัลลีลอื่นอีก เช่น [[ความไม่แน่นอนทางพันธุกรรม]] [[artificial selection|การคัดเลือกโดยไม่เป็นไปตามธรรมชาติ]] และ[[gene flow|การย้ายถิ่น]]

จีโนมของสิ่งมีชีวิตหนึ่ง ๆ อาจเปลี่ยนไปได้มากเมื่อผ่านไปหลายรุ่น ทำให้เกิดสิ่งที่เรียกว่า[[วิวัฒนาการ]] การคัดเลือกการกลายพันธุ์ที่เป็นประโยชน์สามารถทำให้สิ่งมีชีวิตสปีชีส์หนึ่ง ๆ วิวัฒนาการไปจนมีความสามารถในการอยู่รอดในสิ่งแวดล้อมดีขึ้น เรียกว่า[[การปรับตัว (ชีววิทยา)|การปรับตัว]] สปีชีส์ใหม่เกิดจากกระบวนการ[[speciation|การเกิดสายพันธุ์ใหม่]] ส่วนใหญ่มักเป็นผลจากการแบ่งแยกจากภูมิศาสตร์ที่ทำให้ประชากรของสิ่งมีชีวิตเดียวกันไม่มีโอกาสแลกเปลี่ยนยีนซึ่งกันและกัน โดยวิชาที่นำเอาหลักการทางพันธุศาสตร์มาใช้ในการศึกษาชีววิทยาประชากรและวิวัฒนาการเรียกว่า[[modern evolutionary synthesis|การสังเคราะห์วิวัฒนาการสมัยใหม่]]

การเปรียบเทียบยีนที่[[homology (biology)|เหมือนกัน]]ในจีโนมของสิ่งมีชีวิตต่างชนิดกันอาจช่วยให้ผู้วิจัยสามารถคำนวณระยะห่างของการวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิตได้ และอาจคำนวณได้ว่าสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ เริ่มมีสายวิวัฒนาการแยกออกจากกันเมื่อไร (เรียกว่า[[molecular clock|นาฬิกาโมเลกุล]]) โดยทั่วไปมักถือว่าการเปรียบเทียบลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตนั้นสามารถยืนยันการมีความสัมพันธ์ใกล้ชิดได้น่าเชื่อถือกว่าการเปรียบเทียบลักษณะปรากฏของสิ่งมีชีวิต ระยะห่างของการวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดจะสามารถนำมาสร้างเป็น[[evolutionary tree|แผนภูมิต้นไม้วิวัฒนาการ]]ซึ่งแสดงให้เห็นถึง[[บรรพบุรุษร่วม]]ของสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดและการแตกออกเป็นสปีชีส์ต่าง ๆ อย่างไรก็ดีการเปรียบเทียบนี้จะไม่แสดงให้เห็นถึงการถ่ายสารพันธุกรรมระหว่างสิ่งมีชีวิตคนละชนิดกันได้ (เรียกว่า[[horizontal gene transfer|การถ่ายทอดยีนในแนวราบ]] พบบ่อยในแบคทีเรีย)

== เทคโนโลยีและการศึกษาวิจัย ==
=== สิ่งมีชีวิตต้นแบบ ===
[[ไฟล์:Drosophila melanogaster - side (aka).jpg|thumb|[[แมลงวันผลไม้]] (*Drosophila melanogaster*) เป็น[[สิ่งมีชีวิตต้นแบบ]]ที่เป็นที่นิยมในการศึกษาวิจัยทางพันธุศาสตร์]]

แม้ในช่วงแรกเริ่มนั้นนักพันธุศาสตร์จะทำการศึกษาวิจัยในสิ่งมีชีวิตหลายชนิด แต่ต่อมาความรู้ความเข้าใจในพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตบางชนิดก็มีการต่อยอดมากขึ้น ทำให้มีการศึกษาวิจัยในสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ เป็นจำนวนมาก เมื่อมีจำนวนผลการศึกษาวิจัยในสิ่งมีชีวิตชนิดหนึ่งเป็นจำนวนมาก นักวิจัยรุ่นใหม่จึงนิยมทำการศึกษาวิจัยต่อยอดในสิ่งมีชีวิตนั้น จนมี[[สิ่งมีชีวิตต้นแบบ]]เพียงไม่กี่ชนิดที่เป็นพื้นฐานของการศึกษาวิจัยทางพันธุศาสตร์ในที่สุด หัวข้อที่เป็นที่นิยมในการทำการศึกษาวิจัยกับสิ่งมีชีวิตต้นแบบ ได้แก่ การศึกษาเกี่ยวกับ[[การควบคุมการแสดงออกของยีน]]และบทบาทของยีนใน[[morphogenesis|การเกิดรูปร่าง]]และการเกิด[[มะเร็ง]] เป็นต้น

สาเหตุที่ทำให้สิ่งมีชีวิตบางชนิดเป็นที่นิยมศึกษาวิจัยมากกว่าสิ่งมีชีวิตอื่นสาเหตุหนึ่งคือความสะดวก การที่สิ่งมีชีวิตหนึ่ง ๆ มีระยะเวลาในการสืบทอดเผ่าพันธุ์จากรุ่นสู่รุ่นสั้น และสามารถ[[พันธุวิศวกรรม|มีกระบวนการแทรกแซงทางพันธุกรรม]]ได้ง่าย ทำให้สิ่งมีชีวิตนั้นเป็นที่นิยมใช้เป็นเครื่องมือศึกษาวิจัยทางพันธุศาสตร์ สิ่งมีชีวิตต้นแบบที่เป็นที่นิยมใช้แพร่หลายเช่น แบคทีเรีย *Escherichia coli*, พืช *Arabidopsis thaliana*, ยีสต์ขนมปัง *Saccharomyces cerevisiae*, หนอน *Caenorhabditis elegans*, แมลงวันผลไม้ *Drosophila melanogaster*, และหนู *Mus musculus* เป็นต้น

=== การแพทย์ ===
[[เวชพันธุศาสตร์]]เป็นการศึกษาความสัมพันธ์ระหว่างความแตกต่างทางพันธุกรรมกับสุขภาพและโรคของมนุษย์ ในการหายีนที่อาจทำให้เกิดโรค ผู้วิจัยจะใช้หลักของ[[genetic linkage|การเชื่อมโยงทางพันธุกรรม]]และ[[pedigree chart|แผนภาพพงศาวลี]]ในการหาตำแหน่งบนจีโนมที่สัมพันธ์กับโรค ซึ่งอาจเป็นสาเหตุของโรค ในการศึกษาวิจัยระดับประชากร ผู้วิจัยสามารถใช้หลัก[[Mendelian randomization|การสุ่มแบบเม็นเดิล]]ในการหาตำแหน่งบนจีโนมที่สัมพันธ์กับโรคได้ ซึ่งจะเห็นประโยชน์ชัดเจนในโรคที่[[quantitative trait locus|มียีนที่เกี่ยวข้องจำนวนมาก]] ซึ่งไม่สามารถระบุยีนเดี่ยว ๆ ที่ก่อโรคได้ เมื่อพบยีนที่อาจเป็นยีนก่อโรคแล้ว จะมีการศึกษาวิจัยต่อกับ[[orthology|ยีนที่คล้ายกัน]]ในสิ่งมีชีวิตต้นแบบ นอกจากการศึกษาเกี่ยวกับโรคพันธุกรรมแล้ว ยังมีการศึกษาเกี่ยวกับ[[เภสัชพันธุศาสตร์]]ซึ่งศึกษาว่าลักษณะทางพันธุกรรมส่งผลต่อการตอบสนองต่อยาอย่างไร ทั้งนี้เป็นผลจากการที่เทคโนโลยีในการศึกษารูปแบบพันธุกรรมนั้นเข้าถึงได้ง่ายขึ้น

นอกจากนี้ยังมีการพัฒนาความเข้าใจเกี่ยวกับความสัมพันธ์ระหว่างพันธุกรรมกับ[[มะเร็ง]]มากขึ้น ปัจจุบันเป็นที่ทราบกันว่าแต่ละคนได้รับถ่ายทอดโอกาสที่จะเกิดมะเร็งมาไม่เท่ากัน และมะเร็งเองก็เป็นโรคที่พันธุกรรมเข้ามามีส่วนเกี่ยวข้องมากโรคหนึ่ง การจะเกิดมีมะเร็งขึ้นในร่างกายได้นั้นต้องมีเหตุการณ์หลาย ๆ อย่างเกิดขึ้นสอดคล้องกัน โดยเมื่อเซลล์มีการแบ่งตัว ก็มีโอกาสที่จะเกิด[[การกลายพันธุ์]]ขึ้น แม้การกลายพันธุ์เหล่านี้จะไม่ได้รับการถ่ายทอดไปยังรุ่นถัดไปแต่ก็อาจทำให้เซลล์ที่กลายพันธุ์มีการทำหน้าที่เปลี่ยนแปลงไปได้ บางครั้งอาจทำให้เซลล์ที่กลายพันธุ์มีการแบ่งตัวมากเกินปกติ ซึ่งในร่างกายจะมีกลไกที่คอยหยุดกระบวนการเช่นนี้อยู่โดยการส่งสัญญาณไปยังเซลล์ที่แบ่งตัวมากเกินปกติให้กระตุ้น[[อะพอพโทซิส|กระบวนการทำลายตัวเอง]] แต่บางครั้งก็มีการกลายพันธุ์เกิดขึ้นที่ตำแหน่งอื่นที่ทำให้เซลล์นั้น ๆ ไม่ตอบสนองต่อสัญญาณนี้ [[กระบวนการคัดเลือกตามธรรมชาติ]]จะดำเนินไปตลอดเวลาทำให้การกลายพันธุ์สะสมในเซลล์บางเซลล์ ตามด้วยการแบ่งตัวมากผิดปกติอย่างควบคุมไม่ได้ และกลายเป็นเซลล์มะเร็ง ซึ่งจะแบ่งตัวเพิ่มกลายเป็นเนื้องอกมะเร็งและแพร่กระจายไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกายในที่สุด

=== วิธีการศึกษาวิจัย ===
นักวิจัยสามารถดัดแปลงดีเอ็นเอได้ในห้องปฏิบัติการ โดยอาจใช้[[เอนไซม์ตัดจำเพาะ]]ในการตัดชิ้นส่วนดีเอ็นเอในตำแหน่งลำดับซึ่งมีความจำเพาะ ทำให้สามารถสร้างชิ้นส่วนของดีเอ็นเอซึ่งสามารถคาดเดาได้ว่าจะมีลำดับเป็นอย่างไร ชิ้นส่วนของดีเอ็นเอนี้สามารถทำให้มองเห็นได้ด้วยตาผ่านกระบวนการ[[การแยกทางไฟฟ้าโดยใช้เจล|แยกทางไฟฟ้าโดยใช้เจล]] ซึ่งจะแยกชิ้นส่วนดีเอ็นเอต่าง ๆ ออกจากกันตามความยาวของชิ้นส่วนแต่ละชิ้น

ชิ้นส่วนดีเอ็นเอสามารถนำมาต่อกันได้ด้วย[[DNA ligase|เอนไซม์ต่อเชื่อม]] และจากการที่นักวิจัยสามารถนำชิ้นส่วนดีเอ็นเอจากหลาย ๆ แหล่งที่นำมาต่อเข้าด้วยกันนั้น ทำให้สามารถสร้าง[[Rebombinant DNA|ดีเอ็นเอลูกผสม]]ขึ้นมาได้ ซึ่งมีความสำคัญกับ[[การตัดต่อพันธุกรรม]] นอกจากจะใช้ในการสร้าง[[สิ่งมีชีวิตดัดแปลงพันธุกรรม]]แล้ว ยังเป็นขั้นตอนสำคัญในการสร้าง[[พลาสมิด]] (ดีเอ็นเอรูปวงกลมขนาดเล็ก ๆ ที่มียีนจำนวนไม่มาก) นักวิจัยสามารถใส่พลาสมิดที่สร้างขึ้นเข้าไปในแบคทีเรีย และเพาะพันธุ์เพิ่มจำนวนโคลนของแบคทีเรียที่มีพลาสมิดนี้อยู่ ทำให้สามารถเพิ่มจำนวนชิ้นส่วนดีเอ็นเอที่ใส่ไว้นี้ได้ด้วยกระบวนการนี้ซึ่งเรียกว่า[[molecular cloning|การโคลนเชิงโมเลกุล]]

[[ไฟล์:Ecoli colonies.png|thumb|175px|[[โคโลนี (ชีววิทยา)|โคโลนี]]ของ *E. coli'' บนจานเพาะเชื้อวุ้นเอการ์ เป็นตัวอย่างหนึ่งของการโคลนสิ่งมีชีวิตเซลล์เดียว ซึ่งเป็นขั้นตอนหนึ่งของการโคลนโมเลกุล]]
นอกจากนี้ยังสามารถเพิ่มจำนวนดีเอ็นเอผ่านกระบวนการปฏิกิริยาลูกโซ่พอลิเมอเรส (PCR) ได้ด้วย โดยสามารถเพิ่มจำนวนเฉพาะบริเวณหนึ่ง ๆ ของดีเอ็นเอได้ในอัตราก้าวหน้าแบบเอกซ์โพเนนเชียล ซึ่งจากที่ PCR สามารถเพิ่มจำนวนดีเอ็นเอจากตัวอย่างที่อาจมีปริมาณน้อยมาก ๆ ได้นี้เอง ทำให้มักถูกใช้ในการตรวจหาว่าตัวอย่างที่สนใจนั้นมีลำดับดีเอ็นเอหนึ่ง ๆ ที่ต้องการหรือไม่

### การหาลำดับดีเอ็นเอและจีโนมิกส์
การหาลำดับดีเอ็นเอเป็นเทคโนโลยีซึ่งเป็นหนึ่งในรากฐานสำคัญที่สุดในการศึกษาพันธุศาสตร์ เปิดโอกาสให้ผู้วิจัยสามารถหาลำดับของนิวคลีโอไทด์ในสายดีเอ็นเอได้ เทคนิคนี้พัฒนาขึ้นใน ค.ศ. 1977 โดยเฟรเดอริก เซงเกอร์และคณะ ปัจจุบันเทคนิคการหาลำดับดีเอ็นเอโดยใช้การหยุดการต่อโซ่ได้กลายเป็นเทคนิคที่ใช้กันทั่วไปในการหาลำดับดีเอ็นเอ ด้วยเทคโนโลยีนี้ทำให้นักวิจัยสามารถค้นพบพันธุกรรมที่สัมพันธ์กับโรคในมนุษย์มาแล้วมากมาย

เมื่อเทคนิคในการหาลำดับดีเอ็นเอมีค่าใช้จ่ายลดลงเรื่อย ๆ จึงมีการหาลำดับดีเอ็นเอทั้งจีโนมของสิ่งมีชีวิตหลาย ๆ ชนิด โดยใช้คอมพิวเตอร์รวบรวมลำดับดีเอ็นเอจากสายสั้น ๆ หลาย ๆ สาย ซึ่งเป็นกระบวนการที่เรียกว่าการประกอบจีโนม ต่อมาจึงมีการนำเทคโนโลยีเหล่านี้มาใช้ในการหาจีโนมมนุษย์ จนโครงการจีโนมมนุษย์สำเร็จใน ค.ศ. 2003 เทคโนโลยีใหม่ ๆ อย่างการหาลำดับดีเอ็นเอปริมาณมากทำให้ค่าใช้จ่ายในการหาลำดับดีเอ็นเอลดลงไปอีก โดยมีผู้วิจัยพยายามพัฒนาให้การหาจีโนมมนุษย์มีค่าใช้จ่ายลดลงในระดับหลักพันดอลลาร์สหรัฐ

จากการที่มีข้อมูลลำดับพันธุกรรมปริมาณมากจึงเริ่มมีการพัฒนาศาสตร์ใหม่อย่างจีโนมิกส์ซึ่งใช้คอมพิวเตอร์ในการค้นหาและวิเคราะห์รูปแบบที่มีอยู่ในจีโนมของสิ่งมีชีวิต โดยเป็นแขนงวิชาย่อยของชีวสารสนเทศ ซึ่งใช้คอมพิวเตอร์และคณิตศาสตร์ในการวิเคราะห์ข้อมูลทางชีววิทยาปริมาณมหาศาลได้

## ดูเพิ่ม
* ชีวเคมี
* อณูชีววิทยา
* ลักษณะทางพันธุกรรม

## อ้างอิง

## แหล่งข้อมูลอื่น
* 
* พันธุศาสตร์ ...ศาสตร์แห่งชีวิต  ไทยกู๊ดวิลดอตคอม