వెన్నెముక కండరాల క్షీణత

**వెన్నెముక కండరాల క్షీణత** (SMA) అనే నరాల, కండరాల రుగ్మత మోటారు న్యూరాన్ల క్షీణించడం వలన కండరాల కూడా క్షీణించిన ఫలితంగా ఏర్పడుతుంది.     

పిల్లలలో మెడనిలపడం నుంచి కూర్చోవడం, నిలుచోవడం, నడవడం వంటి కదలికలు నాడీకణాలనుండి కండరాలకు అందే సంకేతాల వలన జరుగుతుంది.  నాడీకణాలు దెబ్బతిన్నా కండరాలు బలహీనమైన కూడా కదలికలు, చిన్న పనులే కష్టంగా మారతాయి. ఇందులో వెన్నుపాములోని నాడీకణాలు ప్రధాన పాత్ర పోషిస్తాయి. వెన్నెముక క్షీణతతో పుట్టిన పిల్లలకు ఈ సంకేతాలు అందక సమస్య ఏర్పడుతుంది.     

ఈ పరిస్థితి సాధారణంగా కండరాల సంకోచాలు (twitches) తో ముడిపడి  కండరాల బలహీనతకు దారితీస్తాయి. చేయి, కాలు, శ్వాస కండరాలు సాధారణంగా మొదట ప్రభావితమవుతాయి. ఇతర సమస్యలలో మింగడం, పార్శ్వగూని,  కీళ్ల సంకోచాలు వంటి సమస్యలు ఉండవచ్చు. శిశువులలో మరణానికి SMA ఒక జన్యుపరమైన కారణం.

## లక్షణాలు
**శిశువులలో:** కాళ్ళు చేతులు వదులుగా వేలాడుతున్నట్లుగా ఉండడం (హైపోటోనియా); మెడ నిలపలేకపోవడం జరుగుతుంది.  పక్కలకు దొర్లలేరు; బలహీనంగా ఏడుస్తారు; పాలు సరిగ్గా తాగలేరు; శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది ఉంటుంది.  

**పెద్ద పిల్లలలు:** లేచి కూర్చోలేరు; పట్టుకుని లేవడము, నడవడము; మెట్లు ఎక్కడం, దిగడం  కూడా కష్టము. నడకలో స్థిరత్వం లేక పక్కలకు ఊగడం; బలంగా దగ్గలేకపోవడం, ఛాతీ ఇన్ఫెక్షన్లు, పెద్ద పిల్లలలో పార్శ్వగూని (స్కోలియోసిస్) వంటి లక్షణాలు ఉంటాయి.              

## రకాలు
వ్యాధి లక్షణాల తీవ్రత ప్రారంభ వయస్సు, రకాన్ని బట్టి మారుతుంది. కొన్ని రకాలు పుట్టినప్పుడు లేదా ఇంకా ముందు కూడా స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి, మరికొన్ని యుక్తవయస్సు వరకు స్పష్టంగా కనిపించవు. 

* **1వ రకం:** కండరాల బలహీనత 3-4 నెలల వయసునుంచే మొదలవుతుంది. మెడ నిలపలేరు, ప్రాకలేరు, శ్వాసకోశ సమస్యలు బాధపెడతాయి, సంక్లిష్ట పరుస్తాయి. 

* **2వ రకం:** ఏడాదిన్నర వయస్సునించి ప్రారంభమవుతుంది. కూర్చోగలరు, కానీ  స్వతంత్రంగా లేచి నడవలేరు. వయస్సు పెరిగిన కొద్దీ శ్వాసకోశ సమస్యలు  బాధపెడతాయి. కూర్చోవడం కష్టమవుతుంది.

* **3వ రకం:** ఏడాదిన్నర వయస్సు తరువాత ప్రారంభమవుతుంది. నడవగలరు కానీ, వయస్సు పెరిగిన కొద్దీ సమస్యలు చుట్టుముట్టి కూర్చోవడం కూడా కష్టమవుతుంది, నడిచే సామర్ధ్యం కొరవడుతుంది. మెట్లు ఎక్కి దిగడం కష్టమవుతుంది.

* **4వ రకం:** పెద్దవారిలో కనపడుతుంది. 30లో, 40లో లక్షణాలు ప్రారంభమవుతాయి. బలహీనత మరీ అంత  ఎక్కువ ఉండదు.    

## కారణాలు
వెన్నెముక కండరాల క్షీణత (సర్వైకల్ మోటార్ న్యూరాన్) SMN1 అనే జన్యువు లోపం కారణంగా ఏర్పడుతుంది. అది సాధారణంగా ఒక వ్యక్తికి తల్లిదండ్రుల నుండి  వారసత్వంగా అంతర్గతంగా (ఆటోసోమల్ రెసెసివ్) అందుతుంది 2% కేసులలో, ఉత్పరివర్తనల్లో ఒకటి పిండం పెరిగే సమయంలో సంభవించవచ్చు లేదా తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా వస్తుంది. SMN1 జన్యువు వెన్నుపాములోని నాడీకణాలు సజీవంగా ఉండడానికి సక్రమంగా పనిచేయడానికి తోడ్పడుతుంది. వీటి ఉత్పత్తి తగినంత లేకపోతే మెదడు కండరాల మధ్య సంకేతాల ప్రసారం  తగ్గుతుంది. SMN అనేది సంకేతాల ప్రసారానికి మోటార్ న్యూరాన్ల మనుగడకు అవసరమైన ప్రోటీన్. ఈ న్యూరాన్ల పాడవడంవలన  మెదడు, అస్థిపంజర కండరాల మధ్య సంకేతాలను ప్రసారం ఆగి పోతుంది.

## నివారణ, రోగనిర్ధారణ
నివారణ చర్యగా పిల్లలు గర్భంలో ఉండగానే జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవాల్సి ఉంటుంది. తల్లి తండ్రుల నుండి సంక్రమించిన జన్యు ప్రతులు రెండింటి లోను లోపం ఉంటే వ్యాధి లక్షణాలు బహిర్గతమవుతాయి. అప్పుడు నవజాత శిశువు జన్యు లోపం సరిచేయలేరు కానీ  కండరాల చికిత్స ద్వారా వైకల్యం ఏర్పడకుండా,  పెరగకుండా నివారించవచ్చు. ఒకే ప్రతిలో లోపమున్నప్పుడు శిశువు ఆరోగ్యంగా ఉంటుంది.   

రోగ నిర్ధారణ అనేది లక్షణాల ఆధారంగా, జన్యు పరీక్ష ద్వారా నిర్ధారిస్తారు. నాడుల పనితీరును తెలిపే నెర్వ్ కండక్షన్ పరీక్ష SMA ను నిర్వహిస్తారు.  SMN1 జన్యువు లోపాలు, మార్పులు తెలుసుకోవడానికి MLPA అను రక్త పరీక్ష  చేస్తారు.

## చికిత్స
SMAను మొదట్లోనే గుర్తించి చికిత్స ఆరంభించడం వలన ఫలితాలు మెరుగ్గా ఉంటాయి. లేకపోతే కండరాలు బలహీనమై సమస్యాత్మకం కావచ్చు.  చికిత్సలలో భౌతిక చికిత్స, పోషకాహారం ఇవ్వడం, యాంత్రిక వెంటిలేషన్, ఇన్ఫెక్షన్ లకు టీకాలు వంటి సంరక్షణ చర్యలు  చేస్తారు. 

ఈ క్రింది ఔషధ చికిత్స కూడా నిపుణులైన వైద్యులు, వైద్య బృందం పర్యవేక్షణలో మాత్రమే చేస్తారు. 

* నుసినర్సెన్ అనే ఔషధం ఉపయోగిస్తారు. ఇది అన్నిరకాల SMAలకు అనుమతి పొందిన ఔషధం.  ఇది SMN2 ప్రోటీన్ ఉత్పత్తి పెంచడం ద్వారా వ్యాధి ముదరకుండా నిరోధిస్తుంది.  కండరాల పనితీరును మెరుగుపరుస్తుంది అని చెపుతారు. దీనిని ఇంజెక్షన్ల రూపంలో వెన్నుపాములోకి ఇస్తారు. దీనిని పిల్లలకు జీవితాంతం ఇస్తారు.  
* ఇంట్రావీనస్ జన్యు చికిత్స: కృత్రిమంగా తయారు చేసిన  SMN1 జన్యు ప్రతిని రక్తనాళం లోకి ప్రవేశ పెడతారు. ఇది ప్రోటీన్ ఉత్పత్తి పెంచుతుంది. శిశువులకు రెండుసంవత్సరాల లోపు పిల్లలకు ఒక సారి ఇస్తారు. 
* ఇంట్రాధీకల్ జన్యు చికిత్స లో SMN1 జన్యు ప్రతిని నేరుగా వెన్నుపాములోకి ప్రవేశపెడతారు. దీనిని 2 నుంచి 18 సంవత్సరాల లోపల పిల్లలకు ఒకసారి ఇస్తారు.   
* రిసిప్లామ్ అనే ఔషధాన్ని ద్రవరూపంలో రోజుకొకసారి నోటికి జీవితాంతం ఇస్తారు

అమెరికాలో 2019 లో జన్యు చికిత్స 'ఒనసెమ్నోజీన్ అబెపార్వోవెక్ 'ను 24 నెలల కంటే తక్కువ వయస్సు పిల్లలకు  చికిత్సగా ఆమోదించారు.  ఈ పరిస్థితి పుట్టినప్పుడు 10,000 మందిలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది. 

## మూలాలు


వర్గం:Translated from MDWiki