ADN dhe gjenetika

__NOINDEX__

### ADN dhe Gjenetika 
ADN-ja, ose acidi deoksiribonukleik, është molekula që bart informacionin gjenetik të çdo qelize tek të gjitha organizmat e gjallë. Ajo ruan udhëzimet për ndërtimin e proteinave dhe për funksionimin e organizmit, duke u bërë baza e trashëgimisë dhe përcaktimit të tipareve fizike dhe disa tipareve të sjelljes së individit. Struktura e ADN-së është një heliks i dyfishtë, ku çdo zinxhir përbëhet nga një radhë polinukleotidesh. Secili polinukleotid përmban një sheqer të quajtur deoksiriboz, një grup fosfat dhe një bazë azotike nga katër lloje: adenina, timina, guanina dhe citozina. Bazat lidhin zinxhirët në mënyrë komplementare, ku adenina lidhet gjithmonë me timinën dhe guanina me citozinën.

Në qelizat e njeriut, ADN-ja organizohet në kromozome, gjithsej 46, të ndara në 23 çifte. Kromozomet përmbajnë shumë gjene, secili prej të cilëve është një segment i ADN-së që kodon një proteinë ose një molekulë RNA funksionale. Disa kromozome janë autozome dhe nuk përcaktojnë gjininë, ndërsa dy kromozomet seksuale, X dhe Y, përcaktojnë gjininë e individit. Gjenet përcaktojnë tipare të ndryshme, si ngjyra e syve, gjatësia, disa tipare të sjelljes dhe predispozitat ndaj sëmundjeve. Sipas ligjeve të Gregor Mendelit, secili individ merr një kopje të çdo gjeni nga secili prind, ku tiparet dominante mbizotërojnë mbi tiparet recesive dhe gjenet ndahen në gamete në mënyrë të pavarur. Trashëgimia mund të jetë monogjenike, kur një gjen përcakton tiparin, ose poligjenike, kur shumë gjene ndikojnë në të njëjtin tipar.

ADN-ja mund të kopjohet para ndarjes qelizore në procesin e quajtur replikim, që siguron që çdo qelizë e re të ketë informacionin gjenetik të plotë. Gjatë replikimit, helikaza hap heliksin e dyfishtë, polimeraza e ADN-së sintetizon zinxhirin e ri dhe ligazat bashkojnë fragmentet e reja. Informacioni i ADN-së përdoret gjithashtu për të prodhuar proteinat, përmes dy proceseve: transkriptimi dhe përkthimi. Gjatë transkriptimit, segmentet e ADN-së shndërrohen në molekula ARN mesazhere, të cilat bartin informacionin jashtë bërthamës tek ribozomet, ku kryhet përkthimi dhe sintetizohet proteina.

Ndryshimet në sekuencën e ADN-së quhen mutacione, të cilat mund të jenë të padëmshme, të dëmshme ose të dobishme. Ato mund të ndodhin për shkak të gabimeve gjatë replikimit, ekspozimit ndaj rrezatimit ose kimikateve të ndryshme. Disa mutacione shkaktojnë sëmundje gjenetike, si hemofilia, sëmundja e Huntington ose fibrozë kistike. ADN-ja është themeli i jetës, pasi kontrollon zhvillimin, funksionimin dhe riprodhimin e organizmave. Studimi i saj ka bërë të mundur zhvillimin e gjenetikës, mjekësisë moderne, bioteknologjisë dhe forenzikës, duke ndihmuar në krijimin e terapi gjenetike dhe ilaçeve të personalizuara.

Një qelizë njerëzore përmban rreth dy metra ADN të palosur brenda bërthamës, që përbëhet nga rreth tre miliardë baza. Megjithëse ADN-ja ndryshon në gjatësi dhe kompleksitet tek specie të ndryshme, të gjitha përdorin të njëjtat katër baza azotike, të cilat mundësojnë ruajtjen dhe transmetimin e informacionit gjenetik në të gjitha format e jetës.

#### Struktura e ADN-së 
* ADN-ja ka formën e një **heliksi të dyfishtë**, zbulim ky nga Watson dhe Crick në vitin 1953.
* Përbëhet nga një zinxhir **polinukleotidik**, ku çdo njësitë bazë janë:
** **Adenina (A)**
** **Timina (T)**
** **Guanina (G)**
** **Citozina (C)**
* Adenina gjithmonë lidhet me timinën dhe guanina me citozinën (**bazat komplementare**).
* Secila bazë është e lidhur me një **sheqer deoksiriboz** dhe një **grup fosfat**.

----

#### Kromozomet 
* ADN-ja në qelizat e njeriut organizohet në **23 çifte kromozomesh**, gjithsej 46 kromozome.
* **Kromozomet** përmbajnë shumë gjenet, secili gjen është një segment i ADN-së që kodon një proteinë të veçantë.
* Kromozomet mund të jenë:
** **Autozome:** 22 çifte të ngjashme te meshkujt dhe femrat.
** **Kromozomet seksuale:** X dhe Y, përcaktojnë gjininë e individit.

----

#### Gjenet 
* **Gjeni:** Njësia bazë e trashëgimisë, pjesë e ADN-së që kodon një proteinë ose RNA funksionale.
* Gjenet përcaktojnë tipare të ndryshme, si ngjyra e syve, gjatësia, disa tipare të sjelljes dhe predispozitat ndaj sëmundjeve.
* **Gjenet homologe:** Çiftet e gjenëve që ndodhen në të njëjtin vend në kromozome homologe dhe mund të jenë dominante ose recesive.

----

#### Trashëgimia gjenetike 
* Sipas ligjeve të **Gregor Mendelit**:
*# Çdo individ merr një kopje të secilit gjen nga secili prind.
*# Tiparet **dominante** mbizotërojnë mbi tiparet **recesive**.
*# Gjenet ndahen në gamete (vezë dhe spermë) në mënyrë të pavarur.
* Trashëgimia mund të jetë e **monogjenike** (një gjen përcakton tiparin) ose **poligjenike** (shumë gjene ndikojnë në tipar).

----

#### Replikimi i ADN-së 
* ADN-ja mund të kopjohet para ndarjes qelizore për të siguruar që çdo qelizë e re ka informacionin gjenetik të plotë.
* **Helikaza** hap heliksin e dyfishtë, **polimeraza e ADN-së** sintetizon zinxhirin e ri, dhe **ligazat** bashkojnë fragmentet e reja.

----

#### Transkripti dhe përkthimi 
* **Transkriptimi:** ADN-ja shndërrohet në **ARN mesazhere (mRNA)** që bart informacionin jashtë bërthamës.
* **Përkthimi:** mRNA përdoret nga ribozomet për të sintetizuar **proteinat**, të cilat kryejnë shumicën e funksioneve qelizore.

----

#### Mutacionet 
* Ndryshimet në sekuencën e ADN-së quhen **mutacione**.
* Mutacionet mund të jenë të padëmshme, të dëmshme ose të dobishme, dhe mund të ndodhin për shkak të:
** Gabimeve gjatë replikimit
** Rrezatimit
** Kimikateve të ndryshme
* Disa mutacione shkaktojnë sëmundje gjenetike, si hemofilia, sëmundja e Huntington ose fibrozë kistike.

----

#### Rëndësia e ADN-së 
* ADN-ja është **udhëzuesi i jetës**, sepse kontrollon zhvillimin, funksionimin dhe riprodhimin e organizmave.
* Studimi i ADN-së është baza e **gjenetikës, mjekësisë, bioteknologjisë dhe forenzikës**.
* Hulumtimi mbi ADN-në ka ndihmuar në zhvillimin e terapi gjenetike dhe ilaçeve të personalizuara.

----

#### Fakte interesante 
* Një qelizë njerëzore përmban rreth **2 metra ADN** të palosur në bërthamë.
* ADN-ja njerëzore ka rreth **3 miliardë baza**.
* Shumë specie kanë ADN që ndryshon në gjatësi dhe kompleksitet, por të gjitha përdorin të njëjtat bazat A, T, G dhe C