Metabolizmi I Proteinave

**Proteinat** I nënshtrohen një transformimi të vazhdueshëm, dmth aminoacidet hidrolizohen dhe sintetizohen.​ Aminoacidet e lira absorbohen nga trakti intestinal, kalojnë në gjak e pastaj në organe specifike në të cilat bëhet sinteza e proteinave specifike.​ Sinteza e proteinave është një proces i komplikuar, në të cilin rolin kryesor e kanë acidet nukleinike ADN dhe ARN.​ Zbërthimi i proteinave po ashtu, është një proces i komplikuar enzimatik.​ Në qelizat indore gjenden në lizozome enzimat proteolitike.​ Aminoacidet e krijuara metabolizohen me procesin e:

- transaminimit​

- dezaminimit

- të dekarboksilimit.​

Azoti që krijohet me dezaminimin e aminoacideve shndërrohet në NH4, produkt toksik për organizmin, i cili eliminohet prej organizmit me sintezën e uresë.​ Urea është produkt përfundimtar i metabolizmit të proteinave.​

## Rregullimi i metabolizmit të proteinave​
- *Nervor*

- *Hormonal*: gjëndra mbiveshkore, tiroide,dhe estrogjenet e stimulojnë zbërthimin e proteinave muskulare.​

- *Hormoni i rritjes, insulina,dhe androgjenet e stimulojnë sintezën e proteinave muskulare*.​

## Ekzaminimi biokimik i çrregullimeve në metabolizmin e proteinave
*Aminoacidemit dhe aminoacidurit*;​ Te njeriu burimi kryesor i  aminoacideve për sintezën e proteinave endogjene është ushqimi.​ Përqëndrimi i aminoacideve në plazmë është varijabël, gjatë ditës variabiliteti është deri në 30%.​ Vlerat më të larta janë në pasdite e më të ulta në mëngjes.​ Shkaqet më të shpeshta të çrregullimeve janë bllokimi i rrugëve kryesore katabolike. Aminoacidemit  dhe aminoacidurit janë manifestime shumë të rralla dhe simptomet e tyre  janë të papërcaktuara. ​Dyshohet në këto sëmundje nëse fëmija vazhdimisht vjell, ndalon rritja, ka vonesë në procesin mendor  dhe insuficiencë hepatike. Dignostifikimi i hershëm mund të evitojë retardimin mental. Aminoacidet prej gjakut filtrohen nëpërmjet membranës glomerulare dhe në kushte normale prapë absorbohen në tubulet renale. ​Paraqiten tri lloje të aminoacidurisë;​

***1. E tepruar*** - që karakterizohet me një apo më shumë aminoacide specifike të plazmës që kalojnë limitin renal ose kapacitetin tubular të reabsorbimit.​

***2. A. aciduria renale*** - karakterizohet me vlera normale në plazmë, por me deficit të trashëguar të sistemit transportues renal.​

***3. A. aciduria pa limit renal*** - karakterizohen me vlera normale të a. acideve në plazmë dhe të tërat ekskretohën me urin. ​

## Metodat e përcaktimit të aminoacideve​
Metoda e kromatografisë​:

- *Testet e ngjyrosjes në urinë* ​

- *Testet mikrobiologjike*.​

Përcaktimi i aminoacideve specifike.​ Përcaktimi i aminoacidit apo metabolitit të panjohur.​

Me metodën  e kromatografisë aminoacidet të cilat më së shpeshti përcaktohën të personat e rritur janë; glicina, alanina, serina, glutamina, tirozina. ​Pragu renal për shumë substanca ulet në shtatëzani dhe në urinë zakonisht janë prezente: histidina, fenilalanina, lizina dhe tirozina. ​Aminoacidurit janë;​

***1.Primare*** - si pasojë e deficitit enzimatik të trashëguar.​

***2. Sekondare*** - paraqitën te sëmundjet:​ E melçisë, te disfunksioni renalo - tubular ose, në mungesë të proteinave. ​

## Çrregullimet metabolike të aminoacideve​
***Hiperfenilalaninemit*** - Janë sëmundje që paraqiten si pasojë e çrregullimit te shëndrrimit të fenilalaninës në tirozin. ​Eshtë si pasojë e deficitit të enzimit fenilalanin – hidroksilaza.​Ngritet përqëndrrimi i hiperfenilalaninës në gjak, dhe në LCS.vl. 12–15&nbsp;mg/dl, stimulohet rruga sekondare e transaminimit, paraqitet dhe ngritja e nivelit të fenilpiruvatit dhe metaboliteve të tij, dhe në urinë.

## ​Çrregullimet e aminoacidit tirozina
Ekzistojnë disa forma të tirozinemisë të përcjellura me tirozinuri dhe aciduri fenolike.​ Tirozina është prekursor i tiroksinës, melaninës, dhe i  katekolamineve.​ Tirozinemia e trashëguar: ***Tipi i l*** - është si pasojë e çrregullimit te FAA - hidrolazës, dhe shkakton dëmtim të mëlçisë dhe insuficiencën e gjeneralizuar renalo - tubulare. Pacientet kanë të rritur nivelin e metioninës dhe të α-fetoproteinës.​ ***Tipi I ll*** - është si pasojë e defektit të aminotransferazës tirozinike.​ Në të dy rastet  është i ngritur përqëndrimi i tirozinës në gjak dhe urinë.​ Tirozinemia neonatale paraqitet te prematurët, është si pasojë e funksionit të dobët të mëlçisë. ​

## Alkaptonuria​
Paraqitet për shkak të aktivitetit të dobët të oksidazës homogjen acidike në rrugën katabolike që e shëndrrohet tirozina në fumarat dhe aceto-acetat. ​Si pasojë paraqitet akumulimi i ac. Homogjentizinik (HGA), në qeliza dhe lëngje trupore. ​Polimerët e tij lidhen për kolagjenin në indin kërcorë, dhe indin lidhorë dhe manifestohet me artritin degjenerativ dhe pigmentimin e kërcit.​ Urina fillon të  fitoi ngjyrën e mbyllët (melanuria, fenoluria, indikani etj), në kontakt me ajrin ose me rrezet e dritës, si dhe nëse veprohet me alkalie. Alkaptonuria zakonisht diagnostifikohet në moshën e thyer kur paraqiten problemet e artritit, por munden të paraqiten dhe te neonatusi .​ Nëse verifikohet me kohë diagnoza, duhet të përdoret ushqimi pa tirozin dhe prekursor të tij.​

## Homocistinuria​
Eshtë si pasojë e deficitit të ß-sintetazës së cistationit.​ Pengohet shëndrrimi i homocisteinës në cistation.​ Si pasojë grrumbullohet homocisteina dhe metionina në lëngjet trupore, gjerësa  metabolitet normal si cisteina dhe cistina ulen. ​Rritet niveli i metioninës deri në 30&nbsp;mg/dl  në plazmë.​ Urina përbën homocisteinen, metioninen, dhe a. ac. që kanë sulfur.​ Si pasojë paraqiten te fëmijtë çrregullime okulare, skeletore dhe vaskulare.​