Metabolické poruchy (MKCH-10)

**E70 - E90: METABOLICKÉ PORUCHY** patria do IV. kapitoly MKCH-10 - Choroby žliaz s vnútorným vylučovaním, výživy a premeny látok (MKCH-10, E00 - E90).

Skupina nezahŕňa:
* syndróm rezistencie na androgény (E34.5)
* vrodenú adrenálnu hyperpláziu (E25.0)
* Ehlersov-Danlosov syndróm (Q79.6)
* hemolytické anémie súvisiace so špecifickými poruchami enzýmov (D55.-)
* Marfanov syndróm (Q87.4)
* nedostatok reduktázy 5-alfa (E29.1)

**E70 - PORUCHY METABOLIZMU AROMATICKÝCH AMINOKYSELÍN**
:E70.0 - Klasická fenylketonúria
:E70.1 - Iné hyperfenylalaninémie
:E70.2 - Poruchy metabolizmu tyrozínu
::Alkaptonúria
::Ochronóza
::Hypertyrozinémia
::Tyrozinémia
::Tyrozinóza
:E70.3 - Albinizmus
::Albinizmus
::: očný
::: okulokutánny
:Syndróm
::: Chediakov-Steinbrinckov-Higashiov
::: Crossov
::: Hermanskyho-Pudlakov
:E70.8 - Iné poruchy metabolizmu aromatických aminokyselín
::Poruchy
::: metabolizmu histidínu
::: metabolizmu tryptofánu
:E70.9 - Nešpecifikovaná porucha metabolizmu aromatických aminokyselín

**E71 - PORUCHY METABOLIZMU AMINOKYSELÍN S ROZVETVENÝM REŤAZCOM A MASTNÝCH KYSELÍN**
:E71.0 - Leucinóza - choroba javorového sirupu
:E71.1 - Iné poruchy metabolizmu aminokyselín s rozvetveným reťazcom
::Hyperleucín-izoleucinémia
::Hypervalinémia
::Izovalerová acidémia
::Metylmalonová acidémia
::Propiónová acidémia
:E71.2 - Nešpecifikovaná porucha metabolizmu aminokyselín s rozvetveným reťazcom
:E71.3 - Poruchy metabolizmu mastných kyselín
::Adrenoleukodystrofia [Addisonova-Schilderova]
::Nedostatok svalovej karnitín-palmityltransferázy
::Nezahŕňa:
::: Refsumovu chorobu (G60.1)
::: Schilderovu chorobu (G37.0)
::: Zellwegerov syndróm (Q87.8)

**E72 - INÉ PORUCHY METABOLIZMU AMINOKYSELÍN**
:Nezahŕňa:
:: abnormálne nálezy bez zjavnej choroby (R70 - R89)
:: poruchy
::: metabolizmu aromatických aminokyselín (E70.-)
::: metabolizmu aminokyselín s rozvetveným reťazcom (E71.0 - .2)
::: metabolizmu mastných kyselín (E71.3)
::: metabolizmu purínu a pyrimidínu (E79.-)
:: lámku (M10.-)

:E72.0 - Poruchy transportu aminokyselín
::Cystinóza
::Cystinúria
::Fanconiho (de Toniho-Debréov) syndróm
::Hartnupova choroba
::Loweov syndróm
::Nezahŕňa:
::: poruchy metabolizmu tryptofánu (E70.8)
:E72.1 - Poruchy metabolizmu aminokyselín so sírou
::Cystationinúria
::Homocystinúria
::Metioninémia
::Nedostatok sulfitoxidázy
::Nezahŕňa:
::: nedostatok transkobalamínu II (D51.2)
:E72.2 - Poruchy metabolizmu močových látok
::Argininémia
::Argininosukcínová acidúria
::Citrulinémia
::Hyperamonémia
::Nezahŕňa:
::: poruchy metabolizmu ornitínu (E72.4)
:E72.3 - Poruchy metabolizmu lyzínu a hydroxylyzínu
::Glutarová acidúria
::Hydroxylyzinémia
::Hyperlyzinémia
:E72.4 - Poruchy metabolizmu ornitínu
::Ornitinémia (typy I a II)
:E72.5 - Poruchy metabolizmu glycínu
::Hyperhydroxyprolinémia
::Hyperprolinémia (typy I a II)
::Neketotická hyperglycinémia
::Sarkozinémia
:E72.8 - Iné špecifikované poruchy metabolizmu aminokyselín
::Poruchy
::: metabolizmu betaaminokyselín
::: gamaglutamylového cyklu
:E72.9 - Nešpecifikovaná porucha metabolizmu aminokyselín

**E73 - INTOLERANCIA LAKTÓZY**
:E73.0 - Vrodený nedostatok laktázy
:E73.1 - Sekundárny nedostatok laktázy
:E73.8 - Iná neznášanlivosť laktózy
:E73.9 - Nešpecifikovaná neznášanlivosť laktózy

**E74 - INÉ PORUCHY METABOLIZMU SACHARIDOV**
:Nezahŕňa:
:: zvýšenú sekréciu glukagónu (E16.3)
:: diabetes mellitus (E10 - E14)
:: hypoglykémiu NS (E16.2)
:: mukopolysacharidózu (E76.0 - .3)
:E74.0 - Choroba z napratania glykogénu (tezaurácie glykogénu)
::Kardinálna glykogenóza
::Choroba
::: Andersenova
::: Coriho choroba
::: Forbesova choroba
::: Hersova
::: McArdleova
::: Pompeova
::: Tauriova
::: von Gierkeho
::Nedostatok pečeňovej fosforylázy
:E74.1 - Poruchy metabolizmu fruktózy
::Esenciálna fruktozúria
::Nedostatok fruktózy 1,6-difosfatázy
::Dedičná intolerancia fruktózy
:E74.2 - Poruchy metabolizmu galaktózy
::Nedostatok galaktokinázy
::Galaktozémia
:E74.3 - Iné poruchy črevnej absorpcie sacharidov
::Malabsorpcia glukózy a galaktózy
::Nedostatok sacharázy
::Nezahŕňa:
::: intoleranciu laktózy (E73.-)
:E74.4 - Poruchy metabolizmu pyruvátu a glukoneogenézy
::Nedostatok
::: fosfoenolpyruvátkarboxykinázy
::: pyruvát
::: karboxylázy
::: dehydrogenázy
::Nezahŕňa:
::: s anémiou (D55.-)
:E74.8 - Iné špecifikované poruchy metabolizmu sacharidov
::Esenciálna pentozúria
::Oxalóza
::Oxalúria
::Renálna glykozúria
:E74.9 - Nešpecifikovaná porucha metabolizmu sacharidov

**E75 -  PORUCHY METABOLIZMU SFINGOLIPIDOV A INÉ PORUCHY UKLADANIA LIPIDOV**
:Nezahŕňa:
:: mukolipidózu I. - III. typu (E77.0 - .1)
:: Refsumovu chorobu (G60.1)
:E75.0 - GM2 gangliozidóza
::Choroba
::: Sandhoffova
::: Tayova-Sachsova
::GM2 gangliozidóza
::: NS
::: dospelých
::: juvenilná
:E75.1 - Iná gangliozidóza
::Gangliozidóza
::: NS
::: GM1
::: GM3
::Mukolipidóza, IV. typ
:E75.2 - Iná sfingolipidóza
::Choroba
::: Fabryho (-Andersonova)
::: Gaucherova
::: Krabbeho
::: Niemannova-Pickova
::Farberov syndróm
::Metachromatická leukodystrofia
::Nedostatok sulfatázy
::Nezahŕňa:
::: adrenoleukodystrofiu [Addisonovu-Schilderovu] (E71.3)
:E75.3 - Nešpecifikovaná sfingolipidóza
:E75.4 - Neuronálna ceroidná lipofuscinóza
::Choroba
::: Battenova
::: Bielschowskyho-Janskyho
::: Kufsova
::: Spielmeyerova-Vogtova
:E75.5 - Iné poruchy z napratania lipidov
::Cerebrodentínna cholesteróza [van Bogaertova-Schererova-Epsteinova]
::Wolmanova choroba
:E75.6 - Nešpecifikovaná porucha z napratania

**E76 - PORUCHY METABOLIZMU GLYKOZAMINOGLYKÁNU**
:E76.0 - Mukopolysacharidóza, I. typ
::Syndróm
::: Hurlerov
::: Hurlerov-Scheieov
::: Scheieov
:E76.1 - Mukopolysacharidóza, II. typ
::Hunterov syndróm
:E76.2 - Iné mukopolysacharidózy
::Nedostatok betaglukuronidázy
::Mukopolysacharidóza, III., IV., VI., VII. typ
::Syndróm
::: Maroteauxov-Lamyho (mierny) (ťažký)
::: Morquiov (-podobný) (klasický)
::: Sanfilippov (typ B) (typ C) (typ D)
:E76.3 - Nešpecifikovaná mukopolysacharidóza
:E76.8 - Iné poruchy metabolizmu glukozaminoglykánu
:E76.9 - Nešpecifikovaná porucha metabolizmu glukozaminoglykánu

**E77 - PORUCHY METABOLIZMU GLYKOPROTEÍNOV**
:E77.0 - Defekty posttranslančnej modifikácie lyzozómových enzýmov
::Mukolipidóza, II. typ [choroba I-buniek]
::Mukolipidóza, III. typ [Pseudo-Hurlerova polydystrofia]
:E77.1 - Defekty odbúrania glykoproteínov
::Aspartylglukozaminúria
::Fukozidóza
::Manozidóza
::Sialidóza [mukolipidóza, I. typ]
:E77.8 - Iné poruchy metabolizmu glykoproteínov
:E77.9 - Nešpecifikovaná porucha glykoproteínoveho metabolizmu

**E78 - PORUCHY METABOLIZMU LIPOPROTEÍNOV A INÉ LIPIDÉMIE**
:Nezahŕňa:
:: sfingolipidózu (E75.0 - .3)
:E78.0 - Čistá hypercholesterolémia
::Familiárna hypercholesterolémia
::Fredricksonova hyperlipoproteinémia, typ IIa
::Hyperbetalipoproteinémia
::Hyperlipidémia, skupina A
::Hyperlipoproteinémia typu nízkodenzitných lipoproteínov
:E78.1 - Čistá hyperglyceridémia
::Endogénna hyperglyceridémia
::Fredricksonova hyperlipoproteinémia, IV. typ
::Hyperlipidémia, skupina B
::Hyperprebetalipoproteinémia
::Hyperlipoproteinémia typu veľmi nízkodenzitných lipoproteínov
:E78.2 - Zmiešaná hyperlipidémia
::Široká alebo premenlivá betalipoproteinémia
::Fredricksonova hyperlipoproteinémia, IIb alebo III. typ
::Hyperbetalipoproteinémia s prebetalipoproteinémiou
::Hypercholesterolémia s endogénnou hyperglyceridémiou
::Hyperlipidémia, skupina C
::Tuberoeruptívny xantóm
::Xanthoma tuberosum
::Nezahŕňa:
::: cerebrotendínnu cholesterózu [van Bogaertovu-Schererovu-Epsteinovu] (E75.5)
:E78.3 - Hyperchylomikronémia
::Fredricksonova hyperlipoproteinémia, I. alebo V. typ
::Hyperlipidémia, skupina D
::Zmiešaná hyperglyceridémia
:E78.4 - Iná hyperlipidémia
::Familiárna kombinovaná hyperlipidémia
:E78.5 - Nešpecifikovaná hyperlipidémia
:E78.6 - Nedostatok lipoproteínov
::Abetalipoproteinémia
::Nedostatok vysokodenzitných lipoproteínov
::Hypoalfalipoproteinémia
::Hypobetalipoproteinémia (familiárna)
::Nedostatok lecitíncholesterolacyltransferázy
::Tangierska choroba
:E78.8 - Iné poruchy metabolizmu lipoproteínov
:E78.9 - Nešpecifikovaná porucha lipoproteínového metabolizmu

**E79 - PORUCHY METABOLIZMU PURÍNU A PYRIMIDÍNU**
:Nezahŕňa:
:: kombinované poruchy imunodeficiencie (D81.-)
:: lámku (M10.-)
:: obličkový kameň (N20.0)
:: orotacidurickú anémiu (D53.0)
:: xeroderma pigmentosum (Q82.1)
:E79.0 - Hyperurikémia bez príznakov zápalovej artritídy a choroby s výskytom lámkových uzlov
::Bezpríznaková hyperurikémia
:E79.1 - Leschov-Nyhanov syndróm
:E79.8 - Iné poruchy metabolizmu purínu a pyrimidínu
::Dedičná xantinúria
:E79.9 - Nešpecifikovaná porucha metabolizmu purínu a pyrimidínu

**E80 - PORUCHY METABOLIZMU PORFYRÍNU A BILIRUBÍNU**
:Zahŕňa:
:: defekty katalázy a peroxidázy
:E80.0 - Dedičná erytropoetická porfýria
::Vrodená erytropoetická porfýria
::Erytropoetická protoporfýria
:E80.1 - Porphyria cutanea tarda
:E80.2 - Iná porfýria
::Dedičná koproporfýria
::Porfýria
::: NS
::: akútna intermitentná (hepatálna)
::Podľa potreby použite doplnkový kód vonkajších príčin (XX. kapitola) na identifikovanie príčiny.
:E80.3 - Defekty katalázy a peroxidázy
::Akatalázia [Takaharova]
:E80.4 - Gilbertov syndróm
:E80.5 - Criglerov-Najjarov syndróm
:E80.6 - Iné poruchy bilirubínového metabolizmu
::Dubinov-Johnsonov syndróm
::Rotorov syndróm
:E80.7 - Nešpecifikovaná porucha bilirubínového metabolizmu

**E83 - PORUCHY METABOLIZMU MINERÁLOV**
:Nezahŕňa:
:: karenciu minerálnych látok v potrave (E58 - E61)
:: poruchy prištítnej žľazy (E20 - E21)
:: nedostatok vitamínu D (E55.-)
:E83.0 - Poruchy metabolizmu medi
::Menkesova choroba (brčkavých vlasov) (oceľových vlasov)
::Wilsonova choroba
:E83.1 - Poruchy metabolizmu železa
::Hemochromatóza
::Nezahŕňa:
::: málokrvnosť
:::: z nedostatku železa (D50.-)
:::: sideroblastickú (D64.0 - .3)
:E83.2 - Poruchy metabolizmu zinku
::Acrodermatitis enteropathica
:E83.3 - Poruchy metabolizmu fosforu
::Nedostatok kyslej fosfatázy
::Familiárna hypofosfatémia
::Hypofosfatázia
::Rezistentná na vitamín D
::: osteomalácia
::: rachitída
::Nezahŕňa:
::: osteomaláciu dospelých (M83.-)
::: osteoporózu (M80 - M81)
:E83.4 - Poruchy metabolizmu magnézia
::Hypermagneziémia
::Hypomagneziémia
:E83.5 - Poruchy metabolizmu kalcia
::Familiárna hypokalciurická hyperkalciémia
::Idiopatická hyperkalciúria
::Nezahŕňa:
::: chondrokalcinózu (M11.1 - .2)
::: hyperparatyreózu (E21.0 - .3)
:E83.8 - Iné poruchy metabolizmu minerálov
:E83.9 - Nešpecifikované poruchy metabolizmu minerálov

**E84 - CYSTICKÁ FIBRÓZA**
:Zahŕňa:
:: mukoviscidózu
:E84.0 - Cystická fibróza s pľúcnymi prejavmi
:E84.1 - Cystická fibróza s črevnými prejavmi
::Mekóniový ileus† (P75*)
:E84.8 - Cystická fibróza s inými prejavmi
::Cystická fibróza s kombinovanými prejavmi
:E84.9 - Nešpecifikovaná cystická fibróza

**E85 - AMYLOIDÓZA**
:Nezahŕňa:
:: Alzheimerovu chorobu (G30.-)
:E85.0 - Neneuropatická heredofamiliárna amyloidóza
::Familiárna mediteránna horúčka
::Hereditárna amyloidová nefropatia
:E85.1 - Neuropatická heredofamiliárna amyloidóza
::Amyloidová polyneuropatia (portugalská)
:E85.2 - Nešpecifikovaná heredofamiliárna amyloidóza
:E85.3 - Sekundárna systémová amyloidóza
::Amyloidóza súvisiaca s hemodialýzou
:E85.4 - Orgánovo ohraničená amyloidóza
::Lokalizovaná amyloidóza
:E85.8 - Iná amyloidóza
:E85.9 - Nešpecifikovaná amyloidóza

**E86 - ZNÍŽENIE OBJEMU TELOVEJ TEKUTINY - HYPOVOLÉMIA**
:Dehydratácia
:Zníženie objemu plazmy a mimobunkovej tekutiny
:Hypovolémia
:Nezahŕňa:
:: dehydratáciu novorodencov (P74.1)
:: hypovolémický šok
::: NS (R57.1)
::: pooperačný (T81.1)
::: traumatický (T79.4)

**E87 - INÉ PORUCHY ROVNOVÁHY TEKUTÍN, ELEKTROLYTOV A ACIDOBÁZICKEJ ROVNOVÁHY**
:E87.0 - Hyperosmolarita a hypernatriémia
::Nadbytok nátria
::Preťaženie nátriom
:E87.1 - Hypoosmolarita a hyponatriémia
::Nedostatok nátria
::Nezahŕňa:
::: syndróm neprimeranej sekrécie antidiuretického hormónu (E22.2)
:E87.2 - Acidóza
::Acidóza
::: NS
::: mliečna
::: metabolická
::: respiračná
::Nezahŕňa:
::: diabetickú acidózu (E10 - E14 so spoločným štvrtým znakom .1)
:E87.3 - Alkalóza
::Alkalóza
::: NS
::: metabolická
::: respiračná
:E87.4 - Zmiešaná porucha acidobázickej rovnováhy
:E87.5 - Hyperkaliémia
::Nadbytok kália
::Preťaženie káliom
:E87.6 - Hypokaliémia
::Nedostatok kália
:E87.7 - Preťaženie tekutinou
::Nezahŕňa:
::: opuch (R60.-)
:E87.8 - Iné poruchy rovnováhy elektrolytov a tekutín nezatriedené inde
::Nerovnováha elektrolytov NS
::Hyperchlorémia
::Hypochlorémia

**E88 - INÉ PORUCHY METABOLIZMU**
:Nezahŕňa:
:: histiocytózu X (chronickú) (D76.0)
:Podľa potreby použite doplnkový kód vonkajších príčin (XX. kapitola) na identifikovanie lieku, ak je liek príčinným faktorom.
:E88.0 - Poruchy metabolizmu plazmatických proteínov nezatriedené inde
::Nedostatok alfa 1 antitrypsínu
::Bisalbuminémia
::Nezahŕňa:
::: poruchu metabolizmu lipoproteínov (E78.-)
::: monoklonálnu gamopatiu (D47.2)
::: polyklonálnu hypergamaglobulinémiu (D89.0)
::: Waldenströmovu makroglobulinémiu (C88.0)
:E88.1 - Lipodystrofia nezatriedená inde
::Lipodystrofia NS
::Nezahŕňa:
::: Whippleovu chorobu (K90.8)
:E88.2 - Lipomatóza nezatriedená inde
::Lipomatóza
::: NS
::: bolestivá [Dercumova]
:E88.8 - Iné nešpecifikované metabolické poruchy
::Launois-Bensaudeova adenolipomatóza
::Trimetylaminúria
:E88.9 - Nešpecifikovaná metabolická porucha

**E89 - POZÁKROKOVÉ ENDOKRINNÉ A METABOLICKÉ PORUCHY NEZATRIEDENÉ INDE**
:E89.0 - Pozákroková hypotyreóza
::Hypotyreóza po ožiarení
::Pooperačná hypotyreóza
:E89.1 - Pozákroková hypoinzulinémia
::Hyperglykémia po pankreasektómii
::Pooperačná hypoinzulinémia
:E89.2 - Pozákroková hypoparatyreóza
::Tetania z chýbania prištítnych žliaz
:E89.3 - Pozákrokový hypopituitarizmus
::Hypopituitarizmus po ožiarení
:E89.4 - Pozákrokové ovariálne zlyhanie
:E89.5 - Pozákroková hypofunkcia semenníkov
:E89.6 - Pozákroková adrenokortikálna (-medulárna) hypofunkcia
:E89.8 - Iné pozákrokové endokrinné a metabolické poruchy
:E89.9 - Nešpecifikovaná pozákroková endokrinná a metabolická porucha

**E90 - NUTRIČNÉ A METABOLICKÉ PORUCHY PRI CHOROBÁCH ZATRIEDENÝCH INDE**

## Zdroj
* Národné centrum zdravotníckych informácií

Kategória:MKCH-10