Vrodené chyby maternice

**Vrodené chyby maternice** alebo **anomálie Müllerových vývodov** (, skr. *MDA*) vznikajú poruchou vzniku, vývoja a splývania párových paramezonefrických (Müllerových) vývodov. Z nich počas embryonálneho vývoja vznikne maternica () a horné dve tretiny pošvy ().

Vrodené chyby maternice postihujú cca 1 – 3% ženskej populácie. Ich výskyt v populácii je pravdepodobne podhodnotený, pretože mnohé z nich nemajú žiadne klinické príznaky a objavia sa väčšinou náhodou pri vyšetrovaní žien, ktoré majú problémy s donosením dieťaťa. Nebola zistená žiadna rasová predispozícia, MDA neovplyvňujú priemernú dĺžku života.
 
Otehotnenie nie je pre väčšinu žien s MDA problém, no vážnym problémom je donosenie dieťaťa: v skupine žien s opakovanými spontánnymi potratmi tvoria ženy s MDA minimálne 3%.

**[[Medzinárodná klasifikácia chorôb]]:**
* Q51: Vrodené chyby maternice a krčka maternice
** Q51.0: Agenéza a aplázia maternice (vrodené chýbanie maternice)
** Q51.1: Dvojitá maternica s dvojitým krčkom a pošvou 
** Q51.2: Iné zdvojenie maternice 
** Q51.3: Dvojrohá maternica 
** Q51.4: Jednorohá maternica 
** Q51.5: Agenéza a aplázia krčka maternice (vrodené chýbanie krčka maternice)
** Q51.8: Iné vrodené chyby maternice a krčka maternice 
** Q51.9: Nešpecifikovaná vrodená chyba maternice a krčka maternice 

## Klinické prejavy

MDA môžu byť klinicky nemé, alebo sa môžu prejaviť rôznymi spôsobmi v rôznych štádiách života.

V detskom veku sa môžu prejaviť ako hmatateľná nádorová masa v bruchu alebo panve, ktorú spôsobuje zadržanie tekutín v dutine maternice alebo pošvy, ktorá pre obštrukciu nemôže fyziologicky odtekať.

V čase dospievania sa môže prejaviť oneskoreným nástupom a/alebo chýbaním menštruácie a objavením sa bolestivej nédorovej masy v panve, spôsobenej zadržaním menštruačnej krvi v dutine maternice (hematometra) a/alebo pošvy (hematokolpos), ktorá nemôže pre obštrukciu prirodzenou cestou odtekať.

V plodnom veku sa zväčša objavujú problémy s počatím a donosením dieťaťa.

Ďalším problémom je spojenie MDA s ďalšími vrodenými anomáliami, najčastejšie chýbaním obličky (agenéza) alebo jej abnormálnou polohou (ektopia). Zriedkavejšie sú anomálie kostí, napríklad Klippel-Feilov syndróm.

## Diagnostika

Zakladá sa najskôr na pacientových ťažkostiach a následnom gynekologickom vyšetrení, nasleduje vyšetrenie ultrazvukom a magnetickou rezonanciou. Najlepšou diagnostickou metódou je práve magnetická rezonancia, ktorá dokáže nielen potvrdiť diagnózu vrodenej chyby maternice, ale i presne určiť jej typ a ďalšie pridružené anomálie. Od nálezu sa potom odvíja rozhodnutie o spôsobe liečby (ak je potrebná alebo možná).

V minulosti sa na diagnostiku používala hysterosalpingografia, ktorá však, okrem radiačnej záťaže, bola i málo presná. Dnes sa používa v tejto indikácii len zriedkavo, skôr len k potvrdeniu priechodnosti vajíčkovodov. 

### Magnetická rezonancia

Vyšetrenie nevyžaduje špeciálnu prípravu, len mierne naplnený močový mechúr. Ideálny čas vyšetrenia je v druhej polovici menštruačného cyklu. Vo väčšine prípadov nie je potrebné ani podanie kontrastnej látky. Používajú sa štandardné T1 a najmä T2 vážené sekvencie, tieto v troch na seba kolmých rovinách, upravených podľa dlhej osi tela maternice. Vyšetrenie by sa malo vždy doplniť rýchlou GRE sekvenciou brucha, na vylúčenie prípadnej sprievodnej anomálie obličiek.

## Klasifikácia

Podľa American Fertility Society (AFS, 1988):
* trieda I - Dysgenézy (agenéza, hypoplázia)
* trieda II - Jednorohý uterus
* trieda III - uterus didelphys
* trieda IV - Dvojrohý uterus 
* trieda V - Septovaný uterus
* trieda VI - Uterus arcuatus
* rieda VII - Uterus vystavený DES alebo iným teratogénom

### Anomálie triedy I

Do tejto skupiny patria agenéza (úplné nevyvinutie) a rôzne stupne hypoplázie uteru a horných dvoch tretín pošvy. Najčastejšou formou je tzv. Mayerov-Rokitanského-Küsterov syndróm.

Pacientky sú neplodné.

### Anomálie triedy II

Túto skupinu tvorí tzv. jednorohý uterus (). Príčinou je čiastočná alebo úplná hypoplázia jedného z Müllerových vývodov.

Zhruba 1/3 prípadov je „čistý“ jednorohý uterus, v ostatných prípadoch je spojený s rudimentárnym (zvyškovým) druhým rohom. Tento rudimentárny roh môže a nemusí byť spojený s dutinou maternice a môže a nemusí obsahovať endometrium. U pacientiek s rudimentárnym rohom s nekomunikujúcou dutinou vystlanou endometriom sa anomália klinicky prejaví dysmenorrheou a hematometrou - menštruačná krv totiž nemôže odtekať svojou prirodzenou cestou. Zvyšuje sa tiež riziko endometriózy. Tento variant sa rieši chirurgickou cestou, odstránením rudimentárneho rohu.

Spojenie s anomáliami obličiek je bežné, vyskytuje na na rovnakej strane ako rudimentárny roh (agenéza obličky až v takmer 2/3 prípadov).

Vážne je obmedzená i schopnosť donosiť plod.

### Anomálie triedy III

Túto triedu tvorí tzv. rozdelený alebo dvojstrukový uterus (). Príčinou je úplné nesplynutie Müllerových vývodov v celom ich rozsahu. Výsledkom je kompletne zdvojená maternica a horné dve tretiny pošvy. Pošva je v 75% rozdelená pozdĺžnym septom, vzácnejšie priečnym septom – v druhom prípade septum bráni odtoku menštruačnej krvi a anomália sa prejaví retenciou krvi v maternici a pošve (hematometrocolpos). Inak je anomália bezpríznaková, zistí sa často náhodne pri vyšetrovaní pre problémy s donosením plodu.

### Anomálie triedy IV

Túto triedu tvorí dvojrohý uterus (). Príčinou je nekompletné splynutie horných častí Müllerových vývodov. Výsledkom sú dve dutiny maternice, pričom od septovaného uteru (trieda V) sa táto trieda líši vonkajším zárezom v oblasti fundu maternice, ktorý je hlbší ako 1 cm.

Morfológia a stupne tejto anomálie sú pomerne pestré. Môže byť kompletne rozdelené telo maternice až po krčok (uterus bicornis unicollis), alebo môže byť telo maternice rozdelené len čiastočne v rôznom stupni (uterus bicornis partialis). Dvojrohý uterus môže byť spojený so zdvojeným krčkom maternice (uterus bicornis bicollis), alebo v 25% i s pozdĺžnym septom pošvy. Vo všetkých prípadoch však existuje komunikácia medzi oboma dutinami maternice (na rozdiel od triedy III).

Chirurgická terapia je indikovaná len v individuálnych prípadoch.

Táto anomália je spojená s vyšším výskytom nedostatočnosti krčka maternice a následnými problémami s donosením plodu.

### Anomálie triedy V

Túto triedu tvorí tzv. septovaný uterus. Príčinou vzniku je čiastočné alebo úplné pretrvávanie stredového uterovaginálneho septa, ktoré prechodne pretrváva pri splynutí Mülleriánskych vývodov. Hlavnným znakom, ktorý ho odlišuje od dvojrohého alebo dvojstrukového uteru je zárez v oblasti fundu maternice, ktorý je plytší ako 1 cm, alebo úplne chýba.

Pri kompletnom zachovaní septa toto siaha až do cervikálneho kanála (do kanála krčka maternice); v 25% prípadov siaha až do hornej časti pošvy. Môže byť svalové ale i fibrotické.

Tento typ anomálie je zo všetkých najčastejší a má z hľadiska možnosti otehotnenia a normálneho donosenia plodu najhoršiu prognózu. Dĺžka septa s prognózou nesúvisí. Liečba je chirurgická a spočíva v jeho odstránení septa (hysteroskopická metroplastika) – zákrok výrazne zlepšuje schopnosť otehotnieť a donosiť plod.

### Anomálie triedy VI

Do tejto triedy patrí tzv. uterus arcuatus (lat.). Je následkom nie úplného zániku uterovaginálneho septa, čo sa prejaví plytkým sedlovitým zakrivením stropu dutiny maternice. Je to najmenej závažná anomália a viacerí odborníci ju označujú skôr ako anatomický variant. V absolútnej väčšine prípadov nemá žiadne negatívne vplyvy na počatie či tehotenstvo.

### Anomálie triedy VII

Do tejto skupiny patrí tzv. uterus vystavený účinkom DES (dietylstilbestrol, syntetický estrogén). Ak bol plod ženského pohlavia vystavený počas vývinu tejto látke, mohla u neho vyvolať abnormálny rast svaloviny maternice. Výsledkom bola abnormálna malá dutina maternice v tvare písmena T a vyššie riziko vzniku rakoviny pošvy.

## Zdroje


Kategória:Choroby maternice