Celiakia

**Celiakia** (iné názvy: **primárny malabsorpčný syndróm**, **gluténová enteropatia**, **idiopatická steatorea**, **netropická sprue**, **Herterova–Heubnerova choroba**, **intestinálny infantilizmus**) je systémová choroba u geneticky predisponovaných ľudí sprostredkovaná imunitnými reakciami, ktorá je spôsobená trvalou neznášanlivosťou imunitného systému voči gluténu (lepku) z pšenice a podobným prolamínov z raže a jačmeňa. Postihuje hlavne tenké črevo. Príčinou je abnormálna aktivácia vlastného imunitného systému tela, ktorý spôsobí poškodenie tenkého čreva, keď v ňom zaregistruje prítomnosť lepku. Tak ako v prípade alergie na určité látky telo proti nim vytvára protilátky, pretože ich chybne považuje za škodlivé, tak v prípade prítomnosti lepku v potrave telo produkuje protilátky proti gluténu. Toto ochorenie sa môže vyvinúť v akomkoľvek veku, viac u žien ako u mužov. Odhady frekvencie výskytu tejto choroby sa rôznia od 1:3 000 až po 1:100. V Európe výskyt, resp. diagnostikovanie rastie od juhu smerom na sever. Predpokladá sa, že veľká časť ľudí postihnutých celiakiou o tejto poruche nevie. Častou príčinou tejto choroby je aj genetická predispozícia.

V súčasnosti prebiehajú rôzne vedecké štúdie ako ju vyliečiť, ale zatiaľ to nie je možné. Jedinou účinnou liečbou je trvalé a dôsledné dodržiavanie bezlepkovej diéty (stravy).

## Klasifikácia
* K90: Črevná malabsorbcia
* K90.0: Celiakia (Gluténová enteropatia, Idiopatická steatorea, Netropická sprue)

### Diagnóza
Diagnózu stanovuje odborný lekár - gastroenterológ na základe vyšetrenia krvi a následným gastroskopickým vyšetrením a endoskopiou tenkého čreva. Je dôležité, aby pacienti pred týmto vyšetrením neboli na bezlepkovej diéte. Hneď ako sa diagnóza potvrdí, pacient by mal okamžite prejsť na bezlepkovú stravu.

## Vplyv dedičnosti
Celiakia je z veľkej časti podmienená dedične. Je charakterizovaná ako polygénna choroba. Najlepšie charakterizovaný genetický rizikový faktor vzniku celiakie je kódovaný v oblasti hlavného histokompatibilného komplexu II (major histocompatibility complex II, MHC II) na 6. chromozóme. Táto oblasť kóduje stovky génov s imunologickou funkciou a spája sa s prejavmi chorôb sprostredkovanými imunitným systémom.
Najrizikovejšie varianty MHC II sú ľudský leukocytárny antigén HLA-DQ 2 a HLA-DQ8  (human leukocyte antigen, HLA). Molekuly HLA-DQ pozostávajú z dvoch podjednotiek, α a β. Tie sú kódované dvoma rôznymi génmi z oblasti MHC II. Okolo 90% pacientov nesie gény kódujúce variant HLA-DQ2, zvyšok variant HLA-DQ8.

Dlhý čas boli za rizikové genetické faktory celiakie považované len HLA-DQ 2 a HLA-DQ8  varianty MHC II. Avšak samotné varianty HLA-DQ neboli schopné zapríčiniť rozvoj choroby (v západných krajinách nesie jeden alebo oba rizikové varianty okolo 40% populácie, ale len u 1% sa vyvinie choroba). Nové postupy v genetike a celogenómové porovnávacie štúdie pomohli identifikovať okrem MHC II aj iné faktory (vplyv prostredia, genetické varianty génov iných než MHC II, epigenetika, mikrobiota, vírové infekcie).

## Environmentálne faktory

Na rozvoj celiakie môžu mať vplyv stravovacie návyky v prvých rokoch života a vírusové infekcie (zvýšená frekvencia infekcie rotavírmi má spojitosť so zvýšeným rizikom vzniku celiakie u detí). Kojenie a jeho dĺžka majú vplyv na črevné mikroprostredie. U celiatikov boli zistené zvýšené počty Gram-negatívnych baktérií a málo bifidobaktérií.

## Priebeh
Pri styku sliznice tenkého čreva s lepkom (gluténom) dochádza v tele k autoimunitnej reakcii, v priebehu ktorej je poškodzované tenké črevo. Lepok je zmes bielkovín, ktorý je súčasťou obilných zŕn (pšenica, jačmeň, raž, ovos) a pohánky (neobsahuje lepok, ale obsahuje zložky veľmi podobné gliadínu - prolamíny). Pohánka je navyše často kontaminovaná lepkom. Lepok tvorí asi 10% múky. Skladá sa z dvoch častí – z gliadínu a glutenínu; škodlivý z nich je gliadín.

U chorých je prítomná genetická porucha: chýba enzým, ktorý štiepi gliadín (ale je možný aj alergický mechanizmus – vrodená precitlivelosť na gliadín). Nahromadenie gliadínu pôsobí toxicky na bunky sliznice tenkého čreva. Vzniká porucha vstrebávania živín, neschopnosť využiť súčasti potravy pre organizmus, porucha pohyblivosti tenkého čreva a jeho dilatácia (rozšírenie). Súčasne je zvýšená priepustnosť sliznice tenkého čreva – do čreva sa z krvných kapilár vo veľkom množstve vylučuje voda, elektrolyty, bielkoviny a tuky.

## Príznaky
Hlavné príznaky pri tejto chorobe sú hnačka, chudnutie, celková slabosť, nafukovanie, žalúdočné kŕče, pocit tlaku v bruchu, zvýšená plynatosť čriev - flatulencia, zvýšené množstvo stolice (400 až 1 000 g), ktorá je riedka, svetlá, s vysokým obsahom tukov, kyslého zápachu, pláva na vode. Deti sú podvyživené, s veľkým, guľatým a lesklým bruškom, majú oneskorený rast a slabo priberajú na váhe. Vzniká anémia (chudokrvnosť), ktorá neodpovedá na liečbu podávaným železom, opuchy, výrazný deficit vitamínov (hlavne skupiny B), železa, kyseliny listovej. Oneskoruje sa pohlavný vývoj.

V dospelosti vidíme okrem už uvedených príznakov aj poruchy krvotvorby, krvácavé stavy, osteoporózu, zlomeniny kostí, u žien amenoreu a neplodnosť. Môže sa objaviť aj atrofia klkov, suchá koža, mäkké, lámavé nechty. Časté sú depresívne stavy.

U pacientov trpiacich touto chorobou je porušená bariéra sliznice tenkého čreva, cez sliznicu sa do tela dostávajú škodlivé látky, ktoré sú zdrojom imunitných reakcií, oslabuje sa imunitný systém. U pacientov je zvýšený výskyt nádorov (aj z dôvodov zníženej imunity).

Môže sa objavovať kombinácia viacerých príznakov alebo len jedného z nich.

## Choroby spojené s celiakiou
U pacientov sa častejšie vyskytujú niektoré choroby typicky spojené s celiakiou.
*Laktózová intoleranciaU mnohých pacientov trpiacich celiakiou sa vyskytuje laktózová intolerancia, preto niektorí musia zo svojho jedálnička vylúčiť dočasne alebo aj trvalo mlieko a mliečne výrobky.

*Diabetes 1. typuPatrí medzi najrozšírenejšie choroby spojené s celiakiou (predstavuje 5-10 násobné zvýšenie rizika vzniku celiakie u detí)

*Autoimunitné choroby štítnej žľazyU celiatikov je zvýšený výskyt hypertyreózy (Gravesova choroba) alebo hypotyreózy (Hashimotova tyreoiditída) kvôli zdieľaným rizikovým genetickým faktorom (HLA-DQ2 a HLA-DQ8). S celiakiou sa taktiež spája autoimunitná hepatitída a neurologické poruchy (ataxia, epilepsia).

## Kožná forma celiakie
Dermatitis herpetiformis je chronické zápalové ochorenie kože. Prejavuje sa žihľavkou, pľuzgiermi, vznikajú erózie, odreniny a hyperpigmentácia. Je charakterizované depozitmi IgA na dermálnych papilách hlavne na lakťoch, kolenách, v závažnejších prípadoch na celom tele.

## Liečba
Najmä celiatici s genetickou predispozíciou nesmú prijímať lepok ani v minimálnom množstve, pretože to vedie k chronickému zápalu a atrofii – vymiznutiu klkov tenkého čreva. Sliznica tenkého čreva je u bežných ľudí vystlaná klkmi a mikroklkmi, ktoré zväčšujú povrch tenkého čreva a umožňujú vstrebávanie živín. U celiatikov sú tieto klky vyhladené a sliznica je poškodená. Práve preto je vstrebávanie živín, minerálov, vitamínov u celiatikov výrazne znížené, čo môže podporiť rozvoj iných ochorení ako napr. tetánia, anémia.

Ak celiatik dodržiava dôsledne bezlepkovú diétu, prejavy tohto ochorenia vymiznú. Vzhľad tenkého čreva je rovnaký ako u zdravého človeka, ale to neznamená, že pacient už netrpí celiakiou. Ak diétu pacient zanedbáva, môžu sa u neho vyskytnúť ochorenia ako rednutie kostí - osteoporóza, nádorové a neurologické ochorenia.

Bezlepková diéta je však obmedzujúca, preto je snaha o skúmanie alternatívnych prístupov liečby. Na základe ich mechanizmov účinku na rôzne molekulárne ciele zapojené v patogenéze celiakie sa pracuje s piatimi prístupmi:

#zníženie imunogénneho obsahu gluténu (geneticky modifikované obilniny, predspracovanie bakteriálnymi endopeptidázami alebo mikrobiálnou transglutaminázou)
#maskovanie gluténu v čreve ešte pred tým, než je rozštiepený na imunogénne peptidy a absorbovaný
#prevencia prechodu štiepeného gluténu cez tesné spoje epitelu čreva
#inhibícia tkanivovej transglutaminázy a prevencia zosilnenia imunogenicity gluténu štiepeného transglutaminázou
#prevencia imunitnej aktivácie po prechode gluténových peptidov cez epitel čreva

Okrem toho sa hodnotí aj efektivita probiotík, terapia helmintom Necator americanus a iné.

## Bezlepkové potraviny
V súčasnosti sa nachádza v obchodoch množstvo potravín označovaných ako bezlepkové - so symbolom preškrtnutého klasu. Nie všetky bezlepkové potraviny sú označené týmto symbolom. Práve preto si celiatici musia  kontrolovať zloženie potravín.

Najznámejší výrobcovia bezlepkových potravín sú: Mecom, Krásno, Novalim, Schär, Hamé, Helmans, Katány.

## Zdroje
* Mařatka, Z. 1999. *Gastroenterologie*. Praha: Karolinum, Univerzita Karlova v Prahe, 1999. 490s
* Keil, R. 2007. *Gastroskopie* : Vydavateľstvo Maxdorf, 2007. 176s

## Externé odkazy
* Stránka pre ľudí s celiakiou
* Odhalili spojitosť medzi celiakiou a osteoporózou

Kategória:Choroby tenkého čreva
Kategória:K00-K93 Choroby tráviacej sústavy