Sklerodermia

**Sklerodermia** je chronické autoimunitné ochorenie patriace do skupiny fibróznych kožných ochorení. Dochádza k fibrotickej sklerotizácií ciev, ktoré sa v klinickom obraze prejavujú kožnými defektmi až samotným stvrdnutím kože primárne na rukách. V pokročilých štádiách dochádza aj k postihnutiu vnútorných orgánov, čo nazývame systémová sklerodermia (Ssc - z angl. systemic scleroderma) (Rosendahl et al, 2022). Ak nám toto ochorenie postihuje iba kožu a podkožné tkanivo, zvyčajne predstavuje iba benígnu formu nazývanú lokálna sklerodermia (Careta, Romiti, 2015).

## Etiológia
Etiológia ochorenia je zatiaľ neznáma, no medzi rizikové faktory vzniku sklerodermie patrí dlhodobá expozícia vibráciám, organickým rozpúšťadlám a silikónu zvyčajne v pracovnom prostredí (Bečvár et al, 2006). Účasť genetických faktorov na patogenéze taktiež nie je vylúčená, nakoľko boli identifikované gény, ktoré sa podieľajú na kontrole zápalu a autoimunity (Rosendahl et al, 2022).
 

## Patológia
Počiatočná fáza sklerodermie je charakteristická ischemickými zmenami prstov na rukách a Raynaudovým syndrómom prejavujúcim sa farebnou zmenou kože na prstoch po vystavení chladu (Landry, 2013). Postupne dochádza k nekróze až gangréne tkaniva. 	
V pokročilej fáze sklerodermie pozorujeme postihnutie aj iných orgánov. Okrem obehového systému môže byť postihnutý aj respiračný, muskuloskeletálny, renálny či gastrointestinálny trakt. (Soukup, Veleta, 2018).
 
## Respiračný systém
Respiračné postihnutie pri sklerodermii spadá do skupiny intersticiálnych pľúcnych procesov. Najčastejším histopatologickým obrazom je nešpecifická intersticiálna pneumónia, ktorá je charakterizovaná intersticiálnou fibrózou a miernym chronickým zápalom. Ak je pri sklerodermii postihnutý respiračný systém prejavuje sa dýchavičnosťou a suchým kašľom (Soukup, Veleta, 2018; Assassi, Varga, 2020).

## Muskuloskeletálny systém
Postihnutie systému sa môže prejaviť artritídami, postihnutím šliach, prítomnosťou myalgií a slabosťou proximálnych svalovýh skupín (Soukup, Veleta, 2018).

## Renálny systém
K veľmi závažným prejavom sklerodermie patrí sklerodermická renálna kríza. Prejavuje sa poruchou mikrocirkulácie v obličkách pri výskyte vaskulopatie a zvýšenej aktivite renín-angiotenzín-aldosterónový systém (RAAS) (Soukup, Veleta, 2018).

## Gastrointestinálny systém
90% pacientov so sklerodermiou má postihnutý gastrointestinálny systém, pričom postihnutie sa môže prejaviť od ústnej dutiny až po konečník. Pozorujeme vaskularizáciu sliznice a submukózy a môže dochádzať aj k atrofii hladkého svalstva a k fibróze. Výsledkom spomínaných príznakov je dysmotilita tráviacej trubice (Soukup, Veleta, 2018; Assassi, Varga, 2020).

## Klasifikácia sklerodermie na základe rozsahu ochorenia
**Difúzna forma** 
Forma sklerodermie, ktorá sa prejavuje zhrubnutím kože na tvári, trupe a celých končatinách. 
**Ohraničená forma**
Rovnako ako pri difúznej forme ide o zhrubnutie kože, avšak pri ohraničenej
sklerodermii sa nachádza zhrubnutá koža na miestach distálne od lakťov a kolien. Môže postihnúť aj tvár spolu s krkom.
**Sclerodermia sine sceroderma**
Tento typ sklerodermie sa prejavuje bez postihnutia kože (výnimkou je tvár). Charakteristickejšie sú zmeny vnútorných orgánov, cievne prejavy a viditeľné laboratórne odchýlky. 
**Sklerodermia so syndrómom prekrývajúcim ochoreni**e
Jedná sa o formu sklerodermie, ktorá spĺňa kritéria aj iných chorôb. Konkrétne lupus erytematodes, reumatoidnej artritídy a polymyozitídy. 
**Nediferencované ochorenie spojivových tkanív**
Pri systémovej sklerodermii sa vyskytuje Raynaudov fenomén, ktorý môže aj nemusí mať klinické alebo laboratórne zmeny systémovej sklerodermie (Bečvár, Štork, Jansa, 2006).

## Vyskyt
Sklerodermia je zriedkavé ochorenie. Jeho prevalencia sa líši v závislosti od etnického pôvodu, pohlavia a geografickej oblasti. Rovnako ako pri mnohých iných autoimunitných ochoreniach sú ženy vystavené vyššiemu riziku ako muži (pomer 4,6:1). Systémová sklerodermia sa môže vyskytnúť v akomkoľvek veku (najčastejšie 30-50 rokov), u detí a starších ľudí je však zriedkavá. Lokalizovaná sklerodermia postihuje prevažne ženy s incidenciou 3 prípady na 100 000 jedincov/rok (Assassi, Varga, 2020).

## Terapia
Liečba systémovej sklerodermie 
Neexistuje špecifická liečba systémovej sklerodermie. Lieky podávané na liečbu sklerodermie sú zamerané na zmiernenie symptómov a spomalenie progresie ochorenia pacienta. Liečba je teda iba kauzálna. Terapeutické stratégie by mali vychádzať zo symptómov osoby a z potreby predchádzať komplikáciám (Assassi, Varga, 2020).

Liečba lokalizovanej sklerodermie  
Topické kortikosteroidy sú hlavnou liečbou morfea plaku. Generalizovanú morfiu možno liečiť kombinovanou terapiou systémovými steroidmi a metotrexátom alebo fototerapiou. Lokalizovaná sklerodermia tváre alebo končatín vo všeobecnosti vyžaduje kombináciu systémových kortikosteroidov a metotrexátu, aby sa predišlo funkčným alebo estetickým poruchám (Assassi, Varga, 2020).

## Komplikácie
Zhrubnutie kože a muskuloskeletálne postihnutie pri systémovej sklerodermii môže spôsobiť funkčné poruchy, najmä rúk. Obmedzenia otvorenia ústnej dutiny môžu zmeniť a zhoršiť príjem potravy a sťažiť starostlivosť o zuby.
Lineárna sklerodermia končatín môže spôsobiť funkčné poruchy, najmä ak ochorenie postihuje spodné kosti. Lineárna sklerodermia „en coup de sabre“ môže vyvolať estetické alebo funkčné poruchy (Odonwodo, 2022).

## Prevencia
Kvôli nezistenej etiológii ochorenia, primárna prevencia zahŕňa redukovanie stresu, zdravú životosprávu, zvýšenie fyzickej aktivity. 
V rámci sekundárnej prevencii po stanovení diagnózy SSc pacienti podstúpia počiatočný skríning na prítomnosť postihnutia vnútorných orgánov. Skríning zahŕňa dopplerovskú echokardiografiu, HRCT (CT s vysokým rozlíšením) hrudníka a PFT (pulmonary function testing) na zistenie prítomnosti kardiopulmonálneho postihnutia (Odonwodo, 2022).

## Prognóza
Očakávaná dĺžka života u pacientov so systémovou sklerodermiou závisí od rozsahu a závažnosti postihnutia vnútorných orgánov. Počas SSc je úmrtnosť 3,5-krát vyššia v porovnaní so zdravými ľuďmi rovnakého veku. Celkové prežívanie pacientov so SSc je v rozmedzí 75 až 80 % po 5 rokoch, 55 % po 10 rokoch, 35 až 40 % po 15 rokoch a 25 až 30 % po 20 rokoch. Faktory korelujúce s vyšším rizikom úmrtia sú starší vek pre stanovenie diagnózy, mužské pohlavie, difúzne postihnutie kože a viscerálne postihnutie (pľúcne, srdcové, obličkové) (Odonwodo, 2022).
## Zdroje a referencie
* Križan S. a kol.: *Pediatria*, SAP s. r. o, Trnava 2001, ISBN 80-88908-88-4
ASSASSI, B., VARGA, J., 2020. Systemic Sclerosis (Scleroderma). In: The Autoimmune Diseases [online]. Roč. 6, s.575-605. [cit. 27. novembra 2022]. Dostupné z: https://www-1sciencedirect-1com-12cpgm2h7074b.erproxy.cvtisr.sk/science/article/pii/B9780128121023000312?ref=cra_js_challenge&fr=RR-1 

BEČVÁR, R., ŠTORK, J., JANSA, P., 2006. Nové trendy v diagnostice a léčbě systémové sklerodermie. In: Vnitřní lékařství [online]. Roč. 52, č. 7-8, s. 712-717. [cit. 15. októbra 2022]. Dostupné z: https://www.casopisvnitrnilekarstvi.cz/pdfs/vnl/2006/07/10.pdf

CARETA, M., ROMITI R., 2015. Localized scleroderma: clinical spectrum and therapeutic update. [cit.15.10.2022]. Dostupné na: https://pubmed-1ncbi-1nlm-1nih-1gov-1etk3lrh70854.erproxy.cvtisr.sk/25672301/

LANDRY, G., 2013. Current medical and surgical management of Raynaud's syndrome. [cit.15.10.2022]. Dostupné na: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0741521413005983 

ODONWODO, A., BADRI, T., HARIZ, A., 2022. Scleroderma. [cit.7.11.2022]. Dostupné na:
https://www-1ncbi-1nlm-1nih-1gov-1etk3lrh70b3d.erproxy.cvtisr.sk/books/NBK537335/

ROSENDAHL, Ann-Helen et al., 2022. Pathophysiology of systemic sclerosis (scleroderma).  https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/kjm2.12505

SIMMS, R., 2015. Localized scleroderma and scleroderma-like syndromes. [cit.7.11.2022]. Dostupné na: https://www-1sciencedirect-1com-12cpgm2h70b44.erproxy.cvtisr.sk/science/article/pii/B9780323091381001479

SOUKUP, T., VELETA, T., 2018. Systémová sklerodermie v roce 2018. In: Vnitřní lékařství [online]. Roč. 62, č. 2, s. 146-154. [cit. 15. októbra 2022]. Dostupné z: https://casopisvnitrnilekarstvi.cz/pdfs/vnl/2018/02/07.pdf 

Kategória:Choroby