හන්ටිංටන්ගේ රෝගය

**හන්ටිංටන්ගේ රෝගය** (**HD**) හෙවත් **හන්ටිංටන්ගේ කෝරියාව** යනුවෙන් හැඳින්වෙන්නේ මොළයේ සෛලවල මරණයට හේතුවන ප්‍රවේණි ආබාධයකි‍. රෝගය වැඩිදියුණු වීමේ දී, සමායෝජනය සිදු නොවී සිරුරේ පාලනය කළ නොහැකි හදිසි චලන ඇතිවනු දැකගත හැක. මෙම කරුණ ආචාරධර්මානුකූල විවාදයන්ට හේතු වී ඇත: මෙහි දී පුද්ගලයකු පරීක්ෂාවට තෝරා ගැනීමට තරම් පරිණත යැයි සැලකෙන වයස; සිය දරුවන් පරීක්ෂාවට ලක් කරවීමට දෙමාපියන්ට අයිතිය තිබේ ද යන්න; සහ පරීක්ෂා ප්‍රතිඵල අනාවරණය සහ රහස්‍යභාවය ආරක්ෂා කරගැනීම මෙම වාද විෂයයන් වේ. නියුමෝනියාව, හෘද රෝග සහ ඇදවැටීමෙන් සිදුවන කායික හානි වැනි සංකූලතාවන් මෙම රෝගීන්ගේ ආයු අපේක්ෂාව අඩු කරයි. මෙම රෝගීන්ගේ මරණවලින් 9%ක් පමණම දිවි නසා ගැනීම් නිසා සිදුවේ. 1993දී අන්තර්ජාතික සහයෝගීත්වය ඇතිව ආවේණීය රෝග පදනමේ ප්‍රධානත්වයෙන් මෙහි ජානමය පදනම හෙළි කරගැනිණි. වර්තමානය වන විට, රෝගයේ යන්ත්‍රණය නිශ්චිතව නිර්ණය කිරීම සඳහා සත්ත්ව නිදර්ශන භාවිතයෙන් පර්යේෂණ මෙහෙයවනු ලැබේ. එසේම රෝගය ව්‍යාප්ත වීම ප්‍රමාද කිරීමටත්, සංකූලතාවන්ට ප්‍රතිකාර කිරීමටත් ඖෂධ අත්හදා බැලීම සිදුවේ. රෝගයෙන් ඇතිවූ හානිය පිළිසකර කිරීමේ අරමුණින් යුතුව පියවි සෛල චිකිත්සාව වැනි ක්‍රමවේද පිළිබඳ නූතන අවධානය යොමුව ඇත. මුල් අවධිවල පෞරුෂත්වයේ, ප්‍රජානනයේ සහ කායික හැකියාවල සියුම් විපර්යාසයන් ඇතිවේ. සාමාන්‍යයෙන් මුල් අවධිවල පැහැදිළිව හඳුනාගත නොහැක.

මෙම රෝගී තත්ත්වයේ වඩාත් ලාක්ෂණික මූලික කායික රෝග ලක්ෂණයක් ලෙස කෝරියා යනුවෙන් හඳුන්වන සිරුරේ ඇතිවන සරල, අහඹු, පාලනයෙන් තොර චලන හැඳින්විය හැක. ඉහත ලක්ෂණ මොළයේ පිහිටන චලන සඳහා වැදගත් පද්ධතිය වෙත බලපෑමක් සිදුව ඇති බවට සංඥාවකි. මනෝචාලක කෘත්‍යයන් ශීඝ්‍රයෙන් පරිහානියට ලක්වන අතර පේශී චලන පාලනයට අවශ්‍ය ක්‍රියාවන් කෙරෙහි බලපෑම් ඇතිවේ. සාමාන්‍යයෙන් මෙහි ප්‍රතිඵල ලෙස කායික අසමතුලිතතාවය, අසාමාන්‍ය මුහුණේ ප්‍රකාශනය, සහ සැපීමේ, ගිලීමේ, හා කථන අපහසුතා ඇතිවේ. නිඳන බාධාවන් ද මෙම රෝග ලක්ෂණ හා සම්බන්ධ ය. බාලක හන්ටිංටන්ගේ රෝගය ඉහත රෝග ලක්ෂණවලින් තරමක් වෙනස් වේ. එය සාමාන්‍යයෙන් වඩා ශීඝ්‍රයෙන් ප්‍රතිචාර දක්වයි. එහි කෝරියාව කෙටිකාලීනව දක්නට ලැබෙන අතර දැඩි භාවය ප්‍රමුඛ රෝග ලක්ෂණයක් ලෙස පවතියි. අපස්මාර තත්ත්වයන් ද හන්ටිංටන්ගේ රෝගයේ ඉහත ආකාරයේ පොදු ලක්ෂණයකි‍. සෙසු පුද්ගලයින්ගේ ඍණාත්මක ප්‍රතිචාර හඳුනාගැනීමේ දුර්වලතා ද මොවුන් තුළින් දැකගත හැක.

විකෘති වූ හන්ටිංටින් ජානයේ ප්‍රකාශනය සිරුර පුරාම දක්නට ලැබෙන අතර, එය එය ඍජුවම මොළයෙන් පිටත පිහිටි පර්යන්ත පටකවල අසාමාන්‍යතාවන්ට හේතුවේ. මෙම අසාමාන්‍යතාවන් අතර පේශි ක්ෂය වීම, හෘත් අකරණිය, ග්ලූකෝස්වලට සංවේදීභාවය මඳ වීම, බර අඩුවීම, අස්ථිවෛවර්වය, සහ වෘෂණ ක්ෂීණ වීම නැකි තත්ත්වයන් වේ.

## ප්‍රවේණි විද්‍යාව
සෑම මිනිසකු සතුවම හන්ටිංටින් ජානයේ (*HTT*) ජානයේ පිටපත් දෙකක් දක්නට ලැබේ. මේවා හන්ටිංටින් ප්‍රෝටීනයට (HTT) ප්‍රවේණි කේතය සපයයි. මෙම ජානය *HD* සහ *IT15* ලෙස ද හඳුන්වනු ලැබේ. *IT15* යන්නෙන් අදහස් වන්නේ 'ප්‍රයෝජනවත් පිටපත 15' (interesting transcript 15) යන්නයි. මෙම ජානයේ කොටසක් ට්‍රයිනියුක්ලියෝටයිඩ පුනරාවර්තී කොටසකින් සමන්විත ය. මෙහි දිග එක් එක් පුද්ගලයා අනුව වෙනස් වන අතර, පරම්පරා අනුව ද දිග වෙනස් විය හැක. නිරෝගී ජානයක මෙම පුනරාවර්තනය දක්නට ලැබේ නම්, ගතික විකෘතියක් හේතුවෙන් පුනරාවර්තී ප්‍රමාණය වැඩි කර, දෝෂ සහගත ජානයක් ඇති කරයි. මෙම පුනරාවර්තී කොටසේ දිග නියමිත දේහලිය අගයයක් කරා ළඟාවන විට, එමගින් විකෘති හන්ටිංටින් ප්‍රෝටීනය (mHTT) නැමැති විකෘත ප්‍රෝටීනයක් නිපදවයි. මෙම ප්‍රෝටීනයේ කෘත්‍යයන් වෙනස් වීම හේතුවෙන් රෝග ලක්ෂණවලට හේතුවන ව්‍යාධිවේදීය විපර්යාසයන් දක්නට ලැබේ. හන්ටිංටන්ගේ රෝගයේ විකෘතිය ප්‍රවේණිකව ප්‍රමුඛ අතර සම්පූර්ණයෙන්ම වාගේ නිවේධනය වීම (penetrant) සිදුවේ. මේ නිසා පුද්ගලයාගේ *HTT* තනි ඇලීලයක සිදුවන විකෘතිය පවා රෝගය ඇතිවීමට හේතුවේ. මෙය ලිංගය අනුව ආවේණිගත නොවන්නකි. නමුත් ජානයේ පුනරාවර්තී කොටසේ දිග කෙරෙහි ආසාදිත දෙමාපියාගේ ලිංගය බලපෑ හැක.

### ප්‍රවේණි විකෘතිය
ට්‍රයිනියුක්ලියෝටයිඩ පුනරාවර්තී ආබාධ කිහිපය අතුරින් එකක් වන හන්ටිංටන්ගේ රෝගය, ජානයේ පුනරාවර්තී කොටසේ දිග සාමාන්‍ය පරාසය ඉක්මවා යාම නිසා ඇතිවේ. *HTT* ජානය පිහිටියේ 4වන වර්ණදේහයේ කෙටි බාහුවේ

සාමාන්‍යයෙන්, මිනිසා සතුව සෛලප්ලාස්මික හන්ටිංටින් ප්‍රෝටීනය නිපදවීමට හේතුවන polyQ ප්‍රදේශයේ ග්ලූටැමින් පුනරාවර්තන 36ට අඩු සංඛ්‍යාවක් පිහිටයි. පුනරාවර්තී ගිණීම් විශාල සංඛ්‍යාවක් ඇති විට, හන්ටිංටන්ගේ රෝගය පූර්ණ වශයෙන් නිවේධනය වන අතර, වයස අවුරුදු 20දී පමණ එය ආරම්භ විය හැක. මෙවිට මෙම තත්ත්වය බාලක HD, හන්ටිංටන් රෝගයේ අචලක-දෘඪ (akinetic-rigid) හෝ වෙස්ට්ෆැල් ප්‍රභේදයක් ලෙස හඳුන්වනු ලැබේ. මෙය හන්ටිංටන් රෝගයේ වාහකයන් 7%ක් පමණ සඳහා අදාළ වේ.

### ප්‍රවේණිය
 ආකාරයකට ය. සෑම ජනිතයකුටම විකෘති ජානය උරුම වීමේ සම්භාවිතාව 50%කි. මෙය ප්‍රවේණිගත වීම ලිංගය මත රඳා නොපවතී. රූපානුදර්ශය පරම්පරා මඟහැර යාමක් ද සිදු නොවේ.]]

හන්ටිංටන්ගේ රෝගය සතුව අලිංග වර්ණදේහ ප්‍රමුඛ ආවේණි රටාවක් දක්නට ලැබේ. එනම් රෝගියකුගෙන්, ආසාදිත පුද්ගලයාට සාමාන්‍යයෙන් ප්‍රසාරිත ට්‍රයිනියුක්ලියෝටයිඩ පුනරාවර්තනය සහිත ජානයේ එක් පිටපතක් (විකෘති ඇලීලයක්) උරුම වේ.

ට්‍රයිනියුක්ලියෝටයිඩ CAG පුනරාවර්තන සංඛ්‍යාව 28ට වැඩියෙන් පැවතීම ස්වයං ප්‍රතිවලිතයේ දී අස්ථායී වේ. මෙම අස්ථායී බව නිසා පවතින පුනරාවර්තන ඒකක සංඛ්‍යාව වැඩි වීම සිදුවේ. දෙමාපියන්ගෙන් එක් අයකුටවත් CAG පුනරාවර්තන ඒකක 36කට අධික සංඛ්‍යාවක් නොපිහිටිය ද, හන්ටිංටන් රෝගය නව විකෘතියක් ලෙස ඇති වන අවස්ථා විරළ ය.

ඉතා කලාතුරකින් ප්‍රසාරිත HD ජානය අන්තර්ගත දෙමාපියන් දෙදෙනකු සිටින අවස්ථාවල, මෙම අවදානම 75% දක්වා ඉහළ යා හැක. දෙමාපියන්ගෙන් එක් අයකුට හෝ මෙම ප්‍රසාරිත පිටපත් යුගලක් පිහිටයි නම්, මෙම අවදානම 100%කි. (සියලු දරුවන් රෝගී වේ) ජාන යුගළම විකෘති වූ පුද්ගලයින් විරළ ය. එක්තරා කාලයක දී සිතා සිටියේ හන්ටිංටන්ගේ රෝගයේ දෙවන විකෘති ජානය රෝග ලක්ෂණ සහ රෝගය වර්ධනය වීම කෙරෙහි බලනොපාන බවයි. නමුත් එයට රූපානුදර්ශය සහ රෝගය වර්ධනය වීමේ වේගය කෙරෙහි බලපෑ හැකි බව සොයාගෙන තිබේ.

## යන්ත්‍රණය
හන්ටිංටින් ප්‍රෝටීනය වෙනත් ප්‍රෝටීන 100කට අධික සංඛ්‍යාවක් සමග අන්තර්ක්‍රියා කරයි. එය බහුවිධ ජෛවවිද්‍යාත්මක කෘත්‍යයන් කෙරෙහි බලපාන බව පෙනේ. මෙම විකෘති ප්‍රෝටීනයේ හැසිරීම මෙතෙක් පැහැදිළිව වටහාගෙන නොමැත. නමුත් එය විශේෂයෙන්ම මොළයේ සෛල වැනි සෛල ආකාර කිහිපයකට විෂ සහිත වේ. මුල්කාලීන හානිය striatum ප්‍රදේශයේ හඳුනාගත හැක. නමුත්, රෝගය වර්ධනය වන විට, මොළයේ සෙසු ප්‍රදේශ ද පැහැදිළිව බලපෑමට ලක්වේ. මුල්කාලීන රෝග ලක්ෂණ striatum ප්‍රදේශයේ සහ එහි බාහික සම්බන්ධක පෙදෙස් හා අදාළ වේ. විශේෂයෙන්ම එය චලන පාලනය, චිත්තාවේග සහ උසස් ඥානමය කෘත්‍යයන් හා සම්බන්ධ ය.

### හන්ටිංටින් කෘත්‍යය
සියලු ක්ෂීරපායී සෛලවල HTT ජානය ප්‍රකාශ වේ. මෙහි ඉහළම සාන්ද්‍රණයෙන් යුතුව මොළයේ සහ වෘෂණ වලත්, සාමාන්‍ය ප්‍රමාණවලින් අක්මාව, හෘදය, සහ පෙනහැලිවලත් හමුවේ. සතුන් තුළ නම් හන්ටිංටන් රෝගය දැකගැනීමට ඔවුන්ව ප්‍රවේණිකව විකරණය කළ යුතු ය. ඔවුන්ගේ HTTහි කෘත්‍යයන් කිහිපයක් හඳුනාගෙන ඇත. මෙම සත්ත්වයින් තුළ, HTT ජානය කලල වර්ධනයට වැදගත් වන අතර, එය නොමැති වීමෙන් කලලයේ මරණය සිදු විය හැක. සෛල විනාශ වීම උත්ප්‍රේරණය කරන කැස්පේස් එන්සයිමය ක්‍රියාකාරී වන්නේ මෙම විකෘති ජානය මගින් යුබික්වියින්-ප්‍රෝටියේස් පද්ධතියට හානි කිරීම නිසා යැයි විශ්වාස කෙරේ. එසේම එම ජානය ක්‍රමලේඛිත සෛල මරණය වැළැක්වීමේ ප්‍රති-සෛල විනාශනකාරකයක් ලෙස ක්‍රියා කරයි. එසේම එමගින් ස්නායු ජනනයේ දී නියුරෝනවල වර්ධනය යාමනය කිරීමට සහ නියුරෝන ආරක්ෂා කිරීමට හේතුවන මොළ-ව්‍යූත්පන්න නියුරොට්‍රොෆික සාධකය නැමැති ප්‍රෝටීනය නිපදවීම පාලනය කරයි. මීට අමතරව HTT ජානය ආශයික පරිවහනය සහ උපාගම සම්ප්‍රේෂණය සඳහා ආධාර වන අතර, එමගින් ස්නායුක ජාන ප්‍රතිලේඛනය පාලනය කරයි. mHTTහි පශ්චාත්ප්‍රතිලේඛන විකරණ ජෛවීය ක්‍රියාවලියේ දී, ප්‍රෝටීන භේදනය නිසා පොලිග්ලූටැමින්වලින් සැදි කෙටි ඛණ්ඩ සෑදිය හැක. කාලයක් පුරා මෙම සමාහාර එක්රැස් වන විට, මෙම ඛණ්ඩවලට දිගහැරීමට සහ හා වීමට හැකියාව පවතින නිසා අවසානයේ නියුරෝනයේ කෘත්‍යයට බාධා වේ. මෙම ක්‍රියාවලිය ප්‍රෝටීන සමාහරණය නම් වන අතර මෙහි දී, සෛල තුළ අන්තර්ගත දේහ සෑදේ.

හන්ටිංටන් රෝගයේ දී සෛලීය කෘත්‍යයන් අඩාල වන තවත් ආකාරයක් විස්තර කෙරෙන වාදයක් ඇත. මෙහි දී යෝජනා වී ඇත්තේ striatal සෛලවල මයිටොකොන්ඩ්‍රියාවලට හානි සිදුවන බවයි. (මයිටොකොන්ඩ්‍රීය පරිවෘත්ති ඌනතා රාශියක් පිළිබඳ වාර්තා හමුවේ) එසේම විකල්ප හන්ටිංටින් ප්‍රෝටීනය සහ නියුරෝනවල ඇති නොයෙකුත් ප්‍රෝටීන අතර ඇතිවන අන්තර්ක්‍රියා හේතුවෙන් ග්ලූටැමීන්හි අවදානම් තත්ත්වය ඉහළ යන අතර, එය විශාල ප්‍රමාණවලින් පවතින විට බහිඃසෛලීය ධූලකයක් ලෙස ක්‍රියා කරයි. මෙම ධූලක නොයෙකුත් සෛලීය ව්‍යූහයන්ට හානි සිදු කරයි. ග්ලූටැමීන් අතිවිශාල ප්‍රමාණවලින් හමුනොවූව ද, ඒවායේ අවදානම්කාරී ස්වභාවය වැඩි නිසා සාමාන්‍ය ග්ලූටැමීන් ප්‍රමාණ පවා බහිඃසෛලීය ධූලක ලෙස ක්‍රියා කරතැයි උපකල්පනය කෙරේ. මීට අමතරව හන්ටිංටන්ගේ රෝගය නිසා ඇස්ට්‍රොසයිට සංඛ්‍යාව අසාමාන්‍ය වැඩිවීම සහ මොළයේ ප්‍රතිශක්ති සෛලවන මයික්‍රොග්ලියා ක්‍රියාකාරී වීම ද සිදුවේ.

මුල්කාලීනව හන්ටිංටන්ගේ රෝගයෙන් වඩාත් බලපෑමට ලක්වන පාදීය ගැංග්ලියා, චලන සහ හැසිරීම් පාලනයේ දී වැදගත් කාර්යභාරයක් ඉටු කරයි. ඒවායේ කෘත්‍යය මෙතෙක් සම්පූර්ණයෙන් වටහාගෙන නැත. නමුත් පවතින මතයන් අනුව, ඒවා ඥානාත්මක කාරක පද්ධතිය (executive system) හන්ටිංටන්ගේ රෝගය හා සම්බන්ධ නිරායාස හා අස්ථිර කායික චලනයන් අතිගතිචාර දුෂ්පාර්වයේ (hyperkinetic dysarthria) එක් ප්‍රභේදයක් ලෙස වර්ගීකරණය කොට ඇත. චලන නිෂේධනයට පාදීය ගැංග්ලියාවලට නොහැකි වීමෙන්, රෝගයෙන් පෙළෙන්නන්හට කථන අපහසුතාවන් සහ ආහාරපාන ගිලීමේ අපහසුතා ඇතිවේ.

### ප්‍රතිලේඛන දුර්නියාමනය
CREB-බන්ධක ප්‍රෝටීනය (CBP) නැමැති ප්‍රතිලේඛන සහ-යාමකය සෛලීය ක්‍රියාකාරීත්වය සඳහා අත්‍යාවශ්‍ය වන්නේ ‍එමගින් ප්‍රෝටීන සංස්ලේෂණයේ දී ජාන ප්‍රතිලේඛනය  ප්‍රවර්තන මාර්ග ඔස්සේ සක්‍රීය කරන නිසායි. විශේෂයෙන්ම, CBPහි අන්තර්ගත වන ඇසිටයිල්‍ට්‍රාන්ස්ෆරේස් ප්‍රදේශයට HTT ජානය එහි පොලිග්ලූටැමීන්-අන්තර්ගත පෙදෙස මගින් බැ‍ඳීම සිදුවේ. මරණ පරීක්ෂණවල දී, හන්ටිංටන්‍ රෝගීන්ගේ මොළවල CBP ප්‍රමාණය අසාමාන්‍ය ලෙස අතිශය පහළ අගයයක් ගන්නා බව පෙනී ගොස් ඇත.]]
රෝගයේ ආරම්භය හඳුනා ගැනීමට කායික පරීක්ෂණයක් මෙන්ම ඇතැම්විට ඒ හා සංයුක්තව මනෝවෛද්‍ය පරීක්ෂණයක් ද සිදුකරනු ලබයි. පරිගණකගත තීරු ප්‍රතිබිම්බකරණය (CT) සහ චුම්බක අනුනාද ප්‍රතිබිම්බකරණය (MRI) වැනි වෛද්‍ය විද්‍යාත්මක පරිලෝකන ක්‍රම මගින් රෝගයේ මුල්කාලීන අවස්ථාවේ දී, දකුණු පස රූපයේ දක්වා ඇති පරිදි සපුච්ඡ න්‍යෂ්ටිවල ක්ෂීණවීම නිරීක්ෂණය කළ හැක. නමුත් මෙම වෙනස්වීම් හන්ටිංටන් රෝගය නිසාම ඇති නොවන අවස්ථා ඇත. රෝගයේ වැඩිදියුණු අවස්ථාවල මස්තිෂ්ක ක්ෂය වීම දැකගත හැක. කෘත්‍යමය චුම්බක අනුනාද ප්‍රතිබිම්බකරණය (fMRI) සහ පොසිට්‍රෝන විමෝචන තීරු ප්‍රතිබිම්බකරණය (PET) වැනි කෘත්‍යමය ස්නායුප්‍රතිබිම්බකරණ ක්‍රමවේද අනුසාරයෙන් භෞතික රෝග ලක්ෂණ මතුවීමට පෙර මොළයේ වෙනස්වීම් හඳුනාගත හැක. නමුත් මේවා පර්යේෂණාත්මක උපකරණ හෙයින්, සායනික කටයුතුවල දී භාවිතා නොවේ. මෙහි කඩඉම් අගයයන් පහත දැක්වේ:
* CAG පුනරාවර්තන ඒකක 40ක් හෝ ඊට වඩා පිහිටීම: *සම්පූර්ණයෙන් නිවේධනය වන (penetrance) ඇලීලයකි* (FPA). "ධන පරීක්ෂාව"ක් හෝ "ධන ප්‍රතිඵලයක්" මෙම අවස්ථාව හා අදාළ වේ. ධන ප්‍රතිඵලයක් රෝග විනිශ්චයක් ලෙස නොසැලකේ. එයට හේතුව රෝග ලක්ෂණ ඇරඹීමට දශකයකට පමණ පෙර මෙය හඳුනාගත හැකි වීමයි. කෙසේනමුත්, ඍණ පරීක්ෂාවක් යන්නෙන් හෙළිවන්නේ එම පුද්ගලයා සතුව ජානයේ ප්‍රසාරිත පිටපත් නොමැති බවත්, ඔහු තුළ හන්ටිංටන්ගේ රෝගය වර්ධනය නොවන බවත් ය. මේ සඳහා නිශ්චිත ප්‍රතිකාරයක් නොමැති හෙයින් හන්ටිංටන්ගේ රෝගය උරුමවීමේ අවදානම සහිත පුද්ගලයින්ගෙන් 95%ක් පමණම පරීක්ෂා සිදු කරගැනීමට නොපෙළඹේ. හන්ටිංටන් රෝගය සඳහා ප්‍රවේණි උපදේශනය මගින් පරීක්ෂා ක්‍රියාවලියේ සෑම පියවරක දී ම, අවශ්‍ය තොරතුරු දැන ගැනීම, තීරණ ගැනීමේ දී උපදෙස් හා සහාය ලබා දීම සිදු කෙරේ. මෙම පරීක්ෂාවේ ඇති සංකීර්ණභාවය නිසා පරීක්ෂාවට ලක්වන්නට අපේක්ෂිත රෝගීන් හට හන්ටිංටන්ගේ රෝගය පිළිබඳ දැනුම්වත් කෙරෙන උපදේශන සැසි තුනක් පවත්වනු ලැබේ.

හන්ටිංටන්ගේ රෝගය සඳහා ප්‍රවේණි පරීක්ෂාවේ දී සිදුකෙරෙන උපදේශන සහ මාර්ගසූචක අලිංග වර්ණදේහ ප්‍රමුඛ අනුමස්තිෂ්ක අනන්වය වැනි ප්‍රවේණි ආබාධ හඳුනා ගැනීමේ දී ද භාවිතා වේ. හන්ටිංටන්ගේ රෝගය සඳහා සිදුකෙරෙන පූර්වරෝග ලක්ෂණික පරීක්ෂා කෙරෙහි පොලිසිස්ටික වෘක්ක රෝගය, කුටුම්භීය ඇල්ෂයිමර්ගේ රෝගය සහ පියයුරු පිළිකා වැනි ප්‍රවේණි ප්‍රභේදන සහිත වෙනත් රෝගවල පරීක්ෂා ද අදාළ කරගත හැක.

### පූර්ව-අධිරෝපණ ප්‍රවේණි රෝග විනිශ්චය
බාහිරව සංසේචනය කරන ලද කලල, පූර්වඅධිරෝපණ ප්‍රවේණි රෝග විනිශ්චය (PGD) ආධාර කරගනිමින් හන්ටිංටන්ගේ රෝගය සඳහා පරීක්ෂා කෙරේ. මෙම ක්‍රමවේදයේ දී, සාමාන්‍යයෙන් සෛල 4 සිට 8 දක්වා සංඛ්‍යාවකින් යුතු කලලයෙන් සෛල එකක් හෝ දෙකක් ලබාගෙන එහි ප්‍රවේණි අසාමාන්‍යතා ඇත්දැයි පරීක්ෂා කෙරේ. එමගින් හන්ටිංටන්ගේ රෝගය හේතුවීමට අදාළ ජානය සහිත කලල අධිරෝපණය වළක්වා ගත හැක. මෙවිට කිසිදු ජනිතයකුට රෝගය උරුම නොවේ. අනාවරණ-නොවන හෝ නිෂේධන පරීක්ෂා වැනි ඇතැම් පූර්ව-අධිරෝපණ ප්‍රවේණි පරීක්ෂා මගින් අවදානම් සහිත පුද්ගලයින්ට හන්ටිංටන්ගේ රෝගයෙන් තොර ජනිතයින් ලබාගත හැක. මෙහි දී ඔවුන්ගේ ජනක ප්‍රවේණිදර්ශය අනාවරණය නොකෙරෙන අතර, ඔවුනට හන්ටිංටන්ගේ රෝගය ඇතිවේදැයි තොරතුරු නොසපයනු ලැබේ. නිෂේධන පරීක්ෂාවක දී, කලලයේ DNA, දෙමාපියන්ගේ සහ ඔවුන්ගේ පූර්වජනකයින්ගේ DNA සමග සසඳා පූර්වජනකයින්ගෙන් හන්ටිංටන්ගේ රෝගයේ ජානය සහිත වර්ණදේහ පෙදෙස උරුමවීම වළකනු ලැබේ. අනාවරණ-නොවන පරීක්ෂාවක දී, රෝගය නොමැති කලල පමණක් ගර්භාෂය තුළ තැන්පත් කෙරේ. මේ නිසා ජනක ප්‍රවේණිදර්ශය සහ හන්ටිංටන්ගේ රෝගය සඳහා දෙමාපියන් තුළ ඇති අවදානම කිසිදින අනාවරණය නොවේ.

### පුරඃප්‍රසව පරීක්ෂා
ගර්භාෂය තුළ සිටින කලලයක් හෝ භ්‍රෑණයක් සඳහා ද පුරඃප්‍රසව රෝග විනිශ්චයක් සිදුකළ හැක. මෙහි දී කෝරියම් අංගුලිකා නියැදි ආධාරයෙන් භ්‍රෑණයේ ප්‍රවේණි ද්‍රව්‍ය ලබා ගැනේ. ගර්භනීභාවය වඩා දීර්ඝ නම් සති 14-18 ඇතුළත ඇම්නියෝසෙන්ටෙසිස් (amniocentesis) ක්‍රමවේදය අනුගමනය කළ හැක. මෙහි දී දරුවා වටා ඇති කලලාවාරික තරලයේ හන්ටිංටන්ගේ රෝගයේ විකෘතිය සහිත දැයි පරීක්ෂා කෙරේ. මෙය ද දෙමාපිය ප්‍රවේණිදර්ශය අනාවරණය වීම වැළැක්වීමට නිෂේධ පරීක්ෂාවක් සමග සිදුකළ හැක. දෙමාපියකු තුළ හන්ටිංටන්ගේ රෝගය ඇතිබව විනිශ්චය කළ පසුව, පුරඃප්‍රසව පරීක්ෂාව සිදුකළ හැක. මෙය විශේෂයෙන්ම ජාන පරීක්ෂාවේ දී HTT ජානයේ ප්‍රසාරණයක් හෝ උරුමවීමේ 50%ක අවදානමක් ඇති විට සිදුකරනු ලැබේ. දෙමාපියන්හට විකල්ප ක්‍රම පිළිබඳ උපදේශන යෝජනා කෙරේ. මෙයට ගැබ්කාලය අවසන් කිරීම, සහ හඳුනාගත් ජානය සහිත දරුවකුගේ ආබාධ ඇතුළත් වේ.

මීට අමතරව, රෝගී පුරුෂ සහකරුවකු නිසා ඇතිවන අවදානම් සහගත ගර්භනීභාවයන්හි දී, ආක්‍රමණික-නොවන පුරඃප්‍රසව රෝග විනිශ්චය (non-invasive prenatal diagnosis) භාවිතා කළ හැක. මෙහි දී ගර්භනීභාවයේ සයවන සහ දොළොස්වන සති අතර කාලයේ මවගෙන් ලබාගත් රුධිර සාම්පලයක සෛල-නිදහස් භ්‍රෑණ DNA පරීක්ෂා කෙරේ.

## කළමනාකරණය
හි ව්‍යූහය; මෙය හන්ටිංටන්ගේ රෝගයේ කෝරියාව පාලනයට භාවිතා වන වැදගත් සංඝටකයකි.]]
හන්ටිංටන්ගේ රෝගයට ප්‍රතිකර්ම නොමැත. නමුත් එහි ඇතැම් රෝග ලක්ෂණ පාලනයට විවිධ ප්‍රතිකාර ක්‍රම අනුගමනය කෙරේ. මෙම ප්‍රතිකාර ක්‍රම රැසක, හන්ටිංටන්ගේ රෝගයේ රෝග ලක්ෂණවලට ප්‍රතිකාර කිරීමේ සඵලතාව සනාථ කිරීමට සාක්ෂි අසම්පූර්ණ ය. රෝගය වර්ධනය වත්ම, යම් පුද්ගලයකුට තමන්ව රැකබලා ගැනීමේ හැකියාව අවම වන අතර, ඔවුන්ව රැකබලාගැනීමේ අවශ්‍යතාව වැඩි වේ‍. නමුත් මෙම සොයාගැනීම අතීතාවර්ජන ප්‍රශ්නාවලියක් අනුසාරයෙන් පාදක වී ඇති නිසා, ජීවන රටාව පිළිබඳ තීරණ ගැනීමට මෙය උපකාර කරගත හැක්කේ මඳ වශයෙනි.

### භෞතීය චිකිත්සාව
දුර්භක්ෂ (dysphagia) ඇතුළු සෙසු පේශී සමායෝජන දුර්වලතා හේතුවෙන් දේහ බර අඩු වීම සහ ආහාර ගැනීමේ අපහසුතා ඇති‍වේ. මේ නිසා රෝගය වර්ධනය වනවිට පෝෂණ කළමනාකරණය අතිශයින් වැදගත් වේ. කථන සහ භාෂා චිකිත්සකවරුන්ගේ සහාය ආධාරයෙන් කළමනාකරණය කිරීම හන්ටිංටන්ගේ රෝගය සඳහා නිර්දේශ කෙරේ. මුල්කාලීන පුනරුත්ථාපන අර්ථකථනයන්ගේ අරමුණ කෘත්‍යයන් අඩාල වීම වැළැක්වීමයි. රෝගයේ මුල්කාලීන සිට මධ්‍යම දක්වා වූ අවධිවල රෝගීන්හට මෙම පුනරුත්ථාපන වැඩසටහන්වලට සහභාගී වීම වාසිදායක වන්නේ එමගින් දිගුකාලීන චාලක සහ කෘත්‍යමය ක්‍රියාකාරීත්වයන් පවත්වාගැනීමට ආධාර වන නිසායි. පසුකාලීන අවධියේ පුනරුත්ථාපන ක්‍රියාවලි මගින් චාලක සහ කෘත්‍යමය හානි පූරණය කිරීමට උත්සාහ දරනු ලැබේ. දිගුකාලීන ස්වාධීන කළමනාකරණය සඳහා, චිකිත්සකවරුන් විසින් සුදුසු පුද්ගලයින්ට ගෘහාශ්‍රිත ව්‍යායාම නිර්දේශ කරනු ලැබේ.

### ඖෂධ භාවිතය
එක්සත් ජනපදය තුළ 2008දී හන්ටිංටන්ගේ රෝගයේ කෝරියා තත්ත්වයට ප්‍රතිකාර කිරීමට ටෙට්‍රාබෙනැසයින් අනුමත කෙරිණි. කෝරියාව පහත හෙළීමට උපකාරී වන සෙසු ඖෂධ අතරට නියුරොලෙප්ටිකයන් සහ බෙන්සොඩයසෙපීන ඇතුළත් වේ. විශේෂයෙන්ම බාලක අවධියේ ඇතිවන අවචාලකතාව (hypokinesia) සහ දෘඪභාවය සඳහා ප්‍රතිපාර්කින්සෝනියානු ඖෂධ භාවිතයෙන් ප්‍රතිකාර කළ හැකි අතර, myoclonic අතිචාලකතාව (hyperkinesia) සඳහා වැල්ප්‍රොයික් අම්ලය භාවිතා කරනු ලැබේ.

## ප්‍රවේක්ෂණය (Prognosis)
ට්‍රයිනියුක්ලියෝටයිඩ පුනරාවර්තනයන්ගේ දිග, රෝග ලක්ෂණ ඇරඹීමේ වයස් විචලනයන් සහ ඒවා ක්‍රියාත්මක ‍වන වේගය කෙරෙහි 60%ක් පමණම හේතු වේ. දිගින් වැඩි පුනරාවර්තන ඒකකයක් හේතුවෙන් මුල්කාලීන අවධියේ රෝගය ඉස්මතු වීම සහ රෝග ලක්ෂණ ශීඝ්‍රයෙන් ව්‍යාප්ත වීම සිදු වේ. පුනරාවර්තන හැටකට අධික සංඛ්‍යාවක් සහිත පුද්ගලයින් තුළ වයස අවුරුදු 20 එළඹීමටත් පෙර රෝග ලක්ෂණ වර්ධනය වේ. එසේම ඒකක 40ට අඩු පුද්ගලයන් තුළ සැලකිය යුතු රෝග ලක්ෂණ කිසිදින වර්ධනය නොවේඅ. සෙසු විචලනයන් පාරිසරික සාධක සහ රෝගයේ යන්ත්‍රණයට බලපාන සෙසු ජාන හේතුවෙන් ඇතිවේ. සෙසු අවදානම් සාධක ලෙස අනුබාධනය (choking), වැටීමේන සිදුවන භෞතික තුවාල සහ මන්දපෝෂණය හඳුනාගෙන ඇත. නමුත් ජන වර්ගය, දේශීය සංක්‍රමණ සහ පසුගිය සංක්‍රමණ රටා හේතුවෙන් මෙය භූගෝලීය විචලනයක් පෙන්වයි. මීට අමතරව, කලාපීය ව්‍යාප්තියට සාපේක්ෂව එය තුළ පිහිටි ඇතැම් ප්‍රදේශ රෝගයේ ඉහළ ව්‍යාප්තියක් පෙන්වයි. මෙවැනි ඉහළ ස්ථානීකරණ අගයයන් වාර්තා වන ප්‍රදේශ අතරට ටැස්මේනියාව හා ස්කොට්ලන්තයේ, වේල්සය සහ ස්වීඩනයේ විශේෂිත ප්‍රදේශ ඇතුළත් වේ. මින් ඇතැම් වාහකයින් වංශාවලි අධ්‍යයන මගින් වසර සිය ගණනක් පසුපසට හඳුනාගත හැක. මීට සාපේක්ෂව අයිස්ලන්තයේ තත්ත්වය තරමක් වෙනස් ය. ස්වීඩන්වරුන් මෙන්ම අයිස්ලන්තවරුන් ද, ස්කැන්ඩිනේවියාවේ මුල්කාලීන ජර්මන් ගෝත්‍රවලින් සම්භවය වුවත්, අයිස්ලන්තයේ හන්ටිංටන් රෝග ව්‍යාප්තිය පුද්ගලයින් 100,000කට 1කි. ෆින්ලන්තය තුළ ද තරමක් පහළ අනුපාතයක් දක්නට ලැබෙන අතර එය පුද්ගලයින් 100,000කට 2.2කි‍.

ප්‍රවේණි පරීක්ෂා හඳුන්වාදෙන තෙක්ම, සංඛ්‍යාලේඛන සඳහා භාවිතා වූයේ හන්ටිංටන්ගේ රෝගයේ කායික රෝග ලක්ෂණ හා පවුල් ඉතිහාසය පදනම් කරගත් සායනික රෝග විනිශ්චයයි. වර්තමානයේ ඉහත දත්ත පවා සංඛ්‍යාලේඛන යටතට ඇතුළත් කළ හැක. මින් වඩාත්ම සුලබ වී ඇත්තේ ප්‍රවේණි පරීක්ෂාවයි. මේ නිසා ආබාධයේ ව්‍යාප්තිය පිළිබඳ ඇස්තමේන්තු තරමක් ඉහළ යා හැකි බව පෙනේ.

## ඉතිහාසය
 විසින් ඔහුගේ පළමු පත්‍රිකාව වන "On Chorea" තුළ මෙම ‍ආබාධය විස්තර කරන ලද්දේ 22 හැවිරිදි වියේදී ය.]]

හන්ටිංටන්ගේ රෝගය ආබාධයක් ලෙස මධ්‍යතන යුගයන්ගේ පවා හඳුනාගෙන තිබුණ ද, මෑතක් වනතුරුම එයට හේතුව වටහාගෙන තිබුණේ නැත. රෝගය පිළිබඳ වටහාගැනීම වෙනස්වීමත් සමග ඉතිහාසය පුරා හන්ටිංටන්ගේ රෝගයට විවිධ නම් ලබා දී ඇත. රෝගය හා සම්බන්ධ අචේතනික නර්තනාකාර චලන හේතුවෙන් මෙය මුලින් සරලව 'කෝරියාව' ලෙස හැඳින්විණි. මීට අමතරව හන්ටිංටන්ගේ රෝගය "ආවේණි කෝරියාව" සහ "නිධන්ගත ප්‍රගම්‍ය කෝරියාව" යන නම්වලින් ද හඳුන්වා ඇත. හන්ටිංටන්ගේ රෝගය පිළිබඳ පළමු නිශ්චිත සඳහන හමුවන්නේ චාල්ස් ඔස්කාර් වෝටර්ස්ගේ ලිපියකිනිත මෙය 1842දී රොබ්ලි ඩන්ග්ලිසන්ගේ *Practice of Medicine* ග්‍රන්ථයේ පළමු සංස්කරණය තුළ ප්‍රකාශයට පත්කෙරිණි. වෝටර්ස් විසින් මෙය විස්තර කොට තිබුණේ "කෝරියා ප්‍රභේදයක් බවත්, කටවහරින් magrums නම් වූ බවත් ය." මෙහි කෝරියාව පිළිබඳ නිවැරදි විස්තරයකුත්, එහි වර්ධනය සහ රෝගයේ ප්‍රබල ආවේණිය පිළිබඳවත් සඳහන් විය. 1846දී, චාල්ස් ගෝර්මන් ඇතැම් ප්‍රාදේශීය කලාප තුළ මෙම රෝගයේ ඉහළ ව්‍යාප්තියක් ඇති බව හඳුනාගත්තේ ය. ජොහෑන් ක්‍රිස්ටියන් ලුන්ඩ් විසින් ද 1860දී මේ පිළිබඳ විස්තරයක් ගොඩනගා ඇත.

මෙම රෝගය පිළිබඳ පළමු සම්පූර්ණ විස්තර ඉදිරිපත් කරන ලද්දේ ජෝර්ජ් හන්ටිංටන් විසින් 1872දී ය. සමාන රෝග ලක්ෂණ පෙන්වන පවුලක පරම්පරා කිහිපයක සංයුක්ත වෛද්‍ය ඉතිහාසය අධ්‍යයනය කළ ඔහු, මේවායේ තත්ත්වය එකිනෙක හා සම්බන්ධ බව වටහාගත්තේ ය. ඔහු සිය පළමු පත්‍රිකාවේ රෝගය පිළිබඳ සවිස්තරාත්මක සහ නිවරුදි අර්ථ දැක්වීමක් ඉදිරිපත් කොට ඇත. විද්‍යාඥයින් විසින් මෙන්ඩලීය ප්‍රවේණිය යළි හඳුනා ගැනීමට වසර ගණනාවකට පෙර, හන්ටිංටන් විසින් මෙයට අලිංග වර්ණදේහ ප්‍රමුඛ ආවේණි රටාවක් ඇති බව විස්තර කොට ඇත.
"මෙහි ප්‍රවේණි ස්වභාවය පිළිබඳව. දෙමාපියන් දෙදෙනාම හෝ එක් අයකු රෝගය පෙන්වන විට ..., ප්‍රජනිතයෙන් එක් අයකු හෝ වැඩි සංඛ්‍යාවක් බොහෝවිට අවිවාදයෙන්ම රෝගයෙන් පෙළෙනු ඇත ... නමුත් යම් අවස්ථාවක මෙම දරුවන් රෝගයෙන් තොර වුවහොත්, මෙම පෙළ බිඳවැටෙන අතර මුල් ජනකයින්ගේ මුණුපුරන් සහ මීමුණුපුරන් මෙම රෝගයෙන් තොර වනු ඇත.".
මෙම ආබාධය සහ කෝරියාව පිළිබඳ උනන්දුවක් දැක්වූ ශ්‍රීමත් විලිම් ඔස්ලර් හන්ටිංටන්ගේ පත්‍රිකාව දැක විමතියට පත්වූ අතර, ඔහු පැවසූයේ "වෛද්‍ය විද්‍යා ඉතිහාසයේ, රෝගයක් වඩාත් නිරවද්‍යව, ප්‍රස්තාරිකව සහ වඩාත් කෙටියෙන් විස්තර කළ හැකි අවස්ථා ඇත්තේ ස්වල්පයකි." යනුවෙනි. හන්ටිංටන්ගේ රෝගය පිළිබඳ ඔස්ලර් දැක්වූ උනන්දුව සහ වෛද්‍ය විද්‍යා ක්ෂේත්‍රය වෙත වූ ඔහුගේ බලපෑම හේතුවෙන් වෛද්‍ය ප්‍රජාව අතර මෙම රෝගය පිළිබඳ දැනුම ශීඝ්‍රයෙන් ව්‍යාප්ත වීමට හේතු විය. ජෙලිෆ්ගේ අධ්‍යයනය ඔහුගේ කොලීජියේ මිතුරා වූ චාල්ස් ඩේවන්පෝට්ගේ කුතුහලය ඇතිකිරීමට හේතු විය. ඩේවන්පෝට් විසින් එලිසබෙත් මන්සී හට එක්සත් ජනපදයේ නැගෙනහිර වෙරළ තීරයේ හන්ටිංටන්ගේ රෝගය සහිත පවුල් සහ ඔවුන්ගේ පෙළවැල් ගොඩනැගීමට යොමුකරන ලදී‍. ඩේවන් මෙම තොරතුරු යොදා ගනිමින් රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ මතුවන වයස් සීමාවේ විචලනය සහ ඇරඹීම පිළිබඳ ලේඛනගත කරන ලදී. ඔහු පැවසූයේ ඇමරිකා එක්සත් ජනපදයේ බොහෝ හන්ටිංටන් සිදුවීම් අතීතයේ රෝගීන් කිහිප දෙනකුගෙන් දායාද වූ ඒවා බවයි. මුල්කාලීන මුතුන් මිත්තන් විසින් රෝගය ස්ථාපිත කළ බවට වූ ප්‍රකාශය සහ මන්සී, ඩේවන්පෝට් හා වෙසීගේ කෘතිවල ඇතුළත් සුජනන නැඹුරුභාවය හේතුවෙන් හන්ටිංටන්ගේ රෝගය පිළිබඳ වැරදි වැටහීම් සහ අවිචාරවත් මතයක් බිහිවීමට හේතු විය. මෙම මතය සනාථ නොවූවකි. පර්යේෂකයින් විසින් මීට පටහැනි සාක්ෂි ද සොයාගෙන ඇත. උදාහරණයක් ලෙස ජෝජ් හන්ටිංටන් විසින් අධ්‍යයනය කළ පවුල විවෘතව හන්ටිංටන්ගේ රෝග ලක්ෂණ පෙන්වූ පුද්ගලයන්ට නවාතැන් ලබාදී තිබේ. වෙක්ස්ලර්ගේ භාර්යාවගේ සොහොයුරන් ‍තිදෙනා ද මෙම රෝගයෙන් පෙළෙමින් සිටියහ. මෙම පදනම මගින් විද්‍යාඥයින් 100කට අධික සංඛ්‍යාවක් බඳවාගෙන හන්ටිංටන්ගේ රෝග සහයෝගීත්ව පර්යේෂණ ව්‍යාපෘතිය දියත් කරන ලදී. ඔවුහු වසර 10කට අධික කාලයක් වැය කරමින් මෙයට අදාළ ජානය හඳුනා ගැනීමට උත්සාහ දැරූහ.

HDF සංවිධානයට ස්තූතිවන්නට, 1979දී ආරම්භ වූ එ.ජ.-වෙනිසියුලා හන්ටිංටන්ගේ රෝග සහයෝගීත්ව පර්යේෂණ ව්‍යාපෘතිය 1983දී අදාළ ජානයේ නිශ්චිත පිහිටුම සොයාගැනීමට සමත් විය. 1993දී, මෙම පර්යේෂණ කණ්ඩායම විසින් අදාළ ජානය 4p16.3 දී වෙන්කර ගන්නා ලදී. මෙය ප්‍රවේණික ප්‍රතිබද්ධ විශ්ලේෂණය මගින් පථය සොයාගැනුණු පළමු අලිංග වර්ණදේහ රෝගය විය.

එම කාලසීමාවේම, මෙම ආබාධයේ යන්ත්‍රණය හා සම්බන්ධ වැදගත් සොයාගැනීම් කිහිපයක්ම අනාවරණය විය. මේ අතරට ජානයේ දිග හා එහි බලපෑම සම්බන්ධ ඇනිටා හාර්ඩිංගේ පර්යේෂණ කණ්ඩායම වැදගත් වේ.

1996දී වර්ධනය කෙරුණු පාරජානක මීයන් වැනි විවිධ සතුන් තුළ රෝගය ආදර්ශනයට හැකි වීම නිසා මහා පරිමාණයේ පර්යේෂණ කටයුතු දියුණු විය. මිනිසාට සාපේක්ෂව මෙම සත්ත්වයින් සතුව ශීඝ්‍ර පරිවෘත්තියක් සහ කෙටි ජීවිත කාලයක් තිබීම නිසා පර්යේෂණ ප්‍රතිඵල ඉක්මණින් ලැබිණි. 1997දී mHTT ඛණ්ඩ නැවීමේ දෝෂ සොයාගැනීම හේතුවෙන් ඉන් ඇතිවන න්‍යෂ්ටික අන්තර්ගතයන් අනාවරණය විය. මෙවැනි ප්‍රගමනයන් හේතුවෙන් රෝගයට සම්බන්ධ ප්‍රෝටීන, යෝග්‍ය ඖෂධ ප්‍රතිකාර, රැකබලාගැනීමේ ක්‍රම සහ ජානය පිළිබඳ වැඩිදුර පර්යේෂණ මෙහෙයවෙමින් පවතී.

## සමාජය සහ සංස්කෘතිය
### ආචාර ධර්ම
හන්ටිංටන්ගේ රෝගය විශේෂයෙන්ම, රෝගය සඳහා වන අයැදුම් පරීක්ෂණය හා සම්බන්ධ ආචාර ධර්ම වාද විෂයයන්ට ලක්වී ඇත. මෙම ප්‍රවේණි පරීක්ෂා සඳහා වන විෂයයන් අතරට යම් තැනැත්තකු ප්‍රවේණි පරීක්ෂාවට යෝග්‍යදැයි දැනගැනීමට කෙතරම් පරිණත විය යුතු ද, ප්‍රතිඵලවල රහස්‍යභාවය සහ විශ්වසනීයත්වය තහවුරු කිරීම, සමාගම්වලට මෙම ප්‍රතිඵල රැකියා, ජීවිත රක්ෂණ සහ මූල්‍යමය ගැටලු සම්බන්ධ තීරණ ගැනීමට භාවිතයට අවසර දිය යුතු ද යන්න අදාළ වේ. 1910දී චාල්ස් ඩේවන්පෝට් විසින් සුජනක ව්‍යාපාරය හා සමගාමීව හන්ටිංටන්ගේ රෝගය ඇතුළු ඇතැම් රෝග සහිත පෙදෙස්වල සිට පැමිණෙන ජනයා අනිවාර්ය වන්ධ්‍යකරණයකට හෝ සංක්‍රමණ පාලනයකට ලක්කළ යුතු බවට මතයක් ඉදිරිපත් කරන ලදී. නාලස්ථ සංසේචනය (In vitro fertilization) අනුගමනයේ දී එයට කලල භාවිතය පිළිබඳව ද සැලකිය යුතු වාදවිෂයයන් රැසක් පවතියි. ඇතැම් හන්ටිංටන්ගේ රෝග පර්යේෂණ පිළිබඳ ආචාර විද්‍යානුකූල මතභේදයන් පැනනැගී ඇත්තේ එයට සත්ත්ව පරීක්ෂා සහ කලල පියවි සෛල භාවිතා වන බැවිනි.

හන්ටිංටන්ගේ රෝගය සඳහා නිශ්චිත රෝග විනිශ්චය පරීක්ෂාව ගොඩනැගීමේ දී පුද්ගලයාගේ ප්‍රතිඵල භාවිතය හා සම්බන්ධ සමාජයීය, නීතිමය, සහ ආචාරධර්මානුකූල කරුණු රැසක් සලකා බැලිය යුතු ය. බොහෝ මෙහෙයුම් ප්‍රතිපත්ති සහ පරීක්ෂා ක්‍රමවේද කෙරෙහි එහි ප්‍රතිඵල අනාවරණය සහ රහස්‍යභාවය රැකගැනීම පිළිබඳ දැඩි ක්‍රියාමාර්ග පවතියි. එමගින් පුද්ගලයින්ට එම ප්‍රතිඵල ලබාගන්නා දිනය, සහ ආකාරය මෙන්ම එම ප්‍රතිඵල ලබාදිය හැකි පුද්ගලයින් පිළිබඳසීමා පැනවේ. පසුකාලීනව රෝගය ඇරඹෙන ප්‍රතිකාර නොමැති සෙසු ප්‍රවේණි ආබාධ සඳහා දරුවකුට හෝ වැඩිහිටියකුට පූර්ව-රෝගලක්ෂණික පරීක්ෂාවක් සිදුකළ යුතු ද යන්න ආචාරවිද්‍යානුකූලව ප්‍රශ්නාර්ථයකි. එයට හේතුව එම පුද්ගලයන්ට කිසිදු වෛද්‍යය වාසියක් නොවීමයි. ඥානාත්මක වශයෙන් වැඩුණු යැයි සැලකිය හැකි පුද්ගලයන්ට පමණක් මෙම පරීක්ෂාව සිදුකළ යුතු බවට පිළිගැනීමක් ඇත. නමුත් දරුවකුට මෙම පරීක්ෂාවක් සිදු කිරීමට දෙමාපියන්ට අයිතියක් ඇති බවට මීට විරුද්ධ එකඟතාවක් ද ඇත. ක්‍රියාකාරී ප්‍රතිකාර මඳ හෙයින්, වයස් සීමාවක් අනුව යෝග්‍ය යැයි නොසැලකෙන පුද්ගලයකු පරීක්ෂාවට ලක්කිරීම බොහෝ අවස්ථාවල ආචාර් ධර්ම විරෝධී යැයි පිළිගැනේ.

දරුවා රෝගය සහිතව උපත නොලබන බව සනාථ කරගැනීමට පුරඃප්‍රසව ප්‍රවේණි පරීක්ෂා හෝ පූර්වඅධිරෝපණ ප්‍රවේණි රෝග විනිශ්චය සම්බන්ධයෙන් ද පිළිපැදිය යුතු ආචාර ධර්ම පවතී. උදාහරණයක් ලෙස, පුරඃප්‍රසව පරීක්ෂා නිසා සිදුකළ හැකි ගබ්සා කිරීම් ඇතැමකු විසින් අනුමත නොකරන්නට පුළුවන. බොහෝ සහාය සංවිධාන මගින් වාර්ෂික හන්ටිංටන් රෝග දැනුවත් කිරීමේ වැඩසටහන් සංවිධානය කරනු ලබයි. ඇතැම් වැඩසටහන් අදාළ රජයයන්ගේ සහාය ඇතිව සිදුවේ. උදාහරණයක් ලෙස, එක්සත් ජනපද සෙනට් සභාව විසින් ජූනි 6 "ජාතික හන්ටිංටන්ගේ රෝග දැනුම්වත් දිනය" ලෙස නම්කොට ඇත.

මූල්‍යමය ආධාර සපයමින් හන්ටිංටන් රෝගය පිළිබඳ ලොව පුරා පර්යේෂණ මෙහෙයවීමට සහාය දක්වන විශාලතම අනුග්‍රාහකයා CHDI පදනමයි. ලාභ-නොලබන එක්සත් ජනපද ජෛවවෛද්‍ය විද්‍යා පදනමක් වන මෙහි අරමුණ වන්නේ "හන්ටිංටන්ගේ රෝගය ප්‍රමාද කරන හෝ ක්‍රියාකාරී වීම මන්දනය කරන ඖෂධ ශීඝ්‍රයෙන් අනාවරණය කර ගැනීමයි". CHDI මුලින් හැඳින්වුණේ උසස් Q පදනම යනුවෙනි. 2006දී එම ආයතනය විසින් හන්ටිංටන්ගේ රෝග පර්යේෂණ සඳහා ඇ.ඩො. මිලියන 50ක් වියදම් කොට තිබේ. හන්ටිංටන්ගේ රෝගය වැළඳුණු පුද්ගලයින් දැනුම්වත් කිරීමට සහ ආධාර වීමට බොහෝ සංවිධාන පවතී.

## පර්යේෂණ දිශානති
හන්ටිංටන්ගේ රෝගයේ යන්ත්‍රණය පිළිබඳ පර්යේෂණ මගින් HTTහි කෘත්‍යය, ඉන් mHTT වෙනස්වන හෝ අන්තර්ක්‍රියා කරන ප්‍රමාණය, සහ රෝගය නිසා ඇතිවන මොළයේ ව්‍යාධිවේදය හැදෑරීම අරමුණු කෙරේ. පර්යේෂණ සිදුකරන්නේ *නාලස්ථ* (in vitro) ක්‍රමවේද, සත්ත්ව ආදර්ශක සහ ස්වච්ඡා මිනිසුන් උපකාරයෙනි. සත්ත්ව ආදර්ශක රෝගයේ මූලික යන්ත්‍රණ හැදෑරීමේ දී අර්බුදකාරී වන අතර. ඒවා උපකාරී වන්නේ ඖෂධ සංවර්ධනයේ මුල්කාලීන අවධි සඳහා පමණි. හේතුකාරක ජානයේ හඳුනාගැනීමත් සමග බොහෝ පාරජානක සත්ත්ව ආකෘති ආධාර කරගත හැකි විය. මේ අතරට නෙමටෝඩා පණුවන්, *Drosophila* පළතුරු මැස්සන්, මියන්, බැටලුවන් සහ වඳුරන් ඇතුළත් විය. මොවුන් තුළ විකෘති හන්ටිංටින් ජානය ඇතුළත් වූ හෙයින් ප්‍රගාමී ස්නායුපරිහානිය සහ හන්ටිංටින් වැනි සහලක්ෂණ වර්ධනය විය.

හන්ටිංටන්ගේ රෝගය යැළැක්වීමට හෝ එහි වර්ධනය ප්‍රමාද කරවීමට නොයෙකුත් පර්යේෂණ ක්‍රියාත්මක වෙමින් පවතී. රෝගය-අඩු කිරීමේ උපක්‍රම ප්‍රධාන ආකාර තුනකට වර්ග කළ හැක: එනම් විකෘති හන්ටිංටින් ප්‍රෝටීන මට්ටම අඩු කිරීම (ජාන නිහඬ කරවීම ඇතුළු); නියුරෝනවල පැවැත්ම වැඩිදියුණු කිරීම සඳහා ප්‍රෝටීනය මගින් විශේෂිත සෛලිය පථ සහ යන්ත්‍රණවලට සිදුකළ හානිය අවම කිරීම (ප්‍රෝටීන සමස්ථිතිය සහ හිස්ටෝන් ඩිඇසිටයිලේස් නිෂේධනය ඇතුළු); සහ හානිවූ නියුරෝන ප්‍රතිස්ථාපනයට ක්‍රියාමාර්ග ගැනීමයි. මීට අමතරව, මොළයේ කෘත්‍යය වැඩිදියුණු කිරීම අරමුණු කරගත් නව්‍ය චිකිත්සක ක්‍රම තවමත් අත්හදා බැලෙමින් පවතී. මේවා මගින් රෝගය අඩු කිරීමේ චිකිත්සක කමවලට වඩා චිරකාලීන ප්‍රතිකාර ක්‍රම වර්ධනය කිරීම අරමුණු කෙරේ. මේ අතරට ෆොස්ෆොඩයිඑස්ටරේස් නිෂේධක ආදිය ඇතුළත් ය.

### හන්ටිංටින් නිපදවීම අඩු කිරීම
ජාන නිහඬ කිරීම මගින් විකෘති ප්‍රෝටීනය නිපදවීම අඩු කිරීම අරමුණු කෙරේ. එයට හේතුව හන්ටිංටින් විෂැති ප්‍රෝටීනයක් සඳහා කේතය සපයන තනි ප්‍රමුඛ ජානයකින් යුතු වීමයි. මීයන් යොදා ගනිමින් සිදුකළ ජාන නිහඬ කිරීමේ පර්යේෂණ මගින් පෙනීගොස් ඇත්තේ mHTT හි ප්‍රකාශනය අඩු වන විට, රෝග ලක්ෂණ වඩාත් යහපත් තත්ත්වයට හැරෙන බවයි. ඇලීල-නොවන විශේෂිත RNAi සහ ASO ජාන නිහඬ කිරීමේ ආරක්ෂිතභාවය මීයන් සහ මිනිසවැනි ප්‍රයිමේටාවන්ගේ මොළ තුළින් වටහාගත හැක. ඇලීල-විශේෂිත නිහඬ කිරීමේ ක්‍රමවේදවල දී, විකෘති HTT ජානය නිහඬ කරවන අතර, HTT වල්-දර්ශයේ කිසිදු වෙනසක් නොකෙරේ. මෙය සිදුකිරීමේ එක් ක්‍රමයක් මගින් තනි ඇලීලයක අන්තර්ගත බහුරූපීතාවන් හඳුනාගැනීම සහ තනි එක් විකෘති ඇලීලයක පමණක් ඇති බහුරූපීතාවන් ඉලක්ක කරගත් නිහඬකාරක ඖෂධ නිර්මාණය කෙරේ. මිනිස් හන්ටිංටන් රෝගීන් දායක කරගත් පළමු 'ජාන නිහඬකරණ' අත්හදා බැලීම 2015 වර්ෂයේ ඇරඹිණි. අයෝනිස් ඖෂධකරුවන් විසින් නිපදවන ලද IONIS-HTTRx හි සුර්ක්ෂිතතාව පරීක්ෂා කෙරුණු මෙය මෙහෙයවන ලද්දේ ස්නායුවේදය පිළිබඳ UCL ආයතනය විසිනි. 2015දී නව 'තනි-අණු ගණන' ප්‍රතිශක්ති පරීක්ෂා මගින් හන්ටිංටන් රෝග විකෘති වාහකයන් තුළින් පළමුවරට මස්තිෂ්කසුෂුම්නා තරලයේ තිබී විකෘති හන්ටිංටින් අනාවරණය කරගන්නා ලදී. මෙලෙසින් හන්ටිංටින්-පහත හෙළීමේ ප්‍රතිකාර ක්‍රම නිසි පරිදි ක්‍රියාකරන්නේ දැයි සොයාබැලීමට ඍජු මාර්ගයක් ලැබේ.

### සෛලවල පැවැත්ම වැඩිදියුණු කිරීම
විකෘති හන්ටිංටින් පවතින විට භාවිතා වන සෛල පැවැත්ම වැඩිදියුණු කිරීමේ ක්‍රමවලදී හිස්ටෝන් ඩිඇසිටයිලේස් නිෂේධකය භාවිතා කොට ප්‍රතිලේඛන යාමනය නිවැරදි කිරීම, හන්ටිංටින් සමාහරණය උස් පහත් කිරීම, පරිවෘත්තිය හා මයිටොකොන්ඩ්‍රීය කෘත්‍යය වැඩිදියුණු කිරීම සහ උපාගමවල කෘත්‍යය ප්‍රතිෂ්ඨාපනය සිදුකෙරේ. මේවායේ අනාගත චිකිත්සීය විභවය කුමක් වුව ද, විද්‍යාගාරවල හන්ටිංටන්ගේ රෝගය හැදෑරීමේ දී පියවි සෛල වටිනා අංගයකි.

### සායනික අත්හදා බැලීම්
හන්ටිංටව්ගේ රෝගය පිළිබඳ නව පර්යේෂණ ප්‍රතිකාර සඳහා සායනික අත්හදා බැලීම් ගණනාවක් සිදුවෙමින් පවතී.

රෙමැසිමයිඩ්, සහඑන්සයිම Q10, රිලුසෝල්, ක්‍රියටින්, මිනොසයික්ලින්, එතිල්-EPA, ෆීනයිල්බියුටයිරේට් සහ ඩයිමෙබොන් වැනි සංකීර්ණ මිනිසුන් යොදාකළ අත්හදාබැලීම්වල දී හන්ටිංටන්ගේ රෝගය ප්‍රමාද කිරීමට හෝ වැළැක්වීමට අපොහොසත් වී තිබේ.

## ආශ්‍රේයයන්
## බාහිර සබැඳි
* 
*
* HOPES ව්‍යාපෘතිය  – ස්ටැන්ෆර්ඩ් විශ්වවිද්‍යාලයේ HD තොරතුරු ව්‍යාපෘතිය
* HDBuzz – සරල බසින් විද්‍යාඥයින් විසින් ලියන ලද HD පර්යේෂණ පුවත්
* HD Drug Works – වර්තමාන ප්‍රතිකාර සහ සැලසුම් කළ අත්හදා බැලීම් පිළිබඳ පුවත්