Hemofilija

**Hemofilija** je bolest iz grupe koagulopatija (poremećaja u sistemu koagulacije krvi) koja se nasleđuje recesivno vezano za X hromozom. Oboleli su uglavnom muškarci, dok su žene prenosioci ove bolesti. Postoji hemofilija A, hemofilija B i hemofilija C. Kod hemofilije A je smanjena koncentracija faktora koagulacije VIII (antihemofilni globulin A), a kod hemofilije B koncentracija faktora koagulacije IX (antihemofilni globulin B). Učestalost tipa A je oko 1:5000 muških novorođenjčadi, dok je hemofilija B ređa i sreće se u oko 1:15.000 novorođenčadi. Uzrok hemofilije C je manjak faktora koagulacije XI.

## Uzrok i nasleđivanje

Gen koji kodira faktor koagulacije VIII:C je dosta veliki i zauzima oko 0,1 % hromozoma X, tako da je i verovatnoća da se pojavi mutacija dosta velika. Mutacije se uglavnom nasleđuju od roditelja, ali u oko 30% slučajeva jeavljaju se nove mutacije, tako da u ovom slučaju nije bilo drugih obolelih u porodici.

Gen koji kodira faktor IX je manji, pa je i učestalost manja.

Inače faktor koagulacije VIII se sastoji iz dva dela: faktora VIII:C i Fon Vilenbradovog faktora. Faktor VIII:C je aktivna komponenta, dok Fon Vilenbradov faktor ”stabilizuje” ovaj faktor, ali obavlja i neke druge funkcije u koagulaciji npr. povezivanje krvnih pločica i zida krvnog suda... Poremećaj ovog faktora izaziva Fon Vilebrandovom sindrom.

Hemofilija se nasleđuje recesivno vezano za X hromozom tako da oboljevaju u velikoj većini muškarci jer oni imaju samo jedan X hromozom. Žene mogu oboleti samo ukoliko su geni za ovaj faktor koagulacije mutirali na oba hromozoma, što je dosta ređe. Ukoliko je kod žena jedan hromozom mutirao, a drugi je normalan ne jevljaju se simptomi hemofilije, ali se defektni X hromozom može preneti na potomstvo, što ih čini prenosiocima.

## Simptomi

U zavisnosti od težine simptoma postoji: subhemofilija, lakši, srednje teški i teški oblik ove bolesti. Kod subhemofilije aktivnost sistema koagulacije krvi postiže 15-50% od normalne aktivnosti koagulacije, kod lakšeg oblika 5-15%, srednje teškog 1-5% i teškog oblika ispod 1%.

Usled poremećaja u zgrušavanju krvi, javljaju se obilna krvarenja izazvana čak i banalnim povredama. Najčešće se javljaju sledeća krvarenja:

* Krvarenje u velike zglobove (hemartros)
Ovakva krvarenja mogu vremenom izazvati zapaljensku reakciju sa promenama na zglobovima koja mogu dovesti do invaliditeta.
* Krvarenje u mišiće
* Abdominalna krvarenja sa znacina akutnog abdomena
* Krvarenje u mokraćne puteve
* Moždano krvarenje

Parcijalno tromboplastinsko vreme (aPTT) je produženo, dok je protrombinsko vreme i vreme krvarenja normalno. To govori o poremećaju unutrašnje kaskade koagulacije krvi.

U terapiji se koriste koncentrati faktora VIII kao supstitucija. U okviru ove supstitucione terapije ponekad se može javiti reakcija organizma na ovaj ”strani” faktor VIII u vidu stvaranja antitela, koja ga inaktivišu.

## Istorijske zanimljivosti

Hemofilija je bolest koja se često javljala kod kraljevskih porodica. Tako je npr. ruski carević Aleksej Nikolajevič, sin poslednjeg ruskog cara Nikolaja II, bolovao od hemofilije. Hemofilija se javljala i na španskom, nemačkom i engleskom dvoru. Engleska kraljica Viktorija, je gen za ovu bolest prenela svom sinu Leopoldu i na nekoliko đerki. Interesantno je da je žena ruskog car Nikolaja II, Aleksandra Fjodorovna nasledila gen za ovu bolest (koji je predala Alekseju) upravo od kraljice Viktorije, koja je bila njena baka.

## Povezano
* Koagulacija krvi
* Antihemofilni globulin A
* Antihemofilni globulin B
* Fon Vilebrandov sindrom
* Nasleđivanje vezano za X hromozom

## Reference

## Literatura
* H.Renz-Polster S.Krautzig J.Braun *Basislehrbuch Innere Medizin* Urban&Fischer 

## Vanjske veze
* Your genes your health