Neurofibromatoza tip I

**Neurofibromatoza tip 1** (fon Reklinghauzen) je oboljenje koje se nasleđuje autozomno-dominantno i karakteriše se pojavom lezija na koži, nervnom sistemu i očima.
Neurofibromatoza spada u grupu fakomatoza ili neurokutanih sindroma. U ove sindrome spadaju još i:

*neurofibromatoza tip 2 ( )
*Sturdž-Veberova bolest ()
*Fon Hipel Lindau sindrom ()
*Tuberozna skleroza ()

## Učestalost
Prevalenca je oko 1:3000.
Neurofibromatoza tip 1 se sreće svuda širom sveta i nešto češće obolevaju muškarci.

## Simptomi
Za neurofibromatozu tip 1 su karakteristične promene na koži, nervnom sistemu i očima.

### Promene na koži
Na koži se zapažaju promene u vidu fleka boje bele kafe (cafe-au-lait). Pojedinačno se ove fleke mogu naći i kod zdravih osoba, ali ukoliko postoji više od 6 onda je to već znak za ovu bolest. Takođe značajna je i njihova veličina, fleke veće od 1,5&nbsp;cm su već patološke.
Najčešće su prisutne u pazušnom predelu.

### Promene na nervnom sistemu
Prisutne su lezije na perifernom i centralnom nervno sistemu.

*Periferni nervni sistem

Karakteristične promene su neurofibromi, po čemu je i bolest dobila ime. Neurofibromi su tumori Švanovih ćelija, fibroblasta i drugih glija ćelija (to su pomoćne ili potporne ćelije nervnog sistema).

Neurofibromi mogu biti kutani (na koži), supkutani (potkožni) i pleksiformi.

Kutani neurofibromi su poluloptastog oblika i nalaze se neposredno ipod površine kože. Mekane su konzistencije i svetlobraon boje. Javljaju se u velikom broju i ponekad čitava površina kože može biti prekrivena grupama ovakvih tumora.
Veliki nurofibromi zbog svoje veličine i mekanog sastava nisu poluloptasti već vrećastog oblika i vise sa površine kože.

Supkutani neurofibromi su čvrstog sastava i leže dublje u koži.

Pleksiformni neurofibromi infiltrišu okolne nerve (i veliki nervi su zahvaćeni) i krvne sudove.. Izgledaju kao debele pločaste formacije usled čega su razni delovi tela (npr. ekstremiteti) zadebljali i deformisani.

Od nervnih poremećaja mogu se naći i gliomi optičkog nerva.
Ponekad se javlja i epilepsija i mentalna zaostalost.

### Promene na očima
Kod gotovo svih obolelih prisutne su promene u vidu Lišovih čvorića na irisu oka. To su mali čvorovi koji su raspoređeni u grupama i braon su boje.

### Maligni tumori u sklopu neurofibromatoze tip 1
Od malignih (zloćudnih) timora mogu se javiti ependimomi, maligni gliomi optičkog nerva, Retinoblastomi, feohromocitomi...

### Ostali simptomi
Mogu se javiti i promene na kostima u vidu povećanja (hipertrofija) ekstremiteta, skolioza  promene na zglobovima...

## Uzrok
Uzrok je mutacija NF-1 gena na hromozomu 17 (Hromozom 17 (čovek)).
Ovaj gen je jedan od najvećih gena ljudskog genoma (oko 100 000 baznih parova), tako da je verovatnoća pojave mutacije u prilično velika u odnosu na druge gene. Inače ovaj gen reguliše ćelijsku deobu-mitozu, pa se njegovom mutacijom ćelije ubrzano razmnožavaju tj. nastaje tumor. Ovaj gen pripada takozvanim protoonkogenima. NJihovom mutacijom nastaju onkogeni koji uzrokuju nastanak tumora.

## Povezano
*neurofibromatoza tip 2
*Sturdž-Veberova bolest
*Fon Hipel Lindau sindrom
*Tuberozna skleroza
*Fleke boje bele kafe
*Neurofibromatoza

## Literatura
*Fritsch *Dermatologie und Venerologie*,  Springer,  Springer Verlag Berlin Heidelberg New York

## Vanjske veze

*Medlajn plus