Prenatalna dijagnostika

**Prenatalna dijagnostika** sastoji se od **prenatalnog skrininga** i **prenatalne dijagnoze**, radi što je moguće ranijeg otkrivanja problema sa trudnoćom. To mogu biti anatomski i fiziološki problemi sa stanjem zigota, embrija ili fetusa, bilo prije nego što gestacija uopće započne (kao u predimplantacijskoj genetskoj dijagnozi) ili rano u trudnoći.

## Ciljevi i metode
Skriningom se mogu otkriti problemi kao što su defekti neuralne cijevi, abnormalnosti hromozoma i mutacije gena koji bi doveli do genetskih poremećaja i urođenih oštećenja, kao što su spina bifida, rascjep nepca, Downov sindrom, Tay-Sachsova bolest, anemija srpastih ćelija, talasemija, cistična fibroza, mišićna distrofija i sindrom krhki X. Neki testovi su dizajnirani da otkriju probleme koji prvenstveno utječu na zdravlje majke, poput PAPP-A za otkrivanje preeklampsije ili testove tolerancije na glukozu za dijagnozu gestacijskog dijabetesa. Skriningom se mogu otkriti i anatomske greške kao što su hidrocefalus, anencefalija, srčane mane i sindrom amnionske trake.

Prenatalni skrining fokusira se na pronalaženje problema kod velike populacije pristupačnim i neinvazivnim metodama. Prenatalna dijagnoza fokusira se na traženje dodatnih detaljnih informacija nakon što se utvrdi određeni problem. Može biti manje ili više invazivna. Najčešći postupci skrininga su ultrazvuk, testovi krvi i mjerenje krvnog pritiska. Uobičajeni postupci uključuju i amniocentezu i uzorkovanje horionskih resica. U nekim slučajevima, dijagnostika se primjenjuje kako bi se utvrdilo hoće li trudnoća biti abortirana, a može služiti i tome da se blagovremeno, po porođaju, bebi pruži odgovarajuća njega.

### Prenatalno genetičko testiranje
Posle uspešne detekcije fetalnih ćelija i fetalne DNK koje cirkuliraju u majčinoj krvi, neinvazivna dijagnoza fetalne aneuploidije postala je obećavajućom. Razvoj različitih metoda skrininga na aneuploidiju fetusa i druge hromozomske aberacije danas je istaknuto područje istraživanja zbog otkrića cirkulirajuće fetalne nukleinske kiseline u majčinoj krvnoj plazmi. Metaanalizom koja je istraživala stopu uspješnosti upotrebe DNK bez fetalne ćelije iz majčine krvi za otkrivanje aneuploidija utvrđeno je da je ova tehnika otkrila trisomiju 13 u 99% slučajeva, trisomiju 18 u 98% slučajeva i trisomiju 21 u 99 % slučajeva. Neuspjeli testovi koji koriste DNK bez fetalnih ćelija vjerovatnije će se javiti kod fetusa s trisomijom 13 i trisomijom 18, ali ne i s trisomijom 21. Prethodne studije su utvrdile povišene nivoe fetalne DNK bez ćelija za trisomiju 13 i 21 iz majčinog seruma u poređenju sa ženama sa euploidnom trudnoćom. Međutim, nije opaženo povišenje bezćelijske DNK za trisomiju 18. Ključni problem upotrebe bezćelijske DNK je u tome što cirkulirajuće fetalne nuklearne stanice čine samo tri do šest posto DNK majčine krvne plazme. Stoga su razvijena dva efikasna pristupa koja se mogu koristiti za otkrivanje fetalne aneuploidije. Prva uključuje mjerenje alelnog odnosa jednonukleotidnih polimorfizama (SNP) u mRNA kodirajućem području u posteljici. Sljedeći pristup je analiza i majčine i fetalne DNK i traženje razlika u obrascima metilacije DNK.

Važno etičko i praktično pitanje je neizvjesnost kod prenatalnog genetskog testiranja. Neizvjesnost genetskog testiranja proizlazi iz nekoliko razloga: genetski test povezan je s bolešću, ali prognoza i / ili vjerovatnoća nisu poznati, genetski test pruža informacije različite od poznate bolesti na koju su testirali, pronađene genetske varijante imaju nepoznati značaj i na kraju, rezultati možda nisu povezani sa utvrđenim fetalnim abnormalnostima. Richardson i Ormond temeljito su se pozabavili pitanjem neizvjesnosti genetskog ispitivanja i objasnili njegove implikacije na bioetiku. Prvo, princip dobročinstva pretpostavlja se u prenatalnom testiranju smanjenjem rizika od pobačaja, međutim, nesigurne informacije izvedene genetskim testiranjem mogu naštetiti roditeljima izazivanjem anksioznosti i dovodeći do terminacije ploda koji je vjerovatno zdrav. Drugo, princip autonomije je podriven nedostatkom razumijevanja, što je posljedica novih tehnologija i promjene znanja u polju genetike. Treće, princip pravde postavlja pitanje jednakog pristupa novoustanovljenim metodama prenatalne dijagnostike.

## Povezano

* Amniocenteza
* Banka amnionskih matičnih ćelija
* Amniotske matične ćelije
* Horionske resice
* Genetička konsultacija

## Napomene i reference