Genetička konsultacija

**Genetička konsultacija** (savjetovanje, informacija) je informativni, komunikacijski i edukacijski proces vezan za pojavu ili rizik pojave nasljednih bolesti i poremećaja u pojedinca i/ili  obitelji. 
## Polazne indikacije
Genetička konsultacija se predlaže (odnosno neophodna je):
*bračnim parovima koji su poodmake dobi (žena > 35 godina, muškarci > 55 god) koji planiraju trudnoću ili je trudnoća u toku;
*trudnicama koje su bile izložene mogućim teratogenima – lijekovi, zračenje, hemijski i fizikalni agensi, virusi, droge itd.;
*osobama koje planiraju potomstvo, a same imaju nasljednu  bolest;
*trudnicama kojima je otkriven poremećaj (pozitivan nalaz probira iz krvi majke na trisomije, ultravzučno utvrđen zastoj u rastu ili pozitivni  markeri za kromosomopatije, malformacije, i dr.);
*osobama u čijoj obiteljskoj anamnezi postoji konsangvinitet,  ponavljajući spontani pobačaji, mrtvorođenja, rane dojenačke smrti, hromosomski i drugi poremećaji;
*osobama, mirnim nositeljima strukturnog hromosomskog poremećaja ili genske mutacije.

## Ciljevi
**Osnovni ciljevi genetičke knsultacije** su da se pomogne pojedincu i obitelji da:
*shvati medicinske činjenice, uključujući i dijagnozu, vjerojatni tok bolesti i mogućnost liječenja; 
*razumije način na koji nasljedstvo utječe na razvoj bolesti kao i rizik ponovnog javljanja kod određene osobe u obitelji;
*shvati sve mogućnosti koje su mu na raspolaganju s obzirom na prisutan rizik;
*iskoristi genetičku informaciju na osmišljen način koji će promicati zdravlje i smanjiti psihološki stres;
*djeluje u skladu s vlastitom odlukom i izabere način djelovanja koji mu se čini primjerenim s obzirom na rizik, obiteljske planove i etičke norme;
* se što bolje prilagodi bolesti koja je zahvatila obitelj i riziku ponavljanja koji bolest sa sobom nosi.
## Proces
**Proces genetičke konsultacije**  bi trebao da se odvija kroz pet faza:
*1) uzimanje anamneze i izrade rodoslovnog stabla (heredograma); *2) kliničko ispitivanje zainteresiranog lica i članova porodice; 
*3) postavljanje tačne dijagnoze; 
*4) pružanje pacijentu detaljne informacije; 
*5) registriranje i praćenje rizične porodice i trudnoće.
Osnovni preduvjet za pružiti korektnu genetičku informaciju pacijentu je poznavanje tačne dijagnoze, stoga je genetički konsalting obavezan sastavni dio genetičkog ispitivanja (testiranja), koje bi trebalo povesti u svim rizičnim slučajevima  prije reprodukcije, odnosno prije trudnoće, (a ne kao što je najčešće u toku trudnoće ili nakon neuspješnih trudnoća: višestukih sponranih pobačaja, mrtvorođenje i rođenja djece s fizičkom i mentalnim abnormalnostima). 
## Preporuke Vijeća Evrope
Vijeće Evrope je 1990. objavilo Preporuku br. R (90) 13 „O prenatalnom probiranju nasljednih bolesti, prenatalnoj dijagnostici i s time povezanim genetičkim savjetovanjem“. U zaključcima prepouke se, između ostalog, navodi:
„Nikakav oblik prenatalnog probiranja ili prenatalne dijagnostike nasljednih bolesti ne smije se izvršiti ako trudnici nije omogućeno genetičko savjetovanje prije i poslije pretrage“. Nadalje, navodi se da genetičko savjetovanje ne smije biti direktivno; savjetodavac ne smije nikada nametati svoja uvjerenja. Savjetodavac pruža sve potrebne informacije i tumačenja svih činjenica  te tumači različite mogućnosti izbora.

Shodno Preporukama, osnovni postulati  genetičkog testiranja (posebo u prenatalnoj dijagnostici) su:
*a. dobrovoljnost: obavezan je pristanak osobe/osoba prije testiranja; 
*b. informiranost (prije i poslije gen. ispitivanja) o: načinu izvođenja zahvata, mogućem riziku za fetus i trudnicu, koliko dugo će čekati nalaz, o značenju nalaza i mogućnostima daljnjeg postupka nakon patološkog nalaza.
*c. privatnost i povjerljivost genetičkih informacija (vlasnik informacije se osoba koje je zatražila informaciju).
## Reference

## Povezano
*Genetičko testiranje
*Genetika čovjeka
*Citogenetika
*Hromosomska garnitura
*Monogensko nasljeđivanje
*Oligogensko nasljeđivanje
*Poligensko nasljeđivanje