Talasemija

**Talasemije i talasemijski sindromi** su nasledne bolesti koje se karakterišu poremećajem u sintezi jednog ili više polipeptidnih lanaca globina. One su u suštini anemije sa poremećajem u sintezi globinskih lanaca kvantitativne prirode, gde su sintetisani lanci hemoglobina normalne strukture, ali se stvaraju u neadekvatnoj količini.
## Etiologija
Bolest je nasledna, a njeni nosioci mogu biti jedan ili oba roditelja. Izazvane su teškim deficitom hemoglobina A1. Zbog toga koštana srž sintetizuje hemoglobin A2 i F ne bili nadomestila njegov nedostatak u eritrocitima krvi. Međutim, takvo stanje dovodi do razvoja teške anemije.

## Epidemiologija
Talasemije i talasemijski sindromi predstavljaju najučestalije monogensko oboljenje u svetu. Iako imaju relativno homogen hematološki i biohemijski fenotip, talasemijski sindromi su posledica velikog broja različitih genetičkih defekata.

Širom sveta, 15 miliona ljudi ima kliničke manifestacije talasemijskog sindroma. Navodno, samo u Indiji genetički defekt za talasemiju ima oko 30 miliona osoba. Ove činjenice potvrđuju da je talasemija su među najčešćim genetičkim poremećajima kod ljudi, koji se sreće među svim etničkim grupama i u skoro svakoj zemlji širom sveta.

Određene vrste talasemija su češći u određenim delovima sveta. β talasemija je mnogo češća u mediteranskim zemljama, kao što su Grčka, Italija i Španija. Mnoga mediteranska ostrva, uključujući Kipar, Sardiniju, i Maltu, imaju znatno višu učestalost teških β talasemija, koja u ovim oblastima predstavlja veliki zdravstveni problem. Na primer, na Kipru, 1 u 7 osoba nosi gen, što znači da se u 1 od 49 brakova između supružnika i 1 u 158 novorođenčadi očekuje razvoj β talasemija. Kao rezultat toga, brojne preventivne mere preduzimaju i sprovode javne zdravstvene vlasti i one su vrlo efikasne u smanjenju učestalosti među stanovništvom ovih zemaqa. β talasemija je takođe uobičajeno u Severnoj Africi, Bliskom Istoku, Indiji i istočnoj Evropi. Nasuprot tome, α talasemija je češća u jugoistočnoj Aziji, Indiji, Bliskom Istoku i Africi.

## Klinička slika
One uzrokuje vrlo različitu kliničku sliku, od asimptomske hipohromije i mikrocitoze, do teške anemije koja je smrtonosna pre rođenja novorođenčeta ili u ranom detinjstvu, ako se ne leči.

### Oblici
Bolest je nasledna, pa zato oblik talasemije (anemije) – određuje činjenicom da li su oba roditelja nisioci bolesti ili nisu.. Na osnovu ovih faktora je napravljena i podela talasemije, pa tako imamo nekoliko tipova. Klinički se ispoljavaju **alfa** i **beta** talasemije i to u tri oblika: 'Major* - težak poremećaj, homozigoti, *Intermedia* - srednje težak poremećaj, heterozigoti,
*Minor* - asimptomatski, heterozigoti.

*'Alfa talasemija** je homozigotni oblik koji ne stvara inkluzije u eritrocitima. Ovaj oblik hemoglobina ima veliku potrebu za [[kiseonik]]om, zbog čega ga ne predaje [[tkivo|tkivu]]. Bolest se ispoljava u vidu hidropsa fetusa koji umire intrauterino (u materici) – pre rođenja.

**Beta talasemije** katakteriše produkcija alfa lanaca koji prevazilazi proizvodnju beta lanaca - pri čemu se on nakuplja i precipitira u prekursorima eritrocita, koji menjaju propustljivost opne eritrocita i dovode do njegove lize. Postoji kompenzatorna hiperplazija crvene loze u kostnoj srži. Zbog hipermetabolizma dolazi do zaostajanja u rastu i do pojave skeletnih deformiteta.
* **Beta talasemija major** je najozbiljniji oblik, jer se od rođenja uočava anemija težeg stepena. Obolela deca zaostaju u rastu, imaju napade groznice i česte [[proliv]]e. Međutim, dete može normalno da se razvija uz lečenje transfuzijama, ali se krajem prve decenije života obolele osobe javljaju znaci viška [[gvožđe|gvožđa]], odnosno deponovanja gvožđa ([[sideroza tkiva]] ) 
* **Kulijeva (Cooly) anemija** javlja se u slučaju da se obolelo dete ne leči. Anemiju prati zaostajanje u rastu i mongoloidnim izgled. Kod obolelih je četa pojava [[kardiomegalija|kardiomegalije]] (uvećanja srca), što dovodi do srčane insuficijencije. Bolest prati i uvećanje jetre i slezine – ili hepatosplenomegalija koja je vrlo česta pojava u ovoj bolesti.

**Talasemijski sindromi*' obuhvataju *talasemije* i *hemoglobinske varijante*.
* Talasemije su "kvantitativne" bolesti jer su posledica odsustva ili smanjene sinteze globinskih polipeptida.
* Hemoglobinske varijante za razliku od talasemije, karakterišu se prisustvom normalne količine globinskih polipeptida koji su mutirani, i zbog toga izmenjenih fizičkih i hemijskih svojstava.

== Dijagnoza ==
Molekularna dijagnostika talasemija je najpouzdaniji način da se postavi dijagnoza u najranijem 
uzrastu i da se, blagovremenim terapeutskim zahvatom, popravi klinička slika, tok i prognoza bolesti. Ovo omogućavaju moderne metode molekularne genetike: analize bazirane na PCR-metodologiji (ARMS i ASO hibridizacija), DGGE, SSCP i sekvenciranje. Praćenje genetičkih markera u porodici omogućava prenatalnu dijagnostiku za ovu bolest i smanjenje broja obolelih od teških oblika talasemijskih sindroma.

U [[Srbija|R. Srbiji]] se od [[1998]] talasemije dijagnostikuju na [[molekul]]arnom nivou.

== Diferencijalna dijagnoza ==
U [[diferencijalna dijagnoza|diferencijalnoj dijagnozi]] talasemija treba posumnjati na ove bolesti i poremećaje:
* Akutni oblik [[anemija|anemije]] 
* Hronični oblik [[anemija|anemije]] 
* [[Hidrops]], [[Fetus|fetalni]] 
* Nedostatak [[piruvat kinaza|piruvat kinaze]] 
* Intermedijalni oblik talasemije 

== Terapija ==
* Lečenje beta talasemije je potpomažuće.
* Splenektomija (odstranjenje slezine) je indikovana kod bolesnika sa izraženom sekvestracijom eritrocita u slezini i može da ublaži kliničke simptome i znake bolesti.
* [[Helacija]] gvožđa je obavezna kontinuiranim supkutanim davanjem desferioksiamina.
* Lakše oblike nije potrebno lečiti.

== Prevencija ==
Zbog toga što je bolest nasledna, potrebno je genetičko savetovanje roditelja, kao i antenatalna dijagnostika.

*Od kada se u Srbiji radi genetičko savetovanje za talasemiju i prenatalna dijagnostika, u tim porodicama nijedno dete obolelo od najtežeg oblika talasemije, talasemije major, nije rođeno.'' 

## Izvori

## Vanjske veze
* Talasemija - bolest krvnog sistema na Web.medicina 
* Homozigotni oblik nasljedne hemokromatoze u bolesnika s beta talasemijom minor, prikaz slučaja