आनुवंशिकी: जीवनस्य खाका

आनुवंशिकी जीवविज्ञानस्य शाखा अस्ति या एकस्मात् पीढीतः परं पीढीं प्रति लक्षणाः कथं प्रसारिताः भवन्ति, जीनाः कथं कार्यं कुर्वन्ति, जातिषु अन्तः च कथं भिन्नताः उत्पद्यन्ते इति अन्वेषणं करोति एषः एकः आधारभूतः विषयः अस्ति यः विकासस्य, चिकित्साशास्त्रस्य, जैवप्रौद्योगिक्याः, मानवव्यवहारस्य अपि पक्षानाम् आधुनिकबोधस्य आधारं करोति । १९ शताब्द्यां ग्रेगर मेण्डेलस्य मटरवनस्पतिप्रयोगात् आरभ्य २१ शताब्द्याः विशालानां आनुवंशिकदत्तांशकोशानां जीनसम्पादनप्रौद्योगिकीनां च यावत् आनुवंशिकी द्रुतगत्या परिवर्तनकारीवैज्ञानिकक्षेत्रेषु अन्यतमं जातम् अस्मिन् निबन्धे आनुवंशिकतायाः इतिहासः, डीएनए-संरचना, कार्यं च, उत्तराधिकारस्य तन्त्राणि, आनुवंशिकविविधता, आधुनिक आनुवंशिकप्रौद्योगिकी, तथा च मानवैः आनुवंशिकसंहितायां अभूतपूर्वनियन्त्रणं प्राप्य नैतिकनिमित्तानां परीक्षणं कृतम् अस्ति।

## **आनुवंशिकचिन्तनस्य उत्पत्तिः** 
यद्यपि मनुष्याः सहस्रवर्षेभ्यः वनस्पतिपशूनां चयनात्मकरूपेण प्रजननं कुर्वन्ति तथापि आनुवंशिकतायाः वैज्ञानिकः अध्ययनः औपचारिकरूपेण १८६० तमे दशके ग्रेगर मेण्डेल इत्यनेन आरब्धः मेण्डेलः मटरस्य वनस्पतिषु सावधानीपूर्वकं प्रयोगं कृतवान्, पुष्पवर्णः, बीजस्य आकारः इत्यादीनां लक्षणानाम् अनुसरणं कृतवान् । सांख्यिकीयविश्लेषणद्वारा सः प्रस्तावितवान् यत् वंशानुगतकारकाः-अधुना जीनः इति प्रसिद्धाः-युग्मरूपेण विद्यन्ते, प्रजननकाले पृथक् भवन्ति च । तस्य उत्तराधिकारस्य त्रयः नियमाः (पृथक्करणं, स्वतन्त्रविविधता, वर्चस्वं च) एकं अवधारणात्मकं रूपरेखां प्रदत्तवन्तः यत् अद्यत्वे अपि पाठ्यते ।

मेण्डेलस्य कार्यं दशकत्रयाधिकं यावत् बहुधा अप्रत्यक्षं जातम्, यावत् १९०० तमे वर्षे अनेकैः वनस्पतिशास्त्रज्ञैः स्वतन्त्रतया पुनः आविष्कृतम् ।एतत् पुनः आविष्कारः आनुवंशिकशास्त्रस्य शास्त्रीययुगं प्रेरितवान्, यस्मिन् काले थॉमस हन्ट् मोर्गन इत्यादयः वैज्ञानिकाः फलमक्षिकाणां (Drosophila melanogaster) उपयोगेन जीनाः गुणसूत्रेषु निवसन्ति इति प्रदर्शितवन्तः २० शताब्द्याः आरम्भपर्यन्तं उत्तराधिकारस्य गुणसूत्रसिद्धान्तः मेण्डेलियन-आनुवंशिकीं कोशिकाविज्ञानेन सह दृढतया सम्बद्धवान्, येन आगमिष्यमाणानां आणविक-आविष्कारस्य मञ्चः निर्मितः।
लघुचित्रम्

## **मोलेकुलर फाउण्डेशन : डीएनए संरचना एवं कार्य** 
आनुवंशिकतायाः आणविकआधारः २० शताब्द्याः मध्यभागे एव विवृतुं आरब्धवान् । १९४४ तमे वर्षे ओस्वाल्ड् एवरी इत्यनेन तस्य सहकारिभिः दर्शितं यत् डीएनए-न तु प्रोटीन्-जीवाणुषु आनुवंशिकतायाः उत्तरदायी पदार्थः अस्ति । एकदशकस्य अनन्तरं जेम्स् वाट्सन्, फ्रांसिस् क्रिक् च (रोसालिण्ड् फ्रेंक्लिन्, मौरिस् विल्किन्स् इत्येतयोः महत्त्वपूर्णयोगदानेन) डीएनए-इत्यस्य द्वि-हेलिक्स-संरचनायाः वर्णनं कृतवन्तौ । तेषां प्रतिरूपे आनुवंशिकसूचनाः कथं प्रतिकृत्य कोशिकातः कोशिकायां समीचीनतया प्रसारयितुं शक्यन्ते इति ज्ञातम् ।

डीएनए न्यूक्लिओटाइड्-एडेनिन्, थाइमिन्, साइटोसिन, गुआनिन् च इत्यनेन निर्मितं भवति । एतेषां आधाराणां विशिष्टक्रमः डीएनए-अणुना सह प्रोटीननिर्माणस्य निर्देशान् संकेतयति । डीएनए प्रतिकृतिः सुनिश्चितं करोति यत् प्रत्येकं नूतनं कोशिका आनुवंशिकसङ्केतस्य समानप्रतिलिपिं प्राप्नोति, यदा तु आणविकजीवविज्ञानस्य केन्द्रीयः सिद्धान्तः-डीएनए आरएनए प्रोटीनं निर्माति-आनुवंशिकसूचना भण्डारणात् कार्यपर्यन्तं कथं प्रवहति इति वर्णयति प्रोटीनाः अधिकांशं कोशिकीयक्रियाः कुर्वन्ति, निर्माणसंरचनात् आरभ्य उत्प्रेरकविक्रियापर्यन्तं, अतः अन्ततः DNA अनुक्रमः जीवस्य लक्षणं निर्धारयति ।

## **जीन, जीनोम, तथा नियमन** 
जीनः DNA इत्यस्य एकः खण्डः अस्ति यः कार्यात्मकं उत्पादं, सामान्यतया प्रोटीनम् अथवा आरएनए अणुम् संकेतयति । परन्तु जीनाः एकान्ते न कार्यं कुर्वन्ति । बहुकोशिकीयजीवेषु जीनव्यञ्जनं प्रवर्तकैः, वर्धकैः, प्रतिलेखनकारकैः, एपिजेनेटिकसंशोधनैः च कठिनतया नियन्त्रितं भवति । एपिजेनेटिक्स-जीनक्रियाकलापस्य वंशानुगतपरिवर्तनं यत् डीएनए-अनुक्रमे परिवर्तनेन न भवति-जटिलतायाः अन्यं स्तरं योजयति । रासायनिकटैग्स्, यथा डीएनए-उपरि मिथाइल-समूहाः अथवा हिस्टोन्-प्रोटीनेषु परिवर्तनं, पर्यावरण-संकेतानां प्रतिक्रियारूपेण जीनानि चालू वा निष्क्रियं वा कर्तुं शक्नुवन्ति ।

जीवस्य आनुवंशिकद्रव्यस्य सम्पूर्णः समुच्चयः तस्य जीनोम इति ज्ञायते । २००३ तमे वर्षे सम्पन्नस्य मानवजीनोमपरियोजनायाः कारणात् मानवस्य डीएनए-इत्यस्य प्रथमः पूर्णः अनुक्रमः निर्मितः-प्रायः ३ अरब आधारयुग्माः । एकं आश्चर्यं यत् मनुष्येषु केवलं प्रायः २०,००० प्रोटीन-सङ्केत-जीनानि सन्ति, ये पूर्वं अनुमानितस्य अपेक्षया दूरं न्यूनानि सन्ति । जीनोमस्य अधिकांशः नियामकक्रमाः, पुनरावर्तनीयतत्त्वानि, प्रदेशाः च सन्ति येषां कार्याणि अद्यापि अन्वेषणस्य अधीनाः सन्ति । एते घटकाः कथं परस्परं क्रियान्वयं कुर्वन्ति इति अवगन्तुं जीवनस्य पूर्णजटिलतायाः व्याख्यानार्थम् अत्यावश्यकम् ।

## **उत्तराधिकारस्य तन्त्रम्** 
मातापितृभ्यः सन्तानपर्यन्तं जीनानां संचरणं पूर्वानुमानीयप्रतिमानानाम् अनुसरणं करोति, येषु बहवः मेण्डेलियनसिद्धान्तैः सह सङ्गताः सन्ति । मनुष्यसहिताः द्विगुणितजीवाः प्रत्येकस्मात् मातापितृभ्यः एकं गुणसूत्रसमूहं उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति, येन समरूपगुणकयुग्मानि भवन्ति । अर्धसूत्रीविभाजनस्य समये विशेषकोशिकविभागः यः युग्मकाः उत्पादयति समरूपगुणसूत्राणि पृथक् भवन्ति, आनुवंशिकपुनर्संयोजनं च तयोः मध्ये एलीलान् भ्रमति एतेन प्रत्येकं युग्मके आनुवंशिकसामग्रीणां अद्वितीयः संयोजनः भवति इति सुनिश्चितं भवति ।

अनेकाः उत्तराधिकारप्रतिमाः मूलभूतमेण्डेलियन-अनुपातात् परं गच्छन्ति । अपूर्णं वर्चस्वं तदा भवति यदा विषमसंयुग्मः फेनोटाइपः समसंयुग्मरूपद्वयस्य मध्ये भवति, यथा रक्तशुक्लस्नैपड्रैगनयोः परिणामतः गुलाबीपुष्पेषु मानवीय एबीओ रक्तसमूहेषु दृश्यमानं सहप्रभुत्वं द्वयोः एलीलयोः युगपत् अभिव्यक्तुं शक्नोति । केचन लक्षणाः बहुजननीयाः भवन्ति, अर्थात् ते बहुजीनैः नियन्त्रिताः भवन्ति; ऊर्ध्वता, त्वक्वर्णः, बुद्धिः च अस्मिन् वर्गे पतन्ति । तदतिरिक्तं लिंगसम्बद्धाः लक्षणाः लिंगगुणसूत्रेषु स्थितैः जीनैः सह सम्बद्धाः भवन्ति, येन पुरुषेषु वर्णअन्धतायाः प्रसारः इत्यादयः अद्वितीयाः उत्तराधिकारप्रतिमाः भवन्ति ।

## **आनुवंशिक विविधता एवं विकास** 
आनुवंशिकविविधता विकासस्य कच्चा मालः अस्ति । व्यक्तिषु भेदं विना प्राकृतिकचयनस्य कार्यं कर्तुं उपधातुः न स्यात् । मुख्यतया उत्परिवर्तनस्य माध्यमेन भिन्नताः उत्पद्यन्ते-डीएनए-अनुक्रमे यादृच्छिकपरिवर्तनानि । उत्परिवर्तनस्य कारणं डीएनए-प्रतिकृति-दोषः, विकिरणस्य संपर्कः, रासायनिक-उत्परिवर्तनकारकः वा भवितुम् अर्हति । यद्यपि बहवः उत्परिवर्तनाः तटस्थाः अथवा हानिकारकाः सन्ति तथापि केचन एतादृशान् लाभान् ददति ये जीवानां जीवितुं प्रजननं च कर्तुं साहाय्यं कुर्वन्ति ।

अन्ये तन्त्राणि अपि आनुवंशिकविविधतायां योगदानं ददति । जीनप्रवाहः-जनसंख्यानां मध्ये जीनानां गतिः-नवीन-एलील-प्रवर्तनं करोति, यदा तु आनुवंशिक-प्रवाहेन एलील-आवृत्तौ विशेषतः लघुजनसंख्यासु यादृच्छिक-उतार-चढावः भवति अर्धसूत्रीविभाजनस्य समये पुनर्संयोजनेन विद्यमानानाम् एलीलानां पुनः परिवर्तनं कृत्वा विविधता अधिका भवति । दीर्घकालं यावत् एताः प्रक्रियाः अद्यत्वे अवलोकितानां जातिनां जीवनवृक्षस्य च विचलनं चालयन्ति ।

## **चिकित्साशास्त्रे आनुवंशिकी** 
आधुनिकचिकित्सा अधिकाधिकं आनुवंशिकप्रकृतौ भवति । सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल् रोग, हन्टिङ्गटन रोग इत्यादयः आनुवंशिकविकाराः विशिष्टपरिवर्तनानां कारणेन भवन्ति । केचन पूर्वानुमानीयमेण्डेलियनप्रतिमानयोः वंशानुगताः सन्ति, अन्ये तु अधिकजटिलजीन–पर्यावरणपरस्परक्रियाः सम्मिलिताः सन्ति । निदान-प्रविधिषु, विशेषतः सम्पूर्ण-जीनोम-एक्जोम-अनुक्रमणस्य, उन्नतिः चिकित्सकानाम् अनेकरोगाणां आनुवंशिक-आधारस्य पहिचानं कर्तुं शक्नोति, येन पूर्वं पत्ताङ्गीकरणं, अधिक-व्यक्तिगत-उपचाराः च सक्षमाः भवन्ति ।
लघुचित्रम्
औषधजीनोमिक्स इति अध्ययनं यत् जीनाः व्यक्तिस्य औषधप्रतिक्रियां कथं प्रभावितयन्ति इति स्वास्थ्यसेवायां क्रान्तिं कुर्वन् अस्ति । यतो हि आनुवंशिकभेदाः प्रभावं कुर्वन्ति यत् शरीरं औषधानां चयापचयम् कथं करोति, अधुना चिकित्साः अधिकतमं प्रभावं कर्तुं दुष्प्रभावं न्यूनीकर्तुं च अनुरूपं कर्तुं शक्यन्ते । कर्करोगस्य आनुवंशिकी अन्यत् द्रुतगत्या उन्नतं क्षेत्रम् अस्ति । अनेकाः कर्करोगाः कोशिकाविभाजनं नियन्त्रयन्तः जीनेषु उत्परिवर्तनेन चालिताः भवन्ति । एतेषां उत्परिवर्तनानां पहिचानेन केषां चिकित्सानां सफलतायाः अधिका सम्भावना इति निर्धारयितुं साहाय्यं भवति ।

जीनचिकित्सानां उदयः पूर्वं अचिकित्सितानां परिस्थितीनां आशां प्रददाति । वायरल वैक्टर् तथा CRISPR-आधारितं सम्पादनं इत्यादीनां तकनीकानां स्रोते दोषपूर्णजीनानि सम्यक् कर्तुं शक्यन्ते । यथा, सिकलसेलरोगस्य चिकित्सायै CRISPR इत्यस्य उपयोगेन सफलपरीक्षणैः आनुवंशिकचिकित्साशास्त्रे नूतनयुगस्य आरम्भः अभवत् ।

## **जैव प्रौद्योगिकी एवं आनुवंशिक अभियांत्रिकी** 
आनुवंशिक-इञ्जिनीयरिङ्ग-विज्ञानेन वैज्ञानिकाः प्रत्यक्षतया DNA-इत्यस्य परिवर्तनं कर्तुं शक्नुवन्ति । १९७० तमे दशके विकसितायाः पुनर्संयोजित-डीएनए-प्रौद्योगिक्याः कारणात् एकस्य जीवस्य जीनानि अन्यस्मिन् जीवे प्रविष्टुं शक्यन्ते स्म । अनेन आनुवंशिकरूपेण परिवर्तितानां जीवाणुनां निर्माणं जातम् ये मानवस्य इन्सुलिन् उत्पादयन्ति, मधुमेहचिकित्सायाः कृते एकः सफलताः । वनस्पतयः आनुवंशिकरूपेण अपि उपजं वर्धयितुं, कीटप्रतिरोधाय, पोषणं च सुदृढं कर्तुं च कृतवन्तः ।

अधुना एव CRISPR-Cas9 जीवविज्ञानस्य सर्वाधिकं शक्तिशाली जीनसम्पादनसाधनं जातम् । प्राचीनजीवाणुप्रतिरक्षातन्त्रस्य आधारेण CRISPR विशिष्टान् DNA अनुक्रमान् लक्ष्यं कर्तुं मार्गदर्शकस्य RNA इत्यस्य उपयोगं करोति, Cas9 एन्जाइमः च इष्टस्थाने DNA इत्यस्य कटनं करोति एषा सटीकता शोधकर्तृभ्यः अपूर्वसुलभतया, कार्यक्षमतया च जीनसम्पादनं कर्तुं शक्नोति । CRISPR न केवलं आनुवंशिकरोगाणां चिकित्सायाः अपितु कृषिस्य, पर्यावरणनिवारणस्य, औद्योगिकप्रयोगस्य च अभियांत्रिकीजीवानां कृते अपि क्षमताम् अङ्गीकुर्वति ।

कृत्रिमजीवविज्ञानं सर्वथा नवीनजैविकप्रणालीनां परिकल्पना, निर्माणं च कृत्वा आनुवंशिक-इञ्जिनीयरिङ्गं अधिकं नयति । अधुना वैज्ञानिकाः आनुवंशिकपरिपथं निर्मातुं, जैवइन्धनस्य उत्पादनार्थं सूक्ष्मजीवानां अभियंतारूपेण, कृत्रिमजीनोमयुक्तानां जीवानां निर्माणमपि कर्तुं शक्नुवन्ति । एते नवीनताः प्राकृतिकजीवनस्य कृत्रिमजीवनस्य च रेखां धुन्धलं कुर्वन्ति ।

## **जनसंख्या आनुवंशिकी एवं मानव विविधता** 
जनसंख्या-आनुवंशिकी डार्विन-विकासस्य मेण्डेलियन-विरासतस्य च संयोजनेन कालान्तरे एलील्-आवृत्तिः कथं परिवर्तते इति अध्ययनं करोति । मानवस्य आनुवंशिकवैविध्यस्य प्रतिमानं व्याख्यातुं साहाय्यं करोति, ये अस्माकं जातिषु प्रवासस्य, अनुकूलनस्य, अन्तरप्रजननस्य च इतिहासं प्रतिबिम्बयन्ति । मनुष्याः यदा स्वस्य डीएनए-भागस्य ९९.९% भागं साझां कुर्वन्ति, तदा यः लघुः अंशः भिन्नः भवति सः रूपस्य, रोगस्य संवेदनशीलतायाः, शारीरिकलक्षणस्य च भेदे योगदानं ददाति ।

मानवस्य आनुवंशिकवैविध्यं जाति इत्यादिसामाजिकरूपेण निर्मितवर्गैः सह सुव्यवस्थितरूपेण न सङ्गच्छते इति बोधयितुं महत्त्वपूर्णम् । आनुवंशिकविविधता भौगोलिकप्रदेशेषु निरन्तरं भवति, अधिकांशविविधता च जनसंख्यानां मध्ये न तु तेषां मध्ये भवति । आधुनिक आनुवंशिकी अस्माकं विविधतायाः समृद्धेः उत्सवं कुर्वन् मानवतायाः एकतां रेखांकयति।

## **तुलनात्मकं जीनोमिक्सं फाइलोजेनेटिक्सं च** 
तुलनात्मकं जीनोमिक्सं विभिन्नप्रजातीनां जीनोमस्य विश्लेषणाय तुलनाय च समर्पितं क्षेत्रम् अस्ति । जीवाणुभ्यः, यीस्टेभ्यः च मूषकमानवादिभ्यः जीवानां डीएनएकं अनुक्रमं एकत्र स्थापयित्वा वैज्ञानिकाः सादृश्यस्य भेदस्य च क्षेत्रान् ज्ञातुं शक्नुवन्ति । उच्चसदृशाः क्षेत्राणि, ये संरक्षितअनुक्रमाः इति उच्यन्ते, प्रायः अत्यावश्यककार्याणि (यथा मुख्यकिण्वकाः अथवा विकासात्मकमार्गाः) सङ्केतयन्ति, यतः ते विशालकालबाह्ये प्राकृतिकचयनेन स्थापिताः सन्ति इति सूचयन्ति ।

एषा तुलना फाइलोजेनेटिक्स-अध्ययनस्य मूलभूता अस्ति, या विकासवादी-इतिहासस्य प्रजातीनां च सम्बन्धस्य प्रकारस्य पुनर्निर्माणम् अस्ति । राइबोसोमल आरएनए इव संरक्षितानां जीवानां विशेषतः आनुवंशिकदत्तांशः शोधकर्तृभ्यः फाइलोजेनेटिकवृक्षाणां निर्माणे सहायकः भवति, ये ग्राफिकरूपेण विभिन्नजीवनरूपाणां विकासवादीवंशावलीं विचलनकालं च निरूपयन्ति । यथा, चिम्पाञ्जी-मानव-जीनोमस्य तुलना (ये प्रायः ९८.८% अनुक्रमसाधर्म्यं धारयन्ति) मानवत्वं निर्धारयितुं उत्तरदायिनः विशिष्टाः आनुवंशिकपरिवर्तनाः प्रकटयन्ति, यथा मस्तिष्कस्य आकारः, द्विपादता च । अपि च, तुलनात्मकं अध्ययनं ऑर्थोलोगस्-जीनान् (विभिन्नेषु प्रजातिषु सामान्यात् पूर्वजजीनात् विकसितानि जीवान्) ज्ञातुं साहाय्यं करोति, येन शोधकर्तारः मानव-रोग-जीनानाम् अध्ययनाय मूषक-फलमक्षिकादिषु आदर्शजीवेषु उपयोगं कर्तुं शक्नुवन्ति । एषः दृष्टिकोणः एतत् एकीकृतसिद्धान्तं रेखाङ्कयति यत् पृथिव्यां विद्यमानं सर्वं जीवनं समानम् आनुवंशिकं परम्परां धारयति ।

## **१. विकासात्मकम् आनुवंशिकम् (इवो-डेवो)** 
विकासवादी-विकासात्मक-जीवविज्ञानस्य (इवो-डेवो) ध्वजस्य अधः प्रायः पठितं विकासात्मकम् आनुवंशिकंविकासात्मकम् आनुवंशिकं, जीवान् एकस्मात् निषेचितबीजात् सम्पूर्णवयस्कपर्यन्तं कथं वृद्धिं, विभेदनं, रूपात्मकं च विकासं नियन्त्रयन्ति इति अन्वेषणं करोति । एतत् क्षेत्रं मास्टर नियामकजीवेषु ध्यानं ददाति, ये अन्यजीवानां विशालसोपानानि नियन्त्रयितुं स्विच इव कार्यं कुर्वन्ति ।

एतस्मिन् क्षेत्रे एकं प्रमुखम् आविष्कारं Hox-जीवानां (अथवा होमियोटिक-जीवानां) अभिज्ञानम् आसीत् । एतेषु जीवेषु होमियोबॉक्स इति नामकः संरक्षितः डीएनए-बन्धन-अनुक्रमः भवति तथा च गुणसूत्रे रैखिकरूपेण व्यवस्थिताः सन्ति, येन तेषां विकासशीलपशूनां पूर्व-पश्चात्-अक्षस्य (मस्तक-पुच्छस्य) अनुक्रमे अभिव्यक्तीकरणस्य क्रमं प्रतिबिम्बयन्ति । एतेषां मास्टर-नियामकानां अभिव्यक्तेः समयस्य, स्थानस्य, स्तरस्य वा अल्पपरिवर्तनानि शरीरयोजनायां नाटकीय-विकासवादीपरिवर्तनानि जनयितुं शक्नुवन्ति, यथा अङ्गानां सङ्ख्या अथवा कङ्कालस्य खण्डीकरणम् । यथा, एकस्य Hox-जीनस्य अभिव्यक्तिक्षेत्रे भेदः जिराफस्य ग्रीवा-दैर्घ्यं मूषकस्य ग्रीवा-दैर्घ्यात् पृथक् कर्तुं शक्नोति । इवो-डेवो प्रदर्शयति यत् जीवनस्य अधिकांशः विविधता नूतनानां जीवानां निर्माणात् न उत्पद्यते, अपितु विद्यमानानां, प्राचीनानाम् आनुवंशिकसाधनानां नियमनस्य नूतनमार्गेभ्यः उत्पद्यते ।

### **माइक्रोबायोम आनुवंशिकी होलोबायोन्ट संकल्पना च** 
आनुवंशिकी-क्षेत्रस्य एकः महत्त्वपूर्णः, प्रायः उपेक्षितः च पक्षः एकस्य पोषकजीवस्य (यथा मानवस्य) तस्मिन् वा तस्मिन् वा निवसन्ति ये कोटिकोटि-जीवाणुभिः (जीवाणुभिः, कवकैः, विषाणुभिः च) सह जटिलसम्बन्धं अन्तर्भावयति - यत् सामूहिकरूपेण माइक्रोबायोमःमाइक्रोबायोमः इति उच्यते । माइक्रोबायोम-आनुवंशिकी एतस्य सूक्ष्मजीव-समुदायस्य सम्पूर्णम् आनुवंशिकसामग्रीं (मेटाजीनोमं) पठति ।

जीवाणुभिः धारिताः जीनाः पोषकस्य स्वयञ्जीनानाम् अपेक्षया बहवः सन्ति तथा च आवश्यकं चयापचयकार्यं योगदानं कुर्वन्ति, यथा जटिलकार्बोहाइड्रेट्-पाचनं, विटामिनस्य (यथा विटामिन के) उत्पादनं, रोगप्रतिरोधकसङ्कायस्य प्रशिक्षणं च । एतत् होलोबायोन्ट-संकल्पनां ज **ज**नयति, या एतत् प्रस्तौति यत् पोषकः तस्य सम्बद्धः माइक्रोबायोमः च एकमेव, सह-विकसमानं पारिस्थितिकं आनुवंशिकं च एककं रूपेण कार्यं कुर्वन्ति । सूक्ष्मजीवजीनसंयोजनेषु परिवर्तनानि, या आहारैः वा प्रतिजैविकैः वा प्रायः प्रभाविताः भवन्ति, पोषकस्य स्वास्थ्ये गभीरं प्रभावं जनयन्ति, येन सूक्ष्मजीव-आनुवंशिकी स्थूलता, शोथजन्यरोगः, तन्त्रिकाविज्ञानविकाराः च इव मानवरोगैः सह सम्बद्धा भवति । १६एस आरआरएनए जीन अनुक्रमणम् इव प्रविधिभिः मेटाजीनोमस्य विश्लेषणं व्यक्तिगतचिकित्सायाः एकः सीमाप्रदेशः अस्ति, यत् सूचयति यत् स्वास्थ्यहस्तक्षेपाः वर्धमानरूपेण अस्माकं सूक्ष्मजीवसहयोगिनां आनुवंशिकखाकायां सम्पादनं वा पूरणं वा कर्तुं शक्नुवन्ति ।

## **२. गैर-कोडिंग आरएनए तथा जीनोमस्य "अन्धकारमयपदार्थः"** 
दशकानि यावत् आनुवंशिककेन्द्रः मुख्यतया प्रोटीन-कोडिंग-जीनेषु आसीत् । तथापि, मानव-जीनोम-परियोजनायां प्रकटितं यत् ९८% तः अधिकं जीनोमं प्रोटीनं कोडं न करोति । जीनोमस्य एषः "अन्धकारमयः पदार्थः" अधुना गैर-कोडिंग आरएनए (ncRNA) अणुनां विशालव्यूहे लिप्यन्तरितः इति ज्ञायते, ये महत्त्वपूर्णं नियामककार्यं कुर्वन्ति ।

एते ncRNAs पारम्परिकं "DNA makes RNA makes protein" इति केन्द्रीयसिद्धान्तं चुनौतीं ददति यत् बहुसंख्यकाः आरएनए-अणवः स्वयं अन्तिमकार्यात्मकउत्पादाः सन्ति इति दर्शयन्ति । मुख्यप्रकाराः सन्ति:

* tRNA तथा rRNA: अनुवादयन्त्रस्य अत्यावश्यकघटकाः । अनुवादयन्त्रस्य अत्यावश्यकघटकाः ।
* माइक्रोआरएनए (miRNAs): लघुअणवः ये सामान्यतया मैसेञ्जर आरएनए (mRNA) सह बन्धयन्ति तस्य अनुवादं निवारयितुं वा तस्य पतनं प्रवर्धयितुं वा, येन जीन-अभिव्यक्तिं शान्तिं कुर्वन्ति ।
* दीर्घगैर-कोडिंग आरएनए (lncRNAs): २०० न्यूक्लियोटाइडतः अधिकाः प्रतिलेखाः येषां विविधकार्याणि सन्ति, यथा नियामकप्रोटीन्-स्काफोल्डिंग्, क्रोमाटिन्-संरचनायाः परिवर्तनं, समीपस्थजीवानां अभिव्यक्तेः नियन्त्रणं च ।

ncRNAs-इत्यस्य आविष्कारः जीन-नियमनस्य बोधं मौलिकरूपेण परिवर्तयति, यत् दर्शयति यत् कस्यचित् जीवस्य जटिलता केवलं तस्य प्रोटीन-कोडिंग-जीनानां सङ्ख्यया न निर्धारिता भवति, अपितु नियामक-आरएनए-इत्यस्य जटिलजालैः निर्धारिता भवति यत् जीन-अभिव्यक्तिं सूक्ष्मरूपेण ट्यूनं करोति । एतेषां ncRNAs-इत्यस्य नियमनस्य अभावः कैंसरः, न्यूरोडिजेनरेशनः च इव बहूनां रोगाणां आरम्भे प्रगतौ च अधिकाधिकं सम्बद्धः अस्ति ।

## **३. जटिलगुणानाम् आनुवंशिकी वंशानुक्रमणशीलता च** 
यद्यपि मेण्डेलियन-वंशानुक्रमः एकजीनेन नियन्त्रितानां सरलगुणानां (यथा सिस्टिक-फाइब्रोसिस) उत्तमरूपेण व्याख्यां करोति, तथापि अधिकांशगुणाः - येषु सामान्यरोगाणां संवेदनशीलता, औन्नत्यं, बुद्धिमत्ता च अन्तर्भवति — जटिलगुणाःजटिलगुणाः सन्ति । एते अनेकजीनैः (पॉलीजेनिक) ये परस्परं तथा पर्यावरणीयकैः कारकैरपि प्रभावं कुर्वन्ति ।

जटिलगुणानां बोधः मात्रात्मक-आनुवंशिकी उपरि अत्यधिकं निर्भरं करोति तथा च प्रायः जीनोम-वाइड एसोसिएशन स्टडीज (GWAS) इव बृहत्-स्तरीय-अध्ययनैः अन्वेषितः भवति । GWAS-मध्ये सहस्राणि व्यक्तिनां सम्पूर्णजीनोमस्य स्क्यानिङ्गं कृत्वा एकल-न्यूक्लियोटाइड-पॉलीमॉर्फिज् (SNPs)—डीएनए-मध्ये एकल-आधार-पर- वर्तनानि—ये विशेषगुणेन सह सांख्यिकीय-रूपेण सम्बद्धाः सन्ति [एकस्य रोगस्य वा गुणस्य वा सह सम्बद्धान् शिखरान् दर्शयतः GWAS-अध्ययनस्य मॅनहट्टन-प्लॉटस्य चित्रणम्] ज्ञातुं समावेशः भवति । तथापि, अधिकांशजटिलगुणाः "लुप्तवंशानुक्रमणशीलता" समस्यां प्रदर्शयन्ति: अभिज्ञाताः जीनाः SNPs-च प्रायः गुणस्य अनुमानितवंशानुक्रमणशीलतायाः (आनुवंशिककारकस्य कारणेन गुणस्य भिन्नतायाः अनुपातस्य) केवलं अल्पभागं एव गणयन्ति । एषः अन्तरालः सहस्राणां सामान्यप्रकाराणां, दुर्लभप्रकाराणां, जटिलजीन-जीन (एपिस्टैटिक) अन्तरक्रियाणां च संयुक्तसूक्ष्मप्रभावैः पूरितः इति मन्यते । जटिलगुणानां सम्पूर्णम् आनुवंशिकसंरचनां उद्घाटयितुं एकं प्रमुखं निरन्तरं आह्वानम् अस्ति यत् अन्ते निवारकचिकित्सायाः भविष्यं निर्मास्यति ।

## **अगरोज जेल वैद्युतकणसंचलन: (Agarose Gel Electrophoresis) एकः क्लासिकः आनुवंशिकी प्रयोगः** 
लघुचित्रम्|अगरोज जेल वैद्युतकणसंचलन
आनुवंशिकशास्त्रे एकः शास्त्रीयः व्यापकतया च कृतः प्रयोगः अस्ति डीएनए-निष्कासनं तदनन्तरं जेल्-विद्युत्प्रचलनम् । अयं प्रयोगः प्रायः आनुवंशिकशास्त्रे छात्राणां प्रथमेषु व्यावहारिकप्रदर्शनेषु अन्यतमः भवति यतोहि एतेन जीनानां अमूर्तसंकल्पना दृश्यमानं मापनीयं च भवति यद्यपि आनुवंशिकीविषये प्रायः लक्षणानाम्, उत्तराधिकारस्य, गुणसूत्रस्य च दृष्ट्या चर्चा भवति तथापि अस्मिन् प्रयोगे वैज्ञानिकाः छात्राः च आनुवंशिकसूचनाः वहन्तः अणुः डीएनए इति भौतिकरूपेण द्रष्टुं, नियन्त्रयितुं च शक्नुवन्ति । 

प्रयोगस्य प्रथमभागे डीएनए-निष्कासनं, वनस्पति-पशु-सूक्ष्मजीव-कोशिकाः सरल-रासायनिक-विलयनस्य उपयोगेन भग्नाः भवन्ति । एते विलयनाः कोशिकाझिल्लीं विलीयन्ते, अन्येभ्यः कोशिकीयघटकेभ्यः यथा प्रोटीन्, मेदः च डीएनए पृथक् कुर्वन्ति । यदा मद्यं योजितं भवति तदा डीएनए अवक्षेप्य श्वेतसूत्रसदृशं पदार्थं दृश्यते । एतत् पदं महत्त्वपूर्णं यतः एतत् दर्शयति यत् आनुवंशिकसामग्री अमूर्तसंकल्पना न तु वास्तविकः, मूर्तः अणुः अस्ति ।

प्रयोगस्य द्वितीयः भागः अगरोज जेल् वैद्युतकणसंचलनम् इति डीएनए-दृश्यं विश्लेषितुं च उपयुज्यते । डीएनए-अणुः जेल्-मध्ये स्थापयित्वा विद्युत्-प्रवाहस्य सम्मुखीभवति । यतः डीएनए विद्युत् आभारं वहति, तस्मात् सः जेलद्वारा गच्छति, लघुखण्डाः बृहत्तरेभ्यः अपेक्षया द्रुततरं गच्छन्ति । प्रक्रियायाः अनन्तरं डीएनए-इत्यस्य कलङ्कनं कृत्वा विशेषप्रकाशेन द्रष्टुं शक्यते, विशिष्टपट्टिकारूपेण दृश्यते । एते पट्टिकाः वैज्ञानिकानां डीएनए-नमूनानां तुलनां कर्तुं, आनुवंशिकभेदानाम् अभिज्ञानं कर्तुं, डीएनए-खण्डानां आकारं निर्धारयितुं च साहाय्यं कुर्वन्ति ।

अयं प्रयोगः आनुवंशिकतायाः मौलिकः अस्ति यतोहि एषः आनुवंशिकपरीक्षणं, न्यायिकपरिचयः, जीनक्रमाङ्कनं, जैवप्रौद्योगिकीसंशोधनं च इत्यादीनां अनेकानाम् आधुनिकानाम् आनुवंशिकप्रौद्योगिकीनां आधारं भवति डीएनए-पृथक्करणं विश्लेषितुं च अनुमतिं दत्त्वा डीएनए-निष्कासनं विद्युत्प्रवाहनं च सैद्धान्तिकविज्ञानात् आनुवंशिकीं प्रयोगात्मकं अनुप्रयुक्तं च अनुशासनं परिणमयितवान् अतः अयं प्रयोगः आणविक-आनुवंशिकतायाः आधारशिला, आणविकस्तरस्य आनुवंशिकतायाः अवगमने च महत्त्वपूर्णं साधनं मन्यते ।

## **नैतिक, कानूनी, सामाजिक निहितार्थ** 
यथा यथा आनुवंशिकी उन्नतिं करोति तथा तथा नैतिकप्रश्नाः अपि उन्नताः भवन्ति। मानवभ्रूणसम्पादनस्य क्षमता “डिजाइनरशिशुनां”, अनभिप्रेतपरिणामानां, असमानतायाः च विषये चिन्तां जनयति । रोगाणुरेखासम्पादनं-परिवर्तनानि ये भविष्यत्पुस्तकेभ्यः प्रसारिताः भवन्ति-गहनानि नैतिकदुविधाः उत्पद्यन्ते यतोहि दीर्घकालीनप्रभावाः अज्ञाताः सन्ति। अनेकदेशेषु जर्मलाइनसम्पादनस्य चिकित्साशास्त्रीयप्रयोगं यावत् तस्य सुरक्षा सुनिश्चिता न भवति तावत् यावत् कठोरविनियमाः सन्ति ।

आनुवंशिकगोपनीयता अन्यः प्रमुखः विषयः अस्ति । प्रत्यक्ष-उपभोक्तृपरीक्षाः व्यक्तिभ्यः वंशस्य स्वास्थ्यजोखिमानां च विषये सूचनां प्रदास्यन्ति परन्तु नियोक्तृभिः, बीमाकर्तृभिः, अथवा कानूनप्रवर्तनैः आँकडासुरक्षायाः सम्भाव्यदुरुपयोगस्य च चिन्ताम् अपि उत्पद्यन्ते यद्यपि आनुवंशिकसूचना-अभेदभाव-अधिनियमः (GINA) इत्यादिविधानं किञ्चित् संरक्षणं प्रदाति तथापि आनुवंशिकदत्तांशकोशानां तीव्रवृद्ध्या निरन्तरं नैतिकपरीक्षायाः आवश्यकता वर्तते

आनुवंशिकप्रौद्योगिकीभिः सामाजिकविषमतां वर्धयितुं अपि जोखिमः अस्ति । उन्नतचिकित्सानां उपलब्धिः धनिकजनसंख्यासु एव सीमितं भवितुम् अर्हति, तथा च केचन अनुप्रयोगाः-यथा वांछितलक्षणानाम् चयनम्-हानिकारकसामाजिकपक्षपातं सुदृढं कर्तुं शक्नुवन्ति आनुवंशिकतायाः समानप्रवेशः, उत्तरदायीप्रयोगः च सुनिश्चितः आधुनिकयुगस्य महतीषु आव्हानेषु अन्यतमः अस्ति ।

## **आनुवंशिकीयाः भविष्यम्** 
आनुवंशिकतायाः भविष्यं असाधारणं सफलतां प्रतिज्ञायते। एककोशिका-अनुक्रमणेन वैज्ञानिकाः व्यक्तिगतकोशिकानां आनुवंशिकक्रियाकलापस्य परीक्षणं कर्तुं शक्नुवन्ति, विकासस्य रोगस्य च अवगमनं गभीरं करोति । एपिजेनेटिक चिकित्साविधयः हानिकारकजीन-अभिव्यक्ति-प्रतिमानं विपर्ययितुं शक्नुवन्ति । जीनसम्पादने प्रगतिः अन्ततः अनेकेषां वंशानुगतरोगाणां चिकित्सां कर्तुं शक्नोति । कृत्रिमबुद्धिः विशालदत्तांशसमूहानां विश्लेषणं कृत्वा आनुवंशिकविविधता लक्षणं कथं प्रभावितं करोति इति भविष्यवाणीं कृत्वा आनुवंशिकसंशोधनं त्वरयति ।

तथापि महता शक्तिना सह महती उत्तरदायित्वं आगच्छति। यथा यथा मनुष्याः जीवनसंहितालेखनस्य पुनर्लेखनस्य च क्षमताम् प्राप्नुवन्ति तथा तथा नैतिकरूपरेखाणां विकासः तदनुसारं भवितुमर्हति । नैतिकसीमानां सम्मानं कृत्वा भविष्यत्पुस्तकानां रक्षणं कुर्वन् मानवतायाः हिताय आनुवंशिकतायाः क्षमतायाः सदुपयोगः करणीयः इति आव्हानम्।

## **निगमन** 
आनुवंशिकी इति विज्ञानं यत् जीवनं कथं संकेतितं, उत्तराधिकारं, परिवर्तनं च कथं भवति इति प्रकाशयति । मेण्डेलस्य मटरस्य वनस्पतयः आरभ्य CRISPR क्रान्तिः यावत् जीवविज्ञानस्य चिकित्साशास्त्रस्य च पुनः आकारं दत्तवान् । एतत् जीवनस्य एकतां विविधतां च व्याख्यायते तथा च अस्माकं समयस्य केषाञ्चन महतीनां आव्हानानां निवारणाय साधनानि प्रदाति-आनुवंशिकरोगाणां चिकित्सातः आरभ्य वर्धमानजनसंख्यायाः पोषणपर्यन्तं। तत्सह गहनं नैतिकप्रश्नान् उत्थापयति येषां सामना समाजेन विचारपूर्वकं उत्तरदायित्वपूर्वकं च कर्तव्यम्।

आनुवंशिकतायाः अवगमनं न केवलं वैज्ञानिकानां कृते अपितु जैविकनवीनीकरणेन आकारितस्य द्रुतगत्या परिवर्तमानस्य विश्वस्य मार्गदर्शनं कर्तुम् इच्छन्तीनां सर्वेषां कृते अत्यावश्यकम् अस्ति। यथा वयं आनुवंशिकसङ्केतस्य अन्वेषणं कुर्मः तथा वयं पूर्वजन्मनां कल्पनां कर्तुं न शक्नुवन्ति स्म इति संभावनानां दहलीयां तिष्ठामः । अग्रे यात्रायां वैज्ञानिकतेजः नैतिकप्रज्ञा च आवश्यकी भविष्यति, येन सर्वेषां जीवानां गौरवस्य अखण्डतायाः च सम्मानं कुर्वन् जीवनस्य उन्नयनार्थं आनुवंशिकतायाः शक्तिः उपयुज्यते इति सुनिश्चितं भविष्यति।