ਥੈਲੇਸੇਮੀਆ

**ਥੈਲੇਸੇਮੀਆ** ਖੂਨ ਦਾ ਵਿਕਾਰ ਹੈ ਜੋ ਵਿਰਾਸਤੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਅਸਾਧਾਰਣ ਹੀਮੋਗਲੋਬਿਨ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਦੁਆਰਾ ਦਰਸਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਲੱਛਣ ਕਈ ਪ੍ਰਕਾਰ ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਕੋਈ ਵੀ ਤੀਬਰਤਾ ਤੋਂ ਵੱਖ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੇ। ਅਕਸਰ ਹਲਕੇ ਜਿਹੇ ਗੰਭੀਰ ਅਨੀਮੀਆ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਅਨੀਮੀਆ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਥਕਾਵਟ ਅਤੇ ਚਮੜੀ ਦਾ ਫਿੱਕਾਪਣ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹੱਡੀਆਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਇੱਕ ਵੱਡੀ ਤਿੱਲੀ, ਪੀਲੀ ਚਮੜੀ ਅਤੇ ਕਾਲੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਹੌਲੀ ਵਾਧਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਥੈਲੇਸੇਮੀਆ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਸੇ ਵਿੱਚ ਮਿਲੇ ਹੋਏ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹਨ। ਇਹ ਦੋ ਮੁੱਖ ਪ੍ਰਕਾਰ ਦੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਅਲਫ਼ਾ ਥੈਲੇਸੇਮੀਆ ਅਤੇ ਬੀਟਾ ਥੈਲੇਸੇਮੀਆ। ਅਲਫ਼ਾ ਅਤੇ ਬੀਟਾ ਥੈਲੇਸੀਮੀਆ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਇਸ ਗੱਲ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਐਲਫ਼ਾ ਗਲੋਬਿਨ ਲਈ ਚਾਰ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਜਾਂ ਬੀਟਾ ਗਲੋਬਿਨ ਲਈ ਦੋ ਜੀਨ ਕਿੰਨੀਆਂ ਗੁੰਮ ਹਨ। ਨਿਦਾਨ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਜਾਂਚਾਂ ਦੁਆਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪੂਰਨ ਖੂਨ ਗਿਣਤੀ, ਖਾਸ ਹੀਮੋਗਲੋਬਿਨ ਟੈਸਟ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।  ਜਨਮਪੂਰਵ ਪ੍ਰੀਖਣ ਦੁਆਰਾ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਨਿਦਾਨ  ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਇਲਾਜ ਕਿਸਮ ਅਤੇ ਤੀਬਰਤਾ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਲਈ ਇਲਾਜ ਵਿੱਚ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਖੂਨ ਚੜ੍ਹਾਉਣਾ, ਆਇਰਨ ਕੈਲੇਸ਼ਨ ਅਤੇ ਫੋਲਿਕ ਐਸਿਡ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਆਇਰਨ ਕੈਲੇਸ਼ਨ ਡਿਫੇਰੌਕਸਾਮਾਈਨ ਜਾਂ ਡੈਫੀਸਿਾਇਰੌਕਸ ਨਾਲ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਕਦੇ-ਕਦਾਈਂ, ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਇੱਕ ਵਿਕਲਪ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਉਲਟੀਆਂ ਜਾਂ ਜਿਗਰ ਦੀ ਬੀਮਾਰੀ, ਲਾਗਾਂ, ਅਤੇ ਓਸਟੀਓਪਰੋਰਸਿਸ ਦੇ ਨਾਲ ਟ੍ਰਾਂਸਫ਼ਯਸ਼ਨ ਤੋਂ ਲੋਹੇ ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਜੇ ਸਪਲੀਨ ਬਹੁਤ ਵਧ ਜਾਵੇ ਤਾਂ ਸਰਜੀਕਲ ਹਟਾਉਣ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਪੈ ਸਕਦੀ ਹੈ।

2013 ਤੱਕ ਥੈਲੇਸੇਮੀਆ ਲਗਭਗ 280 ਮਿਲੀਅਨ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਵਾਪਰਦੀ ਹੈ, ਜਿਹਨਾਂ ਵਿੱਚ 439,000 ਗੰਭੀਰ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ ਇਟਾਲੀਅਨ, ਗ੍ਰੀਕ, ਮੱਧ ਪੂਰਬੀ, ਦੱਖਣੀ ਏਸ਼ੀਆਈ ਅਤੇ ਅਫਰੀਕੀ ਮੂਲ ਦੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਆਮ ਹੈ। ਮਰਦਾਂ ਅਤੇ ਔਰਤਾਂ ਵਿੱਚ ਬੀਮਾਰੀ ਦੀ ਸਮਾਨ ਦਰ ਹੈ। ਇਸ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ 2015 ਵਿੱਚ 16,800 ਮੌਤਾਂ ਹੋਈਆਂ, 1990 ਵਿੱਚ 36,000 ਮੌਤਾਂ ਹੋਈਆਂ। ਜਿਹਨਾਂ ਲੋਕਾਂ ਕੋਲ ਥੈਲੇਸੇਮੀਆ ਦੀ ਮਾਮੂਲੀ ਡਿਗਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਉਹ ਸਿਕਲ ਸੈੱਲ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦੇ ਸਮਾਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਮਲੇਰੀਏ ਤੋਂ ਕੁਝ ਸੁਰੱਖਿਆ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਇਹ ਵਿਆਖਿਆ ਕਰਦੇ ਹੋਏ ਕਿ ਵਿਸ਼ਵ ਦੇ ਉਹਨਾਂ ਇਲਾਕਿਆਂ ਵਿੱਚ ਉਹ ਜ਼ਿਆਦਾ ਆਮ ਕਿਉਂ ਹਨ ਜਿੱਥੇ ਮਲੇਰੀਆ ਮੌਜੂਦ ਹੈ।

## ਚਿੰਨ੍ਹ ਅਤੇ ਲੱਛਣ 
thumb|ਅਨੀਮੀਆ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦਾ ਹੱਥ (ਖੱਬੇ) ਬਿਨਾਂ ਅਨੀਮੀਆ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦਾ ਹੱਥ (ਸੱਜੇ)

* ਆਇਰਨ ਓਵਰਲੋਡ: ਥੈਲੇਸੇਮੀਆ ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਆਪਣੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਆਇਰਨ ਦੀ ਬਹੁਤਾਤ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਲੋਹੇ ਦੀ ਬਹੁਤਾਤ ਕਾਰਨ ਦਿਲ, ਜਿਗਰ, ਅਤੇ ਐਂਡੋਕਰਾਈਨ ਪ੍ਰਬੰਧ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਗ੍ਰੰਥੀਆਂ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਜੋ ਹਾਰਮੋਨ ਪੈਦਾ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ ਜੋ ਸਾਰੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਕਾਰਜਾਂ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤ੍ਰਿਤ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ। ਲੋਹੇ ਦੀ ਥੈਰੇਪੀ ਦੇ ਬਿਨਾਂ, ਬੀਟਾ ਥੈਲੇਸੇਮੀਆ ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ ਸਾਰੇ ਮਰੀਜ਼ ਸੰਭਾਵੀ ਘਾਤਕ ਲੋਹੇ ਦੇ ਪੱਧਰਾਂ ਨੂੰ ਇਕੱਠਾ ਕਰਦੇ ਹਨ।
* ਲਾਗ: ਥੈਲੇਸੇਮੀਆ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਲਾਗ ਦੇ ਵਧੇਰੇ ਖ਼ਤਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਸਪਲੀਨ ਨੂੰ ਹਟਾ ਜਾਵੇ ਤਾਂ ਇਹ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸੱਚ ਹੈ।
* ਹੱਡੀਆਂ ਦੀ ਵਿਗਾੜਤਾ: ਥੈਲੇਸੇਮੀਆ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਦਾ ਵਿਸਥਾਰ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਵਿਸਥਾਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਅਸਾਧਾਰਣ ਹੱਡੀਆਂ ਖ਼ਾਸ ਕਰਕੇ ਚਿਹਰੇ ਅਤੇ ਖੋਪਰੀ ਦੀ ਬਣਤਰ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਦਾ ਵਿਸਥਾਰ ਹੱਡੀਆਂ ਨੂੰ ਪਤਲੇ ਅਤੇ ਭੁਰਭੁਰਾ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਹੱਡੀਆਂ ਟੁੱਟਣ ਦਾ ਜੋਖਮ ਵਧਦਾ ਹੈ।
* ਵਧੀ ਹੋਈ ਸਪਲੀਨ: ਸਪਲੀਨ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ ਨਾਲ ਲੜਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਅਣਚਾਹੇ ਸਾਮੱਗਰੀ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਪੁਰਾਣੇ ਜਾਂ ਨੁਕਸਾਨੇ ਗਏ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ, ਨੂੰ ਫਿਲਟਰ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਥਾਲਸੀਮੀਆ ਵਿੱਚ ਅਕਸਰ ਵੱਡੀ ਗਿਣਤੀ ਵਿੱਚ ਲਾਲ ਰਕਤਾਣੂਆਂ ਦੀ ਤਬਾਹੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇਹਨਾਂ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਹਟਾਉਣ ਦਾ ਕੰਮ ਸਪਲੀਨ ਨੂੰ ਵੱਡਾ ਕਰਨ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ। ਸਪਲੀਓਨਾਈਜੈਲੀ ਅਨੀਮੇ ਨੂੰ ਹੋਰ ਬਦਤਰ ਬਣਾ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਹ ਟ੍ਰਾਂਸਫਯੂਸ਼ਨਡ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਜੀਵਨ ਨੂੰ ਘਟਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।
* ਵਿਕਾਸ ਦਰ ਦਾ ਹੌਲੀ ਹੋਣਾ: ਅਨੀਮੀਆ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਦੀ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਹੌਲੀ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਥਾਲਸੀਮੀਆ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਜਵਾਨੀ ਨੂੰ ਵੀ ਦੇਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
* ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਬੀਮਾਰੀਆਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਦਿਲ ਦਾ ਫੇਲ੍ਹ ਹੋਣਾ ਅਤੇ ਅਸਧਾਰਨ ਦਿਲ ਦੀ ਧੜਕਣ, ਗੰਭੀਰ ਥੈਲੀਸੀਮੀਆ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

## ਹਵਾਲੇ