Gjennomgripende utviklingsforstyrrelser

**Gjennomgripende utviklingsforstyrrelse** (**GUF**) er, gjennom diagnose systemet ICD 10, definert som kvalitativt avvik i utvikling av:

* Evne til gjensidig sosial interaksjon
* Evne til kommunikasjon
* Stereotyp og repetitivt interesse og aktiviteter

Noen eksempler på autismespekterforstyrrelser er uspesifisert gjennomgripende utviklingsforstyrrelse (PDD-NOS), atypisk autisme, Asperger syndrom og Retts syndrom.

## Atferdsegenskaper
Autismespekterforstyrrelser inkluderer et utvalg av egenskaper. Noen av det spenner av en langsom utvikling av sosiale ferdigheter og vanskeligheter med å knyte mellom-menneskelige forhold. Vanskene kan utvikle seg på grunn av angst eller depresjon, som mange med autisme kan oppleve som et resultat av isolasjon. Annet inkluderer unormale reaksjon på sensajoner som visuelle syn, lyd, berøring og lukt og problemer med å holde en jevn talerytme. Sistnevnte er det som påvirker personens sosiale ferdigheter, hvilke fører til seg problemer i hvordan de blir forstått i en kommunikasjon med andre. Alle atferdsegenskapene påvirker individets utviklingen rundt språk og sosial kompentanse.

## Utviklingsfaser
Autismespekterforstyrrelser kan antas å følge to mulige faser, selv om mange foreldre rapporterer at symptomer oppstår allerede i det første leveåret. Et utviklingsforløp skjer gradvis ved at foreldre rapporterer bekymring for utviklingen i løpet av barnets to første leveår før diagnose stilles rundt 3-4 års alderen. Noen tidlige tegn på ASD inkluderer; lite øyekontakt, ikke høre etter når noen sier deres navn, ikke interesse ved å vise eller peke og forsinket fantasilek.

En annen utviklingsfase er preget av å ha en normal eller nesten normal utvikling de første 15 måneder til barnet er 3 år før det skjer en regresjon og tap av ferdigheter. Regresjon kan forekomme på ulike måter, inkludert sosiale-, kognitive og selvhjelpsferdigheter. Vanligste regesjonen er tap av språk.

Det er fortsatt debatt om resultatene basert på disse to utviklingsfasene. Noen studier viser at regresjon er assosiert med dårligere utfall. Andre studier rapporterer til at det ikke er noen forskjeller mellom de som opplever gradvis utvikling og de som opplever regresjon. Angående språkutfall med ASD, har studier vist at kognitive og språkelige evner fra 2 og et halvt års alderen kan forutsi språkferdigheten etter 5 års alderen. Litteraturen understreker viktigen av tidlig intervensjon for å oppnå positive utfall.

## Sosiale ferdigheter
Sosiale ferdigheter er det som gir flest utfordringer for personer med ASD. Det fører til utfordringer med vennskap, kjærlighet, dagligdagse- og yrkesmessige oppgaver. Inngå Ekteskap er ikke vanlig forekomst for de med ASD. Vanlige barn og voksne med autisme strever med det sosiale fordi de ikke er i stand til å forholde seg til jevnaldrende. Alle utfordringene stammer i all hovedsak fra kognitiv svikt. Vanskeligheter med tankeprosess tilsir at individet ikke er klar over hva andre tenker og hva som skjer rundt dem.

## Kommunikasjonsferdigheter
Svikt i kommunikasjonsferdigheter er vanligvis preget av funksjonsnedsettelse rundt oppmerksomhet, sosiale relasjoner og utfordringer med verbal- og ikke-verbal kommunikasjon, som manglende øyekontakt, gester og ansiktsutrykk. Språket hos barn med autisme er ofte repeterende ellet stivt, spesifikke interesser og atypisk språkutvikling. ASD er en pragmatisk språkforstyrrelse som påvirker kommunikasjonsevnene. Mange barn med ASD utvikler språket på ulike måter der de kan lett tilegne seg noen aspekter ved kommunikasjonen, mens andre aspekter aldri blir fullt utviklet. I noen tilfeller forblir individet med ASD ikke-verbalsk hele livet, selv om nivået på lese-og skriveferdighetene kan variere.

Hos noen kan det hende at de ikke forstår kroppsspråk eller andre sosiale signaler som øyekontakt og ansiktsuttrykk. De har utfordringer med å forstå konteksten av en samtale eller situasjon, og problemer med å danne en konklusjon rundt hva innholdet er. Det resulterer i mangel på sosial bevissthet og det atypiske språkuttrykket mange.

Det er vanlig at individer med ASD kommuniserer om et tema de interesserer seg mye for. De snakker i leksjonslignende monologer om lidenskapen sin. Det som ligner en selvinnblanding eller likegyldighet for andre, kommer fra å anerkjenne eller huske at andre mennesker har egne personligheter, perspektiver og interesser. Evnen til å holde fokus på et tema i en samtale er kjent som monolog, som kan være som "tunnelsyn" i tankene for de med ASD. Språkuttrykk for de på autismespekteret er preget av å være repeterende og stivt. De gjentar ofte visse ord, tall eller uttrykk under samspill. Det kan være seg noe som ikke er knyttet til samtaleemnet. De kan ha en tilstand som kalles echolalia; ved å svare på et spørsmål ved å gjenta spørsmålet de blir stilt, i stedet for å svare selv. Imidlertid kan repetisjonen være meningsfull og en måte personer med ASD uttrykker seg ved manglende forståelse eller kunnskap på svaret.

## Autismespekterdiagnoser
Innen det internasjonale diagnosesystemet ICD-10 brukes begrepet gjennomgripende utviklingsforstyrrelser om tilstandene, i stedet for autismespekterforstyrrelser, og omfatter følgende diagnoser:

* Autisme (barneautisme, infantil autisme, Kanners syndrom) (F84.0)
* Atypisk autisme (autistiske trekk) (F84.1)
* Retts syndrom (F84.2)
* Annen disintegrativ forstyrrelse i barndommen (F84.3)
* Forstyrrelse med overaktivitet forbundet med psykisk utviklingshemming og bevegelsesstereotypier (F84.4)
* Asperger syndrom (F84.5)
* Uspesifisert gjennomgripende utviklingsforstyrrelse (F84.9)

I det amerikanske diagnosesystemet DSM-V er det ikke noe skille mellom de ulike diagnosene; i stedet stilles diagnosene autismespekterforstyrrelse på en alvorlighetsgrad fra 1 til 3.

## Årsak
Årsakene til autismespekterforstyrrelser er ennå ukjent, men det er noe enighet om at arvelige forhold har noe å si.

### Genetiske risikofaktorer
Fra 2018 har forståelsen for genetiske risikofaktorer endret fokus til å forstå at genetisk involvering av autismespekterforstyrrelser er diffuse, og avhengig av et stort antall varianter, hvor noe er vanlig og har liten effekt, og noen er sjeldne og kan ha stor effekt. Genet CHD8 later til å være det som hyppigst er forbundet med autismespekterforstyrrelser, i tilfellene en har funnet en genetisk mutasjon hos personen med ASD. Noen med ASD er assosiert med en tydelig preget genetisk tilstand, som X syndrom, på tross av at det kun er 2 % med ASD med det.

Fra en genetisk meta-undersøkelse i 2016 kom det ut til at det er mellom 74 % og 93 % av personer med ASD, har arvelige symptomer relatert til ASD(merk at symptomer fra ASD, kan potensielt bety at en havner i en annen diagnose kategori enn ASD). Gjennom genetiske tvillingstudier fikk man en indikasjon på at det er 7–20 % sannsynlighet for at barnabarna får symptomer knyttet opp til ASD. Dersom foreldre har et barn med ASD, har de en sjanse på 2–8 % å få et nytt barn med symptomer knyttet opp mot ASD. Dersom barnet med ASD har en enegget tvilling, kan den andre tvillingen ha en sjanse på 36–95 % å få arvet symptomer relatert til ASD. Hvis de er toegget tvillinger, vil den andre bli berørt med en sannsynlighet på 31 %.

Noen forandringer som forårsaker utvikling på det autistiske spekteret er: SNV-er (enkelt-nukleotid-variasjoner), indeler (innsettinger-sletting) og SV-er (strukturelle varianter). Disse assosiasjonene er identifisert gjennom studier som WEGS (helgenomsekvensering) og GWAS (gjennomfattende analyseforeningsstudier).

### Pre- og perinatale risikofaktorer
Flere pre- og perinatale komplikasjoner er rapportert som risikofaktorer på autisme. Antydningen tyder på at foreldrenes alder og forholdene i svangerskapet er forbundet med økt risikio for autismespekterforstyrrelser. Selv om dette ikke er bevist, bør variablene undersøkes mer i fremtidige studier. Lavt vitamin D-nivå i tidlig utvikling er foreslått som en annen risiko for autisme.

### Vaksiner
Det er dokumentert at det ikke er noen sammenheng mellom MMR vaksinen og autisme. 

## Referanser