Ektodermal dysplasi

**Ektodermal dysplasi** er ikke én enkelt lidelse, men en gruppe syndromer som alle stammer fra abnormaliteter i de ektoderme strukturer. Mer enn 150 forskjellige syndromer har blitt identifisert. 

Til tross for at noen av syndromene har forskjellige genetiske årsaker er symptomene ofte svært like. Diagnose skjer vanligvis ved klinisk observasjon, ofte med hjelp av familiens medisinsk historikk slik at det kan fastslås hvor vidt videreføring er autosomalt dominant eller recessiv. 

På verdensbasis har rundt 7,000 personer blitt diagnostisert med en ektodermal dysplasi-tilstand. Noen ED-tilstander finnes kun i enkeltstående familieenheter, og stammer fra nylige mutasjoner. Ektodermal dysplasi kan forekomme hos alle mennesker,men mye mer vanlig blant folk med hvit hud og spesielt hos personer med lys hud. 

Ektodermal dysplasi beskrives som «arvelige tilstander hvor det finnes abnormaliteter på to eller fler ektodermale strukturer, slik som hår, tenner, negler, svettekjertler, kranie- og ansiktsstruktur, fingre og tær og andre deler av kroppen.»

I Norge er det TAKO-senteret ved Lovisenberg Diakonale Sykehus som tilbyr råd og støtte til personer med ED og deres familier. 

## Presentasjon
### Hår
Individer med et ED-syndrom har ofte abnormaliteter i hårsekkene. Hode- og kroppshår kan være tynt, sparsomt, og svært lyst, selv om skjeggvekst hos menn med ED kan være normal. Håret kan vokse veldig sakte eller sporadisk, og det kan være overdrevent skjørt, krøllete eller til og med vridd.

### Negler
Finger- og tånegler kan være tykke, unormalt formet, misfarget, klumpete, saktevoksende eller skjøre. Neglebåndene kan være utsatt for infeksjon.

### Hud
Huden kan være lyst pigmentert. Hud som tar skade kan gro tilbake med permanent fargetap. I noen tilfeller kan røde eller brune pigmenter være til stede. Huden kan være utsatt for utslett eller infeksjoner og kan være tykk i håndflate og på fotsåle. Man må ta forholdsregler for å unngå sprekker, blødninger og infeksjoner.

### Svettekjertler
Individer påvirket av enkelte ED-syndromer kan ikke svette. Svettekjertlene deres kan fungere unormalt, eller så har de ikke utviklet seg i det hele tatt på grunn av inaktive proteinere i svettekjertlene. Uten normal produksjon av svette vil ikke kroppen være i stand til å regulere temperaturen tilstrekkelig. Overoppheting er derfor et vanlig problem, spesielt ved varmt vær. Tilgang på et kjølig miljø er viktig.

### Tenner
Utviklingen av tannknopper resulterer ofte i redusert antall tenner (i noen tilfeller mangel på et permanent sett) og/eller i vekst av tenner som er runde eller kjegleformet/spisse. Emaljen kan også være defekt. Kosmetisk tannbehandling er nesten alltid nødvendig, og barn kan trenge proteser så langt ned som i toårsalderen. Flere proteseutskiftninger er ofte nødvendig mens barnet vokser, og implantater kan være en løsning i slutten av tenårene, når kjeven er ferdig utvokst. Nå for tiden er alternativet med å trekke tennene og bytte dem ut med tannimplantater svært vanlig. I andre tilfeller kan man sette kroner på tennene. Kjeveortopedisk behandling kan også være nødvendig. Fordi tannbehandling er komplekst, er en tverrfaglig tilnærming best.

### Andre grunntrekk
Personer med ED har ofte spesielle kranie- og ansiktstrekk som kan være distinktive, frontal bossing er vanlig, lengre og framskutte haker er hyppige, og bredere neser er også svært vanlig. I enkelte typer av ED kan uvanlig utvikling i deler av øyet resultere i tørrhet i øyet, katarakt, og synsdefekter. Profesjonell øyebehandling kan hjelpe med å minimere effekten av ED på synet. På samme måte kan abnormaliteter i utviklingen av øret føre til hørselsproblemer. Luftveisinfeksjoner kan være mer vanlig fordi de normale beskyttende sekretene i munn og nese ikke er til stede. Forholdsregler må tas for å begrense infeksjoner.

## Genetikk
ED kan klassifiseres enten ved arv (autosomalt dominant, autosomalt recessiv, og X-bundet) eller ved hvilke vev som er involvert (hår, tenner, negler, og/eller svettekjertler).

Det finnes flere forskjellige typer med distinkte genetiske årsaker:

* Hay-Wells syndrome, Rapp-Hodgkin syndrome og EEC syndrome er alle assosiert med TP63.
* Hypohidrotic ectodermal dysplasia kan bli assosiert med *[[EDA (gene)|EDA]]*, *[[EDAR]]*, and *[[EDARADD]]*
* Margarita Island ectodermal dysplasia er assosiert med *[[PVRL1]]*
* Ectodermal dysplasia with skin fragility er assosiert med *[[PKP1]]*
* Clouston's hidrotic ectodermal dysplasia er assosiert med *[[GJB6]]*
* Naegeli syndrome/Dermatopathia pigmentosa reticularis er assosiert med *[[KRT14]]*
* Pachyonychia congenita er forårsaket av multiple keratin
* Focal dermal hypoplasia er assosiert med *[[PORCN]]*
* Ellis–van Creveld syndrome er assosiert med *[[EVC (gene)|EVC]]*
* Palmoplantar ectodermal dysplasia refererer til flere forskjellige tilstander som selektivt påvirker hender og føtter
## Kjente tilfeller
En velkjent person med ektodermal dysplasi er skuespiller Michael Berryman.

En annen er den berømte skateboarderen og artisten Levi Hawken, som er velkjent for sine 'Nek Minnit' filmklipp på YouTube.

## Se også
*List of cutaneous conditions
* List of cutaneous conditions caused by mutations in keratins

## Referanser


## Eksterne lenker
* Lovisenberg Diakonale Sykehus - Ektodermale Dysplasier
* Ectodermal Dysplasia Society 
* Australian Ectodermal Dysplasia Support Group
* National Foundation for Ectodermal Dysplasias
* Ectodermal Dysplasias patient registry 
* European Network on Ectodermal dysplasia
* Cornea commitment of EEC-iPSC could be rescued by the small compound PRIMA-APR-246
* Skin Research Center lab  Hopital St Louis, Paris (France) Dir. Dr. A. Bensussan
* Edimer Pharmaceuticals, a biotechnology company based in Cambridge, MA, USA dedicated to dedicated to developing EDI200 as a potential therapy for X-linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia (XLHED).
* Have the Conversation, a resource website for families affected by X-linked HED.
* The XLHED Network, a website dedicated to connecting the XLHED community.
* Visit ClinicalTrials.gov for a list of clinical trials related to Ectodermal Dysplasia.