Lang QT-tid syndrom

**Lang QT-tid syndrom** (LQTS) er en medfødt eller erhervet tilstand hvor man kan se en forlengelse av QT-intervallet ved elektrokardiografi (EKG). Tilstanden er forbundet med risiko for plutselig død som følge av arytmi. Sykdommen ble første gang beskrevet i Norge i 1957 (*Jervell og Lange-Nielsens syndrom*).

## Historie
Det første beskrevne tilfellet av LQTS fant trolig sted i Leipzig i 1856, og ble dokumenter av den tyske legen Friedrich Ludwig Meissner i boken «Taubstummheit und Taubstummenbildung» (*døvstumhet og opplæring av døvstumme*). Han beskrev dødsfallet til en ung, døv pike i forbindelse med å ha blitt skjelt ut av læreren sin. Foreldrene kunne fortelle at også hennes eldre bror døde i forbindelse med å ha blitt veldig skremt. Dette dreide seg sannsynligvis om *Jervell og Lange-Nielsens syndrom* hvor stress har utløst en arytmi som har ført til døden.

Etter at EKG ble tatt i bruk i 1912, førte dette til nye muligheter for diagnostikk av hjertesykdommer. Dette førte til at Anton Jervell og Fred Lange-Nielsen beskrev «Agdergenet» i 1957, en mutasjon som forårsaket forlengelse av QT-tiden, døvhet og risiko for plutselig død i en familie hvor 4 av 6 søsken døde i forbindelse med plutselig besvimelse. Artikkelen førte til oppdagelse av LQTS over hele verden, men ved videre arbeider av bl.a. Jervell, viste det seg å være en større forekomst i Norge enn resten av verden. Det ble identifisert flere familier over hele landet (se kart).

## Medfødt form
### Forekomst
Man vet ikke hvor vanlig tilstanden er, men det er sannsynligvis underdiagnostisert. Dette skyldes at minst 10-15% av genetiske bærere av lang QT-tid-syndrom har normal QT-varighet. Man estimerer at det forekommer hos 1/3000-5000 personer i Norge

### Genetikk
Den medfødte LQTS kan skyldes mutasjoner i ett eller flere gener som koder for ionekanaler eller proteiner nødvendig for ionekanalenes funksjon. Mutasjonene gir defekter i ionestrømningene gjennom kanalene, og fører til forlengelse av aksjonspotensialet. Det er dette man ser på EKG som en forlengelse av QT-tiden.

Arvegangen kan være autosomalt recessiv eller dominant. De recessive formene er gjerne mer alvorlige.

### Sudden Infant Death Syndrome (SIDS)
Det er blitt spekulert i hvorvidt LQTS kan spille en rolle i forhold til krybbedød (SIDS), og i en studie det ble funnet at 9,5% av barn som var døde med diagnosen SIDS hadde en mutasjon forenelig med LQTS.

## Erhvervet form
LQTS kan erhverves, men det er spekulert i om det kreves en genetisk disposisjon. Visse medikamenter er kjent for å kunne gi erhvervet LQTS:
* anti-arytmika – primært klasse IA, IC og klasse III
* fenotiaziner (eks. haloperidol)
* trisykliske antidepressiva
* antihistaminer
* antibiotika
* metadon

## Symptomer og tegn
### Arytmi

Faren ved LQTS er risikoen for å utvikle en arytmi hvor hjertet slår veldig fort, kalt *[[torsades de pointes]]* (se figur). Dette kan gå over spontant, eller det kan bli stoppet av et elektrisk støt, kalt defibrillering. I verste fall kan det være dødelig om det går over til ventrikkelflimmer.
Et slikt anfall med *torsades de pointes* vil kunne arte seg som en besvimelse, da hjertets pumpefunksjon blir veldig nedsatt ved så høye hastigheter (over 200 slag/min).

## Diagnostikk
### Funn ved EKG-registrering
Det klassiske ved LQTS er forlenget QT-tid, men dette er ikke nødvendig forekommende. QT-tiden måles som varigheten fra begynnelsen av Q-takken til slutten av T-bølgen i millisekunder. Deretter er det vanlig å korrigere denne varigheten med *Bazetts formel* hvor man tar høyde for hjertefrekvensen. Korrigert QT-tid kalles QTc og regnes ut med følgende formel: 
QTc = \frac{QT}{\sqrt {RR} }
RR er varigheten mellom to R-takker (mellom to hjerteslag).

### Scoringstabell
Diagnostikken av LQTS baserer seg på EKG-funn, sykehistorie og familiekartlegging. Man kan bruke en scoringstabell for å beregne sannsynligheten for LQTS:
* Lik eller mindre enn 1: lav sannsynlighet for LQTS
* Skår 2-3: middels sannsynlighet for LQTS
* Skår lik eller større enn 4: Høy sannsynlighet for LQTS

## Behandling

Ved akutte anfall av *torsades de pointes* er det defibrillering og stabilisering av pasienten som gjelder.
### Medfødt
For pasienter med medfødt LQTS innebærer behandlingen en hemming av de adrenerge reseptorene i hjertet ved hjelp av en betablokker.
Om dette allikevel ikke skulle forhindre forkomsten av arytmier, kan det være aktuelt med implantering av en defibrillator (**I**mplanterbar **C**ardioverter-**D**efibrillator – ICD) under huden (som en pacemaker).
### Erhvervet
For pasienter med legemiddelerhvervet LQTS, kan det være nok å seponere det eller de medikamentene som gir lang QT-tid.
For pasienter hvor sykdommen skyldes tilstander i hjertet som ikke kan behandles (AV-blokk, syk sinus) vil det være nødvendig med en ICD (se over).

## Referanser


## Eksterne lenker
* Pasienthåndboka - Lang QT-tid-syndrom