Dystoni

**Dystoni** er en hjernesykdom som gir ufrivillige bevegelser. Dystoni er en medisinsk betegnelse både på et symptom og en sykdomsgruppe. Dystoni gir ufrivillige muskelsammentrekninger som kan skyldes ulike bakenforliggende sykdommer, ulike arvelige faktorer eller ukjente faktorer. Den største gruppen av dystonier kalles isolerte dystonier, det vil si dystoni uten andre symtpomer enn kanskje skjelving, denne gruppen kan være genetisk, men oftest finner vi ingen årsak til dystonien. Isolerte dystonier rammer ofte nakkemuskelatur med ufrivillige, spasmeliknende bevegelser som gir plagsomme vridende bevegelser, skjelvende bevegelser og smerter i affiserte muskler. Mange pasienter får diagnosen «kink i nakken» eller muskelspenninger og går lenge udiagnosiserte. Det er viktig å kjenne igjen denne sykdommen slik at pasientene raskt kan komme i gang med riktig behandling, både i form av botulismetoksin-behandling og fysioterapi. Med riktig behandling kan pasientene få betydelig mindre plager og få et bedre funksjonsnivå. Fysioterapibehandling for pasienter med dystoni må tilpasses den enkelte da ulike muskler er affiserte. 

## Klassifikasjon og prevalens
Selve ordet dystoni betyr feil spenning i muskulaturen. Dystoni er en nevrologisk tilstand med ufrivillige bevegelser. Dystoni skyldes ofte at dype kjernestrukturer, basalgangliene, sender ut for mye signaler til musklene slik at musklene blir for aktive. Musklene blir da ukontrollerbare og ulike deler av kroppen inntar vridende, repeterende og rare stillinger. Dette kan gi gjentatte ufrivillige bevegelser som muskelsammentrekninger/spasme-liknende bevegelser, unormal kroppsholdning eller skjelvinger. 

Dystoni er en tilstand med mange ulike uttrykksformer avhengig av hvilke muskler og hvor mange muskler som rammes. I tillegg hvor mye hver muskel spenner seg. Noen har lette symptomer og andre kan ha mer alvorlige symptomer. Dystoni kan man få grunnet svært mange ulike årsaker. Årsaken til isolert dystoni er ofte ukjent, men enkelte former er arvelig. De fleste som har isolert dystoni finner vi likevel ikke årsaken til. Alle med nyoppdaget dystoni skal gjennom utredning for om mulig å finne en bakenforliggende årsak til feilstillingen. Som hovedregel bør alle med nakkedystoni utredes med MR av hodet og nakken, det skal i tillegg tas diverse blodprøver og lege med erfaring innen feltet skal vurdere ulike behandlingsalternativer. Det finnes også enkelte former for dystoni som kan respondere godt på ulike medikamenter (spesielt Levodopa). Dystoni er den nest hyppigste nevrologiske bevegelsesforstyrrelse som gir ufrivillige bevegelser. Estimert prevalens er 30/. Sannsynligvis er dette underestimerte prevalenstall, og det er grunn til å anta at den samlede forekomsten av alle former for dystoni er mellom 50 og 100 per , det vil si ca.  og  personer i Norge.

Dystonier kan klassifiseres på ulike måter og under vises til de vanligste inndelingene:

# Etter alder (før eller etter ca. 20–30 år)
# Om tilleggssymptomer/plager foreligger, for eksempel parkinsonisme, kognitiv svikt
# Etter hvor på kroppen dystonien rammer
#* Dystonien kan ramme:
#** kun én kroppsregion (fokal dystoni)
#** to kroppsregioner (segmental)
#** flere kroppsdeler (generalisert dystoni)
#** halvsidig (hemidystoni)
# Etter hvordan dystonien varierer gjennom dagen, hvordan dystonien utvikler seg over tid/progresjon

Ved hjelp av de fire ulike punktene over, sykehistorie, nevrologisk undersøkelse og supplerende undersøkelser vil legen kunne si mere om årsaken til dystonien og hvilken type dystoni som foreligger.

Tre hovedårsaker:
* Ukjent
* Arvelig
* Sekundær til andre sykdommer som f.eks MS, hjerneslag, hjerneskader, CP, Parkinson sykdom, medikamenter

Hensikten med å dele inn i symptomstart før og etter 20–40 år er at de som begynner tidlig oftere er arvelige enn de som begynner senere. Det å dele inn i hva som er årsaken til dystoniene er viktig da behandlingen kan være ulik. De arvelige nevrodegenerative er viktige å skille fra de isolerte, ofte ikke progressive dystoniene. Dette da de degenerative dystoniene har en mer alvorlig prognose og gir økende plager. Isolerte dystonier regnes ikke som tilstander som ødelegger hjernen og rammer en veldig liten del av hjernen, basalgangliene, og regnes som tilstander hvor likevekten i et svært finstemt system er endret. De gjentatte ufrivillige bevegelsene/muskelsammentrekningene forårsakes av en forstyrret funksjon i basalgangliene. Det er videre viktig å gjøre en god utredning da flere av disse tilstandene kan behandles svært godt symptomatisk og enkelte kan kureres.

Videre er det viktig å finne ut hvilke kroppsdeler som er rammet for å hjelpe til med riktig behandling og vurdere funksjon. Dessuten kan det å vite hvor dystonien rammer si noe om hvilken type dystoni det er.

## Årsaker
Det finnes mange grunner til å få dystoni, og følgende noen kontrollspørsmål kan være til hjelp for å kartlegge dystonien videre:

* Har pasienten andre plager eller funn fra nervesystemet?
* Har pasienten en annen nevrologisk sykdom?
* Har pasienten en psykiske lidelse og tar/eller har tatt medisiner mot dette? 
* Har pasienten nylig startet opp med nye medisiner som kan gi dystoni som bivirkning?
* Har dystonien oppstått akutt?
* Startet dystonien før 20 års alder?

Svares det nei på alle spørsmålene har pasienten sannsynligvis en isolert dystoni hvor årsaken enten er idiopatiske eller genetisk. Hvis det fremkommer ja på noen av spørsmålene må det vurderes om dystonien er som følge av andre sykdommer eller som følge av bivirkninger av medisiner. Starter dystonien akutt må bivirkninger av medisiner alltid mistenkes først.

## Symptomer ved isolert dystoni
Symptomene eller plagene ved isolert dystoni kan være svært forskjellig, men alle vil oppleve stive/spente/skjelvende muskler som vrir seg i ikke ønsket retning eller ved ansiktsdystoni med mye kniping av øynene/øyeblunking/grimasering. Symptomene er ofte ledsaget av ubehag og varierende grad av smerte. De gjentatte muskelsammentrekningene kan være langsomme eller raske, men de er ofte vedvarende. Døgnvariasjon er ikke uvanlig ved dystoni og forverres ofte av at man er sliten. Symptomene er gjerne minst fremtredende om morgenen og øker utover dagen. Dystoni forsvinner under søvn.

Dystoni forverres av stress, tretthet, psykiske påkjenninger, men bedres oftest av hvile. Enkelte dystonier forekommer kun ved enkelte aktiviteter, slik som skriving, spilling av et instrument etc. Da er det viktig å kartlegge bevegelsesmønsteret under disse aktivitetene og hjelpe til slik at man unngår for ensidig bruk av noen muskler. Dystoni vil ubehandlet som regel føre til forbigående eller permanent sviktende funksjon. Problemer med å jobbe, drive med aktiviteter slik som lesing, skriving, bruk av PC, bilkjøring er vanlig. Fordi de ufrivillige bevegelsene er synlige opplever mange pasienter stigmatisering og kan utvikle sekundær angst og depresjon, med sosial isolasjon som følge. I de mest alvorlige tilfellene av dystoni affiseres også gangfunksjon, tale, svelging, spising og drikking. Enkelte pasienter har dystoni som rammer hele kroppen.

## Utredning
Utredningen er først og fremst sykehistorie og funn ved nevrologisk undersøkelse. Barneleger eller nevrologer med spesiell kjennskap til denne diagnosen er de beste til å stille diagnosen. De fleste pasienter bør ta orienterende blodprøver (enkelte ganger inkludert kobber og cerruloplasmin) og MR av hjernen og ryggmarg. MR av hjernen er en viktig del av utredningen ved dystoni, sammen med blodprøver. Av og til bør også spinalpunksjon gjennomføres. I tillegg kan analyse av bevegelsesmønstrene og videoanalyse av bevegelsene være nødvendige metoder som benyttes i utredningen.

## Behandling
For de fleste pasienter med dystoni er behandlingen symptomatisk i form av botulismetoksin-injeksjoner i de overaktive musklene.. Noen pasienter trenger i tillegg lindrende medikamenter (bensodiasepiner, anticholinergika og/eller smertestillende). Hos de pasientene som er hardest rammet kan også (dyp hjernestimulering) bli aktuelt. 

Fysioterapi er en viktig ikke-medikamentelle/støttende behandling. 
Det finnes noen grupper som skal prøve ut annen type medisin, for eksempel ved mistanke om Dopa-responsiv dystoni, anfallsvise dystonier etc.
Kunnskap om og kjennskap til dystoni er generelt liten både blant leger, fysioterapeuter og annet helsepersonell. Dette medfører at mange med dystoni ikke får stilt diagnosen før det har gått flere år fra de første plagene kom. Flere får dermed ikke tilgang på medisinsk og fysikalsk behandling som kan bedre funksjonsevnen og livskvaliteten. Med riktig behandling kan pasientene helt eller delvis delta i arbeidslivet og ha betydelig mindre plager og smerter.

## Fysioterapi og nakkedystonier
Kunnskapen om fysioterapi og treningsmetoder for dystoni er mangelfull i Norge og også ellers i verden. Den baseres seg på erfaring og få randomiserte studier.  Lav aerob intensitet med fokus på bedret kroppsholdning, styrkende øvelser av ikke aktiv muskulatur og stabilitetstrening av nærliggende muskler, samt bevegelighet og tøyning, er viktige elementer i treningen/fysioterapi behandlingen. Ulike tøyningsteknikker er også viktig for å unngå forkortelse av muskler. For å redusere ko-kontraksjon og overaktive muskler under treningen brukes ofte visuell biofeedback for pasienter med nakkedystoni for å finne midtlinjen, redusere tonus i aktive muskler, bevare riktige stillinger og opprettholde funksjonelle stillinger. Bruk av laserlykt/pannelampe og speil er derfor hjelpemidler som benyttes i visuell biofeedback-trening. Traksjonsbehandling og tunge styrkeøvelser på dyston muskulatur er i dag kontraindisert og forverrer dystonien. Midtlinjetrening, visuell biofeedback og øvelser for å tøye dystone muskler er den best dokumenterte behandlingen. Dessuten kan enkle pendelbevegelser med armene når nakken skal tøyes gjøre det lettere for pasientene å komme ut i ytterstillinger for å tøye muskulatur som er stive og forkortede.

Det er viktig å tilpasse trening og fysioterapi til hvilke muskler som er affiserte. Selv om mye av fysioterapibehandlingen er lite dokumentert er det gjennom årelang erfaring sett at pasienter blir bedre av fysioterapi med fokus på midtlinjetrening, stabilisering og aktive tøyninger.

## Oppsummering
Dystoni gir ufrivillige muskelsammentrekninger og plagsomme spenninger i muskulatur og skyldes mange ulike årsaker. Ofte blir ingen årsak funnet og det kalles da ideopatisk dystoni og den er ofte isolert (ingen andre symptomer). Nakkemuskler er hyppigst rammet av dystoni. Det er viktig med systematisk kartlegging av affisert muskulatur og grundig vurdering med tanke på hva som forbedrer og forverrer dystonien. Injeksjoner med botulismetoksin i riktige muskler og aktive tøyninger for å dempe plagsomme muskelforkortinger og styrking av passiv muskulatur er svært viktige elementer i behandling av dystoni. 

## Referanser


## Litteratur
* Albanese A, Asmus F, Bhatia KP, Elia AE, Elibol B, Filippini G et al.: «EFNS guidelines on diagnosis and treatment of primary dystonias.» *European Journal of Neurology* 2011, 18: s. 5-18.
* Albanese A, Lalli S: «Update on dystonia.» *Current Opinion in Neurology* 2012, 25: s. 483-490.
* Albanese A et al. «Phenomenology and classification of dystonia: A consensus update.» *Movement disorders* 2013, 28: s. 863–873
* Jinnah HA, Delong MR, Hallett M: «The dystonias: past, present, and future.» *Movement Disorders* 2013, 28: s. 849-850.
* Skogseid I.M: «Dystonia – new advances in classification, genetics, pathophysiology and treatment.» *Acta Scandinavica Neurologica* 2014, 129, Suppl, 13–19
* Charlesworth G, Bhatia KP, Wood NW: «The genetics of dystonia: new twists in an old tale.» *Brain* 2013, 136: s. 7-37. 
* Snaith A, Wade D: Dystonia. «Clinical Evidence 2011, 2011, 2011.» *European Journal of Neurology* 2010, 17: Suppl-12.
* Bleton JP: «Physiotherapy of focal dystonia: a physiotherapist's personal experience.»
* Boyce MJ, Canning CG, Mahant N, Morris J, Latimer J, Fung VS: «Active exercise for individuals with cervical dystonia: a pilot randomized controlled trial.» *Clinical Rehabilitation* 2013, 27: s. 226-235.
* Ramdharry G: «Case report: physiotherapy cuts the dose of botulinum toxin.» *Physiotherapy Research International* 2006, 11: s. 117-122.
* Schrag A, Trimble M, Quinn N, Bhatia K: «The syndrome of fixed dystonia: an evaluation of 103 patients.» *Brain* 2004, 127: s. 10-72.
* Young SJ, van DJ, Sanger TD: «Visual feedback reduces co-contraction in children with dystonia.» *Journal of Child Neurology* 2011, 26: s. 37-43.
* Zetterberg L, Halvorsen K, Farnstrand C, Aquilonius SM, Lindmark B: «Physiotherapy in cervical dystonia: six experimental single-case studies.» *Physiotherapy Theory & Practice* 2008, 24: s. 275-290.

## Eksterne lenker
* Dystoniforeningen