Preimplantasjonsdiagnostikk

**Preimplantasjonsdiagnostikk** også kjent som **PGD** (*pre-implantation genetic diagnosis*), er gentesting av fostre for å unngå alvorlig, arvelig sykdom før innsetting i en livmor, en prosess kalt «embryo-biopsi», der 3-8 celler hentes fra det 5 dager gamle fosteret (blastocyst) som fryses i de ukene det tar å få svar på gentestingen. 

PGD kan utføres på kjønnsceller før befruktning. Abort unngås, så metoden er mindre belastende for kvinnen, og hjelper til å sikre at barnet ikke vil bli født med risiko for alvorlige lidelser som f.eks. Huntingtons sykdom. Hvert år får rundt 25 par i Norge innvilget PGD, fordi én av dem eller begge har anlegg for alvorlig arvelig sykdom. Metoden har vært lovregulert i Norge fra 1994, men lovverket ble strammet inn i 2003, så metoden deretter bare var lovlig ved «alvorlig arvelig kjønnsbundet sykdom», dvs. der sykdomsgenet var bundet til X- eller Y-kromosomet. Men «Mehmet-saken» i 2004 førte til lovendring etter stort engasjement og politisk debatt, da seks år gamle Mehmet led av en alvorlig blodsykdom og trengte stamceller fra et frisk søsken med samme vevstypen. Lovverket ble da endret og ga rom for å lage donorsøsken. Legene fant ved hjelp av PGD et friskt foster med samme vevstypen som Mehmet, men dette, Norges første «designer-baby», døde i mors liv.

PGD knyttes til assistert befruktning, fordi embryoet eller gametene må være utenfor morens kropp før gentesting kan foretas. Begrepet «preimplantasjonsdiagnostikk» er upresist, fordi «diagnose» betyr å identifisere en sykdom eller dens årsak ved analyse av symptomene. Embryo og kjønnsceller er ikke rammet av sykdom på denne måten, men kan ha genetiske forutsetninger for å utvikle sykdom på et senere stadium.

## Preimplantasjons-screening
I USA er det godtatt å genprøve embryoet dersom kvinnen har høy alder; dersom familien sykdomshistorie avslører økt risiko for nedarvede genetiske feil; dersom det er økt risiko for sykdom fra feil på X-kromosomet; dersom foreldrene har sterke ønsker om barnets kjønn, eller et søsken trenger stamceller eller beinmargstransplantasjon. I Norge tillates det å genteste embryo *der en eller begge er bærere av alvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdom * eller dersom et søsken trenger stamceller.

En metastudie fra 2011 viser at dersom kunstig befruktning via IVF uten preimplantasjons-genscreening (PGS) gir barn i 26% av tilfellene, så reduseres denne til mellom 13% og 23% dersom det gjøres en PGS.

## Historie
I 1967 rapporterte Robert Edwards og David Gardner at de hadde gjennomført vellykket kjønnsbestemmelse av blastocyster hos kaniner, første skritt i retning PGD. In vitro-fertilisering for mennesker ble ikke fullstendig utviklet før på 1980-tallet, da PCR-teknologien ble oppfunnet. De første vellykkede forsøkene ble gjort av et forskerteam i 1989, der man forsøkte å velge bort embryo med risiko for cystisk fibrose. De innledende forsøkene var publisert noen år tidligere. I disse banebrytende forsøkene ble PCR brukt til å fastslå fosterets kjønn, fordi foreldrene var bærere av kjønnsbundne sykdommer.

Metoden kan anvendes for å redde barn med alvorlige sykdommer, ved at foreldre kan velge å få donorbarn med riktig vevstype. Stamceller fra nyfødtes navlestrengblod kan dermed brukes til å behandle syke søsken. Molly Nash ble født i USA i juli 1994 med uhelbredelig sykdom. Foreldrene lyktes i å få en sønn, Adam, båret frem fordi han var sykdomsfri og hadde samme vevstype som sin søster. Celler fra den nyfødte guttens navlestreng ble transplantert til seks år gamle Molly som ble frisk.

## Etikk
Det er en rekke etiske problemstillinger knyttet til preimplantasjonsdiagnostikk. Lovgivningen i Norge og mange andre land har derfor vært streng på dette området. I 2008 kom en ny bioteknologilov som blant annet åpnet for diagnostisering av embryo, der foreldre er bærere av alvorlige genetiske sykdommer, og i tilfeller der man trenger stamceller til eldre søsken.

## Referanser


## Eksterne lenker
* Bioteknologinemdas temaside om preimplantasjonsdiagnostikk