Humant kromosom 1

**Kromosom 1** er namnet på det største kromosomet hos menneske, med eit spenn på om lag 249 millionar basepar. Det inneheld åtte prosent av all celle-DNA i kroppen, og som med alle autosom finst det i to utgåver. Kromosom 1 var det sist sekvenserte kromosomet i det humane genomprosjektet.

## Gen på kromosom 1

### Genmengd

### Den korte armen
Langs den korte armen (*p-armen*) finn ein mellom andre desse gena:

* AADACL3
* AADACL4
* ACADM
* ACTL8
* ADPRHL2
* AMPD2
* ATXN7L2
* AZIN2
* BCAS2
* C1orf103
* C1orf109
* C1orf123
* CASZ1
* CMPK1
* COL11A1
* CPT2
* CRYZ
* CSDE1
* DBT
* DCLRE1B
* DIRAS3
* DPH5
* ESPN
* EVI5
* EXTL1
* EXTL2
* FAM46B
* FAM46C
* FAM76A
* FBXO2
* FPGT
* GALE
* GBP2
* GJB3
* GNL2
* HES2
* HES3
* HMGCL
* HMGCS2
* HP1BP3
* IFI6
* INTS11
* KCNQ4
* KIF1B
* L1TD1
* LRRC39
* LRRC40
* LRRC41
* LRRC8D
* MAN1A2
* MEAF6
* MECR
* MFAP2
* MFN2
* MFSD2A
* MIR6079
* MMEL1
* MTFR1L
* MTHFR
* MUL1
* MUTYH
* NBPF3
* NGF
* NOL9
* OLFML3
* OMA1
* OVGP1
* PARK7
* PINK1
* PLOD1
* PRMT6
* PSRC1
* RAD54L
* RCC2
* RHBDL2
* RLF
* RNF220
* SDC3
* SGIP1
* SH3BGRL3
* SPSB1
* SYCP1
* SZT2
* TACSTD2
* TCEB3
* TMCO4
* TMEM48
* TMEM50A
* TMEM59
* TMEM69
* TMEM222
* TOE1
* TRAPPC3
* TRIT1
* TSHB
* TTC39A
* UBR4
* UROD
* USP48
* VPS13D
* WARS2
* ZCCHC17
* ZNF436
* ZZZ3

### Den lange armen
Langs den lange armen (*q-armen*) finn ein mellom andre desse gena:

* AHCTF1
* ANGPTL1
* ARID4B
* ASPM
* C1orf21
* C1orf49
* C1orf74
* C1orf106
* CD5L
* CENPL
* CHTOP
* CNIH4
* CNST
* CREG1
* CRP
* CSRP1
* DDX59
* DPT
* EDEM3
* F5
* FAM20B
* FAM63A
* FAM78B
* FAM129A
* FBXO28
* FCMR
* FMO3
* GBA
* GBAP1
* GLC1A
* GON4L
* GPR37L1
* HEATR1
* HFE2
* HIST2H2AB
* HIST2H2BF
* HIST3H2A
* HIST3H2BB
* INTS3
* IRF6
* LEFTY1
* LMNA
* LYPLAL1
* MIR194-1
* MIR5008
* MPC2
* MOSC1
* MOSC2
* MPZ
* MSTO1
* MTR
* NAV1
* NBPF16
* NOC2L
* NUCKS1
* NVL
* OLFML2B
* OPTC
* OTUD7B
* PGBD5
* PI4KB
* PIP5K1A
* PPOX
* PSEN2
* RABIF
* SCAMP3
* SDHB
* SLC50A1
* SMCP
* SMG7
* SPRR1A
* SPRR1B
* SPRR2A
* SPRTN
* TARBP1
* TBCE
* THBS3
* TMCO1
* TMEM9
* TMEM63A
* TNNT2
* TOR1AIP1
* UAP1
* USH2A
* VPS45
* VPS72
* YY1AP1
* ZBED6
* ZC3H11A
* ZNF687
* ZNF695

## Genavvik og sjukdommar
Ein kjenner til meir enn 350 sjukdommar knytt til genavvik i dette kromosomet. Nokre av desse er:

* 1q21.1-mikrodelesjon
* 1q21.1-mikroduplikasjon
* Alzheimers sjukdom
* Brystkreft
* Mangel på carnitinpalmityltransferase i muskel
* Charcot-Marie-Tooths sjukdom type 1 og 2
* Kollagenopati type II
* Medfødd hypotyreose (sentral)
* Ehlers-Danlos' syndrom (kyfoskoliotisk type)
* Faktor V Leiden-mutasjon
* MUTYH-assosiert polypose
* Galaktosemi type 3
* Gauchers sjukdom type 1, 2 og 3
* Primært openvinkelglaukom
* Hemokromatose type 2
* Hepatoerytropoietisk porfyri
* Homocystinuri
* Hutchinson-Gilfords syndrom
* Hypertrofisk kardiomyopati (familiær)
* MSUD
* MCAD-mangel
* Mikrokefali (primær, autosomalt recissiv)
* Muckle-Wells syndrom
* Nevroblastom (familiær)
* Nonsyndromisk dauvskap, autosomalt dominant
* Oligodendrogliom
* Parkinsons sjukdom
* Feokromocytom
* Porfyri
* Porphyria cutanea tarda
* Prostatakreft
* Sticklers syndrom 
* TAR-syndrom
* Trimetylaminuri 
* Ushers syndrom type 2
* Van der Woudes syndrom

## Bakgrunnsstoff

* «chromosome 1» *Genetics Home Reference*. U.S. National Library of Medicine.
* «Chromosome 1» *CancerIndex*. Cancer Genetics Web.
* Supplements > Collections > Human Genome > Chromosomes > Chromosome 1 *nature.com*. Macmillan Publishers Limited.

## Kjelder

**Denne artikkelen bygger på «[[:en:Chromosome 1 (human)|Chromosome 1 (human)]]» frå ,  den 28. juni 2017.*  

----