Introduzzjoni għall-ġenetika

**Il-ġenetika** tistudja kif organiżmi ħajjin jirtu karatteristiċi mill-antenati tagħhom; pereżempju, l-ulied sikwit jixbħu 'l-ġenituri tagħhom. Il-ġenetika tipprova tiddentifika liema karatteristiċi jintirtu, u tispjega kif dawn il-karatteristiċi jgħaddu minn ġenerazzjoni għall-oħra.

Xi karatteristiċi għandhom x'jaqsmu mad-dehra fiżika ta' organiżmu; pereżempju, il-lewn tal-għajnejn ta' bniedem, it-tul jew il-piż tiegħu. Hemm ħafna tipi oħra ta' karatteristiċi, u dawn jinfirxu minn aspetti ta' mġiba sa reżistenza għall-mard. Il-karatteristiċi sikwit jintirtu, pereżempju nies twal u rqaq aktarx ikollhom tfal twal u rqaq. Xi karatteristiċi oħra jiġu mill-interazzjoni bejn karatteristiċi li jintirtu u l-ambjent. Pereżempju tifel jista' jiret it-tendenza li jkun twil, hemm jekk ma jkunx hemm ikel biżżejjed disponibbli u ma jkollux sustanzi biżżejjed, it-tifel xorta jibqa' qasir. Il-mod kif il-ġenetika u l-ambjent jintreaġixxu biex jipproduċu karatteristika jista' jkun ikkomplikat: pereżempju, il-probabbiltà li xi ħadd imut bil-cancer jew mard tal-qalb tidher li tiddependi fuq l-istorja familjali kif ukoll fuq l-istil ta' ħajja tiegħu.

L-informazzjoni ġenetika tkun merfugħa f'molekula twila msejħa ADN li tiġi ikkupjata u tintiret minn ġenerazzjoni għal oħra. Il-karatteristiċi jintrefgħu fl-ADN bħala istruzzjonijiet għall-bini u tħaddim ta' organiżmu. Dawn l-istruzzjonijiet qegħdin f'sezzjonijiet tal-ADN msejħa ġeni. L-ADN hi magħmula minn sensiela ta' unitajiet sempliċi, u l-ordni ta' dawn l-unitajiet tispelli l-istruzzjonijiet fil-kodiċi ġenetiku bħalma l-ordni tal-ittri tispelli l-kliem. L-organiżmu "jaqra" s-sensiela ta' dawn l-unitajiet u jiddekodifika l-istruzzjoni.

Mhux il-ġeni kollha għal ċerta istruzzjoni huma eżatt l-istess. Forom differenti ta' tip ta' ġene jissejħu alleli ta' dik il-ġene. Bħala eżempju, allele waħda ta' ġene għal lewn ix-xagħar tista' terfa' fiha l-istruzzjoni biex tipproduċi ħafna kulur fix-xagħar iswed, waqt li allele oħra tista' tagħti verżjoni mgerfxa ta' din l-istruzzjoni, u hekk  l-ebda kulur ma jiġi prodott u x-xagħar jiġi abjad. Il-mutazzjonijiet huma ġrajjiet każwali li jbiddlu s-sensiela f'ġene u hekk joħolqu allele. Mutazzjoni tista' tipproduċi karatteristika ġdida, pereżempju tibdel  allele għax-xagħar iswed f'allele għax-xagħar abjad. Il-feġġ ta' karatteristiċi ġodda hu importanti fl-evoluzzjoni.

## L-eredità fil-bijoloġija
### Il-ġeni u l-eredità
Il-ġeni jintirtu bħala unitajiet, bil-ġenituri jqassmu l-ġeni tagħhom lil uliedhom. Dan il-proċess qisu bħal meta jkollna żewġ idejn karti tal-logħob, inħawduhom u nerġgħu inqassmuhom. Il-bnedmin għandhom żewġ kopji ta' kull ġene tagħhom (jiġifieri żewġ alleli) u meta jirriproduċu jagħmlu kopji tal-ġeni tagħhom fil-bajd u l-isperma, imma jqegħdu kopja waħda biss ta' kull tip ta' ġene. Bajda mbagħad tingħaqad mal-isperma biex tagħti l-wild tagħhom sett ġdid ta' ġeni. Dan il-wild ikollu l-istess numru ta' ġeni bħall-ġenituri tiegħu imma għal kull ġene, waħda miż-żewġ kopji tiegħu tiġi mill-missier u l-oħra mill-omm.

L-effet tat-taħlit jiddependi mit-tipi (l-alleli) tal-ġene li tkun interessat fihom. Jekk il-missier ikollu żewġ allelli li jispeċifikaw għajnejn ħodor, u l-omm ikollha żewġ alleli li jispeċifikaw għajnejn suwed, uliedhom kollha ħa jkollhom żewġ alleli li jagħtu istruzzjonijiet differenti, waħda għal għajnen ħodor u waħda għal għajnejn suwed. Il-lewn ta' għajnejn f'dawn l-ulied jiddependi kif dawn l-alleli jaħdmu flimkien. Jekk allele waħda tirbaħ fuq l-istruzzjonijiet tal-oħra, tissejjaħ allele *dominanti*, u l-allele li titlef tissejjaħ allele *reċessiva*. Fil-każ ta' tifla b'alleli ħadra u oħra sewda, l-iswed hu dominanti u tispiċca b'għajnejn suwed.

Madankollu, l-allele tal-għajnejn ħodor għadha hemm fit-tifla b'għajnejha suwed. Hemm differenza bejn dak li naraw fil-wiċċ (is-sett ta' karatteristiċi osservabbli ta' organiżmu, imsejjaħ il-fenotip) u s-sett ta' ġeni li hemm f' dan l-organiżmu (il-ġenotip). F'dan l-eżempju nistgħu insejħu l-allele sewda "S" u l-allele ħadra "ħ". (Is-soltu nuru l-alleli dominanti b'ittri majuskoli u dawk reċessivi b'ittri minuskoli.) It-tifla b'għajnejha suwed għandha l-"fenotip ta' għajnejn suwed" imma l-ġenotip tagħha hu Sħ, b'kopja waħda tal-allele S u oħra tal-allele ħ.

Issa ejjew nimmaġinaw li din it-tifla ssir mara u jkollha t-tfal minn raġel li għandu wkoll il-ġenotip Sħ. Il-bajd tagħha ħa jkunu taħlita ta' żewġ tipi, tip wieħed ikun fih l-allele S u l-ieħor l-allele ħ. Bl-istess mod ir-raġel ħa jipproduċi żewġ tipi ta' sperma, li jkun fihom waħda biss mill-alleli. Issa meta l-alleli jitħalltu fl-ulied dawn għandhom iċ-ċans ta' għajnejn suwed jew ħodor, billi jista' jkollhom il-ġenotip SS = għajnejn suwed, Sħ = għajnejn suwed, jew ħħ = għajnejn ħodor. Mela, f'din il-ġenerazzjoni, hemm iċ-ċans li tidher l-allele reċessiva fil-fenotip tat-tfal - x'uħud minnhom jista' jkollhom għajnejn ħodor bħal nannuhom.

Ħafna karatteristiċi jintirtu b'mod iżjed ikkomplikat minn fl-eżempju ta' hawn fuq. Dan jista' jiġri meta jkun hemm bosta ġeni mdaħhlin fil-proċess, kull waħda tikkontribwixxi parti żgħira għar-riżultat finali. In-nies twal aktarx ikkollhom tfal twal billi t-tfal tagħhom jirċievu pakkett ta' ħafna alleli li kull waħda minnhom tikkontribwixxi ftit għal kemm jitwalu. Però, m'hemmx gruppi ċari ta' "nies qsar" u "nies twal", bħal ma hemm gruppi ta' nies b'għajnejhom suwed u b'għajnejhom ħodor. Dan hu hekk peress li hemm ħafna ġeni involuti; dan jagħmel il-karatteristika varjabbli ħafna u n-nies b'ħafna tulijiet differenti. L-eredità tista' tkun kkomplikata wkoll meta l-karatteristika tiddependi fuq l-interazzjoni bejn il-ġenetika u l-ambjent. Spiss jiġri hekk, pereżempju, jekk tifel ma jikolx ikel nutrijenti biżżejjed, dan mhux ħa jbiddillu lewn għajnejh, imma jista' jżommu milli jitwal.

### Il-mard ereditarju
Xi mard hu ereditarju u jintiret fil-familji; xi mard ieħor bħal infezzjonijiet jiġi mill-ambjent u xi ieħor jiġi minn kumbinazzjoni ta' fatturi ereditarji u ambjentali.

Il-mard ikkawżat minn allele waħda ta' ġene u li jintiret fil-familji jissejjaħ mard ġenetiku. Fost dan il-mard hemm il-marda ta' Huntington, il-fibrożi ċistika u d-distrofija muskolari ta' Duchenne. Il-fibrożi ċistika, pereżempju hi kkawżàta minn mutazzjoni ta' ġene waħda msejħa *CFTR* u tintiret bħala karatteristika reċessiva. Hemm mard ieħor li hu influwenzat mill-ġenetika, imma f'dan il-każ, l-alleli li persuna tieħu mill-ġenituri tagħha jbiddlu biss ir-riskju li tieħu l-marda. Il-parti l-kbira ta' dan il-mard jintiret b'mod kompless, billi jinvolvi bosta ġeni jew billi l-ġeni kif ukoll l-ambjent huma importanti.

Biex nieħdu eżempju, ir-riskju ta' cancer tas-sider hu 50 darba ogħla fil-familji tal-ogħla riskju, komparat mal-familji tal-inqas riskju. X'aktarx hemm din il-varjazzjoni minħabba n-numru kbir ta' alleli. Kull waħda minnhom tbiddel ir-riskju xi ftit. Bosta mill-ġeni li għandhom x'jaqsmu ġew identifikati, bħal *[[BRCA1]]* u *[[BRCA2]]*, imma mhux kollha. Madankollu, minkejja li parti mir-riskju hu ġenetiku, il-ħxuna, ix-xorb ta' ħafna alkoħol, in-nuqqas ta' eżerċizzju, kollha jżidu r-riskju ta' dan il-cancer. Ir-riskju li jkollha mara għall-cancer tas-sider hu mela r-riżultat ta' għadd kbir ta' alleli  u l-ambjent tagħha, u allura hu diffiċli ħafna li nbassruh.

## Kif jaħdmu l-ġeni
### Il-ġeni jagħmlu l-proteini
Il-funzjoni tal-ġeni hi li tipprovdi l-informazzjoni meħtieġa biex tagħmel molekuli msejħin proteini fiċ-ċelluli. Iċ-ċelluli huma l-iżgħar partijiet indipendenti tal-organiżmi: il-ġisem tal-bniedem fih xi 100 trilljun ċellula, waqt li organiżmi ċkejknin ħafna bħall-batterji huma ċellula waħda biss. Ċellula qisha minjatura ta' fabrika komplessa ħafna li tista' tagħmel il-partijiet kollha meħtiega biss tipproduċi kopja tagħha stess, li jiġri meta ċ-ċelluli jinqasmu. Fiċ-ċelluli x-xogħol jinqassam b'mod sempliċi ħafna – il-ġeni jagħtu l-ordnijiet u proteini jobduhom, bħal jibnu kopja ġdida ta' ċellula jew isewwu l-ħsara. Kull tip ta' proteina hi speċjalista u tagħmel xogħol wieħed biss, u allura jekk ċellula jkollha bżon xi ħaġa ġdida, trid tagħmel proteina ġdida biex tagħmel dan ix-xogħol. Bl-istess mod, jekk ċellula tkun trid tagħmel xi ħaġa iżjed bl-għaġla jew iżjed bil-mod minn qabel, trid tagħmel iżjed jew inqas mill-proteini risponsabbli. Il-ġeni jgħidu liċ-ċelluli x'jagħmlu billi jgħidulhom liema proteini jagħmlu u kemm.

Il-proteini huma magħmula minn katina ta' 20 tip differenti ta' amminoaċti. Din il-katina tintewa f'forma kompatta, qisha kobba ħabel imħabbla. Il-forma tal-proteina tiddeterminaha s-sensiela ta' amminoaċti matul il-katina u hi din li tiddeċiedi x'tagħmel il-proteina pereżempju, xi proteini għandhom ħofor fil-wiċc tagħhom li jaqblu eżatt ma' molekula oħra, li jħallu l-proteina taqbad sewwa ma' din il-molekula. Xi proteini oħra huma enzimi, li qishom magni ċkejknin li jistgħu ibbiddlu molekuli oħra.

L-informazzjoni fl-ADN hi maħżuna fis-sensiela ta' unitajiet li jirrepetu matul il-katina tal-ADN. Dawn l-unitajiet huma erba' tipi ta' nukleotidi (A,T,G and C) u s-sensiela ta' nukleotidi taħżen l-informazzjoni f'alfabet imsejjaħ  il-kodiċi ġenetika. Meta ġene jinqara minn ċellula is-sensiela tal-ADN tiġi ikkupjata f'molekula simili ħafna msejħa ARN (Dan il-proċess insejħulu traskrizzjoni). It-traskrizzjoni hi kkontrollata minn sniesel oħra tal-ADN (bħal promuturi), li juru lil ċellula fejn huma l-ġeni, u jikkrontrollaw kemm il-darba jiġu kkupjati. Il-kopja tal-ARN magħmula minn ġene imbagħad tgħaddi minn struttura msejħa ribożoma, li tittraduċi s-sensiela tal-nukleotidi fl-ARN fis-sensiela korretta ta' amminoaċti u tgħaqqad dawn l-amminoaċti flimkien biex jagħmlu katina kompluta ta' proteina. Il-proteina l-ġdida mbagħad tintewa fil-forma attiva tagħha. Il-proċess li bih l-informazzjoni tmur mill-lingwa tal-ADN għal-lingwa tal-amminoaċti jissejjaħ traduzzjoni.

Jekk is-sensiela tan-nukleotidi f'ġene tinbidel, tista' tinbidel ukoll is-sensiela ta' amminoaċti fil-proteina li tipproduċi – jekk titneħha parti mill-ġene, il-proteina li tiġi prodotta tkun iqsar u jista' jkun li ma taħdimx iktar. Din hi r-raġuni għaliex alleli differenti ta' ġene jista' jkollhom effetti differenti fuq l-organiżmu. Bħala eżempju nistgħu nieħdu l-kulur tax-xagħar li jiddependi minn kemm minn sustanza skura msejħa melanina imur fix-xagħar huwa hu jikber. Jekk persuna jkollha sett normali tal-ġeni li għandhom x'jaqsmu mal-produzzjoni tal-melanina, din tagħmel il-proteini meħtieġa kollha u tkabbar xagħar skur. Però, jekk l-alleli għal ċerta proteina għandhom sniesel differenti u jipproduċu proteini li ma jaħdmux sewwa, u l-ebda melanina ma tiġi prodotta u x-xagħar jiġi abjad. Din il-kundizzjoni tissejjaħ albiniżmu u l-persuna b'din il-kundizzjoni tissejjaħ albina.

### Il-ġeni jiġu kkupjati
Il-ġeni jiġu kkupjati kull darba li ċellula tinqasam f'żewġ ċelluli ġodda. Il-proċess li jikkopja l-ADN jissejjaħ replikazzjoni tal-ADN. Permezz ta' proċess simili li l-ulied jirtu l-ġeni mill-ġenituri tagħhom, meta kopja mill-omm titħallat ma' kopja mill-missier.

L-ADN jista' jiġi kkuppjat faċilment u eżattament għaliex kull biċċa mill-ADN tista' tiddiriġi l-ħolqien ta' kopja ġdida tal-informazzjoni tagħha. Dan għaliex l-ADN hu magħmul minn żewġ ħjut li jaqblu flimkien bħaż-żewg naħat ta' żipp. In-nukleotidi qegħdin bejniethom, bħas-snien taż-żipp u jaqblu par par biex iżommu ż-żewġ filamenti flimkien.  Importanti l-fatt li l-erba' tipi ta' nukleotidi għandhom forom differenti, u għalhekk biex il-filamenti jagħlqu sewwa, in-nukleotide **A** tid tiġi faċċata tal- nukleotide **T**, u **G** faċċata ta' **C**. Dan il-qbil eżatt bejn il-pari jissejjaħ tiżwiġ tal-bażi.

Meta l-ADN jiġi kkupjat, iż-żewġ filamenti tal-ADN il-qadim jinġibdu 'l bogħod minn xulxin mill-enzimi li jimxu matul kull waħda minnhomm u jqabblu pari ta' unitajiet ta' nukleotidi ġodda u jiżżippjaw il-filamenti flimkien.

Dan jipproduċi żewġ biċċiet ġodda tal-ADN, fejn kull waħda fiha filament wieħed mill-ADN qadim u wieħed mill-filamenti ġodda. Dan il-proċess mhux perfett u xi minn daqqiet il-proteini jagħmlu żball u jpoġġu nukleotide ħażina fil-filament li jkunu qegħdin jibnu. Hekk isseħħ bidla fis-sensiela ta' dik il-ġene. Dawn il-idliet fis-sensiela tal-ADN jissejħu mutazzjonijiet. Il-mutazzjonijiet jipproduċu alleli ġodda tal-ġeni. Xi drabi dawn il-bidliet iwaqqfu l-ġene milli taħdem sewwa, bħall-ġeni tal-melanina li ddiskutejna hawn fuq. F'każi oħra dawn il-mutazzjoniet jistgħu ibbidlu dak li tagħmel il-ġene jew anzi iħalluha tagħmel xogħlha ftit aħjar minn qabel. Dawn il-mutazzjonijiet u l-effet tagħhom fuq il-karatteristiċi tal-organiżmi huma waħda mill-kawżi tal-evoluzzjoni.

## Il-ġeni u l-evoluzzjoni

Popolazzjoni ta' organiżmi tevolvi meta karatteristika li tintiret issir iktar komuni jew inqas komuni maż-żmien. Pereżempju, il-ġrieden kollha li jgħixu fuq gżira nqisuhom popolazzjoni tal-ġrieden. Jekk matul ftit ġenerazzjonijiet, il-ġrieden bojod tbiddlu milli jkunu rari, għalli jkunu l-parti l-kbira ta' din il-popolazzjoni, allura il-kulur tas-suf ta' dawn il-ġrieden ikun qiegħed jevolvi. Fit-termini tal-ġenetika, din tissejjaħ bidla fil-frekwenza tal-alleli—bħal żieda fil-frekwenza tal-allele tas-suf abjad.

L-alleli jsiru iktar jew inqas kommuni jew b'aċċident (f'proċess imsejjaħ tkarkir ġenetiku), jew permezz tal-għażla naturali. Fl-għażla naturali, jekk allele tagħmel iżjed probabbli li organiżmu jibqa' ħaj u jirriroduċi, maż-żmien din l-allele issir iżjed komuni. Imma jekk allele tkun ta' ħsara, l-għażla naturali tagħmilha inqas kommuni. Pereżempju, jekk il-ġżira qiegħda ssir iżjed kiesħa kull sena u miksija bis-silġ għall-parti l-kbira tas-sena, allura l-allele tas-suf abjad issir iżjed utli għall-ġrieden, billi tagħmilhom iżjed diffiċli li jarawhom il-redaturi kontra s-silġ. Inqas mill-ġrieden bojod jinħatfu mill-predaturi, u għalhekk maż-żmien il-ġrieden bojod jirbħu l-ġrieden bis-suf skur. L-alleli tas-suf abjad isiru iżjed komuni, u l-alleli tas-suf skur isiru iżjed rari.

Il-mutazzjonijiet joħolqu alleli ġodda. Dawn l-alleli għandhom sniesel ġodda tal-ADN u jistgħu jipproduċu proteini bi prorjetajiet ġodda. Allura anki fuq gżira ippopolata għal kollox minn ġrieden suwed, jistgħu jiġru mutazzjonijiet li joħolqu xi alleli tas-suf abjad. Il-kombinazzjoni ta' mutazzjonijiet li joħolqu alleli ġodda każwalment, u l-għażla naturali li tagħżel dawk li huma utli, iġġib l-adattament. Dan jiġri meta  organiżmi jinbidlu b'mod li jgħinhom jibqgħu ħajjin u jirriproduċu.

## L-inġinerija ġenetika
Billi l-karatteristiċi ġejjin mill-ġeni f'ċellula, meta nżidu biċċa ADN ġdida f'ċellula nistgħu nipproduċu karatteristika ġdida. Hekk taħdem l-inġinerija ġenetika. Pereżempju, ix-xtieli jistgħu jingħataw ġene minnn ħuta tal Artiku biex jipproduċu proteina kontra l-ġlata fil-weraq tagħhom. Din tista' tipproteġihom mill-ħsara bil-ġlata. Hemm ġeni oħra li jistgħu jiġi mdaħħla fix-xtieli fosthom insettiċida naturali mill-batterji *[[Bacillus thuringiensis]]*. Dan l-insettiċida joqtol l-insetti li jiklu x-xtieli, imma ma jagħmilx ħsara lin-nies. F'dawn ix-xtieli il-ġeni l-ġodda jitqegħdu fix-xitla qabel tikber, u hekk il-ġeni jkunu f'kull parti tax-xitla, iż-żerriegħa nklużi. Ulied ix-xitla mbagħad jirtu l-ġeni l-ġodda, ħaga li tħasseb ħafna nies minħabba t-tixrid ta' karatteristiċi ġodda fix-xtieli salvaġġi.

It-tip ta' teknoloġija wżata fl-inġinerija ġenetika qiegħda tiġi żviluppata wkoll biex tikkura n-nies li jbatu b'mard ġenetiku permezz ta' teknika medika sperimentali msejħa terapija ġenika. Però hawn il-ġene l-ġdida titqiegħed wara l-persuna tkun kibret u mardet, u allura l-ġene l-ġdida ma tintiritx minn uliedha. It-terapija ġenika taħdem billi tipprova tissostitwixi l-allele li hi l-kawża tal-marda b'allele li taħdem sewwa.

## Noti u referenzi

## Ħoloq esterni

;Il-ġenetika
*  Introduzzjoni għall-ġenetika 
*   Introduzzjoni għall-ġeni u l-mard
* Glossarju jitkellem ta' termini ġenetiċi
*  Glossarju tal-bijoteknoloġija tal-FAO

;L-ADN u l-ġeni
*  Gwida animata għall-klonazzjoni
*  Il-ġenetika, A Science Primer
*  "Draba kien hemm ... l-ADN" – Sit edukattiv fuq is-sisien  tal-ġenetika klassika u molekulari

;Evoluzzjoni
*  Nifhmu l-evoluzzjoni

;Interattivi
*  X'ħa jkun lewn għajnejn uliedek? Il-ġenetika tal-għajn umana: Introduzzjoni interattiva
*  Il-logħba tal-eliċi doppja
*  It-traskrizzjoni u t-traduzzjoni tal-ġeni
*  StarGenetics – softwer li jissimula esperimenti ta' tgħammir bejn organiżmi li huma differenti fuq firxa ta' karatteristiċi