സ്വീ ലേ തീൻ

**സ്വീ ലേ തെയിൻ** (Swee Lay Thein) നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ഹെൽത്തിലെ സീനിയർ ഇൻവെസ്റ്റിഗേറ്ററായ മലേഷ്യൻ ഹെമറ്റോളജിസ്റ്റും ഫിസിഷ്യൻ-സയന്റിസ്റ്റുമാണ്  . സിക്കിൾ സെൽ ഡിസീസ്, തലസീമിയ എന്നിവയുൾപ്പെടെയുള്ള ഹീമോഗ്ലോബിൻ തകരാറുകളുടെ പാത്തോഫിസിയോളജിയിൽ അവർ പ്രവർത്തിക്കുന്നു.

## ആദ്യകാല ജീവിതവും വിദ്യാഭ്യാസവും
മലേഷ്യയിലെ ക്വാലാലംപൂരിലാണ് തീൻ ജനിച്ചത്.  മലേഷ്യയിലും ബ്രിട്ടനിലും മെഡിസിൻ പഠിച്ചു.  1976  ൽ മലയ സർവകലാശാലയിൽ നിന്ന് ബിരുദം നേടി. റോയൽ പോസ്റ്റ് ഗ്രാജ്വേറ്റ് മെഡിക്കൽ സ്കൂളിലും റോയൽ ഫ്രീ ഹോസ്പിറ്റലിലും ഹെമറ്റോളജിയിൽ സ്പെഷ്യലൈസ് ചെയ്തു. അവർ ഓക്‌സ്‌ഫോർഡിലേക്ക് മാറി, അവിടെ വെതറോൾ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് മോളിക്യുലാർ മെഡിസിനിലും ജോൺ റാഡ്ക്ലിഫ് ഹോസ്പിറ്റലിലും മെഡിക്കൽ റിസർച്ച് കൗൺസിൽ (എംആർസി) മോളിക്യുലാർ ഹെമറ്റോളജി യൂണിറ്റിലും ജോലി ചെയ്തു. എംആർസി ക്ലിനിക്കൽ ട്രെയിനിംഗ് സ്ഥാനം, വെൽകം ട്രസ്റ്റ് സീനിയർ ഫെലോഷിപ്പ്, ഓണററി കൺസൾട്ടൻസി എന്നിവയുൾപ്പെടെ ഓക്സ്ഫോർഡിൽ അവർ വിവിധ സ്ഥാനങ്ങൾ വഹിച്ചു. 

## ഗവേഷണവും കരിയറും
2000-ൽ ലണ്ടനിലെ കിംഗ്സ് കോളേജിൽ മോളിക്യുലാർ ഹെമറ്റോളജി പ്രൊഫസറായി തീൻ ചേർന്നു. കിംഗ്സ് കോളേജ് ആശുപത്രിയിലെ റെഡ് ബ്ലഡ് സെൽ ക്ലിനിക്കിന്റെ ക്ലിനിക്കൽ ഡയറക്ടറായി. അവരുടെ ജോലി ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഡിസോർഡേഴ്സിന്റെ പാത്തോഫിസിയോളജി പരിഗണിക്കുന്നു; അരിവാൾ കോശ രോഗവും തലസീമിയയും ഉൾപ്പെടുന്നു. അരിവാൾ കോശ രോഗത്തിനും തലസീമിയയ്ക്കും മജ്ജ മാറ്റിവയ്ക്കൽ മാത്രമാണ് ഏക പ്രതിവിധി, എന്നാൽ ഇത് എല്ലായ്പ്പോഴും ലഭ്യമല്ല. രണ്ട് അവസ്ഥകൾക്കും വിവിധ ക്ലിനിക്കൽ തീവ്രതകൾ ഉണ്ടാകാമെങ്കിലും, ഗർഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ഹീമോഗ്ലോബിൻ (HbF) ഉത്പാദിപ്പിക്കാനുള്ള കഴിവാണ് ഒരു പരിഹാര ഘടകം. ഗർഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ജീവിതകാലത്തും ശിശുക്കള്ക്ക് ആറുമാസം പ്രായമാകുന്നതുവരെ ഓക്സിജനെ കൊണ്ടുപോകുന്ന ഹീമോഗ്ലോബിനാണ് ഫെറ്റൽ ഹീമോഗ്ലോബിൻ.  ഗർഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ഹീമോഗ്ലോബിന്റെ രൂപീകരണത്തിന് കാരണമായ സംവിധാനങ്ങളെക്കുറിച്ച് അവർ പഠിച്ചു.

എച്ച്ബിഎഫ് ലെവലുകൾ പ്രധാനമായും ജനിതകശാസ്ത്രത്താൽ നിയന്ത്രിക്കപ്പെടുന്നുവെന്നും ഭൂരിഭാഗം ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങളും ഗ്ലോബിൻ ലോക്കസിന് പുറത്തുള്ള ഘടകങ്ങളാൽ നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നുവെന്നും തീൻ തെളിയിച്ചു.  ഈ എച്ച്ബിഎഫ് വേരിയബിലിറ്റിക്കായി ക്വാണ്ടിറ്റേറ്റീവ് ട്രെയ്റ്റ് ലോക്കി (ക്യുടിഎൽ) രണ്ടെണ്ണം തിരിച്ചറിയാൻ തേൻ ലിങ്കേജ് വിശകലനം ഉപയോഗിച്ചു. ഈ ലോക്കുകൾ ഹെമറ്റോപോയിസിസ് നിയന്ത്രണത്തിലും എച്ച്ബിഎഫ് ഉൽപാദനത്തിലും ഉൾപ്പെടുന്നു. BCL11A ജീനിനുള്ളിൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന 6q, 2p എന്നീ ക്രോമസോമുകളിലാണ് ലോക്കി സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്. BCL11A ക്യാൻസറുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നുവെന്ന് അറിയാമായിരുന്നെങ്കിലും, BCL11A ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ തകരാറുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നുവെന്ന് ആദ്യം കാണിച്ചത് തീൻ ആയിരുന്നു.  6q QTL-ൽ MYB, HBS1L എന്നിവയ്ക്കിടയിലുള്ള ഒരു ഇന്റർജെനിക് മേഖലയിൽ മൂന്ന് ലിങ്കേജ് ഡിസ്ക്വിലിബ്രിയം ബ്ലോക്കുകളിൽ വിതരണം ചെയ്യുന്ന സിംഗിൾ-ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് പോളിമോർഫിസങ്ങൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു.  ഈ ഇടവേളയിൽ റെഗുലേറ്ററി സീക്വൻസുകൾ അടങ്ങിയിട്ടുണ്ടെന്ന് തെയിൻ കാണിച്ചു. MYB, HBS1L എന്നിവയുടെ പ്രകടനത്തെ QTL എങ്ങനെ നിയന്ത്രിക്കുന്നുവെന്ന് അവർ അന്വേഷിച്ചു.  ഈ രണ്ട് QTL-കളും (6q, 2p), HBB ക്ലസ്റ്ററിലെ ഒരു സിംഗിൾ-ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് പോളിമോർഫിസവും HbF ലെവലുകളിലെ വ്യതിയാനത്തിന്റെ പകുതിയോളം വരും.  ഈ രണ്ട് വകഭേദങ്ങളും ആഫ്രിക്കയിൽ നിന്ന് മിക്കവാറും എല്ലാ മനുഷ്യ ജനങ്ങളിലേക്കും വ്യാപിച്ചതായി അവർ സ്ഥാപിച്ചു. 

മുതിർന്നവരിലെ ഗർഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ഹീമോഗ്ലോബിൻ നിയന്ത്രണത്തിന്റെ ജനിതകശാസ്ത്രം നിർവചിക്കുന്നതിലൂടെ, മുതിർന്നവരിലെ സ്വഭാവ വ്യതിയാനം വിശദീകരിക്കാനും അതുപോലെ തന്നെ വേരിയന്റുകളുടെ സ്ഥാനവും ക്രമവും തിരിച്ചറിയാനും അവർ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു. HbF QTL-കൾ തിരിച്ചറിയുന്നതിലൂടെ, നോവൽ തെറാപ്പികളുടെ വികസനം, കൂടുതൽ സങ്കീർണ്ണമായ ജനിതക കൗൺസിലിംഗ്, രോഗ തീവ്രതയെക്കുറിച്ചുള്ള മികച്ച പ്രവചനങ്ങൾ എന്നിവയിലൂടെ രോഗികളുടെ മാനേജ്മെന്റ് മെച്ചപ്പെടുത്താൻ തനിക്ക് കഴിയുമെന്ന് അവർ വിശ്വസിക്കുന്നു. ഈ ചികിത്സകളിൽ BCL11A ജീൻ സജീവമാക്കുന്നതിനുള്ള സമീപനങ്ങൾ ഉൾപ്പെട്ടേക്കാം.  ജനിതകരൂപങ്ങളും ഫിനോടൈപ്പുകളും തമ്മിലുള്ള ബന്ധം കണ്ടെത്താൻ ശ്രമിക്കുന്നതിലൂടെ, ഹീമോഗ്ലോബിനോപ്പതികളിലെ ഡിഎൻഎ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സിൽ തീൻ സഹായിച്ചു. 

ചുവന്ന രക്താണുക്കൾക്കുള്ളിൽ കർക്കശമായ സരണികൾ രൂപം കൊള്ളുകയും അവയുടെ ഘടനയെ നശിപ്പിക്കുകയും അരിവാൾ കോശ രൂപങ്ങൾ രൂപപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നതിനാലാണ് സിക്കിൾ സെൽ രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത്. ഈ പോളിമറൈസേഷനെതിരെ പ്രവർത്തിക്കാൻ കഴിയുന്ന ചികിത്സാ ഏജന്റുകളിലാണ് തെയിൻ പ്രവർത്തിക്കുന്നത്, കോശങ്ങളുടെ ആകൃതി മാറുന്നത് നിർത്തുന്നു.  ചുവന്ന രക്താണുക്കളെക്കുറിച്ചുള്ള യൂറോപ്യൻ ഹെമറ്റോളജി അസോസിയേഷൻ വർക്കിംഗ് ഗ്രൂപ്പിന്റെ ചെയർ ആയി തീൻ പ്രവർത്തിച്ചിട്ടുണ്ട്.  ഹെമറ്റോളജിയെക്കുറിച്ചുള്ള അവരുടെ പ്രോഗ്രാമുകൾ പഠിപ്പിക്കുന്നതിൽ അവർ ഏർപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. 

2015-ൽ സീനിയർ ഇൻവെസ്റ്റിഗേറ്ററും പുതിയ NIH സിക്കിൾ സെൽ ബ്രാഞ്ചിന്റെ ചീഫുമായി അവർ നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ഹെൽത്തിലേക്ക് മാറി 

### പുരസ്കാരങ്ങളും ബഹുമതികളും

* 2001 റോയൽ കോളേജ് ഓഫ് പാത്തോളജിസ്റ്റുകളുടെ ഫെലോ ആയി തിരഞ്ഞെടുക്കപ്പെട്ടു 
* 2001 റോയൽ കോളേജ് ഓഫ് ഫിസിഷ്യൻസിന്റെ ഫെലോ ആയി തിരഞ്ഞെടുക്കപ്പെട്ടു 
* 2003 അക്കാദമി ഓഫ് മെഡിക്കൽ സയൻസസിന്റെ ഫെലോ ആയി തിരഞ്ഞെടുക്കപ്പെട്ടു 
* യുകെയിലെ ചൈനക്കാർക്കുള്ള അക്കാദമി ഓഫ് ലൈഫ് സയൻസസിന്റെ ഫെലോ ആയി തിരഞ്ഞെടുക്കപ്പെട്ടു 

### തിരഞ്ഞെടുത്ത പ്രസിദ്ധീകരണങ്ങൾ

* 
* 
* 

*ബ്ലഡ്*, *അന്നൽസ് ഓഫ് ഹെമറ്റോളജി*, *ഹീമോഗ്ലോബിൻ*, *അമേരിക്കൻ ജേണൽ ഓഫ് ഹെമറ്റോളജി* എന്നിവയുടെ എഡിറ്ററാണ് തീൻ.  *ബ്ലഡ്* ജേണലിന്റെ ഓൺലൈൻ *ഇടമായ സിക്കിൾ ബ്ലഡ് ഹബിന്റെ* ഫീച്ചർ എഡിറ്ററാണ് അവർ. 

## റഫറൻസുകൾ

വർഗ്ഗം:ജീവിച്ചിരിക്കുന്നവർ