സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്

**സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്** ( **CF** ) ഒരു അപൂർവ   ജനിതക വൈകല്യമാണ്. ഇത് മിക്കവാറും ശ്വാസകോശങ്ങളെ മാത്രമല്ല, പാൻക്രിയാസ്, കരൾ, വൃക്കകൾ, കുടൽ എന്നിവയെയും ബാധിക്കുന്നു.   ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള ശ്വാസകോശ അണുബാധയുടെ ഫലമായി ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, കഫം ചുമ എന്നിവ ദീർഘകാല പ്രശ്നങ്ങളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.  സൈനസ് അണുബാധ, മോശമായ ശാരീരിക വളർച്ച, കൊഴുപ്പ് കലർന്ന മലം, വിരലുകളുടെയും കാൽവിരലുകളുടെയും നഖങ്ങളുടെ അറ്റം താഴ്ക്ക് വളയുകയും, പുരുഷന്മാരിലെ വന്ധ്യത എന്നിവ മറ്റ് അടയാളങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളുമാണ്.  വ്യത്യസ്ത ആളുകൾക്ക് വ്യത്യസ്ത അളവിലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. 

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് രീതിയിലാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്.  ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകളിലും മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ സാന്നിധ്യം മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.  ഒരൊറ്റ പ്രവർത്തന പകർപ്പുള്ള ജീനുള്ളവർ വാഹകരും അല്ലാത്തപക്ഷം കൂടുതലും ആരോഗ്യകരവുമാണ്.  വിയർപ്പ്, ദഹന ദ്രാവകങ്ങൾ, മ്യൂക്കസ് എന്നിവയുടെ ഉത്പാദനത്തിൽ സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ട്രാൻസ്മെമ്പ്രേൻ കൺണ്ടക്റ്റൻസ് റെഗുലേറ്റർ (CFTR) ഉൾപ്പെടുന്നുണ്ട്.  CFTR പ്രവർത്തനക്ഷമമല്ലെങ്കിൽ, സാധാരണയായി നേർത്ത സ്രവങ്ങൾ കട്ടിയുള്ളതായി മാറുന്നു.  ഈ രോഗം നിർണയിക്കുന്നത് വിയർപ്പ് പരിശോധനയിലൂടെയും ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെയുമാണ്. ലോകത്തിന്റെ ചില ഭാഗങ്ങളിൽ ജനനസമയത്ത് ശിശുക്കളുടെ സ്ക്രീനിംഗ് നടക്കുന്നു. 

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിന് കൃത്യമായ ചികിത്സയില്ല.  ശ്വാസകോശത്തിലെ അണുബാധകൾ ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ ഉപയോഗിച്ചാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്. അവ ഞരമ്പിലൂടെയോ ശ്വസിച്ചോ വായിലൂടെയോ നൽകാം.  ചിലപ്പോൾ, ആൻറിബയോട്ടികായ അസിത്രോമൈസിൻ ദീർഘകാലത്തേക്ക് ഉപയോഗിക്കേണ്ടിവരുന്നു.  ഹൈപ്പർടോണിക് സലൈൻ, സാൽബുട്ടമോൾ എന്നീ മരുന്നുകളും ഈ രോഗത്തിന് ഉപയോഗപ്രദമാണ്.  ശ്വാസകോശത്തിന്റെ പ്രവർത്തനം കൂടുതൽ വഷളായാൽ ശ്വാസകോശ മാറ്റിവയ്ക്കൽ ശസ്ത്രക്രിയ ഒരു ഓപ്ഷനാണ്.  യുവാക്കളിൽ പാൻക്രിയാറ്റിക് എൻസൈം മാറ്റിസ്ഥാപിക്കലും കൊഴുപ്പ് ലയിക്കുന്ന വിറ്റാമിൻ സപ്ലിമെന്റേഷനും പ്രധാനമാണ്.  ദീർഘകാല ഫലങ്ങൾ വ്യക്തമല്ലാത്ത ചെസ്റ്റ് ഫിസിയോതെറാപ്പി പോലുള്ള എയർവേ ക്ലിയറൻസ് ടെക്നിക്കുകൾക്ക് ചില ഹ്രസ്വകാല ഗുണങ്ങൾ നൽകുന്നുണ്ട്.  വികസിത രാജ്യങ്ങളിൽ ശരാശരി ആയുർദൈർഘ്യം 42 നും 50 നും ഇടയിലാണ്.   സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള 80% ആളുകളുടെയും മരണത്തിന് കാരണം ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ മൂലമാണ്. 

വടക്കൻ യൂറോപ്യൻ വംശജരുടെ ഇടയിൽ സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് സാധാരണമാണ്. കൂടാതെ 3,000 നവജാതശിശുക്കളിൽ ഒരാളെ ഇത് ബാധിക്കുന്നതായും കണക്കാക്കുന്നു.  ഇതിലെ 25 പേരിൽ ഒരാൾ വാഹകനാണ്.  ആഫ്രിക്കക്കാരിലും ഏഷ്യക്കാരിലും ഇത് വളരെ കുറവാണ്.  1938-ൽ ഡൊറോത്തി ആൻഡേഴ്സൺ ആണ് ഇത് ഒരു പ്രത്യേക രോഗമായി ആദ്യമായി തിരിച്ചറിഞ്ഞത്. "സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്" എന്ന പേര് പാൻക്രിയാസിനുള്ളിൽ രൂപം കൊള്ളുന്ന ഫൈബ്രോസിസ്, സിസ്റ്റുകൾ എന്നിവയെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു.  
ലഘുരൂപസമയം=1:08|ലഘുചിത്രം|Video summary (script)

## അടയാളങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും
കണ്ണി=//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/9/9e/Blausen_0286_CysticFibrosis.png/290px-Blausen_0286_CysticFibrosis.png|ലഘുചിത്രം| സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾ
സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് സാധാരണയായി ജീവിതത്തിന്റെ തുടക്കത്തിൽ തന്നെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതാണ്. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള ശിശുക്കൾക്ക് ഇടയ്ക്കിടെ വലിയ, കൊഴുപ്പുള്ള മലം ഉണ്ടാകാറുണ്ട്. കൂടാതെ അവരുടെ പ്രായത്തിനനുസരിച്ചുള്ള ഭാരമില്ലായ്മയും അനുഭവപ്പെടുന്നു .  15-20% നവജാതശിശുക്കൾക്ക് അവരുടെ ചെറുകുടലിൽ മെക്കോണിയം (നവജാതശിശു ചെയുന്ന ആദ്യ മല വിസർജ്ജനത്തിലെ പച്ച നിറത്തിലുള്ള പദാർത്ഥം) തടസ്സപ്പെടുന്നതായും കാണപ്പെടാറുണ്ട്. പലപ്പോഴും ഇത് ശരിയാക്കാൻ ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമാണ്.  നവജാതശിശുക്കൾക്ക് പിത്തരസക്കുഴലിലെ തടസ്സംമൂലം ഇടയ്ക്കിടെ നവജാത മഞ്ഞപ്പിത്തം ഉണ്ടാകുന്നു.  സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് അവരുടെ വിയർപ്പിലൂടെ അമിതമായ ഉപ്പ് നഷ്ടപ്പെടുന്നു. മാതാപിതാക്കൾ പലപ്പോഴും തങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ ചുംബിക്കുമ്പോൾ ചർമ്മത്തിൽ ഉപ്പ് പരലുകൾ കാണപ്പെടുകയോ ഉപ്പിന്റെ രുചിയോ അനുഭവപ്പെടുന്നു. 

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ളവരിൽ മരണത്തിനുള്ള പ്രാഥമിക കാരണം ശ്വാസകോശ രോഗമാണ്. ഇത് ക്രമേണ ശ്വസന പരാജയത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.  ഇത് സാധാരണയായി ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ ഉപയോഗിച്ച് ചികിത്സിക്കുന്നതുവരെ നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന ശ്വാസകോശ അണുബാധയായി ആരംഭിക്കുന്നു.  *സ്യൂഡോമോണസ് എരുഗിനോസ*, ഫംഗസ്, മൈകോബാക്ടീരിയ എന്നിവയുള്ള സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് രോഗികളിൽ ശ്വാസകോശത്തിൽ  വിട്ടുമാറാത്ത അണുബാധ മിക്കവാറും സാർവത്രികമാണ്.   ശ്വാസനാളത്തിന്റെ വീക്കം മൂലം മൂക്കിൽ നിന്ന് പതിവായി മൂക്കൊലിപ്പ്, മൂക്കടപ്പ് എന്നിവ ഉണ്ടാകുന്നു. രോഗികളായ കുട്ടികളിലും കൗമാരക്കാരിലും നാസൽ പോളിപ്സ് സാധാരണമാണ്. രോഗം മൂർച്ഛിക്കുമ്പോൾ ആളുകൾക്ക് ശ്വാസതടസ്സവും കഫം മൂലമുള്ള വിട്ടുമാറാത്ത ചുമയും ഉണ്ടാകാറുണ്ട് .  വ്യായാമം ചെയ്യുമ്പോൾ ശ്വസനപ്രശ്നങ്ങൾ കൂടുതൽ വെല്ലുവിളികളാക്കുന്നു. നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന അസുഖം ബാധിച്ചവരെ അവരുടെ പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് ഭാരക്കുറവ് കാണപ്പെടുന്നു.  കൗമാരത്തിന്റെ അവസാനത്തിലോ പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോഴോ, ആളുകൾ ശ്വാസകോശ രോഗത്തിന്റെ ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങൾ വികസിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു.

അപൂർവ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഒരു കോഗ്യുലേഷൻ ഡിസോർഡറായി സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. ചില സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് രോഗികളിൽ ജീവകം കെ ആഗിരണം തകരാറിലാകുന്നു. രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകങ്ങളായ II, VII, IX, X എന്നിവ ജീവകം കെയെ ആശ്രയിക്കുന്നതിനാൽ, ജീവകം കെ യുടെ കുറഞ്ഞ അളവ് രക്തം കട്ടപിടിക്കാതിരിക്കാനുള്ള പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും.

= ശ്വാസകോശങ്ങളും സൈനസുകളും =
[കണ്ണി=//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/b/bb/Cystic_Fibrosis_Respiratory_Infections_by_Age.svg/290px-Cystic_Fibrosis_Respiratory_Infections_by_Age.svg.png|ലഘുചിത്രം| സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിലെ ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ അണുബാധകൾ പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു.<br /><br /><br /><br /><br /><br /><br /><br /> പച്ച = ''സ്യൂഡോമോണസ് എരുഗിനോസ''<br /><br /><br /><br /> ബ്രൗൺ = ''[സ്റ്റെഫൈലോകോക്കസ് ഓറിയസ്|സ്റ്റാഫൈലോകോക്കസ് ഓറിയസ്*<br /><br /><br /><br /> നീല = *ഹീമോഫിലസ് ഇൻഫ്ലുവൻസ*<br /><br /><br /><br /> ചുവപ്പ് = *ബർഖോൾഡേറിയ സെപാസിയ* കോംപ്ലക്സ്]]
ശ്വാസകോശത്തിൽ മ്യൂക്കോസിലിയറി ക്ലിയറൻസ് കുറയുകയും, തത്ഫലമായുണ്ടാകുന്ന വീക്കം മൂലം ശ്വാസകോശം അടഞ്ഞുപോകുന്നതുമാണ്.   ശ്വാസകോശത്തിലെ ഉയർന്ന [[രക്തസമ്മർദ്ദം]] ( പൾമണറി ഹൈപ്പർടെൻഷൻ ), ഹൃദയസ്തംഭനം, ശരീരത്തിന് ആവശ്യമായ [[ഓക്സിജൻ]] ലഭിക്കുന്നതിലെ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ([[ഹിപോക്സിയ|ഹൈപ്പോക്സിയ]]), ശ്വസന പരാജയമൂലം ബൈലെവൽ പോസിറ്റീവ് എയർവേ പ്രഷർ മെഷീനുകൾ അല്ലെങ്കിൽ വെന്റിലേറ്ററുകൾ പോലുള്ള ശ്വസന മാസ്കുകളുടെ പിന്തുണ ആവശ്യമായി വരുന്ന അവസ്ഥ എന്നിവയാണ് മറ്റു ലക്ഷണങ്ങൾ.  *സ്റ്റാഫൈലോകോക്കസ് ഓറിയസ്*, *ഹീമോഫിലസ് ഇൻഫ്ലുവൻസ*, *സ്യൂഡോമോണസ് എരുഗിനോസ* എന്നിവയാണ് സിഎഫ് രോഗികളിൽ ശ്വാസകോശ അണുബാധയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന ഏറ്റവും സാധാരണമായ മൂന്ന് സൂക്ഷ്മജീവികളാണ്.  കൂടാതെ, ബർഖോൾഡേറിയ സെപാസിയ കോംപ്ലക്സ് മൂലമുണ്ടാകുന്ന അണുബാധയും ഉണ്ടാകാം, പ്രത്യേകിച്ച് രോഗിയിൽ നിന്ന് രോഗിയിലേക്ക് പകരുന്നതിലൂടെ. 

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് രോഗികൾക്ക് സാധാരണ ബാക്ടീരിയ അണുബാധകൾക്ക് പുറമേ, മറ്റു തരത്തിലുള്ള ശ്വാസകോശ രോഗങ്ങളും ഉണ്ടാകാറുണ്ട്. ഇവയിൽ അലർജി ബ്രോങ്കോപൾമോണറി ആസ്പർജില്ലോസിസ് ഉൾപ്പെടുന്നു. സാധാരണ [[പൂപ്പൽ|ഫംഗസായ]] *ആസ്പർജില്ലസ് ഫ്യൂമിഗാറ്റസ്* കാരണം ശരീരത്തിന്റെ ശ്വസന പ്രവർത്തനങ്ങൾ വഷളാക്കുകയാണ് ചെയ്യുന്നത്. [[ക്ഷയം|ക്ഷയരോഗവുമായി]] ബന്ധപ്പെട്ട ബാക്ടീരിയകളുടെ ഒരു കൂട്ടമായ *മൈകോബാക്ടീരിയം ഏവിയം'' കോംപ്ലക്സിൽ നിന്നുള്ള അണുബാധയാണ്. ഇത് ശ്വാസകോശത്തിന് കേടുപാടുകൾ വരുത്തുകയും സാധാരണ ആൻറിബയോട്ടിക്കുകളോട് പ്രതികരിക്കാതിരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നതിന് കാരണമാകുന്നു.

പരാനാസൽ സൈനസുകളിലെ മ്യൂക്കസ് കട്ടിയുള്ളതും സൈനസ് പാസേജുകളിൽ തടസ്സവും രോഗിയെ അണുബാധയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ഇതിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളായി മുഖ വേദന, പനി, മൂക്കൊലിപ്പ്, തലവേദന എന്നിവയുണ്ടാകും. സിഎഫ് രോഗികൾക്ക് വിട്ടുമാറാത്ത സൈനസ് അണുബാധയിൽ മൂലം നാസൽ ടിഷ്യുവിന്റെ ( നാസൽ പോളിപ്സ് ) അമിതവളർച്ചയുണ്ടാക്കുന്നു. 

യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സിലെ ഒട്ടുമിക്ക സിഎഫ് സെന്ററുകളിലെയും രോഗികളിൽ ഏറ്റവും സാധാരണമായ മരണകാരണങ്ങൾ (ഏകദേശം 80%) കാർഡിയോറെസ്പിറേറ്ററി പ്രശ്നങ്ങളാണ്.  

## അവലംബം