Фон Вилебрандова болест

**Фон Вилебрандовата болест** е најчестата наследна коагулопатија, односно состојба на продолжено или обилно крвавење. Причината за оваа болест е недостаток или нефункционалност на една белковина, наречен Фон Вилебрандов фактор, важна компонента во процесот на коагулација (згрутчување) на крвта. Во принцип, потребно е подолго време за луѓето со ова заболување да формираат тромби и да престанат да крвават кога ќе се исечат. Третманот на Фон Вилебрандовата болест се фокусира на запирање или спречување на епизодите на крвавење, обично со помош на лекови. Со добриот третман, пациентите можат да водат нормален, здрав живот.

Името го добила според Ерик Адолф фон Вилебранд, фински педијатар кој првпат ја опишал оваа болест во 1926.

## Симптоми
Кај многу луѓе, Фон Вилебрандовата болест покажува благи симптоми или отсуство на истите. Кога ќе се појават знаците, нивниот интензитет може да варира од една до друга личност. Затоа, оваа болест честопати е тешко да се дијагностицира, поради благата клиничка слика кај одредени поединци.

Абнормалното крвавење е најчестиот знак за Фон Вилебрандовата болест, а тоа може да се презентира како:
- повторливо и продолжено крвавење од носот

- крвавење од непцата

- зголемена количина на ментруација

- обилно крвавење после некои стоматолошки процедури

- крвава столица или урина

- крвавење при бричење со брич

Луѓето кои боледуваат од оваа болест, исто така, може да се склони кон:

- модринки

- модринки со грутки кои се формираат по кожата

### Знаци и симптоми на Фон Вилебрандова болест кај жени.
Тешките менструални крвавења се често главен знак за оваа болест кај жените. Сепак, кај многу од нив не е дијагностицирано ова хематолошко заболување, затоа што тие не се премногу загрижени за продолженото и обилно ментруално крвавење.

Знаците и симптомите на абнормалниот тежок ментруален период кои можат да укажат на Фон Вилебрандова болест се:
- присуство на коагулум (крвна грутка) во ментруалниот циклус, поголем од 2.5 сантиметри во пречник

- потреба за промена на влошка или тампон на помалку време од 1 час

- ментруално крвавење кое трае подолго од една недела

- симптоми на анемија, како што се замор, недостаток на воздух

## Причини
Причината за Фон Вилебрандовата болест е наследен дефект на генот кој го контролира Фон Вилебрандовиот фактор, белковината која ја игра главната улога во коагулацијата на крвта. Кога овој фактор го нема во доволни количини, или е нефункционален поради структурни абнормалности, тромбоцитите (крвните плочки) неможат да се залепат едни за други, ниту пак може да се залепат за ѕидовите на оштетениот крвен сад, при што би го спречиле крвавењето. Резултатот е пореметување во коагулацијата и неконролирано крвавење.

Фон Вилебрандовиот фактор носи и дополнителна супстанца, наречена Фактор 8, кој го стимулира коагулирањето на крвта. Многу луѓе со Фон Вилебрандова болест, исто така, имаат и ниски нивоа на фактор 8.

## Ризични фактори
Водечкиот фактор за појава на оваа коагулопатија е позитивната семејна историја на Фон Вилебрандова болест. Родителот може да го пренесе абнормалниот ген на своето дете.
Повеќето случаи се автосомно доминантно наследни, што значи дека доволно е еден од родителите да го има овој абнормален ген. Доколку го имате овој ген, шансите да се пренесе на Вашето потомство се 50%.
Најтешкиот облик на оваа болест (Тип 3) е автосомно рецесивен, што значи дека и двата родитела мора да го имаат абнормалниот ген за да го пренесат на потомството.

## Компликации

Компликациите на Фон Вилебрандова болест вклучуваат:
- Анемија – жените кои имаат тешки ментруални крвавења може да развијат железо-дефицитна анемија

- Отоци и болки – ако се појави абнормално крвавење во зглобовите и меките ткива, ќе резултира со отоци и болки.

- Смрт поради крвавење – кога абнормалното крвавење не може да се контролира, може да дојде до сериозна живото-загрозувачка ситуација

## Класификација
Бидејќи многу луѓе имаат благи знаци на ова заболување, оваа состојба може да биде тешка за да се дијагностицира. Некои луѓе живеат повеќе години со болеста, пред таа да им биде откриена.
Ако имате какви било индикации за пореметување во крвавењето, вашиот доктор може да ве упати до специјалист – хематолог. Специјалистот ќе изврши одредени крвни тестови за да се дијагностицира или да се отфрли постоењето на Фон Вилебрандова болест. Овие тестови може да се повторат за да се потврди можната дијагноза на болеста, или за да се утврди за кој тип станува збор.

Постојат 3 типа на оваа болест, и тоа:
*Тип 1. Во оваа најчеста форма на Фон Вилебрандова болеста, нивото на Фон Вилебрандовиот фактор е ниско. Кај некои луѓе, нивото на фактор 8 е исто така ниско. Знаците обично се благи.
*Тип 2. Во овој тип, кој има неколку поттипови, Фон Вилебрандовиот фактор е нефункционален. Симптомите се потешки од првиот тип.
*Тип 3. Во овој редок тип, Фон Вилебрандовиот фактор е целосно отсутен, и нивото на Фактор 8 е многу ниско. Симптомите може да бидат сериозни, поради крвавењето во зглобовите и мускулите.

## Лекување
Иако Фон Вилебрандовата болест е доживотна неизлечлива состојба, правилното следење и лекување од страна на специјалист, може да го подобри квалитетот на животот кај заболените. Лекувањето може да варира во зависност од видот и тежината на болеста, како и од одговорот на претходната терапија. Најчесто користените третмани за Фон Вилебрандова болест вклучуваат:
* Дезмопресин. Овој лек се дава интравенски, или почесто преку назален спреј. Тој е синтетички хормон, сличен на природниот хормон – вазопресин, кој го контролира крвавењето преку стимулирање на телото да ослободува повеќе Фон Вилебрандов фактор, кој претходно е сочуван во ѕидовите на крвните садови. Исто така, дезмопресинот го зголемува нивото на Фактор 8.
*Заменска терапија. Оваа терапија се состои од инфузија на подготвени дози на концентрирани коагулациони фактори кои содржат Фон Вилебрандов фактор и Фактор 8.
*Контрацептивни средства. Тие можат да бидат корисни за контрола на тешките менструални крвавења. Естрогенот што се наоѓа во контрацептивните средства го зголемува нивото на Фон Вилебрандов фактор и Фактор 8. 
*Антифибринолитици. Овие лекови, како што е аминокапроична киселина и транексамична киселина, можат да го забават разложувањето на коагулационите фактори. Тие можат да помогнат на коагулумот да остане подолго време неразложен, и со тоа да го спречат крвавењето.
### Домашно лекување
За да се намали ризикот од компликации од Фон Вилебрандовата болест, треба да се следат следниве чекори:
*Заменете ги аналгетиците. За да се помогне во спречувањето на епизодите на крвавење, не треба да се земаат лекови кои ја разредуваат крвта, како што е аспирин, ибупрофен или напроксен, без да се информира лекар. Лекарот може да препорача аналгетици, како што е ацетаминофен.
*Избегнувајте ги лековите кои ја разредуваат крвта, како и некои антидепресиви. Лекарот може да советува да се избегнуваат лековите клопидогрел, варфарин и хепарин, како и некои антидепресиви, како што се циталопрам, есциталопрам, флуоксетин, пароксетин или сертралин.

Бидете активни. Телесната тежина треба да се одржува во нормални граници. Сепак, треба да се избегнуваат спортови, како што се фудбал, борење и слично. Препорачливи се одење, возење точак и пливање.

## Надворешни врски

Категорија:Коагулопатии