Генетски проучувања на Арапите

**Генетските проучувања за Арапите** се однесуваат на анализите на генетиката на етничките арапски луѓе на Блискиот Исток и Северна Африка. Арапите се генетски разновидни како резултат на нивните мешани бракови и мешање со домородните луѓе од предисламскиот Близок Исток и Северна Африка по арапската и исламската експанзија. Компонентите на генетското потекло поврзани со Арапскиот Полуостров покажуваат зголемена шема на фреквенција од запад кон исток над Северна Африка. Сличен модел на фреквенција постои низ североисточна Африка со намалување на генетските афинитети кон групите на Арапскиот Полуостров по должината на долината на реката Нил низ Судан и колку повеќе тие одат на југ. Овој генетски клин на мешање е датиран од времето на арапската експанзија и имиграција во Северна Африка (Магреб) и североисточна Африка.

Во Левант, воведувањето на исламот во регионот и преобразувањето на населението од регионот во него предизвикало големи преуредувања во односите и афинитетите на населението преку мешање со „*културно слични, но географски оддалечени популации*“ со кои тие уживале заедничка исламска култура, арапска култура и арапски јазик, што довело до „*генетски сличности меѓу извонредно далечните популации како Јорданците, Мароканците и Јеменците*“.

Проучувањето на Арапите од 2018 година покажало дека Арапите од полуостровот генетски покажале две различни кластери и дека Арапите генерално можат генетски да се раслојуваат во четири групи; првата се состои од Арапи од Магреб (Алжирци, Мароканци, Тунижани и Либијци) заедно со првиот кластер на Арапскиот Полуостров, кој се состои од Саудијци, Кувајтци и Јеменци, втората се состои од левантски Арапи (Палестинци, Либанци, Сиријци и Јорданци) заедно со Египќаните и Ирачаните, третата се состои од Суданци и Коморанци, а четвртата група го компромитира вториот кластер на Арапскиот Полуостров кој се состои од Оманци, Емираќани и Бахреинци. Студијата ја потврдила високата генетска хетерогеност меѓу Арапите, особено оние од Арапскиот Полуостров.

## Еднородителски маркери

### Y-хромозом
Најдоминантната татковска хаплогрупа Y во арапските земји е арапската хаплогрупа J1 (J-M267) и особено нејзината главна клада J1-P58 која достигнува до 80% во некои земји како Јемен, Катар и Судан, според најновите проучувања на примероци. J1-M267 што не е P58 била пронајдена во Јемен и Оман. Мутацијата STR DYS388 еднаква или над 16 била пронајдена во J1-p58 и се користела како генетско профилирање во Форензиката уште од 80-тите за да се утврди потеклото на Блискиот Исток. (Небел и неговите соработници, 2001) 

Подолу е општата распространетоста на хаплогрупите на Y-ДНК меѓу популациите во арапскиот свет:

### mtDNA анализа
Лозата на мајчините предци на арапските земји е разновидна. Оригиналните и сè уште најраспространетите мајчински хаплогрупи на Блискиот Исток (Сирија, Либан, Палестина, Ирак, Арапскиот Полуостров) и Египет се mt (мајка) R0a1 (претходно наречена pre-HV), M1 хаплогрупа (хаплогрупата „назад кон Африка“) гранка на азиската хаплогрупа М (mtDNA) која се разгранувала од L3 хаплогрупата пред околу 70 000 години, и (мајчината) HV1 хаплогрупата гранка на HV1 хаплогрупата која сè уште е висока во Јемен, додека во Голема Сирија постои евроазиски мајчински генски проток, и хаплогрупата U5.

### HLA антигени
Многу од генетските нарушувања специфични за Арапите се наоѓаат на HLA сегментот на хромозомот 6. Истите овие мутации на сегментот се исто така маркери на Арапите во генеалошкото и форензичкото профилирање тестови и пручување.

## Автосомна ДНК
Постојат четири главни западно-евроазиски автосомни компоненти на ДНК кои ги карактеризираат популациите на арапскиот свет, имено: арапските, левантските, коптските и магребските компоненти. Арапската компонента е главниот автосомски елемент во Персискиот Залив. Најтесно е поврзан со локалното население што зборува арапски.

* Арапската компонента исто така се наоѓа на значителни фреквенции во делови од Левант и североисточна Африка. Шемата за географска распространетост на оваа компонента е во корелација со моделот на исламската експанзија, но нејзиното присуство кај либанските христијани, сефардите и ашкенашките Евреи, Кипарците и Ерменците може да сугерира дека неговото ширење на Левант претставува претходен настан. Посебно иследување на Јосиф Лазаридес и неговите колеги објавено истата година, ја корелирало оваа компонента со епипалеолитските Натуфијци од Левант. Оваа студија произвела античка ДНК на геномот од 44 древни жители на Блискиот Исток помеѓу ~ 12.000 и 1.400 п.н.е., вклучително и ловци-собирачи на Натуфија, и сугерирала порано ширење на потеклото на Натуфија кај популациите на Левант и Источен Медитеран. Било утврдено дека Натуфијаните се со ексклузивно западно-евроазиско потекло, најблиски поврзани со современите Арапи како Бедуините и Јеменците, а потоа египетскиот и берберскиот народ. Повторната анализа на примероците на Натуфија од 2018 година, вклучително и 279 современи популации како навод, покажале дека Натуфијаните главно биле од локално западно-евроазиско потекло, но имале 6,8% потекло поврзано со источна Африка, конкретно омотска компонента, која достигнува врв меѓу народот Ари. Се сугерира дека оваа омотична компонента можеби била воведена во Левант заедно со специфичната подлинија на Y-хаплогрупата E-M215, позната и како „E1b1b“, во Западна Евроазија.
* Левантската компонента е главниот автосомен елемент на Блискиот Исток и Кавказ. Врвот е меѓу друзите во Левантот. Левантската компонента отстапила од арапската компонента околу 15.500-23.700 ypb.
* Коптската компонента достигнува врв меѓу египетските копти во Судан.
* Магребската компонентата е главниот автосомен елемент во Магреб. Врвот е меѓу неарапизираните берберски популации во регионот. Современите северноафрикански (берберски) популации се опишани како мозаик од северноафрикански (иберомауруски ), блискоисточни, европски (раноевропски фармери) и потсахарски африкански предци.

Генетско проучување објавено во „*European Journal of Human Genetics“* во Nature (2019) покажало дека жителите на Блискиот Исток (Арапи) се тесно поврзани со Европејците и северноафриканците, како и со југозападните Азијци. „*Арапската макропопулација*“ е генерално тесно поврзана со другите „*западно-евроазиски*“ популации, како што се Европејците или иранските народи. Арапската експанзија ја означило една од последните проширувања на западноевроазиското потекло во Африка, при што најраниот научно потврден западно-евроазиски ген тек во Африка датира од 23.000 п.н.е. (или веќе порано), и може да биде поврзан со ширењето на протоафроазијатците од Блискиот Исток. Хоџсон и неговите соработници (2014) пронашле посебна компонента на неафриканско потекло меѓу североисточните Африканци (наречени „етио-сомалиски“), кои се одвоиле од другите западно-евроазиски предци, најблиску до компонентата на арапското потекло, пред околу 23.000 години, и мигрирале во Африка пред-земјоделски (помеѓу 12.000 и 22.000 години). Се претпоставува дека оваа компонента била присутна во значителни количини кај народите што зборуваат протоафроазиски. Авторите тврдат дека етио-сомалиската компонента и компонентата Магреб потекнува д една лоза на предци, која се одвоила од арапската лоза и мигрирала во Африка од Блискиот Исток. Во Африка, оваа западно-евроазиска лоза се разделила во компонентата Магреб, доминантна во Северна Африка, и Етио-Сомалиската компонента, која се наоѓа во значителни различни степени меѓу популациите на Африканскиот Рог.

Во 2021 година, едно проучување не покажало генетски траги од раните експанзии надвор од Африка кај денешните популации на Блискиот Исток, но покажало дека Арапите имаат покачено базално евроазиско потекло што го разредува нивното неандерталско потекло.

## Генетски нарушувања
Арапскиот свет има една од највисоките стапки на генетски нарушувања на глобално ниво; околу 906 патологии се ендемични за арапските држави, вклучувајќи таласемија, Туретов синдром, Вилсонова болест, болест Шарко-Мари-Тут, митохондријални енцефаломиопатии и Ниман-Пикова болест.

### Бази на податоци
Неколку организации одржуваат генетски бази на податоци за секоја арапска земја, како што е Саудиската програма за човечки геном (SHGP). Иако KGP, SHGP, QGP, BGP и EGP повторно ја разгледуваат генетиката и геномијата на предците на арапските популации, недостатокот на целосна координација помеѓу иницијативите е главното ограничување за откривање на вистинските маркери на болеста на арапската популација.

Центарот за арапски геномски студии (CAGS) претставува главна организација со седиште во Обединетите Арапски Емирати. Таа иницирала пилот-проект за конструирање на базата на податоци на Каталогот за преносна генетика кај Арапите (CTGA) за генетски нарушувања кај арапските популации. Во моментов, базата на податоци CTGA е централно одржувана во Дубаи и е домаќин на записи за речиси 1.540 менделови нарушувања и сродни гени. Овој број се зголемува бидејќи истражувачите се приклучуваат на најголемите арапски научни напори за дефинирање на генетските нарушувања опишани во регионот. Центарот промовира истражувачки проуќувања за овие нарушувања.

Некои од генетските нарушувања ендемични за арапскиот свет се: хемоглобинопатија, српеста анемија, дефицит на гликоза-6-фосфат дехидрогеназа и кревка синдром Х (FXS), која е наследна генетска состојба со критични последици. Центарот обезбедува информации за одредени земји, и одржува списоци на геномски болести.

Специфичните ретки автосомно рецесивни болести се високи во арапските земји, како што се синдромот Барде Бидл, синдромот Мекел, вродената дијареа со хлорид, тешката детска автосомно рецесивна мускулна дистрофија (SMARMD), болестите на лизозомалното складирање и фенилкетонурија се високи во заливските земји. Книгата на д-р Тееби дава детални информации и по земја. Дури и блискоисточниот респираторен синдром коронавирус (MERS-CoV), кој првпат бил идентификуван во Саудиска Арабија, заразил 77 луѓе, главно на Блискиот Исток и Европа. Четириесет од нив - повеќе од половина - починале. Но, MERS сè уште не бил пандемија, може да стане продорен кај пациент со генетско заболување.

Според водичот на д-р Турман за ретките генетски болести , Книга за арапски генетски нарушувања статија *во Саудискиот весник* за генетските болести во арапските земји  најголемиот дел од манифестациите на генетски нарушувања се: вродени малформации, проследени со ендокрини метаболички нарушувања а потоа со невронски нарушувања (како што е невромоторна болест) и потоа со крв, имунолошки нарушувања и потоа неоплазми. Начинот на наследување е главно автосомно рецесивен проследен со автосомно доминантен.

Некои од болестите се мутации на бета-таласемија, српеста анемија, вродена срцева болест, дефицит на гликоза-6-фосфат дехидрогеназа, алфа-таласемија, молекуларна карактеризација, рецесивна остеопероза, глутанион-редукатбезбедна DEf. Проучувањето за српеста анемија кај Арапите  статија за вродени дефекти  Дефицит на гликоза фосфат изомераза одговорен за неочекувани хемолитички епизоди. еден од доцните синдроми на д-р Теби. водич за флеш картички. Статија на NY Times  Во студијата на палестинските Арапи  студија за потенцијалот на фармакологијата  друга студија за арапските Палестинци  Проучување на базата на податоци за генетски нарушувања кај Арапите  Кај Палестинците  ново општо проучување  за бази на податоци  База на податоци за Б таласемија кај Арапите  Израелската национална генетска банка содржи генетски мутации на Арапите  База на податоци Teebi 2002  2010 гени одговорни за генетските болести кај палестинските Арапи  Следната пан-арапска конференција ноември 2013 година 

### Дијагноза на генетски нарушувања
Дијагнозата на генетските нарушувања по раѓањето може да биде направена од прават лекарите, лабораториски тестови, а понекогаш се прави и генетско тестирање. Генетско тестирање со профилирање на скрининг на фетуси на бремени жени за Список на нарушувања вклучени во програмите за скрининг на новороденчиња со користење на микрочип генетски микроари може да помогне во откривање на генетски мутации некомпатибилни со животот и одредување на абортус. Некои генетски тестови на родени деца може да помогнат да се пронајде вистинскиот третман. Мајките може се да тестираат за генетски нарушувања кај фетусот со метод на земање примероци од хорионски ресички (CVS) или амниоцентеза.

Можно е медицинското генетско тестирање да открие генетски мутации кои предиспонираат или активни во предизвикување болест што веројатно може да се случи во иднина на подоцнежна возраст или предизвикување болест со незабележани симптоми кои ќе се зголемат во иднина. Генетското тестирање во последно време, сè повеќе се користи од страна на лекарите откако станало поевтино, и сè уште постоечката отпорност од страна на давателите на медицински услуги на HMO, бидејќи таквото тестирање прави кратенки кон побрза дијагноза, предизвикувајќи HMOs да го изгубат профитот од продолжените посети на лекарите и другите лабораториски тестови со кои лабораториите го делат профитот. Организација за одржување на здравјето, каде што „односот со доктор со пациенти“ имало за цел да помогне во конфликтот на пациентите со HMO-и за остварување профит и големите клиники.

### Генеалогија и географија
Крвното сродство (вкрстување, брак меѓу братучеди, внатре во семејството, кланот, племето, па дури и земјата особено малите земји како Кувајт, за зачувување на богатството во семејството или кланот или племето особено по откривањето на нафтата во Заливот) претставува главна причина за арапските генетски болести, покрај мутагените, како што се факторите на животната средина, нафтената индустрија и депонии за радиолошки отпад во морето и копното.

Најпогодени се малите земји како Кувајт Јордан и земјите од Персискиот Залив, но сите други арапски земји поради Крвното сродствокрвното сродство. Сродните односи, исто така, предизвикуваат нови болести кои се непредвидливи и екстремно скапи за дијагностицирање и лекување (каде сè уште недостасуваат третмани на генетски болести), а нивото на генетски мутации (кои предизвикуваат претежно нови болести) е запрепастувачко (на пример, 70% од Саудијците носат мутации кои предизвикуваат нарушувања на менталната попреченост).

Често, овие нарушувања доведуваат до интелектуална попреченост, неврогенетски нарушувања, нарушувања на крвта и крварење и ретки генетски болести и дистрофија на мрежницата и нови варијации на маркер на болеста и поврзаност на саудиската mtDNA со дебелината.

Интелектуалната попреченост е на прво место со комбинираната и набљудуваната фреквенција на носител од 0,06779, проследена со ретинална дистрофија, глауком, вродени грешки во метаболизмот, српеста анемија/таласемија, глувост, дисморфична/дисплазија, атаксија, миопатија/мускулна дистрофија, полицистична бубрежна болест/нефронофтиза, синдром на Жубре, цистична фиброза, Барде-Бидл синдром и катаракта.

Фреквенцијата на носители на интелектуалната попреченост е три пати поголема од онаа на српеста анемија и таласемија кај арапската популација со 25-60% стапки на сродство. 33 гени (утврдено преку набљудуван фенотип) биле идентификувани меѓу претходно скринираните мултиплекс сродни семејства со неврогенетски нарушувања.

Претходно познати нарушувања на крвта и крварење: молекуларни дефекти, крвни нарушувања, β-таласемија, српеста анемија, α-таласемија и недостаток на G6PD (гликоза-6-фосфат дехидрогеназа) станале најчести кај арапската популација.

Бидејќи арапското население има тенденција да има арапско татковско потекло, главно арапската машка Y-J1 хаплогрупа особено j1-P58 и малата E1b1b од Северна Африка, потребни се поразновидни мајчински предци за да се балансира и да се разноли генскиот базен, но „историски“ сиромашните земји како Јемен и на Арапскиот полуостров им недостасува разновидност на женското потекло, како што се гледа најмногу во поголем дел од Сирија, Ирак и Египет кои имаат дополнителни мајчински хаплогрупи отколку мајчините поврзани со Блискиот Исток (познати како митохондриски) HV1b, U, U5, M1, R0a хаплогрупите и традиционалното сродство кое се зголемило поради трендот на зачувување на нафтено богатство, значително ги надминало генетските болести и генетската предиспозиција за такви болести кои стануваат нови по природа, односно непознати допрва да се откријат и разберат етиологијата и да се подготват третмани или превенција.

Новиот тренд е да се остане локално меѓу арапските популации во арапските земји и особено по создавањето на мали земји по независноста од западот во 50-тите години. Свадбата во различен генски базен како што е историски изолираниот Јемен или различната  Индонезија би помогнала. Додека дијабетесот е многу распространет кај Арапите од 10% до 20%, одговорните арапски гени сè уште не се пронајдени, но пронајден е саудиски митохондски ген кој предизвикува дебелина што предиспонира за дијабетес.

Синдромот на голи лимфоцити е високо застапен во западниот арапски блок Мароко, тип II мускулна дистрофија на појасот на екстремитетите, тип 2C во Либија, хемолитичко-уремичен синдром во Саудиска Арабија, анкилозен спондилитис во Египет и истоќниот блок, алфа-таласемија во сите земји освен Египет, Сирија и Ирак, цистична фиброза во Ирак, Саудиска Арабија, Јемен, Либија, Мароко, фамилијарна медитеранска треска fmf во источниот блок и Либија и Мароко, бета таласемија во сите земји, дефицит на g6dh во сите земји и.т.н.

Повеќето генетски маркери на генетските болести на Арапите се фенотипски, односно специфични мутации на арапските народи. Иако генетските мутации на земјите од Персискиот Залив се главно исти, некои генетски фенотипови се кувајтски на пример, итн.

Болестите имаат географска распространетост помеѓу арапските земји, како што се голема Сирија, Заливските земји, Јемен, Западниот блок (Мароко, Алжир, Тунис), поради ограничените бракови со секој блок или дури и со една земја. Освен тоа, браковите со роднини (сродници) и ендогамијата (бракови ограничени на малцински секти) го влошуваат проблемот. Оддалечувањето на браковите од далечните генски базени може да помогне да се реши проблемот во арапските земји. Голем дел од изразените генетски недостатоци кај Арапите се сместени на HLA сегментот на хромозомот 6. Истите мутации на сегментот се маркери на Арапите во тестовите и проучувањата за генеалошко и форензичко профилирање. Проучувања како што се: Податоци за арапската популација за локуси базирани на PCR:HLA  HLA полиморфизам во Саудиска Арабија.

Бидејќи над 70% од арапските генетски нарушувања се автосомно-рецесивни, тоа означува дека дефектниот ген треба да се пронајде и кај таткото и кај мајката, и бидејќи генскиот базен е сличен во популацијата (мажите и женските подеднакво, бидејќи автосомните хромозоми се мешавина од таткото и мајката, во затворени општества (бракови од иста секта ендогамија, или исто племе, па дури и од иста земја, па дури и од ист блок земји, бидејќи е слично во географските блокови како што е прикажано во онлајн брошурите наведени погоре.

### Основачки ефект на Арапски мутации кои предизвикуваат болести
Болеста со ефект на основач која предизвикува мутации каде што „*Основачкиот ефект се однесува на концептот дека даден ген се појавил (најверојатно со мутација) кај мала популација на предци (т.е. кај основач) и по случаен избор е пренесен на голем број потомството на тој основач*“. Основачката популација може да биде заедничко потекло на Арапите или принудните локализации предизвикани од вештачки земји во поголемата група на потекло, што оттука предизвикува болест на мутација на арапскиот специфичен основачки ефект што се наоѓа единствено во сите арапски земји и болести на мутации специфични за арапските земји предизвикани од зголемена хомозиготност. (постоење на ист ген на двата парови на хромозоми, па оттука и рецесивната болест се зголемува за само неколку генерации). Генетската абнормалност постепено ќе се зголемува со намалувањето на бројот на изолирани популации што ќе предизвикаат специфични болести на племето и нови генетски дефекти.

Кај рецесивните болести, основачките популации каде основните нивоа на хомозиготност ширум геномот се високи поради заедничкото заедничко потекло, но исто така и за сродните популации кои ќе имаат големи хомозиготни региони ширум геномот поради инбридирање. Имањето каталог на варијации поврзани со болеста кај овие популации овозможува брзи, рани и точни дијагнози кои може да ги подобрат резултатите на пациентот поради информираното клиничко управување и раните интервенции.

Следниве болести се оние кои можат да се случат на генетски мутации кои имаат основачки ефект на античко потекло, мутации што се случиле во арапското потекло (не вклучувајќи ги многуте нови мутации предизвикани од крвно сродство и непознати фактори во последно време):

* Српеста анемија
* Недостаток на хидроксилаза
* Атаксија со недостаток на витамин Е
* Генетска хетеро цревна малапсорпција Б12
* Автосомно рецесивно губење на слухот
* Автосомно рецесивна глувост
* Алфа и бета таласемија
* Дефицит на јаглеродна анхидраза,
* Фамилијарна медитеранска треска,
* Кревка Х синдром,
* Гошеова болест,
* Дефицит на гликоза 6 фосфатаза дихедрогеназа,
* Наследна хемохроматоза,
* Екстремитети Мускулен дефицит тип c,
* Мегало пластична анемија,
* Паркинсонова болест,
* Фенилкетонурија
* Примарна хиперокалурија
* Синдром на вродена мијастенија
* Синдром Кригер-Наџар тип I
* Дистална бубрежна туберо ацидоза
* Српест хемоглобин
* Недостаток на G6pd
* А и Б таласемија
* Defnb1
* Фенилкетонурија PAH
* Дистална бубрежна тубуларна ацидоза
* Цистична фиброза
* Автосомно рецесивна миопатија вклучува тело
* Митохондријален ген за дебелина кај Саудијците кој заедно со седентарен живот предиспонира за дијабетес.

### Превенција
Како превенција е потребно да се користи генетско советување особено пред и по бракот, избегнување на сродство, брак во различен генски базен особено што немало сродство. Избегнување на мутагени, т.е. фактори кои предизвикуваат мутации како што се радиоактивни и други фактори на животната средина, како што се живеење во близина на електрични столбови со висока микробранова фреквенција, и близу или над претходните индустриски претпријатија „Браун Филдс“ АКА. Важноста да се пријави кај лекарот за етничката припадност Како арапски или берберски и одредена земја како Саудиска Арабија, така давателот може да дизајнира генетско тестирање и други тестови за откривање на можните заболувања, особено големото секвенционирање на ДНК и специфичното ДНК тестирање станаа достапни и разумно достапни. Повеќето генетски болести остануваат незабележани од лицето или лекарот или мируваат и се појавуваат подоцна во животот, па така генетското тестирање може да открие веројатно постоење или мирување на болест или синдром пред да се манифестира или да ја потврди болеста и покрај негативните други негенетски лаборатории. тестови. многу болести кои предизвикуваат генетски промени се специфични за земјата или дури и под категорија како што е на пример „Еврејски Тунижанец“. познавањето на татковските и митохондријалните хаплогрупи на мајката Y и другите приватни компании, Јадрената ДНК може да му даде поглед на птичјиот поглед за тоа што да очекува заедно со самоидентификација на расата и земјата на потекло. Интервенции за време на бременоста, вклучувајќи: рано откривање и управување со состојби на мајката како што е дијабетесот; рано откривање и справување со инфекции. избегнување на тератогени (инфекции како токсоплазмоза, лекови); пренатален скрининг со серумски маркери на мајката во првиот триместар и со ултрасонографија; пренатална дијагноза со/без прекин на бременоста; грижа за фетусот за состојби како што е Rh некомпатибилност; избегнување на употреба на тутун и изложување на загадување; и суплементација со железо и фолна киселина. Интервенции по раѓањето, вклучувајќи: биохемиски скрининг на новороденче за вроден хипотироидизам, фенилкетонурија (PKU), галактоземија, српеста анемија, дефицит на гликоза-6-фосфат дехидрогеназа (G6PD), вродена адренална хиперплазија, дехидрогеназа дефицит на метил коензим.

### Откритија на нови синдроми
Теби тип на хипертелоризам (1987), синдром Теби Шалтут (1989), синдром ел-Газали (1994), синдром Маџарбан (2001)

Има дури и нови арапски имиња за новите генетски нарушувања и синдроми како што се:

Спектар на генетски нарушувања кај Арапите, либански тип на маноза 6--дефект на препознавање на рецепторот на фосфат (1984), алжирски тип на спондилометафизеална дисплазија (1988), кувајтски тип на кардиоскелетен синдром (1990), јеменска хипопигаментација (1990), синдром на лицето сличен (2000), тип Џераш на дисталната наследна моторна невропатија (2000), Караков синдром (2003), Омански тип на спондилоепифија.

## Наводи

Категорија:Арапски свет
Категорија:ДНК
Категорија:Човечка популациона генетика
Арапи