Наследна нетолерантност кон фруктоза

мини|Фруктосемија
**Наследна нетолеранција на фруктоза (Hereditary Fructose Intolerance- HFI)** е вродена грешка на метаболизмот на фруктоза предизвикана од недостаток на ензимот алдолаза Б. Наследната нетолеранција кон фруктоза се среќава и под имињата: Фруктосемија, Фруктоза алдолаза Б-недостаток, Фруктоза 1,6 недостаток на бифосфатна алдолаза. Лицата погодени со HFI се асимптоматски сè додека не се проголта фруктоза, сахароза, или сорбитол. При ова заболување пациентите имаат недостаток на белковина која ја разградува фруктозата. Фруктозата е овошен шеќер кој природно се создава во телото. Луѓето исто така создаваат фруктоза која се користи за засладување на различна храна, како и на храна за бебиња и пијалаци. Ако фруктозата е проголтана, ензимскиот блок кај алдолаза Б предизвикува акумулација на фруктоза-1-фосфат, што со тек на време, резултира во смрт на клетките на црниот дроб.  Оваа акумулација има низводни ефекти врз гликоногенезата и регенерацијата на аденозин трифосфат (АТП).  Симптомите на HFI вклучуваат: повраќање, конвулзии, раздразливост, лошо хранење како бебе, хипогликемија, жолтица, хеморагија, хепатомегалија, хиперурикемија и потенцијално откажување на бубрезите .  Може да доведе до клинички катастрофална состојба, зашто има пријавено смртност кај новороденчиња и деца како резултат на метаболички последици од HFI. Смртта во HFI е секогаш поврзана со проблеми во дијагностицирањето.

HFI е автосомно- рецесивна состојба предизвикана од мутации во генот *ALDOB*, сместена на 9q31.1. Вообичаено,за добивање на  HFI се сомневаат врз основа на историја на диети, особено кај новороденчиња кои стануваат симптоматски после доењето. Ова сомневање обично се потврдува со молекуларна анализа. Третманот на HFI вклучува строго избегнување на фруктозата во диетата.  Постарите пациенти со HFI обично селектираат само диети со фруктоза, дури и пред да бидат дијагностицирани.

## Презентација
Клучна идентификациска одлика на HFI е појава на симптоми со воведување на фруктоза во исхраната.  Погодените лица се асимптоматски и здрави, под услов да не јадат храна што содржи фруктоза или некој од нејзините вообичаени претходници, сахароза и сорбитол . Во минатото, новороденчињата честопати станувале симптоматски кога вклучиле во исхраната  формули кои биле засладени со фруктоза или сахароза. Овие засладувачи не се вообичаени во формулите што се користат денес.  Симптоми како што се: повраќање, гадење, немир, бледило, потење, треперење и летаргија, исто така, најпрво можат да се појават кај новороденчињата кога вклучуваат во исхраната  овошје и зеленчук. Овие може да напредуваат во апатија, кома и конвулзии ако изворот не се препознае рано.

Кога пациентите ќе бидат дијагностицирани со HFI, диеталната историја честопати открива аверзија кон овошје и друга храна која содржи големи количини на фруктоза. Повеќето возрасни пациенти немаат никаков забен кариес . 
### Прогноза

Наследната нетолеранција кон фруктоза може да биде во блага и во тешка форма. Кајповеќето деца им помага диета со избегнување на фруктоза и сахароза во исхраната. Оние со тешка форма може да развијат сериозна болест на црниот дроб. Колку ќе биде подобар квалитетот на животот зависи од тоа колку рано е поставена дијагнозата, колку рано се врши рестрикција на фруктозата и суркозата од исхраната и колку добро работи ензимот во телото.

## Метаболизам на фруктоза
По ингестијата, фруктозата се претвора во фруктоза-1-фосфат во црниот дроб со фруктокиназа . Недостатоци на фруктокиназа предизвикуваат есенцијална фруктозорија, клинички доброќудна состојба која се одликува со екскреција на неметаболизирана фруктоза во урината. Фруктоза-1-фосфат се метаболизира со алдолаза Б во дихидроксиацетон фосфат и глицералдехид . HFI е предизвикана од недостаток на алдолаза Б.

Недостаток на алдолаза Б резултира во акумулација на фруктоза-1-фосфат и заробување на фосфат (фруктокиназа бара аденозин трифосфат (АТП)). Возводно влијание на овој ензимски блок е инхибиција на производство на гликоза и намалена регенерација на АТП.

## Дијагноза
Поради леснотијата на терапијата (исклучување во исхраната на фруктоза), HFI може ефикасно да се управува доколку правилно се дијагностицира. Кај HFI, дијагнозата на хомозиготите е тешка, што бара скрининг на геномска ДНК со алелни специфични сонди или анализа на ензими од биопсија на црниот дроб. Откако ќе се идентификуваат, родителите на новороденчињате кои носат мутантен алдолаза Б алели, кои водат кон HFI, или постари лица кои имаат клинички истории компатибилни со HFI, можат да бидат идентификувани и советувани во однос на превентивната терапија: исклучување во исхраната на храна што содржи фруктоза, сахароза или сорбитол. Доколку е можно, поединци кои се сомневаат дека може да имаат HFI, треба да избегнуваат тестирање преку предизвик со фруктоза бидејќи резултатите се неконклузивни за лица со HFI и дури и ако дијагностичката администрација фруктоза е правилно контролирана, длабока хипогликемија и нејзините последователни активности може да го загрозат добро здравјето на пациентот битие.

## Третман
Третманот на HFI зависи од фазата на болеста и сериозноста на симптомите.Компликациите се третираат. На пример некои пациенти примаат лекови за намалување на уричната киселина во крвта со што се намалува и ризикот од појава на гихт. Лекот за оваа болест би бил замена на генот или на активноста на алдолаза Б ензимот, директно во црниот дроб, бубрезите и внатрешните органи. Денес не постои таков лек, но се истражува за да се открие нешто што би помогнало при ова заболување. Стабилните пациенти без акутни интоксикациски настани се третираат со внимателно планирање во исхраната со што се избегнува фруктоза и неговите метаболички претходници. Фруктозата се заменува во диетата со гликоза, малтоза или други шеќери. Управувањето со пациенти со HFI често вклучува диететичари кои имаат темелно познавање за тоа каква храна е прифатлива. 
Компликации кои може да настанат се: крварење, смрт, гихт,дисфункција на црниот дроб, низок шеќер во крвта, напади. 

## Види:

* Малапсорпција на фруктоза

## Наводи

## Надворешни врски

Категорија:Ретки болести