Рестриктивна кардиомиопатија

мини|алт=Микрографија на срцева амилоидоза, причина за рестриктивна кардиомиопатија. Црвена дамка од Конго.|Микрографија на срцева амилоидоза, причина за рестриктивна кардиомиопатија. Црвена дамка од Конго.
**Рестриктивната кардиомиопатија** ( **RCM** ) е форма на кардиомиопатија во која ѕидовите на срцето се крути (но не и задебелени).  Така, срцето е ограничено да се истегнува и правилно да се полни со крв. Тоа е најмалку вообичаено од трите оригинални подтипови на кардиомиопатија: хипертрофична, дилатирана и рестриктивна.

Рестриктивната кардиомиопатија е ретка болест каде што срцевиот мускул станува крут или вкочанет. Ова го отежнува опуштањето на коморите и правилното полнење со крв. Оваа состојба може да се наследи, а многу деца немаат препознатлива причина за нивната болест. Во случај кога треба да се идентификува причината, таа може да вклучува: акумулација на абнормални протеини (амилоидоза) во срцевиот мускул, вишок на железо (хемохроматоза) во срцето, други системски заболувања (саркоидоза, склеродермија), хемотерапија или третмани со зрачење за одредени видови рак, наследни болести (како што е Фабриовата болест).

Не треба да се меша со констриктивен перикардитис, болест која се манифестира слично, но е многу различна во третманот и прогнозата.

## Етиологија
Дијагнозата на рестриктивна кардиомиопатија се заснова на медицинската и семејната историја, физичкиот преглед и срцевото тестирање. Се прави ЕКГ за да се оцени ритамот на срцето и можното зголемување, ехокардиограмот ќе помогне да се измери зголемувањето на преткоморите. Преткоморите се зголемуваат поради зголемениот притисок од абнормалната релаксација на коморите. Рендгенот на градниот кош може да покаже зголемено срце и дополнителна течност во белите дробови. Се применува и стрес-тест за вежбање за да се согледа како срцето реагира на вежбање или стрес. Стрес-ехокардиограм, кој користи ултразвук и следење на отчукувањата на срцето, се применува за да се процени работата на срцето пред и по вежбање. Може да се препорача и холтер-монитор за проверка на абнормален срцев ритам. Може да се изврши срцева катетеризација за да се процени притисокот во секоја комора на срцето и да се погледнат коронарните артерии. Понекогаш се земаат некои делови од срцевиот мускул за време на постапката. Овие биопсии на срцевиот мускул се корисни во дијагнозата на одредени причини за појава на рестриктивна кардиомиопатија. Се прави и генетско тестирање за да се согледаат гените поврзани со оваа состојба. Може да се направи срцева МРИ. Станува збор за тест кој користи магнетно поле за да добие многу јасни слики на срцевиот мускул. Се прават и тестови на крвта, како што е BNP (Натриуректичен пептид од Типот Б) кој  помага да се покаже дека е присутна срцева слабост.

## Знаци и симптоми
Клиничката слика може да биде комплетно асимптоматска, но како што состојбата се влошува, можат да се јават симптоми на срцева слабост, како што се: болка во гради (во мирување или при вежбање), вртоглавица, несвестица, едем во стапалата, замор, палпитации, отежнато дишење, зголемување на телесната тежина, гадење.

Нетретираните срца со RCM често ги развиваат следните карактеристики:

* M или W конфигурација во инвазивно следење на хемодинамскиот притисок на РА
* Знак на квадратен корен на дел од инвазивното следење на хемодинамскиот притисок на LV
* Биатријално проширување
* Задебелени НН ѕидови (со нормална големина на комората)
* Задебелен слободен ѕид на RV (со нормална големина на комората)
* Зголемен притисок во десната преткомора (>12 mmHg),
* Умерена пулмонална хипертензија ,
* Нормална систолна функција,
* Слаба дијастолна функција, типично III-IV степен Дијастолна срцева слабост .

Оние кои се погодени од RCM ќе доживеат намалена толеранција на вежбање, замор, југуларна венска дистензија, периферен едем и асцит . Аритмии и блокови на спроводливост се чести.

## Причини
RCM може да биде предизвикана од генетски или негенетски фактори. Така е можно да се поделат причините на примарни и секундарни.  Вообичаената модерна организација е во *инфилтративни*, *складишни болести*, *неинфилтративни* и *ендомиокардијални* етиологии: 
* **Генетски**
** *DES* ( десмин ) 
** *CRYAB* (алфа Б кристалин, *HSPB5* ) 
** *FLNC* (филамин C) 
* **Инфилтративен**
** Амилоидоза
** Саркоидоза
** Примарна хипероксалурија
* **Болести на складирање**
** Фабри болест
** Гошеровата болест
** Наследна хемохроматоза
** Болест на складирање на гликоген
** Мукополисахаридоза тип I (Херлеров синдром)
** Мукополисахаридоза тип II (Хантер синдром)
** Ниман-Пик болест
* **Неинфилтративен**
** Идиопатска
** Дијабетична кардиомиопатија
** Склеродермија
** Миофибриларни миопатии
** Pseudoxanthoma elasticum
** Нарушувања на саркомерните протеини
** Вернер-ов синдром
* **Ендомиокарден**
** Карциноидна срцева болест
** Ендомиокардна фиброза
** Идиопатска
** Хипереозинофилен синдром
** Хронична еозинофилна леукемија
** Лекови (антрациклини, серотонин, метисергид, ерготамин, жива агенси, бусулфан)
** Ендокардијална фиброеластоза
** Последица на рак или терапија за рак
** Метастатски рак
** Зрачење

Најчеста причина за рестриктивна кардиомиопатија е амилоидоза .

## Механизам
Ритмичноста и контрактилноста на срцето може да се нормални, но крутите ѕидови на срцевите комори ( прекоморите и коморите ) ги спречуваат соодветно да се пополнат, намалувајќи го предоптоварувањето и крајниот дијастолен волумен . Така, протокот на крв се намалува, а волуменот на крвта што вообичаено би навлегол во срцето е поддржан во циркулаторниот систем. Со текот на времето, пациентите со рестриктивна кардиомиопатија развиваат дијастолна дисфункција и на крајот срцева слабост .

## Дијагноза
Дијагнозата обично се поставува преку ехокардиографија. Пациентите ќе покажат нормална систолна функција, дијастолна дисфункција и рестриктивна шема на полнење. Неопходни се 2-димензионални и Доплер студии за да се разликува RCM од констриктивен перикардитис. Ако пациентот има рестриктивна кардиомиопатија, студијата Доплер треба да прикаже слабо одржувано вентрикуларно полнење на Е-бранот и малку до никакво доцно вентрикуларно полнење на А-бранот што води до моделот на пад и плато на раните ознаки на дијастолниот притисок што се гледаат на ЕКГ.  Тропонин Т, Б-тип натриуретичен пептид (BNP) и про-DNP биомаркери, исто така, можат да помогнат во дијагностицирањето на RCM.  Срцева МРИ и трансвенозна ендомиокардна биопсија, исто така, може да бидат неопходни во некои случаи.  Намалениот QRS напон на ЕКГ може да биде показател за рестриктивна кардиомиопатија индуцирана од амилоидоза.

## Последици
Конгениталната рестриктивна кардиомиопатија доведува до срцева слабост со што значително се намалува квалитетот на живот.

## Третман
Третманот на рестриктивната кардиомиопатија треба да се фокусира на управување со предизвикувачките состојби (на пример, употреба на кортикостероиди ако причината е саркоидоза) и забавување на прогресијата на кардиомиопатија.  Рестрикција на сол, диуретици, инхибитори на ангиотензин-претворачки ензими и антикоагулација може да бидат индицирани за управување со рестриктивна кардиомиопатија.  Како последица на намалениот проток на крв низ срцето, доаѓа до покачување на притисокот на полнење, чија цел е да се одржи оптималната циркулација на крвта низ телото. Сепак, прекумерната употреба на диуретици може да доведе до несоодветна перфузија на крв во телесните ткива и, следствено, ткивна хипоперфузија поради намалување на вкупниот волумен на крв.

Блокаторите на калциумовите канали генерално се контраиндицирани поради нивниот негативен инотропен ефект, особено кај кардиомиопатија предизвикана од амилоидоза. Дигоксин, лекови за блокирање на калциумовите канали и бета-адренергични блокирачки агенси даваат мала корист, освен во подгрупата на рестриктивна кардиомиопатија со атријална фибрилација. Вазодилататорите се исто така типично неефикасни бидејќи систолната функција обично е зачувана во случаи на RCM.

Третманот за рестриктивна кардиомиопатија е фокусиран на минимизирање или спречување на симптомите, заштита на децата од абнормален срцев ритам и одложување на прогресијата на болеста. Лековите се користат за лекување на симптоми на срцева слабост, но во моментов не постојат лекови кои ја подобруваат способноста на срцето да се релаксира. Ако се утврди дека детето е изложено на зголемен ризик за ненадеен срцев удар, можат да се препорачаат превентивни третмани со помош на лекови за контрола на срцевиот ритам (антиаритмични лекови) или имплантиран кардиовертер-дефибрилатор (ИЦД). Ако состојбата е тешка, може да се размислува за трансплантација на срце. Некои деца со рестриктивна кардиомиопатија можат да бидат ограничени од одредени спортови и активности. Интензивната физичка активност може да биде ризик за дете со ослабен срцев мускул. Децата со RCM никогаш не треба да „сокријат“ симптом ако се чувствуваат уморни, имаат вртоглавици или имаат тешкотии со дишењето при некоја активност. Тие треба да останат добро хидрирани во секое време и да се одмораат кога е потребно.

Срцевата инсуфициенција како резултат на рестриктивна кардиомиопатија обично на крајот ќе треба да се третира со трансплантација на срце или апарат за помош на левата комора .

## Епидемиологија
Ендомиокардијалната фиброза генерално е ограничена на тропските предели и субсахарска Африка. Највисока инциденца на смртност предизвикана од срцева саркоидоза е забележана во Јапонија.

## Наводи

Категорија:Ретки болести