Дистална бубрежна тубуларна ацидоза

мини
**Дистална бубрежна тубуларна ацидоза** ( **dRTA** ) е класична форма на RTA. Болеста е нарушување кое се одликува со нарушена секреција на нето количеството на киселина од дисталниот тубул, а како резултат на тоа се јавува хиперхлоремична метаболна ацидоза. Класичната форма е често поврзана со хипокалемија, додека другите форми на стекнати дРТА може да бидат поврзани со хипокалемија, хиперкалемија или нормокалемија. Дисталниот RТА се одликува со неуспех на секреција на киселина од алфа меѓуколејните клетки на кортикалниот канал за собирање на дисталниот нефрон . Овој неуспех на секреција на киселина може да доведе до неможност за закиселување на урината на помалку од 5,3 pH.

## Симптоми
Бидејќи бубрежната екскреција е примарно средство за елиминација на киселина од организмот, следствено, постои тенденција кон ацидемија . Ова доведува до клинички одлики на dRTA:

* Нормален анјонски јаз метаболна ацидоза / ацидемија 
* Хипокалемија 
* Формирање на мочен камен (поврзано со алкална урина, хиперкалцерија и низок уринарен цитрат). 
* Нефрокалциноза (таложење на калциум во бубрезите) 
* Деминерализација на коските (предизвикување рахитис кај деца и остеомалазија кај возрасни)

Неуспехот за напредок, рахитисот, нарушениот раст (кај деца) и остеомалација или остеопенија (кај возрасни) се манифестации кои се јавуваат како резултат на губењето на калциумот преку урината и губењето на солите на калциум од коските. Обично се јавува и хиперкалциурија, нефролитијаза и нефрокалциноза.  Симптомите и последиците од dRTA се варијабилни и се движат од целосно асимптоматски, болки по целото тело и хематурија од камења во бубрег, тежок рахитис во детските форми, како и можна бубрежна слабост, па дури можна е и смрт.

dRTA најчесто доведува до губење на натриум и контракција на волуменот, што предизвикува компензативно зголемување на нивото на алдостерон во крвта. Алдостеронот предизвикува зголемена ресорпција на натриум и губење на калиум во собирниот канал на бубрезите, така што овие зголемени нивоа на алдостерон предизвикуваат хипокалемија која е вообичаен симптом на dRTA.

Формите на автозомно рецесивната дистална бубрежна тубуларна ацидоза често се дијагностицираат кај новороденчиња и мали деца. Автозомно доминантната форма  најчесто се дијагностицира кај адолесцентите и млади пациенти.

Преваленцата на болеста е непозната, но честопати  е недоволно пријавена од страна на пациентите. Наследните форми  се почести во области со висок степен на консангвинитет (Арапскиот полуостров и Северна Африка), додека пак стекнатите се пријавуваат почесто во западните земји. Наследените форми на болеста се наследуваат автозомно доминантно или рецесивно и можно е генетско советување.

## Причини
мини|Дијаграм што прикажува алфа меѓусебно поврзана ќелија со апикална протонска пумпа и базолетерална лента 3 (kAE1)
Почетокот на болеста може да се појави на било која возраст, во зависност од причината. Наследните поттипови на дРТА вклучуваат автозомно доминантно (АД) и автосомно рецесивно (АР) дРТА.

Дистална бубрежна тубуларна ацидоза може да биде наследна или стекната состојба.

A причини може да бидат:

* Автоимуна болест. Класичен Sjögren синдром, но исто така поврзан со системски лупус еритематозус, ревматоиден артритис, па дури и со хипергмамаглобулинемија. Хипокалемијата е често тешка во овие случаи. 
* Автозомно доминантната дистална бубрежна тубуларна ацидоза  обично се должи на мутации во СЛЦ4А1 генот. Мутациите во АТП6В1Б1 генот или АТП6В0A4 генот се одговорни за автосомно рецесивната форма на дистална бубрежна тубуларна ацидоза со глувост.  Автосомно рецесивната форма на  дистална бубрежна тубуларна ацидоза  без или со присуство на глувост со доцна појава главно е опишана кај пациентите со мутации во АТП6В0A4 генот,  но преклопувањето постои затоа што некои пациенти со оваа мутација развиваат глувост, а други не. Стекнатите форми на дистална бубрежна тубуларна ацидоза се смета дека се предизвикани од автоимуни заболувања, како што се Сјонгеровиот синдромот или пак се јавуваат секундарно на останати состојби како што се анемија на српестите клетки, системски лупус еритематозус, хронична опструктивна уропатија или по пресадување на бубрег. 
* Цироза на црниот дроб.
* Нефрокалциноза . Иако е последица на dRTA, тој исто така може да биде и причина; поврзан со оштетување (предизвикано од калциум) на кортикалниот канал за собирање . 
* Пресадување на бубрег . 
* Анемија на синдром . 
* Токсини, вклучувајќи ифосфамид (почесто предизвикува pRTA отколку dRTA), литиум карбонат и амфотерицин Б. 
* Хронична опструкција на уринарниот тракт . 
* Толуен предизвикува не-анјонска празнина метаболна ацидоза со хипокалемија и позитивен јаз на уринарниот анјон што изгледа како дистална RТА, но нема дефект на секреција на водород и ацидозата се должи на производството на киселина за време на метаболизмот на толуен.

Сите форми на дисталната бубрежна тубуларна ацидоза се со хроничен тек и можно е да имаат значителни ефекти врз растот и развојот.

## Дијагноза
PH вредноста на крвта на пациентот е многу варијабилна, а ацидемијата не мора да значи дека е карактеристична за заболените да страдаат од dRTA во кое било дадено време. Некој може да има dRTA предизвикано од алфа интеркалирана клеточна инсуфициенција без нужно да биде ацидемичен; се нарекува *нецелосно dRTA,* кое се одликува со неможност за закиселување на урината, без да влијае на нивото на pH на крвта или на плазма бикарбонат. Дијагнозата на dRTA може да се постави со набудување на уринарна pH вредност поголема од 5,3 на лицето системска ацидемија (обично се смета дека е серум бикарбонат од 20 mmol / l или помалку). Во случај на нецелосен dRTA, неуспехот да се закисели урината по предизвик на вчитување на орална киселина често се користи како тест. Обично се изведува *краткиот тест на амониум хлорид*, во кој се користат капсули на амониум хлорид како кисело оптоварување. Неодамна, откриен е алтернативен тест со употреба на фуросемид и флудрокортизон.

Молекуларното генетско тестирање за една од причинските генетски мутации, исто така, може да ја потврди дијагнозата.

## Третман
Терапијата со алкалии е стандарден третман (за да се постигне нормално ниво на бикарбонатите во серумот). Вклучува исправка на ацидемијата со орален натриум бикарбонат, натриум цитрат или калиум цитрат . Ова ќе ја поправи ацидемијата и обратна деминерализација на коските. Хипокалемијата и формирањето на уринарен камен и нефрокалцинозата можат да се третираат со таблети калиум цитрат кои не само што го заменуваат калиумот, туку и го инхибираат излачувањето на калциум и со тоа не ја влошуваат каменската болест како што може да сторат натриум бикарбонат или цитрат.

Кај децата се даваат многу високи дози , додека на возрасните им треба многу пониски дози. Калиумот е исто така неопходен кај пациентите со хипокалемија и обично се препорачува калиум цитрат. Дозата зависи од тежината на хипокалемијата. Хиперкалемичните типови имаат потреба од слаб внес на калиум во исхраната и останатите видови на терапии.

## Поврзано

* Бубрежна тубуларна ацидоза 
* Проксимална бубрежна тубуларна ацидоза 
* Ифосфамид

## Наводи

## Надворешни врски

Категорија:Бубрежни заболувања