Сотосов синдром

мини|алт=Девојка покажува карактеристични црти на лицето на Сотосов синдром|Девојка на која се покажани карактеристични црти на лицето на Сотосов синдром
**Сотосов синдром** (*Sotos syndrome*) претставува нарушување кое се карактеризира со специфичен изглед на лицето кое е долго и тесно, со високо чело, зацрвенети образи, мала зашилена брада, прекумерен раст во детството, нарушување на интелектуалниот развој. Овој изглед на лицето е најзабележителен во раното детство. Засегнатите доенчиња и деца имаат тенденција да растат брзо; тие се значително повисоки од нивните браќа, сестри и врсници, и имаат невообичаено голема глава, додека висината на возрасните обично е во нормала.

### Преваленца
1/10 000 до 14 000 живородени деца (1-9/ 100 000 население).

## Етиологија
Заболувањето настанува како резултат на мутација на генот **NSD1**. Генот NSD1 дава инструкции за создавање на протеин кој функционира како хистон метилтрансфераза. Хистонските метилтрансферази се ензими кои ги модифицираат структурните протеини наречени хистони, кои, пак, се прикачуваат за ДНК и им даваат облик на хромозомите. Со додавање на молекула наречена метил-група на хистоните (процес наречен метилација), хистонските метилтрансферази ја регулираат активноста на одредени гени и можат да ги вклучуваат и исклучуваат по потреба. Протеинот NSD1 ја контролира активноста на гените вклучени во нормалниот раст и развој. 
мини|алт=Дете со Сотос синдром што покажува карактеристични црти на лицето|Дете со Сотосов синдром што покажува карактеристични црти на лицето

## Симптоми и дијагноза
Сотосовиот синдром предизвикува физички прекумерен раст и новороденчињата имаат некои карактеристики според кои можат да се дефинираат – високо чело, долго и тесно лице, зашилена брада, коси очи, зголемен распон на рацете, слаб мускулен тонус. Луѓето со Сотосов синдром често имаат интелектуална попреченост, а повеќето имаат и невроразвојни нарушувања. Состојбите кои вообичаено се јавуваат кај луѓето со Сотосов синдром вклучуваат нарушување на спектарот на аутизам, нарушување на вниманието/хиперактивност (АДХД), фобии, опсесии и принудување, бес и импулсивно однесување. 

Чести се и проблемите со говорот и јазикот. Засегнатите лица често имаат пелтечење, монотон глас и проблеми со производството на звук. Дополнително, слабиот мускулен тонус (хипотонија) може да ги одложи другите аспекти на раниот развој, особено моторните вештини, како што се седењето и ползењето. Други знаци и симптоми на Сотосовиот синдром можат да вклучуваат сколиоза, срцеви или бубрежни дефекти, губење на слухот и проблеми со видот. 

Дијагностицирањето на Сотосовиот синдром е со помош на клиничка слика, физички преглед и примерок од крв за детектирање на мутации на генот NSD1, кој доколку се докаже, ќе се добие конечната дијагноза. 
мини|алт=Сотос синдром во раката, покажувајќи зголемување|Сотосов синдром на раката, покажувајќи зголемување

## Последици
Состојбата не влијае на очекуваниот животен век. Со тековен третман и поддршка, многу луѓе со овој синдром живеат активен и исполнет живот. Одложувањата во развојот можат да се подобрат во годините на училишна возраст, но проблемите со координацијата можат да продолжат до зрелоста, заедно со какви било потешкотии во учењето и/или други физички и ментални проблеми.
мини|алт=Автозомно доминантно наследување|Автосомно доминантно наследување

## Третман
Третманот е симптоматски и не постои стандардна терапија за третман. Во неонаталниот период честопати потребна е фототерапија поради жолтица. При тешкотиите со цицање и голтање се јавува потреба од прилагодување на храната за бебиња. Можеби ќе треба да се разгледаат алтернативни методи на хранење, како што е употребата на назогастрична цевка. Друг чест проблем е гастроезофагеалниот рефлукс кој предизвикува металоиди, повраќање, иритација на хранопроводникот и респираторни проблеми, а третманите можат да вклучуваат прилагодувања, како што се јадење, подигнување на главата на креветот, лекови и, во ретки случаи, операција. Планот за орално-моторни третмани може да биде дел од програмата за терапија на детето. Почетниот систематски скрининг вклучува бубрежен, срцев и ортопедски клинички преглед и испитувања. Важно е и раното откривање на сколиозата и везико-уретералниот рефлукс. 

Исто така, од особена важност е општото и специјализирано педијатриско следење во доба на детството, на секои една или две години, и тоа поради можните клинички настани, вклучувајќи запек, респираторни инфекции, напади и поради можниот зголемен ризик од тумори. При анестезија можат да бидат потребни посебни и мерки на претпазливост. Во почетокот на детството, програмите што вклучуваат стимулација на доенчиња, работна терапија, говорна терапија и адаптивно физичко образование играат значајна улога во негувањето на детето со Сотосов синдром. Подоцна, некои деца учествуваат во редовни училници со поддршка, а некои други се запишуваат и се вклучени во паралелки за соодветно образование. 

## Наводи
Категорија: Ретки болести