Идиопатска апластична анемија

**Идиопатска апластичната анемија** се дефинира како хематолошка состојба која се карактеризира со намалување на клеточните елементи на периферната крв. Тоа е ретка, но исклучително сериозна состојба што произлегува од необјаснетиот неуспех на коскената срцевина да произведе крвни клетки. Идиопатската апластичната анемија, генерално се развива пред возраст од 30 – 40 години како резултат на вродена хромозомска абнормалност, како што е анемија на Фанкони или вродена дискератоза. Стекнатата форма може да биде предизвикана од токсични хемикалии, зрачење или реакции на лекови или инфекции. Сепак, во над 50 % од случаите не може да се идентификува причината, и состојбата се нарекува идиопатска апластична анемија. Луѓето со анемија немаат доволно функционални црвени крвни зрнца (РБЦ). Црвените крвни зрнца се одговорни за пренесување на кислород. Кога едно лице е анемично, неговото тело не транспортира ефикасно кислород и тоа може да го  направи уморен  и слаб. Црвените крвни зрнца носат кислород со помош на протеин наречен хемоглобин. Хемоглобинот е неопходен за ефикасен транспорт на кислород. Цврсто го врзува кислородот во областите со висок кислород и потоа го ослободува во областите на кои им е потребен кислород. Хемоглобинот исто така прави крвта да има црвена боја. Хемоглобинот содржи железо, кое е неопходно за хемоглобинот да го врзе кислородот. Многу случаи на анемија произлегуваат од недостаток на железо. Овие типови на анемија лесно се лекуваат. Сепак, идиопатската апластична анемија започнува со проблем со коскената срцевина и не е предизвикан од недостаток на железо. Состојбата е ретка, но може да биде фатална ако не се лекува.

### Преваленца
Идиопатската апластична анемија е забележана кај приближно 1 – 9/1 000 000 лица.

## Етиологија
Идиопатската апластична анемија е ретка. Фактори кои можат да го зголемат ризикот вклучуваат: третман со високи дози на зрачење или хемотерапија за рак; изложеност на токсични хемикалии; употреба на некои лекови на рецепт, како што е хлорамфеникол, кој се користи за лекување на бактериски инфекции и златни соединенија што се користат за лекување на ревматоиден артритис; одредени крвни заболувања, автоимуни нарушувања и сериозни инфекции; бременост, ретко.

Кои се точните причини за појава на идиопатската апластична анемија, сѐ уште се непознати од каде доаѓа и терминот идиопатска апластична анемија. Апластичната анемија е предизвикана од оштетување на коскената срцевина. 

Матичните клетки во срцевината вообичаено создаваат крвни клетки, вклучувајќи:
*црвени крвни зрнца;
*бели крвни зрнца;
*тромбоцити.

Овој процес е нарушен кај луѓе со апластична анемија. Матичните клетки се оштетени и се создаваат многу малку крвни клетки. Бројни состојби можат да ја оштетат коскената срцевина. Кај луѓето со идиопатска апластична анемија, причината за таа штета често е непозната и неколку фактори се поврзани со неа. Некои научници веруваат дека идиопатската апластична анемија може да биде автоимуна состојба. Кај автоимуните болести, телото ги напаѓа сопствените клетки, препознавајќи ги како инфекција. Другите можни причини вклучуваат: реакција на некои лекови кои се користат за лекување на артритис, епилепсија или инфекција; или низа токсични хемикалии кои се користат во индустријата или земјоделството, како што се бензен, растворувачи или пареа од лепак; изложеност на зрачење или хемотерапија за третман на рак; анорексијa, нервоза, тешко нарушување во исхраната кое е поврзано со апластична анемија; некои вируси како Епштајн-Бар, ХИВ или други херпес-вируси. Иако ретко, можно е идиопатската апластична анемија да се наследи. Идиопатската апластична анемија не е предизвикана од недостаток на железо. 

Според тежината апластичните анемии се поделени во три групи:
**тешка форма на апластична анемија* (целуларноста на коскената срцевина е < 25 % или 25 – 50 % со 30 % резидуални хематопоетски клетки, присуство на два од следниве три критериуми: Неутрофили < 0,5 x 109 l; Тромбоцити < 20 x 109 l; Ретикулоцити < 20 x 109 l);
**многу тешка форма на апластична анемија* (карактеристиките се исти како за тешката, но тука неутрофилите се < 0,2 x 109 l);
**лесна форма на апластична анемија* (пациентите не ги задоволуваат критериумите од тешката и многу тешката форма на апластична анемија)

## Симптоми и дијагноза
Симптомите на идиопатската апластична анемија се слични на оние на општа анемија. Кога бројот на црвени крвни зрнца е низок, клиничката манифестација е проследена со: вртоглавица, прекумерен замор, зголемена чувствителност на ниски температури, слабост, забрзан пулс, раздразливост, бледило, отежнато дишење. Додека пак, при идиопатската апластична анемија кога има намален број на тромбоцити, тоа се манифестира со следните симптоми и знаци: крвавење од нос, крвавење од непцата, појава на модринки по кожата, осип по телото во вид на ситни мали точки. Кај конгениталната идиопатска апластична анемија, т.н. 

Фанкониева анемија, се манифестира со низок раст, склелетни малформации, дамки во вид на бело кафе. Овие симптоми може да се манифестираат во 30-тите години од животот кај мажи а до 48-та година од животот кај жените. Исто така, може да се развие и конгенитална дискератоза со појава на леукоплакии, дистрофија на ноктите и пигментација на кожата обично кај млади лица. Некои пациенти со конгенитална апластична анемија можат да немаат ниту еден симптом и дијагнозата се поставува дури откако ќе изостане одговорот од имуносупресивната терапија. 

Анамнестички се добива податок за пожолтување и тоа обично 2 – 3 месеци претходно и тоа може да укажува на посхепатична апластична анемија. Сите видови на анемија прво се дијагностицираат со анализа на крвта. Комплетната крвна слика ќе ги покаже вредностите на еритроцитите, леукоцитите и тромбоцитите. Откако ќе се дијагностицира анемијата, важно е да се утврди нејзината причина. Исто така, се прави и периферна размаска. Ако лекарот  се сомнева на *идиопатска апластична анемија*, следниот чекор во поставување на дијагнозата е  биопсија на коскената срцевина. Ќе се вметне игла во коската на колкот за да се собере срцевината. Примерокот ќе се испита за да се види колку матични клетки се присутни. Според добиените резултати, се врши класификација на идиопатската апластична анемија како акутна или хронична. 

Акутните случаи се појавуваат ненадејно и тие се доста тешки. Хроничните случаи се развиваат побавно. Сепак, тие се исто толку тешки за лекување. Следни испитувања за навремена и точна дијагноза се: анализа на кршење на хромозомите во клетки од периферна крв, за докажување на Фанкониева анемија кај пациенти < 50 години; имунофенотипизација со проточен цитометар за анализа на протеини, врзани со клетката со глицерофосфатидилинозитиол (ГПИ); Хамовиот тест во повеќето центри е напуштен бидејќи е помалку сензитивен и помалку квантитативен во однос на проточната цитометрија како тест за докажување на пароксизмална ноќна хемоглобинурија (ПНХ); хемосидерин во урината, доколку на проточна цитометрија постои дефицит на ГПИ протеини; витамин Б12 и фолна киселина; хепатални проби; вирусолошки испитувања: хепатит A, B, C, EBV, CMV; aтинуклеарни антитела и анти-ДНК антитела; рендгенографија на белите дробови; ултрасонографија на абдоменот и ехокардиограм; анализа на генски дефекти за конгенитална дискератоза во периферна крв, доколку постојат клинички знаци или изостане одговор на имуносупресивната терапија.

## Последици
*инфекции;
*тешко крвавење;
*неуспех на трансплантација на коскена срцевин;
*несакани реакции на лековите ;

## Третман
Третманот зависи од сериозноста на состојба. Некои благи форми на идиопатска апластична анемија не бараат третман. Може да се препорача прекинување на лекот или да се избегне близок контакт со можни хемикалии. Многу умерени случаи бараат трансфузија на крв и тромбоцити. Трансфузиите се генерално неопходни за акутни случаи.

Трансплантацијата на коскена срцевина може да се користи за лекување на тешки случаи. Оваа процедура ги заменува матичните клетки од пациентот со оние од донатор. Третманот најдобро функционира кај лица под 40 години кои имаат донатори на браќа и сестри. За да се спречи голема загуба на крв што не може да се замени доволно брзо од телото, аблација е опција за ендометриоза.

## Наводи
Категорија: Ретки болести