Hiperkolesterolemia familia

**Hiperkolesterolemia** merupokan sabuah panyabab nan acok tajadi dari kalainan gen pangatur homeostatis lemak badan. Kalainan hiperkolesterolemia familia tajadi karano adonyo mutasi pado gen reseptor LDL (R-LDL) sahinggo tajadi parubahan struktur ataupun fungsi dari reseptor nan maikek low density lipoprotein cholesterol (kolesterol LDL) plasma. Hal iko mangakibaikan tingginyo kadar kolesterol LDL nan dapek maagiahkan babagai spektrum klinis, dari panumpuakan kolesterol di kulik jo jaringan ikek hinggo aterosklerosis pado pambuluah darah koroner nan ka manyababkan kamatian.

Hiperkolesterolemia familia dikenal pulo sabagai Hiperlipoproteinemia tipe 2 atau Fredrickson Kelas 2a Hiperlipidemia, marupokan kalainan metabolik lemak nan mampunyoi karakteristik sarupo kalainan klinis nan ditandoi jo paningkatan kada kolesterol jo lemak *low density lipoprotein* (LDL) dalam darah jo kalainan molekuler nan ditandoi jo indak tadapeknyo reseptor LDL. Hiperkolesterolemia Familia marupokan dislipidemia monogenik nan diturunkan sacaro autosomal dominan. Sabagian gadang disababkan dek mutasi gen reseptor LDL, Apolipoprotein B, atau *Proprotein Convertase Subtilisin Kexin type* 9 (PCSK9)  sahinggo tajadi parubahan struktur jo fungsi dari reseptor nan maikek LDL dari sirkulasi. Pandarito Hiperkolesterolemia Familia mampunyoi kadar kolesterol darah nan tinggi sajak lahia jo dapek manimbuakan aterosklerosis sajak umua anak-anak sahinggo maningkekan resiko tajadi kamatian karano panyakik jantuang koroner katiko muda.

## Gejala Hiperkolesterolemia
Hiperkolesterolemia indak manunjukkan gejala apo pun. Pado umumnyo, urang indak manyadari kadar kolesterol dalam badannyo tinggi sampai muncua komplikasi, sarupo sarangan jantuang atau stroke. Dek itu, paralu untuak malakuan skrining kolesterol sajak ketek.

Para ahli manyarankan skrining dilakuan minimal sakali katiko anak baumua 9-11 tahun, jo katiko remaja umua 17-21 tahun. Sadangkan untuak urang baumua di ateh 21 tahun, skrining dilakuan satiok 4-6 tahun sakali. Pada penderita diabetes, sarato urang nan mampunyoi riwayaik hiperkolesterolemia jo serangan jantuang dalam kaluarga, dokter menyarankan skrining labiah rutin. Konsultasian jo dokter manganai frekuensi skrining nan paralu dilakuan.

## Panyabab jo Faktor Risiko Hiperkolesterolemia
Riwayaik kaluarga

Walaupun tagolong jarang, saurang dapek mangalami hiperkolesterolemia karano faktor genetik nan diturunan dari urang gaek jo panyakik nan samo. Kondisi nan disabuik *familial hypercholesterolemia* iko dipicu dek mutasi sajumlah gen, sarupo APOB, LDLR, LDLRAP1, dan PCSK9.

Pola makan buruak

Konsumsi makanan tinggi kolesterol, sarupo dagiang merah jo produk susu hewani, dapek maningkekan kolesterol total. Produk makanan hewani jo kandungan lemak jenuh jo makanan ringan kayo lemak trans, sarupo kue atau biskuit, bisa maningkekan kadar kolesterol.

Obesitas

Barek badan balabiah jo indeks massa tubuh (IMT) 30 atau labiah, mampagadang risiko hiperkolesterolemia.

Diabetes

Gulo darah tinggi bisa maningkekan LDL jo manurunan HDL, sarato marusak dindiang pambuluah darah.

Lingkar pinggang gadang

Hiperkolesterolemia labiah barisiko tajadi pado laki-laki jo lingkar pinggang di ateh 102 cm, jo padusi lingkar paruik di ateh 89 cm.

Marokok

Salain dapek manurunan kadar HDL, rokok dapek marusak dindiang pambuluah darah, sahinggo manjadi tampek panumpuakan lemak.

Kurang olahraga 

Olahraga manolong badan maningkekan jumlah HDL.

## Pengobatan Hiperkolesterolemia
Langkah partamo untuak manangani hiperkolesterolemia adolah parubahan pola makan manjadi labiah sehat, sarato labiah taratur baolahraga. Kalau langkah tasabuik alah dijalani tapi kadar kolesterol masih tinggi, dokter maresepkan ubek-ubekan tagantuang umua jo kondisi kasihatan pasien.

Bara buah contoh ubek untuak mangatehi hiperkolesterolemia adolah:

**Statin**

Ubek iko bakarajo jo caro mahambek zat nan diparalukan hati untuak mamproduksi kolesterol. Hal tasabuik mamicu hati manambiak kolesterol dari darah. Statin mambantu badan manyerap kolesterol dari timbunan kolesterol di dindiang pambuluah darah. Contoh ubek golongan statin antaro lain adolah *atorvastatin*, *rosuvastatin*, jo *simvastatin*.

**Resin pengikat asam empedu**

Ubek iko manurunan kadar kolesterol sacaro indak langsuang jo caro maikek asam ampadu. Hal tasabuik manyababkan hati manggunokan kolesterol nan balabiah untuak mambuek labiah banyak  asam ampadu, sahinggo kadar kolesterol dalam darah manurun. Contoh ubek nyo adolah *cholestyramine*.

**Penghambat penyerapan kolesterol**

Ubek iko bakarajo jo caro mambatehi panyarapan kolesterol dek usus ketek. Dek itu, usus ketek indak dapek malapehan kolesterol ka darah dalam jumlah gadang. Contoh ubeknyo adolah ''ezetimibe''.

**Ubek suntik**

*Alirocumab* jo *evolocumab* tagolong ubek jinih baru untuak manangani hiperkolesterolemia. Jinih ubek iko manolong hati manyerap kolesterol LDL labiah banyak, sahinggo manurunan kolesterol total dalam darah. Dokter umumnyo maresepkan ubek iko pado pasien nan mampunyoi kalainan bawaan, nan manyababkan kadar LDL tinggi.

## Rujuakan