Mutācija

**Mutācijas** (no  — 'mainīšanās, pārmaiņa') ir pastāvīgas gēnu vai hromosomu pārmaiņas, kuras var tikt nodotas pēcnācējiem, ja tās ir notikušas šūnās, no kurām veidojas gametas. Mutācijas palielina pēcnācēju daudzveidību. Mutācijas parasti notiek samērā reti, bet to parādīšanās biežumu var palielināt mutagēnu vielu, dažu mikroorganismu vai jonizējošās radiācijas iedarbība. Vairums mutāciju somatiskajās šūnās nekādi neizpaužas, bet dažkārt var pasliktināt šūnas darbību organismā, novest pie tās bojāejas vai nekontrolējamas šūnu vairošanās. Dzimumšūnu mutācijas var tikt nodotas pēcnācējiem. Retos gadījumos mutāciju radītās jaunās organisma īpašības uzlabo organisma eksistences spējas — šādiem organismiem ir labākas izredzes dabīgajā atlasē. Tādējādi mutācijas ir evolūcijas dzinējspēks.

## Hromosomu mutācijas
**Hromosomu mutācijas** ir pārmainīts hromosomu skaits vai uzbūve. Hromosomu skaita pārmaiņas ietver monosomiju, trisomiju un poliploīdiju.

### Monosomija un trisomija
*Monosomijas* gadījumā indivīdam ir tikai viena kāda konkrēta pāra hromosoma (2n — 1), un *trisomijas* gadījumā indivīdam ir trīs kāda konkrēta pāra hromosomas (2n + 1). Monosomijas un trisomijas parastākais cēlonis ir hromosomu neizšķiršanās mejozes laikā. Tā var notikt mejozē I, ja neizšķiras homoloģiskā pāra hromosomas, un arī mejozē II, ja nenotiek mārhromosomu izšķiršanās un tās abas nokļūst vienā un tajā pašā meitšūnā. Šādas kļūmes var notikt arī mitozē, bet mejozē tās atgadās biežāk. Monosomija un trisomija ir sastopama gan augiem, gan dzīvniekiem. Visbiežāk dzīvniekiem autosomu monosomijas un trisomijas ir letālas. Trisomiķiem izdzīvošanas varbūtība ir lielāka nekā monosomiķiem. Tiem, kas izdzīvo, ir īpatnējs fizisko un garīgo anomāliju komplekss jeb sindroms. Piemēram, Ternera sindroms cilvēkam ir dzimumhromosomu monosomija. Indivīds manto tikai vienu X hromosomu. Visbiežākā trisomija cilvēkam ir Dauna sindroms. Tas ir saistīts ar 21. hromosomu. Indivīdiem ar Ternera sindromu ir normāls mūža garums. Lai gan personām ar Dauna sindromu ir dažādas medicīniskas problēmas, arī viņu dzīves ilgums parasti ir diezgan garš.

### Poliploīdija
Dažiem mutantiem eikariotiem ir vairāk nekā divi hromosomu komplekti. Tādus organismus sauc par poliploīdiem (no  — 'daudzkārtīgs' un *eidos* — 'veids'). Poliploīdus nosauc atkarībā no tā, cik tiem ir hromosomu komplektu. Triploīdiem (3n) ir trīs katra tipa hromosomas, tetraploīdiem (4n) ir četri hromosomu komplekti, pentaploīdiem (5n) — pieci komplekti utt.

Dzīvniekiem poliploīdiju nenovēro. Spriežot pēc trisomiķiem, vairākas hromosomu kopijas rada letālu iznākumu. Poliploīdija ir galvenais evolūcijas mehānisms augiem. Ir noskaidrots, ka 47% ziedaugu ir poliploīdi. Starp tiem ir daudzi nozīmīgi graudaugi — kvieši, kukurūza, kokvilna, cukurniedres, kā arī augļaugi — arbūzi, banāni, āboli. Poliploīdi parasti rodas hibridizācijas rezultātā. Kad divas dažādas sugas sakrustojas, organismam, ko sauc par hibrīdu, var būt liekas hromosomas. Ja tā ir noticis, tad mejozes laikā hromosomas nevar konjugēt un organisms nav auglīgs. Arī dzīvnieku hibridizācijas rezultātā var rasties sterili pēcnācēji. Piemēram, ja sakrusto zirgu ar ēzeli, rodas mūlis, kas nav spējīgs radīt pēcnācējus. Ja augiem pēc hibridizācijas notiek hromosomu skaita dubultošanās, tad rodas pārskaita hromosomu komplekts un mejozes laikā hromosomas var veidot pārus (konjugēt).

### Hromosomu struktūras pārmaiņas
Dažādi vides faktori, piemēram, radiācija, noteiktas organiskās vielas vai pat vīrusi var izraisīt hromosomu pārrāvumus. Dažkārt vienas vai vairākuhromosomu sarautie gali nesavienojas tādā pašā kārtībā, kādā tie bija pirms bojājuma. Tas rada pārmaiņas hromosomu struktūrā. *Inversijas* gadījumā hromosomas segments ir apgriezts par 180 grādiem. Gēna vietas maiņa var pārmainīt gēna aktivitāti. *Translokācijas* gadījumā notiek hromosomu segmentu pārvietošanās no vienas nehomoloģiskas hromosomas uz citu. Pēc translokācijām heterozigotiskiem indivīdiem parasti ir samazināta auglība anomālu gametu veidošanās dēļ. *Delēcijas* gadījumā tiek norauts hromosomas gals vai arī divu vienlaicīgu pārrāvumu dēļ tiek zaudēts hromosomas iekšējais segments. Delēcija parasti izraisa anomālijas, pat ja ir bojāta tikai viena hromosoma no pāra. *Duplikācijas* gadījumā kāds hromosomas segments ir dubultojies. Duplikācijas var rasties dažādā ceļā. Kādas hromosomas zaudētais segments vienkārši var pievienoties tās homologam, vai arī var notikt nevienādā krustmija, kuras rezultātā vienā hromosomā ir duplikācija, otrā — delēcija. Gēnu daudzkārtējās kopijas var mutēt atšķirīgi, tādējādi nodrošinot sugai papildu ģenētisko mainību. Piemēram, cilvēkam ir vairāki cieši saistīti cilvēka globīna gēni (hemoglobīna sastāvdaļa, kas transportē skābekli). Šādi gēni ir radušies duplikācijas rezultātā, kurai ir sekojušas katra gēna mutācijas.

## Gēnu mutācijas
Gēnu mutācija ir nukleotīdu secības pārmaiņa gēnā. Mutāciju biežums parasti ir mazs, jo dezoksiribonukleīnskābes (DNS) reparācijas enzīmi nepārtraukti kontrolē un labo neprecizitātes DNS molekulā. Pirmie ģenētiķi saprata, ka gēni mutē, bet viņi nezināja, kas mutācijas izraisa. Mūsdienās neapšaubāms ir fakts, ka gēnu mutācijas ir pārmaiņas nukleotīdu secībā DNS molekulā. Ja pārmainās nukleotīdu secība, pārmainās arī kodoni un aminoskābju secība polipeptīdā.

**Krasās rāmja nobīdes mutācijas**

Termins *lasīšanas rāmis* attiecas uz kodonu secību, jo tie tiek lasīti no kāda specifiska sākumpunkta. Ja pēkšņi kāds kodons zūd, lasīšanas rāmis tiek nobīdīts. Šādas mutācijas ir visbiežākās, jo viens vai vairāki nukleotīdi no DNS tiek vai nu iestarpināti, vai zaudēti. Rāmja nobīdes mutāciju sekas var būt pilnīgi jauna kodonu secība un nefunkcionējošs proteīns.

**Krasās punktveida mutācijas**

Punktveida mutāciju gadījumā ir pārmainīts viens nukleotīds un tādējādi ir pārmainīts arī kodons. Ja viena bāze ir nomainīta ar citu, tam var būt dažādas sekas. Pārmaiņas vienā aminoskābē var neradīt efektu, ja tās notiek proteīna nekritiskajā rajonā vai arī ja abām aminoskābēm ir līdzīgas ķīmiskas īpašības.

### Mutāciju rašanās un reparācija
Mutācijas DNS reparāciju kļūdas dēļ rodas ļoti reti. DNS polimerāze — enzīms, kas veic DNS replikāciju, veic jaunās ķēdes korektūru un atklāj nepareizi sapārotus nukleotīdus. Nepareizie nukleotīdi tiek nomainīti ar pareiziem nukleotīdiem. Replikācijas beigās ir vairs tikai viena uz katru replicēto nukleotīdu miljardu.

Mutagēni (lat. *mutatio* — pārmaiņa un gr. *genos* — izcelsme) ir vides faktori, kas izraisa nejaušas DNS bāzu pārmaiņas. Mutagēni var būt radiācija (piemēram, radioaktīvie elementi un rentgenstari), organiskas vielas (piemēram, noteikti pesticīdi un cigarešu dūmi). Ja šie mutagēni izraisa mutācijas gametās, tad indivīda pēcnācējam var būt kāda patoloģija. Bet, ja mutācija notiek ķermeņa šūnās, var veidoties audzējs. Šūnas ciklu kontrolē dažādi gēni. Ja notiek šo gēnu mutācijas, tad var palielināties šūnu dalīšanās ātrums un veidoties audzējs. Ultravioletā (UV) radiācija ir mutagēns, kuram ir pakļauts ikviens. UV radiācija viegli izkļūst caur ādai un zemādas audu šūnās sarauj DNS saites. Ja kaut kur DNS molekulā blakus atrodas divas timīna molekulas, UV radiācija var izraisīt šo šūnu savienošanos, un rodas timīna dimēri. Parasti šie dimēri no bojātās DNS ar speciālu enzīmu (reparācijas enzīmu) palīdzību tiek izgriezti. Reparācijas enzīmi regulāri kontrolē DNS un labo jebkuras neprecizitātes. Viens enzīms izgriež to DNS daļu, kurā ir dimērs, cits veido jaunu segmentu, izmantojot otru DNS par matricu, un vēl cits iemontē jaunu segmentu vecā segmenta vietā. Reparācijas enzīmu nozīmi raksturo slimība *xeroderma pigmentosum*. Personām, kas slimo ar šo slimību, nav kāda no reparācijas enzīmiem. Rezultātā šīm personām bieži ir sastopams ādas ļaundabīgais audzējs.

## Atsauces