Mukoviscidoze

**Mukoviscidoze** jeb **cistiskā fibroze** ir monogēna iedzimta slimība. Tā iedzimst aptuveni 0,04% cilvēku. 
Cistiskā fibroze ir ģenētiska slimība, kas skar dažādu iekšējo orgānu epitēlija eksokrīnos dziedzerus. Slimība skar dažādus ķermeņa orgānus, galvenokārt plaušas, zarnas, aknas, aizkuņģa dziedzeri.  Viens no pirmajiem simptomiem, kas tika aprakstīts medicīniskajā literatūrā ir aizkuņģa dziedzerī veidojošās cistas, kas noved pie fibrozes. Šo slimības izpausmi pētīja amerikāņu pediatre Dorotija Andersēna (*Dorothy Hansine Andersen 1901-1963*) — no tās ir cēlies nosaukums cistiskā fibroze, kaut arī vēlāk izrādījās, ka tā nav ne vienīgā, ne pati smagākā slimības pazīme. Terminu 'mukoviscidoze' ieviesa Bostonas ārsts Sidnejs Farbers (*Sydney Farber*) 1943. gadā. Slimība neietekmē cilvēka intelektuālo attīstību.

## Epidemioloģija
Cistiskā fibroze ir visizplatītākā no smagajām mantotām ģenētiskām slimībām eiropiešu populācijā  . Tās vidējā izplatība ir 1 gadījums uz 3 500  jaundzimušajiem gadā, no kuriem veselo slimības nēsātāju (heterozigoto) attiecība ir 1/25. Slimo gan sievietes, gan vīrieši. Slimības izplatība ir daudz zemāka Āzijas zemēs un Āfrikas kontinentā.

## Cēloņi
Slimības pamatā ir patoloģiski izmainītais CFTR (angl. *Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator*) gēns, kas atrodas septītās hromosomas q31.2 reģiona 7q31.2 fragmentā.

Izmainītais gēns ir recesīvs. Slimība tiek pārmantota autosomāli recesīvā ceļā. Bojātā gēna iedarbība izpaužas tikai, ja katrs no vecākiem ir tā nesējs. 
* Bērns saslimst tad, kad viņš saņem divus CF gēnus no abiem vecākiem - pa vienam no katra (varbūtība 25%).  
* Bērns nesaslimst, ja viņš saņem vienu CF gēnu, bet otru normālu. Šajā gadījumā viņš kļūst savukārt par slimības nesēju (varbūtība 50%). Ja kādam no viņa  brāļiem vai māsām neparādās slimība, nekādas aizdomas par pārmantošanas potenciālo draudu nevar rasties.
* Pastāv variants, ka bērns vispār nepārmanto CF gēnu ne no viena no vecākiem (varbūtība 25%). Šajā gadījumā tālākas pārmantošanas risks vairs nepastāv.

Ģimenei, kurā pirmajam bērnam ir diagnosticēta slimība, ir iespēja griezties pēc ģenētiskās konsultācijas specializētas diagnostikas centrā lai veiktu pirmsdzemdību jeb pirmsimplantācijas ģenētisko diagnostiku nākamajiem bērniem.

1985. gadā tika atklāts gēns, kas izraisa šo slimību.

## Simptomi
thumb|left|Bungvālīšu pirksti
thumb|left|Labās plaušas atelektāze rentgenogrammā
Cistiskās fibrozes smagums ir atkarīgs no CFTR gēna mutācijas veida, kā arī no ārējiem faktoriem un kopējā organisma stāvokļa. Katram cilvēkam tas būs atšķirīgs. Dažiem izcelsies elpceļu iekaisuma simptomātika, citiem zarnu trakta traucējumi, citiem atkal ir novērojama jauktā forma.

Slimība sāk izpausties zīdaiņa vecumā un agrā bērnībā, un progresē visā turpmākajā slimnieka dzīves laikā. Vislielāko mirstību izraisa patoloģiskie procesi elpceļos un no tiem izrietošs hroniskais iekaisums, kas noved pie elpošanas mazspējas.

Klasiskā slimības aina iekļauj sevī elpceļu iekaisumu (hroniskais bronhīts), gremošanas trakta nepietiekamību un augšanas aizturi.

Jaundzimušajiem viens no raksturīgākajiem simptomiem ir zarnu nosprostojums ar mekoniju - mekonija korķa sindroms jeb "mekonija ileuss".

Pacientiem ir novērojams hronisks klepus ar krēpām, atkārtotas elpceļu infekcijas –  bronhīts, pneimonija ar sekojošām bronhektāzēm un bronhiolīts ar sekojošu obliterāciju, atelektāzes, sāpes krūtīs, izmaiņas krūšu kurvja rentgenogrammā. Slimības paasinājuma laikā temperatūra var būt normāla vai paaugstināta — līdz 38°.  Remisijas laikā simptomi pilnīgi nepazūd. Slimība bieži tiek diagnosticēta kā astma vai alerģija, jo simptomi tās atgādina. Ar laiku daudziem slimniekiem attīstās krūšu kurvja deformācija, bungvālīšu pirksti.

No barošanās traucējumiem ir novērojami: caureja, aizcietējumi, zarnu stenoze, aizkuņģa dziedzera nepietiekamība, taukos šķīstošo vitamīnu deficīts un tā rezultātā izteikts svara deficīts.

Retos gadījumos citu simptomu skaitā ir novērojams K vitamīna deficīta izraisītais asinsreces traucējums, kas ārēji izpaužas ar neizskaidrojamu hematomu (zilumu) parādīšanos, nobrāzumu un brūču pastiprinātu asiņošanu, asins recēšanas laika pagarināšanos.

## Diagnostika
Aizdomas par mukoviscidozi rodas uz simptomu kopuma un to hroniskā rakstura pamata, kā arī rentgenogrammā novērojamām izmaiņām plaušās. Sāls zaudēšanas sindroms ir viena no raksturīgām pazīmēm analīzēs. Viens no pirmajiem rādītājiem, pēc kā tiek diagnosticēta slimība, ir sviedru sāļums (nātrija līmenis) - to nosaka medicīnas laboratorijā veiktais sviedru tests.

Ja bērniem līdz 6 mēnešu vecuma nātrija līmenis ir:

* mazāks par vai vienāds ar 29 mmol/l = mukoviscidozes varbūtība novērtējama kā gandrīz neiespējama 
* 30 - 59 mmol/l = mukoviscidozes varbūtība novērtējama kā iespējama 
* lielāks par vai vienāds ar 60 mmol/l = mukoviscidozes varbūtība novērtējama kā ļoti iespējama

Ja bērniem virs 6 mēnešu vecuma jeb pieaugušajiem nātrija līmenis ir:

* mazāks par vai vienāds ar 39 mmol/l = mukoviscidozes varbūtība novērtējama kā gandrīz neiespējama
* 40 - 59 mmol/l = mukoviscidozes varbūtība novērtējama kā iespējama
* lielāks par vai vienāds ar 60 mmol/l = mukoviscidozes varbūtība novērtējama kā ļoti iespējama

Galīgo diagnozi var uzstādīt, tikai veicot asins ģenētisko analīzi, kas atklāj slimībai raksturīgo mutāciju. Diagnostika jāveic pēc iespējas ātrāk, ja vien ir mazākās aizdomas, jo slimības skartajam bērnam ir kritiski svarīgi uzsākt profilaksi, negaidot, kamēr izmaiņas elpceļos paliek neatgriezeniskas.

## Ārstēšana
Kā jebkura hroniska slimība mukoviscidoze prasa veikt dažādus terapeitiskus pasākumus tās paasinājumu un remisiju periodos visas slimnieka dzīves laikā.

Infekciju ārstēšanai ir regulāri jālieto ārsta izrakstītās antibiotikas tabletēs vai inhalācijās. Dažreiz antibiotiku injekciju kursa iziešanai ir nepieciešama uzturēšanās slimnīcā. Inhalācijās arī lieto krēpas šķīdinošus līdzekļus. Vakcinācijai oportūnisko slimību profilaksē ir liela nozīme, it īpaši potei pret masalām, pret ko mukoviscidozes slimnieki ir īpaši jutīgi.

Slimnieka uzturs jāpapildina ar mākslīgiem aizkuņģa dziedzera fermentiem, kas iztrūkst mukoviscidozes gadījumā. Tos uzņem visas dzīves garumā pirms katras maltītes izņemot augļus, augļu sulas un ūdeni. Ja nepieciešams, organisma sāls līmeņa sabalansēšanai var lietot sāls tabletes, ko izraksta ārsts. Nekādi ēdieni nav aizliegti, bet bērnam jāsaņem kaloriju ziņā bagāta sabalansēta diēta ar augstu olbaltumvielu un tauku saturu.

Tikko slimnieka stāvoklis to pieļauj, būtu ieteicams uzsākt kustību terapiju. Nodarbošanās ar sportu arī ir labvēlīga.

Viens no svarīgākiem pasākumiem pie mukoviscidozes ir ikdienas atklepošanas seansi. Tiem ir gan ārstnieciska, gan profilaktiska nozīme. To mērķis ir iztīrīt no elpceļiem tos nosprostojošās biezās gļotas un ierobežot infekcijas attīstību. Atklepošanas tehniku apgūst pie ārsta fizioterapeita. Tāpat vecākiem bērnu jāierosina nekautrēties klepot sabiedriskās vietās, jo no tā, ka viņš klepu neapspiež, ir tieši atkarīgs bērna plaušu stāvoklis. Mājās jāpieturas pie noteikta seansu ritma: pirmais - no rīta, tikko pēc pamošanās, otrs - pēc skolas vai pirms gulēt iešanas. Vecākiem savukārt jāiegaumē, ka tikai viņu disciplīna šajā jomā spēs iemācīt bērnam dotās procedūras svarīguma apzināšanos un pašdisciplīnu tās izpildīšanā vēlāk. Tāpēc ir jāpieņem kā likumu no paša sākuma, ka ikdienā nevar būt neviena iegansta, lai aizbildinātu fizioterapijas seansa atlikšanu.

Psiholoģiskā palīdzība var būt nepieciešama visai ģimenei, lai samierinātos ar diagnozi un vēlāk ar dzīves veidu, ko uzspiež slimība. Dažiem šo atbalstu sniedz arī reliģija un lūgšana.

## Atsauces un piezīmes