Kroicfeldo-Jakobo liga

**Kroicfeldo–Jakobo liga** () – labai greitai progresuojantis, visada mirtinas neurodegeneracinis sutrikimas, kurį kaip manoma sukelia pakitęs baltymas prionas, randamas nervinio audinio ląstelėse. Kroicfeldo–Jakobo liga priklauso spongiforminės encefalopatijos ligų grupei. Šiai grupei dar priklauso Gerstmanno-Strausslerio-Scheinko sindromas, mirtinoji nemiga, kuru. Šiomis ligomis serga tik žmonės, tačiau spongiforminės encefalopatijos ligų grupėje yra ligų, kuriomis gali susirgti ir gyvūnai: geriausiai žinomas pavyzdys yra galvijų spongiforminė encefalopatija (dažnai dar vadinama kempinlige ar karvių pasiutlige).

**Pirminiai simptomai** yra susiję su elgesio pokyčiais, atminties bei regos sutrikimais. **Vėlesnėje stadijoje** pasireiškia demencija, nevalingi judesiai, silpnumas, aklumas ir koma. Sergant šia liga individas dažniausiai miršta per vienerius metus nuo pirmųjų ligos simptomų pasireiškimo.

## Sergamumas
Kroicfeldo–Jakobo liga yra paplitusi visame pasaulyje, vidutinis metinis sergamumas yra 0,5-1 atvejis milijonui gyventojų. Lietuvoje užfiksuoti 2 ligos atvejai.

## Klasifikacija
Šiuo metu yra žinomi du Kroicfeldo – Jakobo ligos tipai: klasikinis ir naujasis.

# **Klasikinis ligos** tipas skirstomas į:
#* Jatrogeninę formą, kuri atsiranda dėl aplinkos poveikio baltymo priono struktūros pokyčiams. Kroicfeldo-Jakobo liga nėra perduodama tiesioginio kontakto su sergančiuoju ar sąlyčio su užkrėstais daiktais metu, pavyzdžiui jis neplinta oro lašeliais kaip tuberkulioze ar gripas, krauju ar lytiniu keliu kaip hepatitas ir žmogaus imunodeficito virusas (ŽIV). Tačiau Kroicfeldo-Jakobo liga galima užsikrėsti per invazines medicinines procedūras, susijusias su neurochirurgijoje naudojamais instrumentais, taip pat, per ragenos transplantantus ar vartojant augimo hormonus, kuriuos išskiria žmogaus hipofizė. Tačiau užsikrėtimo tikimybė per medicininius instrumentus reikšmingai sumažėjo dėl patobulintos instrumentų sterilizavimo technikos bei vienkartinių instrumentų naudojimo. Karščiui atsparius instrumentus, kurie liečiasi su pacientų, kuriems įtariama ar patvirtinta Kroicfeldo–Jakobo liga, audiniais, perdirbti turėtų būti naudojamas vienas iš trijų griežčiausių cheminės ir autoklavo sterilizavimo metodų, nurodytų PSO (pasaulio sveikatos organizacijos) Ši ligos forma sudaro tik apie 1 proc. Kroicfeldo–Jakobo ligos atvejų.
#* Sporadinę formą, kuri yra labiausiai paplitusi šios ligos forma ir siekia apie 85-90 proc. visų susirgimų atvejų, tačiau ligos priežastis dažniausiai nėra žinoma. Vidutiniškai pirmieji simptomai pasireiškia sulaukus 60-65 metų.
#* Paveldimą formą, kurią sukelia tam tikri 20 chromosomos genų pokyčiai, koduojantys baltymą prioną. Vidutiniškai ši ligos forma vystosi jaunesniame amžiuje lyginant su sporadiniu Kroicfeldo-Jakobo ligos variantu. Kai kurie pirmieji požymiai gali pasireikšti nuo 20 iki 40 metų laikotarpyje. Tai sudaro 10-15 proc. ligos atvejų.
# **Naujasis Creutzfeldto-Jakobo ligos variantas** nustatytas 1996 m. Jungtinėje Karalystėje, kai buvo diagnozuota 10 naujos ligos atvejų. Naujasis variantas yra siejamas su galvijų spongiformine encefalopatija, nes yra matomi panašūs smegenų pokyčiai, tačiau dar nėra išsamiai ištirtas.

## Simptomai
Kroicfeldo-Jakobo liga sukelia tam tikro tipo demenciją, kuri neįprastai greitai paūmėja. Dažniau pasitaikančios demenciją sukeliančios ligos kaip Alzheimerio, frontotemporalinė demencija, paprastai progresuoja lėčiau.

Specifiniai Kroicfeldo-Jakobo ligos simptomai ir jų atsiradimo seka, kuriuos patiria individas, gali labai skirtis. Tačiau dažniausiai pasitaikantys įprastiniai simptomai yra:
* Depresija
* Nuovargis
* Apatija, susijaudinimas ir nuotaikų kaita
* Dezorientacija
* Asmenybės pokyčiai – atminties, sprendimo, mąstymo sutrikimai
* Regos sutrikimai
* Sumažėjęs apetitas
* Miego sutrikimai
* Sunkumas kalbėti
* Nevalingi raumenų trūkčiojimai
* Rijimo sutrikimai

Ligai paūmėjus dažnai sergantysis nesugeba kontroliuoti šlapimo ir išmatų išsiskyrimo, praranda gebėjimą judėti ir kalbėti bei dažnai patenka į komą. Šiems asmenims dažnai pasireiškia pneumonija ar kitos infekcinės ligos, kurios dažniausiai sukelia ligonių mirtį. Kai kurie Kroicfeldo-Jakobo ligos simptomai gali būti panašūs į kitų progresuojančių neurologinių sutrikimų, tokių kaip Alzheimerio ar Hantingtono ligos, simptomus. Tačiau Creutzfeldto-Jakobo liga sukelia unikalius smegenų audinio pokyčius, kuriuos galima pastebėti autopsijos metu. Taip pat, ši liga greičiau pablogina žmogaus sugebėjimus nei Alzheimerio ar dauguma kitų demencijai priklausančių ligų.

## Diagnostika
Šiuo metu pasaulyje nėra atrasta tikslių laboratorinių ar instrumentinių Kroicfeldo-Jakobo ligos diagnozę patvirtinančių tyrimų. Todėl gydytojas neurologas atlieka daugybę tyrimų, kad galėtų atmesti panašius simptomus turinčių ligų kaip Alzheimerio, Parkinsono diagnozes.

Norėdami ištirti ir diferencijuoti Kroicfeldo-Jakobo ligą nuo kitų neurodegeneracinių sutrikimų gydytojai atlieka šiuos tyrimus:
* Magnetinio rezonanso tomografiją, kurios metu yra naudojamas magnetinis laukas ir radijo dažnių bangos ir tokiu būdu yra gaunamas detalus smegenų vaizdas, kuriame galima pastebėti smegenų audinio pakitimus
* Elektroencefalogramą – registruoja smegenų aktyvumą, ligos pradžioje elektroencefalogramoje pokyčiai nėra pastebimi, tačiau ligai progresuojant gali atsirasti tam tikri pakitimai – gali būti pastebimi periodiniai, trifaziai, bifaziai, sinchroniniai aštrių bangų kompleksai, esant lėtam baziniam ritmui.
* Juosmens punkciją – paimamas smegenų skysčio mėginys ir taip yra tiriamos oligokloninės juostos, imunoglobulinų G santykis, tokiu tyrimu galima patikrinti, ar nėra tam tikro baltymo, rodančio, kad gali būti sergama Kroicfeldo-Jakobo liga.
* Genetinį testą, kuris gali parodyti, ar žmogus turi geno, koduojančio baltymą prioną, mutaciją. Teigiamas tyrimo atsakymas gali parodyti paveldimą Kroicfeldo ligos formą.

Tačiau pagrindinis ir vienintelis būdas tiksliai nustatyti Kroicfeldo-Jakobo ligą yra ištirti smegenų audinį atliekant **smegenų [[biopsija|biopsiją]]** arba po mirties atlikus **autopsiją**.
Smegenų biopsija atliekama panaudojant anesteziją, todėl procedūros metu žmogus nieko nejaučia. Biopsijos metu chirurgas išgręžia mažą skylutę kaukolėje ir specialia adata įduria ir paima mažą smegenų audinio gabalėlį. Šis tyrimas yra pavojingas, nes gali turėti sunkias komplikacijas: infekcija, kraujavimas, atsirasti traukuliai, todėl atsižvelgus į tyrimo pasekmes, jis yra dažniausiai atliekamas tiriant išgydomas ligas.

## Gydymas
Šiuo metu gydymo, kuris galėtų išgydyti ar sulėtinti ligos progresavimą, nėra. Dabartinis Kroicfeldo-Jakobo ligos gydymas yra skirtas palengvinti simptomus ir padaryti sergančio asmens gyvenimą kuo patogesnį. Opioidiniai analgetikai gali padėti numalšinti skausmą, o vaistai klonazepamas ir natrio valproatas gali palengvinti mioklonusą. Vėlesnėse ligos stadijose ligonis tampa priklausomas nuo aplinkinių žmonių, todėl yra naudojamas dirbtinis maitinimas ir lašelinės skysčių pusiausvyrai palaikyti.

## Šaltiniai