방실 중격 결손

**방실 중격 결손**(Atrioventricular septal defect, AVSD), **심내막상결손증**은 심장의 방실 중격 결핍으로 인해 네 개의 심방과 심실 사이에 연결이 생기는 특징을 가진다. 이는 3가지 결함의 매우 특정한 조합이다.

1) 심방중격결손증 (ASD), 좌우 심방 사이 벽에 구멍이 있는 것;

2) 심실중격결손증 (VSD), 좌우 심실 사이 벽에 구멍이 있는 것; 그리고

3) 승모판 및 삼첨판의 이상.

AVCD는 상위 및 하위 심내막 융기가 심방 중격의 중간 부분과 심실 중격의 근육 부분과 비정상적으로 또는 불완전하게 융합되어 발생한다. 일부 심장 결함과 달리 이 상태는 시간이 지나도 해결되지 않으며 대부분의 영아는 개심술을 받아야 한다. 이 결함을 교정하는 수술은 대개 성공적이며 대부분의 아기는 수술 후 매우 잘 회복한다.

## 징후 및 증상
증상으로는 호흡 곤란 (호흡곤란)과 피부, 손톱, 입술의 푸른 변색 (청색증)이 포함될 수 있다. 영아는 울혈성 심부전의 징후를 보이기 시작할 수 있는데, 여기에는 빠른 호흡, 수유 문제, 느린 체중 증가, 낮은 에너지, 차갑고 축축한 땀이 포함될 수 있다. 증상은 종종 1-2개월 사이에 나타나지만 일부 신생아에서는 더 일찍 발생할 수도 있다.

### 합병증
정상적으로, 심장의 네 개의 방은 산소화된 혈액과 탈산소화된 혈액을 분리된 풀로 나눈다. AVSD와 같이 방 사이에 구멍이 생기면 풀이 섞일 수 있다. 결과적으로, 동맥혈 공급은 정상보다 산소화가 덜 되어 원위 조직에 허혈과 청색증을 유발한다. 이를 보상하기 위해 심장은 충분한 산소를 공급하기 위해 더 많은 양의 혈액을 펌프질해야 하며, 이는 심장 비대 및 비대로 이어진다.

폐고혈압의 발생은 매우 심각하다. 이는 좌심실이 과도한 사용으로 약화되기 때문이다. 이런 일이 발생하면 압력이 폐정맥과 폐로 역류한다. 이러한 유형의 손상은 돌이킬 수 없으므로 진단 후 즉각적인 치료가 권장된다.

### 관련 질환
다운 증후군은 종종 AVCD와 관련이 있다. 다른 위험 인자로는: 선천성 심장병을 가진 부모가 있는 경우, 임신 중 음주, 임신 중 통제되지 않은 당뇨병 치료 및 임신 중 일부 약물 복용이 있다.

이러한 유형의 선천성 심장 결함은 다운 증후군 (21번 염색체 삼염색체성) 또는 이소성 증후군 환자와 관련이 있다. 다운 증후군을 가진 어린이의 45%가 선천성 심장병을 가지고 있다. 이들 중 35-40%가 방실 중격 결함을 가지고 있다. AVCD로 진단된 태아의 약 40-50%는 다운 증후군을 가지고 있으며, 추가로 15-20%는 디조지 증후군과 같은 다른 염색체 이상 및 증후군과 관련이 있다. 나머지 30-40%의 경우는 증후군과 연결되지 않으며, 다른 주요 결함 없이 AVCD가 관찰된다.

AVCD는 누난 증후군과도 관련이 있다. 누난 증후군 환자에서 보이는 패턴은 다운 증후군 환자와 다른데, 누난 증후군 환자에서는 "부분형" AVCD가 더 흔한 반면, 다운 증후군 환자에서는 "완전형" AVCD가 더 흔하게 나타난다.

## 병태생리학
[섬네일|right|190px|산소화된 혈액과 탈산소화된 혈액이 [대동맥과 폐동맥 모두로 유입되는 완전 AVSD.]]심장의 결함 있는 배아 형성으로 인해 심장 방 사이에 여러 개의 구멍이 생긴다. AVSD에서는 네 개의 방이 모두 연결되어 있지만, 구멍과 기형의 정확한 특징은 환자마다 다를 수 있다. "완전형"과 "부분형" AVSD 범주 내에서도 다양한 형태가 존재하며, 임상적 결과도 다양하다. 질병의 임상적 및 생리학적 발현은 지속적인 스트레스에 대한 반응으로 시간이 지남에 따라 변할 수도 있다.
### 유전적 관계
다른 선천성 심장 결함과 마찬가지로, AVCD와 배아 세포 섬모를 조절하는 유전자 사이에 중요한 연관성이 발견되었다. 이러한 인간 세포 섬모는 일반적으로 건강하고 조직적인 조직을 조절하는 신호 분자에 대한 수용체를 포함한다. 기능 장애가 있는 섬모는 여러 질병 발현을 일으켜 광범위한 증후군으로 이어질 수 있다. 21번 염색체는 섬모의 중요한 조절자를 보유하며, 21번 염색체 삼염색체성 (다운 증후군)은 이들을 탈조절할 수 있다.

## 진단
섬네일|200px|완전 방실 중격 결손을 보여주는 초음파
AVSD는 심장 청진을 통해 감지할 수 있다; 비정상적인 심장 잡음과 큰 심장음을 유발한다. 심장 청진 소견의 확인은 심장 초음파 (심초음파검사 - 덜 침습적) 및 심장 도관술 (더 침습적)을 통해 얻을 수 있다. 또한 정기적인 태아 초음파 또는 더 확실하게는 태아 심초음파를 통해 자궁 내에서 AVSD를 진단하는 것도 가능하다.

### 분류
다양한 분류가 사용되어 왔지만, 결손은 "부분형"과 "완전형"으로 유용하게 나뉜다.
* 부분형 AVSD에서는 심실 중격에 작거나 부분적인 결손이 있고, 원형 심방중격결손증이 있으며, 이는 종종 승모판 역류를 특징으로 하는 심방 간의 중등도 또는 큰 연결이다. 부분형 AVSD는 어린 시절에는 무증상일 수 있지만, 일반적으로 어린 시절 후기 또는 성인이 되면 심부전 증상으로 진행된다. 증상 발현은 더 심각한 승모판 역류를 가진 어린이에게서 더 일찍 나타날 수 있다.
* 완전형 AVSD(CAVSD)에서는 방실판막의 상위 또는 하위 브리징 판막 아래에 크고 넓은 심실 구성 요소가 있다. 결손은 심장의 상위 및 하위 방 사이의 접합부 전체 영역, 즉 심방이 심실과 만나는 곳을 포함한다. 심방의 하부와 심실의 상부 또는 '입구' 부분 사이에 큰 구멍이 있으며, 이는 심방과 심실을 분리하는 판막의 상당한 이상과 관련이 있다. 판막은 사실상 공통 방실판막이 되며, 결손의 심각성은 판막이 심실에 부착되는 지지 부위와 판막이 우심방에서 우심실로, 좌심방에서 좌심실로 지배적인 혈류를 허용하는지 여부("불균형" 혈류)에 크게 좌우된다. 전반적인 문제는 VSD와 유사하지만 더 복잡하다. 결손의 심실 및 심방 구성 요소를 통해 폐로 가는 혈류가 증가한다. 또한 비정상적인 방실판막은 필연적으로 누출되어 심실이 수축할 때 혈액이 몸과 폐로 앞으로 흐를 뿐만 아니라 심방으로도 뒤로 흐른다. 심방에 대한 역압 효과는 특히 좌심방에 혈액 울혈을 유발하고, 이는 다시 폐에서 배출되는 정맥의 울혈을 유발한다. 아기에게 미치는 영향은 고립된 VSD와 관련된 심부전을 악화시키고 폐고혈압의 발병을 가속화하는 것이다. CAVSD는 다운 증후군이 있는 아기들의 약 3분의 1에서 발견되지만, 단독 이상으로도 발생한다.

## 치료
치료는 수술적이며, 심방 및 심실 중격 결손을 봉합하고 가능한 한 유능한 좌측 방실판막을 복원하는 것을 포함한다. 개방 수술 절차에는 심폐기가 필요하며 정중흉골절개술로 시행된다. 숙련된 센터에서 합병증 없는 원형 중격 결손의 수술 사망률은 2%이다; 합병증 없는 완전 방실관 결손의 경우 4% 이하이다. 팔로사징증 또는 공통 방실판막을 통한 심한 불균형 혈류와 같은 특정 합병증은 위험을 크게 증가시킬 수 있다.

AVSD를 가지고 태어난 영아는 일반적으로 즉각적인 교정 수술이 필요하지 않을 만큼 충분히 건강하다. 출생 직후 수술이 필요하지 않은 경우, 신생아는 몇 달 동안 면밀히 모니터링되며, 폐 기능 저하 또는 심부전의 첫 징후가 나타날 때까지 수술을 연기한다. 이는 영아에게 성장할 시간을 주어 심장의 크기를 키우고 수술을 더 쉽게 하며 회복도 용이하게 한다. 영아는 일반적으로 3~6개월 이내에 수술이 필요하지만, 결손의 심각도에 따라 수술이 필요해질 때까지 최대 2년까지 기다릴 수도 있다.

## 같이 보기
* 심방중격결손증
* 선천성 심장병
* 다운 증후군
* 심장
* 심음
* 폐고혈압
* 심실중격결손

## 각주

## 외부 링크

분류:선천성 심장병