비주얼 스노우 증후군

**비주얼 스노우 신드롬**(Visual snow syndrome, **VSS**)은 시각 영역 전체에 걸쳐 지속적으로 깜박이는 흰색, 검은색, 투명 또는 색깔 있는 점이 주요 증상인 흔치 않은 신경학적 질환이다. 이는 다른 여러 원인에 의해 발생할 수 있는 시각적 눈발 증상 자체와는 다르다. 이러한 경우는 "VSS 모방 증상"이라고 불린다.

다른 흔한 증상으로는 팔리놉시아, 강화된 내시 현상, 눈부심, 그리고 긴장성 두통이 있다. 이 질환은 일반적으로 항상 존재하며 알려진 치료법이 없으며, 효과적인 치료법은 여전히 연구 중이다. 난시는 이러한 시각 장애와 관련이 있다고 추정되지는 않지만, 흔한 동반 질환이다. 편두통과 귀울림은 둘 다 증후군의 더 심한 발현과 관련된 흔한 동반 질환이다. 

이 증후군의 원인은 불분명하다. 기저 메커니즘은 우측 설상회와 좌측 소뇌 앞엽의 신경세포의 과도한 흥분과 관련이 있다고 여겨진다. 다른 가설은 비주얼 스노우 신드롬이 시상피질 박동 이상의 일종일 수 있으며 시상 망상핵 (TRN)과 관련이 있을 수 있다고 제안한다. TRN에서 시상으로의 억제 작용 실패가 흥분성 감각 정보 억제 불능의 근본 원인일 수 있다. 사례 식별, 진단, 그리고 연구된 코호트의 제한된 규모 문제로 인해 연구가 제한되었지만, 진단 문제는 현재 크게 해결되었다. 초기 기능적 뇌 영상 연구는 비주얼 스노우가 뇌 질환임을 시사한다.

## 비주얼 스노우와의 차이점
비주얼 스노우 증상은 때때로 일시적인 경험일 수 있으며, 많은 사람이 집중하면 볼 수 있다고 생각하는 자연 현상일 수 있다. 그러나 비주얼 스노우 신드롬에서는 비주얼 스노우가 조명 조건이나 눈을 감았을 때에도 항상 존재한다. 약 한 시간까지 지속될 수 있는 편두통으로 인한 시각 현상과 달리, 비주얼 스노우 신드롬으로 인한 정적은 몇 달 동안 계속 지속된다.

비주얼 스노우가 지속적이고 계속되며, 내시 현상, 팔리놉시아, 눈부심 및 야맹증과 같은 다른 증상을 동반할 경우, 비주얼 스노우 신드롬을 나타낼 수 있다. 이 증후군은 단순한 현상이 아니라 신경학적 질환으로, 조명 조건에 관계없이 지속적인 시각 장애를 경험하는 상태이다. 비주얼 스노우 신드롬은 뇌의 시각 영역에서 신경 감도가 높아지는 것과 관련이 있다. 그러나 때때로 VSS 모방 증상이라고 불리는 다른 비주얼 스노우 원인과 혼동하지 않는 것이 중요하다.

## 징후 및 증상
비주얼 스노우는 심각도에 따라 다양한 연속체를 나타낼 가능성이 있다. 편두통 및 이명과 같은 동반 질환의 존재는 시각 증상의 더 심한 발현과 관련이 있다.

비시각적 증상으로는 집중력 저하, 불면증, 잦은 편두통, 메스꺼움, 현기증 등이 있다.

### 진단

비주얼 스노우 신드롬은 일반적으로 다음 제안된 기준에 따라 진단된다.
* 비주얼 스노우: 하루 중 언제든지, 조명 조건에 관계없이, 3개월 이상 지속되는 시야 전체에 걸쳐 관찰되는 역동적이고 연속적인 미세한 점.
** 점들은 보통 흰색 배경에 검은색/회색이고 검은색 배경에 회색/흰색이지만, 투명하거나 흰색으로 번쩍이거나 색깔이 있을 수도 있다.
* 다음 4가지 범주 중 최소 2가지 추가 시각 증상 존재:
** i. 팔리놉시아. 다음 중 최소 1가지: 잔상 또는 움직이는 물체의 잔상.
** ii. 강화된 내시 현상. 다음 중 최소 1가지: 양쪽 눈의 과도한 비문증, 과도한 블루 필드 내시 현상, 눈의 자체 빛 (안내섬광), 또는 자발적인 광시증.
** iii. 눈부심.
** iv. 야맹증; 야간 시력 저하.
* 증상은 전형적인 편두통 아우라와 일치하지 않는다.
* 증상은 다른 질환(안과적, 약물 남용)으로 더 잘 설명되지 않는다.
** 정상 안과 검사(최적 교정 시력, 확장된 안저 검사, 시야, 망막전위도); 이전의 정신작용제 약물 복용으로 인한 것이 아니다.

귀울림, 귀 압박감, 뇌 안개 등과 같은 추가적인 비시각적 증상이 나타날 수 있다. PET 스캔으로도 진단할 수 있다.

#### 모방 증상
비주얼 스노우 신드롬 이외의 다음 질환들도 비주얼 스노우 증상을 유발할 수 있으며, 이들과 혼동하지 않도록 주의해야 한다.
* 후두 시각 영역에 영향을 미치는 신경학적 질환, 예: 뇌졸중, 간질, 다발성 경화증
* 후두엽 간질
* 후두엽 뇌졸중
* 치명적인 프리온 질환인 산발성 크로이츠펠트-야코프병의 "하이덴하인 변종", 아마도 후두피질에 미치는 영향 때문일 수 있음
* 글리신 수용체 항체 증후군, 아마도 글리신 수용체 알파-1 소단위가 인간 망막의 억제성 신경전달물질이기 때문일 수 있음
* 두부손상, 시각 영역 손상을 나타낼 수 있음
* 안구 이상, 예: 황반 위축, 중심장액성 망막병증
* 망막 질환, 막대원추세포 이영양증 또는 망막색소변성증 포함
* 포도막염
* 환각 지속 지각 장애, 아마도 이것과 VSS 모두 세로토닌성 시냅스 전달의 변화를 포함하기 때문일 수 있음
* 약물 관련 visual snow, 여러 약물로 인해 발생할 수 있음
* 여기에 나열되지 않은 기타 전신 질환

또한 시각 아우라를 동반한 편두통과 구별되어야 한다.

### 흔한 오해
* 안과 병리 또는 다른 신경학적 질환도 시각적 정적 또는 다른 지각 변화를 포함한 시각 이상을 유발할 수 있다. 또한, 신체형통증장애와 같은 심리적 장애도 이러한 지각 교란에 잠재적으로 기여할 수 있다.
* 단색, 하늘 또는 어둠 속에서 시각적 정적, 깜박임 또는 입자감을 인식하는 것은 신경 노이즈와 관련된 정상적인 현상일 수 있으며, 밝은 시각 자극이 없는 경우 증폭된다. 이 효과는 눈과 뇌가 저조도 조건에서 시각 정보를 처리하는 방식과 관련이 있다. 이러한 환경에서 시각계는 빛에 더 민감해져 노이즈 또는 시각 신호의 미미한 변화를 증폭시킨다. 예를 들어, 저조도 조건에서는 희미한 환경에서 빛 인식을 담당하는 막대 광수용체가 주로 활성화된다. 그러나 막대 광수용체는 세부 사항이나 색상을 구별할 수 없어 명확한 윤곽 없이 흐릿하고 입자감 있는 시각 경험을 초래한다. 색상 인식과 세부 사항을 담당하는 원추체는 밝은 빛에서 활성화되는 반면, 막대 광수용체는 저조도 조건에서 시력을 제공하지만 정밀도는 떨어진다. 따라서 어둠 속에서 인식되는 입자감은 광수용체의 한계에 대한 우리 시각의 자연스러운 적응이며, 이상 징후가 아니다. 이러한 현상에 대한 인식은 인식 및 민감도의 차이로 인해 개인마다 다를 수 있다는 점에 유의해야 한다.
* 눈을 감았을 때의 시각 노이즈, 즉 안내섬광(phosphenes)은 외부 광원 없이 무작위적인 밝거나 어두운 점을 지각하는 현상을 의미한다. 이 효과는 눈을 감았을 때에도 시각계의 지속적인 활동과 관련이 있으며, 망막이나 시각 겉질의 뉴런 전기 활동으로 인해 발생할 수 있다. 연구에 따르면 눈을 감으면 시각계가 더 민감해져 어둠 속에서 안내섬광이나 시각 노이즈를 지각할 수 있다. 이러한 현상은 외부 자극이 없을 때에도 뇌가 정보를 계속 처리하는 정상적인 뇌 기능의 일부이다.

### 동반 질환

편두통과 조짐 편두통은 흔한 동반 질환이다. 그러나 동반된 편두통은 "비주얼 스노우" 증후군에서 나타나는 일부 추가 시각 증상과 귀울림을 악화시킨다. 이는 편두통이 없는 환자보다 증상이 더 심하여 편두통 환자가 연구 참여를 더 많이 할 가능성이 있어 연구를 편향시킬 수 있다. 편두통과 달리 전형적인 편두통 아우라의 동반은 증상을 악화시키지 않는 것으로 보인다.

비주얼 스노우의 비시각적 증상에는 영향을 받는 개인의 이인증, 비현실감, 우울증, 눈부심, 그리고 태양공포증이 포함될 수 있다.

비주얼 "스노우" 환자는 정상적인 등가 입력 노이즈 수준과 대비 감도를 갖는다. 2010년 연구에서 라가반(Raghaven) 등은 환자들이 "snow"로 보는 것이 아이가그라우라고 가정한다. 이는 많은 사람들이 저조도 조건에서 visual snow를 더 많이 보고하는 이유를 설명하기도 한다. "영장류 원추세포의 내재적 암점 노이즈는 평균 광량에서 초당 약 4000개의 흡수된 광자와 동일하며, 이보다 낮으면 원추세포 신호는 내재적 노이즈에 의해 지배된다."

## 원인
VSS의 원인은 명확하지 않다. 기저 메커니즘은 뇌의 피질 (해부학) 내 신경세포의 과도한 흥분과 관련이 있다고 여겨지며, 특히 뇌의 우측 설상회와 좌측 소뇌 앞엽과 관련이 있다.

지속적인 비주얼 스노우는 경색 없는 지속적인 아우라라고 불리는 편두통 합병증의 주요 추가 증상으로 나타날 수 있으며, 일반적으로 지속적인 편두통 아우라(PMA)라고 불린다. 다른 임상적 편두통 아형에서는 두통이 없을 수 있으며 편두통 아우라가 전형적인 지그재그 모양의 요새 스펙트럼(섬광 암점)을 띠지 않고 다양한 국소 신경학적 증상으로 나타난다.

## 최근 연구
* 2015년 5월, Schankin과 고즈비의 연구에서 비주얼 스노우는 편두통 아우라와 구별되는 지속적인 양성 시각 현상으로 기술되었다.
* 2020년 12월, 한 연구에서 비주얼 스노우 신드롬 환자에서 국소적인 뇌 영역 관류 증가가 발견되었다.
* 2021년 9월, 두 연구에서 비주얼 스노우 신드롬 환자의 시각 겉질 및 시각 겉질 외부 부위에서 백색질 변화가 발견되었다.
* 2023년 11월, 한 연구는 VSS에서 시각, 현저성 및 변연계 영역의 뇌 연결성 변화에 글루타메이트와 세로토닌이 관여함을 밝혔다. 중요하게도, VSS에서 변화된 세로토닌성 연결성은 편두통과 무관하며, 동시에 조짐 편두통과 비슷하여 질환들 간의 공통적인 생물학적 특징을 강조한다.

## 치료
비주얼 스노우는 치료로 해결하기 어렵지만, 증후군과 동반 질환 모두의 치료를 통해 증상을 줄이고 삶의 질을 향상시킬 수 있다. 일부 연구에서 비주얼 스노우 신드롬 치료를 위한 라모트리진은 환자의 20%에서만 효능을 보였으며, 한 연구에서는 라모트리진을 사용하는 환자들이 증상 악화를 보고하기도 했다. 사용할 수 있는 의약품으로는 라모트리진, 아세타졸아마이드, 베라파밀, 클로나제팜, 프로프라놀롤, 그리고 세르트랄린 등이 있지만, 항상 긍정적인 효과를 가져오는 것은 아니다. 2021년 현재, 두 개의 진행 중인 임상 시험에서 visual snow를 치료하기 위해 경두개 자기 자극술과 신경 피드백을 사용하고 있다.

최근 영국 안과 저널의 연구에 따르면 일반적인 약물 치료는 비주얼 스노우 신드롬(VSS)에 일반적으로 효과적이지 않은 것으로 확인되었다. 그러나 비타민과 벤조디아제핀은 일부 환자에게 도움이 되는 것으로 나타났으며 이 질환에 안전하게 고려될 수 있다.

## 각주

분류:편두통
분류:의료계 논란
분류:시각 장애
분류:환각