ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ನ ಕಾಯಿಲೆ

**ಹಂಟಿಗ್ಟನ್‌‌ನ ಕಾಯಿಲೆ**, **ಕರಿಯಾ**  ಅಥವಾ **ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ**  (ಡಿಸಾರ್ಡರ್‌) (ಎಚ್‌‌ಡಿ) ಎಂಬುದು ನರ ಸಂಬಂಧಿ ಕೋಶಗಳ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಇಳಿಮುಖಗೊಳ್ಳುವ ಒಂದು ಜೆನೆಟಿಕ್‌ ಡಿಸಾರ್ಡ್‌‌ರ್‌. ನರ ಸಂಯೋಜನೆಯ ಮೇಲೆ ಇನ್ನಿಲ್ಲದ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುವ ಇದು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಗೆ ಹಾದಿ ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಇದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಗೋಚರಿಸುವುದು ಮಧ್ಯವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ. ಕರಿಯಾ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ದೇಹದ ಅವಯವಗಳು ಅಸ್ವಾಭಾವಿಕವಾಗಿ ಹಾಗೂ ಇಚ್ಛೆಗೆ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ ಚಲಿಸುವ ಹಾಗೂ ನಿಯಂತ್ರಣಕ್ಕೆ ಸಿಗದ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ವರ್ತಿಸುವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೂ ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್‌‌ನ ಕಾಯಿಲೆಯೇ ಮೂಲ ಕಾರಣ. ಆದರೆ ಏಷ್ಯಾ ಅಥವಾ ಆಫ್ರಿಕಾ ಜನತೆಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಪಶ್ಚಿಮ ಯೂರೋಪ್‌ನ ಜನತೆಯಲ್ಲಿಯೇ ಹೆಚ್ಚು ಎನ್ನಬಹುದು.  ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಕಂಡು ಬರುವ ಹಂಟಿಂಗ್ಟನಿ ವಂಶವಾಹಿನಿಗಳ ಜೋಡಿಯ ಮೇಲಾಗುವ ಆಟೊಸೋಮಲ್‌ ಪರಿವರ್ತನೆಯ ಪರಿಣಾಮದಿಂದಾಗಿ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಕಂಡು ಬರುತ್ತದೆ. ಹೀಗೆ ಹಂಟಿಂಗ್ಟನಿ ವಂಶವಾಹಿನಿಗಳ ಮೇಲಾಗುವ ಯಾವುದೇ ದುಷ್ಪರಿಣಾಮದ ದೆಸೆಯಿಂದಾಗಿ ರೋಗಪೀಡಿತರ ಮುಂದಿನ ಪೀಳಿಗೆ ಅಂದರೆ ಅವರ ಮಕ್ಕಳು  ಹುಟ್ಟಿದಾರಭ್ಯ ತಮ್ಮ  ತಂದೆ ತಾಯಿಗಳ ಕಾಯಿಲೆಯ ವಾರಸುದಾರರಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಶೇ. ೫೦ರಷ್ಟಿರುತ್ತದೆ. ಕೆಲವೊಂದು ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ತಂದೆ-ತಾಯಿಗಳಿಬ್ಬರೂ ಕಾಯಿಲೆ ಬಾಧಿತ ವಂಶವಾಹಿನಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಅಥವಾ, ಇಬ್ಬರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಕಾಯಿಲೆ ಬಾಧಿತ ವಂಶವಾಹಿನಿಗಳ ಜೋಡಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಈ ಸಾಧ್ಯತೆ ಇನ್ನೂ ಹೆಚ್ಚು.  ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್‌ ಕಾಯಿಲೆಯ ದೈಹಿಕ ಸೂಚನೆಗಳು ಬಾಲ್ಯದಿಂದ ವೃದ್ಧಾಪ್ಯದವರೆಗೆ ಯಾವ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಾದರೂ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದಾದರೂ ಅದು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ೩೫ ವರ್ಷದಿಂದ ೪೦ ವರ್ಷದ ಒಳಗೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.  ಅಕಿನೆಟಿಕ್‌ ರಿಜಿಡ್‌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ದೆಸೆಯಿಂದಾಗಿ ೨೧ ವರ್ಷಗಳಿಗಿಂತ ಮೊದಲು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಸಂಭವನೀಯತೆ ಶೇ.೬ ರಷ್ಟಿರುತ್ತದೆ. ಹಾಗೆ ನೋಡಿದರೆ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಮೂರು ವಿವಿಧ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ವಿಂಗಡಿಸಬಹುದು. ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ **ಜುವೆನೈಲ್**, ಎರಡನೆಯದಾಗಿ **ಅಕಿನೆಟಿಕ್‌-ರಿಜಿಡ್‌**  ಅಥವಾ** ವೆಸ್ಟ್‌ಫಾಲ್‌ ವೇರಿಯಂಟ್‌**  ಎಚ್‌ಡಿ.

ಹಂಟಿಗ್ಟಿನ್ ಜೀನ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರೊಟೀನ್‌ಗಳಿಗೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಮಾಹಿತಿಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಆ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನೂ ಹಂಟಿಂಗ್ಟಿನ್ ಎಂದೇ ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹಂಟಿಂಗ್ಟಿನ್ ವಂಶವಾಹಿನಿಯ ಸಂದೇಶಗಳು ಹಲವಾರು ಬಗೆಯ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳಿಗೆ ಮಾರ್ಪಾಡು ಹೊಂದುತ್ತವಾದ್ದರಿಂದ ಅವುಗಳು ತಮ್ಮ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದಲೇ ಮೆದುಳಿನ ಕೆಲವು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವಲಯಗಳನ್ನು ಘಾಸಿಗೊಳಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಘಾಸಿಗೊಳಿಸುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅರ್ಥ ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಇಂದಿಗೂ ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಲ್ಲ.  ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಯಾವ ಹಂತದಲ್ಲಾದರೂ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಬಹುದು ಮಾತ್ರವಲ್ಲ ಅದರ ಸೂಚನೆಗಳು ದೊರೆಯುವುದಕ್ಕಿಂತ ಪ್ರಾರಂಭದಲ್ಲಿಯೇ ಆ ಕುರಿತು ವಿಸ್ತೃತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಬಹುದು.  ಇದು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಲೋಕವಲ್ಲದೇ ಸಾಮಾಜಿಕ ಹಾಗೂ ನೈತಿಕ ಸ್ಥರಗಳಲ್ಲೂ ಚರ್ಚೆಗೊಳಪಟ್ಟ ಸಂಗತಿ. ಯಾವ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಿಯೊಬ್ಬ ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ತನ್ನನ್ನು ತಾನು ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವ ಬಗ್ಗೆ, ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷೆಗೊಳಪಡಿಸುವ ತಂದೆ-ತಾಯಿಗಳ ನೈತಿಕ ಹಕ್ಕಿನ ಕುರಿತು ಹಾಗೂ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಗೌಪ್ಯತೆ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುವ ಕುರಿತು ನಾನಾ ಬಗೆಯ ವಾದಗಳು ಕೇಳಿ ಬರುತ್ತಿವೆ.  ಜೀನ್‌ಗಳ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಆಯಾ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಗೆ ಮಾಹಿತಿ ನೀಡುವ ಹಾಗೂ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಮಟ್ಟಿಗೆ ಇಂದು ಜೀನ್‌ಗಳ ಆಪ್ತಸಮಾಲೋಚನೆ ಬೆಳೆದಿದೆ ಮಾತ್ರವಲ್ಲ ತನ್ಮೂಲಕ ಇನ್ನಿತರ ಜೀನ್‌ಗಳ ಸಂಬಂಧಿತ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೂ ಮಾದರಿಯಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿದೆ. ವ್ಯಕ್ತಿಯೊಬ್ಬನಿಗೆ ಎಚ್‌ಡಿ ಸೋಂಕು ತಗುಲುವ ಮಾರ್ಗಗಳು ಹಲವಾರಿವೆ.

ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಎಷ್ಟರ ಮಟ್ಟಿಗೆ ಭಿನ್ನತೆ ಇದೆ ಎಂದರೆ ಒಂದೇ ಕುಟುಂಬದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿಯೇ ಹಲವು ವಿಧಗಳನ್ನು ಕಾಣಬಹುದಾಗಿದೆ. ಆದರೆ,  ಅದರ ದೈಹಿಕ ಸೂಚನೆಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಬಹುತೇಕ ಸಾಮ್ಯತೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಪ್ರಾರಂಭದ ದೈಹಿಕ ಸೂಚನೆಗಳೆಂದರೆ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯಲ್ಲಿನ ಕೊರತೆ ಹಾಗೂ ನಡಿಗೆಯ ಶೈಲಿಯಲ್ಲಾಗುವ ವಿಲಕ್ಷಣ ಬದಲಾವಣೆ.  ಕಾಯಿಲೆ ಇನ್ನಷ್ಟು ಹೆಚ್ಚಿದಂತೆ ಹೊಂದಾಣಿಕೆ ರಹಿತ, ಒಲಾಡುವ ದೈಹಿಕ ಸ್ಥಿತಿ ಇನ್ನಷ್ಟು ಸ್ಫುಟವಾಗಿ ಗೋಚರಿಸತೊಡಗುತ್ತದೆ. ಇದರೊಂದಿಗೆ ಮಾನಸಿಕ ದೃಢತೆ, ಹಾವಭಾವ ಹಾಗೂ 
ಮನಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ತೊಂದರೆಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳತೊಡಗುತ್ತವೆ.  ಹೊಂದಾಣಿಕೆ ಚಲನೆ ಇನ್ನಷ್ಟು ತ್ರಾಸದಾಯಕವಾದಂತೆ ದೈಹಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದಲ್ಲಿ ಕ್ರಮೇಣ ಕುಸಿತವುಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಹಾಗೆಯೇ, ಮಾನಸಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವು ಕ್ರಮೇಣ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಇಳಿಯುತ್ತದೆ. ಸಂಕೀರ್ಣ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಅಂದರೆ ನ್ಯುಮೋನಿಯಾ, ಹೃದ್ರೋಗ ಹಾಗೂ ಆಯ ತಪ್ಪಿ ಬೀಳುವುದರಿಂದ ಆಗುವ ದೈಹಿಕ ಗಾಯಗಳಿಂದಾಗಿ ರೋಗ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಕಾಲದಿಂದ ಸುಮಾರು ೨೦ ವರ್ಷಗಳಷ್ಟು ಜೀವಿತಾವಧಿ ಮೊಟಕುಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಎಚ್‌ಡಿಯ ಬಲೆಗೆ ಬಿದ್ದವರು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಚೇತರಿಸಿಕೊಂಡಿರುವ ದಾಖಲೆ ಇಲ್ಲ ಹಾಗೂ ಕಾಯಿಲೆಯ ನಂತರದ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಎಲ್ಲಾ ಸಮಯದಲ್ಲೂ ರೋಗಿಗಳ ಪಾಲನೆ ಮಾಡುವುದು ಅನಿವಾರ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಇದರ ಕೆಲವು ದೈಹಿಕ ಸೂಚನೆಗಳಿಂದ ಬಿಡುಗಡೆ ಹೊಂದಲು ಕೆಲವು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಲಭ್ಯವಿವೆ.

೧೯೯೦ರ ದಶಕದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾದ ಸ್ವ-ಸಹಾಯ ಸಂಘಟನೆಗಳು ದಿನೇ ದಿನೆ ಹೆಚ್ಚುತ್ತಿದ್ದು ಸಾರ್ವಜನಿಕರಲ್ಲಿ ಅರಿವು ಮೂಡಿಸುವ ನಿಟ್ಟಿನಲ್ಲಿ ಎಡೆಬಿಡದೇ ಶ್ರಮಿಸುತ್ತಿವೆ. ರೋಗದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವವರಿಗೆ ಹಾಗೂ ಅವರ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ನೈತಿಕ ಧೈರ್ಯ ತುಂಬುತ್ತಿವೆ. ಇವೆಲ್ಲವುಗಳ ಜೊತೆ ರೋಗಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಸಂಶೋಧನೆಗಳಿಗೂ ಒತ್ತಾಸೆಯಾಗಿ ನಿಂತಿವೆ. ಮೊದಲ ಬೆಂಬಲ ಸಂಘಟನೆಯಿಂದ ಹುಟ್ಟಿಕೊಂಡ ಹೆರೆಡಿಟರಿ ಡಿಸೀಸ್ ಫೌಂಡೇಷನ್ ೧೯೯೩ರಲ್ಲಿ ಈ ಜೀನ್‌ಅನ್ನು ಕಂಡು ಹಿಡಿಯುವಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರವಹಿಸಿತು.ಅಲ್ಲಿಂದ ಪ್ರಾರಂಭವಾದ ಅನ್ವೇಷಣೆಗಳ ಜೈತ್ರಯಾತ್ರೆ ಇಂದಿಗೂ ನಡೆಯುತ್ತಿದೆ. ಈ ಕಾಯಿಲೆಯ ಮೇಲೆ ಹೊಸ ಬೆಳಕು ಚೆಲ್ಲುತ್ತಿವೆ. ದಿನಂಪ್ರತಿ ಹೊಸ ಅರಿವು ಮೂಡಿಸುತ್ತಿವೆ. ಪ್ರಸಕ್ತ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಕಾಯಿಲೆಯ ಚಕ್ರವ್ಯೂಹವನ್ನು ಭೇದಿಸುವುದರ ಜೊತೆಗೆ ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಸಂಶೋಧನೆಯ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ಇಮ್ಮಡಿಗೊಳಿಸುತ್ತಿವೆ. ಕಾಯಿಲೆಯ ದೈಹಿಕ ಸೂಚನೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವ ಹಾಗೂ ಸಾಧ್ಯವಾದ ಮಟ್ಟಿಗೆ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಕುಂಠಿತಗೊಳಿಸುವ ನಿಟ್ಟಿನಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಯ ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಿವೆ. ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಘಾಸಿಗೊಳಗಾದ ಮೆದುಳಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳ ದುರಸ್ಥಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ ಸ್ಟೆಮ್ ಸೆಲ್ ಥೆರಪಿಯಂಥ ವಿವಿಧ ಬಗೆಯ ಹೊಸ ಹಾದಿಗಳನ್ನು ಅನ್ವೇಷಿಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.

## ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಹಾಗು ರೋಗ ಲಕ್ಷಣಗಳು 
ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ದೈಹಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ೩೫ ಹಾಗೂ ೪೪ ವರ್ಷಗಳ ನಡುವೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಆದರೆ ಅವು ಶೈಶವಾಸ್ಥೆಯಿಂದ ಯಾವ ಕಾಲಘಟ್ಟದಲ್ಲಾದರೂ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.  ಅದರ ಪ್ರಾರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿ, ಗ್ರಹಿಕೆಯಲ್ಲಿ, ಅಥವಾ ದೈಹಿಕ ಕೌಶಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ ಪ್ರಮಾಣದ ಬದಲಾವಣೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ.

ಗಮನಾರ್ಹ ಪ್ರಾರಂಭಿಕ ದೈಹಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಎಂದರೆ ಅಂಗಾಂಗಗಳ ಅನೈಚ್ಛಿಕ ಸೆಳೆತ, ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ಹಾಗೂ ಅನಿಯಂತ್ರಿತ ಚಲನೆಗಳು. ಇವುಗಳನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪರಿಭಾಷೆಯಲ್ಲಿ ಕರಿಯಾ ಎಂದು ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಒಂದು ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ದೈಹಿಕ ಚಲನೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಮೆದುಳಿನ ಭಾಗದ ಮೇಲಾದ ಘಾಸಿಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳಾಗಿ ಈ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದು. ಸ್ನಾಯುಗಳ ನಿಯಂತ್ರಣ ವ್ಯವಸ್ಥೆ ದುರಸ್ಥಿಯಾಗದ ಮಟ್ಟಕ್ಕೆ ಮನಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಚಲನಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಕಾರ್ಯಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ಕುಂಠಿತಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ದೈಹಿಕ ನಿಸ್ತೇಜತೆ ಅಸಹಜ ಹಾವಭಾವ ಹಾಗೂ ಆಹಾರ ಜಗಿಯಲು, ನುಂಗಲು ಹಾಗೂ ಮಾತನಾಡಲು ಕಷ್ಟವಾಗುವುದು ಇದರ ಸಾಮಾನ್ಯ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಎನ್ನಬಹುದು. ನಿದ್ರಾಹೀನತೆ ಕೂಡ ಈ ಎಲ್ಲಾ ದೈಹಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು. ಜುವೆನೈಲ್ ಎಚ್‌ಡಿಯಲ್ಲಿ ವಿಭಿನ್ನ ಬಗೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಾಣಬಹುದು. ಎಕೆಂದರೆ ಕಾಯಿಲೆ ತೀವ್ರಗತಿಯಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ ಹಾಗೂ ಕರಿಯಾ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಚಿಕ್ಕದಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಇದರಲ್ಲಿ ಸೆಡೆತ ತುಸು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಕಂಡು ಬರುತ್ತದೆ. ಈ ಬಗೆಯ ಎಚ್‌ಡಿಯಲ್ಲಿ ಮೂರ್ಛೆ ರೋಗ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣವೆನ್ನಬಹುದು.

ಇನ್ನಿತರ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನೂ ಗ್ರಹಿಸಲಾಗದಂಥ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

## ತಳಿವಿಜ್ಞಾನ 
ಹಂಟಿಗ್ಟನ್ ಜೀನ್‌ಗಳು *(HTT)*  ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲೂ ಇರುವಂಥವು. ಇವುಗಳು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಹಂಟಿಗ್ಟಿನ್(Htt)ಗಳಿಗೆ ಸಂಕೇತವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಈ ಜೀನ್‌ನ ಒಂದು ಭಾಗ ಟ್ರೈನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಆವರ್ತನೆಯ ಒಂದು ಆವರ್ತನಾ ಘಟಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಇದರ ಉದ್ದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಹಾಗೂ ತಲೆಮಾರುಗಳ ನಡುವೆ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಆವರ್ತನಾ ಘಟಕದ ಉದ್ದ ಒಂದು ಹಂತ ತಲುಪಿದ ಬಳಿಕ ಇದು ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಮಾರ್ಪಾಟುಗೊಂಡ ಸ್ವರೂಪವೊಂದನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಪರಿವರ್ತಿತ ಹಂಟಿಗ್ಟಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್(mHtt) ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.  ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ವಿಭಿನ್ನ ಕಾರ್ಯಗಳು ಒಂದು ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಆ ಮೂಲಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ದೈಹಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. 
ಹಂಟಿಗ್ಟನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಪರಿವರ್ತನೆಯು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಮೂಲ ಪ್ರಭಾವವಾಗಿದ್ದು, ಬಹುತೇಕವಾಗಿ ಬೇಧಿಸಿಕೊಂಡು ಹೋಗಬಲ್ಲವಾಗಿವೆ: ವ್ಯಕ್ತಿಯೊಬ್ಬನ *HTT*  ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಯಾವುದಾದರೂ ಒಂದರ ಪರಿವರ್ತನೆ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಲಿಂಗವನ್ನು ಆಧರಿಸಿದ ವಂಶವಾಹಿಯೇನಲ್ಲ. ಆದರೆ, ಜೀನ್‌ನ ಆವರ್ತನ ಘಟಕದ ಉದ್ದ ಹಾಗೂ ಆ ಕಾರಣದಿಂದ ಸಾಧ್ಯವಾಗುವ ಗಂಭೀರತೆ ಈ ರೋಗದಿಂದ ಬಾಧೆಗೊಳಗಾದ ಪೋಷಕರ ಲಿಂಗವನ್ನೂ ಆಧರಿಸಿರಬಹುದು.

### ತಳಿ ಆವರ್ತನೆ 
ಹಲವಾರು ಗಂಭೀರ ಟ್ರೈನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಆವರ್ತನಾ ವೈಪರಿತ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ಎಚ್‌ಡಿ ಕೂಡ ಒಂದು. ಜೀನ್‌ನ ಆವರ್ತನ ಘಟಕದ ಉದ್ದ ತನ್ನ ಮಿತಿ ಮೀರಿದಾಗ ಈ ವೈಪರಿತ್ಯಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. *HTT*  ಜೀನ್ ೪

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಮನುಷ್ಯರು ಪಾಲಿ ಕ್ಯೂ ರೀಜನ್‌ನಲ್ಲಿ ಆವರ್ತನೆಗೊಂಡ ೩೬ ಗ್ಲ್ಯುಟಮಿನ್‌ಗಳಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಇದರ ದೆಸೆಯಿಂದಾಗಿ ಸೈಟೋಪ್ಲಾಸ್ಮಿಕ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಹಂಟಿಗ್ಟಿನ್‌ನ ಉತ್ಪಾದನೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣದ ಆವರ್ತನೆಗಳಿಂದಾಗಿ ಎಚ್‌ಡಿ ಸಂಪೂರ್ಣ ಪೆನೆಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಗಳಿಂದಲೇ ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು ಹಾಗೂ ಇಪ್ಪತ್ತನೇ ವಯಸ್ಸಿನೊಳಗೆ ಕಂಡುಬರಬಹುದು. ಆಗ ಅದನ್ನು ಜುವೆನೈಲ್ ಎಚ್‌ಡಿ, ಅಕಿನೆಟಿಕ್-ರಿಜಿಡ್, ಅಥವಾ ವೆಸ್ಟ್‌ಫಾಲ್ ವೇರಿಯಂಟ್ ಎಚ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಶೇ.೭ರಷ್ಟು ಎಚ್‌ಡಿ ವಾಹಕಗಳಿಗೆ ಇದೇ ಮೂಲಕಾರಣವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

### ಆನುವಂಶಿಕತೆ 
thumb|270px|right|alt=Diagram showing an father carrying the gene and an unaffected mother leading to some of their offspring being affected, those affected are also shown with some affected offspring, whilst those unaffected having no affected offspring|ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್‌ ರೋಗವು ಅಲಿಂಗ ವರ್ಣತಂತು ಪ್ರಧಾನವಾಗಿ ರೂಪುಗೊಂಡ ವಂಶಪಾರಪರ್ಯ ರೋಗವಾಗಿದೆ. ಪ್ರತಿ ಸಂತತಿಯ ವಂಶಪಾರ್ಯತೆಯ ಸಂಭಾವ್ಯತೆಯು ಜೀನಿನ ಮೇಲೆ 50%ರಷ್ಟು ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುತ್ತದೆ. ವಂಶಪಾರಪರ್ಯತೆಯು ಲಿಂಗವನ್ನವಲಂಬಿಸಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಜೀನು ಪೀಳಿಗೆಯನ್ನು ಬಿಟ್ಟು ಮುಂದುವರಿಯುವುದಿಲ್ಲ.

ಹಂಟಿಂಗ್ ಟನ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಆಟೋಸೊಮಲ್ ಡೋಮಿನಂಟ್ ಧಾತುವಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. ಅಂದರೆ, ಇದು ಕಾಯಿಲೆಗೊಳಗಾದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಆನವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಯ ಧಾತುವಿನ ಒಂದು ಭಾಗವು ಕಾಯಿಲೆ ಹೊಂದಿದ ಪೋಷಕರಿಂದ ಟ್ರಿನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಆವರ್ತಕವನ್ನು (ರೂಪಾಂತರಿಕವಾಗಿ ಎರಡು ವ್ಯತಿರಿಕ್ತ ಗುಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಜೀನುಗಳ (ಧಾತು) ಜೋಡಿ) ಹರಡುತ್ತದೆ.

ಟ್ರೈನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಸಿಎಜಿ ಆವರ್ತಕಗಳು ಸುಮಾರು ೨೮ಬಾರಿ ಪುನರಾವರ್ತನೆಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಈ ಪುನರ್‌ಮಾದರಿ ತಯಾರಾಗುವ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯ ಸಂಖ್ಯೆಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಇದು ಅನಿಶ್ಚಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಹೊಸ ರೂಪಾಂತರದ ಕಾರಣದಿಂದ ಹಂಟಿಂಗ್ ಟನ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ಬರುವುದು ಬಹಳ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಆಗ ಸಂತಾನಕಾರರು ೩೬ ಸಿಎಜಿ ಆವರರ್ತಕಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಬೇರೆ ಬೇರೆ ಧಾತುವಿನಿಂದ ಕೆಟ್ಟ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಬೀರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಕಡಿಮೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಒಂದೇ ರಕ್ತ ಸಂಬಂಧದ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಬಂಧದಲ್ಲಿ ಈ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು. ಕೆಲ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಎಚ್ ಡಿ ಒಂದನ್ನು ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣವನ್ನಾಗಿ ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಯಾವಾಗ ಎರಡನೇ ರೂಪಾಂತರ ಧಾತುವು ಲಕ್ಷಣಗಳ ಮತ್ತು ಮುನ್ನಡೆಯ ಮೇಲೆ ಯಾವುದೇ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಬೀರದೇ ಇದ್ದಾಗ ಇದನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.  ವಿಕೃತಗೊಂಡ ಅಥವಾ ಬದಲಾವಣೆಗೊಂಡ ಎಂ ಎಚ್ ಟಿ ಟಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ನ ವರ್ತನೆಯು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅರ್ಥೈಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ಇದು ನಂಜಿನ ಅಥವಾ ವಿಷದಿಂದ ಕೂಡಿದ ಕೆಲಸ ವಿಧದ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ನಿರ್ಧಿಷ್ಟವಾಗಿ ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಸ್ಟ್ರಿಯಾಟಮ್ ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಹಾನಿಯಾಗಲು ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಆದರೆ ಕಾಯಿಲೆಯು ಹೆಚ್ಚಿದಂತೆ, ಮೆದುಳಿದ ಉಳಿದ ಭಾಗಗಳಿಗೂ ಸಹ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿ ರೋಗ ಹರಡುತ್ತದೆ. ಹಾನಿಯು ಸಂಗ್ರಹಿಸಿದಂತೆ, ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಭಾಗಗಳ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಲಕ್ಷಣಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ.  ಯೋಜನಬದ್ಧ ಮತ್ತು ಸಮನ್ವಯ ನಡೆಯು ಸ್ಟ್ರಿಯಾಟಮ್‌ನ ಪ್ರಮುಖ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಯಾಗಿದೆ. ಮತ್ತು ಕಷ್ಟಕರವಾದ ಇವುಗಳು ಈ ಆರಂಭಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಪ್ರಾಣಿಗಳಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಎಚ್‌ಡಿಯನ್ನು ತೋರ್ಪಡಿಸಲಾಗುವುದು. ಎಚ್‌ಟಿಟಿಯ ಹಲವಾರು ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ಇಲ್ಲಿ ಕಾಣಲಾಗಿದೆ. ಇಂಥ ಪ್ರಾಣಿಗಳಲ್ಲಿ ಎಚ್ ಟಿ ಟಿ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಇದರ ಇಲ್ಲದಿರುವಿಕೆಯು ಭ್ರೂಣದ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.  ಇದು ಆಯೋಜಿತ ಕೋಶ ಮರಣವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಪ್ರತಿ-ಅಪೊಪ್ಟೊಟಿಕ್ ಘಟಕವಾಗಿಯೂ ಕೂಡ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನಿಂದ-ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲ್ಪಟ್ಟ ನ್ಯೂರೋಟ್ರೊಫಿಕ್ ಅಂಶಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ, ಮೆದುಳಿನಿಂದ-ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲ್ಪಟ್ಟ ನ್ಯೂರೋಟ್ರೊಫಿಕ್ ಅಂಶವು ನ್ಯೂರಾನ್‌ಗಳನ್ನು ರಕ್ಷಿಸುವ ಮತ್ತು ನ್ಯೂರೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅವುಗಳ ನಿರ್ಮಾಣವಾಗುವಿಕೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಒಂದು ಪ್ರೋಟಿನ್ ಆಗಿದೆ. ಎಚ್‌ಟಿಟಿಯೂ ಕೂಡ ಕೋಶೀಯ ಸಂವಹನ ಮತ್ತು ಸಿನಾಪ್ಟಿಕ್ ಸಂವಹನಕ್ಕೆ ಸಹಾಯವನ್ನು ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನರಗಳ ವಂಶವಾಹಿ ಪ್ರತಿನಕಲನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ. ಎಚ್‌ಎಚ್‌ಟಿಟಿಯ ಪ್ರತಿನಕಲಿನ ನಂತರದ ಬದಲಾವಣೆಯ ಜೀವವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಪ್ರೋಟೀನ್‌‌ನ ವಿಚ್ಛೇದನವು ಪಾಲಿಗ್ಲುಟಾಮಿನ್ ವಿಸ್ತರಣೆಗಳ ಭಾಗಗಳಿಂದ ಸಂಯೋಜಿತಗೊಂಡ ಸಣ್ಣ ತುಣುಕುಗಳನ್ನು ಹಿಮ್ಮೆಟ್ಟಿಸಬಹುದು. ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಸಂಯೋಜನಗಳು ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತವೆ, ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಅವುಗಳು ನರಗಳ ಕ್ರಿಯೆಗಳ ಜೊತೆಗೆ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಈ ತುಣುಕುಗಳು ನಂತರದಲ್ಲಿ ಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ ಸಂಯೋಜಕ ಕಾಯಗಳನ್ನು ನಿರ್ಮಿಸುವ ಸಲುವಾಗಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಏಕೀಕರಣ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಮೂಲಕ ದೋಷಯುಕ್ತವಾಗಿ ಮಡಚಲ್ಪಡುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಒಂದಾಗಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ಆರ್‌ಎಚ್‌ಇಎಸ್ ಇದು ಎಮ್‌ಎಚ್‌ಟಿಟಿಯ ಸೊಮೊಯ್ಲೇಷನ್ ಅನ್ನು ಪ್ರಚೊದಿಸುವುದಕ್ಕೆ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲ್ಪಟ್ಟಿತು, ಅದು ಪ್ರೋಟೀನ್‍ಗಳ ಸಮೂಹವನ್ನು ಬೇರ್ಪಡುವುದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ-ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ಸಮೂಹಗಳು ಬೇರ್ಪಟ್ಟ ವಿಧಗಳಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ವಿಷಯುಕ್ತವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಎಂಬುದಾಗಿ ಕೋಶದ ವಿನ್ಯಾಸದಲ್ಲಿನ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ತೋರಿಸಿಕೊಟ್ಟವು. ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪದ ಮೂಲಕ ಉಂಟಾದ ಕೋಶೀಯ ಒತ್ತಡವು ಅಪೊಪ್ಟೊಸಿಸ್ ಸಂಭವಿಸುವವರೆಗೂ ಹೆಚ್ಚಿನ ಹಂಟಿಗ್ಟನ್ ಅನ್ನು ಮುರಿಯುವುದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.  ಎಚ್‌ಡಿಯು ಆಸ್ಟ್ರೋಸೈಟ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಅಪಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಹೆಚ್ಚಳವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.

ತಳದ ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯಾ-ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಎಚ್‌ಡಿ ಯಿಂದ ಪರಿಣಾಮಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುವ ಮೆದುಳಿನ ಭಾಗ-ಚಲನೆಯಲ್ಲಿ ಮತು ನಡುವಳಿಕೆಯ ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರವನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ.  ಅವುಗಳ ಕಾರ್ಯಗಳು ಪೂರ್ತಿಯಾಗಿ ಅರ್ಥವಾಗಲ್ಪಟ್ಟಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಪ್ರಸ್ತುತದ ಸಿದ್ಧಾಂತಗಳು ಹೇಳುವುದೇನೆಂದರೆ ಅವುಗಳು ಜ್ಞಾನಗ್ರಹಣ ನಿರ್ವಾಹಕಂಗ ವ್ಯವಸ್ಥೆ

ತಳದ ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯಾವು ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗಬಲ್ಲ ಎರಡು ಮಾರ್ಗಗಳಿವೆ: ಪ್ರತ್ಯಕ್ಷವಾಗಿ (ನೇರವಾಗಿ) ಮತ್ತು ಪರೋಕ್ಷವಾಗಿ. ಪ್ರತ್ಯಕ್ಷವಾದ ಮಾರ್ಗದಲ್ಲಿ, ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದ ನರಸಂವೆದಕಗಳು ಆಂತರಿಕ ಗ್ಲೋಬಸ್ ಪ್ಯಾಲಿಡಸ್ (ಐಜಿಪಿ) ಅನ್ನು ಕಳಿಸುತ್ತವೆ, ಅದು ಪರ್ಯಾಯವಾಗಿ ಇದನ್ನು ಪ್ರತಿಬಂಧಕದಲ್ಲಿನ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವಿಕೆಯಾಗಿ ಸಂಯೋಜಿಸುತ್ತದೆ, ಆ ಮೂಲಕ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಿಡುಗಡೆ ಮಾಡುವುದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದ ನರಸಂವೇದಕಗಳನ್ನು ಬಿಡುಗಡೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಥಾಲಮಸ್ ಇದು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ನರಸಂವೇದಕಗಳನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಆ ಮೂಲಕ ಅದು ಪ್ರತಿಬಂಧಕವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಮೋಟರ್ ಕವಚಕ್ಕೆ ಕಡಿಮೆ ನರಸಂವೇದಕಗಳನ್ನು ಕಳಿಸುತ್ತದೆ. ಅಂತಿಮವಾಗಿ, ಮೋಟರ್ ಕವಚವು ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಚೋದಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಚಲನೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರಮಾಣಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಅಪ್ರತ್ಯಕ್ಷ ಮಾರ್ಗವು ಬಾಹಿಕ ಗ್ಲೋಬಸ್ ಪ್ಯಾಲಿಡಸ್ ಕಡಿಮೆ ಸಂಖ್ಯೆಯ ನರಸಂವೇದಕಗಳನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುವುದರ ಜೊತೆಗೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗಲ್ಪಡುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಪರ್ಯಾಯವಾಗಿ, ಇದು ಕಡಿಮೆ ಪ್ರತಿಬಂಧಕದ ಸಂಕೇತದ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವಿಕೆಯಾಗಿ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ನರಸಂವೇದಕಗಳ ಬಿಡುಗಡೆಯಾಗಿ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುತ್ತದೆ. ಉಪಥಾಲಮಿಕ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯು (ಎಸ್‌ಟಿಎನ್) ಬಾಹಿಕ ಗ್ಲೋಬಲ್ ಪ್ಯಾಲಿಡಸ್‌ನಿಂದ ಸಂಕೇತಗಳನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳಲ್ಪಟ್ಟ ನರಸಂವೇದಕಗಳ ಹೆಚ್ಚಳಕ್ಕೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯಾಗಿ ಐಜಿಪಿಗೆ ಕಡಿಮೆ ನರಸಂವೇದಕಗಳನ್ನು ಬಿಡುಗಡೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.  ಐಜಿಪಿಯು ಪ್ರಸ್ತುತದಲ್ಲಿ ಗಣನೀಯ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿಬಂಧಕವಾಗಿದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಎಸ್‌ಟಿಎನ್‌ನ ಕಾರ್ಯವು ಐಜಿಪಿಯನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸುವುದಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ, ಐಜಿಪಿಯು ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದ ನರಸಂವೇದಕಗಳನ್ನು ಬಿಡುಗಡೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಥಾಮಲಸ್ ಮೂಲಕ ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಕಡಿಮೆ ನರಸಂವೇದಕಗಳು ಕಡಿಮೆ ಪ್ರತಿಬಂಧಕಗಳು ಎಂಬುದಾಗಿ ಪರಿಗಣಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ಅಂತಿಮವಾಗಿ, ಮೋಟರ್ ಕವಚವು ಹೆಚ್ಚಿನ ನರಸಂವೇದಕಗಳನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರಚೋದಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಇದು ನರವ್ಯಾಧಿಯಲ್ಲಿ ಸೆಳೆತದ ಚಲನೆಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಸ್ಟ್ರೈಟಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಎರಡು ವಿಭಿನ್ನ ವಿಧಗಳ ನರಗಳು ಇರುವ ಕಾರಣದಿಂದ, ವಿಭಿನ್ನ ನರತಂತು (ಆಕ್ಸಾನ್) ಮತ್ತು ಉದ್ದೇಶಿತ ಕವಲುಚಾಚಿಕೆಗಳ (ಡೆಂಡ್ರೈಟ್) ಜೊತೆಗಿನ ಒಂದು ವಿಭಿನ್ನ ನರವು ಪ್ರತಿ ಮಾರ್ಗದಲ್ಲಿಯೂ ಪ್ರಚೋದಿತಗೊಳ್ಳಲ್ಪಡುತ್ತದೆ (ಎರಡರಲ್ಲಿಯೂ ನರಸಂವೇದಕ ಜಿಎಬಿಎ ಬಳಸಲ್ಪಟ್ಟಿದ್ದರೂ ಕೂಡ) ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಎರಡೂ ಕೂಡ ಏಕಕಾಲದಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ. ಅಪ್ರತ್ಯಕ್ಷ ಮಾರ್ಗವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮೊದಲಿಗೆ ಹಾನಿಗೆ ಒಳಗಾಗಲ್ಪಡುತ್ತದೆ, ಅದು ಆ ಕಾರಣದಿಂದ ನರವ್ಯಾಧಿಯಲ್ಲಿ ಮೊದಲ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ನರಗಳ ಎರಡೂ ವಿಧಗಳು ನಾಶವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಚಲನೆಯು ತೀವ್ರವಾಗಿ ನಿರ್ಬಂಧಿತವಾಗಲ್ಪಡುತ್ತದೆ.  ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ, ಸಿಆರ್‌ಬಿಯು ಒಂದು ಆಸಿಟೈಲ್‌ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಫರೇಸ್ ಕಾಂತಪ್ರದೇಶವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಸ್ಟೀಫನ್ ಮತ್ತು ಅವನ ಸಹೋದ್ಯೋಗಿಗಳಿಂದ ನಡೆಸಲ್ಪಟ್ಟ ಒಂದು ಪ್ರಯೋಗದಲ್ಲಿ, ೫೧ ಗ್ಲುಟಾಮಿನ್‌ಗಳ ಜೊತೆಗಿನ ಒಂದು ಎಚ್‌ಟಿಟಿ ಎಕ್ಸಾನ್ ೧ ಇದು ಸಿಬಿಪಿಯಲ್ಲಿನ ಕಾಂತಕ್ಷೇತ್ರಕ್ಕೆ ಬಂಧಿಸಿರಲ್ಪಡುತ್ತದೆ.]] 
ಕೆಲವು ವೇಳೆ ಮನೋವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಜೊತೆಗೆ ಸಂಯೋಜಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಒಂದು ಭೌತಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ರೋಗದ ಆಕ್ರಮಣವು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗಿದೆಯೋ ಇಲ್ಲವೋ ಎಂಬುದನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುತ್ತದೆ.  ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿತ್ರಣ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಕಂಪ್ಯೂಟರೀಕೃತ ತಲಲೇಖನ (ಸಿಟಿ) ಮತ್ತು ಕಾಂತೀಯ ಪ್ರತಿಫಲನ ಚಿತ್ರಣ (ಎಮ್‌ಆರ್‌ಐ)ಗಳು, ರೋಗದ ಮುಂದುವರೆಯಲ್ಪಟ್ಟ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಕೇವಲ ಕಿರುಮೆದುಳಿನ ಗೋಚರ ಕ್ಷಯಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಮಾತ್ರ ತೋರಿಸುತ್ತದೆ.   ಕಾರ್ಯಾತ್ಮಕ ನರಚಿತ್ರಣ ತಂತ್ರಗಾರಿಕೆಗಳು ಅಂದರೆ ಎಫ್‌ಎಮ್‌ಆರ್‌ಐ ಮತ್ತು ಪಿಇಟಿ ಗಳು ಭೌತಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಆಕ್ರಮಣಕ್ಕೆ ಮುಂಚೆಯೇ ಮೆದುಳಿನ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಒಂದು ಸಕಾರಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶವು ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವುದಕ್ಕಿಂದ ದಶಕಕ್ಕೂ ಮುಂಚೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲ್ಪಡುವ ಕಾರಣದಿಂದ ಒಂದು ರೋಗವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲ್ಪಡುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಒಂದು ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯೆಂದರೆ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ವಂಶವಾಹಿಯ ವಿಸ್ತರಿತ ನಕಲನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಅವನಲ್ಲಿ ಎಚ್‌ಡಿಯು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೊಳ್ಳುವ ಸಂಭವನೀಯತೆಯು ಇರುವುದಿಲ್ಲ ಎಂಬುದಾಗಿದೆ. ಎಚ್‌ಡಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಬಳಕೆಯ ಮೇಲಿನ ಸಲಹೆ ನೀಡುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಮಾರ್ಗದರ್ಶನಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಸೆರಿಬೆಲ್ಲರ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಸ್‌ಗಳಂತಹ ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳಿಗೆ ಮಾದರಿಯಾಗಿವೆ.  ಎಚ್‌ಡಿಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಕ್ಕೂ ಮುಂಚಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಪೆಲಿಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಕಿಡ್ನಿ ರೋಗ, ಫೆಮಿಯಲ್ ಆಲ್ಜೈಮೆರ್‌ನ ರೋಗ ಮತ್ತು ಸ್ತನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ಗಳಂತಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ಥಿರಗಳ ಜೊತೆಗಿನ ಇತರ ರೋಗಗಳ ಪರೀಕ್ಷೆಯೂ ಕೂಡ ಪ್ರಭಾವವನ್ನು ಬೀರಿದೆ.

### ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿಯ ಬೇಧಗಳು 
ಎಚ್‌ಡಿಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ವಿಸ್ತರಿತ ಟ್ರೈನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಪುನರಾವರ್ತಿತವನ್ನು ಹೊಂದುವುದಕ್ಕೆ ಎಚ್‌ಡಿ ರೋಗನಿದಾನದ ಸುಮಾರು ೯೦% ವು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗದ ಒಂದು ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸದ ಮೇಲೆ ಆಧಾರಿತವಾಗಿವೆ. ಉಳಿದ ಇತರವುಗಳು ಎಚ್‌ಡಿ-ತರಹದ ರೋಗಗಳು (ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು) ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತವೆ.  ಇತರ ರೋಗಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವುಗಳು ಸಂಘಟಿತವಾಗಿ ಎಚ್‌ಡಿ-ತರಹದ (ಎಚ್‌ಡಿಎಲ್) ರೋಗಗಳು ಎಂಬ ಹೆಸರನ್ನು ನೀಡಲ್ಪಟ್ಟಿವೆ. ಈ ಹಲವು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿಗೆ, ಹೆಚ್‌ಡಿಯ ರೋಗ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಸಿದ್ಧ ಪಡಿಸುವ ವಿಸ್ತಾರ ಚಿಕಿತ್ಸಾಲಯದ ಪ್ರಯೋಗಗಳು ನಿರ್ಧಿಷ್ಟವಾಗಿ ಅಪೂರ್ಣವಾಗಿವೆ. ನರವ್ಯಾಧಿಯನ್ನು ಕಡಿಮೆಗೊಳಿಸುವ ಇತರ ಔಷಧಿಗಳಲ್ಲಿ ನ್ಯುರೊಲೆಪ್ಟಿಕ್ ಹಾಗೂ ಬೆಂಜೊಡೈಯಜೆಪೈನ್ ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ಹೈಪೊಕಿನೆಸಿಯ ಹಾಗೂ ಸೆಡೆತಿರುವತೆಯನ್ನು ಆಂಟಿಪಾರ್ಕಿಂಸೊನಿಯನ್ ಔಷಧಿಗಳಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸಿಸಬಹುದು, ಹಾಗೂ ಮಯೊಕ್ಲೊನಿಕ್ ಹೈಪರ್‌ಕಿನೆಸಿಯವನ್ನು ವ್ಯಾಲ್‌ಪ್ರೊಯಿಕ್ ಆಮ್ಲದಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸಿಸಬಹುದು.

ಹೆಚ್‌ಡಿಯ ತಿಳಿದ ರೋಗ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪುನಶ್ಚೇತನಗೊಳಿಸಲು ಸಹಾಯವಾಗುವ ಯಾವುದೇ ವ್ಯಾಯಾಮ ಹಾಗೂ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ ಸಹ, ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಹಾಗೂ ಉಪನ್ಯಾಸ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಉಪಯೋಗ್ತತೆಯ ಕೆಲವು ಪುರಾವೆಗಳು ಇವೆ. ಹೇಗಿದ್ದರೂ, ಅವುಗಳನ್ನು ದೃಢಪಡಿಸಲು ಆರೋಗ್ಯ ಪ್ರಾಧಿಕಾರಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಅಗತ್ಯೆಯಿದೆ. ಅಸಮರ್ಥತೆಯನ್ನು ಸೀಮಿತಗೊಳಿಸಲು ಒಂದು ಬಹುಶಿಸ್ತಿನ ಪ್ರಸ್ತಾವನೆ ಪ್ರಮುಖವಾಗಿರಬಹುದು. ಹೆಚ್‌ಡಿಯನ್ನು ವಂಶಪಾರಂಪರಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ಅಥವಾ ಪಡೆಯುವ ಅಪಾಯವುಳ್ಳ ವೈಯುಕ್ತಿಕರ ಪರಿವಾರಗಳು, ಪ್ರಾಯಶಃ ಹಳತುಗೊಂಡ ಹೆಚ್‌ಡಿಯ ತಲತಲಾಂತರ ಅನುಭವವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಹಾಗೂ ಇತ್ತಿಚಿನ ಹೊಸಬೆಳವಣಿಗೆಗಳ ಜ್ಞಾನದಲ್ಲಿ ಹಾಗೂ ತಳಿಗಳ ಪ್ರಯೋಗಗಳ ಬೆಳೆವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ, ಕುಂಟುಂಬ ಯೋಜನೆಯ ಆಯ್ಕೆಗಳಲ್ಲಿ, ಕಾಳಜಿ ನಿರ್ವಾಹಣೆ, ಹಾಗೂ ಇತರ ಗಣನೆಗಳಲ್ಲಿ ನ್ಯೂನರಾಗಿರುತ್ತಾರೆ.    ತಳಿಗಳ ಸಲಹೆಯಿಂದ ಈ ವೈಯುಕ್ತಿಕರು ತಮ್ಮ ಜ್ಞಾನವನ್ನು ಆಧುನಿಕಗೊಳಿಸಲು ಲಾಭವಾಗುತ್ತದೆ, ಅವರಲ್ಲಿ ಇರುವಂತಹ ಕಲ್ಪಿತ ಕಥೆಗಳನ್ನು ಹೋಗಲಾಡಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ತಮ್ಮ ಭವಿಷ್ಯದ ಆಯ್ಕೆಗಳು ಹಾಗೂ ಯೋಜನೆಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಲು ಸಹಾಯವಾಗುತ್ತದೆ.

## ರೋಗದ ಮುನ್ಸೂಚನೆ 
ರೋಗ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ  ೬೦%ರಷ್ಟು ಟ್ರೈನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಆವರ್ತನೆಯ ಬದಲಾವಣೆಯಾಗುವುದು ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚುವುದು ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ರೋಗ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗಿರುವ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣವು ಶೀಘ್ರವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಆವರ್ತನ ಪರಿಣಾಮ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.  ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಟ್ರೈನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಆವರ್ತನೆ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಅರವತ್ತಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಬಾರಿ ಆವರ್ತನದ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಹೊಂದಿದ್ದರೇ ಅ ವ್ಯಕ್ತಿ  ಇಪ್ಪತ್ತು ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೊದಲೆ ರೋಗಕ್ಕೆ ತುತ್ತಾಗುತ್ತಾನೆ ಮತ್ತು ನಲವತ್ತಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಆವರ್ತನ ಹೊಂದಿದ್ದರೇ ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣ ಕಂಡುಬರುವುದಿಲ್ಲ. ವಾತಾವರಣದ ಅಂಶಗಳಿಂದ ಮತ್ತು ಇತರೆ ಜೀನ್‌ಗಳು ರೋಗದ ಯಾಂತ್ರಿಕ ರಚನೆಯ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುವುದರಿಂದ ಬದಲಾವಣೆ ಉಳಿದಿರುತ್ತದೆ. ಇತರ ಸಂಬಂಧಿತ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಚಾಕಿಂಗ್, ಬೀಳುವಿಕೆಯಿಂದ ಉಂಟಾದ ದೈಹಿಕ ಹಾನಿ, ಮತ್ತು ಅಪೌಷ್ಟಿಕತೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಆದರೆ ಸ್ಥಳೀಯ ಸ್ಥಳಾಂತರಿಕೆ ಹಾಗೂ ಹಿಂದಿನ ವಲಸೆಯ ವಿನ್ಯಾಸಗಳಂತಹ ಜನಾಂಗೀಯತೆಯ ಕಾರಣ ಭೌಗೋಳಿಕವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.  ಹೆಚ್ಚು ಸೀಮಿತವಾದ ಇನ್ನಿತರ ಪ್ರದೇಶಗಳೆಂದರೆ ಟಸ್ಮೇನಿಯ ಮತ್ತು ಸ್ಕಾಟ್‌ಲ್ಯಾಂಡ್‌, ವೇಲ್ಸ್ ಮತ್ತು ಸ್ವೀಡನ್‌ನ ನಿರ್ಧಿಷ್ಟ ಪ್ರದೇಶಗಳು. ನೂರಾರು ವರ್ಷಗಳ ಹಿಂದಿನ ಕೆಲವು ವಾಹಕಗಳನ್ನು ವಂಶಪರಂಪರೆಯ ಅಧ್ಯಯನದ ಮೂಲಕ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು.

ಜೀನಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವವರೆಗೂ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳು ಆಸ್ಪತ್ರೆಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನಾಧರಿಸಿದ ಭೌತಿಕ ರೋಗ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ಹೆಚ್‌ಡಿಯ ಕೌಟಂಬಿಕ ಹಿನ್ನಲೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತಿತ್ತು, ಆದರೆ ಬೇರೆ ಕಾರಣಗಳಿಂದ ಸತ್ತವರ ಕಾರಣವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುಯಾಗುತ್ತಿರಲಿಲ್ಲ. ಈ ಸಂಗತಿಯನ್ನು ಈಗ ಅಂಕಿ-ಅಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಹೆಚ್ಚು ಲಭ್ಯವಾಗುತ್ತಿದ್ದಂತೆ ರೋಗ ಉಂಟಾಗುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಅಸ್ತಿತ್ವದ ಗಾಢತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಹುದು.

## ಇತಿಹಾಸ 
thumb|alt=On the right is a young man, dressed in suit and tie, sporting a moustache and tuft of hair on the chin; on the left is the top half of a medical journal titled 'Medical and Surgical Reporter' |1872ರಲ್ಲಿ ತನ್ನ ಮೊದಲ ಪ್ರಬಂಧವಾದ "ಆನ್ ಕರಿಯಾ"ದಲ್ಲಿ ಜಾರ್ಜ್ ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್ ವಿವರಿಸಿರುವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ, ಪುಟ 22.

೧೮೪೨ರಲ್ಲಿ ರಾಬ್ಲಿ ಡಂಗ್ಲಿಸನ್‌ನ "*ಪ್ರಾಕ್ಟೀಸ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್* ‌"ನ ಮೊದಲನೇ ಮುದ್ರಣದಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾದ ತನ್ನ ಪತ್ರದಲ್ಲಿ ಚಾರ್ಲ್ಸ್‌ ಓಸ್ಕರ್ ವಾಟರ್ಸ್‌ "ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್" ರೋಗದ ಬಗೆಗಿನ ಮೊದಲ ಖಚಿತ ಉಲ್ಲೇಖವನ್ನು ಪ್ರಸ್ತಾಪ ಮಾಡಿದ್ದಾನೆ. ವಾಟರ್ಸ್ ಇದನ್ನು "ಮ್ಯಾಗ್ರಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ನರವ್ಯಾಧಿಯ ಒಂದು ರೂಪ" ಎಂದು ಹೇಳಿದ್ದು, ನರವ್ಯಾಧಿಯ ನಿರ್ಧಿಷ್ಟ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು, ಅದು ಉಲ್ಬಣಗೊಳ್ಳುವುದು, ಮತ್ತು ಈ ರೋಗದ ಅನುವಂಶಿಕತೆ ಈ ಬಗ್ಗೆ ನಿಖರವಾಗಿ ವಿವರಿಸಿದ್ದಾನೆ. ೧೮೪೬ರಲ್ಲಿ ಚಾರ್ಲ್ಸ್ ಗಾರ್ವನ್ ಕೆಲವು ಸೀಮಿತ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಅದೆಷ್ಟು ಬೇಗ ಈ ಖಾಯಿಲೆಯ ಸೋಂಕು ಹರಡಬಲ್ಲುದು ಎಂಬುದನ್ನು ಗಮನಿಸಿದ್ದಾನೆ. ಡಂಗ್ಲಿಸನ್‌ನ ವಿದ್ಯಾರ್ಥಿಗಳಾದ ಗಾರ್ಮನ್ ಹಾಗೂ ವಾಟರ್ಸ್ ಇವರ ಹೊರತಾಗಿ, ೧೮೬೦ರಲ್ಲಿ ಜೋಹನ್ ಕ್ರಿಸ್ಟಿಯನ್ ಲಂಡ್ ಕೂಡಾ ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಮೊದಲ ವಿವರಣೆಯನ್ನು ಮಂಡಿಸಿದ್ದಾನೆ.

ಈ ಕಾಯಿಲೆಯ ಮೊದಲ ಪರಿಷ್ಕೃತ ವಿವರಣೆಯು ೧೮೭೨ರಲ್ಲಿ ಜಾರ್ಜ್ ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್‌ನಿಂದ ನೀಡಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ.  ಸಮಾನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರ್ಪಡಿಸಿದ ಒಂದೇ ಕುಟುಂಬದ ಹಲವು ತಲೆಮಾರುಗಳ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವರದಿಗಳ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಜತೆಗೂಡಿಸಿ, ಪರೀಕ್ಷಿಸಿ  ಅವುಗಳ ಸ್ಥಿತಿಗಳ ಮಧ್ಯೆ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧ ಕಲ್ಪಿಸಬೇಕೆಂಬ ನೈಜತೆಯನ್ನು ಅರಿತು ಆ ಬಗ್ಗೆ ನಿಖರವಾದ ವಿವರಣಾತ್ಮಕ ವರದಿಯನ್ನು ತನ್ನ ಮೊದಲ ಪತ್ರಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟಪಡಿಸಿದನು. ಮೆಂಡೆಲಿಯನ್‌ನ ಅನುವಂಶಿಕತೆಯು ಬೆಳಕಿಗೆ ಬರುವ ಹಲವು ವರ್ಷಗಳ ಹಿಂದೆಯೇ ತನಗೆ ಅರಿವಿಲ್ಲದೆಯೇ ಅಲಿಂಗ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಪ್ರಭಲತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ರೋಗದ ಕುರಿತು ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್ ವಿವರಿಸಿದ್ದಾನೆ. "ಅನುವಂಶಿಕ ರೋಗ"ವನ್ನು ಉದಾಹರಣೆಸಹಿತ ಕರಾರುವಕ್ಕಾಗಿ ವಿವರಿಸಿದ್ದನು.  "ಈ ರೋಗದ ಅನುವಂಶಿಕ ಲಕ್ಷಣದ ಪ್ರಕಾರ, ತಂದೆ-ತಾಯಿಯಿಬ್ಬರಲ್ಲೂ ಅಥವಾ ಇಬ್ಬರಲ್ಲಿ ಯಾರಾದರಲ್ಲೊಬ್ಬರಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗದ ಯಾವ ಕುರುಹೂ ಕಂಡುಬರದಿದ್ದರೂ ಸಹ  ಮುಂದಿನ ಒಂದು ಅಥವಾ ಅದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂತತಿಗಳು ಸ್ಥಿರವಾಗಿ ಈ ರೋಗದಿಂದ ನರಳಬಲ್ಲ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳಿವೆ,  ಆದರೆ, ಒಂದು ವೇಳೆ ಆ ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಬದುಕಿನಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲದೇ  ಜೀವನ ನಡೆಸಿದಲ್ಲಿ, ರೋಗದ ವಂಶವಾಹಿ ಎಳೆಯು ಕಡಿದು ಬದಲಾವಣೆಯ ಕರ್ತೃಗಳಾದ ಈ ಹೆತ್ತವರ ಮೊಮ್ಮಕ್ಕಳು ಮರಿಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ಮುಂದಿನ ಜನಾಂಗ ಈ ರೋಗದಿಂದ ಮುಕ್ತರಾಗಬಲ್ಲರೆಂಬ ಭರವಸೆ ನೀಡಬಹುದು."  ನರವ್ಯಾಧಿ ಹಾಗೂ ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತದ ಬಗ್ಗೆ ಸ್ವತಃ ಆಸಕ್ತಿಯುಳ್ಳ, ಹಾಗೂ ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್ಸ್ ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಿದ ಪ್ರಬಂಧದಿಂದ ಪ್ರೇರಣೆಗೊಂಡ ಸರ್ ವಿಲಿಯಂ ಓಸ್ಲರ್ "*ವೈದ್ಯಶಾಸ್ತ್ರದ ಇತಿಹಾಸದಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ರೋಗವು ನಿಖರವಾಗಿ, ಸಚಿತ್ರವಾಗಿ ಮತ್ತು ನಿರ್ಧಿಷ್ಟ ವಿವರಣೆಗಳೊಡನೆ ಉಲ್ಲೇಖಗೊಂಡಿರುವ ಕೆಲವೇ ಉದಾಹರಣೆಗಳಿವೆ* " ಎಂದು ಹೇಳುತ್ತಾನೆ. ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್ ರೋಗದ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಆಸಕ್ತಿ ಹಾಗೂ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿ ಆತನಿಗಿರುವ ಪ್ರಭಾವ ಈ ರೋಗದ ಬಗೆಗಿನ ಜಾಗೃತಿಯು ಶೀಘ್ರವಾಗಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಮುದಾಯದಲ್ಲಿ ಹರಡಲು ಸಹಕಾರಿಯಾಯಿತು. ಈತನ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಈತನ ಕಾಲೇಜು ಗೆಳೆಯ ಚಾರ್ಲ್ಸ್ ಡಾವನ್‌ಪೋರ್ಟ್‌ನನ್ನು ಎಚ್ಚರಗೊಳಿದ್ದು ಈತ ಎಲಿಜಬೆತ್ ಮುನ್ಸಿಯನ್ನು ಅಧಿಕೃತವಾಗಿ ನಿಯೋಜಿಸಿ ಅಮೇರಿಕ ಸಂಯುಕ್ತ ಸಂಸ್ಥಾನದ ಪೂರ್ವ ಕರಾವಳಿಯಲ್ಲಿನ ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್ಸ್ ರೋಗಪೀಡಿತ ಕುಟುಂಬಗಳ ಸಮೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸಿ ಅವರ ವಂಶಾವಳಿಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಖರ ಮಾಹಿತಿ ನೀಡುವಂತೆ ನಿರ್ದೇಶಿಸಿದನು. ಈ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಇವನು ಬೇರೆ ಬೇರೆ ವಯಸ್ಸಿನ ಜನರ ಮೇಲೆ ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್ಸ್ ರೋಗ ಬೀರುವ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಹಾಗೂ ಯುಎಸ್‌‌ಎನಲ್ಲಿನ ಕನಿಷ್ಟ ಕೆಲವರನ್ನು ಈ ರೋಗದಿಂದ ಗುಣಮುಖರನ್ನಾಗಿ ಮಾಡುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ದಾಖಲಿಸಲು ಬಳಸಿದನು. ಹಿಂದಿನ ಸಂತಾನೋತ್ಪಾದಕರು ದೃಢಪಡಿಸಿದ ತಮ್ಮ ಬೇಡಿಕೆ ಹಾಗೂ ಮುನ್ಸಿ, ಡಾವನ್‌ಪೋರ್ಟ್‌ನ ಪೂರ್ವಾಗ್ರಹ ಪೀಡಿತ ಉತ್ತಮ ಸಂತಾನಪಡೆಯುವ ಯೋಜನೆ ಮತ್ತು ವೆಸ್ಸಿ ನೆಡೆಸಿದ ಸಾಧನೆ ಇವೆಲ್ಲವೂ ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್‌ ರೋಗದ ಬಗ್ಗೆ ತಪ್ಪು ತಿಳುವಳಿಕೆಯುಂಟಾಗಲು ಕಾರಣವಾಯಿತು. ಈ ಕಲ್ಪನೆಯು ರುಜುವಾತಾಗಿಲ್ಲ ಹಾಗೂ ಇದಕ್ಕೆ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ ಸಿಕ್ಕಿದ ಸಾಕ್ಷಿಯಲ್ಲಿ ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಜಾರ್ಜ್ ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್ಸ್ ಅಧ್ಯಯನ ನಡೆಸಿದ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್‌ ಪೀಡಿತ ಜನರು ತಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದೊಳಗೇ ವಾಸವಾಗಿದ್ದ ಉಲ್ಲೇಖವಿದೆ. ೧೯೯೩ರಲ್ಲಿ ಈ ಸಂಶೋಧಕರ ತಂಡ ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾದ ಜೀನ್‌ನ ನಿಖರವಾದ ಸ್ಥಳ ೪ಪಿ೧೬.೩ ನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿ ಇದನ್ನು ಜನೆಟಿಕ್ ಲಿಂಕೇಜ್ ಅನಾಲಿಸಿಸ್ ನಿಂದ ಕಂಡುಹಿಡಿದ ಮೊತ್ತಮೊದಲ ಅಲಿಂಗ ವರ್ಣತಂತು ರೋಗಸ್ಥಾನ ಎಂದು ನಿರೂಪಿಸಿದರು. ಇದೇ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಎಲ್ಲಾ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಅಧ್ಯಯನ ನಡೆದು ಅನಿತಾ ಹಾರ್ಡಿಂಗ್ಸ್‌ನ ಸಂಶೋಧಕರ ತಂಡ ಕಂಡುಹಿಡಿದ "ಜೀನ್‌ನ ಉದ್ದದ ಪರಿಣಾಮ" ಕೂಡಾ ಒಂದು.

೧೯೯೬ರಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗದ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕಾಗಿ ಹಲವು ಪ್ರಾಣಿಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗಿದ್ದು ಇದರಲ್ಲಿ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಜನಿಕ್ ಇಲಿಯು ಇನ್ನೂ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದ ಪ್ರಯೋಗಗಳಿಗೆ ಸಹಕಾರಿಯಾಯಿತು. ಮಾನವರಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜೀರ್ಣಶಕ್ತಿ ಹಾಗೂ ಕಡಿಮೆ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರಿಂದ ಇವುಗಳ ಮೇಲೆ ನಡೆಸಿದ ಪ್ರಯೋಗಗಳ ಫಲಿತಾಂಶವು ಬೇಗನೆ ಲಭ್ಯವಾಗಿ ಸಂಶೋಧನೆ ವೇಗವಾಗಿ ನಡೆಯುವುದು. ೧೯೯೭ರಲ್ಲಿ ಎಮ್ಎಚ್‌ಟಿಟಿ ಭಾಗಗಳ ತಪ್ಪಿದ ಮಡಿಕೆಗಳು ಆವಿಷ್ಕಾರಗೊಂಡು ನಂತರದಲ್ಲಿ ಅವುಗಳಿಂದುಂಟಾಗುವ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಾರ್ ಇನ್‌ಕ್ಲೂಶನ್ ಬಗ್ಗೆಯೂ ಸಂಶೋಧನೆ ನಡೆಯಿತು.  ಸಂಶೋಧನೆಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆದ ಈ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯು ರೋಗಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಒಳಗೊಂಡಿರುವಿಕೆ, ಪ್ರಭಲವಾದ ಔಷಧೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು, ಶುಶ್ರೂಶಾ ವಿಧಾನಗಳು ಮತ್ತು ಸಂಬಂಧಿತ ಜೀನ್‌ಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಸಂಶೋಧನೆ ನಡೆಸಲು ಸಹಕಾರಿಯಾಯಿತು.

## ಸಮಾಜ ಮತ್ತು ಸಂಸ್ಕೃತಿ 
### ನೈತಿಕತೆ 
ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್ಸ್ ರೋಗ, ಅದರಲ್ಲೂ ರೋಗದ ಮೇಲಿನ ಅನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಬಳಕೆ ಕೆಲವೊಂದು ನೈತಿಕ ವಿಷಯಗಳು ಉದ್ಭವಿಸುವಂತೆ ಮಾಡಿತು.  ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಅನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಪಡುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಆ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಅರ್ಹತೆ ಪಡೆಯಲು ಆತ ಎಷ್ಟರ ಮಟ್ಟಿಗೆ ಪ್ರೌಢತೆಯುಳ್ಳವನು, ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶದ ಗೋಪ್ಯತೆ, ಈ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಕಂಪನಿಯು ಉದ್ಯೋಗಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ, ಜೀವವಿಮೆ, ಹಾಗೂ ಇನ್ನಿತರ ಹಣಕಾಸಿನ ವಿಷಯವಗಳಿಗೆ ಬಳಸುವ  ನಿರ್ಧಾರಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದೆ ಇತ್ಯಾದಿ ಅಂಶಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ.  ೧೯೧೦ರಲ್ಲಿ ಚಾರ್ಲ್ಸ್ ಡವನ್‌ಪೋರ್ಟ್ ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್ಸ್ ರೋಗವೂ ಸೇರಿದಂತೆ ಕೆಲವು ರೋಗಗ್ರಸ್ಥರಿಗೆ ಕಡ್ಡಾಯವಾದ ಸಂತಾನಹರಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನಡೆಸುವುದು ಹಾಗೂ ಅವರ ವಲಸೆ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ತಡೆಯುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಿದಾಗ ಜನಾಂಗ ಶಾಸ್ತ್ರದ ಚಳುವಳಿಯ ಭಾಗವಾಗಿ ಅಲ್ಲೊಂದು ವಾಗ್ಯುದ್ಧವೇ ಸಂಭವಿಸಿತು. ಭ್ರೂಣಗಳ ಬಳಕೆಯಿಂದ ಪ್ರನಾಳ ಶಿಶು ವಿಧಾನದ ಪುನರುತ್ಪಾದನೆಯೂ ಇದೇ ರೀತಿಯ ವಿರೋಧವನ್ನೆದುರಿಸಿತು.  ಪ್ರಯೋಗಕ್ಕೆ ಪ್ರಾಣಿಗಳನ್ನು, ಭ್ರೂಣಗಳ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಬಳಸುತ್ತಿರುವುದರಿಂದ  ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್ಸ್ ರೋಗದ ಕೆಲವು ಸಂಶೋಧನೆಗಳೂ ನೈತಿಕವಾಗಿ ಖಂಡಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿತು.

ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್ಸ್ ರೋಗ ನಿರ್ಣಯದ ನಿಖರವಾದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗಗಳು ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ಪಡೆಯುವಲ್ಲಿ ಸಾಮಾಜಿಕ, ನೈತಿಕ ಹಾಗೂ ಕಾನೂನು ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.  
ವ್ಯಕ್ತಿಯು ತನ್ನ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ಪಡೆಯುವಲ್ಲಿ ಯಾವಾಗ, ಹೇಗೆ ಮತ್ತು ಯಾರಿಗೆ ಇದರ ಲಭ್ಯತೆ ದೊರಕಿಸಿಕೊಡಬಹುದು ಎಂಬುದರ ಬಗ್ಗೆ ಹಲವು ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ, ಸೂಚನೆಗಳು ಮತ್ತು ಪರೀಕ್ಷಾ ವಿಧಾನಗಳು ದಕ್ಷ, ಕ್ರಮಬದ್ಧ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಪಾಲಿಸುತ್ತಿವೆ. ಇತರ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲದೇ ಇರುವ ಅನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಮಗು ಅಥವಾ ಒಬ್ಬ ತರುಣನ ಮೇಲೆ ರೋಗಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮೂಡುವ ಮುನ್ನ ಇಂತಹ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡುವುದು ವೈದ್ಯಕೀಯ ದೃಷ್ಟಿಯಿಂದ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಯೋಜನವಿಲ್ಲದುದರಿಂದ ಅದು ಪ್ರಶ್ನಾತ್ಮಕವಾಗಿದೆ.  ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳ ಪರವಾಗಿ ಹೆತ್ತವರು ನಿರ್ಧಾರ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವವರಾದರೂ, ಒಬ್ಬ ಪ್ರೌಢ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಮೇಲೆ ಅನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು ಎಂಬುದರ ಬಗ್ಗೆ ಎಲ್ಲರಿಗೂ ಒಮ್ಮತದ ಅಭಿಪ್ರಾಯವಿದೆ.  ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಜನನಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಕಾನೂನುಬಾಹಿರ ಗರ್ಭಪಾತ ಮಾಡಿಸುವುದನ್ನು ಪ್ರೇರೇಪಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಪ್ರತಿಷ್ಟಾನ ಮತ್ತು ಡಾ. ಮಿಲ್ಟನ್ ವೆಕ್ಸ್‌ಲರ್‌ರ ಮಗಳು ನಾನ್ಸಿ ವೆಕ್ಸ್‌ಲರ್‌ ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್ಸ್ ರೋಗ ತರಬಲ್ಲ ಜೀನ್‌ನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದ ವೆನೆಜುವೆಲದಲ್ಲಿದ್ದ ಈ ಸಂಶೋಧನಾ ತಂಡದ ಪ್ರಧಾನ ಭಾಗವಾಗಿದ್ದರು. ಅನಂತರದಲ್ಲಿ ಸಹಕಾರೀ ಹಾಗೂ ಸಂಶೋಧನಾ ಸಂಸ್ಥೆಗಳು ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ ಎಲ್ಲಾ ರಾಷ್ಟ್ರಗಳಲ್ಲೂ ಅಸ್ಥಿತ್ವಕ್ಕೆ ಬಂದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನರಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗದ ಬಗ್ಗೆ ಜಾಗೃತಿ ಮೂಡಿಸಲು ಸಹಕರಿಸಿದವು. ಈ ಎಲ್ಲಾ ಸಂಸ್ಥೆಗಳು ಸಹಯೋಗದೊಂದಿಗೆ ಇಂಟರ್‌ನ್ಯಾಷನಲ್ ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್ ಅಸೋಸಿಯೇಶನ್ ಮತ್ತು ಯೂರೋಎಚ್‌ಡಿ ನೆಟ್‌ವರ್ಕ್ ಆರಂಭಗೊಂಡಿತು. ಹೆಚ್ಚಿನ ಎಲ್ಲಾ ಸಹಕಾರೀ ಸಂಸ್ಥೆಗಳು ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್ಸ್ ರೋಗದ ಬಗ್ಗೆ ವಾರ್ಷಿಕ ಜಾಗೃತಿ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮವನ್ನು ಹಮ್ಮಿಕೊಂಡಿದ್ದು ಕೆಲವು ಸಂಸ್ಥೆಗಳು ತಮ್ಮ ಸರಕಾರದಿಂದ ಅನುಮೋದನೆಗೊಳಪಟ್ಟಿವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಯುಎಸ್ ಶಾಸನ ಸಭೆಯು ಜೂನ್ ೬ನ್ನು "ಅಂತರ್ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್ಸ್ ರೋಗ ಜಾಗೃತಾ ದಿನ" ವನ್ನಾಗಿ ಪರಿಗಣಿಸಿದೆ.

## ಸಂಶೋಧನೆಯ ನಿರ್ದೇಶನಗಳು 
ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್ಸ್ ರೋಗ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಮೇಲೆ ನಡೆದ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಎಚ್‌ಟಿಟಿ( ಪ್ರೋಟೀನ್ ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟಿನ್) ನ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನ, ಎಮ್ಎಚ್‌ಟಿಟಿ (ಮ್ಯೂಟೆಂಟ್ ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟಿನ್) ಅದರಿಂದ ಹೇಗೆ ಭಿನ್ನವಾಗಿದೆ ಅಥವಾ ಅದರ ಜೊತೆ ಹಾಗೂ ಬುದ್ಧಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ರೋಗವುಂಟಾವುವಂತೆ ಹೇಗೆ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ ಇತ್ಯಾದಿ ವಿಷಯಗಳ ಮೇಲೆ ಬೆಳಕು ಚೆಲ್ಲಿದೆ. ರಾಸಾಯನಿಕವಾಗಿ ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟಿನ್ಸ್ ರೋಗ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ಪ್ರಚೋದನೆಗೊಂಡ ಇಲಿಗಳು ಮತ್ತು ಕೋತಿಗಳು ಮೊದಲು ಬಳಸಲ್ಪಟ್ಟವು. ಆದರೆ ಇವು ಆ ರೋಗದ ಮುಂದುವರೆದ ಲಕ್ಷಣಗಲನ್ನು ಅನುಕರಿಸಲಿಲ್ಲ. ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟಿನ್ ಜೀನ್ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲ್ಪಟ್ಟಿರುವುದರಿಂದ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಜನಿಕ್ ಅನಿಮಲ್ಸ್ (ಪ್ರಯೋಗಕ್ಕೆ ಬಳಸಲ್ಪಡುವ ಪ್ರಾಣಿಗಳು) (ಇಲಿ, *ಡ್ರೋಸೊಫಿಲ*  ಹಣ್ಣಿನ ಕೀಟಗಳು ಮತ್ತು ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಮಂಗಗಳು)  ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟಿನ್ಸ್ ರೋಗ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅನುಕರಿಸುವಂತೆ ಅವುಗಳ ಜೀನ್‌ಗೆ ಸಿ.ಎ.ಜಿ ರಿಪೀಟ್ ಎಕ್ಸ್‌ಪಾನ್‌ಶನ್‌ನನ್ನು ಜೀನ್‌ನ ಓಳಗೆ ತೂರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಜೀನ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ ನೆಮೆಟೋಡ ಹುಳಗಳೂ ಉತ್ತಮ ಮಾದರಿಯಾಗಬಲ್ಲುದು.

*ಡ್ರೊಸೊಫಿಲಾ*  ಕೀಟಗಳ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಇಂಟ್ರಾ ಬಾಡೀಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಜನೆಟಿಕ್ ಇಂಜಿನಿಯರಿಂಗ್ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನ ಬಳಸಿ ಕೋಶಗಳೊಳಗೆ ತಯಾರಿಸಿದ ರೋಗನಿರೋಧಕ ಕಣಗಳ ಭಾಗಗಳು ಈ ಕೀಟಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಕೀಟಗಳ ಮರಣಪ್ರಮಾಣವು ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದನ್ನು ತಡೆಯುವುದು ಗಮನಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಇದರ ಕಾರ್ಯವೈಖರಿಯು ಎಮ್ಎಚ್‌ಟಿಟಿ (ಮ್ಯೂಟೆಂಟ್ ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟಿನ್) ಯು ಒಟ್ಟಾಗುವುದನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತವೆ.  ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್ ಒಂದೇ ಜೀನ್‌ಗೆ ಸಂಪರ್ಕ ಹೊಂದಲ್ಪಟ್ಟಿರುವುದರಿಂದ ಈ ಜೀನ್ ತನ್ನ ಕಾರ್ಯವೈಖರಿಯನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆ (ಜೀನ್ ಸೈಲೆನ್ಸಿಂಗ್) ಹೆಚ್ಚು ಮತ್ತು ಇಲಿಗಳ ಮೇಲಿನ ಪ್ರಯೋಗದಲ್ಲಿ ಇದು ಜೀನ್ ನಾಕ್‌ಡೌನ್ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗುತ್ತವೆ. ಎಮ್ಎಚ್‌ಟಿಟಿ (ಮ್ಯೂಟೆಂಟ್ ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟಿನ್) ಯ ಪ್ರಭಾವ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತಿದ್ದಂತೇ ರೋಗ ಲಕ್ಷಣಗಳು ವೃದ್ಧಿಯಾಗುತ್ತಿರುವುದನ್ನು ಸಂಶೋಧಕರು ತೋರಿಸಿಕೊಟ್ಟರು. ಸ್ಟೆಮ್ ಸೆಲ್ಲ್ ಚಿಕಿತ್ಸಾವಿಧಾನವು ಘಾಸಿಯಾದ ಮೆದುಳಿನ ಭಾಗದ ಕೆಟ್ಟುಹೋದ ನರಕೋಶಗಳ [ನ್ಯೂರಾನ್ಸ್] ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿ ಸ್ಟೆಮ್ ಸೆಲ್ಸ್‌ನ್ನು ಸೇರಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನದ ಪ್ರಯೋಗವು ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಮೇಲಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಲ್ಲಿ ಧನಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ಕೊಟ್ಟಿದ್ದು ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಪ್ರಯೋಗಗಳಲ್ಲಿ ಕೂಡಾ ಉತ್ತಮ ಫಲಿತಾಂಶ ಪ್ರಕಟವಾಗಿದೆ.

ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಮೇಲೆ ಉತ್ತಮ ಪ್ರಯೋಜನ ಬೀರಬಲ್ಲ ಕ್ರಿಯಾಟೈನ್, ಕೊ-ಎನ್‌ಜೈಮ್ Q೧೦ ಮತ್ತು ಆಂಟಿಬಾಟಿಕ್ ಮಿನೋಸೈಕ್ಲಿನ್‌ನಂತಹ ಹಲವಾರು ಜೌಷಧಿಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಖಾಸಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸಾಲಯಗಳಲ್ಲಿ ಮಾನವರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೂ ಬಳಸಲ್ಪಟ್ಟಿದ್ದು ೨೦೦೯ರಲ್ಲಿ ಇವು ಬೇರೆ ಬೇರೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿವೆ.

## ಉಲ್ಲೇಖಗಳು 
## ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು 
* ಒಪನ್ ಡೈರೆಕ್ಟರಿ ಪ್ರಾಜೆಕ್ಟ್‌ನಲ್ಲಿನ ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್‌ ರೋಗವನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸುವ ಡೈರೆಕ್ಟರಿ 

ವರ್ಗ:ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್‌ ರೋಗ
ವರ್ಗ:ಅನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು
ವರ್ಗ:ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಕ್ಷೀಣವಾಗಿಸುವಿಕೆಯು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಕೇಂದ್ರ ನರ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುತ್ತದೆ
ವರ್ಗ:ನರ ಸಂಬಂಧಿ ಕೋಶಗಳ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಇಳಿಮುಖಗೊಳ್ಳುವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು
ವರ್ಗ:ಮನೋವಿಜ್ಞಾನ