Гиппель-Линдау синдромы

**Гиппель-Линдау синдромы** — генетикалық аурулардың санатына жататын, ми немесе көз қарашығында орналасқан тамырлы ісік. Осы бұзылудың әртүрлі органдарында бірнеше ісіктердің қалыптасуымен сипатталады. Адам ағзасына осы аурудың жағымсыз әсерін азайту үшін, ол дереу медициналық көмекке жүгінуі керек. Ерте анықтау және уақтылы емдеу арқасында ауруды басқаруға болады
.

## Аурудың сипаты

Бұл ауруда ми мен көзде шамадан тыс түтіктердің өсуі мен өте көп ісіктердің пайда болуы. Оларға мыналар жатады: гемангиобластомалар- көздің қарашығында және мишықта орналасқан жүйке жүйесінің ісігі; aнгиома - жұлынның тамырлануы; киста - ішіндегі сұйықтық толы құрсақ түзілімдер, олар бүйрек, бауыр, ұйқы бездерінде құрылады; феохромоцитома - бүйрек үсті мишық қабатынан тұратын ісік құрылымдары. Гиппель-Линдау синдромының механизмі аутосомно үстем тәртіппен беріледі. Бұл ата-анасының біреуінде ақаулы ген бар болса, балада аурудың даму қаупі 50% екенін білдіреді. Бұл синдром барлық жастағы адамдарда кездеседі, тіпті тікелей отбасында, әр түрлі көріністері бар. 65 жыл ауру адамдардың шамамен 90% кем дегенде бір симптом табады.

## Аурудың белгілері

Гиппель-Линдау синдромының белгілері көп сипатталады. Мишықтың бұзылуының көрінісі осындай болып табылады: жүрісіндегі өзгерістер – жүру кезінде түрлі бағытта қисайып кетеді; дәл қозғалыстарды орындау кезінде қателеседі; діріл – аяқ бөлігінде діріл байқалады; нистагм - көз алмасының ырғақты ауытқуы. Сондай-ақ, ми жұлын сұйықтығы кетуінің бұзылуына байланысты, бас сүйек қысымы сипатталады. Ол мынадай белгілерімен сипатталады: бас ауруы, жүрек айнуы мен құсу; шаршау және әлсіздік. Ауру түрлі мүшелер мен жүйелерде ісік қалыптасып  жүреді. Атап айтқанда, бүйрек үсті безінің ми ісіктері. Бұл процесс әдетте келесі белгілер арқылы жүреді. Бет, аяқ қолының ісіну, зәрдегі қан - бүйрек патологиялық процестерінің барысында көрәнеді. Бедеулік және ауырсынулар - яичка ісіктерді тән.  Диарея, ауыз қуысындағы құрғақтық пен үнемі шөлдеу - асқазан безінің ісіктерінде байқалады. Көздің өткірлігі немесе мүлдем көрмей қалу – көз қарашығындағы тамырлы ісіктің пайда болуымен жүреді.

## Даму кезеңі

Даму процесі - тез және қайтымсыз аурудың дамуының бірнеше кезеңдері бар.

Клиникаға дейінгі:
 
Бастапқыда шағын қыл тамырлар мен олардың кеңеюі сипатталады.

Классикалық:

Бұл кезеңде, көз қарашығының ангиомның  қалыптасуы.

Экссудативті:
 
Ол ангиоматозны түйіндерінің жоғары өткізгіштігімен сипатталады.

Төртінші кезеңде:

Көз қарашығының  ажырауы экссудативті сипатта болуы мүмкін.

Терминал:

Көз алмасының глаукомасы, увеит, фтизис өршіп кетеді. Бастапқы кезеңде емдеу шаралары дұрыс жүргізілсе жақсы нәтижеге қол жеткізуге болады.

## Диагностикасы

Соңғы жылдары жаңа технологиялардың арқасында, ауруды  ерте анықтау тәсілдері бар. Ауруларды емдеу және болжам жасау айтарлықтай жақсарды.

Көздің қарашығын тексеру

Келесі диагностикалық қадам көз қарашығын тексеру болып табылады. Ол көз қарашығы ішіндегі қысымның және ісікті  анықтауға бағытталған. Ол көз дискісі нервтерінің шеті ағаруы мен бұлыңғырлануымен байқалады. 

Қан тапсыру

Анықтаудың ең маңыздысы, ол қан тапсыру. Ұйқы безінің ісігінде қандағы глюкозаның мөлшері ұлғаяды. Феохромоцитома байқалатын болса, қандағы катехоламиндер деңгейлері өседі – осы зат мимен синтезделеді. Мидың қалыптасуын және мишықтағы ісікті компьютерлік және магниттік-резонанстық томография арқылы анықтауға болады. 

Ультрадыбыстық зерттеу

Әдетте бүйрек, бауыр, ұйқы безі, аталық безін тексереді.

Отбасылық тарихын зерттеу

Бұл процедура науқас және оның туысқандарымен ашық егжей-тегжейлі әңгіме. Дәрігер туыстарынан осындай шағымдар туралы ақпарат алуға тиіс.

## Емі

Ісіктің ешқандай белгілері болмаса және көлемі жағынан шағын болса, оған тимейді. Тек бақылауда ұстайды. Егер көлемі 3 см астам болса, онда сәулелік терапия  қолданады.  Егер ісік көздің қарашығында  болса, дереу лазерлік коагуляция немесе криотерапии жүзеге асыруға тиіс.  Хирургиялық емдеу кезінде,ісіктің , әдетте бірнеше таңбаларды бар екенін ескеру керек. Кез келген уақытта жаңа түрлері пайда болуын ескеру қажет. Сондықтан науқасты хирургиялық жолмен толығымен емдеу  мүмкін емес.
Гиппель-Линдау синдромында жиі ноотроп дәрілерін қолданады. Ол - мидың функциясын жақсарту үшінберіледі. Қандағы глюкоза көлемі  ұлғайса, глюкоза-төмендету дәрілік заттарды пайдалануды көрсетеді. Орташа өмір сүру ұзақтығы 40 ± 9 жыл.

## Ауруды алдын алу

Алдын алу мүмкін емес, себебі бұл тұқым қуалайтын ауру. Осы аурудан зардап шегетіндер немесе ұрпағында болса, баланың тууын жоспарлап, генетикке жүгінуі  қажет. Арнайы зерттеулер арқылы  баланың ауру қаупінің ықтималдығын бағалауға мүмкіндік алады.  Бала сүюге ниеттенгенде , бала құрсақта пайда болғаннан туылғанша, міндетті түрде дәрігердің нұсқауын орындап, бақылауында болу қажет.

## Дереккөздер

Санат:Аурулар