ვილიამსის სინდრომი

**ვილიამსის სინდრომი** — გენეტიკური დაავადება , რომელსაც თან ახლავს დამახასიათებელი ფიზიკური ნიშნები, ფსიქიკური განვითარების შეფერხება, სწავლის უნარის დაქვეითება და ყურადღების დეფიციტი.

## ვილიამის სინდრომის  გამომწვევი მიზეზები და დამახასიათებელი ნიშნები
გარკვეული მიზეზების გამო, ვილიამსის სინდრომის მქონე ადამიანებს არა აქვთ გენეტიკური მასალა მე-7 ქრომოსომაზე , იმ გენის ჩათვლით, რომელიც ცილის ელასტინს ქმნის. ელასტინის გენის ნაკლებობა ვილიამსის სინდრომის ბევრი ფიზიკური მახასიათებლის მიზეზია.
დიაგნოზი დგინდება დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავის (დნმ) გენეტიკური ანალიზის საფუძველზე.

## ვილიამსის სინდრომის ფიზიკური მახასიათებლები
დამახასიათებელია დაბადებისას მცირე წონა და მისი ნელი ტემპით მატება პირველი წლის განმავლობაში.
*კუნთების დაბალი ტონუსი და საერთო სისუსტე.
*კვების პრობლემა ჩვილობის ასაკში - რაც დაკავშირებულია სახის კუნთების დაბალ ტონუსთან; ბავშვის ზრდასთან ერთად კვების სიძნელე ქრება.
*ხშირია თირკმელთან დაკავშირებული სამედიცინო პრობლემები.
**ჰიპერაკუზია* - ზედმეტად გაძლიერებული სმენა; ამის გამო ხმაური და ხმამაღალი ბგერები ბავშვს აშინებს. ეს მდგომარეობა ასაკის მატებასთან ერთად უმჯობესდება.
**ჰიპერკალცემია*- სისხლში კალციუმის მოჭარბება, რაც იწვევს ,,ძლიერი ტკივილის,, მსგავს სიმპტომებს და ძლიერ გაღიზიანებადობას. დარღვეულია კალციუმის და ვიტამინების მეტაბოლიზმი.

***დამახასიათებელი სახის ნაკვთები:***
*პატარა,მაღლა აწეული ცხვირი
*დიდი და მსხვილი ტუჩები,ფართო პირი
*მომცრო ნიკაპი
*შეშუპება თვალების გარშემო
*მომცრო,მეჩხერი კბილები
*ხშირად, განსაკუთრებულად ღია ფერის თვალები

***გულ-სისხლძარღოვანი პრობლემები:***
*შევიწროებული აორტა
*შევიწროებული ფილტვის არტერიები

## ვილიამსის სინდრომის ფსიქოლოგიური მახასიათებლები
*ფსიქიკური განვითარების შეფერხება:გვიან იწყებენ სიარულს და მეტყველებას , გვიან ითვისებენ ყოველდღიური თვითმომსახურების ჩვევებს.
*პრობლემები მსხვილ მოტორიკაში :პრობლემები აქვთ მოძრაობის კოორდინაციაში, წონასწორობაში, კუნთების ძალაში, სხეულის პოზებში.
*პრობლემები წვრილ მოტორიკაში:უჭირთ თასმებისა და ღილების შეკვრა ასევე მაკრატლის,კალმისტრის, ფანქრის ხმარება.
*პრობლემები აქვთ სივრცითი მიმართებების აღქმასა და ცნობაში.
*ახასიათებთ ყურადღების კონცენტრაციის სირთულე;გაფანტულობა.
*აქვთ არამდგრადი ემოციური სფერო,რაც იმას ნიშნავს,რომ სიხარულისას ბავშვი ძალიან იგზნება, ხოლო წყენისას ადვილად ტირის. აშინებს მოულოდნელი სტიმულები. აქვს მიდრეკილება ძლიერი შფოთისადმი.
*მათთვის დამახასიათებელია კარგი ხანგრძლივი მეხსიერება, კარგი მხედველობითი ხანმოკლე მეხსიერება და კარგი მხედველობითი აღქმა.
*ამ სინდრომის მქონე ბავშვები მგრძნობიარეები არიან სხვის განწყობების მიმართ; კარგად იგებენ სხვის ემოციებს; ურთიერთობაში მეგობრულები და გახსნილები არიან.
*ასევე აქვთ კარგი მუსიკალური სმენა.

ზოგიერთ ბავშვს, შეიძლება, დამახასიათებელი თვისებების მინიმუმი ჰქონდეს, ზოგიერთს კი ყველა თვისება მკვეთრად ჰქონდეს გამოხატული.

## ვილიამსის სინდრომის გავრცელების სიხშირე
ვილიამსისი სინდრომის  მქონე პირიდან შთამომავლობაზე ამ სინდრომის გადაცემის რისკი 50%-ია. პოპულაციაში, აღნიშნული სინდრომის გამოვლენის სიხშირე დაბალია: ყოველ 20 000 ახალშობილზე-1 ბავშვი. სინდრომი თანაბრად ვლინდება ორივე სქესში.

## ლიტერატურა
*გ.ბახტაძე;ა.ქისტაური;გ.ბახტაძე; თერაპიული ლექსიკონი-"საქართველო",თბილისი 1991
*თ.გაგოშიძე; ბავშვის ფსიქიკური განვითარების დარღვევები-"ნეკერი",თბილისი 2007

კატეგორია:გენეტიკური დაავადებები