1番染色体 (ヒト)

**ヒト1番染色体**（ヒトいちばんせんしょくたい）は、ヒトゲノム中に23対ある染色体の内の一対。ヒト染色体の中で一番長く、約2億4895万個（≈249Mbp）の塩基対からなる。父と母から一本ずつ受け継ぎ、合計で二本もつ。ヒトDNA配列全体の約8%を構成する。
## 遺伝子

以下、ヒト1番染色体にある遺伝子のうちのいくらかを列挙する。
### 遺伝子数
ヒト1番染色体に含まれる遺伝子の数は、遺伝子数の定義の違い、および、数え上げる際に使われる方法の違いにより、ソースごとに異なった数値となっている。

### 短腕
短腕（p）上の遺伝子（の一部）
* : acyl-Coenzyme A dehydrogenase, C-4 to C-12 straight chain
* : encoding protein ELYS
* : encoding enzyme AMP deaminase 2
* : encoding enzyme Antizyme inhibitor 2（AzI2）also known as arginine decarboxylase（ADC）
* C1orf103: encoding protein （LRIF1）
* : collagen, type XI, alpha 1
* : carnitine palmitoyltransferase II
* : dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 
* : DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3
* : espin（autosomal recessive deafness 36）
* GALE: UDP-galactose-4-epimerase
* : gap junction protein, beta 3, 31kDa（connexin 31）
* HMGCL: 3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase（hydroxymethylglutaricaciduria）
* : potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 4
* : kinesin family member 1B
* : mitofusin 2
* MTHFR: 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase（NADPH）
* : mutY homolog（E. coli）
* : Nerve Growth Factor
* : Parkinson disease（autosomal recessive, early onset）7
* : PTEN induced putative kinase 1
* PLOD1: procollagen-lysine 1, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
* : tumour-associated calcium signal transducer 2
* TMEM48: encoding protein nucleoporin NDC1
* : thyroid stimulating hormone, beta
* UROD: uroporphyrinogen decarboxylase（the gene for  ）

### 長腕
長腕（q）上の遺伝子（の一部）
* : a brain size determinant
* : encoding protein AT-rich interactive domain-containing protein 4B
* CRP: C-reactive protein
* : encoding protein Uncharacterized protein C1orf21
* : encoding protein Uncharacterized protein C1orf49
* : coagulation factor V (proaccelerin, labile factor)
* : flavin containing monooxygenase 3
* GBA: glucosidase, beta; acid (includes glucosylceramidase) (gene for Gaucher disease)
* : gene for glaucoma
* : hemochromatosis type 2 (juvenile)
* HPC1: gene for prostate cancer
* : gene for connective tissue formation
* LMNA: lamin A/C
* : myelin protein zero (Charcot–Marie–Tooth neuropathy 1B)
* MTR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase
* PPOX: protoporphyrinogen oxidase
* : presenilin 2 (Alzheimer disease 4)
* : succinate dehydrogenase complex subunit B 
* : cardiac troponin T2
* : Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild)

## 疾患と疾病
以下、ヒト1番染色体が関わる疾患、疾病のうちのいくらかを列挙する。

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* アルツハイマー病
* Alzheimer disease, type 4
* 乳癌
*  Disease (Syndrome X)
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* シャルコー・マリー・トゥース病, types 1 and 2
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* エーラス・ダンロス症候群
* Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliosis type
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* 家族性大腸腺腫症
* ガラクトース血症
* ゴーシェ病
* Gaucher disease type 1
* Gaucher disease type 2
* Gaucher disease type 3
* Gaucher-like disease
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* 緑内障
* 難聴, autosomal recessive deafness 36
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* Hemochromatosis, type 2
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* Homocystinuria
* Hutchinson Gilford progeria syndrome
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* , autosomal dominant mutations of TNNT2; hypertrophy usually mild; restrictive phenotype may be present; may carry high risk of sudden cardiac death
* maple syrup urine disease
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* Nonsyndromic deafness, autosomal recessive
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* パーキンソン病
* 褐色細胞腫
* ポルフィリン症
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* 前立腺癌
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* Stickler syndrome, COL11A1
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* トリメチルアミン尿症
* アッシャー症候群
* Usher syndrome type II
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## 染色体バンド

## 参考文献

## 外部リンク

* ヒトゲノムマップ・1番染色体 - 京都大学大学院・生命科学研究科