Meena Upadhyaya

**Meena Upadhyaya** adalah seorang ahli genetika medis kelahiran India yang berasal dari Wales dan merupakan Profesor Emerita di Universitas Cardiff. Penelitiannya berfokus pada gen-gen yang menyebabkan berbagai kelainan genetik, khususnya neurofibromatosis tipe I dan distrofi otot fasioskapulohumeral.

## Biografi
Upadhyaya lahir di India. Ia memasuki sebuah pernikahan yang diatur dan bergabung dengan suaminya di Britania Raya. Setelah menyelesaikan gelar sarjana kehormatan dalam bidang biologi di Universitas Delhi, ia memperoleh Magister Sains di Universitas Edinburgh, kemudian meraih gelar doktor di Universitas Cardiff.

Pada tahun 2000, Upadhyaya menyelesaikan fellowship dengan Royal College of Pathologists, menjadikannya salah satu orang pertama yang melakukannya dalam bidang genetika medis. Karier penelitiannya berfokus pada gangguan genetik, khususnya neurofibromatosis tipe I dan distrofi otot fasioskapulohumeral. Ia terlibat dalam mengidentifikasi mutasi genetik yang bertanggung jawab atas kedua penyakit ini serta mengevaluasi apakah mutasi tertentu berhubungan dengan fitur klinis spesifik. Ia mengembangkan tes molekuler untuk membantu diagnosis lebih dari 20 penyakit genetik, termasuk neurofibromatosis tipe 1. Ia juga meneliti penyebab tumor jinak pada penderita neurofibromatosis tipe I yang dapat menjadi ganas. Dengan menggunakan teknik berkapasitas tinggi, ia mengidentifikasi target molekuler yang penting untuk pengobatan pasien.

## Karier
Sepanjang kariernya, Upadhyaya telah menulis lebih dari 200 artikel ilmiah, 24 bab buku, dan menyunting empat buku ajar. Ia menerima berbagai penghargaan, termasuk dari Muscular Dystrophy Association (2009), Inspire Wales Awards (2010), Theodor Schwann Award dari European Neurofibromatosis Group (2013), dan penghargaan pengakuan dari Majelis Wales (2011). Ia menjabat sebagai profesor di Institut Genetika Kanker Universitas Cardiff dan memimpin Laboratorium Penelitian dan Pengembangan Layanan Genetika Medis Wales hingga pensiun pada tahun 2014. Setelah itu, ia menjadi Profesor Kehormatan di Universitas Cardiff hingga 2023.

Pada tahun 2016, ia dianugerahi OBE atas "jasanya dalam bidang genetika medis dan komunitas Asia Wales". Ia juga menerima St David Award pada tahun 2017 dalam kategori Inovasi, Sains, dan Teknologi atas kontribusinya dalam genetika medis. Selain itu, ia menerima penghargaan dari Welsh Muslim Council pada tahun 2019 untuk kontribusinya dalam akademik serta Legacy Maker Community Achievement Award (2019) dari Race Council Cymru. Pada 2017, Upadhyaya menjadi profesor wanita keturunan India pertama yang menerima Gelar Kehormatan dari Universitas Wales Trinity Saint David. Ia kemudian diangkat sebagai Profesor Kehormatan dalam Praktik pada tahun 2021.

Upadhyaya terdaftar sebagai salah satu dari "100 Perempuan Brilian Wales" oleh Wales Online, serta dalam daftar "100 Perempuan Wales" oleh Women's Equality Network dalam rangka peringatan 100 tahun Representation of the People Act 1918. Pada tahun 2018, ia dianugerahi gelar fellow dari Learned Society of Wales.

Upadhyaya menjabat sebagai Penasihat Internasional untuk Organisation of the Rare Diseases, India (2016) serta sebagai anggota dewan penasihat Genome India International Forum, Philadelphia, AS. Ia juga menjadi anggota dewan medis dan wali amanat Nerve Tumours UK. Upadhyaya turut menjadi direktur proyek "70 Tahun Perjuangan dan Pencapaian: Kisah Hidup Perempuan Etnis Minoritas di Wales 2019" yang didanai oleh Heritage Lottery Fund. Ia ikut menyunting buku tentang proyek ini, yang diterbitkan oleh Parthians pada tahun 2021. Pada tahun 2023, ia bekerja sama dengan Pemerintah Wales untuk menyelenggarakan Festival Komunitas perdana di Cardiff.

Ia juga mengorganisir Konferensi Internasional Pertama tentang RASopathies dan Neurofibromatoses di Asia: Identifikasi dan Kemajuan Terapi Baru di Kochi, Kerala, India pada tahun 2017.

Upadhyaya memiliki seorang putri, Dr. Rachna Upadhya MBBCh. MRCGP. MBA, yang memiliki karier senior di bidang kedokteran dan perbankan investasi.

## Referensi