Malformasi arteri-vena

**Malformasi arteri-vena** **(MAV)** (Inggris: *Arteriovenous Malformation (AVM)*) adalah kondisi abnormal dari arteri dan vena yang saling terhubung tanpa diperantarai oleh kapiler. Malformasi arteri-vena dapat terjadi tanpa gejala hingga memunculkan rasa nyeri yang hebat, perdarahan, atau memicu masalah medis berat. Kondisi ini dapat terjadi pada banyak tempat dalam tubuh dengan kasus terbanyak terjadi di otak atau paru. Malformasi arteri vena biasanya merupakan gangguan kongenital atau bawaan lahir. 

## Epidemiologi
Angka kejadian MAV di Amerika Serikat mencapai 1,4 per 100.000 orang per tahun. Angka ini setara dengan sepertujuh angka kejadian aneurisma intrakranial. Diperkirakan ada 300.000 orang Amerika yang memiliki MAV. Sekitar 12% dari penderita akan menunjukkan gejala dengan tingkat keparahan yang beragam. Sementara menurut laporan kasus di Australia, Swedia, dan Skotlandia, angka kejadian berkisar antara 0,89 hingga 1,24 per 100.000 kasus.

Sekitar 12% penderita dilaporkan tidak memunculkan gejala (asimtomatis) dengan angka kematiannya sebesar 10--15% pada pasien dengan perdarahan akibat MAV. Angka morbiditas bervariasi tergantung derajat keparahan dengan kira-kira 30--50%.

## Tanda dan gejala
Gejala dari MAV dapat beragam tergantung lokasi terjadinya malformasi. Sebagian besar penderita MAV tidak memiliki gejala apapun. Bahkan, MAV lebih sering diketahui ketika dilakukan tindakan otopsi atau saat dilakukan pengobatan yang tidak terkait dengan gangguan yang ada. Pada kasus yang jarang, pelebaran atau perdarahan mikro akibat MAV di otak dapat menyebabkan epilepsi, defisit neurologis, atau nyeri.

Gejala yang paling sering muncul pada MAV otak antara lain sakit kepala dan kejang epilepsi dengan gejala yang lebih spesifik dapat menunjukkan area terjadinya malformasi. Gejala-gejala yang dapat muncul antara lain :

* Kesulitan koordinasi anggota gerak;
* Vertigo atau rasa pusing berputar; 
* Sulit berbicara (disartria) dan komunikasi, seperti afasia
* Sulit untuk aktivitas harian, seperti apraksia
* Sensasi abnormal (kebas, kesemutan, atau nyeri tiba-tiba);
* Gangguan daya ingat dan pikir, seperti pusing, demensia, atau halusinasi.

Sakit kepala berat dapat timbul pada MAV di otak, terutama akibat perdarahan. Sakit kepala tersebut berlangsung secara akut dan berat. Pasien biasa mengeluhkannya sebagai sakit kepala yang paling berat yang dirasakan seumur hidupnya. Keluhan ini dilaporkan terjadi pada 34% kasus. Sakit kepala juga disertai dengan gangguan neurologis lainnnya tergantung lokasi perdarahan. Perdarahan akibat rupturnya MAV terjadi pada 45% kasus. Risiko perdarahan ulang meningkat lebih dari 5% setelah perdarahan pertama.

Kejang dapat terjadi dan bergantung pada lokasi MAV hingga dapat menyebabkan penglihatan kabur. Keluhan kejang dilaporkan terjadi pada 46% kasus.

### Malformasi arteri-vena paru
MAV paru atau *pulmonary arteriovenous malformation* merupakan persambungan tidak normal antara arteri dan vena pada sirkulasi paru. Hal ini dapat menyebabkan hubungan langsung antara pembuluh darah yang membawa oksigen dan yang membawa karbondiokasida (*right-to-left blood shunt*). Pada 29% kasus tidak menunjukkan gejala, tetapi pada kasus yang berat dapat terjadi komplikasi berupa perdarahan dan infeksi. 

## Patofisiologi
Arteri dan vena sebagai bagian dari sistem vaskular atau pembuluh darah mempunyai peran masing-masing. Sementara MAV merupakan pengganggu dari peran masing-masing jenis pembuluh darah. Keberadaan MAV dapat membuat perhubungan langsung antara arteri yang membawa oksigen dengan vena yang kembali ke jantung untuk membuang karbondioksida. Pada perhubungan ini terdapat perbedaan tekanan antara arteri dengan vena. Akibat tingganya tekanan daria rteri, vena membesar (dilatasi) hingga menekan jaringan di sekitarnya. Pembesaran tersebut dapat berpotensi untuk pecah dan terjadi perdarahan. Pada pemeriksaan akan ditemukan suara ritmik uang menunjukkan pergerakan cepat aliran dari melalui arteri dan vena. Istilah bagi suara ini disebut sebagai *bruit* yang diambil dari bahasa Prancis yang berarti bising. 

MAV dapat menyebabkan gangguan neurologis melalui 3 mekanisme. Pertama, melalui perdarahan yang terjadi pada ruang subaraknoid, ruang intraventrikular, dan parenkim otak. Kedua, jika tidak terjadi perdarahan, kejang dapat terjadi pada 15-40% kasus. Ketiga, defisit neurologis progresif dapat terjadi pada 6-12% pasien selama beberapa bulan hingga beberapa tahun. Defisit neurologis progresif yang berlangsung lambat diperkirakan berkaitan dengan aliran darah yang tersedot dari jaringan otak yang berdekatan ("fenomena mencuri"; *steal phenomenon*), sebuah konsep yang baru-baru ini ditantang. 

## Diagnosis

MAV ditegakkan diagnosisnya melalui tindakan pencitraan, seperti CT atau *Computerized Tomography,* MRI (*Magnetic Resonance Imaging*), dan MRA (*Magnetic Resonance Angiography*). Semua tindakan pencitraan memiliki fungsi dan keuntungan masing-masing. Pada kondisi gawat darurat dilakukan pemeriksaan CT untuk mendeteksi perdarahan akut disekitar otak, tetapi tidak menggambarkan secara spesifik struktur MAV. Sementara pemeriksaan MRI akan memberikan gambaran detil tentang jaringan lunak otak. Lalu, MRA (*Magnetic Resonance Angiography*) dengan menggunakan pencitraan akan dengan mudah menentukan vaskular mana yang telah mengalami malformasi.

## Tatalaksana
Tatalaksana pada MAV bertujuan untuk mencegah terjadinya perdarahan, mengontrol kejang, serta mencegah defisit neurologis sehingga tidak menimbulkan penyulit baru yang menurunkan kualitas hidup penderita. Penatalaksanaan dilakukan dengan embolisasi endovaskular, bedah saraf, atau bedah radiologi. Embolisasi dilakukan dengan memotong suplai darah ke MAV dengan bantuan kateter ke otak. Pada MAV paru, tindakan embolisasi endovaskular juga dapat dilakukan.

## Referensi