Mary-Claire King

**Mary-Claire King** (lahir 27 Februari 1946) adalah seorang Profesor Ilmu Genom Perhimpunan Kanker Amerika Serikat dan Profesor Genetika Kedokteran di Departemen Kedokteran Universitas Washington. Ia mempelajari genetika manusia dan terutama tertarik pada keheterogenan genetik dan sifat kompleks. Ia juga mempelajari genetika serta interaksi genetika dan pengaruh lingkungan pada kondisi manusia, seperti kanker payudara dan ovarium, ketulian bawaan, skizofrenia, HIV, lupus eritematosus sistemik, dan artritis reumatoid.

King dikenal atas tiga pencapaian besar: mengidentifikasi gen kanker payudara, mendemonstrasikan bahwa manusia dan simpanse secara genetik identik 99%, dan mengaplikasikan pengurutan genomik untuk mengidentifikasi korban kejahatan hak asasi manusia. Pada tahun 1984 di Argentina, ia memulai bekerja dengan Abuelas de Plaza de Mayo (Nenek Plaza de Mayo) dalam mengidentifikasi anak yang diculik dari keluarganya dan diadopsi secara ilegal di bawah kediktatoran militer selama Perang Kotor (1976–1983).

## Pendidikan
King menerima gelar sarjana matematika (*cum laude*) dari Kolese Carleton, Phi Beta Kappa, pada 1967.

King diterima pada program pascasarjana di Universitas California, Berkeley, dan kemudian menjadi aktif di bidang politik. Ia membantu mengatur protes menentang keterlibatan Amerika Serikat dalam Perang Vietnam pada 1970. Ia mengatakan: "Satu hal paling efektif yang kami lakukan adalah pada hari setelah AS menginvasi Kamboja, kami mengenakan jas dan gaun pinggang kemeja–pakaian yang belum pernah kami pakai sejak datang ke Berkeley–dan pergi ke sinagog dan gereja dan di akhir Minggu kami memiliki 30.000 surat yang menentang aksi itu." Ia dikeluarkan dari universitas segera setelah Garda Nasional dikirimkan untuk melawan mahasiswa pemrotes.

King menghabiskan waktu setahun melakukan pekerjaan advokasi konsumen dengan Ralph Nader mempelajari efek pestisida pada pekerja pertanian.

Setelah kembali ke Berkeley, pembimbingnya, Allan Wilson, membujuknya pindah dari matematika ke genetika. King dikenalkan pada genetika oleh seorang profesor, Curt Stern, di akhir kelas yang ia ajar sebelum pensiun. Pada penelitian doktornya di Berkeley, ia mendemonstrasikan melalui analisis protein komparatif bahwa simpanse dan manusia secara genetik identik 99%. Penelitian King mendukung pandangan Allan Wilson bahwa simpanse dan manusia berdivergensi hanya lima juta tahun yang lalu, serta King dan Wilson menduga bahwa regulasi gen yang cenderung bertanggung jawab atas perbedaan signifikan di antara spesies ini. King menyelesaikan tesisnya pada 1972, dan menerima gelar doktor pada genetika dari Universitas California, Berkeley pada 1973.

Selanjutnya King pergi ke Santiago de Chile, Chili untuk mengajar di Universitas Chili sebagai bagian dari program pertukaran Universitas California-Universitas Chili. Waktunya di sana terhenti ketika pemerintah Chili yang dipimpin Salvador Allende digulingkan dalam kudeta militer yang didukung CIA pada 11 September 1973. King, suami, dan anaknya kembali ke Berkeley. Ia kemudian mengetahui sejumlah kolega dan mahasiswanya menghilang atau telah dibunuh.

King diterima pada posisi pascadoktoral di Universitas California, San Francisco (UCSF) untuk bekerja dengan Nicholas L. Petrakis. Per 1 Januari 1974, King mulai bekerja pada masalah mengapa kanker payudara cenderung muncul di dalam keluarga.

King menyelesaikan pelatihan pascadoktoralnya di Universitas California, San Francisco (UCSF).

## Karier ilmiah
King menerima penunjukkan fakultas di Universitas California, Berkeley, sebagai profesor genetika dan epidemiologi (1976–1995).

Ketika berada di fakultas di Berkeley, pada tahun 1990, King memdemonstrasikan bahwa gen tunggal pada kromosom 17, kemudian dikenal sebagai BRCA1, bertanggung jawab atas banyak dari kanker payudara dan ovarium, sebanyak 5—10% kasus kanker payudara mungkin diturunkan. Penemuan "gen kanker payudara" merevolusi penelitian banyak penyakit umum lainnya. Sebelum dan selama King bekerja 17 tahun di proyek ini, 1974—1990, banyak ilmuwan mengabaikan ide bahwa genetika saling mempengaruhi dengan penyakit manusia kompleks. Genetika telah digunakan pada penyakit dengan hubungan genetik yang sederhana, seperti penyakit Huntington, fibrosis sistik, dan anemia sel sabit, tetapi peneliti bersikap skeptis mengenai penggunaan genetika pada penyakit lebih umum dan kompleks yang disebabkan oleh faktor genetik ganda dan pengaruh lingkungan. Penemuan King membuka jalan untuk mengidentifikasi gen beberapa tahun kemudian.

Kontribusinya dapat menginformasikan informasi genetik wanita yang kemudian dapat membantu wanita dalam menentukan pilihan terbaik untuk dirinya dan masa depannya.

Teknik yang dikembangkan King untuk mengidentifikasi BRCA1 telah terbukti bermanfaat dalam penelitian banyak penyakit dan kondisi lainnya.

Sejak tahun 1990, King bekerja berkolaborasi dengan ilmuwan di seluruh dunia untuk mengidentifikasi penyebab genetik hilang pendengaran dan ketulian. Mereka sukses mengklona gen terkait ketulian nonsindromik pertama pada tahun 1999. King melanjutkan pekerjaan dengan ilmuwan Karen Avraham di Israel dan Moien Kanaan di Tepi Barat, pemodelan kerja sama ilmiah internasional dalam hubungan dengan melakukan penelitian ilmiah. Ketulian turunan umum di antara beberapa komunitas Arab endogamis, menyediakan populasi penelitian yang baik untuk memahami genetika pada kondisi ini.

King dalam beberapa tahun terakhir telah mengembangkan minat yang mendalam dalam mempelajari faktor genetik yang mempengaruhi skizofrenia. Dalam kolaborasi dengan ilmuwan lintas benua, kelompoknya telah meneliti untuk mengidentifikasi faktor genetik terkait skizofrenia.

King juga bekerja pada Human Genome Diversity Project yang berusaha untuk menggambarkan perbedaan di antara individu untuk pemahaman lebih lanjut mengenai evolusi manusia dan migrasi historis.

Atas permintaan Dr. William Maples, King berpartisipasi dalam investigasi DNA analisis pertama sisa kuburan Romanov pada tahun 1991 di Yekaterinburg, Rusia.

Pada tahun 1995, King ditunjuk sebagai Profesor American Cancer Society di Universitas Washington. Ia saat ini merupakan anggota Dewan Ilmiah Yayasan Penelitian Otak & Perilaku.

## Pekerjaan hak asasi manusia
King pertama kali menggunakan keahlian genetikanya pada pekerjaan hak asasi manusia pada tahun 1984 ketika ia dan laboratoriumnya mulai bekerja dengan Abuelas de Plaza de Mayo (Nenek Plaza de Mayo) di Argentina. Ia menggunakan genetika gigi untuk mengidentifikasi orang hilang, yang pada akhirnya mengidentifikasi 59 anak dan membantu mengembalikan mereka kepada keluarga biologisnya. Kebanyakan dari mereka dilahirkan dari wanita di dalam penjara yang dipersekusi sebagai penentang politik dan kemudian "menghilang" oleh kediktatoran militer Argentina selama "Perang Kotor" tujuh tahun dari 1976—1983. Anak-anak ini sering kali "diadopsi" secara ilegal oleh keluarga militer tanpa persetujuan ibu atau keluarga mereka.

Pada awal 1977, Las Abuelas ("para nenek") berkumpul untuk memprotes hilangnya cucu-cucu mereka dan mencari kembali mereka. Setiap Kamis, mereka berarak ke alun-alun di Buenos Aires ("Plaza de Mayo") untuk menuntut kembalinya cucu mereka, dan mereka mulai mengumpulkan data untuk mencoba mengidentifikasi banyak anak hilang (sekitar 400—500).

Pada saat King bergabung dengan proyek ini, kediktatoran telah digantikan oleh pemerintah yang demokratis, tetapi diperlukan bukti kekerabatan untuk mengeluarkan anak-anak dari suatu keluarga dan mengembalikannya kepada keluarga biologisnya. Teknik King, menggunakan penanda genetik serotipe DNA mitokondria dan antigen leukosit manusia dari sampel gigi, terbukti sangat berharga. Mahkamah Agung Argentina pada tahun 1984 menetapkan bahwa pengujian King telah mengidentifikasi secara positif hubungan kekerabatan Paula Logares kepada keluarganya, membangun preseden untuk penyatuan kembali akhir dari lusinan keluarga dengan anak-anak mereka yang diculik.

Sejak tahun 1984, teknik ini telah menjadi metode utama untuk identifikasi genetik orang yang sudah meninggal maupun orang hidup. Pada tahun 1993, King menggunakan teknik ini untuk mengidentifikasi sisa-sisa pembantaian di desa El Mozote, El Salvador. Lebih dari 750 orang dewas dan anak-anak dibantai dan dikubur pada kuburan massal oleh tentara Salvador yang dilatih AS (Batalion Atlacatl).

King telah bekerja dengan banyak organisasi hak asasi manusia, seperti Physicians for Human Rights dan Amnesty International, untuk mengidentifikasi orang hilang di berbagai negara, termasuk Argentina, Chili, Kosta Rika, El Salvador, Guatemala, Haiti, Honduras, Meksiko, Rwanda, Balkan (Kroasia dan Serbia), dan Filipina. Laboratorium King juga menyediakan identifikasi DNA untuk Angkatan Darat Amerika Serikat, Perserikatan Bangsa-Bangsa, dan pengadilan kejahatan perang PBB.

King mendukung perempuan serta etnis dan seksual minoritas terlibat di dalam sains. Ia sangat mengkritisi pematenan genetik, praktik yang diatur Mahkamah Agung Amerika Serikat pada 2013, dengan alasan "gen adalah produk alamk dan tidak dapat dipatenkan".

## Biografi pribadi
King lahir di Evanston, Illinois pada 1946 dan memiliki adik laki-laki, Paul King, yang kemudian menjadi matematikawan dan konsultan bisnis. Ketika King berusia 15 tahun, sahabat kecilnya meninggal dunia karena kanker. King menjadi tertarik pada sains dengan harapan belajar cukup untuk mencegah dan mengobati penyakit tersebut. Ia lulus dari Kolese Carleton pada 1966 di usia 20 tahun dengan gelar B.A. dalam matematika dan menerima gelar Ph.D. dari Universitas California, Berkeley pada 1972/1973.

King memiliki seorang anak bernama Emily. Emily mempelajari evolusi bahasa di Universitas Brown.

Adik laki-laki King, Paul King, merupakan CEO Vanalco di Vancouver, Washington.

## Penghargaan dan penghormatan
Dr. King telah memenangkan banyak penghargaan dan penghormatan atas pekerjaan ilmiah dan kemanusiaannya, yaitu sebagai berikut.
* Doktor Sains, Universitas British Columbia (2018).
* Penghargaan Shaw dalam Kedokteran (2018).
* Penghargaan Dan David (2018).
* Medali Sains Nasional (2014, diberikan pada 2016).
* Penghargaan Akademi TUBA dalam Ilmu Kesehatan dan Kehidupan (2016).
* The Cell Press - Seri Dosen Luar Biasa TNQ India 2017.
* Penghargaan Ilmu Kehidupan HudsonAlpha (2014).
* Penghargaan Lasker (Pencapaian Khusus, 2014).
* Penghargaan Paul Ehrlich dan Ludwig Darmstaedter (2013).
* Medali Heliks Ganda CSHL (2010).
* Penghargaan Dr A.H. Heineken untuk Kedokteran (2006).
* Penghargaan Wanita & Sains Weizmann (2006).
* Penghargaan Genetika Yayasan Peter Gruber (2004).
* Akademi Sains Nasional (2005).
* Doktor Sains Kehormatan, Universitas Harvard (2003), Katholieke Universiteit Leuven (2006); gelar doktor kehormatan dari Universitas Columbia, Yale, Princeton, Brown, Carleton, Smith, Bard, Dartmouth, dan Tel Aviv.
* Penghargaan Clowes untuk Penelitian Dasar Asosiasi Penelitian Kanker Amerika Serikat (1994).
* Penghargaan Jill Rose, Yayasan Penelitian Kanker Payudara.
* Penghargaan Brinker, Susan G. Komen for the Cure.
* Wanita Tahun Ini, Majalah *Glamour*.
* Anggota Phi Beta Kappa Society.
* Anggota Sigma Xi Society.
* Anggota AAAS.
* Anggota Akademi Kedokteran Nasional.

*Jasa profesional terkemuka*:
* Yayasan Robert Wood Johnson Program Pengembangan Fakultas Kedokteran Minoritas, Dewan Penasihat Ilmiah.
* Pengadilan Kejahatan Perang Perserikatan Bangsa-Bangsa.
* Tim Antropologi Forensik PBB.
* Satuan Tugas Kanker Payudara Institut Kanker Nasional.
* Bagian Penelitian Genom Institut Kesehatan Nasional.
* Kantor Penelitian pada Dewan Penasihat Kesehatan Wanita.

King memiliki lima paten dan 250 lebih artikel jurnal tinjauan mitra.

## Referensi