Միկրօֆթալմիա

**Միկրօֆթալմիա** (հուն․՝ μικρός, mikros՝ փոքր, ὀφθαλμός, *ophthalmos*՝ աչք), աչքի զարգացման արատ։ Հայտնի է նաև որպես միկրօֆթալմոս։ 

Այս դեպքում մեկ (միակողմանի միկրօֆթալմիա) կամ երկու (երկկողմանի միկրօֆթալմիա) աչքերն անբնականորեն փոքր են և ունեն անատոմիական արատներ։ Միկրօֆթալմիան ախտաբանություն է, որը պետք է տարբերել անօֆթալմիայից և նանօֆթալմիայից: Թեև նանօֆթալմիան երբեմն անվանում են «պարզ միկրօֆթալմիա», այն բնութագրվում է միայն աչքի փոքր չափսով՝ առանց կառուցվածքային փոփոխությունների:

## Նկարագրություն
մինի|Երկկողմանի միկրօֆթալմիա
մինի|Երկկողմանի միկրօֆթալմիա մտավոր հետամնացություն ունեցող 22-ամյա դեռահասի մոտ
Միկրօֆթալմիան բնածին արատ է, որի դեպքում ակնագունդը բնականից փոքր է և ունի կառուցվածքային փոփոխություններ: Չափահասների մոտ միկրօֆթալմիան սովորաբար համապատասխանում է աչքի առանցքի 21 մմ-ից պակաս երկարությանը, մինչդեռ չափահաս մարդու աչքի առանցքի միջին երկարությունը մոտ 23,8 մմ է: Բացի այդ, այս ախտաբանությամբ նորածինների մոտ եղջերաթաղանթի տրամագիծը կազմում է մոտ 9–10,5 մմ և 10,5–12 մմ՝ չափահասների դեպքում: Ակնակապճում փոքր աչքի առկայությունը կարող է պատահական հայտնաբերվել և լինել նորմալ, բայց շատ դեպքերում այն ​​​​ատիպիկ է և հանգեցնում է տեսողության խանգարման: Այս հիվանդության տարածվածությունը կազմում է մոտ 1 դեպք 10,000 ծննդի հաշվով, և այն հանդիպում է կույր երեխաների մոտավորապես 3–11%-ի մոտ:

## Պատճառներ
Ենթադրվում է, որ միկրօֆթալմիան առաջանում է հետծննդյան շրջանում աչքի զարգացման խանգարման հետևանքով, ի տարբերություն անօֆթալմիայի, որն առաջանում է պտղի զարգացման շատ ավելի վաղ շրջանում: Միկրօֆթալմիայի գենետիկական պատճառներից են քրոմոսոմային անոմալիաները (օրինակ՝ Պատաուի համախտանիշ, 9-րդ քրոմոսոմի մոզաիկ տրիսոմիա, 13-րդ քրոմոսոմի դելեցիայի համախտանիշ, Վոլֆ-Հիրշհորնի համախտանիշ) կամ մոնոգենային մենդելյան խանգարումները (օրինակ՝ CHARGE համախտանիշ, Ֆրեյզերի համախտանիշ, Ակնադիմասրտաատամնային համախտանիշ, Լենցի միկրօֆթալմիայի համախտանիշ): Նորածինների մոտ միկրօֆթալմիայի առաջացումը երբեմն կապված է պտղի ալկոհոլային սպեկտրի ախտահարման կամ հղիության ընթացքում տարած վարակների հետ, մասնավորապես հասարակ հերպեսը, կարմրախտը և ցիտոմեգալովիրուսը, սակայն դա վերջնականորեն ապացուցված չէ:

Հետևյալ գեները, որոնցից շատերը տրանսկրիպցիոն և կարգավորիչ գործոններ են, ներգրավված են միկրօֆթալմիայի, անօֆթալմիայի և կոլոբոմայի զարգացման մեջ.SOX2 գենը ներգրավված է դեպքերի զգալի մասում (10–15%), իսկ բազմաթիվ այլ դեպքերում ոսպնյակի զարգացման բացակայությունն է հաճախ հանգեցնում միկրօֆթալմիայի:

Միկրօֆթալմիայի հետ զուգակցված տրանսկրիպցիոն գործոնը, որը տեղակայված է 14q32 քրոմոսոմի վրա, կապված է մեկուսացված միկրօֆթալմիայի ձևերից մեկի (MCOP1) հետ: Կաթնասունների մոտ ցանցաթաղանթի պիգմենտային էպիթելում միկրօֆթալմիայի հետ զուգակցված տրանսկրիպցիոն գործոնի էքսպրեսիայի բացակայությունը թույլ չի տալիս այս կառուցվածքին լիարժեք տարբերակվել՝ առաջացնելով աչքի անոթաթաղանթի ճեղքի ձևավորման խանգարում և ապակենման մարմնի հեղուկի արտահոսք: Առանց այս հեղուկի աչքը չի մեծանում, ինչն էլ հանգեցնում է միկրօֆթալմիայի: Մարդկանց մոտ Վաարդենբուրգի համախտանիշ տիպ 2-ը նույնպես կարող է առաջանալ միկրօֆթալմիայի հետ զուգակցված տրանսկրիպցիոն գործոնի մուտացիաների պատճառով: Մարդու միկրօֆթալմիայի հետ զուգակցված տրանսկրիպցիոն գործոնի գենը հոմոլոգ է մկան միկրօֆթալմիայի գենին։ Այս գենի մուտացիաներով մկներն ունենում են մորթու հիպոպիգմենտացիա: Վաարդենբուրգի համախտանիշ տիպ 2-ի գենետիկայի բացահայտումը մեծապես պայմանավորված է միկրօֆթալմիայի հետ զուգակցված տրանսկրիպցիոն գործոնի գենի մուտացիա ունեցող մկների ֆենոտիպերի ուսումնասիրություններով:

## Ախտորոշում
մինի|Միկրoֆթալիա ունեցող նորածնի պատկեր
Միկրօֆթալմիան հաճախ ախտորոշվում է ծննդից անմիջապես հետո: Նախնական ախտորոշումը սովորաբար կատարվում է կոպերի միջով աչքերի զննումից հետո: Բացի տեսողության սրության որոշումից, այս հիվանդության ախտորոշման համար կիրառվում են եղջերաթաղանթի չափումները: Կարող է իրականացվել նաև ուլտրաձայնային հետազոտություն՝ հաստատելու համար, արդյոք աչքի առանցքային երկարությունը ցածր է միջինից (այսինքն՝ առնվազն 2 ստանդարտ շեղումով ցածր է տվյալ տարիքի համար սահմանված միջին ցուցանիշից):

Միկրօֆթալմիայի հայտնաբերման դեպքում պացիենտը պետք է հնարավորինս շուտ այցելի ակնաբույժի: Կարևոր է, որ մասնագետը մանրակրկիտ հետազոտություն անցկացնի ծննդից հետո առաջին 2 շաբաթվա ընթացքում: Ակնաբույժը կհաստատի նախնական ախտորոշումը և կփնտրի երկու աչքերում առկա այլ անոմալիաների նշաններ: Այս շեղումները կարող են ներառել կոլոբոման, տեսողական նյարդի հիպոպլազիան, ռետինոպաթիան և կատարակտը: Ուլտրաձայնային հետազոտությունը կարող է կիրառվել նաև աչքի ներքին խնդիրների առկայությունը պարզելու համար, որոնք այլ կերպ կարող են տեսանելի չլինել: Միկրօֆթալմիա ունեցող անձանց մոտ տեսողությունը որոշակիորեն կարող է պահպանվել: Այդ պատճառով նորածինների տեսողությունը պետք է գնահատվի վաղ փուլում, նույնիսկ ծանր դեպքերում: Տեսողության սրությունը գնահատելու համար սովորաբար կիրառվում են մանկական տեսողական թեստեր և էլեկտրաախտորոշիչ մեթոդներ:

Եթե զուգակցված ախտանիշներ չկան, միկրօֆթալմիան սահմանվում է որպես ոչ համախտանիշային կամ մեկուսացված միկրօֆթալմիա: Երբ այն հանդես է գալիս զարգացման այլ արատների հետ համակցված, կարող է ախտորոշվել որպես համախտանիշային միկրօֆթալմիա։ Դեպքերի մոտավորապես 60-80%-ը համախտանիշային են: Ըստ գենետիկական պատճառների՝ առանձնացվում են որպես ոչ համախտանիշային միկրօֆթալմիայի մի քանի տեսակներ.

## Բուժում
Միկրօֆթալմիան անբուժելի է, սակայն գոյություն ունեն բուժման տարբերակներ՝ ուղղված այս ախտաբանության և դրան ուղեկցող ախտանիշների կառավարմանը: Երբ ախտահարված աչքը (կամ աչքերը) դրսևորում է որոշակի տեսողական գործառույթ, բուժառուի տեսողությունը կարող է բարելավվել (երբեմն մինչև լավ աստիճանի) հավաքող ոսպնյակների միջոցով, քանի որ փոքր աչքը սովորաբար հեռատես է լինում: Այն դեպքերում, երբ աչքերից մեկը չի տուժել, անհրաժեշտ է զգուշություն ցուցաբերել առողջ աչքը պաշտպանելու և դրա տեսողությունը պահպանելու համար: Միակողմանի ախտահարման դեպքում կարելի է կրել ակնոց՝ որպես ֆիզիկական պաշտպանության միջոց։

Այս հիվանդության կառավարման առանցքային գործոնը աչքի փոքր ծավալը հաշվի առնելն է: Միկրօֆթալմիային բնորոշ ակնակապճի փոքր չափսը կարող է ազդել ծննդից հետո դեմքի աճի և կառուցվածքային զարգացման վրա: Դրա հետևանքով միկրօֆթալմիան կարող է առաջացնել կիսադիմային անհամաչափություն: Սա հատկապես մտահոգիչ է միկրօֆթալմիայի միակողմանի դեպքեր ունեցող անձանց համար: Երբ աչքերից մեկն ունի միջին չափս, երեխայի մեծանալուն զուգընթաց անհամաչափությունը հաճախ դառնում է շատ ավելի արտահայտված: 16 մմ-ից պակաս առանցքային երկարությունը վկայում է այն մասին, որ միկրօֆթալմիկ աչքի աճը բավարար չի լինի, և միջամտություն կպահանջվի դեմքի անհամաչափության աստիճանը նվազեցնելու համար:

Դեմքի անհամաչափության նվազեցումը կարևոր է թե՛ էսթետիկ, թե՛ կառուցվածքային պատճառներով: Ախտահարված աչքի (կամ աչքերի) չափսերի անհամապատասխանությունը շտկելու համար կարևոր է ակնակապիճի ընդլայնումն սկսել վաղ տարիքում: Դեմքը հասնում է չափահաս տարիքի իր չափսի 70%-ին մոտավորապես 2 տարեկանում, իսկ 90%-ին՝ մոտ 5,5 տարեկանում: Բացի այդ, ակնակապճի վաղ ընդլայնման շնորհիվ ձևավորված համաչափությունը թույլ է տալիս հետագայում ավելի պատշաճ կերպով տեղադրել պրոթեզը: Սովորաբար, կյանքի առաջին շաբաթների ընթացքում նորածինն սկսում է կրել կոնֆորմեր կամ չներկված ակնային պրոթեզ: Կոնֆորմերը պարբերաբար փոխարինվում է փոքր-ինչ ավելի մեծ չափսի պրոթեզով: Այս գործընթացը, որն իրականացվում է կյանքի առաջին 5 տարիների ընթացքում, աստիճանաբար ընդլայնում է ակնակապիճը: Ակնակապճի ընդլայնումը աստիճանաբար մեծացող իմպլանտների կիրառման միջոցով ևս մեկ արդյունավետ ռազմավարություն է:

Ակնակապճի ընդլայնման ավարտից հետո էսթետիկ նպատակներով կարող է օգտագործվել ներկված ակնային պրոթեզ: Եթե միկրօֆթալմիկ աչքն ունի ֆունկցիոնալ տեսողություն, բուժառուն կարող է հրաժարվել ներկված պրոթեզ կրելուց: Ոսպնյակները երբեմն կիրառվում են նաև էսթետիկ նպատակներով, օրինակ՝ հավաքող ոսպնյակը՝ միկրօֆթալմիկ աչքը մեծացնելու համար:

## Համաճարակաբանություն
Միկրօֆթալմիայի և անօֆթալմիայի համակցված հանդիպման հաճախականությունը, ըստ հաշվարկների, կազմում է մոտ 1 դեպք յուրաքանչյուր 10,000 ծննդի հաշվով, թեև տարբեր գնահատականների համաձայն՝ այդ ցուցանիշը տատանվում է 100,000 դեպքից 2-ից մինչև 23 սահմաններում: Ամբողջ աշխարհում բոլոր կույր երեխաների մոտավորապես 3–11%-ն ունի այս ախտաբանությունը:

## Ծանոթագրություններ

Կատեգորիա:Ակնաբուժություն
Կատեգորիա:Աչքի հիվանդություններ
Կատեգորիա:Հազվադեպ հանդիպող հիվանդություններ