Երիկամների աուտոսոմ դոմինանտ պոլիկիստոզ հիվանդություն

***Երիկամների աուտոսոմ դոմինանտ պոլիկիստոզ հիվանդություն***, ամենատարածված, կյանքին վտանգ սպառնացող ժառանգական հիվանդություններից մեկն է և երիկամների ամենատարածված ժառանգական հիվանդությունը:Այն կապված է մեծ միջընտանեկան և ներընտանեկան փոփոխականության հետ, ինչը մեծապես կարելի է բացատրել նրա գենետիկական տարասեռությամբ և փոփոխող գեներով։ Այն նաև ամենատարածվածն է երիկամների ժառանգական կիստոզային հիվանդություններից։ Մի խումբ խանգարումներ, որոնք ունեն հստակ պաթոգենեզ, որը բնութագրվում են երիկամային կիստաների և տարբեր արտաերիկամային դրսևորումներով, որոնք ներառում են կիստաներ այլ օրգաններում, օրինակ՝ լյարդ, սերմնաբշտեր, ենթաստամոքսային գեղձ և արախնոիդային թաղանթը, ինչպես նաև ներգանգային անևրիզմաները և դոլիխոէկտազիաները, աորտայի արմատները և անևրիզմաները, միտրալ փականի պրոլապսը և որովայնի պատի ճողվածքները։ Երիկամների աուտոսոմ դոմինանտ պոլիկիստոզով հիվանդների 50%-ից ավելի մոտ, ի վերջո, զարգանում է երիկամների վերջնական փուլի հիվանդություն և պահանջում է դիալիզ կամ երիկամի փոխպատվաստում.: Ենթադրվում էոր երիկամների աուտոսոմ դոմինանտ պոլիկիստոզ հիվանդությունը ազդում է աշխարհում յուրաքանչյուր 1000 անհատից առնվազն մեկի վրա՝ այս հիվանդությունը դարձնելով երիկամների ամենատարածված ժառանգական խանգարումը 1:2000 ախտորոշված տարածվածությամբ և 1:3000-1:8000 հաճախականությամբ համաշխարհային մասշտաբով։

## Նշաններ և ախտանիշներ
Կլինիկական դրսևորումներն են.

* Գոտկատեղի սուր ցավ
* Արյուն մեզի մեջ
* Շոշափվող երիկամներ
* Ենթարախնոիդալ արյունահոսություն (հատապտուղների անևրիզմա)
* Հիպերտոնիա
* Լյարդի կիստաներ
* Ուրեմիա՝ երիկամների անբավարարության պատճառով
* Երիկամների քրոնիկ հիվանդության անեմիա
* Ուժեղանում է էրիթրոպոետինի սեկրեցիան

Երիկամների աուտոսոմ դոմինանտ պոլիկիստոզ հիվանդության նշաններն ու ախտանիշները հաճախ զարգանում են 30-40 տարեկանում։

## Գենետիկա
Երիկամների աուտոսոմ դոմինանտ պոլիկիստոզ հիվանդությունը գենետիկորեն հետերոգեն է՝պայմանավորված երկու գեների մուտացիաներով PKD1 (քրոմոսոմային շրջան՝ 16p13.3; մոտ 85% դեպքերի) և PKD2 (4q21; մոտ 15% դեպքերի)։ Մի քանի գենետիկ մեխանիզմներ, հավանաբար, նպաստում են հիվանդության ֆենոտիպային արտահայտմանը:Թեև ապացույցներ կան երկու վնասող մեխանիզմի մասին (2 PKD ալելների բողբոջային գիծ և սոմատիկ ապաակտիվացում), որը բացատրում է երիկամների և լյարդի կիստաների օջախային զարգացումը, հապլոանբավարարությունն ավելի հավանական է, որ բացատրի հիվանդության անոթային դրսևորումները։ Բացի այդ, մկների նոր մոդելները, որոնք հոմոզիգոտ են PKD1 հիպոմորֆ 22 և 23 ալելների համար, և PKD2 +/− մկների մոտ երիկամային էպիթելային բջիջների աճի ցուցադրումը ցույց են տալիս, որ երկու վնասման մեխանիզմից բացի այլ մեխանիզմներ նույնպես նպաստում են կիստոզ ֆենոտիպին։

Երիկամների աուտոսոմ դոմինանտ պոլիկիստոզ հիվանդությունում տեղի է ունենում մեծ միջընտանեկան և ներընտանեկան փոփոխականություն:PKD1 մուտացիաներով անհատների մեծամասնությունը երիկամային անբավարարություն ունի մինչև 70 տարեկան, մինչդեռ PKD2 մուտացիաներով մարդկանց ավելի քան 50%-ն այդ տարիքում ունի երիկամային անբավարար ֆունկցիա (երիկամային հիվանդության վերջնական փուլի սկզբնավորման միջին տարիքը՝ 54,3 տարի PKD1-ով,74տարի PKD2-ով)։

Երիկամային և արտաերիկամային դրսևորումների ծանրության մեջ նկատված էական ներընտանեկան փոփոխականությունը մատնանշում է գենետիկ և շրջակա միջավայրի փոփոխող գործոնները, որոնք կարող են ազդել երիկամների աուտոսոմ դոմինանտ պոլիկիստոզ հիվանդության արդյունքի վրա, և մոնոզիգոտ երկվորյակների և քույրերի միջև երիկամային ֆունկցիայի փոփոխականության վերլուծության արդյունքները հաստատում են գենետիկ մոդիֆիկատորների դերը այս հիվանդության մեջ։ Ենթադրվում է, որ երիկամային հիվանդության վերջին փուլի տարիքային շեղումների 43-78%-ը կարող է պայմանավորված լինել ժառանգական փոփոխող գործոններով։

## Պաթոֆիզիալոգիա
Երիկամների աուտոսոմ դոմինանտ պոլիկիստոզ հիվանդությամբ հիվանդների երիկամային ֆունկցիայի խանգարումը կլինիկորեն չի արտահայտվում մինչև 30-40տարեկան։ Այնուամենայնիվ, ապացույցների մեծ մասը հուշում է, որ էպիթելում սկսվում է երիկամային կիստաների ձևավորումը։ Կիստաները իսկզբանե ձևավորվում են որպես երիկամային խողովակի փոքր նոսրացումներ, որոնք այնուհետև ընդլայնվում են տարբեր չափերի հեղուկով լցված խոռոչներ ձևավորելու համար:Կիստաների շարունակական աճը ապահովոում է մուտացիան պոլիցիստին գենի ալելներից մեկում, սոմատիկ երկրորդ հիթ, որը հանգեցնում է նորմալ ալելի կորստի, և երրորդ հիթը, որը կարող է լինել երիկամներում կիստաների տարածման պատճառ։ Հիվանդության զարգացումը, խողովակների շարունակական նոսրացումը բջիջների տարածման, հեղուկի սեկրեցման և խողովակի տարանջատման միջոցով հանգեցնում է կիստաների ձևավորմանը։

Երիկամների աուտոսոսմ դոմինաանտ պոլիկիստոզ հիվանդությունը շատ այլ հիվանդությունների հետ միասին, կարող է դասակարգվել հիվանդությունների ընտանիքի մեջ, որը հայտնի է որպես ցիլիոպաթիաներ։ Երիկամային խողովակների էպիթելի բջիջները, ներառյալ նեֆրոնի բոլոր հատվածները և հավաքող խողովակները (բացառությամբ փոխկապակցված բջիջների) ցույց են տալիս մեկ հիմնական ցիլիում։ Պոլիցիստին-1, սպիտակուցը որը կոդավորված է PKD-1ով ապահովում են ցիլիայի առաջացումը և նրա զգայնությունը արտաբջջայինհ փոփոխություններին, կալցիումական անցուղիների ակտիվացումը կապված է պոլիցիստին-2ի հետ՝կոդավորված PKD-2-ով։

Էպիթելիալ բջիջների տարածումը և հեղուկի արտազատումը հանգեցնում է կիստաների առաջացմանը։ Կիստաների առաջացման վաղ փուլերի ընթացքում կիստաները միացած են իրենց սնող խողովակին,երիկամի գլոմերուլյար ֆիլտրատը լցվում է կիստաներ։ Այս կիստաները մեծանում են մինչև 2 մմ տրամագիծ, հետո կիստան անջատվում է իրեն սնող խողովակից և դրանից հետո հեղուկը կարող է մուտք գործել կիստայի մեջ միայն տրանսէպիթելային սեկրեցիայի միջոցով։

Կլինիկականորեն, երիկամային կիստաների թվի և չափի արագ աճը թարգմանվում է որպես երիկամների ծավալի պրոգրեսիվ աճ։ Մայո կլինիկայի մասնագետների գլխավորած ուսումնասիրությունները բացահայտեցին, որ երիկամների աուտոսոմ դոմինանտ պոլիկիստոզ հավանդությամբ հիվանդների մեծ խմբում ընդհանուր առմամբ երիկամների ծավալը կազմում էր 1060 ± 642 մլ, միջին ավելացումը 3 տարվա ընթացքում կազմում էր 204մլ, կամ տարեկան 5.27%:

## Ախտորոշում
Սովորաբար, երիկամների պոլիկիստոզ հիվանդության ախտորոշումն ի սկզբանե կատարվում է երիկամների պատկերման միջոցով՝ օգտագործելով ուլտրաձայնային հետազոտությունը,համակարգչային շերտագրումը կամ մագնիսառեզոնանսային շերտագրումը։ Այնուամենայնիվ, մոլեկուլային ախտորոշումը կարող է անհրաժեշտ լինել հետևյալ իրավիճակներում. 1 -Երբ որոշակի ախտորոշում է պահանջվում երիտասարդ անհատների մոտ, օրինակ՝ մուտացիա կրող հարազատ ունեցող մարդը,հետազոտության անորոշ պատասխանի դեպքում, 2- բացասական ընտանեկան անամնեզը, հաշվի առնելով ֆենոտիպային համընկնումը մի քանի այլ երիկամների կիստոզ հիվանդությունների հետ,3- այն անձանց ում ընտանիքում հայտնաբերվել է պոլիկիստոզ հիվանդությունև 4- գենետիկական խորհրդատվություն պահանջող հիվանդների մոտ, հատկապես այն զույգերի մոտ, ովքեր ցանկանում են նախաիմպլանտացիոն գենետիկ ախտորոշում ունենալ։

Մեծ էխոգեն երիկամների հայտանբերումը՝առանց հստակ մակրոսկոպիկ կիստաների հայտնաբերուման նորածնի/երեխայի մոտ, 50 %-ով բարձրացնում է պոլիկիստոզի զարգացման ռիսկը։ Երիկամների պոլիկիստոզի բացասական ընտանեկան անամնեզի, երիկամների երկկողմանի մեծացման և կիստաների առկայությունը՝ լյարդի կիստաների առկայությամբ կամ առանց դրա, ինչպես նաև այլ դրսևորումների բացակայությունը, որոնք հուշում են երիկամային կիստոզ տարբեր հիվանդությունների մասին, որոշակի ապացույցներ են տալիս ախտորոշման համար։ Որոշ դեպքերում ներգանգային անևրիզմաները կարող են լինել երիկամների պոլիկիստոզի հետ կապված նշան, և կարող է առաջարկվել սկրինինգ ներգանգային անևրիզմայի ընտանեկան անամնեզ ունեցող հիվանդների համար։

Կլինիկականորեն հասանելի է մոլեկուլային գենետիկական հետազոտությունը վերլուծության կամ ուղղակի մուտացիայի հայտնաբերման համար. այնուամենայնիվ, գենետիկական հետերոգենւթյունը էական բարդություն է մոլեկուլային գենետիկական թեստավորման համար։ ԸՆտանիքներում որտեղ շատ են պոլիկիստոզով հիվանդները, պետք է թեստավորվեն՝ պարզելու համար, թե երկու հնարավոր գեներից որն է պատասխանատու յուրաքանչյուր ընտանիքում։ PKD1 և PKD2 գեների մեծ չափերն ու բարդությունը, ինչպես նաև ընդգծված ալելային հետերոգենությունը խոչընդոտներ են ստեղծում ԴՆԹ-ի ուղղակի վերլուծության միջոցով մոլեկուլային փորձարկման համար։ Թեստավորման զգայունությունը գրեթե 100% է երիկամների աուտոսոմ դոմիանտ պոլիկիստոզով բոլոր հիվանդների համար, ովքեր 30 տարեկան և ավելի են, և PKD1 մուտացիայով երիտասարդ հիվանդների համար,այս չափանիշները միայն 67 %-ով զգայուն են PKD2 մուտացիայով հիվանդների համար, ովքեր 30 տարեկանից փոքր են։

## Բուժում
Ներկայումս երիկամների պոլիկիստոզի համար հասանելի միակ դեղորայքային բուժումը իրենից ներկայացնում է երիկամների ընդհանուր ծավալի (TKV) մեծացման արագության նվազեցում՝ վազոպրեսինաային ընկալիչների 2 (V2) անտագոնիստների ՝տոլվապտանի միջոցով։ Տոլվապտանի բուժումը չի դադարեցնում հիվանդության զարգացումը, և հիվանդների մոտ ի վերջո զարգանում է երիկամային անբավարարություն։ Պալիատիվ բուժման եղանակները ներառում են սիմպտոմատիկ դեղամիջոցներ՝ոչ օփիոիդային և օփիոիդային ցավազրկողներ, որովայնիային/հետորովայնամզային ցավի համար։ Ցավազրկողների չենթարկվող ցավի դեպքում կատարվում են պարզ կամ բարդ վիրաբուժական միջամտություններ՝ երիկամային կիստայի ասպիրացիա, կիստայի դեկորտիկացիա, երիկամային դեներվացիա և նեֆրէկտոմիա, որոնք կարող են հանգեցնել վիրահատությանը բնորոշ բարդությունների՝ախտանշաններիի պրոգրեսիայի պոլիկիստոզով հիվանդների մոտ։ Քաշի թեթև կորուստը բարենպաստ է ազդում ցավի վրա՝ հետևաբար սննդակարգի և ապրելակերպի փոփոխությունները նույնպես լավ են անդրադառնում։

### Միզամուղ դեղամիջոց
2014 թվականին Ճապոնիան աշխարհում առաջին երկիրն էր, որը հաստատեց երիկամնների պոլիկիստոզի դեղորայքային բուժումը, որին հաջորդեցին Կանադան և Եվրոպան, որոնք հաստատեցին տոլվապտան դեղամիջոցը երիկամների պոլիկիստոզով հիվանդների համար 2015 թվականի սկզբին։ ԱՄՆ հավանություն տվեց տոլվապտանի օգտագործմանը որպես պոլիկստոզի բուժում 2018 թվականին։ Տոլվապտանը՝ միզամուղ դեղորայք է, վազոպրեսինային 2 (V2) ընկալիչների անտագոնիստ է։ Նախակլինիկական ուսումնասիրությունները ենթադրում էին, որ cAMP մոլեկուլը կարող է դեր ունենալ կիստաների մեծացման մեջ, իսկ կրծողների վրա կատարված ուսումնասիրությունները հաստատել են վազոպրեսինի դերը երիկամներում cAMP-ի մակարդակի բարձրացման գործում, ինչը հիմք է դրել կլինիկական հետազոտությունների անցկացման համար։ Երիկամների պոլիկիստոզ հիվանդության ռադիոլոգիկ նկարների ուսումնասիրող կոնսորցիումի տվյալներով,որը ղեկավարվում էր Մայո կլինիկայի կողմից, որն ընդգրկել է հիվանդներ աշխարհի 129 վայրերից 2007-2009 թվականներին, գնահատել է երիկամների ընդհանուր ծավալը՝ տոլվապտանի արդյունավետությունը ստուգելու համար:Այդ ուսումնասիրությունը ցույց տվեց երիկամի ընդհանուր ծավալի բարձրացման զգալի նվազում և երիկամային ֆունկցիայի անկման նվազեցում տոլվապտանով բուժումից հետո, այդ ուսումնասիրության արդյունքում դեղամիջոցի հաստատումը կա՛մ հետաձգվեց կարգավորող գործակալությունների կողմից, կա՛մ, ինչպես ԱՄՆ-ի դեպքում, ամբողջությամբ մերժվեց։

### Սննդակարգ և ապրելակերպի փոփոխություններ
Երիկամների պոլիկիստոզի հետազոտությունները մկների մոդելների վրա, ցույց տվեցին որ սննդակարգը զգալիորեն ազդում է հիվանդության զարգազման վրա։ Փորձը ցույց տվեց կետոզի ազդեցությունը հիվանդության զարգացման վրա, որը կարող է անհրաժեշտ քանակով արտադրվել սնման ժամանակի սահմանափակման, ծոմի, կետոնային դիետայի միջոցով, մկնիկի, առնետի և կատվի մոդելներով վրա։ Կետոնային դիետայի ռեժիմը ոչ միայն դադարեցրեց հետագա հիվանդությունների առաջընթացը, այլ նաև հանգեցրեց առնետի մոդելի մեջ գտնվող կիստոզ հիվանդության մասնակի հետզարգացմանը։ Կետոզը կարող է օգտակար լինել երիկամների պոլիկիստոզի դեպքում, քանի որ պոլիկիստոզի ժամանակ կիստայի բջիջներին բնորոշ է Վարբուրգի էֆֆեկտ՝ինչպես քաղծկեղի բջիջները, որը նրանց դարձնում է գլյուկոզ կախյալ,և անընդունակ մասնակցել ճարպաթթուների և կետոնների նյութափոխանակությանը։ Համապատասխան դրան շիճուկում գլյուկոզայի մակարդակը ուղիղ կապված է հիվանդության պրոգրեսիայի հետ պոլիկիստոզով հիվանդների մոտ։ ԻՆչպես նաև երիկամների պոլիկիստոզով և տիպ 2 շաքարային դիաբետ ունեցող անձինք ունեն զգալիորեն ավելի մեծ երիկամների ծավալ, քան միայն պոլիկիստոզով հիվանդները, ավելորդ քաշը և ճարպակալումը նպաստում են պոլիկիստոզի ավելի արագ զարգացմանը.։ Երիկամների պոլիկիստոզի ռետրոսպեկտիվ հետազոտությունները ցույվ տվեցին,որ պոլիկիստոզի ախտանիշները `ներառյալ ցավը, հիպերտոնիկ եւ երիկամային գործառույթը` բարելավվել են 131 հիվանդների մոտ, որոնք պահել են կետոնային դիետա 6 ամիս շարունակ։

Նատրիումը սահմանափակումը սննդում նպաստում է երիկամային վատացացած ֆունկցիայի լավացման, և հիվանդներին խորհուրդ է տրվում նատրիումի սահմանափակում սննդում։ Սպիատակուցների ընդունման և պոլիկիստոզի զարգացման միջև կապ չի հայտնաբերվել։

Ջրի օգտագործումը գտնում են որ լավ է պոլիկիստոզի դեպքում և խորհուրդ է տրվում։ Ջրի մեծ քանակի օգտագործուման հիմնական մեխանիզմը կարող է կապված լինել վազոպրեսինային ընկալիչների վրա ազդեցությամբ, կամ կարող է պայմանավորված լինել երիկամային խողովակներում վնասակար միկրոբյուրեղների ձևավորման ճնշմամբ `լուծույթների նոսրացումով պայմանավորված, ինչպիսիք են կալցիումի օքսիդը, կալցիումի ֆոսֆատը և միզաթթուները։

Օքսալատների կամ անօրգանական ֆոսֆատի սահմանափակումը սննդում ցույց է տրվել, որ արագացնում է պոլիկիստոզի զարգացումը մի քանի կրծողների մոդելներում։ Միզային աղերի ցածր մակարդակը երիկամների խողովակներում վնասակար բյուրեղների ձևավորման բնական անտագոնիստ է,և ցույց է տրվել կապը հ։ Իվանդության պրոգրեսիայի և միզայի աղերի ցածր մակարդակի միջև։

### Ցավազրկող դեղամիջոցներ
Երիկամների պոլիկիստոզով հիվանդների մոտ քրոնիկական ցավը հաճախ չի ենթարկվում պահպանողական, ոչ ինվազիվ բուժմանը, բայց ոչ օփիոիդային ցավազրկողները և պահպանողական միջամտությունները առաջին ընտրության միջոցներ են նախքան օփիոիդային ցավազրկողների օգտագործումը։ Եթե ցավը շարունակվում է, ապա վիրաբուժական միջամտությունները կարող են ուղղված լինել երիկամների կամ լյարդի կիստաներին՝ ուղղակիորեն լուծելու ցավի պատճառը վիրաբուժական տարբերակներով, ներառյալ երիկամային կիստաների դեկորտիկացիա, երիկամային դեներվացիա և նեֆրէկտոմիա։

### Երիկամային կիստայի ասպիրացիա
Էթանոլային սկլերոթերապիայի միջոցով ասպիրացիան կարող է իրականացվել երիկամների պարզ ախտանշանային կիստաների բուժման համար, սակայն կարող է անիրագործելի լինել բազմակի կիստաներով հիվանդների դեպքում։ Կատարվում է հետևյալ կերպ՝ հայտնաբերված կիստայի մեջ ասեղի միջմաշկային ներարկում՝ ուլտրաձայնային հսկողության ներքո, պարունակվող հեղուկի հետագա արտահոսքով։ Սկլերոթերապիան կիրառվում է հեղուկի կուտակումից խուսափելու համար, որը կարող է առաջանալ կիստայի մեջ, ինչը կարող է հանգեցնել ախտանիշի կրկնության։

### Կիստայի լապարասկոպիկ դեկորտիկացիա
Կիստայի լապարոսկոպիկ դեկորտիկացիա իրենից ներկայացնում է լապարոսկոպիկ վիրահատության միջոցով երիկամների մեկ կամ մի քանի կիստաների հեռացում, որի ընթացքում կիստաները ծակվում են, իսկ ավելի մեծ կիստաների արտաքին պատը հեռացվում է զգուշությամբ, որպեսզի չվնասվի երիկամային պարենխիման:Այս միջամտությումը կարող է օգտակար լինել երիկամների պոլիկիստոզով հիվանդների ցավը թեթևացնելու համար և սովորաբար ցուցված է այն բանից հետո, երբ ավելի վաղ կիստայի ասպիրացիան հաստատել է, որ դեկորտիկացվող կիստան պատասխանատու է ցավի համար։ 90-ականներին անցկացված ոչ ռանդոմիզացված փորձարկումները ցույց են տվել, որ ախտանշանային պարզ երիկամային կիստաներով հիվանդները, որոնք ախտանշանների կրկնություն են ունեցել պարզ ասպիրացիայից հետո, կարող են ապահով կերպով ենթարկվել կիստայի դեկորտիկացիայի՝ վիրահատությունից հետո 17-ից 24 ամիս անց։ Լապարոսկոպիկ դեկորտիկացիան ներկայացնում է երիկամային կիստաների կրկնության 5%՝ սկլերոթերապիայի միջոցով ստացված կրկնության 82%-ի համեմատ։

### Նեյրոլիզ
Երիկամների պոլիկիստոզով հիվանդների քրոնիկական ցավի նոր բուժումը արևային հյուսակի նեյրոլիզն է։ Սա ներառում է արևային հյուսակի քիմիական աբլացիա՝ նյարդաթելերի ժամանակավոր դեգեներացիա առաջացնելու համար։ Երբ նյարդաթելերը դեգեներացվում են, դա առաջացնում է նյարդային ազդակի փոխանցման ընդհատում։ Այս միջամտությունը եթե հաջողվում է, զգալի ցավազրկում է մի քանի օրից մինչև մի քանի տարի։ Գործընթացը կարող է կրկնել, երբ ախտահարված նյարդերը ապաքինվեն և ցավը կրկնվի։

### Նեֆրէկտոմիա
Երիկամների պոլիկիստոզով հիվանդներից շատերը հիվանդության ունենում են բարդություններ ինչպիսիք են կիստաների արյունահոսությունը, կողային ցավը, կրկնվող վարակները, նեֆրոլիթիազը և ընդհանուր ախտանիշները (այսինքն՝ վաղ հագեցվածություն, սրտխառնոց և փսխում և որովայնում անհանգստության զգացում։ Նման դեպքերում, նեֆրեկտոմիա կարող է ցուցվել բուժման չենթարկվող ախտանիշների ժամանակ կամ երբ երիկամների փոխպատվաստման նախապատրաստման ընթացքում հայտնաբերվում է, որ երիկամները գտնվում են կոնքում և բացառում է փոխպատվաստումը։ Բացի այդ, նեֆրեկտոմիան կարող է իրականացվել կասկածելի չարորակ ուռուցքի առկայության դեպքում, քանի որ երիկամային բջիջների քաղցկեղը երկու-երեք անգամ ավելի հավանական է երիկամների պոլիկիստոզով բնակչության մոտ։ Թեև երիկամների պոլիկիստոզի դեպքում նեֆրէկտոմիայի ցուցումները կարող են կապված լինել երիկամների չափի հետ, նեֆրեկտոմիայի հետ կապված որոշումը հաճախ ընդունվում է անհատական սկզբունքներով՝ առանց երիկամների չափի հատուկ չափանիշների։

### Դիալիզ
Երիկամների պոլիկիստոզով հիվանդների բուժման համար կարող են օգտագործվել դիալիզի երկու եղանակներ՝ պերիտոնեալ դիալիզ և հեմոդիալիզ:Համաճարակաբանական տվյալները ցույց են տալիս, որ երիկամների պոլիկիստոզը ազդում է հեմոդիալիզի ենթարկվող հիվանդների 5-13,4%-ի վրա Եվրոպայում և Միացյալ Նահանգներում, և մոտ 3%-ը՝ Ճապոնիայում։ Պերիտոնեալ դիալիզը սովորաբար հակացուցված է երիկամների և լյարդի մեծ ծավալներով հիվանդների մոտ՝ միջամտությունների ժամանակ դիտվող դժվարությունների և հնարավոր բարդությունների պատճառով։

### Երիկամի տրանսպլանտացիա
Երիկամների փոխպատվաստումն ընդունված է որպես երիկամների պոլիկիստոզով հիվանդների նախընտրելի բուժում՝երիկամային հիվանդության զարգացման վերջին փուլում։ Երիկամների փոխպատվաստման հերթացուցակում գտնվող ամերիկացի հիվանդներից (2011թվականի դեկտեմբերի դրությամբ) 7256-ը (8.4%) նշված են երիկամների պոլիկիստոզ հիվանդության պատճառով, իսկ 2011 թվականին կատարված 16055 երիկամի փոխպատվաստումներից 2057-ը (12.8%) կատարվել է երիկամների պոլիկիստոզով հիվանդներին։

### Կանխատեսում
Երիկամների պոլիկիստոզի ժամանակ կիստայի աստիճանական զարգացումը և մեծացումը հանգեցնում են երիկամների մեծացման, և հիվանդության սկզբնական փուլում ֆիլտրման արագությունը նորմալ է մնում տասնամյակներ շարունակ, մինչև երիկամների ֆունկցիան սկսում է աստիճանաբար վատանալ, ինչը դժվարացնում է հիվանդության ելքի վաղ կանխատեսումը։ 
Բացի երիկամի ընդհանուր ծավալից ֆիլտրացիայի արագությունը նույնպես փորձնականորեն օգտագործվել է երիկամների պոլիկիստոզի զարգացումը կանխատեսելու համար:Երիկամների պոլիկիստոզով 590 հիվանդների ՀՇ կամ ՄՌՇ հետազոտությունների վերլուծությունից հետո, որոնք բուժվել են Մայոի երիկամների պոլիկիստոզ հիվանդությունների կենտրոնում, Իրազաբալը և գործընկերները մշակել են պատկերավորման վրա հիմնված դասակարգման համակարգ՝ կանխատեսելու համար ֆիլտրացիայի անկման արագությունը պոլիկիստոզով հիվանդների մոտ։ Այս պրոգնոստիկ մեթոդով հիվանդները բաժանվում են երիկամների աճի գնահատված տեմպերի հինգ ենթադասերի՝ ըստ երիկամի ընդհանուր ծավալի միջակայքերի (1A, 6.0%)։ Ֆիլտրացիայի արագության անկումը զգալիորեն տարբերվում է հիվանդների բոլոր հինգ ենթադասերի միջև, ընդ որում 1E ենթադասում գտնվողների մոտ դիտվում է ամենաարագ անկումը:Երիկամների պոլիկիստոզով հիվանդների մահվան ամենատարածված պատճառներից են տարբեր վարակները (25%), անևրիզմայի պատռումը (15%) կամ սրտի կորոնար/հիպերտոնիկ հիվանդություն (40%)։

## Ծանոթագրություններ

Կատեգորիա:Գենետիկ հիվանդություններ և խանգարումներ