Լարոնի համախտանիշ

**Լարոնի համախտանիշ** (Լարոնի նանիզմ, հիպոֆիզային գաճաճություն, աճի հորմոնի ընկալիչային թերություն, II տիպ)*,* ժառանգական հիվանդություն  աուտոսոմ-ռեցեսիվ տիպի ժառանգմամբ - գաճաճության յուրօրինակ ձև, պայմանավորված աճի հորմոնի ընկալչի գենի բնածին արատով, ինչը հանգեցնում է ծայրամասային հյուսվածքների անզգայունության աճի հորմոնի ազդեցության նկատմամբ: Աֆրիկյան պիգմեյների մոտ հայտնաբերվել է ռեզիստենտականություն IGF-1-ի նկատմամբ։

## Պատմություն
Անզգայունությունը աճի հորմոնի գործողության նկատմամբ առաջին անգամ նկարագրվել է իսրայելցի գիտնական Ցվի Լարոնի և համահեղինակների կողմից 1966 թվականին՝ հիմնվելով 1958 թվականից։ Այդ ժամանակից ի վեր ՍՏՀ-ի ազդեցության նկատմամբ անզգայունությունը, որը բնութագրվում է աճի պրոցեսների կոպիտ խանգարմամբ արյան պլազմայում  հորմոնի նորմալ մակարդակի ֆոնի վրա, կոչվում է Լարոնի համախտանիշ:

Հիվանդությունն ախտորոշված ​​առաջին երեք հիվանդները եղել են  իսրայելական ընտանիքի անդամներ ծագումով Եմենից։  Հաջորդ երկու տարիների ընթացքում ևս 19 դեպք է հայտնաբերվել մերձավորարևելյան ծագումով հրեաների շրջանում: Այդ ժամանակվանից ի վեր Լարոնի համախտանիշով հիվանդների մեծ մասը կազմում են բնիկ սեմական ազգերը Մերձավոր Արևելքից կամ Միջերկրական ծովից  (գրեթե կեսը սեֆարդական և Մերձավոր Արևելքի հրեաներ են), ինչպես նաև Հնդկական թերակղզու ազգերը։

## Էթիոլոգիա և պաթոգենեզ
աջից|մինի|Լարոնի թզուկությունը ժառանգվում է աուտոսոմային ռեցեսիվ եղանակով:
Լարոնի գաճաճությունը առաջանում է լյարդի բջիջներում տեղակայված աճի հորմոնի ընկալիչի գենի արատով կամ (ավելի հազվադեպ) արատներով - արյան պլազմայում հորմոնի նույնիսկ բարձր մակարդակի դեպքում նրա ազդեցությունը թիրախային բջիջների վրա կտրուկ թուլանում է։

Առողջ մարդու մոտ աճի հորմոնը խթանում է ինսուլինանման աճի գործոնի (IGF) սեկրեցիան, որն իր հերթին խթանում է հյուսվածքների աճը: Գաճաճների մոտ նվազած է IGF-ի մակարդակը, ինչը ըստ երևույթին, պատճառ է, որ Լարոնի համախտանիշ ունեցող մարդկանց մոտ քաղցկեղ չի զարգանում: Փորձերը ցույց են տվել, որ բջիջներում ԴՆԹ-ի վնասումները, որոնք հաճախ դառնում են ուռուցքի առաջացման պատճառ, շատ ավելի հազվադեպ են տեղի ունենում գաճաճների մոտ, և որ ամենակարևորն է, այդպիսի բջիջները ենթարկվում են ապոպտոզի: Երբ ինսուլինանման աճի գործոնը ավելացվեց հիվանդների արյան մեջ, նրանց բջիջները դարձան ավելի քիչ ենթակա ապոպտոզի։ Լարոնի համախտանիշով մարդիկ չունեն շաքարային դիաբետ, սակայն դրա պատճառը դեռ լիովին պարզաբանված չէ։

Տղամարդկանց միջին հասակը մոտ 130 սմ է, կանանցը՝ 120 սմ։

## Կլինիկական պատկեր
Հիվանդները ծնվում են նորմալ կամ կրճատված մարմնի երկարությամբ, առանց քաշի դեֆիցիտի: Տարիքի հետ աճի կանգի աստիճանը մեծանում է, իսկ մարմնի ավելորդ քաշը ավելանում է։ «Տիկնիկային» դեմքը, ցածր հասակը, թեթև գիրությունը և բարձր ձայնը ստեղծում են կուպիդոնի տեսք։ Սեռական հասունացումը ուշանում է, սակայն հիվանդները պտղաբեր են լինում։ Մտածողությունը պահպանված է լինում։ Կմախքի ոսկրացումը և ատամների ծկթումը ուշանում են։ 

Ախտանիշների համալիր՝ աճի տեմպի համաչափ դանդաղում, «տիկնիկային» դեմք, հիպերսոմատոտրոպինեմիա, ռեզիստենտականություն ՍՏՀ-ի նկատմամբ: Աճի հորմոնի ընդունումը չի առաջացնում աճի խթանում։

## Ախտորոշում
Որպես կանոն, կա աճի տեմպի զգալի դանդաղում և ՍՏ-կապող սպիտակուցի, IGF-1 և IGF-կապող տիպ 3 սպիտակուցի մակարդակների նվազում։

Լաբորատոր հետազոտությունները ցույց են տալիս արյան պլազմայում ՍՏՀ-ի մակարդակի զգալի աճ։

## Բուժում
Աճի հորմոնի պատրաստուկներով բուժումը սովորաբար անարդյունավետ է: Առաջարկվում է բուժման համար օգտագործել որ IGF-1։

## Ծանոթագրություններ

Կատեգորիա:Գենետիկ հիվանդություններ և խանգարումներ
Կատեգորիա:Ժառանգական հիվանդություններ
Կատեգորիա:Հազվադեպ հանդիպող հիվանդություններ
Կատեգորիա:Համախտանիշներ այբբենական կարգով
Կատեգորիա:Հիվանդություններ այբբենական կարգով
Կատեգորիա:Ներզատաբանություն
Կատեգորիա:Ներզատական համակարգ
Կատեգորիա:Ներզատական հիվանդություններ