Ռետինոբլաստոմա

**Ռետինոբլաստոմա,** ցանցաթաղանթի՝ աչքի լույսը ընկալող հյուսվածքի բջիջներից զարգացող քաղցկեղի հազվադեպ հանդիպող տեսակ։ 

Այն ամենատարածված ներակնային առաջնային չարորակ քաղցկեղն է երեխաների մոտ։ Ռետինոբլաստոմայի դեպքերի 80%-ն առաջին անգամ հայտնաբերվել է 3 տարեկանից փոքր երեխաների շրջանում։

Չնայած զարգացած երկրներում երեխաների մեծ մասը հաղթահարում է այս քաղցկեղը, ախտահարված աչքը կամ աչքերը կարող են կորցնել տեսողությունը կամ հեռացվել։

Ռետինոբլաստոմա ունեցող երեխաների գրեթե կեսն ունի կապակցված ժառանգական գենետիկականական հիվանդություններ։ Այլ դեպքերում, ռետինոբլաստոման առաջանում է 13-րդ քրոմոսոմի 13q14 գենի (ռետինոբլաստոմայի սպիտակուցի) բնածին մուտացիայից։

## Տարածվածություն
Ռետինոբլաստոման մանկական ակնային առաջնային չարորակ ամենատարածված ուռուցքն է: Ամբողջ աշխարհում դրսևորվում է 18000-ից 30000 կենդանածին երեխաներից մեկի կուտակային հիվանդացության հաճախականությամբ։  Ավելի բարձր հաճախականություն նկատվում է զարգացող երկրներում, ինչը պայմանավորված է ցածր սոցիալ-տնտեսական կարգավիճակով և ռետինոբլաստոմայի հյուսվածքում մարդու պապիլոմավիրուսի հաջորդականությունների առկայությամբ։

Ռետինոբլաստոմայի գլոբալ հաճախականությունն ու տարածվածությունը 1990-ից 2021 թվականների միջև աճել են 4674-ից մինչև 6275, իսկ տարիքային ստանդարտացված հաճախականության մակարդակը՝ 0.076-ից մինչև 0.094՝ 100,000 բնակչության հաշվով: Միևնույն ժամանակ աշխարհում մահացության թվերը նվազել են։

Ռետինոբլաստոմայով երեխաների գրեթե 80%-ն ախտորոշվում է մինչև երեք տարեկանը, իսկ վեց տարեկանից բարձր երեխաների ախտորոշումը չափազանց հազվադեպ է։

## Նշաններ և ախտանիշներ
մինի|Ռետինոբլաստոմայով երեխայի մոտ լեկոկորիա
մինի|Շլություն ռետինոբլաստոմայով երեխայի մոտ
Ռետինոբլաստոման երեխաների շրջանում ներակնային քաղցկեղներից ամենաներաճականն է: Աչքի պահպանման հավանականությունը կախված է ռետինոբլաստոմայի ծանրությունից: Ռետինոբլաստոման չափազանց հազվադեպ է։ Աշխարհում մոտ 15,000 երեխաներից միայն 1-ն է տառապում այս չարորակ ուռուցքով, չնայած ցուցանիշները շարունակում են աճել։

Չարորակ ուռուցքները աչքի ներսում համեմատաբար ավելի հաճախ են բուժվում, քան արտաակնային չարորակացումները՝ համեմատաբար վաղ հայտնաբերման և հետագա բուժման շնորհիվ: Մանկաբույժները նորածիններին տեսողության տարեկան ստուգումներ անցկացնելիս կարող են հայտնաբերվել ձևափոխություններ: Օրինակ՝ կարմիր ռեֆլեքսի թեստի ժամանակ, երբ լույսը օֆթալմոսկոպից անցնում է աչքի թափանցիկ մասերով և անդրադարձվում է ակնահատակից: Եթե առկա է ռետինոբլաստոմա, այն մասամբ կամ ամբողջությամբ խոչընդոտում է այս ուղով լույսի անցումը: Սա հանգեցնում է ախտաբանական կարմիր ռեֆլեքսի կամ լեյկոկորիայի (սպիտաբբության), որը ռետինոբլաստոմայի տարածված ցուցիչ է (կարմիր ցանցաթաղանթի սովորական տեսարանը փակվում է, երբ լույսն արտացոլվում է ուռուցքից): Ռետինոբլաստոման տեսանելի է որպես սպիտակավուն, կիսաթափանցիկ զանգված: Արդյունավետ բուժման հավանականությունը մեծ է, եթե ուռուցքը չի մետաստազավորվել և տեղակայված է աչքի ներսում: Եթե սկզբնական նշանները անտեսվում են կամ ախտորոշումը զգալիորեն ուշանում է, հիվանդության կանխատեսումը վատթարանում է: Ռետինոբլաստոման կարող է տարածվել աչքից դուրս, երբեմն հանգեցնելով էկզօֆթալմիայի:

Ռետինոբլաստոմայի ամենատարածված և ակնհայտ ախտանիշը ցանցաթաղանթի աղավաղված տեսքն է։ Այն դիտվում է բբի միջով։ Բժշկական անվանումը լեյկոկորիա է, որը հայտնի է նաև որպես կատվի աչքի ռեֆլեքս։ Այլ նշաններից և ախտանիշներից են տեսողության խանգարումը, գլաուկոմա ունեցղ աչքի կարմրությունը և գրգռվածությունը, ինչպես նաև աճի դանդաղումը կամ զարգացման ուշացումը: Ռետինոբլաստոմայով որոշ երեխաներ կարող են զարգացնել կկոցում, որը սովորաբար անվանում են խաչաձև աչքեր կամ շլություն: Աչքի մեծացումը ևս հաճախ է հանդիպում։

Կախված ուռուցքների դիրքից, ռետինոբլաստոման կարող է տեսանելի լինել օֆթալմոսկոպով պարզ հետազոտության ժամանակ՝ բիբի միջով նայելու ժամանակ: Դրական ախտորոշումը սովորաբար կատարվում է միայն անզգայացումով հետազոտությունից հետո: Աչքից սպիտակ արտացոլումը միշտ չէ, որ ռետինոբլաստոմայի դրական ախտանիշ է և կարող է առաջանալ լույսի վատ անդրադարձման կամ այլ հիվանդությունների, օրինակ՝ Քոութսի հիվանդության պատճառով։

Օֆթալմոսկոպի՝ միայն մեկ աչքում կարմիր աչքի առկայությունը և ոչ թե մյուսում նույնպես կարող է ռետինոբլաստոմայի նշան լինել: Ավելի հստակ նշան է սպիտակ աչքը կամ կատվի աչքը՝ լեյկոկորիան։

## Պատճառներ
Քրոմոսոմային գեների մուտացիան կարող է ազդել բջիջների աճի և զարգացման վրա։ RB1 կամ MYCN գեներում մուտացիաները կարող են դառնալ ռետինոբլաստոմայի առաջացման պատճառ:

### RB1
Ժառանգական ռետինոբլաստոմա ունեցող երեխաների մոտ մուտացիան տեղի է ունենում 13-րդ քրոմոսոմում տեղակայված հակաուռուցքածին RB1 գենում։ Չնայած RB1-ը փոխազդում է ավելի քան 100 բջջային սպիտակուցների հետ, բջջային ցիկլի վրա բացասական կարգավորիչ ազդեցությունը հիմնականում առաջանում է E2F տրանսկրիպցիոն գործոնի կապումից և ինակտիվացումից, այդպիսով ճնշելով բբջի կիսամն S փուլի համար անհրաժեշտ գեների տրանսկրիպցիան։

Արատավոր RB1 գենը կարող է ժառանգվել ծնողներից որևէ մեկից, սակայն որոշ երեխաների մոտ մուտացիան տեղի է ունենում պտղի ներարգանդային զարգացման վաղ փուլերում: RB1 ալելի արտահայտումը աուտոսոմ–դոմինանտ է՝ 90% թափանցելիությամբ։

Ժառանգական ռետինոբլաստոմաների երկկողմանի լինելու հավանականությունը ավելի մեծ է: Բացի այդ, ժառանգական միակողմանի կամ երկկողմանի ռետինոբլաստոմաները կարող են կապված լինել պինոբլաստոմայի և միջին գծի այլ չարորակ հասարակ նեյրոէկտոդերմալ ուռուցքների (PNET) հետ՝ ունենալով անբարենպաստ ելք։ PNET-ի հետ զուգակցված ռետինոբլաստոման հայտնի է որպես եռակողմ ռետինոբլաստոմա: 2014 թվականի մետա-վերլուծությունը ցույց է տվել, որ եռակողմ ռետինոբլաստոմայի 5-ամյա ապրելիությունը 1995 թվականից 2014 թվական 6%-ից աճել է մինչև 57%, ինչը պայմանավորված է վաղ հայտնաբերմամբ և քիմիաթերապիայի բարելավմամբ։

Ռետինոբլաստոմայի զարգացումը բացատրվում է «երկու հարվածային» մոդելով: Այս մոդելի համաձայն՝ գենի երկու ալելներն էլ պետք է ազդվեն, ուստի ցանցաթաղանթի բջիջների ուռուցքների վերածվելու համար անհրաժեշտ է երկու մուտացիա: Առաջին մուտացիան կարող է ժառանգական լինել՝ սաղմնային կամ կոնստիտուցիոնալ, որը այնուհետև կդրսևորվի օրգանիզմի բոլոր բջիջներում: Երկրորդ «հարվածը» հանգեցնում է մյուս նորմալ ալելի կամ գենի կորստի և տեղի է ունենում ցանցաթաղանթի որոշ բջիջների ներսում։ Ռետինոբլաստոմայի սպորադիկ, ոչ ժառանգական ձևի դեպքում երկու մուտացիաներն էլ տեղի են ունենում ցանցաթաղանթի մեկ բջջի ներսում բեղմնավորումից հետո։ Սորադիկ ռետինոբլաստոման հակված է միակողմանի լինելու:

RB1 գենի մուտացիաները հայտնաբերելու համար մշակվել են մի շարք մեթոդներ։ Գեների մուտացիաները հիվանդության փուլի հետ կապելու փորձերը չեն տվել համոզիչ ապացույցներ։

### MYCN
Ռետինոբլաստոմայի ոչ բոլոր դեպքերն են ուղեկցվում են RB1 գենի ինակտիվացմամբ: Որոշ դեպքերում գրանցվել է միայն մեկ RB1 գենի մուտացիա կամ նույնիսկ երկու ֆունկցիոնալ RB1 ալել, ինչը վկայում է ռետինոբլաստոմայի այլ ուռուցքածին պատճառագիտության մասին։ Ուռուցքածին MYCN գեների սոմատիկ ուժեղացումը պատասխանատու է ոչ ժառանգական, վաղ սկսվող, ագրեսիվ, միակողմանի ռետինոբլաստոմայի որոշ դեպքերի համար: MYCN-ը գործում է որպես տրանսկրիպցիոն գործոն և խթանում է բազմացումը՝ կարգավորելով բջջային ցիկլի գեների արտահայտությունը։ Չնայած MYCN ուժեղացումով պայմանավորված ռետինոբլաստոմաները կազմել են ընդհանուր դեպքերի միայն 1.4%-ը, հետազոտողները այն հայտնաբերել են 6 ամսականից փոքր տարիքում ախտորոշված ​​նորածինների 18%-ի մոտ։ MYCN ռետինոբլաստոմայի ախտորոշման միջին տարիքը 4.5 ամիս է, ի տարբերություն երկու RB1 գենի մուտացիաներով ռետինոբլատոմաների 24 ամսվա ախտորոշման միջին տարիքը։

## Ախտորոշում
ձախից|մինի|Ռետինոբլաստոմայի ուռուցքներ ռետինոսկանով՝ քիմիաթերապիայից առաջ և ընթացքում
Ռետինոբլաստոմայի սկրինինգը պետք է կատարվի նորածինների կյանքի առաջին 3 ամիսների ընթացքում, որը ներառում է՝

* Կարմիր ռեֆլեքսի թեստ. աչքի ցանցաթաղանթից նորմալ կարմրա-նարնջագույն անդրադարձի ստուգում օֆթալմոսկոպի կամ ռետինոսկոպի միջոցով, 30 սմ կամ 1 ոտնաչափ հեռավորությունից։ Սովորաբար կատարվում է մութ կամ թույլ լուսավորված սենյակում։
* Եղջերաթաղանթի լույսի ռեֆլեքս կամ Հիրշբերգի թեստը լույսի ճառագայթի սիմետրիկ անդրադարձի ստուգումն է յուրաքանչյուր աչքի նույն կետում, երբ լույսը ընկնում է եղջերաթաղանթի վրա, շլությունը ստուգելու համար։
* Տեսողության օրգանի հետազոտություն, որևէ կառուցվածային առանձնահատկություններ ախտորոշելու համար։

### Դասակարգում
Հիվանդության երկու ձևերն են՝ ժառանգական և ոչ ժառանգական։ Բոլոր քաղցկեղները համարվում են գենետիկականական, քանի որ դրանց զարգացման համար անհրաժեշտ են գենոմի մուտացիաներ, բայց դա չի նշանակում, որ դրանք ժառանգական են։ Հիվանդների մոտավորապես 40%-ը ունի ռետինոբլաստոմայի ժառանգական ձև, և RB1 գենի մուտացիայի կրող է։ Եթե ընտանիքում հիվանդության պատմություն չկա, հիվանդությունը պիտակավորվում է սպորադիկ, բայց դա պարտադիր չէ, որ ոչ ժառանգական ձևը լինի: Երկկողմանի ռետինոբլաստոմաները սովորաբար ժառանգական են, մինչդեռ միակողմանի ռետինոբլաստոմաները սովորաբար ոչ ժառանգական են։

Դեպքերի մոտ երկու երրորդում ախտահարվում է միայն մեկ աչքը՝ միակողմանի ռետինոբլաստոմա, մյուս մեկ երրորդում ուռուցքներ են զարգանում երկու աչքերում էլ՝ երկկողմանի ռետինոբլաստոմա: Յուրաքանչյուր աչքի վրա ուռուցքների քանակը և չափը կարող են տարբեր լինել: Որոշ դեպքերում ախտահարվում է նաև էպիֆիզը (եռակողմանի ռետինոբլաստոմա): Հիվանդության բուժման տեսակը ընտրելիս հաշվի են առնվում ուռուցքների դիրքը, չափը և քանակը։

### Տարբերակիչ ախտորոշում
մինի|Տեսողական նյարդի ախտահարմամբ ռետինոբլաստոմայի ՄՌՇ պատկեր

: 1. Պտղային մշտակայող անոթավորումը աչքի բնածին զարգացման անոմալիա է, որն առաջանում է սաղմնային, առաջնային ապակենման մարմնի և հիալոիդ անոթային համակարգի ռեգրեսիայի անկարողության հետևանքով, որի արդյունքում աչքը կարճանում է, զարգանում է կատարակտ և կարող է դրսևորվել բիբի սպիտակեցմամբ։
: 2. Քոութսի հիվանդությունը սովորաբար միակողմանի հիվանդություն է, որը բնութագրվում է ցանցաթաղանթի ետևում գտնվող արյան անոթների աննորմալ զարգացմամբ, ինչը հանգեցնում է ցանցաթաղանթի արյան անոթների անոմալիաների և ցանցաթաղանթի շերտազատման՝ նմանակելով ռետինոբլաստոմային։
: 3. Տոքսոկարիոզը աչքի մակաբուծային հիվանդություն է, որը կապված է վարակված շների շփման հետ, որը առաջացնում է ցանցաթաղանթի վնասվածք, և հանգեցնում է ցանցաթաղանթի շերտազատման։
: 4. Վաղաժամ ծննդաբերության ռետինոպաթիան առաջանում է ցածր քաշով ծնված նորածինների մոտ, որոնք ծնվելուց անմիջապես հետո ստանում են լրացուցիչ թթվածին։ Այն ներառում է ցանցաթաղանթի հյուսվածքի վնասում և կարող է հանգեցնել ցանցաթաղանթի շերտազատման։
: 5. Բնածին կատարակտ
: 6. Նորիի հիվանդություն

Եթե ​​տեսողության օրգանի հետազոտությունը անոմալ է, հետագա հետազոտությունները ներառում են պատկերագրական հետազոտություններ, ինչպիսիք են համակարգչային շերտագրությունը (ՀՇ), մագնիսառեզոնանսային շերտագրություն (ՄՌՇ) և ուլտրաձայնային հետազոտությունը (ՈւՁՀ)։ ՀՇ-ն և ՄՌՇ-ն օգնում են որոշել կառուցվածքային անոմալիաները և բացահայտում են կալցիումի կուտակումները: Ուլտրաձայնային հետազոտությունը կարող է օգնել որոշել ուռուցքի բարձրությունը և հաստությունը: Կարվում են նաև ոսկրածուծի հետազոտություն կամ գոտկային պունկցիա՝ ուղեղային կամ ոսկորային մետաստազներ հայտնաբերելու համար:

### Ձևաբանություն
Ռետինոբլաստոմայի ընդհանուր և մանրադիտակային տեսքը նույնն է և՛ ժառանգական, և՛ սպորադիկ տեսակների դեպքում: Մակրոսկոպիկորեն, կենսունակ ուռուցքային բջիջները հայտնաբերվում են արյան անոթների շուրջը, մինչդեռ նեկրոզի գոտիները հայտնաբերվում են համեմատաբար քիչ անոթներ պարունակող հատվածներում: Մանրադիտակային հետազոտությունով կարող են առկա լինել ինչպես չդիֆերենցված, այնպես էլ դիֆերենցված տարրեր: Չդիֆերենցված տարրերը փոքր, կլոր բջիջների կուտակումներ՝ հիպերքրոմատիկ կորիզներով։ Դիֆերենցված տարրերի թվում են Ֆլեքսներ-Վինտերշտայների վարդակներ, Հոմեր Ռայթի վարդակներ։
Պատկեր:Wardrop_retinoblastoma.jpg|Խոշոր ռետինոբլաստոմայի պատկեր
Պատկեր:Trilateral_retinoblastoma.jpg|Եռակողմ ռետինոբլաստոման ՄՌՇ-ի վրա
Պատկեր:Retinoblastoma_ultrasound.jpg|Խոշոր ռետինոբլաստոմայով 3 տարեկան տղայի աչքի ուլտրաձայնային հետազոտություն
Պատկեր:Retinoblastooma.jpg|Ռետինոբլաստոմայի հայտնաբերում ակնահատակում
Պատկեր:Fundus_retinoblastoma.jpg|Ռետինոբլաստոմայով ակնահատակի տեսքը
Պատկեր:Retinoblastoma_.jpg|Մեծ էկզոֆիտ սպիտակ ուռուցք՝ կալցիֆիկացիայի օջախներով, որը հանգեցնում է ցանցաթաղանթի լրիվ շերտազատման
Պատկեր:Retinoblastoma_rosette.jpg|Ֆլեքսներ-Վինտերշտայների վարդակներ ռետինոբլաստոմայի ժամանկ
Պատկեր:Rtbl400.GIF|Ռետինոբլաստոմա, 400 X խոշորացում
Պատկեր:RB1.JPG|E2F պեպտիդային պոլիմերին կապված ռետինոբլաստոմայի ուռուցքի ճնշող սպիտակուցի բյուրեղային կառուցվածքը


### Գետետիկ թեստավորում
Ռետինոբլաստոմայի բերող RB1 գենի մուտացիայի նույնականացումը կարևոր է հիվանդի կլինիկական խնամքի և ընտանիքում մյուս երեխաների խնամքի համար: Այն կարող է ժառանգական լինել ընտանիքում։

# Երկկողմանի և միակողմանի ռետինոբլաստոմայով անհատների 13-15%-ի մոտ արյան մեջ կարող է հայտնաբերվել RB1 մուտացիա: Հիվանդի մոտ RB1 մուտացիան նույնականացնելով ընտանիքի մյուս անդամները կարող են հետազոտվել մուտացիաների համար։ Եթե նրանք չունեն մուտացիա, ապա նրանց երեխաները չունեն ռետինոբլաստոմայի զարգացման ռիսկ: Հիվանդների 85%-ի համար, որոնց արյան մեջ չի հայտնաբերվել ուռուցքի RB1 մուտացիաներից ոչ մեկը, ո՛չ մոլեկուլային թեստավորում, ո՛չ էլ հարազատների կլինիկական հսկողություն չի պահանջվում։
# Եթե հիվանդ անհատի RB1 մուտացիան հայտնաբերվում է, հղիության ընթացքում ամնիոտիկ բջիջները կարող են հետազոտվել ընտանեկան մուտացիայի համար։ Մուտացիա կրող ցանկացած պտուղ կարող է վաղաժամ ծնվել, ինչը թույլ է տալիս վաղաժամ բուժել աչքի ցանկացած ուռուցք, ինչը հանգեցնում է ավելի լավ տեսողության։
# Միակողմանի ռետինոբլաստոմայի դեպքերի դեպքում, երբ հետազոտման համար աչքի ուռուցք չկա, եթե բարձր զգայունության մոլեկուլային թեստավորումից հետո արյան մեջ RB1 մուտացիա չի հայտնաբերվում  սաղմնային RB1 մուտացիայի ռիսկը նվազում է 1%-ից պակաս։ Այս դեպքում տուժած անձին և նրա ապագա սերնդին խորհուրդ է տրվում միայն կլինիկական հետազոտություն և ոչ թե անզգայացման տակ հետազոտություններ։

### Պատկերավորում
Ավանդական ուլտրաձայնային B սկանավորումը կարող է ուռուցքի մեջ հայտնաբերել կալցիֆիկացիաներ, մինչդեռ բարձր հաճախականության ուլտրաձայնային B սկանավորումը ապահովում է ավելի բարձր լուծաչափ, քան ավանդական ուլտրաձայնը, և որոշում է հեռավորությունը աչքի առջևի հատվածից: ՄՌՇ սկանավորումը կարող է հայտնաբերել տեսողական նյարդի ինվազիան, խորոիդալ ինվազիան, ապակենման մարմնի և գներգանգային ինվազիան: Համակարգչային շերտագրությունը խորհուրդ չի տրվում, քանի որ RB1 գենետիկականական մուտացիա ունեցողների մոտ ճառագայթումը կարող է խթանել ուռուցքների առաջացումը։

## Փուլեր
Ռետինոբլաստոմայի ճիշտ ախտորոշման համար անհրաժեշտ է հետևել ուղեցույցների և ճիշտ դասակարգել ուռուցքի ռիսկը: Ռիս Էլսվորթի դասակարգման համակարգը, որը մշակել են բժիշկ Ալջերնոն Ռիսը և բժիշկ Ռոբերտ Էլսվորթը օգտագործվում է ուռուցքի չափը, տեղակայումը և բազմաօջախային կառուցվածքը ռիսկի խումը որոշելու համար։ Ի սկզբանե այս համակարգը օգտագործվել է ճառագայթային թերապիայի միջոցով բուժման լավագույն արդյունքը որոշելու, ինչպես նաև ակնագունդը վերականգնելու հավանականությունը որոշելու համար: Քանի որ քիմիաթերապիան Ռիս Էլսվորթի դասակարգման համակարգի մաս չի կազմում, անհրաժեշտ էր թարմացված դասակարգման համակարգ՝ քիմիաթերապիայի բուժման արդյունքները կանխատեսելու համար: Ներակնային ռետինոբլաստոմայի միջազգային այժմյան դասակարգումը ստեղծել են Մերֆրին և նրա գործընկերները։ Մերֆրիի խոսքով՝ տարբեր խմբերը դասակարգվել են շատ ցածր ռիսկից մինչև շատ բարձր ռիսկ, որը որոշվում էր տվյալ ուռուցքի առանձնահատկություններով: Շատ ցածր ռիսկը նշանակում է, որ ուռուցքը պետք է լինի 3 մմ-ից փոքր, և ապակենման մարմնում կամ ենթացանցաթաղանթի հատվածում չպետք է լինի մետաստազավորում: Երբ հիվանդը շատ բարձր ռիսկի խմբում է, ուռուցքն ունի բազմաթիվ առանձնահատկություններ և պետք է բուժվի պահպանողական բուժման մեթոդներով կամ էնուկլեացիայի միջոցով։

Սա համարվում է ներակնային ռետինոբլաստոմայի միջազգային դասակարգում։

## Բուժում
մինի|Պատմական լուսանկար, որում Գորդոն Այզեքն է՝ ռետինոբլաստոմա արտաքին ճառագայթային թերապիայով բուժված առաջին հիվանդը։ 1957 թվականին: Գորդոնի աջ աչքը հեռացվել է, քանի որ քաղցկեղը տարածվել էր: Սակայն նրա ձախ աչքն ուներ միայն տեղայնացված ուռուցք, ինչը Հենրի Կապլանին դրդեց փորձել բուժել այն էլեկտրոնային ճառագայթով:
Ռետինոբլաստոմայի բուժման առաջնահերթությունը երեխայի կյանքի պահպանումն է, ապա տեսողությունը պահպանումը, ապա բուժման բարդությունների կամ կողմնակի ազդեցությունների նվազագույնի հասցնումը։ Բուժման ընթացքը կախված է յուրաքանչյուր դեպքից և որոշում է ակնաբույժը՝ խորհրդակցելով մանկական ուռուցքաբանի հետ։ Ճիշտ բուժումը կախված է նաև մուտացիայի տեսակից՝ սաղմնային RB1 մուտացիա, սպորադիկ RB1 մուտացիա թե MYCN ամպլիֆիկացիա ֆունկցիոնալ RB1-ով։ Ախտորոշման պահին երկու աչքերի ախտահարում ունեցող երեխաները սովորաբար կարիք ունեն բազմագործոն թերապիայի՝ քիմիաթերապիա, տեղային թերապիաներ։

Ռետինոբլաստոմայի բուժման մեթոդները ներառում են՝

* Աչքի էնուկլեացիա. միակողմանի ռետինոբլաստոմա ունեցող հիվանդների մեծ մասը սովորաբար ենթարկվում է էնուկլեացիայի, որի բուժման մակարդակը կազմում է 95%: Երկկողմանի Rb-ի դեպքում էնուկլեացիան սովորաբար նախատեսված է այն աչքերի համար, որոնց համար բուժման այլ մեթոդները չեն գործել:
* Արտաքին լույսով ճառագայթային թերապիայի ամենատարածված ցուցումը երկկողմանի ռետինոբլաստոման է, որը քիմիաթերապիայի և տեղային թերապիայի ավարտից հետո կա ուռուցքի ակտիվություն կամ կրկնում: Ժառանգական ռետինոբլաստոմա ունեցող և այլ թերապիան ստացած հիվանդների մոտ, երկրորդային քաղցկեղի զարգացման 35% ռիսկ կա։
* Բրախիթերապիան ներառում է ռադիոակտիվ իմպլանտի (վահանակի) տեղադրում սովորաբար ուռուցքի հիմքին հարակից սկլերայի վրա: Այն օգտագործվում է որպես հիմնական բուժում ավելի հաճախ փոքր ուռուցքներ ունեցող հիվանդների կամ նրանց մոտ, որոնց մոտ սկզբնական թերապիան, այդ թվում՝ նախորդ քիմիոթերապիան անհաջող է եղել:
* Ջերմաթերապիան ներառում է ջերմության անմիջական կիրառումը ուռուցքի վրա, սովորաբար ինֆրակարմիր ճառագայթման տեսքով: Այն օգտագործվում է փոքր ուռուցքների դեպքում։
* Լազերային ֆոտոկոագուլյացիան խորհուրդ է տրվում միայն հետին փոքր ուռուցքների դեպքում:
* Կրիոթերապիան առաջացնում է անոթային էնդոթելի վնասում՝ ուռուցքային հյուսվածքի երկրորդային թրոմբոզով և ինֆարկտով՝ այն արագ սառեցնելով։ Այն կարող է օգտագործվել որպես առաջնային թերապիա ծայրամասային փոքր ուռուցքների կամ նախկինում այլ մեթոդներով բուժված կրկնվող փոքր ուռուցքների համար։
* Վերջին տասնամյակում համակարգային քիմիաթերապիան դարձել է բուժման առաջատար մեթոդը՝ ակնակապիճը պահպանելու և անբարենպաստ ազդեցություններից խուսափելու համար: Աչքի ներակնային ռետինոբլաստոմայի քիմիաթերապիայի ընդհանուր ցուցումներն են մեծ ուռուցքները, որոնք երկկողմանի ուռուցքներ ունեցող երեխաների մոտ չեն կարող բուժվել տեղային թերապիաներով:
* Ներզարկերակային քիմիաթերապիայի ժամանակ քիմիաթերապևտիկ դեղամիջոցները տեղայնորեն ներարկվում են բարակ կաթետերի միջոցով, որը անմիջապես տեսողական անոթների մեջ մտցվում է աճուկի, աորտայի և պարանոցի միջով։
* Նանոմաստիկ քիմիաթերապիան համակարգային թերապիայի անբարենպաստ ազդեցությունները նվազեցնելու համար է։ Մշակվել են քիմիաթերապևտիկ նյութեր պարունակող նանոմասնիկներ, որոնք  տեղային ներարկվում են ենթակոնյուկտիվա։ Սա խոստումնալից արդյունքներ է ցույց տվել կենդանիների ռետինոբլաստոմայի բուժման մեջ՝ առանց անբարենպաստ ազդեցությունների։
* Քիմիոռեդուկցիան համակցված մոտեցում է, որն օգտագործում է քիմիաթերապիա՝ սկզբնապես ուռուցքի չափը նվազեցնելու համար, և օժանդակ բուժումներ, օրինակ՝ ջերմաթերապիա՝ ուռուցքը վերահսկելու համար։

## Կանխատեսում
Զարգացած երկրներում ռետինոբլաստոման մանկական բոլոր քաղցկեղների բուժման լավագույն ցուցանիշներից մեկն ունի՝ 95–98%։ Հիվանդների ավելի քան 90%-ը ապրում է մինչև չափահաս տարիք։ Հիվանդության լավ կանխատեսումը կախված է երեխայի բժշկական հաստատություն վաղ դիմելուց։ Ուշ ախտորոշումը կապվում է վատ կանխատեսման հետշ։ Ժառանգական ռետինոբլաստոմա ունեցողները կյանքի ուշ շրջանում այլ քաղցկեղներ զարգացնելու ավելի բարձր ռիսկ ունեն: Դեպքերի մոտ 5%-ը պահանջում է էնուկլեացիա:

## Տես նաև
* Տեսողության օրգանի հետազոտություն

## Ծանոթագրություններ

## Արտաքին հղումներ
* Retinoblastoma information from MedlinePlus
* RB1 Mutation Database
* NCBI Genetic Testing Registry

Կատեգորիա:Ակնաբուժություն
Կատեգորիա:Աչքի հիվանդություններ
Կատեգորիա:Ժառանգական հիվանդություններ
Կատեգորիա:Ուռուցք