Ֆալլոյի տետրադա

**Ֆալլոյի տետրադա (ՖՏ)**, սրտի բնածին արատի տեսակ, որը դրսևորվում է ծնված օրվանից։ Ախտանիշներն ընդգրկում են մաշկի ցիանոտիկ գունավորման էպիզոդներ։ Հիվանդ երեխաներիի մոտ, լացելու կամ դեֆեկացիայի ժամանակ, կարող է դրսևորվել ցիանոտիկ նոպա, որի ընթացքում նրանք կապտում են, ունենում են դժվարաշնչություն, լինում են թուլացած և երբեմն նրանց մոտ դիտվում են գիտակցության կորուստներ։ Այլ ախտանիշներն են՝ սրտային աղմուկը, թմբկափայտի նման մատները և կրծքով կերակրման ժամանակ առաջացող արագ հոգնածությունը։

Պատճառն անհայտ է։ Ռիսկի գործոններն են՝ հղիության ընթացքում ալկոհոլի օգտագործումը, կարմրախտով վարակվելը, շաքարային դիաբետը և 40 տարեկանից բարձր հասակում հղիանալը։ Ֆալլոյի տետրադան կարող է համակցված լինել նաև Դաունի համախտանիշի հետ։ ՖՏ-ի ժամանակ հանդիպում են չորս տիպի արատներ՝

* թոքային ստենոզ՝ աջ փորոքի ելքային հատվածի նեղացում
* միջփորոքային միջնաատի արատ՝ անցք երկու փորոքների միջև
* աջ փորոքի գերաճ՝ աջ փորոքի մկանային զանգվածի ավելացում
*գերադիր աորտա՝ արյունն անցնում է աորտա երկու փորոքներից

Ֆալլոյի տետրադան սովորաբար բուժվում է կյանքի առաջին տարում իրականացվող սրտի բաց վիրահատությամբ։ Վիրահատության իրականացման ժամանակը կախված է երեխայի տարիքից և նրա մոտ դիտվող ախտանիշներից։ Վիրահատական միջամտությունը ներառում է թոքային փականի և թոքային զարկերակների չափերի մեծացում և միջփորոքային միջնապատի արատի վերականգնում։ Շատ փոքր երեխաների մոտ հնարավոր է իրականացնել ժամանակավոր վիրահատություն, հետագայում երկրորդ վիրահատությունն իրականացնելու նպատակով, երբ նրանք կլինեն ավելի մեծ։ Հիվանդների մեծամասնությունը ապրում է մինչև հասունություն։ Արատի երկարատև առկայության դեպքում ի հայտ եկող խնդիրներից են՝ անկանոն սրտային ռիթմը և թոքային հետհոսքը։

Ֆալլոյի տետրադան հանդիպում է 2000 նորածիններից մեկի մոտ։ Տղաները և աղջիկները հավասարապես են հիվանդանում։ Սա ամենատարածված և համալիր սրտի բնածին արատն է։ Առաջին նկարագրությունը տրվել է 1671 թվականին՝ Նիլս Ստենսենի կողմից։ Հետագա նկարագրությունը կատարվել է 1888 թվականին, ֆրանսիացի բժիշկ Էթիեն-Լյուի Արթուր Ֆալլոյի կողմից, ում պատվին էլ այն անվանվում է։ Առաջին վերականգնողական վիրահատությունն իրականացվել է 1954 թվականին։

## Նշաններ և ախտանիշներ
մինի|Ֆալլոյի տետրադայի ժամանակ հասուն մարդու թմբկափայտի նման մատներ՝ ցիանոտիկ գդալաձև եղունգներով|250x250px
Ֆալլոյի տետրադան հանգեցնում է արյան թթվածնով հագեցման նվազեցմանը, որի պատճառները հանդիսանում են ձախ փորոքում միջփորոքային միջնապատի արատի (ՄՄԱ) միջով օքսիգենացված և դեօքսիգենացված արյան խառնվելը և երկու փորոքներից արյան հիմնական մասի հոսքը դեպի աորտա՝ դեպի թոքային զարկերակ արյան հոսքի խոչընդոտման պատճառով։ Սա հայտնի է որպես աջից ձախ շունտ։ Առաջնային ախտանիշն է արյան ցածր սատուրացիան՝ բնածին կամ կյանքի առաջին տարում ի հայտ եկող ցիանոզով կամ էլ առանց դրա։ Երբ երեխան ցիանոտիկ չէ, ապա դա երբեմն կոչվում է «գունատ տիպի» Ֆալլոյի տետրադա։ Այլ ախտանիշներն են՝ սրտային աղմուկը, որը կաող է լինել աննկատելիից մինչև շատ բարձր, կերակրման դժվարությունները, քաշի դժվար ավելացումը, աճի և ֆիզիկական զարգացման հապաղումը, ծանրաբեռնվածության ժամանակ ի հայտ եկող հևոցը, ձեռքերի և ոտքերի թմբկափայտի նման մատները և պոլիցիտեմիան։ Կրծքով կերակրման ժամանակ և լացելիս երեխան կաորղ է դառնալ կապույտ։

### Ցիանոտիկ նոպաներ
Ֆալլոյի տետրադայով երեխաների մոտ հնարավոր է «ցիանոտիկ նոպայի» զարգացում։ Դրանք սուր հիպօքսիայի նոպաներ են, որոնք բնութագրվում են հևոցով, ցիանոզով, լարվածությամբ և գիտակցության կորստով։ Դա կարող է հրահրվել տարբեր առիթներով, որոնք բերում են արյան թթվածնով հագեցման նվազեցմանը և հանդիսանում են համակարգային անոթային դիմադրողականության նվազեցման պատճառներ, ինչն էլ հանգեցնում է միջփորոքային միջնապատի արատի միջով շունտավորման ուժեղացմանը։

Ցիանոտիկ նոպաները բնութագրվում են հանկարծակիությամբ, ցիանոզի ակնհայտ աճով՝ դրան հաջորդող ուշագնությամբ, և կարող են հանգեցնել գլխուղեղի հիպօքսիկ (թթվածնաքաղցային) վնասմանն ու մահվան։

Ավելի մեծ տարիքի երեխաները ցիանոտիկ նոպայի ժամանակ ընդունում են կքանստած դիրք։ Դա մեծացնում է համակարգային անոթային դիմադրողականությունը և ժամանակավորապես նվազեցնում է շունտը։ Այս դիրքը մեծացնում է ճնշումը սրտի ձախ կեսում, նվազեցնում աջից ձախ շունտը, որն էլ նվազեցնում է դեօքսիգենացված արյան մուտքը համակարգային շրջանառություն։

## Պատճառ
Ենթադրվում է, որ պատճառ են հանդիսանում էկոլոգիական կամ ժառանգական գործոնները կամ դրանց համակցումը։ ՖՏ-ն ասոցացված է 22-րդ քրոմոսի դելեցիայի և Դի Ջորջի համախտանիշի հետ։

Հատուկ գենային ասոցիացիաներն են՝

* JAG1
* NKX2-5
* ZFPM2
* VEGF

Սաղմնաբանական հետազոզոտությունները ցույց են տալիս, որ Ֆալլոյի տետրադան հանդիսանում է աորտաթոքային միջնապատի առաջային հատվածի տեղաշարժի արդյունք՝ հանգեցնելով միջփորոքային միջնապատի, թոքային ստենոզի և գերադիր աորտայի ժամանակ դիտվող կլինիկական պատկերների համակցմանը։ Աջ փորոքի գերաճը զարգանում է աստիճանաբար՝ աջ փորոքից արյան արտամղման ժամանակ առաջացող դիմադրության պատճառով։

## Ախտաֆիզիոլոգիա
### Չորս մալֆորմացիաներ (ձևախախտումներ)
«Տետրալոգիա» նշանակում է չորս մասեր, այստեղ նշանակում է համախտանիշի չորս նշաններ։ Սա չպետք է շփոթել «տերատոլոգիայի» հետ, վերջինս բժշկական բնագավառ է, որը կապված է ոչ նորմալ զարգացման և բնածին մալֆորմացիաների (զարգացման ընթացքում առաջացող խանգարումներ) հետ (ներառյալ Ֆալլոյի տետրադան)։ Ֆալլոյի տետրադայի ժամանակ կան հետևյալ տեսակի արատները՝
մինի|Ֆալլոյի տետրադայով սիրտ՝ A: Թոքային ստենոզ, B:Աջակողմյան աորտա, C: Միջփորոքային միջնապատի արատ (ՄՄԱ), D: Աջ փորոքի գերաճ
մինի|Նորմալ սիրտ

Ֆալլոյի տետրադայով անհատների մոտ կան սրտի անատոմիական տարբերակներ։ Նախ և առաջ, արյան արտամղման ուղու օբստրուկցիայի  աստիճանը տարբեր հիվանդների մոտ տարբեր է, և այն սովորաբար որոշում է կլինիկական ախտանիշներն ու հիվանդության առաջխաղացումը։

Ենթադրաբար, սա կապված է աորտաթոքային միջնապատի անհավասարաչափ աճի հետ։ Աորտան շատ մեծ է, ունի գերադիր տեղակայում և «գողանում է» արյունը թոքային զարկերակից, ինչի հետևանքով էլ վերջինս ստենոզվում է։ Դա այնուհետև խոչընդոտում է փորոքային պատի փակմանը, հետևաբար նաև՝ ՄՄԱ-ի, որն էլ մեծացնում է ճնշումը սրտի աջ կեսում, վերջինն էլ իր ֆունկցիան իրականացնելու համար ենթարկվում է գերաճի։

### Լրացուցիչ արատներ
Բացի վերևում նշված արատներից՝ մալֆորմացիաներից, ՖՏ-ի ժամանակ հնարավոր է նաև հետևյալ անատոմիական անոմալիաների առաջացումը՝

# ձախ թոքային զարկերակի ստենոզ՝ 40%
# երկփեղկանի թոքային փական՝ 60%
# աջակողմյան աորտալ ցողուն՝ 25%
# պսակաձև զարկերակների արատներ՝ 10%
# օվալ անցքի դեֆեկտ կամ նախասրտային միջնապատի արատ, որի դեպքում համախտանիշը երբեմն անվանվում է Ֆալլոյի պենտադա
# նախասիրտ-փորոքային խտրոցի արատ
# թոքային երակային հետհոսքի մասնակի կամ ամբողջական անոմալիաներ
# երկատված կողեր և սկոլիոզ

ՖՏ-ի ծանր ձևերից է համարվում  համակցումը թոքային ատրեզիայի հետ (pseudotruncus arteriosus), որի դեպքում դիտվում է աջ փորոքի արտահոսքի ուղու ամբողջական օբստրուկցիա (ատրեզիա), ինչն էլ հանգեցնում է սաղմնային զարգացման ընթացքում թոքային ցողունի բացակայության։ Այս անհատների մոտ կա արյան աջից ձախ շունտավորում, որտեղից այն լցվում է միայն աորտայի մեջ։ Թոքերի արյունամատակարարումն իրականացվում է համակարգային զարկերակների կոլլատերալներով, երբեմն էլ նաև անմիջապես աորտալ ծորանով։ 
մինի|246x246փքս|ՖՏ-ով երեխայի կրծքավանդակի ռենտգեն պատկեր

## Ախտորոշում
Այժմ սրտի բնածին արատներն ախտորոշվում են Էխոսրտագրությամբ, որն արագ է, չի պահանջում ճառագայթում, շատ սպեցիֆիկ է և կարող է իրականացվել հղիության ընթացքում։

Մինչ ախտորոշման ավելի բարդ միջոցների ի հայտ գալը, կրծքավանդակի ռենտգեն նկարահանումը հանդիսանում էր ախտորոշման վերջնական մեթոդ։ ՖՏ-ի ժամանակ   դրսևորվող նորմային չհամապատասժանող սրտի արտաքին տեսքը՝ հոլանդական կոշիկի պատկերը, լավ տեսանելի է կրծքավանդակի ռենտգեն նկարահանման ժամանակ, չնայած ՖՏ ունեցող կրծքի հասակի երեխաների մեծամասնության մոտ այն կարող է և չհայտնաբերվել։ Թոքերի ինտերստիցիալ նշանների բացակայությունը, որը թոքային օլիգեմիայի ժամանակ երկրորդային է, հանդիսանում է ՖՏ-ի այլ դասական դրսևորում, ինչպես նաև թոքային արտահոսքի նշան։

## Բուժում
### Ցիանոտիկ նոպաներ
Ցիանոտիկ նոպաները կարելի է բուժել բետա-ադրենոպաշարիչներով, ինչպիսին է պրոպրանոլոլը, բայց սուր դրվագները պահանջում են մորֆինով կամ ներքթային ֆենտանիլով արագ միջամտություններ շնչառական կենտրոնը ընկճելու համար, անոթասեղմիչներ, ինչպիսիք են՝ ֆենիլէֆրինը կամ նորէպինեֆրինը, համակարգային անոթային դիմադրությունը մեծացնելու համար, և ներանոթային հեղուկներ շրջանառող արյան ծավալի մեծացնելուն համար։

Թթվածինը (100%) կարող է նոպայի բուժման ժամանակ լինել արդյունավետ, քանի որ այն հանդիսանում է ուժեղ թոքային անոթալայնիչ և համակարգային անոթասեղմիչ։ Դա ապահովում է դեպի թոքեր արյան հոսքի մեծացումը՝ ՄՄԱ-ով աջ փորոքից դեպի ձախ փորոք դեօքսիգենացված արյան շունտի նվազեցման հաշվին։ Կան նաև պարզ մեթոդներ՝ կքանստած և ծնկները դեպի կրծքավանդակ ծալված դիրքերը, որոնք հանգեցնում են համակարգային անոթային դիմադրողականության բարձրացմանը և աջից ձախ արյան շունտի ու դեօքսիգենցված արյան համակարգային արյունահոսք անցման նվազեցմանը։

### Պալիատիվ (ամոքիչ) բուժում
Պալիատիվ բուժումը մշակվել է Ջոն Հոփքինսի համալսարանը վիրաբույժ Ալֆրեդ Բլալոքի, սրտաբան Հելեն Բ. Թաուսսինգի և լաբորանտ Վիվիեն Թոմասի կողմից։ Մինչև պալիատիվ բժշկության ի հայտ գալը ՖՏ-ն համարվում էր անբուժելի։ Այն իրենից ներկայացնում է ենթաանրակային և թոքային զարկերակների միջև ծայրը կողքին բերանակցման ձևավորում։ Այս վիրահատական միջամտությունը պատկերավորվել է «Something the Lord Made» ֆիլմում։ Իրականում Հելեն Թաուսսինգն է վստահեցրել Ալֆրեդ Բլաքոքին, որ ձևավորվող շունտը կկատարի իր ֆունկցիան։ Պալիատիվ բուժման շնորհիվ թթվածնով մասամբ հագեցված արյան գերակշռող մասը վերուղղվում է դեպի թոքեր, դրանով իսկ մեծացնում է արյան հոսքը դեպի թոքեր և էապես նվազեցնում հիվանդների ախտանիշները։ Առաջին Բլալոք-Թոմաս-Թաուսսինգ շունտային վիրահատական միջամտությունն իրականացվել է 15 ամսական Էիլեն Սաքսոնին 1944 թվականի նոյեմբերի 24-ին՝ գրանցելով գոհացնող արդյունքներ։

Փոթսի և Ուաթերսթոն-Քուլեի շունտերը հանդիսանում են այլ շունտային միջամտություններ, որոնք ստեղծվել էին նույն նպատակի համար, սակայն այլևս չեն կիրառվում։

Ներկայումս, Բլալոք-Թոմաս-Թաուսսինգ շունտերը սովորաբար ՖՏ ունեցող կրծքի հասակի երեխաների մոտ չեն կիրառվում, բացառությամբ ծանր դեպքերի, օրինակ՝ ՖՏ-ն թոքային ատրեզիայի հետ (pseudotruncus arteriosus):

### Ամբողջական վիրաբուժական վերականգնում
Ի սկզբանե, ՖՏ-ի համար միակ հասանելի վիրահատական բուժումը՝ Բլալոք-Թոմաս-Թաուսսինգ միջամտությունը, եղել է ամոքիչ, բայց ոչ բուժիչ։ Ֆալլոյի տետրադայի առաջին ամբողջական վիրաբուժական վերականգնումը կատարվել է Մինիսսոտայի համալսարանում Քլարենս Ուալթոն Լիլլեհեյի և նրա գլխավորած թիմի կողմից 11 տարեկան տղային՝ 1954 թվականին։ Կրծքի հասակի երեխաների շրջանում իրականացվող ամբողջական վիրաբուժական վերականգնումն ունեցել է հաջողություններ 1981 թվականից սկսած, և հետազոտությունները ցույց են տվել, որ դա ունի ցածր մահաբերություն։

Սկզբնական շրջանում ՖՏ-ի ժամանակ իրականացվող ամբողջական վիրաբուժական վերականգնումն ունեցել է բարձր մահացության ռիսկ, բայց, անշուշտ, այս ռիսկը տարիների ընթացքում նվազել է։ Այժմ 1 տարեկան և ավելի ցածր տարիքի երեխաների շրջանում իրականացվող ամբողջական վերականգնումն ունի 5%-ից ցածր հետվիրահատական մահացելիություն։ Բաց սրտային վիրահատությունը նախատեսված է մկանների խնայողաբար հատման միջոցով աջ փորոքի ելքային հատվածի նեղացումը նվազեցնելու և Gore-Tex-ի*®* հյուսվածքային թաղանթներով (ալլոփոխպատվաստանյութ) կամ հոմոգրաֆտով (աուտոփոխպատվաստանյութ) ՄՄԱ-ի վերականգնման համար։ Հիվանդներին լրացուցիչ վերականգնողական վիրահատություններ իրականացնում են ըստ իրենց սրտի անատոմիական առանձնահատկությունների։

## Համաճարակաբանություն
Ֆալլոյի տետրադան հանդիպում է 1մլն կենդանի նորածնից 400-ի մոտ և կազմում է սրտի բոլոր բնածին արատների 7-10%-ը։

## Կանխատեսում
Չբուժելու դեպքում Ֆալլոյի տետրադան արագ հանգեցնում է աջ փորոքի պրոգրեսիվող հիպերտրոֆիայի՝ թոքային ցողունի նեղացման պատճառով առաջացող բարձր դիմադրողականության հետևանքով։ Դա առաջ է բերում սրտային անբավարարություն, որը սկսվում է աջ փորոքից և հաճախ հանգեցնում է նաև ձախ փորոքային անբավարության և դիլյատացիոն կարդիոմիոպաթիայի։ Մահացությունը պայմանավորված է ՖՏ-ի ծանրության աստիճանից։ Եթե չբուժել, ապա մահացությունը կյանքի առաջին տարում կարող է կազմել 35%, իսկ կյանքի առաջին երեք տարիների ընթացքում՝ 50%: Չբուժած ՖՏ-ն առաջ է բերում նաև աճի և զարգացման հապաղում, ներառյալ սեռական հասունացման։

Ամբողջական վերականգնողական վիրահատություն տարած հիվանդների մոտ վերականգնվում է արյան շրջանառությունը և հաճախ ունենում են լավ կամ գերազանց աշխատող սիրտ՝ ֆիզիկական անտանելիության հետ կապված վիրահատությունից հետո ՆՅՍԱ (Նյու Յորքյան Սրտաբանների Ասոցիացիա, I-II Դաս)։ Վիրահատական հաջողությունը և հետագա արդյունքները գլխավորապես կախված են տվյալ հիվանդի անատոմիական առանձնահատկություններից, և տվյալ տիպի վերականգնողական վիրահատության մեջ բժշկի ունեցած հմտություններից և փորձից։

Ամբողջական վերականգնողական վիրահատություն տարած  երեխաների 90%-ի մոտ հետագա տարիների ընթացքում զարգանում է թոքային փականի պրոգրեսիվող անբավարարություն։ Խորհուրդ է տրվում, որ նրանք գտնվեն մեծահասակների համար նախատեսված սրտի բնածին արատների մասնագիտացված կենտրոններում։

## Հիշարժան դեպքեր
* Շոուն Ուայթ՝ ամերիկացի պրոֆեսիոնալ սնոուբորդիստ և սքեյթբորդիստ
* Բոու Քասսոն՝ ավստրալիացի կրիկետի խաղացող
* Դեննիս Մակ Ելդոունեյ՝ նոր զելանդացի հեղինակ և հրատարակիչ
*Մաքս Փեյջ՝ Volkswagen ավտոմոբիլային ապրանքանիշի 2011թ. Սուպերբոուլ գովազդի «Little Darth Vader»
* Բիլլի Քիմմել՝ թոք շոուի հաղորդավար Ջեյմս Քիմելի որդին։ Բիլլիի ախտորոշումը դրդեց Քիմմելլին իր՝ *Jimmy Kimmel Live!*  հաղորդման ընթացքում քննարկել բժշկական ծառայությունների հասանելիությունը

## Ծանոթագրություններ

Կատեգորիա:Սրտի բնածին արատներ
Կատեգորիա:Ցիանոտիկ տիպի արատներ