Բարակատի համախտանիշ

**Բարակատի համախտանիշ,** հազվադեպ հանդիպող հիվանդություն, որը բնութագրվում է հիպոպարաթիրեոզով (հարվահանաձև գեղձերի թերֆունկցիա), նեյրոսենսոր խլությամբ և երիկամային հիվանդությամբ, ինչի պատճառով հայտնի է նաև որպես ՀՆԵ համախտանիշ (հապավումը՝ անգլերեն *hypoparathyroidism, deafness, renal disease* բառերից): Այն աուտոսոմ-դոմինանտ վիճակ է՝ ոչ լիարժեք պենետրանտությամբ և փոփոխական էքսպրեսիվությամբ, որն առաջին անգամ նկարագրել են Ամին Ջ. Բարակատը և այլք 1977 թվականին:

## Նշաններ և ախտանիշներ
Գենետիկ զարգացման խանգարում է՝ կլինիկական բազմազանությամբ, որը բնութագրվում է հիպոպարաթիրեոզով, նեյրոսենսորային խլությամբ և երիկամային հիվանդությամբ: Նեյրոսենսորային խլությունը սովորաբար ի հայտ է գալիս մանկության կամ դեռահասության շրջանում: Հիվանդությամբ տառապող անձանց մոտ ցանկացած տարիքում կարող են դիտվել հիպոկալցեմիա (արյան մեջ կալցիումի ցածր մակարդակ), տետանիա կամ ոչ տենդային ցնցումներ: Լսողության կորուստը սովորաբար երկկողմանի է և կարող է տատանվել թեթևից մինչև խոր խլություն: Երիկամային հիվանդությունը ներառում է նեֆրոտիկ համախտանիշ, կիստոզ երիկամ, երիկամների դիսպլազիա, հիպոպլազիա կամ ապլազիա (թերզարգացում կամ բացակայություն), ավազանային համակարգի դեֆորմացիա, միզածորան-միզապարկային ռեֆլյուքս, երիկամների քրոնիկ հիվանդություն, հեմատուրիա (արյունամիզություն), պրոտեինուրիա (սպիտամիզություն) և երիկամային սպիացում:

Արձանագրված այլ դրսևորումներից են՝ մտավոր հետամնացություն, ձվարանների պոլիկիստոզ, դեմքի յուրահատուկ դիմագծեր, իշեմիկ կաթված, պիգմենտային ռետինիտ (ցանցաթաղանթի ախտահարում):

## Գենետիկա
Բարակատի համախտանիշը հազվադեպ հանդիպող վիճակ է, որը ժառանգվում է որպես աուտոսոմ-դոմինանտ հատկանիշ:

Դեպքերի մեծամասնությունում արատը տեղակայված է 10p քրոմոսոմի վրա (Գենային քարտեզի լոկուս՝ 10pter-p13 կամ 10p14-p15.1): Այս համախտանիշի հիմնական պատճառը թվում է թե հանդիսանում է GATA3 ցինկային մատներով տրանսկրիպցիոն գործոնի հապլոանբավարարությունը (դելեցիաները) կամ GATA3 գենի մուտացիաները: Այն առաջացնում է պրոսենսորային տիրույթի տարբերակման ձախողում և հետագայում հանգեցնում է բջիջների մահվան աճի խխունջային ծորանում՝ այդպիսով պատճառ դառնալով խլության:

Քանի որ ախտահարված անձանց մոտ ֆենոտիպային փոփոխականության սպեկտրը բավականին լայն է, Բարակատի համախտանիշը հավանաբար առաջանում է որպես ցածր պենետրանտությամբ հապլոանբավարար խանգարում, որտեղ անհատների գենետիկական հիմքը մեծ դեր է խաղում հիվանդության ծանրության աստիճանի հարցում:

## Ախտորոշում
Յուրաքանչյուր բուժառուի դեպքում պետք է իրականացվի մանրակրկիտ ախտորոշում, իսկ քույրերն ու եղբայրները պետք է հետազոտվեն խլության, հարվահանաձև գեղձերի և երիկամային հիվանդությունների առկայությունը պարզելու համար: Համախտանիշի առկայությունը պետք է դիտարկել այն նորածինների շրջանում, որոնց մոտ նախածննդյան շրջանում ախտորոշվել է 10p քրոմոսոմի արատ, և նրանց, որոնց մոտ հայտնաբերվել են միզուղիների անոմալիաների հստակ արտահայտված ֆենոտիպեր:

## Բուժում
Բուժումն ու վարումը բաղկացած են կլինիկական շեղումների վերացումից՝ դրանց ի հայտ գալու պահին, և ներառում են գենետիկական խորհրդատվություն, կալցիումի մակարդակի շտկում, լսողության խնդիրների բուժում, երիկամների ֆունկցիայի վերահսկում և երիկամների կիստաների մանրակրկիտ մոնիթորինգ:

## Կանխատեսում
Կանխատեսումը կախված է երիկամային հիվանդության ծանրության աստիճանից: Կյանքի տևողության վրա հիվանդությունը չի ազդում, եթե այն ընթանում է թեթև ձևով։

## Համաճարակաբանություն
Հիվանդության տարածվածության հաճախականությունն անհայտ է, սակայն այն համարվում է շատ հազվադեպ հանդիպող: Արձանագրվել է, որ և՛ տղամարդիկ, և՛ կանայք կարող են ախտահարվել հիպոպարաթիրեոզով, նեյրոսենսորային խլությամբ և երիկամային հիվանդությամբ: Այնուամենայնիվ, կոնկրետ ախտանիշները և դրանց ծանրության աստիճանը կարող են տատանվել: Բարակատի համախտանիշ ունեցող անձանց մոտ 65%-ի մոտ հիպոպարաթիրեոզը, նեյրոսենսորային խլությունը և երիկամային հիվանդությունը հանդես են գալիս միասին: 2023 թվականի դրությամբ համաշխարհային բժշկական գրականության մեջ արձանագրված է 180 դեպք:

## Ծանոթագրություններ

## Արտաքին հղումներ

Կատեգորիա:Ականջի հիվանդություններ
Կատեգորիա:Բնածին արատներ
Կատեգորիա:Երիկամի հիվանդություններ
Կատեգորիա:Հազվադեպ հանդիպող հիվանդություններ
Կատեգորիա:Համախտանիշներ