Մակերիկամների կեղևի բնածին հիպերպլազիա

**Մակերիկամների կեղևի բնածին հիպերպլազիան** (ՄԿԲՀ) աուտոսոմ ռեցեսիվ փոխանցվող հիվանդությունների խումբ է, որոնք բնորոշվում են կորտիզոլի սինթեզի խանգարմամբ։ Հիվանդությունն առաջանում է մակերիկամների կեղևում կորտիզոլի սինթեզի համար պատասխանատու 5 ֆերմենտներից մեկի անբավարարության արդյունքում։ Այս հիվանդությունների խումբն իր մեջ ներառում է հորմոնների՝ գլյուկոկորտիկոիդների, միներալոկորտիկոիդների, սեռական ստերոիդների գեր կամ թերարտադրություն, և կարող է որոշ նորածինների, երեխաների կամ չափահասների մոտ հանգեցնել առաջնային կամ երկրորդային սեռական հատկանիշների խանգարման։ Այն ամենահաճախ հանդիպող  աուտոսոմ ռեցեսիվ հիվանդություններից է։

## Տեսակներ
ՄԿԲՀ-ն կարող է հանդիպել մի քանի տեսակներով։ Ամեն տեսակի կլինիկական դրսևորումը տարբեր է և մեծապես կախված են հիմքում ընկած ֆերմենտի անբավարարությունից, և այդ անբավարարության արդյունքում վերջնանյութերի սինթեզի խանգարումներից։  Դասական տարբերակներն ի հայտ են գալիս նորածնային շրջանում, իսկ ոչ դասական տեսակները ուշ մանկական հասակում։ Կախված միներալոկորտիկոիդային ակտիվության առկայության կամ բացակայության, դասական ՄԿԲՀ-ի կլինիկական դրսևորումներն իրենց հերթին կարող են բաժանվել երեք ձևի. աղ կորցնող, հասարակ վիրիլ և ոչ դասական ձև։ Ենթատիպերի այս բաժանումը հաճախ կլինիկական նշանակություն չունի, քանի որ բոլոր հիվանդներն էլ որոշ չափով աղը են կորցնում և կլինիկական պատկերները կարող են համընկնել։

### Դասական
#### Աղ կորցնող ձև
Ծանր ֆերմենտային անբավարարության 75% դեպքերում, ալդոստերոնի անբավարարությունն հանգեցնում է աղի կորստի, աճի խանգարման և պոտենցիալ մահացու հիպովոլեմիայի և շոկի առաջացման։ ՄԿԲՀ-ի աղ կորցնող ձևի բաց թողնված ախտորոշումը մեծացնում է նորածնային հիվանդացության և մահացության ռիսկը։

#### Հասարակ վիրիլ ձև
ՄԿԲՀ-ի հիմնական դրսևորումը իգական սեռի նորածինների մոտ արտաքին սեռական օրգանների անոմալ զարգացումն է, վիրիլիզացիայի տարբեր աստիճաններով։ Համաձայն կլինիկական պրակտիկայի ուղեցույցների, ՄԿԲՀ պետք է դիտարկել այն նորածինների մոտ, ովքեր ունեն երկակի սեռական օրգաններ։ Եթե ՄԿԲՀ-ի ժամանակ առաջացող վիրիլիզացիան ժամանակին չի հայտնաբերվում և բուժվում, ինչպես տղաներնի, այնպես էլ աղջիկների մոտ կարող է հետծննդյան արագ աճ գրամցվել։

### Ոչ դասական ձև
Ի լրումն ՄԿԲՀ-ի աղ կորցնող և հասարակ վիրիլ ձևերի, գույություն ունի նաև մեղմ ընթացող կամ ոչ դասական տարբերակը, որը բնութագրվում է հետծննդյան անդրոգենների ավելցուկի տարբեր աստիճաններով։ Երբեմն այն կարող է նույնիսկ անախտանիշ ընթանալ։ ՄԿԲՀ-ի ոչ դասական տարբերակը կարող է ախտորոշվել ավելի ուշ, կարող է հանգեցնել հիպերանդրոգենիզմի կլինիկական նշանների՝ ակնե, հիրսուիտիզմ, վաղաժամ սեռահասունացում, անկանոն դաշտանային ցիկլ, իսկ երկրորդային՝ ձվարանների պոլիկիստոզ համախտանիշի առաջացման։ Չափահաս տղամարդկանց մոտ կարող է առաջանալ ճաղատություն կամ անպտղություն։ Ոչ դասական ձևը բնութագրվում է կորտիզոլի սինթեզի մեղմ սուբկլինիկական խանգարումով, իսկ շիճուկում սովորաբար կորտիզոլի մակարդակը նորմալ է լինում։

## Նշաններ և ախտանիշներ
ՄԿՀԲ-ի ախտանիշները կախված են ՄԿԲՀ տեսակից և պացիենտի սեռից։ Ախտանիշներից են՝

Միներալոկորտիկոիդների անբավարարությամբ պայմանավորված․
* Աղ կորցնող ձևի ժամանակ՝ փսխում, որն հանգեցնում է ջրազրկման և մահվան

Անդրոգենների գերարտադրությամբ պայմանավորված․
* Ծանր վիրիլիզացիայի դեպքում ծլիկի մեծացում
* Երկակի սեռական օրգաններ, որի ժամանակ նորածինների մոտ երբեմն նույնիսկ դժվար է արտաքին սեռական օրգանները տարբերակել որպես «արական» կամ «իգական»։
* Մանկական հասակում ցայլային մազակալում կամ աճի տեմպի ավելացում
* Վաղաժամ սեռական հասունացում կամ սեռահասունացման ուշացում (սեռական ինֆանտիլիզմ)
* Դեմքի մազակալում, վիրիլիզացիա և/կամ դեռահասների շրջանում անկանոն դաշտանային ցիկլ 
* Անօվուլացիայի հետևանքով առաջացող անպտղություն
* Կլիտորոմեգալիա՝ մեծացած ծլիկով և այտուցված հեշտոցով։

Անդրոգենների և էստրոգենների անբավարարությամբ պայմանավորված․
* XY արական սեռի մոտ թերվիրիլիզացիա 
* 3β-հիդրօքսիստերոիդ դեհիդրոգենազի անբավարարությամբ պայմանավորված ՄԿԲՀ-ի ժամանակ XY տղաների մոտ կարող են լինել երկակի սեռական օրգաններ
* Հիպոգոնադիզմն իգական սեռի մոտ կարող է առաջացնել սեռական ինֆանտիլիզմ կամ սեռական հասունացման խանգարում, անպտղություն և այլ վերարտադրողական համակարգի հիվանդություններ։

## Գենետիկա
ՄԿԲՀ-ն առաջանում է մակերիկամների կեղևում խոլեստերինից միներալոկորտիկոիդների, գլյուկոկորտիկոիդների կամ սեռական ստերոիդների արտադրության կենսաքիմիական փուլերին մասնակցող ֆերմենտների գեների մուտացիաների (ստերոիդոգենեզի ֆերմենտներ) հետևանքով։

ՄԿԲՀ-ի յուրաքանչյուր տեսակ կախված է կոնկրետ գենի մուտացիայով։ Ամենից հաճախ հանդիպող տեսակը (95% դեպքերում), պայմանավորված է 21-հիդրօքսիլազ ֆերմենտի գենի դեֆիցիտով, որը գտնվում է 6p21.3-ում, որպես HLA համակարգի մաս։ 21-հիդրօքսիլազի դեֆիցիտը առաջանում է մուտացիայից արդյունքում՝ երկու խիստ հոմոլոգ գեների մոտիկ կրկնօրինակներից, որոնք կազմված են ակտիվ գենից (CYP21A2) և ոչ ակտիվ կեղծ գենից (պսևդոգեն-CYP21A1P)։ Մուտանտ ալելներն առաջանում են ակտիվ և ոչ ակտիվ գեների ռեկոմբինացիայից (գեների փոխակերպում)։ ՄԿԲՀ-ի դեպքերի մոտ 5%-ը պայմանավորված է 11β-հիդրօքսիլազը կոդավորող գենի մուտացիաներով, հետևաբար դրսևորվում է 11β-հիդրօքսիլազի անբավարարությամբ։ ՄԿԲՀ-ի այլ, ավելի հազվադեպ ձևերից են HSD3B2 (3β-հիդրօքսիստերոիդ դեհիդրոգենազ 2), CYP17A1 (17α-հիդրօքսիլազ/17,20-լիազ), CYP11A1 (P450scc; խոլեստերինի կողմնային շղթայի ֆերմենտ), STAR (ստերոիդոգենեզի սուր կարգավորման սպիտակուց; Star), CYB5A (ցիտոքրոմ b5) և CYPOR (ցիտոքրոմ P450 օքսիդորեդուկտազ; POR) գեների մուտացիաներով պայմանավորված հիվանդությունները։

### Էքսպրեսիվություն
Հետագա փոփոխականությունը պայմանավորված է  յուրաքանչյուր հիվանդի հատուկ ալելների կողմից արտադրվող ֆերմենտի անբավարարության աստիճանով։ Որոշ ալելներ առաջացնում են  ավելի ծանր աստիճանների ֆերմենտային անբավարարութուն։ Ընդհանուր առմամբ, ծանր աստիճանի ֆերմենտային անբավարարություններն պտղի մոտ առաջացնում են փոփոխություններ  նախածննդյան կամ հետծննդյան շրջանում։ Ֆերմենտային անբավարարության ավելի մեղմ աստիճաններն առաջացնում են հորմոնների գեր կամ թերարտադրություն մանկության կամ պատանեկության շրջանում, մինչդեռ ՄԿԲՀ-ի ավելի թեթև ձևերը չափահասների մոտ ազդում են միայն ձվազատման ու պտղաբերության վրա։

## Ախտորոշում
### Կլինիկական գնահատում
ՄԿԲՀ-ի դասական ձևն ունեցող իգական սեռի նորածինները ներարգանդային շրջանում անդրոգենների բարձր մակարդակով պայմանավորված ունենում են երկակի սեռական օրգաններ։ 21-հիդրոքսիլազի անբավարարությամբ պայմանավորված ՄԿԲՀ-ն գենոտիպորեն նորմալ իգական սեռի նորածինների (46XX) մոտ երկակի սեռական օրգանների ամենահաճախ հանդիպող պատճառն է։ Ավելի թեթև ախտահարումով աղջիկների մոտ առաջանում է վաղ պուբարխե։ Երիտասարդ կանայք կարող են ունենալ պոլիկիստոզ ձվարանների համախտանիշ (օլիգոամենորեա, պոլիկիստոզ ձվարաններ, հիրսուիտիզմ)։

Սովորաբար, ՄԿԲՀ-ի դասական ձևն ունեցող արական սեռի նորածինները ծնվելիս ոչ մի ախտանիշ չեն ունենում։ Որոշ դեպքերում հիվանդությունը կարող է դրսևորվել առնանդամի մեծացմամբ և հիպերպիգմենտացիայով, պայմանավորված համատեղ մելանոցիտ խթանող հորմոնի արտադրությամբ։ Տղաների մոտ ՄԿԲՀ-ի ախտորոշման տարիքը կախված է ալդոստերոնի անբավարարության ծանրության աստիճանի հետ։ Աղ կորցնող ձևն ունեցող տղանրի մոտ հիվանդության ախտանիշներն ավելի վաղ են ի հայտ գալիս, դրանք են՝ հիպոնատրեմիան և հիպովոլեմիան։ Ոչ աղ կորցնող ձևն ունեցող տղաներն ախտորոշվում են ավելի ուշ՝ վիրիլիզացիայի նշաններն ի հայտ գալուց հետո։

ՄԿԲՀ-ի հազվագյուտ տեսակների ժամանակ տղաները թեր մասկուլինիզացված են, իսկ աղջիկները ծնվելու պահին ոչ մի նշան կամ ախտանիշ չունեն։

### Լաբորատոր հետազոտություններ
ՄԿԲՀ-ի ախտորոշման ճշգրտման համար անհրաժեշտ է գենետիկ հետազոտություն, բայց դասական կլինիկական նշանների և լաբորատոր քննության արդյունքների առկայության դեպքում ամենևին էլ պարտադիր չէ։

21-հիդրոքսիլազի անբավավարության դասական տարբերակի ժամանակ, լաբորատոր հետազոտության արդյունքները կլինեն այսպիսին։

:***Հիպոգլիկեմիա** (հիպոկորտիցիզմի հետևանքով առաջացած)- Կորտիզոլի բազում ֆունկցիաներից մեկը արյան մեջ գլյուկոզի մակարդակը բարձրացնելն է։ Սա տեղի է ունենում մի քանի մեխանիզմներով՝ լյարդում գլյուկոնեոգոնոզի (նոր գլյուկոզի ստեղծում) ակտիվացում, գլյուկոգենոլիզի (գլյուկոգենից գլյուկոզի ճեղքում) ակտիվացում, GLUT-4 ընկալիչների (որոնք նպաստում են գլյուկոզի անցմանը դեպի մկանային և ճարպային բջիջներ) քանակության նվազում և գլյուկոզի օրգանիզմից դուրս բերման կանխարգելում։ Հետևաբար կորտիզոլի անբավարարության պայմաննորում այս պրոցեսներն ընթանում են հակառակ ուղղությամբ։ Չնայած կան կոմպենսատոր մեխանիզմներ, որոնք մեղմացնում են հիպոկորտիցիզմի ազդեցությունը, բայց դրանք սահմանափակ են և վերջնարդյունքը միևնույնն է հիպոգլիկեմիան է։
:***Հիպոնատրեմիա** (հիպոալդոստերոնիզմի հետևանքով)- Ալդոստերոնը ռենին-անգիոտենզիան-ալդոստերոնային համակարգի վերջնարդյունքն է, որը երիկամների յուգսագլոումերուլյար ապարատի միջոցով կարգավորում է զարկերակային ճնշումը։ Նորմայում ալդոստերոնը երիկամներում խթանում է նատրիումի հետներծծումը (նատրիումն իր հետ ջուր է ներս բերում) և կալիումի արտազատումը։ Հետևաբար ալդոստերոնի պակասն առաջացնում է հիպերկալեմիա և հիպոնատրեմիա։ Փաստորեն, սրանով 21-հիդրօքսիլազի անբավարարությունը տարվերվում է 11-հիդրօքսիլազի անբավարարությունից, որի ժամանակ ավելացված վերջնարդյունքներից մեկը՝ 11-դեօքսիկորտիկոստերոնը է, ունի թույլ միներալոկորտիկոիդային ակտիվություն։ 11-հիդրօքսիլազի անբավարարության դեպքում 11-դեօքսիկորտիկոստերոնն այնքան շատ է արտադրվում, որ տեղի է ունենում կալիումի արտազատում, իսկ նատրիումի պահում։ Դրա համար էլ 11-հիդրօքսիլազի անբավարարության պայմաններում պացիենտներն աղ չեն կորցնում (չնայած երբեմն վաղ նորածնային շրջանում կարող են կորցնել), ընդհակառակն ունենում են գերճնշում/ծավալային ծանրաբեռնում և երբեմն հիպոկալեմիա։
:***Հիպերկալեմիա** (հիպոալդոստերոնիզմի հետևանքով)
:***17α-հիդրօքսիպրոգեստերոնի բարձր մակարդակ**

Սովորաբար, 21-հիդրօքսիլազի անբավարարության դասական ձևի ժամանակ 17α-հիդրօքսիպրոգեստերոնի քանակությունն արյան մեջ բարձր է լինում >242նմոլ/լ-ից (համեմատության համար հասուն նորածնի կյանքի 3-րդ օրվա 17α-հիդրօքսիպրոգեստերոնի քանակը <3նմոլ/լ)։ Շատ նորածնային սկրինինգային ծրագրեր ունեն ըստ քաշի և գեստացիոն հասակի սահմանված 17α-հիդրօքսիպրոգեստերոնի սահմանային քանակներ, քանի որ 17α-հիդրօքսիպրոգեստերոնի բարձր քանակություն կարող է նկատվել նաև առանց ՄԿԲՀ-ի անհաս նորածիններ շրջանում։ Աղ կորցնող ձևի ժամանակ 17α-հիդրօքսիպրոգեստերոնի քանակնությունն ավելի բարձր է ինում, քան ոչ աղ կորցնող ձևերի ժամանակ։ Թեթև աստիճանի դեպքերում 17α-հիդրօքսիպրոգեստերոնի քանակությունը պատահական արյան քննության ժամանկ կարող է բարձր չլինել, բայց բարձրանալ կորտիկոտրոպինով ստիմուլացիոն թեստից հետո։

### Դասակարգում
Կորտիզոլը մակերիկամների կողմից արտադրվող ստերոիդ հորմոն է, որն անհրաժեշտ է նորմալ ներզատական ֆունկցիայի համար։ Արտադրությունը սկսվում է պտղի կյանքի 2րդ ամսից։ ՄԿԲՀ-ի տեսակներից մեծ մասին բնորոշ է կորտիզոլի թերարտադրություն։ Կորտիզոլի թերարտադրությունն հանգեցնում է ԱԿՏՀ-ի գերարտադրության, քանի որ կորտիզոլը բացասական կապի սկզբունքով ճնշում է ԱԿՏՀ-ի արտադրություը։ Հետևաբար ցածր կորտիզոլի քանակը կբերի ԱԿՏՀ-ի քանակության ավելացման։ ԱԿՏՀ-ի խթանված արտադրությունն հանգեցնում է մակերիկամների կեղևի ստերոիդ արտադրող բջիջների հիպերպլազիայի (գերաճ)։ Մակերիկամների հիպերպլազիա առաջացնող պատճառները բնածին են (ծնվելիս առկա են)։

thumb|400px|Ստերոիդոգենեզ: ՄԿԲՀ-ի համար պատասխանատու ֆերմենտները ներկայացված են մեկ կարմիր և չորս կանաչ վանդակներում։ Կախված ֆերմենտային անբավարարության տեսակից խանգարվում է միներալոկորտիկոիդների (վերևից աջ) կամ անդրոգենների (ներքևից ձախ) արտադրությունը։ Ֆերմենտային անբավարարությունները կարող են հանգեցնել նախանյութերի գերարտադրության և կուտակման։

Սովորաբար, ՄԿԲՀ-ի ժամանակ կորտիզոլի անբավարարությունը մասնակի է և պացիենտի համար ամենավտանգավոր խնդիրը չէ։

Կորտիզոլի արտադրությունը տեղի է ունենում միներալոկորտիկոիդների (օր․՝ ալդոստերոն), անդրոգենների (օր․՝ տեստոստերոն), էստրոգենների (օր․՝ էսրտադիոլ) արտադրության հետ համատեղ։ Այս երեք դասի հորմոնների գեր կամ թերարտադրությունն է ՄԿԲՀ-ի դեպքում առաջացնում խնդիրներ։

Միներալոկորտիկոիդների կամ սեռական հորմոնների գեր կամ թերարտադրությունով պայանավորված բնորոշ հատկանիշները կախված են սպեցիֆիկ ֆերմենտների արտադրությունն աստիճանից։

Մինչև 1960-ական թվականները էնդոկրինոլոգների մեծամասնությունը ՄԿԲՀ-ի ձևերն անվանում էր ձախ սյունակում տրված անուններով, որոնք հիմնականում համապատասխանում էին ֆերմենտի անբավարար ակտիվությանը։ Քանի որ ֆերմենտների ճշգրիտ կառուցվածքներն ու գեները հայտնաբերվել են  միայն 1980-ականներին, պարզվեց, որ ֆերմենտների մեծ մասը ցիտոքրոմ P450 օքսիդազներ են, ուստի դա արտացոլելու համար հիվանդությունները վերանվանվցին։ Պարզ է դարձել նաև, որ որոշ դեպքերում մեկից ավելի ֆերմենտ է մասնակցում ռեակցիաներին, որոշ դեպքերում էլ մեկ ֆերմենտ միջնորդում է մեկից ավելի ռեակցիաներ։

21-հիդրօքսիլազի անբավարարությունը հանդիսանում է ՄԿԲՀ-ի բոլոր տեսակների 95%-ը։ Եթե մեկ այլ ֆերմենտի անբավարություն չի նշվում, ապա գրեթե միշտ ՄԿԲՀ-ն վերաբերում է 21-հիդրօքսիլազի անբավարարությանը։ Իսկ «աղ կորցնող» կամ «ոչ աղ կորցնող» տերմինները վերաբերում են հենց այս հիվանդության ենթատեսակներին։

Բացի 21-հիդրօքսիլազի անբավարարության, այլ ֆերմենտների անբավարարությամբ պայմանավորված ՄԿԲՀ-ն ունի վարման նույն մարտահրավերներն, ինչ 21-հինդրօքսիլազի անբավարարությունը, տարբերությունն այն է, որ որոշ տեսակների ժամանակ կարող է առկա լինել միներալոկորտիկոիդների գերարտադրություն կամ սեռական հորմոնների թերարտադրություն։

## Սքրինինգային հետազոտություն
Ներկայումս ԱՄՆ-ում և ավելի քան 40 այլ երկրներում յուրաքանչյուր երեխա ծնվելիս հետազոտվում է 21-հիդրօքսիլազի ՄԿԲՀ-ի համար։ Հետազոտությամբ ստուգվում է 17α-հիդրօքաիպրոգեստերոնի (17-OHP) բարձր քանակությունը։ 17-OHP-ի բարձր քանակության հայտնաբերումը թույլ է տալիս վաղ ախտորոշել ՄԿԲՀ-ն։ Բավական վաղ ախտորոշված նորածինները կարող են վաղ բուժում ստանալ և ապրել համեմատաբար նորմալ կյանքով։

Սակայն, սքրինինգի գործընթացը պարունակում է բարձր կեղծ դրական ցուցանիշների ռիսկեր։ Մեկ ուսումնասիրության ժամանակ ՄԿԲՀ-ի սքրինինգն ուներ ամենացածր դրական կանխատեսող արժեքը (2 տարվա ընթացքում 20647 անոմալ սքրինինգի արդյունքներից 111 ճշգրիտ դրական դեպքեր կամ 0,53%, համեմատած 6,36% բիոտինիդազի անբավարարության դեպքերի, 1,84% բնածին հիպոթիրեոզի, 0.56% դասական գալակտոզեմիայի և 2.9% ֆենիլկետոնուրիայի դեպքերի համեմատ)։ Համաձայն այս գնահատման՝ 200 չախտահարված նորածիններ պետք է անցնեն կլինիկական և լաբորատոր հետազոտություններ՝ ՄԿԲՀ-ի յուրաքանչյուր ճշգրիտ դեպքի համար։

2020 թվականին Վաել ԱբդԱլմագեյդը Հարավային Կալիֆորնիայի համալսարանի Տեղեկատվական գիտությունների ինստիտուտից և Միմի Քիմը Հարավային Կալիֆորնիայի համալսարանի Կեկ բժշկական դպրոցից, համատեղ ուսումնասիրություն են անցկացրել, որտեղ օգտագործել են խորը ուսումնասիրման տեխնոլոգիաներ՝ վերլուծելու համար ՄԿԲՀ ունեցող հիվանդների դեմքի մորֆոլոգիան և առանձնահատկությունները, համեմատելով վերահսկիչ խմբի հետ։ ՄԿԲՀ-ով 102 հիվանդի և 144 հսկիչ խմբի մասնակիցների միջև կատարված այս խաչաձև ուսումնասիրության ընթացքում՝ խորը ուսումնասիրության մեթոդները հիվանդների դեմքի պատկերներից ՄԿԲՀ-ն կանխատեսելու համար ստացան ընդունիչ աշխատանքային բնութագրիչ կորի տակ գտնվող միջին տարածքը 92%։ Դեմքի առանձնահատկություններով ՄԿԲՀ-ով հիվանդները տարբերում էին հսկիչ խմբում գտնվողներից, դեմքի շրջանների վերլուծությունները ցույց տվեցին, որ քիթը և դեմքի վերին մասը ամենից շատն էին նպաստում դրան։ Արդյունքները ցույց են տալիս, որ դեմքի մորֆոլոգիական առանձնահատկությունները, ինչպես վերլուծվում են խորը նեյրոնային ցանցի տեխնիկայով, կարող են օգտագործվել որպես ՄԿԲՀ-ի կանխատեսման ֆենոտիպային բիոմարկերներ։

## Բուժում
Քանի որ ՄԿԲՀ-ի յուրաքանչյուր ձևի կլինիկական դրսևորումները տարբեր են և մեծապես կախված են հիմքում ընկած ֆերմենտային խանգարումներից, դրանց նախանյութերի գեր կամ թերարտադրությունից, ուստի  ՄԿԲՀ-ի բոոժական նպատակն է լրացնել մակերիկամի հորմոնների անբավարարությունը և ճնշել նախանյութերի ավելցուկ արտադրությունը։

ՄԿԲՀ-ի բուժումն իր մեջ ներառում է․

# Մակերիկամների կեղևի հիպերպլազիայի աստիճանը, միներալոկորտիկոիդների և անդրոգենների արտադրությունը նվազեցնելու համար՝ անհրաժեշտ է գլյուկոկորտիկոիդներով փոխարինող թերապիա։
# Միներալոկորտիկոիդների փոխարինում և նատրիումի պակասի դեպքում աղի լրացուցիչ օգտագործում
# Սեռական հասունացման շրջանում էստրոգենների և տեստոստերոնի անբավարարության դեպքում դրանց փոխարինող թերապիա։
# Լրացուցիչ բուժում՝ աճի տեմպն օպտիմալացնելու, ոսկրերի հասունացումն ու սեռական հասունացումը հետաձգելու համար։

Եթե ՄԿԲՀ-ի պատճառը 21-հիդրօքսիլազ ֆերմենտի անբավարարոթյունն է, ապա բուժման նպատակը անդրոստենդիոնի քանակության նվազեցումն է, բայց եթե բուժման ընթաացքում նկատվում է 17α-հիդրօքսիպրոգեստերոնի քանակի նվազում, դա խոսում է ավելորդ բուժման մասին։ Բուժումը վերահսկվում է արյան և թքի մեջ անդրոստենդիոնի և 17α-հիդրօքսիպրոգեստերոնի քանակի որոշմամբ։

## Համաճարակաբանություն
Տարբեր էթնիկ խմբերում հիվանդությունն հանդիպում է տարբեր հաճախականությամբ։ Միացյալ Նահանգներում մակերիկամների կեղևի բնածին հիպերպլազիայի դասական ձևը հատկապես տարածված է բնիկ ամերիկացիների և Յուպիկ Ինուիտների մոտ (հաճախությունը 1/280): Ամերիկացի կովյասցիների մոտ դասական ձևի հաճախականությունը կազմում է 1/15,000։

## Տես նաև
* Սեռական հասունացում
* Ստերոիդ հորմոններ
* Վաղաժամ սեռական հասունացում
* Մարդու վերարտադրողական համակարգ

## Ծանոթագրություններ

## Արտաքին հղումներ

Կատեգորիա:Գենետիկ հիվանդություններ և խանգարումներ
Կատեգորիա:Մակերիկամի ֆունկցիայի բնածին խանգարում
Կատեգորիա:Ներզատական հիվանդություններ