Հեմոֆիլիա A

**Հեմոֆիլիա A**՝ X-շղթայակցված ժառանգական հիվանդություն, որի դեպքում դիտվում է մակարդման VIII գործոնի անբավարարություն։ Մեծամասամբ դիտվում է տղամարդկանց մոտ, քանի որ ժառանգվում է X-շղթայակցված ռեցիսիվ ձևով։ Հնարավոր են դեպքեր, երբ հիվանդությունը զարգանում է սպոնտան մուտացիայի հետևանքով։ Գոյություն ունի նաև ձեռքբերովի հեմոֆիլիա A, որի դեպքում օրգանիզմում սկսում են աուտոհակամարմիններ սինթեզվել VIII գործոնի դեմ։

Մակարդման գործոնի անբավարարությունը հանգեցնում է ծանր արյունահոսությունների զարգացման բարձր ռիսկի։

VIII գործոնի՝ որպես դեղամիջոց, կիրառումը հեմոֆիլիա A-ով տառապող հիվանդների մոտ կարող է արյունահոսությունների նվազման։

## Նշաններ և ախտանիշներ
Հեմոֆիլիա A-ով տառապողների մոտ կարող են դիտվել և՛ ներքին, և՛ արտաքին արյունահոսություններ։ Հիվանդության ծանր ընթացք ունեցող պացիենտները ավելի հաճախ են արյունահոսում, մինչդեռ ավելի թեթև ընթացքով պացիենտների մոտ ախտանիշներն ավելի թեթև են արտահայտված, բացառությամբ վիրահատական միջամտությունների և տրավմատիկ արյունահոսությունների (երկու դեպքում էլ առատ են)։

Հիվանդության վաղ շրջանի ախտանիշներից է երկար արյունահոսությունը վենոպունկցիայի կամ մատածակման (ծայրամասային արյան հետազոտություն) դեպքում։ Այս նշանները կարող են հուշել հեմոֆիլիայի առկայության մասին։ Ընդհանուր առմամբ, հեմոֆիլիա A-ով տառապողների մոտ չափազանց բարձր է երկարատև արյունահոսության վտանգը։ Ծանր դեպքերում արյունահոսությունը կարող է սկսվել սպոնտան՝ առանց պատճառի։ Արյունահոսություն կարող է լինել մարմնի ցանկացած հատվածում։ Մակերեսային վնասվածքների և քերծվացքների դեպքում արյունահոսության ժամանակն երկարած է, հետագայում առաջացող կեղևը հեշտությամբ պոկվում է, քանի որ առկա է ֆիբրինի ոչ բավարար քանակություն։ Սա կարող է հանգեցնել կրկնակի արյունահոսության։ Ճիշտ է մակերեսային արյունահոսությունն ունի վտանգավորություն, սակայն ավելի վտանգավոր է, եթե արյունահոսություն է սկսվում․

* հոդերում,
* մկաններում,
* մարսողական համակարգում,
* գլխուղեղում

thumb|Հոդի կառուցվածքը|alt=Մկանային և հոդային արյունահոսությունը՝ հեմարթրոզը, յուրահատուկ է հեմոֆիլիային, սակայն մարսողական համակարգի և գլխուղեղային արյունահոսությունները կարող են պայմանավործած լինել այլ կոագուլյացիայի խանգարման հիվանդություններով։ Հեմոֆիլիայի լուրջ, սակայն կյանքին վտանգ չսպառնացող սիմպտոմներից է ներհոդային արյունահոսությունը, որը հանգեցնում է հոդի վնասման և ձևափոխման։ Արդյունքում զարգանում է քրոնիկ արթրիտ զարգացման և հոդում շարժումների անհնարինության։ Հոդերի վնասումը պայմանավորված է ոչ թե արյան անմիջական առկայությամբ, այլ այդ արյան մաքրման գործընթացով։ Բանն այն է, որ հոդի ներսում առկա արյունը քայքավում է հատուկ ֆերմենտներով, որոնք քայքայում են նաև հոդամակերեսները՝ բերելով ուժեղ ցավի զարգացման։

### Բարդություններ
Բուժման նպատակով՝ VIII գործոնի բազմակի ներմուծումները հանգեցնում են օրգանիզմում VIII գործոնի դեմ ինհիբիտոր աուտոհակամարմինների ձևաձարման։ Արդյունքում օրգանիզմը սկսում է որպես օտար ճանաչել VIII գործոնը և չի շարունակում արտադրել իր սեփականը։ Այս դեպքում հիվանդներին ներարկված ակտիվացված VII գործոնը կարող է թեթևացնել արյունահոսությունը։ Բացի VII գործոնից, ներկայումս կիրառվում է էմիցիզումաբ բիսպեցիֆիկ հակամարմինը ձեռքբերովի հեմոֆիլիա A-ն բուժելու համար։

### Դրսևորումներ բերանի խոռոչում
Բերանում դրսևորումները պայմանավորված են բերանի տարբեր հատվածների՝ լնդերի, լեզվի և այլն, հաճախակի արյունահոսությամբ։ Արյունահոսությունների հաճախությունն ու ծավալը կախված է հիվանդության ծանրության աստիճանից։ Որոշ դեպքերում նույնիսկ ատամների լվալու պրոցեսը կարող է ուղեկցվել արյունահոսությամբ։

## Գենետիկա

Հեոֆիլիա A-ն X-շղթայակցված ռեցիսիվ գենետիկ հիվանդություն է։ Հիվանդությունն հանդիպում է մեծամասամբ տղամարդկանց և հոմոզիգոտ կանանց մոտ։ Հետերոզիգոտ կանանց մոտ նկարագրվում է հեմոֆիլիա A, քանի որ տեղի է ունենում մեկ X քրոմոսոմի ինակտիվացիա։ Այս պատճառով հետերոզիգոտ կանանց մոտ իրականացվում է VIII և IX գործոնների քանակների չափումներ՝ վիրահատական միջամտություններից առաջ և ծանր արյունահոսությունների դեպքում։

5-10% դեպքերում պացիենտի մոտ հեմոֆիլիա A-ն պայմանավորված է դիֆունկցիոնալ VIII գործոնի արտադրությամբ։ Մնացած դեպքերում խնդիրը VIII գործոնի ոչ բավարար քանակությունն է։ 45-50% ծանր դեպքերը (® or Stimate® (Desmopressin Acetate), վազոպրեսինի սինթետիկ անալոգն է, որը խթանում է VIII գործոնի և Վիլեբրանդի գործոնի էքսպրեսիան։ Օգտագործվում է թեթև արյունահոսությունների դեպքում՝ մակարդումը արագացնելու նպատակով, 
* Amicar® (Epsilon Amino Caproic Acid), օգտագործվում է վիրահատակն միջամտությունների ժամանակ, 
* Ֆիբրինային հերմետիկներ` EVICEL® Fibrin- օգտագործվում է վնասվածքների առաջին բուժօգնության ժամանակ` արյունահոսությունը արագ կանգնեցնելու նպատակով (առաջանում է ֆիբրինային մակարդուկ)։

### Ատամնաբուժական նկատառումներ
Ստորին ալվեոլյար նյարդի բլոկադան պետք է կատարվի միայն արյան մեջ մակարդման գործոնների նորմալ քանակ ապահովելուց հետո, քանի որ կա մկանային արյունահոսության զարգացման մեծ ռիսկ։ Թևակերպ տարածության կամ ռետրոմոլյար տարածության հեմատոման կարող է բերել շնչառության խանգարման։ Մանդիբուլյար բլոկի փոխարեն պետք է կատարել ինտրատրիգեմինալ կամ միջոսկրային թմրեցում։ Ստորին մոլյարների թմրեցման համար կիրառվում է արտիկայինը, որպես թշային ինֆիլտրատ։

### Գենային թերապիա
2017թ․-ի դեկտեմբերին հայտնի դարձավ, որ բժիշկներին հաջողվել է գենային թերապիայի միջոցով բուժել հեմոֆիլիա A։

### Մոնոկլոնալ հակամարմինային թերապիա
Հեմոֆիլիայի բուժաման նորագույն մեթոդներից է մոնոկլոնալ հակամարմինային թերապիան։ Կիրառվում է էմիցիզումաբ երկսպեցիֆիկ մոնոկլոնալ հակամարմինը, որը կարելի է կիրառել և՛ VIII գործոնի ինհիբիտորների առկայության, և՛ բացակայության դեպքում։

## Կանխատեսումներ
Փորձերի միջոցով պարզ է դարձել, որ հեմոֆիլիա A-ով հիվանդները հակված են վիրուսային վարակների։ Դա պայմանավորված է հաճախակի կատարվող արյան և պլազմայի փոխպատվաստումներով։ Մեծ է ռիսկը վարակվելու ՄԻԱՎ-ով, հեպատիտ B-ով և C-ով։ Վերջին հետազոտության (հիվանդներին հետևել են 1992-2001թթ․-ները) տվյալների համաձայն տղամարդկանց միջին ապրելիությունը 59 տարի էր։ Վիրուսային վարակներից մահացությունը բացառելու դեպքում միջին ապրելիությունը կազմել է 72 տարի, որը մոտ է ընդհանուր պոպուլյացիայի միջին ապրելիության թվին։ Մահվան դեպքերի 26%-ը պայմանավորված է ՁԻԱՀ-ով, իսկ 22%-ը՝ հեպատիտ C-ով։ Սակայն այս թվերը հստակ չեն, քանի որ հիվանդները ստացել են հակավիրուսային դեղամիջոցներ։

## Համաճարակաբանություն
Մոտավորապես 5000 տղամարդուց 1-ի մոտ հանդիպում է հեմոֆիլիա A, մինչդեռ հեմոֆիլիա B-ն հանդիպում է 30,000-ից 1-ի մոտ։

## Տես նաև

## Ծանոթագրություններ

## Հետագա ընթերցանություն
* 
* 
* 
* 
* 
* 

## Արտաքին հղումներ

Կատեգորիա:X-շղթայակցված ռեցիսիվ հիվանդություններ
Կատեգորիա:Հեմոֆիլիա