Պեյտց-Եգերսի համախտանիշ

**Պեյտց-Եգերսի համախտանիշ**, աուտոսոմ դոմինանտ ժառանգական հիվանդություն, որն արտահայտվում է ստամոքսաղիքային ուղում հայտնաբերվող պոլիպներով, շուրթերի, բերանի լորձաթաղանթի շուրջ հիպերպիգմենտացիայով։ Այս հիվանդությունը ժառանգական աղիքային պոլիպոզ համախտանիշների և համարտոմատոզ պոլիպոզ համախտանիշների ցանկում է։ Այն հանդիպում է 25,000-300,000 նորածիններից մեկի մոտ։

## Նշաններ և ախտանիշներ
Այս համախտանիշը կապված է մարմնի տարբեր մասերում քաղցկեղի զարգացման հետ։ Համարտոմատոզ պոլիպները առանձին ունեն փոքր չարորակացման պոտենցիալ (< 3%), սակայն այս համախտանիշով մարդկանց մոտ կա լյարդի, կրծքագեղձի, ձվարանների, արգանդի, ամորձիների կարցինոմայի զարգացման ռիսկ։

Այն հատկապես մեծ կապ ունի սեռական օրգանների ուռուցքների հետ։

Առաջին անգամ միջինում ախտորոշվում է 23 տարեկանում, սակայն հիվանդության հետ կապված փոփոխությունները կարող են նկատվել ծնվելուց հետո՝ մանկաբույժի կամ ընտանեկան բժշկի կողմից։ Սեռական հասունացման ընթացքում մաշկային փոփոխություններ կարող են նկատվել ներբանների և ափերի վրա։ Հաճախ առաջին արտահայտումը լինում է աղիների խցանումը՝ աղիների ինվագինացիայի պատճառով։ Դա մահվան հաճախակի պատճառ է։

## Ախտաֆիզիոլոգիա
### Գենետիկա
1998 թվականին հայտնաբերվել է գեն, որը կապված է այս մուտացիայի հետ։ Դա մարդու 19-րդ քրոմոսոմում գտնվող *[[STK11]]* (*LKB1*) գենն է, որը հավանական ուռուցք ճնշող գեն է։ Այս գենի մուտացիան ժառանգվում է աուտոսոմ դոմինանտ եղանակով։

Պեյտց-Եգերսի համախտանիշը հազվադեպ է, իսկ հետազոտությունները կատարվել են փոքր թվով հիվանդների ներառումով։ Նույնիսկ այն մի քանի ուսումնասիրությունների մեջ, որոնք պարունակում են մեծ թվով հիվանդներ, ապացույցների որակը սահմանափակված է բազմաթիվ կենտրոններից հիվանդների համախմբումով, ընտրության կողմնակալությունով (ներառված են միայն բուժում ստացող առողջական խնդիրներ ունեցող հիվանդները) և պատմական կողմնակալությունով (տվյալներ այն հիվանդների մասին, որոնք հետազոտվել են մինչ Պեյտց-Եգերսի համախտանիշի ախտորոշման և բուժման եղանակների զարգացումը)։ Հավանաբար, այս սահմանափակ ապացույցների տվյալների շտեմարանի պատճառով, Պեյտց-Եգերսի համախտանիշի ժամանակ քաղցկեղի զարգացման ռիսկի գնահատումը տարբերվում է ուսումնասիրությունից ուսումնասիրություն։ Կա ձվարանի քաղցկեղի զարգացման 18-21%, էնդոմետրիումի քաղցկեղի զարգացման 9%, արգանդի վզիկի քաղցկեղի զարգացման 10% ռիսկ։

## Ախտորոշում
Ախտորոշման հիմնական չափանիշներն են՝
* Ընտանեկան անամնեզը
* Բերանի լորձաթաղանթի, ափերի, ներբանների վվրա հիպերպիգմենտացիայի օջախները։ Բերանում առաջինն են արտահայտվում և մեծ դեր ունեն վաղ ախտորոշում կատարելիս։ Առավել հաճախ հայտնաբերվում են լնդերի, կարծր քիմքի, այտերի լորձաթաղանթի մակերեսի վրա։ Ստորին շրթունքի լորձաթաղանթը նույնպես համարյա թե միշտ ներառված է։
* Համարտոմատոզ պոլիպներ ստամոքսաղիքային ուղում։ Դրանք բարորակ պոլիպներ են և ունեն չարորակացման փոքր պոտենցիալ։

Այս 3 չափանիշներից 2-ի առկայության դեպքում ախտորոշումը դրական է։ Բերանի խոռոչի ախտահարում կարող է հայտնաբերվել Ադիսոնի հիվանդության, ՄակԿյուն-Օլբրայթի համախտանիշի ժամանակ, ուստի պետք է կատարել տարբերակիչ ախտորոշում։ Պեյտց-Եգերսի համախտանիշով հիվանդների 90–100%-ի մոտ հայտնաբերվում է *[[STK11]]/[[LKB1]]* գենի մուտացիա։ Կլինիկայում հասանելի է այս գեների մուտացիայի հայտնաբերումը։

## Բուժում
Պոլիպների հեռացում կատարում են միայն ծանր արյունահոսության կամ ինվագինացիայի դեպքում։ Առանձին, մեծ հանգույցներ հեռացնելու համար կատարում են էնտերոտոմիա (աղիքի պատի հատում)։ Մեծ քանակով պոլիպներ պարունակող աղիքային հատվածները կարելի է ամբողջությամբ հեռացնել։ Պոլիպները կարելի է հեռացնել նաև էնդոսկոպիկ եղանակներով։

## Կանխատեսում
thumb|Պեյտց-Եգերսի համախտանիշով մարդկանց մեծ մասի մոտ կզարգանան նորագոյացություններ՝ մինչև 60 տարեկանը
Հիվանդների մեծ մասի մոտ կյանքի առաջին տարվե ընթացքում կզարգանան հարթ, շագանակագույն երանգով բծեր մաշկի վրա՝ հատկապես շուրթերի և բերանի լորձաթաղանթի վրա։ 6-18 տարեկան հասակում կզարգանա աղիքային խցանում՝ ինվագինացիայի պատճառով։ Քաղցկեղի ռիսկը մեծ կլինի միջին տարիքում։ Մինչև 70 տարեկանը կա ստամոքսաղիքային ուղու և ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղի զարգացման ռիսկը համապատասխանաբար 57% և 11% է, իսկ բոլոր տեսակի քաղցկեղների համար 85% է։

2011 թվականին կատարվեծ հետազոտություն, որի մեջ ներառված էին 133 հիվանդների 14 տարվա տվյալներ։ Քաղցկեղի ռիսկը եղել է 40% 40 տարեկանում, իսկ 70 տարեկանում 76%։ Հիվանդների 32%-ը մահացավ հետազոտության ընթացքում, որոնցից 67%-ի մահը կապված է եղել քաղցկեղի հետ։ Մահացացները միջինում 45 տարեկան էին։ Մահացությունը ավելի բարձր է եղել, ի համեմատ ընդհանուր բնակչության։

28 տարվա ընթացքում հետևել են ընտանիքի, որի անդամները ունեցել են քթի և հարակից ծոցերի պոլիպներ։ Գրանցվել է սինոնազալ տեսակի կարցինոմայի երկու դեպք, որը շատ հազվադեպ է։

### Մոնիտորինգ
thumb|Բարիումական կոնտրաստով կատարված ռենտգեն նկար, որի վրա երևում են բազմաթիվ ոտիկավոր պոլիպներ և մեկ մեծ զանգված հաստ աղու լյարդային ծնկի շրջանում։ Հիվանդը տառապում է Պեյտց-Եգերսի համախտանիշով։
Քաղցկեղի զարգացմանը հետևելու համար առաջարկվում է հետևյալը՝
* Աղիների ռադիոգրաֆիա՝ 2 տարին մեկ
* ԷԳԴՍ և կոլոնոսկոպիա՝ 2 տարին մեկ
* Ենթաստամոքսային գեղձի ՀՇ կամ ՄՌՇ՝ տարին մեկ անգամ
* Կոնքի օրգանների և ամորձիների ՈՒՁՀ՝ տարին մեկ անգամ
* Մամոգրաֆիա 25 տարեկանից սկսած՝ ամեն տարի
* Պապանիկոլաուի քսուք (ՊԱՊ քսուք)՝ 18-20 տարեկանից սկսած՝ ամեն տարի

Հիվանդը պետք է վերահսկվի բժշկի կողմից, որին հայտնի է Պեյտց-Եգերսի համախտանիշը։ Երբեմն անհրաժեշտ է լինում գենետիկական, ուրոլոգիական և գինեկոլոգիական խորհրդատվություն։

## Էպոնիմ
Առաջին անգամ նկարագրվել և հրապարակվել է գերմանացի բժիշկ՝ Յան Պեյտցի (1886–1957) կողմից, իսկ հետագայում՝ 1949 թվականին Բոստոն քաղաքի հոսպիտալում ձևակերպվել է որպես համախտանիշ ամերիկացի բժիշկներ՝ Հալորդ Յոզեֆ Յեգերսի (1904–1990), Կերմիտ Հարրի Կետցի (1914–2003), Վիկտոր Ալմոն ՄակԿուսիկի (1921–2008)  կողմից և հրապարակվել է *Նոր Անգլիական Բժշկական Ամսագիր*-ում, ։

## Տես նաև
* Կոլոռեկտալ պոլիպ
* Կոլոռեկտալ քաղցկեղ

## Ծանոթագրություններ

## Արտաքին հղումներ

Կատեգորիա:Աղեստամոքսային տրակտի հիվանդություններ
Կատեգորիա:Մարսողական համակարգի հիվանդություններ
Կատեգորիա:Մելանոցիտային նևուսներ և նորագոյացություններ
Կատեգորիա:Ուրոլոգիական հիվանդություններ