Հեշտոցի ատրեզիա

**Հեշտոցի ատրեզիա**, բացակայող կամ փակ հեշտոց։ Հիմնական պատճառներն են ամբողջապես թերզարգացած հեշտոցը, լրիվ փակ կուսաթաղանթը, կամ ավելի հազվադեպ լայնական հեշտոցային միջնապատը։ Այն հանգեցնում է արգանդ-հեշտոցային արտատար ուղու խցանմանը։ Կանանց շրջանում ախտաբանությունը հաճախ համակցված է այլ արատների հետ։ Հեշտոցի ատրեզիայի հետ զուգակցված արատներն են՝ Ռոկիտանսկի-Մայեր-Կյուստեր-Հաուզերի համախտանիշը, Բարդետ-Բիեդլի համախտանիշը և Ֆրեյզերի համախտանիշը։ Յուրաքանչյու 5000 կնոջ հաշվով մեկ կին ունի զարգացման նմանատիպ արատ։

## Նշաններ և ախտանիշներ
Նորածինների մոտ ախտանիշները և նշանները կարող են լինել սեպսիսը, որովայնային զանգվածը և շնչառական դիսթրես համախտանիշը։ Կոնք-որովայնային կամ նորածնային շեքային անոմալիաները ցուցում են ռադիոլոգիական հետազոտության համար, որի արդյունքում դրվում է հեշտոցի ատրեզիա ախտորոշումը։ Հեշտոցի ատրեզիայի ախտանիշները ներառում են պարբերաբար կրկնվող որովայինային ցավ, դաշտանի բացակայություն, փոքրիկ արտափքում կամ ներփքում՝ կուսաթաղանթի անցքի փոխարեն և վերին հեշտոցում դաշտանային արյունալցման հետևանքով կոնքային զանգված։ Կանայք կարող են նշել նաև որովայնային ցավի կամ սպազմի առկայության մասին։

## Պատճառագիտություն
Հեշտոցի ատրեզիայի պատճառը անհայտ է։ Հղիության 20-րդ շաբաթում պտղի հեշտոցը արդեն ձևավորված է։ Հետզոտությունները ցույց են տվել, որ Մյուլլերյան ծորանների սխալ զարգացումը հեշտոցի ատրեզիայի է հանգեցնում՝ հղիության 20-րդ շաբաթում։ Ծորաններից մեկը սկիզբ է տալիս ֆալլոպյան փողերի ձևավորմանը, իսկ մյուսը արգանդի և հեշտոցի ձևավորմանը։ Հեշտոցի ատրեզիա կարող է առաջանալ երբ միզասեռական ծոցը սկզիբ չի տալիս հեշտոցի ստորին մասի ձևավորմանը։

## Զուգակցվող արատներ
### Ռոկիտանսկի-Մայեր-Կյուստեր-Հաուզերի համախտանիշ
Ռոկիտանսկի-Մայեր-Կյուստեր-Հաուզերի համախտանիշի դեպքում դիտվում է արգանդի և ձվարանների թերզարգացում կամ բացակայություն։ Քրոմոսոմային հավաքակազմը կանացի է՝ 46XX։ Համախտանիշը հիմնականում զուգակցվում է երիկամային արատների հետ։ Համախտանիշը, որը հայտնի է նաև Մյուլլերյան ագենեզ, հեշտոցային ագենեզ կամ Մյուլլերյան ապլազիա անվանումներով, հանդիպում է յուրաքանչյուր 4000-5000-ի հաշվով մեկ կնոջ մոտ։ Հաճախ դիտվում է հեշտոցի պարկաձև արտափքում, որը պահաջում է հեշտոցի պլաստիկ փոխարինում։ Այն առաջանում է սպիտակուց կոդավորող *WNT4* գենի պառճառով, որը գտնվում է 1-ին քրոմոսոմի կարճ թևում։ Գենետիկ մուտացիան առաջանում է WNT4 սպիտակուցում պրոլին ամինաթթվով լեյցինի փոխարինումից՝ 12-րդ դիրքում։ Այն հանգեցնում է ներկորիզային մակարդակում β կատենինի կարճեցման։ Մուտացիայի պատճառով ստերոիդային էնզիմները, ինչպիսին են 17α-հիդրօքսիլազը և 3β-հիդրօոքսիստերոիդ դեհիրդրոգենազը, արգելակված են, ինչը հանգեցնում է անդրոգենների ավելորդ քանակի առաջացմանը։ Կանանց սեռական հասունացումը ապահովվող ապիտակուցի սինթեզի համար *WNT4* գենը անփոխարինելի է, հետևաբար այս գենի բացակայության դեպքում Մյուլլերյան ծորանները կամ ձևախախտված են, կամ բացակայում են։ *WNT4* սպիտակուցի կողմից կարգավորման բացակայության դեպքում կանանց վերարտադրողական համակարգի ձևավորումը խափանված է։ Անդրոգնների արտադրությունը նույնպես չափից ավելի խթանված է, ինչը հանգեցնում է հիպերանդրոգենզիմի և Մյուլլերյան ծորանների ապլազիայի։

### Բարդետ-Բիեդլի համախտանիշ
մինի|Բարդետ-Բիեդլի համախտանիշ, կուրություն
Բարդետ-Բիեդլի համախտանիշը (ԲԲՀ) ցիլիար համակարգի գենետիկ հիվանդություն է, որը ախտահարում է մարդու մարմնի տարբեր մասեր։ ԲԲՀ-ով ախտահարված միզասեռական համակարգի փոփոխությունները ընդգրկում է՝ էկտոպիկ միզուկ, երիկամային անբավարարություն, երկատված արգանդ, հիպոգոնադիզմ, հեշտոցային միջնապատ և թերզարգացած ֆալլոպյան փողեր, արգանդ, ձվարաններ։ Համախտանիշի դեպքում դիտվում է նաև մտավոր խնդիրներ, կուրություն, երիկամային խնդիրներ և ճարպակալում։

ԲԲՀ-ի առաջացման պատճառները անհայտ են։ Ավելի քան 20 գեներում առաջացած ռեցեսիվ մուտացիաները առաջացնում են ԲԲՀ։ Այդ մուտացիաներն են՝ *BBS1, BBS2, ARL6 (BBS3), BBS4, BBS5, MKKS (BBS6), BBS7, TTC8 (BBS8), BBS9, BBS10, TRIM32 (BBS11), BBS12, MKS1 (BBS13), CEP290 (BBS14), WDPCP (BBS15), SDCCAG8 (BBS16), LZTFL1 (BBS17), BBIP1 (BBS18), IFT27 (BBS19), IFT72 (BBS20)* և *C8ORF37(BBS21*)։

ԲԲՀ առաջացնող գեների մեծամասնությունը կոդավորում է ցիլիայի և հիմային մարմնիկների սպիտակուցներ, որոնք կապող կառույցներ են։

### Ֆրեյզերի համախտանիշ
մինի|Ֆրեյզերի համախտանիշ
Ֆրեյզերի համախտանիշը ազդում է երեխայի զարգացման վրա՝ մինչև ծնունդը։ Ֆրեյզերի համախտանիշով ծնված երեխաները ունեն ձևափոխված կամ ամբողջությամբ մաշկով ծածկված աչքեր։ Համախտանիշը ներառում է նաև միմյանց միաձուլված մատներ ձեռքերի և ոտքերի վրա, զուգակցված միզային համակարգի արատների հետ։ Երեխաները ծնվում են խեղաթյուրված սեռական օրգաններով՝ հեշտոցային ատրեզիայով։

### ՄաքԿուսիկ-Կաուֆմանի համախտանիշ
ՄաքԿուսիկ-Կաուֆմանի համախտանիշով կանայք ունեն հշտոցային ատրեզիա՝ զուգակցված փակ հետանցքով, սրտային արատներով, հիդրոմետրոկոլպով և/կամ պոլիդակտիլիայով։ Կանանց մոտ զարգանում են երկրորդային սեռական հատկանիշները։

## Մեխանիզմ
Հեշտոցային ատրեզիայի առաջացման մեխանիզմը անհայտ է, հեշտոցի փակմանը կամ բացակայությանը հանգեցնող մոլկուլային մեխանիզմները պարզաբանված չեն։ Կան տարբեր ուղիներ, որոնք նպաստում կամ սահմանափակում են հեշտոցի կանոնավոր զարգացմանը։ Հետազոտությունները պարզել են, որ ազդող գործոնները ներառում են պարակրին, աուտոկրին ազդանշաններ և ներքին օրգանների զարգացման խանգարումներ։ Գենային բնորոշ փոփոխություններ չեն հայտնաբերվել։ Առողջ վերարտադրողական համակարգի զարգացումը պահանջում է հետևյալ գործոնների ճիշտ ժամանակային համադրում՝ արտաքին սեռական օրգաններ, ներքին ծորանային համակարգ և սեռական գեղձերի համապատասխան կառուցվածք։ Հեշտոցի ոչ բնականոն զարգացումը հանգեցնում է անկատար կազմավորման (ցածր, միջին, բարձր լայնական միջնապատ), էպիթելի դեգենարացիայի խանգարման (լրիվ փակ կուսաթաղանթ) և հեշտոցային ատրեզիայի։

Մասնագետների կարծիքով և՛ կականց, և՛ տղամարդկանց վերարտադրողական համակարգի բնականոն զարգացումը կախված է այլ օրգան համակարգերի ժամանակային ճիշտ զարգացումից։ Բժիշկների կողմից տրամադրված տեղեկատվության համաձայն, հեշտոցի ատրեզիայի առաջացման մեխանիզմը կապված է միզուկ-հեշտոցային համակարգի զարգացման որոշ փուլերի հետ։ Անդրոգենների, հակա-Մյուլլերյան հորմոնի և ամորձիների բացակայությունը հանգեցնում է Մյուլլերյան ծորանների շարունակական զարգացմանը։

Մյուլլերյան ծորանները երկարում են և հղիության 9-րդ շաբաթում միանում են միզեսառական ծոցին, ձևավորելով միզեռական ուղին։ 15-16 շաբաթականում սինովագինալ կոճղեզի գլխային հատվածը արդեն ձևավորված է։ Հեշտոցային խողովակը ձևավորվում է կուսաթաղանթի և սինովագինալ կոճղեզի միաձուլումից։

Միզասեռական խողովակը զարգանում է գլխայինից դեպի պոչային ուղությամբ, իսկ միզասեռական ծոցը ձևավորում է էպիթելային հյուսվածքը։ Հղիության 5-րդ ամսում հեշտոցը ամբողջությամբ ձևավորված է։ Մեզենքիմալ հյուսվածքից առաջանում է մկանանունքը, իսկ ֆալլոպյան փողերը ձևավորվում են Մյուլլերյան ծորանների գլխային մասից։ Բնականոն զարգացումը որոշիչ է ֆիզիոլոգիապես առողջ հեշտոցի ձևավորման հարցում։ Միաձուլված Մյուլլերի ծորանների միջև միջնապատի հետզարգացման ձախողումը հանգեցնում է արգանդի միջնապատի առաջացմանը։ Նման արգանդը կարող է լինել աղեղնաձև, երկեղջյուր և երկատված։

Ռոկիտանսկի-Մայեր-Կյուստեր-Հաուզերի համախտանիշի և հեշտոցի ատրեզիայի զուգակցման դեպքում, ենթադրվում է, որ ձախողված է Մյուլլերյան ծորանների պոչային հատվածի ձևավորումը։ Հեշտոցային լայնական միջնապատի տարատեսակները նկարագրվում են, որպես հեշտոցային խողովակի շրջանի արատներ։ Մյուլլերյան ծորանները և միզասեռական ծոցը մեծ դեր ունեն հեշտոցի ձևավորման մեջ, սակայն դեռևս պարզ չէ, թե, որն է նրանցից գերակշռում։

## Ախտորոշում
Հեշտոցի ատրեզիան կարող է ախտորոշվել ծննդից հետո ֆիզիկալ զննմանբ։ Հեշտոցի ատրեզիայով երեխաները հաճախ ունենանում են նաև այլ բնածին արատներ, հետևաբար կատարվում է ռենտգեն հետազոտություն և երիկամների վիճակը գնահատող հետազոտություններ։ Հասուն տարիքում ախտանիշները ներառում են որովայնային ցավ, դժվար միզարձակում, մեջքի ցավ և ամենահաճախը՝ ամենորեա։ Հեշտոցի ատրեզիան խնդիրներ է առաջացնում սեռական կյանքում։ Դաշտանի բացակայության դեպքում ատրեզիան դառնում է ավելի ակնհայտ: Հեշտոցի ատրեզիայի կասկածի դեպքում, կարող է նաև անհրաժեշտ լինել արյան լաբորատոր հետազոտություն՝ վերոնշյալ ախտանիշներից որևէ մեկի դեպքում, մագնիսառեզոնանսային շերտագրություն կամ ուլտրաձայնային հետազոտություն: Փակ հետանցքով կամ հետանցք-աղիքային արատով ծնված երեխաների կանոնավոր հետազոտումը պետք է համակցվի հետևյալ ախտորոշիչ հետազոտությունների հետ:

## Բուժում
Հեշտոցի ատրեզիայի բուժման համար կան տարբեր մեթոդներ։ Առաջին բուժիչ մեթոդը հեշտոցի ինքնալայնացումն է։ Առաջին բուժման մեթոդը, որը խորհուրդ է տրվում, հեշտոցի ինքնալայնացումն է: Ինքնալայնացման տեխնիկան կիրառվում է հեշտոցային լայնացուցիչների միոցով, որոնք տամպոնների նման, տարբեր չափերի գործիքներ են։ Հեշտոցային լայնացուցիչները կարող են պարբերաբար սեղմվել հեշտոցի երկայնքով՝ հեշտոցային խողովակն ավելի լայն բացելու համար։ Ֆրենկի միջամտությունը տեխնիկա է, որն օգտագործում է հեշտոցային լայնացուցիչների տարբեր տեսակներ, որոնք ճնշման միջոցով տեղադրվում են հեշտոցի փոսիկի մեջ։ Այն լայնացնում է միզապարկի և հետանցքի միջև ընկած տարածությունը։ Ֆրենկի միջամտությունը կարող է իրականացվել անմիջականորեն բուժառուի կողմից, քանի որ չի պահանջում անզգայացում։ Արդյունքին կարելի է հասնել ամիսների ընթացքում՝ պարբերաբար միջամտություն կատարելու շնորհիվ։ Կանանց 80% հաջող արդյունք է ստացել տվյալ միջամտության շնորհիվ։ Պահպանողական մեթոդների անհաջողության դեպքում կիրառվում է վիրահատական եղանակը։ Այլընտրանքային տարբերակ է համարվում նաև վիրահատության միջոցով նոր հեշտոցի ձևավորումը։

## Կանխատեսում
Հեշտոցի ատրեզիայի կանխատեսումը բարդ է։ Հիվանդների անատոմիական պատկերների տարբերությունները, ինչպես նաև վիրահատությունից հետո ոչ հետևողական լինելը դժվարացնում է կանխատեսումը։ Հեշտոցի ատրեզիայից բացի շեքի այլ արատներ ունեցող (օր.՝ երկատված հեշտոց, և այլ արատներ, որոնք ծագում են միզասեռական ծոցի պարկաձև արտափքումից) բուժառուների համար վերակառուցող վիրահատությունը նույնպես ակնկալվող ելք է։ Հետևաբար դժվար է համեմատել հեշտոցային ատրեզիա ունեցող անհատների արդյունքները։

### Ռոկիտանսկի-Մայեր-Կյուստեր-Հաուզերի համախտանիշ
Ռոկիտանսկի-Մայեր-Կյուստեր-Հաուզերի համախտանիշի դեպքում վերարտադրողական ֆունկցիան ավելի կանխատեսելի է։ Կանայք, որոնք ծնվել են այս համախտանիշով և ունեն նորմալ չափերի արգանդ, սակայն ոչ ամբողջական հեշտոց, միանշանակ կարող են մայրանալ։ Արգանդի բացակայության կամ փոքր չափերի դեպքում մայրությունը անհնար է։ Ձվարանների նորմալ լինելու դեպքում դոնորական սպերմայով հնարավոր է բեղմնավորում կատարել։ Նման դեպքերում առաջարկվում սուրոգատ մայրության տարբերակը։ Նոր և զարգացող մեթոդ է համարվում արգանդի փոխպատվաստումը։ Ցանկացած ցավային ախտանիշ Ռոկիտանսկի-Մայեր-Կյուստեր-Հաուզերի համախտանիշի դեպքում պայմանավորված է դաշտանով։ Փոքր չափերի արգանդում դաշտանային արյան կուտակումը նույնպես կարող է ցավ առաջացնել։ Արգանդի մնացորդի առկայությունը կարող է նաև հեռացման ցուցում հանդիսանալ։

### Բարդետ-Բիեդլի համախտանիշ
Բարդետ-Բիեդլի համախտանիշով անհատների համար բուժում չկա, սակայն, որոշ ախտանիշների համար կան բուժման մեթոդներ: Արատի շտկող վիրահատությունը կարող է լինել բուժման տարբերակ: Գենետիկական խորհրդատվությունը նույնպես կարող է օգտակար լինել։

## Հոգեսոցիալական ելք
Կանայք, որոնց մոտ հաստատվել է այս ախտորոշումը, կարող են ունենալ հոգեսոցիալական դժվարություններ կապված ինքնության, սեռականության և պտղաբերության հետ։ Հոգեբանական ազդեցությունը հաճախ խորն է, քանի որ ախտորոշումը համընկնում է սեռական հասունացման կամ պատանեկության հետ, որը ինքնության ձևավորման կարևորագույն շրջան է: Այս թեմայի վերաբերյալ ամենավաղ ուսումնասիրություններից մեկում Լուցը (1977) նշել է, որ հեշտոցի ատրեզիա ախտորոշում ստացած կանայք հաճախ ունենում են դեպրեսիա, ցածր ինքնագնահատական ​​և հուզական մեկուսացում։ Այս հուզական դժվարությունները հաճախ սրվում էին ապագա սեռական հարաբերությունների և դաշտան ունենալու կամ երեխաներ ունենալու անկարողության վերաբերյալ մտահոգություններից։ Ուսումնասիրությունը նշել է, որ ընտանիքը մեծ դեր է խաղում հոգեբանական հարմարվողականության հարցում։

Քալենսի 2009 թվականին կատարած հետազոտությունը ցույց է տվել, որ շատ մասնակիցներ ի վերջո հարմարվել են իրենց ախտորոշման հետ, սակայն ինքնագնահատականի, հարաբերություններում խնդիրը բարձրաձայնելու և սեփական սեռական առողջության ըմբռնման հետ կապված խնդիրները շարունակվել են:

Հեշտոցի լայնացումը և հեշտոցի պլաստիկան զուգակցված հոգեբանական աջակցության հետ ունենում են լավ արդյունքներ։

## Ծանոթագրություն

Կատեգորիա:Բնածին արատներ
Կատեգորիա:Գինեկոլոգիա
Կատեգորիա:Գինեկոլոգիական հիվանդություններ