Տեսողական նյարդի հիպոպլազիա

**Տեսողական նյարդի հիպոպլազիա (ՏՆՀ)**, ախտաբանական վիճակ, որն առաջանում է տեսողական նյարդի (նյարդերի) թերզարգացման հետևանքով: Այս վիճակը տեսողական նյարդի ամենատարածված բնածին անոմալիան է։ Տեսողական սկավառակը լինում է անոմալ փոքր, քանի որ տեսողական նյարդի ոչ բոլոր աքսոններն են պատշաճ կերպով զարգացել։ Այն հաճախ զուգակցվում է էնդոկրինոպաթիաների, զարգացման հապաղման և ուղեղի արատների հետ: Տեսողական նյարդը, որը պատասխանատու է ցանցաթաղանթից տեսողական ազդակները ուղեղին փոխանցելու համար, միջին վիճակագրական մարդու մոտ ունի մոտ 1,2 միլիոն նյարդաթել: Սակայն ՏՆՀ ախտորոշում ունեցողների մոտ նյարդաթելերը նկատելիորեն քիչ են:

## Ախտանիշներ և նշաններ
Տեսողական նյարդի հիպոպլազիան հանդիպում է մեկուսացված կամ կենտրոնական նյարդային համակարգի բազմաթիվ գործառութային և անատոմիական անոմալիաների հետ համակցված: Տեսողական նյարդի հիպոպլազիայով տառապողների գրեթե 80%-ի մոտ դիտվում է հիպոթալամուսի դիսֆունկցիա և/կամ ուղեղի զարգացման խանգարում՝ անկախ ՄՌՏ հետազոտության արդյունքներից կամ տեսողական նյարդի հիպոպլազիայի (ՏՆՀ) ծանրության աստիճանից։

### Տեսողություն
ՏՆՀ-ն կարող է լինել միակողմանի (մեկ աչքում) կամ երկկողմանի (երկու աչքում), թեև առավել հաճախ այն դրսևորվում է երկկողմանի (80% դեպքերում): Միակողմանի դեպքերում տեսողությունը հակված է լինել ավելի լավ և դրանք սովորաբար ախտորոշվում են ավելի ուշ տարիքում, քան երկկողմանի դեպքերը: Տեսողության սրությունը կարող է տատանվել լույսի զգացողության բացակայությունից մինչև գրեթե նորմալ տեսողություն:

ՏՆՀ ախտորոշմամբ երեխաների մոտ սովորաբար ի հայտ են գալիս տեսողական խնդիրներ, ներառյալ նիստագմը (աչքերի ակամա շարժումներ), որը հակված է զարգանալու 1-ից 3 ամսականում, և/կամ շլությունը (երկու աչքերը միաժամանակ զուգահեռ պահելու անկարողություն), որն արտահայտվում է կյանքի առաջին տարվա ընթացքում:

Ախտահարված երեխաների մեծ մասի մոտ կյանքի առաջին մի քանի տարիներին նկատվում է տեսողության բարելավում, թեև այս երևույթի պատճառն անհայտ է: ՏՆՀ-ի պատճառով տեսողության վատթարացման դեպքեր չեն արձանագրվել:

### Նյարդառենտգենաբանական անոմալիաներ
Ուղեղի արատների գնահատականները տատանվում են ՏՆՀ-ով երեխաների 39%-ից մինչև 90%-ի սահմաններում: Նյարդառադիոգրաֆիայի միջոցով հայտնաբերված անոմալիաները կարող են ներառել կորպուս կալլոզոմի ագենեզիան կամ հիպոպլազիան, փայլուն թաղանթի բացակայությունը կամ թերի զարգացումը, հիպոֆիզի արատները, շիզենցեֆալիան, կեղևային հետերոտոպիան, սպիտակ նյութի հիպոպլազիան, պախիգիրիան և հոլոպրոզէնցեֆալիան: Կորպուս կալլոզումի հիպոպլազիան, հաճախ այլ խոշոր արատների հետ համակցված, զգալիորեն կապված է զարգացման վատ և հապաղած արդյունքների հետ։

ՏՆՀ-ն հաճախ անվանում են սեպտո-օպտիկական դիսպլազիա, տերմին, որը վերաբերում է թափանցիկ միջնապատի ագենեզիային: Ակնհայտ է, որ թափանցիկ միջնապատի բացակայությունը ուղիղ կապ չունի ՏՆՀ-ի հետ կապված ախտանիշների հետ։

### Հիպոթալամուսի դիսֆունկցիա
Հիպոթալամուսի դիսֆունկցիան հանգեցնում է վարքագծի և հիպոֆիզի գործառույթի կարգավորման կորստի: Հիպոպիտուիտարիզմը առկա է ՏՆՀ-ով հիվանդների 75-80%-ի մոտ: Հիպոֆիզի առաջնային բաժինը նպաստում է աճին, նյութափոխանակությանը և սեռական զարգացմանը: Հիպոֆիզի ամենատարածված էնդոկրինոպաթիաներն են՝ աճի հորմոնի անբավարարությունը (70%), հիպոթիրեոզը (43%), մակերիկամային անբավարարությունը (27%) և ոչ շաքարային դիաբետը (5%)։

Աճի հորմոնի բացակայության մասին հաճախ կարող է վկայել ցածրահասակությունը, թեև դա միշտ չէ այդպես: Աճի հորմոնի անբավարարության այլ ցուցանիշներ կարող են լինել հիպոգլիկեմիկ դեպքերը (ներառյալ ցնցումները), երկարատև դեղնուկը, տղաների մոտ միկրոպենիսը և ատամների ուշ ծկթելը: Աճի հորմոնի ստուգումը ներառում է արյան թեստեր (IGF-1 և IGFBP-3), աճի հորմոնի խթանման թեստ կամ ձեռքի կամ դաստակի (իսկ մինչև 2 տարեկան երեխաների դեպքում՝ մարմնի) ոսկրային տարիքի ռենտգեն հետազոտություն։

Հիպոֆիզի գործունեության խանգարումը առաջացնում է նաևթիրոտրոպ հորմոնի պակաս՝ հանգեցնելով կենտրոնական հիպոթիրեոզի: Թիրեոտրոպ հորմոնը վճռորոշ է աճի և ուղեղի զարգացման համար, հատկապես կյանքի առաջին շաբաթների և ամիսների ընթացքում: Չբուժված հիպոթիրեոզով երեխաները մտավոր հետամնացության բարձր ռիսկ ունեն, ուստի վաղ հայտնաբերումը կենսական նշանակություն ունի: Կենտրոնական հիպոթիրեոզը կարող է ախտորոշվել թիրեոտրոպ հորմոնի ցածր կամ նորմալ մակարդակի պարագայում՝ ազատ T4-ի ցածր մակարդակի առկայությամբ: Ազատ T-4-ը պետք է ստուգվի տարեկան առնվազն մեկ անգամ՝ առնվազն չորս տարի շարունակ։

Կորտիզոլն արտադրվում է սթրեսի ժամանակ: ՏՆՀ-ով հիվանդների մոտավորապես մեկ քառորդն ունի մակերիկամային անբավարարություն, ինչը նշանակում է, որ նրանք բավարար կորտիզոլ չեն արտադրում ամենօրյա կամ սթրեսային իրավիճակներում։

Սեռական հորմոնների անհավասարակշռությունը հանգեցնում է սեռահասունացման ուշացման կամ վաղաժամ սեռահասունացման: Սեռական հորմոնները կարող են ստուգվել ծննդյան պահից մինչև 6 ամսական հասակը (այսպես կոչված «մինի-պուբերտատի» ժամանակ):

Հիպերպրոլակտինեմիան հաճախ հանդիպում է ՏՆՀ-ի հետ համատեղ և մատնանշում է կամ հիպոթալամուսի դիսֆունկցիան, կամ կապի խզումը հիպոթալամուսի և հիպոֆիզի միջև։ Հիպերպրոլակտինեմիան հաճախ կապված է ՏՆՀ-ով երեխաների մոտ գիրության զարգացման հետ։

Հիպոֆիզի հետին բաժինն արտազատում է հակամիզամուղային հորմոն, որը վերահսկում է օրգանիզմից ջրի արտահոսքը մեզի միջոցով: Հակամիզամուղային հորմոնի անբավարարությունը, որը հայտնի է նաև որպես ոչ շաքարային դիաբետ, հանգեցնում է ջրազրկման և օրգանիզմում նատրիումի բարձր մակարդակի՝ չափազանց շատ միզարտադրության հետևանքով: Ոչ շաքարային դիաբետի թեստավորումը ներառում է արյան և մեզի հետազոտություններ, ներառյալ ջրի սահմանափակման թեստերը՝ օրգանիզմի կողմից հակամիզամուղային հորմոնի ստեղծման մակարդակը որոշելու համար: Այն կարող է բուժվել դեսմոպրեսին ացետատ (DDAVP) դեղամիջոցով։

Օքսիտոցինը նույնպես արտազատվում է հիպոֆիզի հետին բլթից: Թեև այն առավել հայտնի է ծննդաբերության և լակտացիայի մեջ իր դերով, պարզվել է, որ օքսիտոցինը դեր ունի նաև մարդկային կապվածության, վստահության բարձրացման և վախի նվազեցման գործում:

Հիպոթալամուսի դիսֆունկցիան կարող է նաև հանգեցնել սնման, քնի և մարմնի ջերմաստիճանի կարգավորման խնդիրների: ՏՆՀ-ով երեխաների սննդային վարքագիծը հաճախ ներառում է հիպերֆագիա (շատակերություն), ինչը հանգեցնում է գիրության, կամ հիպոֆագիա (սննդի ընդունման նվազում)՝ քաշի կորստով կամ առանց դրա: Երեխաները նաև հաճախ ունենում են հակակրանք սննդի որոշակի տեքստուրաների նկատմամբ: Քնի ցիրկադային ռիթմի խանգարումը, որը հանգեցնում է քուն-արթուն վիճակի անոմալ ցիկլերի, նկատվում է ՏՆՀ-ով երեխաների մեկ երրորդի մոտ: Այս խանգարումը հանգեցնում է վարքագծային խնդիրների և ընտանեկան կյանքի խաթարման։

### Զարգացում
Տեսողական նյարդի հիպոպլազիայով (ՏՆՀ) երեխաների ավելի քան 70%-ն ունենում է զարգացման հապաղում, որը տատանվում է մեկուսացված օջախային արատներից մինչև զարգացման բոլոր ոլորտների հապաղում: Ամենահաճախը հանդիպում է շարժողական հապաղումը (75%), իսկ հաղորդակցման հապաղումն ամենաքիչն է (44%): Զարգացման զգալի հապաղման կանխատեսիչ գործոններն են կորպուս կալլոզումի հիպոպլազիան կամ ագենեզիան և հիպոթիրեոզը: Փայլուն թաղանթի բացակայությունը զարգացման հապաղման ցուցանիշ չէ: Հապաղումները կարող են ի հայտ գալ ինչպես միակողմանի (39%), այնպես էլ երկկողմանի (78%) դեպքերում։

## Պատճառներ
### Գենետիկ ռիսկեր
Ներկայումս հայտնի է, որ ՏՆՀ-ն կարող են հարուցել այն գեների մուտացիաները, որոնք ընդգրկված են տրանսկրիպցիայի կարգավորման, քրոմատինի վերակառուցման, ալֆա-դիստրոգլիկանի գլիկոզիլացման, բջջակմախքի և կառուցվածքային սպիտակուցների ձևավորման, ՌՆԹ-ի սփլայսինգի և MAP կինազային ազդանշանային ուղու մեջ։ Աչքի զարգացման բազմաթիվ տրանսկրիպցիոն գործոններ ներգրավված են նաև առաջային ուղեղի մորֆոգենեզում, ինչը կարող է բացատրել, թե ինչու է ՏՆՀ-ն հաճախ ուղեղի արատներ ներառող համախտանիշի մաս հանդիսանում։

ՏՆՀ-ն ազդում է բոլոր էթնիկ խմբերի վրա, թեև ԱՄՆ-ում դրա տարածվածությունն ավելի ցածր է քան ասիական ծագում ունեցող անձանց շրջանում։ Մինչ օրս ասիական երկրներում ՏՆՀ-ի քիչ դեպքերի զեկույցներ են եղել, սակայն անհայտ է, թե ինչու է դա այդպես:

### Գեստացիայի կամ ազդեցության ենթարկման պատմություն
Թեև առաջարկվել են ՏՆՀ-ի բազմաթիվ պերինատալ և պրենատալ ռիսկի գործոններ, գերակշռող և առավել հաճախակի հանդիպող գործոններն են մոր երիտասարդ տարիքը և առաջնածնությունը (երբ ախտահարված երեխան մոր առաջնեկն է)։ Կեսարյան հատմամբ ծննդաբերությունների հաճախականությունը, պտղի/նորածնային բարդությունները, վաղաժամ ծննդաբերությունը, հղիության ընթացքում հեշտոցային արյունահոսությունը, մոր քաշի ավելացումը կամ քաշի կորուստը նույնպես կապված են ՏՆՀ-ի հետ։

## Ախտորոշում
ՏՆՀ-ն ախտորոշվում է օֆթալմոսկոպիկ հետազոտության միջոցով: Հիվանդների մոտ տեսողական նյարդը երևում է նորմայից փոքր և տարբերվում է այլ ակնային հիվանդություններից (օրինակ՝ տեսողական նյարդի ատրոֆիա) առաջացած փոքր նյարդերից։

DM:DD հարաբերակցությունը ապացուցվել է որպես կլինիկորեն օգտակար չափում ախտորոշման համար: Այստեղ «DM»-ը ներկայացնում է հեռավորությունը սկավառակից մինչև մակուլա, իսկ «DD»-ն՝ սկավառակի տրամագիծը:

Սկավառակի միջին տրամագիծը ստացվում է սկավառակի ուղղահայաց և հորիզոնական տրամագծերի գումարը բաժանելով 2-ի:

Երբ DM/DD հարաբերակցությունը մեծ է 3-ից, կասկածվում է ՏՆՀ, իսկ երբ այն մեծ է 4-ից, տեսողական նյարդի հիպոպլազիան համարվում է հաստատված։

## Բուժում
ՏՆՀ-ն բուժում չունի, սակայն բազմաթիվ թերապևտիկ միջամտություններ են առկա ախտանիշների բարելավման համար: Դրանք կարող են ներառել հորմոնալ թերապիա հիպոպիտուիտարիզմի դեպքում, աշխատանքային, ֆիզիկական և/կամ լոգոպեդիկ բուժում, ինչպես նաև հատուկ ծառայություններ կույր կամ տեսողության խանգարումներ ունեցող աշակերտների համար: Հատուկ ուշադրություն է պետք դարձնել բերանի շարժողական հմտությունների վաղ զարգացմանը և տեքստուրային սննդի նկատմամբ հակակրանք ունեցող երեխաների վարժեցմանը։

Քնի խանգարումները կարող են մեղմվել երեկոյան մելատոնինի օգտագործմամբ՝ երեխայի ցիրկադային ռիթմը կարգավորելու համար։

Շլության բուժումը ներառում է լավ տեսնող աչքի փակումը, ինչը բարելավում է վատ տեսնող աչքի տեսողությունը, սակայն սա պետք է կիրառվի միայն այն դեպքերում, երբ երկու աչքերի տեսողության բարելավման հնարավորությունը ճիչտ է գնահատվում: Աչքերի շտկման վիրահատությունը իրականացվում է, երբ երեխայի երկու աչքերի տեսողության սրությունը հավասարվում է, սովորաբար երեք տարեկանից հետո: Որպես կանոն, վիրահատությունը բերում է միայն արտաքին տեսքի բարելավման և ոչ թե տեսողական ֆունկցիայի լավացման։

## Կանխատեսում
Տեսողական կանխատեսումը ՏՆՀ-ի դեպքում բավականին փոփոխական է: Այն երբեմն համատեղելի է լինում գրեթե նորմալ տեսողության հետ, իսկ այլ դեպքերում մեկ կամ երկու աչքերը կարող են լինել գործառութային կամ կույր: Թեև միայն տեսողական նյարդի ախտահարում ունեցող հիվանդների մեծ մասը նորմալ արդյունավետ կյանք է վարում, էնդոկրին դիսֆունկցիայով կամ ուղեղի միջին կառուցվածքների այլ արատներով հիվանդներն ավելի մեծ ռիսկի տակ են՝ մտավոր և այլ հաշմանդամությունների առումով:

## Համաճարակաբանություն
ՏՆՀ-ն բնածին վիճակ է, որի դեպքում տեսողական նյարդը թերզարգացած է: Հաճախ Մորսիեի համախտանիշը կամ սեպտո-օպտիկական դիսպլազիան զուգակցվում են ՏՆՀ–ի հետ, սակայն հնարավոր է ունենալ ՏՆՀ առանց լրացուցիչ խնդիրների: Բացի փոքր տեսողական նյարդերից, ՏՆՀ-ով մարդիկ կարող են ունենալ կորպուս կալլոզումի ագենեզիա, փայլուն թաղանթի բացակայություն, հիպոֆիզի և հիպոթալամուսի զարգացման արատներ: Այդ պատճառով ՏՆՀ-ով բոլոր երեխաները գտնվում են զարգացման հապաղման և հորմոնալ անբավարարության ռիսկի տակ՝ անկախ ՏՆՀ-ի ծանրությունից:

ՏՆՀ-ն արևմտյան աշխարհում երեխաների մշտական իրավաբանական կուրության հիմնական պատճառն է։ Դեպքերի հաճախականությունն աճում է, Շվեդիայում 1980-1999 թվականներին ՏՆՀ-ի դեպքերն աճել են քառակի՝ հասնելով 7,2-ի 100,000 բնակչի հաշվով։ 1997 թվականին այն առաջ է անցել անհասների ռետինոպաթիայից՝ դառնալով մանկական կուրության առաջատար պատճառը Շվեդիայում (6,3 դեպք 100,000 ծննդի հաշվով): Անգլիայի վերջին զեկույցը (2006) նշում է 10,9 դեպք 100,000-ի հաշվով։

## Ծանոթագրություններ


## Արտաքին հղումներ

Կատեգորիա:Աչքի հիվանդություններ
Կատեգորիա:Բնածին արատներ
Կատեգորիա:Հազվադեպ հանդիպող հիվանդություններ