Գունակային ռետինիտ

**Գունակային ցանցաթաղանթաբորբ** (պիգմենտային ռետինիտ, անգլ.` retinitis pigmentosa), տեսողության խանգարում առաջացնող գենետիկական հիվանդությունների խմբի տեսակ, որը կոչվում է ցանցաթաղանթի ժառանգական դիստրոֆիա։ Ախտանիշներից են գիշերային տեսողության դժվարությունը և ծայրամասային տեսողության՝ կողմնային, վերին, ստորին տեսողական դաշտի նվազումը։ Ծայրամասային տեսողության վատթարացմանը զուգահեռ կարող է զարգանալ «թունելային տեսողություն»։ Լրիվ կուրությունը հազվադեպ է զարգանում։ Ախտանիշների սկիզբը սովորաբար աստիճանական է և հաճախ սկսվում է մանկությունից։

Գունակային ցանցաթաղանթաբորբը սովորաբար ժառանգվում է մեկ կամ երկու ծնողներից։ Այն առաջանում է մոտ 100 գենի գենետիկական վարիացիայից։ Հիմքում ընկած մեխանիզմը ակնագնդի ցանցաթաղանթը պատող լուսընկալիչ բջիջների աստիճանական կորուստն է։ Ցուպիկավոր բջիջները արտազատում են նյարդապաշտպան նյութ (RdCVF), որը պաշտպանում է սրվակներին ապոպտոզից։ Երբ ցուպիկավոր բջիջները մահանում են, այս նյութը այլևս չի սինթեզվում։ Դրան սովորաբար հաջորդում է լուսընկալիչ սրվակների կորուստը։ Ախտորոշումը կատարվում է ցանցաթաղանթի աչքի հետազոտության միջոցով և հայտնաբերում է գունանյութի մուգ նստվածքներ, որոնք առաջացել են ցանցաթաղանթի հիմքում գունակային էպիթելային բջիջների պատռվածքից։ Այդ բջիջները պարունակում են մելանին։ Այլ օժանդակ հետազոտությունները ներառում են էլեկտրոռետինոգրամը, տեսողական դաշտի թեստավորումը, ակնային կոհերենտ տոմոգրաֆիան և ԴՆԹ թեստավորումը՝  գունակային ցանցաթաղանթաբորբի համար պատասխանատու գենը որոշելու համար։

Ներկայումս գունակային ցանցաթաղանթաբորբի բուժում չկա։ Հիվանդության զարգացման կանխարգելումը ներառում է թույլ տեսողության շտկումը, կողմնորոշման և աչքի մարզումների օգտագործումը։ Վիտամին A-ի հավելումները կարող են օգտակար հիվանդության զարգացումը դանդաղեցնելու մեջ։ Աչքի պրոթեզը կարող է տարբերակ լինել ծանր ախտանիշներ ունեցող մարդկանց համար։

Սննդի և դեղերի վարչության կողմից հաստատված միայն մեկ գենային թերապիա է այս պահին հասանելի Լեբերի բնածին ամավրոզի դեպքում։ Այն փոխարինում է ցանցաթաղանթի գունակային էպիթելիում արտադրվող սխալ կոդավորվող RPE65 սպիտակուցին։ Այն արդյունավետ է հիվանդների մոտավորապես 50%-ի մոտ։ Որքան շուտ երեխան ստանա RPE65 թերապիան, այնքան ավելի մեծ է դրական արդյունքի հավանականությունը։ Այս պահին ուսումնասիրվում են բազմաթիվ այլ թերապիաներ։

Հաշվարկվում է, որ այն ազդում է 4000 մարդուց 1-ի վրա։

## Նշաններ և աշտանիշներ
մինի|Ներքևի պատկերում թունելային տեսողության օրինակ։
Ցանցաթաղանթի գունակային ցանցաթաղանթաբորբի սկզբնական դեգեներատիվ ախտանիշները բնութագրվում են գիշերային տեսողության նվազումով և տեսողության ծայրամասային  դաշտի կորստով։ Լուսընկալիչ ցուպիկային բջիջները, որոնք պատասխանատու են թույլ լուսավորության պայմաններում տեսողության համար, հիմնականում տեղակայված ​​են ցանցաթաղանթի ծայրամասում, և հիվանդության ժամանակ առաջինը բնութագրվում են ցանցաթաղանթի աբսցեսներով։ Տեսողության անկումը համեմատաբար արագ զարգանում է ծայրամասային տեսողական դաշտում, ի վերջո տարածվելով դեպի կենտրոնական տեսողական դաշտ՝ թունելային տեսողության տեղծելով։ Տեսողության սրությունը և գունային տեսողությունը կարող են խաթարվել լուսընկալիչ սրվակային բջիջների ուղեկցող կորստի պատճառով։ Դրանք պատասխանատու են գունային տեսողության, տեսողական սրության և  կենտրոնական տեսողական դաշտում տեսողության համար։ Հիվանդության զարգացումը երկու աչքերում տեղի է ունենում նմանատիպ, բայց ոչ նույն ձևով: Գունակային ցանցաթաղանթաբորբը բնութագրվում է ախտանիշների բազմազանությամբ՝ սկզբնական լուսընկալիչ ցուպիկների դեգեներացիայի և հետագայում  լուսընկալիչ սրվակների անկման անմիջական հետևանքների հետ մեկտեղ: Գունակային ցանցաթաղանթաբորբի ուշ փուլերում հաճախ դրսևորվում են լուսավախություն, և լուսապսիան՝ տեսողական դաշտում ինքնաբերաբար առաջացող թարթող կամ շողշողացող լույսերը։

Աչքի հատակում գունակային ցանցաթաղանթաբորբի հայտնաբերումները հաճախ բնութագրվել են որպես «ակնային եռյակ»։ Այն ներառում է՝ ցանցաթաղանթի և ցանցաթաղանթի գունակային էպիթելի խայտաբղետ տեսքը, որը տալիս է ոսկրային փոշու տեսքը, սակայն ոսկրային փոշի չէ, տեսողական նյարդի սկավառակի մոմային դեղին տեսքը և արյան անոթների նեղացում և տեսողական սկավառակում զարկերակային/երակային հարաբերակցության փոքրացում։

Ոչ համախտանշային գունակային ցանցաթաղանթաբորբը՝ որբ չի զուգակցվում այլ հիվանդությունների հետ, դրսևորվում է հետևյալ ախտանիշներով՝

* Հավկուրություն
* թունելային տեսողություն՝ ծայրամասային տեսողության խանգարման արդյունքում
* Ցանցային տեսողություն՝ ծայրամասային տեսողության մասնակի կորստի արդյունքում
* Խորության ընկալման կորուստ
* Ֆոտոպսիա՝ ինքնաբուխ առաջացող փայլատակող, թարթող, փայլող լույսեր
* Լուսավախություն՝ վառ լույսերի նկատմամբ գերզգայունություն
* Մելանինի գունանյութի առաջացում
* Մթությունից լուսավոր միջավայր և հակառակը տեղափոխվելիս դանդաղ ակոմոդացիա
* Տեսողության մշուշոտում
* Գույների վատ տարանջատում
* Ուշ փուլում կենտրոնական տեսողություն խանգարում, քանի որ սա ցուպիկները ախտահարող հիվանդություն է, իսկ սրվակները հիմնականում պատասխանատու են կենտրոնական տեսողության համար
* Հետագայում մասնակի կամ լրիվ կուրություն: Հիվանդների մեծամասնությունը լիովին չի կուրանում, հաճախ պահպանելով սահմանափակ կամ տեսողություն:

## Պատճառներ
Գունակային ռետինտիտը կարող է լինել ոչ համախտանշային՝ երբ դրսևորվում է առանձին, առանց ուղեկցող հիվանդությունների, համախտանշային՝ այլ նեյրոսենսոր, բնածին արատների հետ ուղեկցված և երկրորդային՝ որպես այլ համակարգային հիվանդությունների հետևանք։

* Գունակային ցանցաթաղանթաբորբի և խլության՝ բնածին կամ ձեռքբերովի, համակցումը  կոչվում է Աշերի համախտանիշ
* Ալպորտի համախտանիշը ներառում է գունակային ցանցաթաղանթաբորբը և նեֆրոնի կծիկի բազալ շերտը, հանգեցնելով նեֆրոտիկ համախտանիշի։
* Գունակային ցանցաթաղանթաբորբը զուգակցված օֆթալմոպլեգիայի, դիսֆագիայի, ատաքսիայի և սրտի հաղորդչականության արատների հետ, հանդիպում է միտոքոնդրիալ ԴՆԹ խանգարման՝ Քիրնս-Սեյրի համախտանիշի ժամանակ։
* Գունակային ցանցաթաղանթաբորբը զուգակցված մտավոր հաշմանդամության, բազմանյարդաբորբի, փշաձև էրիթրոցիտների, ատաքսիայի, ստեատորեայի և VLDL-ի բացակայության հետ հանդիպում է աբետալիպոպրոտեինեմիայի դեպքում։
* ԹԹ-ն կլինիկորեն հանդիպում է մի շարք այլ հազվագյուտ գենետիկական խանգարումների հետ, օրինակ՝ մկանային դիստրոֆիան և քրոնիկ գրանուլեմատոզ հիվանդությունը, որպես ՄաքԼեոդի համախտանիշի մաս: Սա X-կապված ռեցեսիվ ֆենոտիպ է, որը բնութագրվում է բջջի մակերեսային XK սպիտակուցների լիակատար բացակայությամբ։ Արյան փոխներարկման նպատակներով այս հիվանդները համարվում են լիովին անհամատեղելի բոլոր նորմալ դոնորների հետ:
* Բարդե-Բիդլի համախտանիշի դեպքում դիտվում է գունակային ցանցաթաղանթաբորբի և հիպոգոնադիզմի զուգակցում, զարգացման ուշացման հետ միասին։

Այլ հիվանդություններից են պրոգրեսիվող պարալիզը, տոքսոպլազմոզը և Ռեֆսումի համախտանիշը։

Ձեռքբերովի վիճակները, որոնք հանգեցնում են պրոգրեսիվող ցանցաթաղանթաբորբի նմանվող ախտանիշների, ներառում են վաղ տարիքում վարակի հետ կապված աչքի բորբոքումները՝ կարմրախտ, սիֆիլիս, տոքսոպլազմոզ, հերպես վիրուս, աուտոիմուն պարանեոպլաստիկ ռետինոպաթիա, դեղորայքային թունավորում՝ ֆենոթիազիններ և քլորոխին, ավելի հազվադեպ՝ թիորիդազին և հիդրօքսիքլորոխին, դիֆուզ միակողմանի ենթասուր նեյրոցանցաթաղանթաբորբ և աչքի վնասվածք: Ձեռքբերովի վիճակները կարող են լինել միակողմանի կամ երկկողմանի, ստատիկ կամ պրոգրեսիվող։

### ժառանգականություն
Գունակային ցանցաթաղանթաբորբը ցանցաթաղանթի ժառանգական դեգեներացիայի ամենատարածված ձևերից է։

Տտեսողական ուղու համար անհրաժեշտ սպիտակուցները կոդավորող բազմաթիվ գեներ գոյություն ունեն։ Դրանց մուտացիայի դեպքում առաջացնում է պիգմենըային ցանցաթաղանթաբորբի ֆենոտիպ։ Ժառանգվում է աուտոսոմ–դոմինանտ, աուտոսոմ–ռեցեսիվ, X-շղթայակցվածև մայրական՝ միտոքոնդրյալ ուղիներով՝ ծնողներից։ Աուտոսոմ-դոմինանտ 11-րդ տիպը (PRPF-31) կարող է ժառանգվել ոչ լրիվ պենետրանտությամբ, և հետևաբար, կոդավորված է ԴՆԹ-ում, բայց հիվանդությունը չի դրսևորվում որպես ֆենոտիպ։ 1989 թվականին նույնականացվեց ռոդոպսին գենի մուտացիա։ Այն պիգմենտ է, որը կարևոր դեր է խաղում տեսողական տրանսդուկցիոն կասկադում, որը հնարավորություն է տալիս տեսնել թույլ լուսավորության պայմաններում: Ռոդոպսինի գենը կոդավորում է լուսաընկալիչ բջիջների գլխավոր սպիտակուցը: Այս գենի մուտացիաները ամենից հաճախ դրսևորվում են որպես միսենս մուտացիաներ կամ ռոդոպսին սպիտակուցի սխալ ծալքավորում և ամենից հաճախ հետևում են աուտոսոմ-դոմինանտ ժառանգման օրինաչափություններին: Ռոդոպսին գենի հայտնաբերումից ի վեր հայտնաբերվել է ավելի քան 100 RHO մուտացիա, որոնք կազմում են ռետինոպաթիաների բոլոր տեսակների 15%-ը և գունակային ցանցաթաղանթաբորբների աուտոսոմ-դոմինանտ ձևերի մոտավորապես 25%-ը։

Մինչ օրս գունակային ցանցաթաղանթաբորբի ավելի քան 100 մուտացիա է հայտնաբերվել օպսին գենում։ Սպիտակուցի ներդիսկային տիրույթում Pro23His մուտացիան առաջին անգամ հայտնաբերվել է 1990 թվականին։ Այս մուտացիաները հանդիպում են օպսին գենի ամբողջ ընթացքում և բաշխված են սպիտակուցի երեք տիրույթներում՝ ներդիսկային, թաղանթային և ցիտոպլազմային։ Ռոդոպսինի մուտացիաների դեպքում գունակային ցանցաթաղանթաբորբի հիմնական կենսաքիմիական պատճառը սպիտակուցի սխալ ծալումն է։ Ռոդոպսին գենի 23-րդ կոդոնի մուտացիան, որտեղ պրոլինը փոխվում է հիստիդինի, կազմում է ռոդոպսինի մուտացիաների ամենամեծ մասը։ Մի շարք այլ ուսումնասիրություններ բացահայտել են գունակային ցանցաթաղանթաբորբի հետ կապված տարբեր կոդոնային մուտացիաներ, ներառյալ Thr58Arg, Pro347Leu, Pro347Ser, ինչպես նաև Ile-255-ի դելեցիա։ 2000 թվականին հաղորդվել է 23-րդ կոդոնի հազվագյուտ մուտացիայի մասին, որը առաջացնում է աուտոսոմային դոմինանտ գունակային ցանցաթաղանթաբորբ, որի դեպքում պրոլինը փոխվում է ալանինի: Այնուամենայնիվ, այս ուսումնասիրությունը ցույց է տվել, որ այս մուտացիայի հետ կապված ցանցաթաղանթի դիստրոֆիան համեմատաբար թեթև դրսևորում և ընթացք ուներ։

Գունակային ցանցաթաղանթաբորբի աուտոսոմ-ռեցեսիվ ժառանգման օրինաչափություններ հայտնաբերվել են առնվազն 45 գեներում։ Սա նշանակում է, որ երկու առողջ անհատներ, որոնք գենային մուտացիայի կրողներ են, կարող են ունենալ գունակային ցանցաթաղանթաբորբի ֆենոտիպով սերունդ: USH2A գենի մուտացիան, որը ժառանգվում է աուտոսոմ-ռեցեսիվ ձևով, առաջացնում է գունակային ցանցաթաղանթաբորբի համախտաիշային ձևի՝ Աշերի համախտանիշի 10-15%-ը

Գունակային ցանցաթաղանթաբորբի սոմատիկ կամ X-կապված ժառանգման օրինաչափությունները ներկայումս կապված են վեց գեների մուտացիաներով, որոնցից ամենատարածվածը հանդիպում է RPGR և RP2 գեների որոշ լոկուսներում։

Տեսակներն են՝

## Ախտաֆիզիոլոգիա
մինի|Էլեկտրոնային մանրադիտակով պատկերում ցանցաթաղանթի ցուպիկային և սրվակային լուսընկալիչները: Երկար ցուպիկները ներկված են դեղին և նարնջագույն, իսկ ավելի կարճ արվակները՝ կարմիր:
Ցանցաթաղանթի նյութափոխանակային ուղու մի շարք արատներ համընկել են գունակային ցանցաթաղանթաբորբի գեների մուտացիաների հետ: Ռոդոպսինի գենի մուտացիաները ատասխանատու են աուտոսոմ-դոմինանտ ժառանգական գունակային ցանցաթաղանթաբորբի դեպքերի մեծ մասի համար։ Խաթարվում է ռոդոպսին սպիտակուցի աշխատանքը, որը անհրաժեշտ է լույսը կենտրոնական նյարդային համակարգի լուսահաղորդման կասկադում էլեկտրական ազդանշանների վերծանելու համար: Այս G-սպիտակուցին միացված ընկալիչի ակտիվության արատները դասակարգվում են առանձին դասերի, ըստ ծալման հատուկ անոմալիաների և արդյունքում առաջացող մոլեկուլային ուղու արատներից: Ռոդոպսինի I դասի մուտանտ սպիտակուցի ակտիվությունը խաթարված է, քանի որ սպիտակուց կոդավորող ամինաթթվային հաջորդականության հատուկ կետային մուտացիաները ազդում են գունակային սպիտակուցի՝ աչքի առաջային հատված տեղափոխման վրա, որտեղ տեղայնացված է լուսահաղորդման կասկադը: II դասի ռոդոպսինի գենի մուտացիան խաթարում է ծալումը և սպիտակուցի միացումը 11-ցիս-ցանցաթաղանթիային սպիտակուցի հետ հետ՝ առաջացնելով գունակիրների ոչ պատշաճ ձևավորում: Այս գունանյութ կոդավորող գենի լրացուցիչ մուտանտները ազդում են սպիտակուցի կայունության վրա, խաթարում են ինֆորմացիոն ՌՆԹ ամբողջականությունը և ազդում են տրանսդուցին և օպսին սպիտակուցների ակտիվացման արագությունների վրա։

Բացի այդ, կենդանիների վրա կատարված մոդելները ենթադրում են, որ ցանցաթաղանթի գունակային էպիթելը չի կարողանում ֆագոցիտոզի ենթարկել ցուպիկավոր բջիջների արտաքին հատվածի սկավառակները, ինչը հանգեցնում է ցուպիկային մնացորդների կուտակմանը։ Գունակային ցանցաթաղանթաբորբի հոմոզիգոտ-ռեցեսիվ գենոտիպով մկների մոտ ցուպիկավոր լուսընկալիչները դադարում են զարգանալ և դեգեներացիայի են ենթարկվում: Հնարավոր է նաև cGMP-ֆոսֆոդիէսթերազի արատ, որը հանգեցնում է cGMP-ի թունավոր մակարդակի:

Գունակային ցանցաթաղանթաբորբի ժամանակ լիպիդների պերօքսիդացման արդյունքում օքսիդատիվ վնասը կոնաձև բջիջների մահվան հավանական պատճառ է։

## Ախտորոշում
Գունակային ցանցաթաղանթաբորբի ճշգրիտ ախտորոշումը հիմնված է լուսաընկալիչ բջիջների ֆունկցիայի աստիճանական կորստի վրա, որը հաստատվում է տեսողական դաշտի և տեսողության սրության թեստերի, աչքի հատակի և օպտիկ կոհերենտության տոմոգրաֆիայի, ինչպես նաև էլեկտրոռետինոգրաֆիայի (ԷՌԳ) համադրությամբ։

Տեսողական դաշտի և տեսողության սրության թեստերը չափում են հիվանդի տեսողական դաշտի չափը և տեսողական ընկալման պարզությունը առողջ 20/20 տեսողության չափումների հետ համեմատելով: Գունակային ցանցաթաղանթաբորբի կլինիկական ախտորոշիչ առանձնահատկություններից են տեսողական դաշտի թեստում զգալիորեն փոքր և աստիճանաբար նվազող տեսողական տարածքը, ինչպես նաև տեսողական սրության թեստի արդյունքում պարզության մակարդակի նվազումը։ Օպտիկ կոհերենտ տոմոգրաֆիայի լայնական կտրվածքի պատկերները հուշումներ են տալիս լուսընկալիչ բջիջների հաստության, ցանցաթաղանթի շերտի ձևաբանության և ցանցաթաղանթի գունակային էպիթելի ֆիզիոլոգիայի վերաբերյալ։ Հատակի պատկերները որոշում են գունակային ցանցաթաղանթաբորբի առաջընթացը:Լրացուցիչ ախտորոշիչ գործիքներ են օպտիկական տոմոգրաֆիան, հատակի և ցանցաթաղանթի օպտիկական կոհերենտ պատկերները։

Մինչդեռ տեսողական դաշտի և տեսողության սրության թեստերի արդյունքները՝ ցանցաթաղանթի պատկերների հետ միասին, հաստատում են գունակային ցանցաթաղանթաբորբի ախտորոշումը, այս հիվանդության այլ պաթոլոգիական առանձնահատկությունները հաստատելու համար անհրաժեշտ են լրացուցիչ հետազոտություններ: Էլեկտրոռետինոգրաֆիան (ԷՌԳ) հաստատում է գունակային ցանցաթաղանթաբորբի ախտորոշումը՝ գնահատելով լուսաընկալիչ բջիջների դեգեներացիան և կարող է հայտնաբերել ֆիզիոլոգիական աննորմալությունները ախտանիշների սկզբնական դրսևորումից առաջ: Աչքին ամրացվում է էլեկտրոդային ոսպնյակ և չափվում է լուսաընկալիչների արձագանքը տարբեր արագության լույսի իմպուլսների նկատմամբ: գունակային ցանցաթաղանթաբորբ ֆենոտիպ ունեցող հիվանդները կցուցաբերեն ցուպիկավոր լուսաընկալիչների էլեկտրական արձագանքի նվազում կամ ուշացում, ինչպես նաև հնարավոր է՝ սրվակային լուսաընկալիչների բջիջների արձագանքի խանգարում:

Ախտորոշումը կատարելիս հաշվի է առնվում նաև հիվանդի ընտանեկան պատմությունը՝ գունակային ցանցաթաղանթաբորբի ժառանգման գենետիկական մեխանիզմի պատճառով: Հայտնի են առնվազն 35 տարբեր գեներ կամ լոկուսներ, որոնք առաջացնում են ոչ համախտանշային գունակային ցանցաթաղանթաբորբ: ՌՊ մուտացիայի տեսակի ցուցումները կարող են որոշվել ԴՆԹ թեստավորման միջոցով, որը հասանելի է կլինիկական հիմունքներով՝

*  (աուտոսոմ–ռեցեսիվ, Բոթնիա տիպի գունակային ցանցաթաղանթաբորբ)
*  (աուտոսոմ–դոմինանտ, գունակային ցանցաթաղանթաբորբ 1)
*  (աուտոսոմ–դոմինանտ,, գունակային ցանցաթաղանթաբորբ 4)
*  (աուտոսոմ–դոմինանտ, գունակային ցանցաթաղանթաբորբ 7)
*  (աուտոսոմ–դոմինանտ, գունակային ցանցաթաղանթաբորբ 13)
*  (աուտոսոմ–դոմինանտ, գունակային ցանցաթաղանթաբորբ 18)
* CRB1 (աուտոսոմ–ռեցեսիվ, գունակային ցանցաթաղանթաբորբ 12)
*  (աուտոսոմ–ռեցեսիվ, գունակային ցանցաթաղանթաբորբ 19)
*  (աուտոսոմ–ռեցեսիվ, գունակային ցանցաթաղանթաբորբ 20)

Մյուս բոլոր գեների համար (օրինակ՝ DHDDS), մոլեկուլային գենետիկական  թեստավորումը հասանելի է միայն հետազոտական ​​հիմունքներով։

Գունակային ցանցաթաղանթաբորբը կարող է ժառանգվել աուտոսոմ-դոմինանտ, աուտոսոմ-ռեցեսիվ, X-կապված կամ Y-կապված եղանակներով։ X-կապված գունակային ցանցաթաղանթաբորբը կարող է լինել կամ ռեցեսիվ՝ հիմնականում ազդելով միայն տղամարդկանց վրա, կամ դոմինանտ՝ ազդելով և՛ տղամարդկանց, և՛ կանանց վրա, չնայած տղամարդկանց մոտ սովորաբար ավելի թույլ է դրսևորվում։ Նկարագրվել են նաև որոշ դիգենային՝ վերահսկվող երկու գեների կողմից, և միտոքոնդրիալ ձևեր։

## Բուժում
Ներկայումս գունակային ցանցաթաղանթաբորբի համար բուժում չկա, սակայն ներկայումս գնահատվում են տարբեր հեռանկարային բուժումների արդյունավետությունն ու անվտանգությունը: Տարբեր հավելումների, ինչպիսիք են վիտամին A-ն, դոկոսահեքսաենոյաթթու (DHA) և լյութեինը հիվանդության առաջընթացը հետաձգելու գործում դեռևս մնում է չպարզաբանված, սակայն հեռանկարային բուժման տարբերակ։ Օպտիկական պրոթեզային սարքերը, գենային թերապիաները և ցանցաթաղանթի փոխպատվաստումը հետազոտող կլինիկական փորձարկումները գունակային ցանցաթաղանթաբորբով հիվանդների մոտ տեսողության մասնակի վերականգնման ուսումնասիրության ակտիվ ոլորտներ են։

### Սնուցում
Ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, որ օրական 15000 ՄՄ (համարժեք է 4.5 մգ) վիտամին–A պալմիտատի ընդունման միջոցով դանդաղեցնում է ցուպիկային լուսաընկալիչների ապաճը, այդպիսով, դանդաղեցնելով որոշ հիվանդների մոտ հիվանդության զարգացումը։ 2007 թվականի հետազոտությունները ցույց են տվել, որ վիտամին A-ի պատշաճ հավելումները կարող են հետաձգել կուրությունը մինչև 10 տարով (նվազեցնելով տարեկան 10% կորուստը մինչև 8.3%) որոշ հիվանդների մոտ հիվանդության որոշակի փուլերում։

2020 թվականի Քոքրեյնի վերանայումը բավարար ապացույցներ չի գտել՝ եզրակացություն անելու համար, թե արդյոք վիտամին A-ն, DHA-ն կամ երկուսի համադրության օգտակար լինելու մասին։

2022 թվականին հրապարակված ուսումնասիրությունը դրական արդյունքներ է ցույց տվել այն հիվանդների մոտ, ովքեր ստացել են վիտամին A-ի, կարոտինոիդների՝ լյութեին և զեաքսանտին, և հակաօքսիդանտների՝ սելեն և այլն, համակցված հավելումներ՝ պլացեբոյի համեմատ։

### Բջիջների փոխպատվաստում
Ցանցաթաղանթի վրա գունանյութային բջիջների փոխպատվաստումը միշտ էլ գրավիչ գաղափար է եղել, բայց դեռևս հետազոտության փուլում է։ Մարդկանց վրա փորձարկումներ են իրականացվել տարբեր տեսակի բջիջների համար՝ թե՛ աուտոլոգիական՝ հիվանդից, թե՛ ալոգեն՝ այլ մարդկանցից։

#### Ոսկրածուծից ստացված ցողունային բջիջներ
«MD Stem Cells»-ը՝ կլինիկական հետազոտությունների ընկերություն է, որն օգտագործում է ոսկրածուծից ստացված ցողունային բջիջները ցանցաթաղանթի և տեսողական նյարդի հիվանդությունների բուժման մեջ։ Այն հրապարակել է գունակային ցանցաթաղանթաբորբի հետազոտության արդյունքները, որի արդյունքները խրախուսական էին. աչքերի 45.5%-ը ցույց տվեց բարելավում, իսկ աչքերի 45.5%-ը ցույց տվեց տեսողության սրություն կայուն պահպանում հետազոտության ընթացքում: Արդյունքները վիճակագրորեն նշանակալի էին (p=0.016)։ Գունակային ցանցաթաղանթաբորբը շարունակվում է հետազոտվել։

### Ցանցաթաղանթի պրոթեզ
Ցանցաթաղանթի արգուս պրոթեզը դարձավ հիվանդության առաջին հաստատված բուժումը 2011 թվականի փետրվարին և ներկայումս հասանելի է Գերմանիայում, Ֆրանսիայում, Իտալիայում և Մեծ Բրիտանիայում։ 30 հիվանդի երկարաժամկետ փորձարկումների միջանկյալ արդյունքները հրապարակվեցին 2012 թվականին։ Արգուս II ցանցաթաղանթի իմպլանտը ստացել է շուկայական հաստատում ԱՄՆ-ում։ Սարքը կարող է օգնել պգմենտային ցանցաթաղանթաբորբեվ մեծահասակներին, ովքեր կորցրել են առարկաների ձևերն ընկալելու ունակությունը, օգնել լինել ավելի շարժուն և կատարել առօրյա գործողություններ։ Alpha-IMS-ը ենթացանցաթաղանթային իմպլանտ է, որը ներառում է ֆովեայի տակ պատկերի ձայնագրման փոքր չիպի վիրաբուժական տեղադրում։

### Գենային թերապիա
Գենային թերապիայի ուսումնասիրության նպատակն է գենի առողջ ձևերով լրացնել գունակային ցանցաթաղանթաբորբի ֆենոտիպի հետ կապված մուտանտ գեները արտահայտող ցանցաթաղանթի բջիջները, այդպիսով թույլ տալով վերականգնել ցանցաթաղանթի լուսաընկալիչ բջիջները՝ ի պատասխան ներմուծված առողջ գենի հրահանգների։ Հավանական է նաև, որ գենային թերապիան կարող է պահպանել մնացած առողջ ցանցաթաղանթի բջիջները՝ միաժամանակ չկարողանալով վերականգնել արդեն հիվանդ լուսաընկալիչ բջիջներում վնասի նախկին կուտակումը։

### Դեղեր
Կալիֆորնիայի Բերկլիի  համալսարանում անցկացված մի ուսումնասիրություն ցույց տվեց, որ դիսուլֆիրամը՝ ալկոհոլիզմի բուժման համար օգտագործվող դեղամիջոց, պոտենցիալ ունի մասամբ վերականգնելու տեսողության կորուստը գունակային ցանցաթաղանթաբորբով առնետների մոտ, նույնիսկ հիվանդության ուշ փուլերում։ Մեխանիզմը գործում է ռետինաթթվի ընկալիչի սինթեզը արգելակելով։ Մարդկանց վրա հետազոտությունները շարունակելու ջանքերը շարունակվում են:

## Կանխատեսում
Գունակային ցանցաթաղանթաբորբի պրոգրեսիվ բնույթը և վերջնական բուժման բացակայությունը նպաստում են այս հիվանդությամբ տառապողներին հուսահատեցնող կանխատեսմանը: Չնայած լիակատար կուրությունը հազվադեպ է, հիվանդի տեսողության սրությունը և տեսողական դաշտը կշարունակեն նվազել սկզբնական ցուպիկային լուսընկալիչի և հետագայում սրվակային լուսընկալիչի դեգրադացիայի հետ մեկտեղ։

Ուսումնասիրությունները ցույց են տալիս, որ հիվանդության գենոտիպը կրող երեխաների նախասիմպտոմատիկ խորհրդատվությունը ունի դրական ազդեցություն՝ տեսողության պրոգրեսիվ կորստի  ֆիզիկական և սոցիալական հետևանքներին նախապատրաստվելու համար: Հիվանդության ֆիզիկական հետևանքները և առաջընթացը մեծապես կախված են ախտանիշների սկզբնական դրսևորման տարիքից և լուսընկալիչների ապաճի արագությունից, այլ ոչ թե հեռանկարային բուժումների հասանելիությունից: Տեսողական օժանդակ միջոցները և անհատական տեսողական թերապիան կարող են օգնել հիվանդներին շտկել տեսողության սրության աննշան խանգարումները և օպտիմալացնել մնացած տեսողական դաշտը: Աջակցության խմբերը, տեսողության ապահովագրությունը և կենսակերպի թերապիան լրացուցիչ օգտակար գործիքներ են տեսողության պրոգրեսիվ անկումը կառավարելու համար։

## Տարածվածություն
Գունակային ցանցաթաղանթաբորբը ժառանգական կուրության հիմնական պատճառն է։ Մոտ 4,00-ից 1 անհատ իրենց կյանքի ընթացքում ունենում են հիվանդության ոչ համախտանշանային ձևը։ Հաշվարկվում է, որ աշխարհում ներկայումս 1.5 միլիոն մարդ տառապում է գունակային ցանցաթաղանթաբորբով։ Վաղ սկսվող գունակային ցանցաթաղանթաբորբը ի հայտ է գալիս կյանքի առաջին մի քանի տարիների ընթացքում և սովորաբար կապված է հիվանդության համախտանշային ձևերի հետ, մինչդեռ ուշ սկսվողը կարող է ի հայտ է գալիս վաղից մինչև միջին չափահասության շրջանում։

Գունակային ցանցաթաղանթաբորբի աուտոսոմ–դոմինանտ և ռեցեսիվ ձևերը հավասարապես ազդում են և՛ տղամարդկանց, և՛ կանանց վրա։ Սակայն հիվանդության ավելի քիչ հանդիպող X-կապակցված ձևը ազդում է  արական սեռի ներկայացուցիչների վրա, մինչդեռ կանայք սովորաբար մնում են գունակային ցանցաթաղանթաբորբի հատկանիշի կրողներ։ Հիվանդության X-կապակցված ձևերը համարվում են ծանր և, որպես կանոն, հանգեցնում են լիակատար կուրության ուշ փուլերում։ Հազվադեպ դեպքերում, X-կապակցված գենային մուտացիայի դոմինանտ ձևը հավասարապես ազդում է և՛ տղամարդկանց, և՛ կանանց վրա։

Գունակային ցանցաթաղանթաբորբի գենետիկական ժառանգման օրինաչափությունների պատճառով, շատ մեկուսացված պոպուլյացիաներ ցուցաբերում են հիվանդության ավելի բարձր հաճախականություն կամ որոշակի մուտացիայի ավելի բարձր տարածվածություն։ Գունակային ցանցաթաղանթաբորբում ցուպիկային լուսառեցեպտորների ապաճին նպաստող նախկինում գոյություն ունեցող կամ ի հայտ եկող մուտացիաները փոխանցվում են ընտանեկան գծերով, այդպիսով թույլ տալով որոշակի դեպքեր կենտրոնանալ որոշակի աշխարհագրական շրջաններում: Կատարվել են մի շարք ժառանգական ուսումնասիրություններ՝ Մեն նահանգում (ԱՄՆ), Բիրմինգհեմում (Անգլիա), Շվեյցարիայում (ազդում է 1/7000-ի վրա), Դանիայում (ազդում է 1/2500-ի վրա) և Նորվեգիայում տարբեր տարածվածության մակարդակները որոշելու համար։

## Հետազոտություններ
Ապագա բուժումները կարող են ներառել ցանցաթաղանթի փոխպատվաստում, ցանցաթաղանթի արհեստական ​​իմպլանտներ, գենային թերապիա, ցողունային բջիջներ, սննդային հավելումներ և/կամ դեղորայքային թերապիա։

2012թվականին Մայամիի համալսարանի Բասքոմ Պալմերի աչքի ինստիտուտի գիտնականները ներկայացրել են տվյալներ, որոնք ցույց են տավել կենդանական մոդելի ֆոտոռեցեպտորների պաշտպանությունը, երբ աչքերին ներարկվել է միջուղեղային աստրոցիտներից ստացված նեյրոտրոֆիկ գործոն։ Կալիֆոռնիայի Բերկլիի համալսարանի հետազոտողները կարողացել են վերականգնել կույր մկների տեսողությունը՝ օգտագործելով «ֆոտոանջատիչ», որը ակտիվացնում է ցանցաթաղանթի գանգլիոնային բջիջները վնասված ցուպիկային և սրվակային լուսընկալիչներով կենդանիների մոտ։

2015 թվականին Cedars-Sinai բժշկական կենտրոնում Բակոնդիի և այլոց կողմից անցկացված ուսումնասիրությունը ցույց տվեց, որ CRISPR/Cas9-ը կարող է օգտագործվել գունակային ցանցաթաղանթաբորբի աուտոսոմային գերիշխող ձև ունեցող առնետների բուժման համար։ Հետազոտողները պարզել են, որ երկու մոլեկուլ՝ ցուպիկներից ստացված սրվակների կենսունակության գործոնը (RdCVF) և Nrf2-ը, կարող են պաշտպանել արվակային լուսընկալիչները գունակային ցանցաթաղանթաբորբով մկների մոդելներում։

2016 թվականին RetroSense Therapeutics-ը նպատակ ուներ լուսազգայուն ջրիմուռներից վերցված ԴՆԹ պարունակող վիրուսներ ներարկել գունակային ցանցաթաղանթաբորբ ունեցող մի քանի կույր մարդկանց աչքերի մեջ։ Հաջողության դեպքում նրանք կկարողանան տեսնել սև ու սպիտակ։

2017 թվականին սննդի և դեղերի վարչությունը հաստատեց voretigene neparvovec գենային թերապիան՝ RPE65 բիալելային մուտացիայի հետ կապված ցանցաթաղանթի դիստրոֆիայով մարդկանց բուժելու համար։

2020 թվականին գրականության վերանայումը գնահատեց տրանսկորնեալ էլեկտրական խթանում կոչվող փորձարարական թերապևտիկ տեխնիկան որպես «հավանաբար արդյունավետ» (B մակարդակ) գունակային ցանցաթաղանթաբորբի դեպքում՝ հիմնվելով այդ ժամանակ առկա ապացույցների վրա։

2021 թվականին մարդու  մոտ Channelrhodopsin սպիտակուցի օպտոգենետիկական կիրառում է իրականացվել, որի արդյունքում միայն մեկ հիվանդի մոտ ոչ գործառութային տեսողության մասնակի վերականգնում է տեղի ունեցել։

## Նշանակալի դեպքեր
* Ջենիֆեր Լ. Արմենտրաուտ, ամերիկացի երիտասարդական պարանորմալ և գիտաֆանտաստիկ գրքերի հեղինակ
* Ուոլթ Բոդայն, Ամերիկացի հաղորդավար
* Ուիլի Բրաուն, Սան Ֆրանցիսկոյի 41-րդ քաղաքապետ
* Ալեքս Բուլմեր, կանադացի դրամատուրգ
* Մոլի Բյորկ, կանադացի Յություբեր և մոտիվացիոն խոսնակ
* Մարկ Էրելլի, ամերիկացի երգիչ/երգահան
* Նիլ Ֆաչի, բրիտանացի պարալիմպիկ հեծանվորդ
* Ուիլյամ (Բիլ) Ֆուլտոն, քաղաքաշինարար, հեղինակ և Վենտուրայի նախկին քաղաքապետ, Կալիֆոռնիա
* Գորդոն Գունդ, ամերիկացի գործարար և պրոֆեսիոնալ սպորտային թիմի սեփականատեր
* Ռիգո Տովար, մեքսիկացի երաժիշտ, երգչուհի և դերասան
* Լինդի Հոու, ավստրալիացի տանդեմ հեծանվորդ և տրիատլոնիստ
* Ամար Լատիֆ, ձեռնարկատեր, հեռուստատեսային դեմք և պրոֆեսիոնալ ճանապարհորդ
* Սթիվ Լոնեգան, Բոգոտայի քաղաքապետ, Նյու Ջերսի ԱՄՆ Սենատի հանրապետական ​​թեկնածու
* Քրիս Մաքքոսլենդ, բրիտանացի ստենդափ կատակերգու և դերասան
* Ռոբին Միլար, անգլիացի ձայնագրությունների պրոդյուսեր, երաժիշտ և գործարար
* Վուդի Շոու, ամերիկացի ջազային շեփորահար
* Ռեջինա Սորենսոն, ավստրալիական հեռուստատեսային դեմք
* Շել Թալմի, ամերիկացի ձայնագրությունների պրոդյուսեր, երգահան և գործիքավորող
* Սաբրիյե Տենբերկեն, գերմանացի տիբեթաբան և տիբեթական Բրայլի գրի մշակող
* Դանել Ումսթեդ, ամերիկացի պարալիմպիկ լեռնադահուկորդ, «Պարեր աստղերի հետ» մրցույթի մասնակից
* Ջոն Ուելներ, ամերիկացի դերասան
* Սթիվ Վին, ամերիկացի բիզնեսմեն և Լաս Վեգասի խաղատների մշակող
* Շինա Այենգար, Ս.Թ. Լիի անվան բիզնեսի պրոֆեսոր Կոլումբիայի բիզնես դպրոցի կառավարման բաժնում

## Ծանոթագրություններ

## Արտաքին հղումներ

* GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Retinitis Pigmentosa Overview
* NCBI/Molecular diagnosis of retinitis pigmentosa

Կատեգորիա:Աչքի հիվանդություններ
Կատեգորիա:Բժշկություն
Կատեգորիա:Գենետիկ հիվանդություններ և խանգարումներ
Կատեգորիա:Ժառանգական հիվանդություններ
Կատեգորիա:Կուրություն