Պրադեր-Վիլի համախտանիշ

**Պրադեր-Վիլի համախտանիշ**, գենետիկական հիվանդություն, նկարագրվում է յուրահատուկ գեների ֆունկցիայի կորստով։ Նորածինների մոտ ախտանիշները ներառում են մկանային թուլությունը, վատ սնուցումը և դանդաղ զարգացումը։ Սկսած մանկությունից` անձի մոտ դիտվում է կայուն սովածության զգացողություն, որը սովորաբար նպաստում է ճարպակալմանը և տիպ 2 շաքարային դիաբետի զարգացմանը։ Տիպիկ են նաև մեղմից մինչև չափավոր ինտելեկտուալ խանգարումները և վարքագծային խնդիրները։ Սովորաբար ճակատը նեղ է, ձեռքերը և ոտքերը փոքր են, հասակը կարճ է, մաշկը ունի բաց գունավորում և ախտահարվածներից շատերը անկարող են լինում երեխաներ ունենալ։

Մոտ 74% դեպքերը առաջանում են, երբ հոր մոտ 15-րդ քրոմոսոմը անհետանում է։ Մնացած 25% դեպքերում, մարդը ունի 15-րդ քրոմոսոմի երկու օրինակ մորից և ոչ մեկը՝ հորից։ Քանզի մորից քրոմոսոմային մասերը անջատված են, նրանք ավարտվում են որոշակի գեների չաշխատող օրինակներով։ Պրադեր-Վիլի համախտանիշը սովորաբար չի ժառանգվում, այլ փոխարենը գենետիկ փոփոխությունները տեղի են ունենում ձվաբջջի, սերմնահեղուկի ձևավորման  ժամանակ կամ վաղ զարգացման ընթացքում։ Հիվանդության զարգացմանը նպաստող ռիսկային գործոններ հայտնի չեն։ Այն ընտանիքներում, որտեղ կա Պրադեր-Վիլի համախտանիշով հիվանդ մեկ երեխա, 1%-ից պակաս է հավանականությունը, որ այդ ընտանիքի հաջորդ երեխան նույնպես կտառապի այս հիվանդությամբ։ Նման մեխանիզմ տեղի է ունենում Անջելմանի համախտանիշի դեպքում նույնպես, մի տարբերությամբ, որ ախտահարված 15-րդ քրոմոսոմը մորից է կամ երկու օրինակներն էլ հորից են։

Պրադեր-Վիլի համախտանիշը բուժում չունի։ Ինչևէ, բուժումը կարող է բարելավել կանխատեսումը, մասնավորապես եթե բուժական գործողությունները վաղաժամ իրականացվեն։ Նորածինների մոտ կերակրման դժվարությունները կարող են վերացվել սնման խողովակների միջոցով։ Անհրաժեշտ է խիստ հսկողություն սահմանել սննդի նկատմամբ սկսած 3 տարեկանից և համատեղել այն վարժությունների ծրագրի հետ։ Կանխատեսումը բարելավում է նաև աճի հորմոնի կիրառումը։ Խորհրդատվությունը և դեղորայքը կարող են օգնել որոշակի վարքային խնդիրների դեպքում։ Առողջարանային տներն անհրաժեշտ են չափահաս տարիքում։

Պրադեր-Վիլի համախտանիշը ազդում է 10000-ից 1-ի և 30000-ից մեկի վրա։ Տղամարդիկ և կանայք ախտահարվում են հավասարապես։ Հիվանդությունը կոչվել է Անդրեա Պրադերի, Հենրիխ Վիլի և Ալեքսիս Լաբհարթի անունով, ովքեր մաս-մաս նկարագրել էին հիվանդությունը 1956 թվականին։ Ավելի վաղ նկարագրությունը իրականացվել է 1887 թվականին Ջոն Լանգդոն Դաունի կողմից։

## Նշաններ և ախտանիշներ
Պրադեր-Վիլի համախտանիշը ունի շատ նշաններ և ախտանիշներ։ Ախտանիշները կարող են տարբերվել, դրսևորվելով մանկական հասակում թույլ մկանային տոնուսից մինչև վարքային խնդիրները վաղ մանկությունում։ Որոշ ախտանիշները, որոնք սովորաբար հայտնաբերվում են մանկական տարիքում, բացի թույլ մկանային տոնուսը, ներառում են աչքերի կոորդինացիայի խանգարումը, ոմանք ծնվում են նշաձև աչքերով։ Թույլ մկանային տոնուսի հետևանքով որոշների մոտ կարող է բացակայել ծծման ռեֆլեքսը։ Նրանց լացը թույլ է, և նրանք սովորաբար դժվարություններ են ունենում արթնանալիս։ Այս հիվանդության մյուս նշանը բարակ վերին շրթունքն է։

Կլինիկական ակնարկում դիտված ասպեկտները ներառում են հիպոտոնիան և անոմալ նյարդաբանական ֆունկցիան, հիպոգոնադիզմը, զարգացման և ճանաչողական հետաձգումները, հիպերֆագիան և գիրությունը, կարճահասակությունը, վարքային և հոգեբուժական խանգարումները։

Հոլմը 1993-ին նկարագրել է հետևյալ հատկանիշներն ու նշանները, որպես Պրադեր-Վիլի համախտանիշի ցուցանիշներ, թեև պարտադիր չէ բոլորի առկայությունը․

### Արգանդ և ծննդաբերություն
* Պտղի նվազած շարժումներ
* Պտղի հաճախացած անոմալ դիրք
* Հանկարծակի գերջրություն (ամնիոնային հեղուկի ավելցուկ)
* Հաճախակի հետույքային և կեսարյան ծննդաբերություններ
* Լեթարգիա (թուլություն)
* Հիպոտոնիա
* Կերակրման դժվարություններ (թույլ մկանային տոնու)ի հետևանքով տուժում է ծծման ռեֆլեքսը)
* Դժվարություններ շնչառությունը վերականգնելիս
* Հիպոգոնադիզմ

մինի|Պրադեր-Վիլի համախտանիշով երեխայի ֆենոտիպը 15 տարեկանում։ Պրադեր-Վիլի համախտանիշին բնորոշ առանձնահատկությունները բացակայում են և առկա է գիրության:

### Մանկություն
* Հետաձգված ինտելեկտուալ խանգարում
* Հիպերսոմնիա (չափից շատ քնելու վիճակ)
* Աչքերի շլություն
* Սկոլիոզ (հաճախ չեն հայտնաբերվում ծնվելիս)
* Կրիպտորխիզմ
* Խոսքի հապաղում
* Վատ ֆիզիկական կոորդինացիա
* Հիպերֆագիա/ պոլիֆագիա (շատակերություն, որն առաջանում է 2-ից 8 տարեկանում և շարունակվում է մինչև չափահաս տարիքը)
* Քաշի չափից շատ ավելացում
* Քնի խանգարումներ
* Հետաձգված պուբերտատ
* Ցածր հասակ
* Ճարպակալում
* Չափից դուրս ճկունություն

### Չափահասություն
* Անպտղություն (կանայք և տղամարդիկ)
* Հիպոգոնադիզմ
* Ցայլքի նոսր մազակալում
* Ճարպակալում
* Հիպոտոնիա (ցածր մկանային տոնուս)
* Սովորելու անկարողություն/ սահմանային ինտելեկտուալ վիճակ (հազվադեպ չափազանց բարձր ինտելեկտ)
* Շաքարային դիաբետի նկատմամբ հակվածություն
* Չափից դուրս ճկունություն

### Արտաքին տեսք
* Ակնհայտ քթային կամուրջ
* Փոքր ձեռքեր և ոտքեր
* Փափուկ մաշկ, որը հեշտությամբ ճմլվում է
* Ավելորդ ճարպ, հատկապես մարմնի կենտրոնական հատվածում
* Բարձր, նեղ ճակատ
* Բարակ վերին շրթունք
* Իջած բերան
* Նշաձև աչքեր
* Դեմքի և մազերի բաց գունավորում՝ համեմատած ընտանիքի մյուս անդամների հետ
* Ամբողջական սեռական զարգացման բացակայություն
* Հաճախակի մաշկի հավաքում
* Ձգման նշաններ
* Հետաձգված շարժողական զարգացում

### Նեյրոկոգնիտիվ
Պրադեր-Վիլի համախտանիշով անհատները ունենում են սովորելու և ուշադրության դժվարություններ։ Կուրֆսը և Ֆրինսը 1992 թվականին հետազոտություն են իրականացրել Պրադեր-Վիլի համախտանիշով անհատների մոտ հայտնաբերված ուսումնական հաշմանդամության տարբեր աստիճանների վերաբերյալ։ Նրանց արդյունքները, օգտագործելով IQ չափանիշ, հետևյալն էին.

* 5%: IQ 85-ից ցածր (բարձրից ցածր միջին կարողություն)
* 27%: IQ 70–85 (սահմանային ինտելեկտուալ կարողություն)
* 39%: IQ 50–70 (մեղմ ինտելեկտուալ հաշմանդամություն)
* 27%: IQ 35–50 (չափավոր մտավոր հաշմանդամություն)
* 1%: IQ 20–35 (ծանր մտավոր հաշմանդամություն)
* <1%: IQ <20 (խորը մտավոր հաշմանդամություն)

Քասսիդին գտնում է, որ Պրադեր-Վիլի համախտանիշով անհատների 40%-ի մոտ առկա է սահմանային կամ ցածր ինտելեկտ, որն ավելին է, քան Քուրֆսի և Ֆրինսի հետազոտության միջոցով նկարագրված 32%-ը։ Ինչևէ 2 հետազոտություններն էլ փաստում են, որ անհատների մեծ մասն (50–65%) ունեն մեղմ, սահմանային կամ ցածր դիապազոնով ինտելեկտ։

Պրադեր-Վիլի համախտանիշով երեխաները ցուցաբերում են անսովոր ճանաչողական վարքագիծ։ Նրանք սովորաբար ուժեղ են տեսողական կազմակերպումից և ընկալումից, ներառյալ կարդալը և բառապաշարը, բայց նրանց խոսակցական լեզուն (երբեմն ախտահարված է լինում քթի մեջ խոսելու պատճառով), որպես կանոն, ավելի վատն է, քան նրանց ընկալումը։ Նշվում է, որ նրանք աչքի են ընկնում գլուխկոտրուկներ լուծելու հմտություններով, բայց սա կարող է պայմանավորված լինել մեծ փորձով։

Աուդիտորական տեղեկատվության վերամշակումը և հաջորդական վերամշակումը համեմատաբար աղքատ է, ինչպես թվաբանական և գրավոր հմտությունները, տեսողական և լսողական կարճաժամկետ հիշողությունը և լսողական ուշադրությունը։ Դրանք երբեմն բարելավվում են տարիքի հետ, սակայն այդ ոլորտներում դեֆիցիտը մնում է մեծահասակների շրջանում։

Պրադեր-Վիլի համախտանիշը կարող է կապված լինել հոգեբուժական ախտաբանության հետ։

### Վարքագծային
Պրադեր-Վիլի համախտանիշը հաճախ ասոցացվում է հաստատուն, ծայրահեղ, գարշելի, չհագեցվող ախորժակի հետ, անկախ նրանից, թե տվյալ հիվանդը ինչքան է ուտում, և դա սովորաբար հանգեցնում է ախտաբանական ճարպակալման զարգացմանը։ Խնամակալները պետք է խստորեն սահմանափակեն սննդի հետ հիվանդների կոնտակտը, սովորաբար տեղադրում են կողպեքներ սառնարանների և բոլոր այն առանձնասենյակների և կաբինետների վրա, որտեղ պահվում է սնունդը։ Դա մանկական ճարպակալման ամենատարածված գենետիկական պատճառներից է։ Ներկայումս այս ախտանիշի պատճառի վերաբերյալ համաձայնության չկա, չնայած որ 15-րդ քրոմոսոմում գենետիկական անոմալիաները խանգարում են հիպոթալամուսի բնականոն գործունեությունը։ Հաշվի առնելով, որ հիպոթալամուսի աղեղնաձև կորիզը կարգավորում է բազմաթիվ հիմնական գործընթացներ, ներառյալ ախորժակը, կարող է կապ գոյություն ունենալ։ Հայտնաբերվել է, որ Պրադեր-Վիլի համախտանիշ ունեցող մարդկանց հիպոթալամուսում առկա նյարդային բջիջներն, որոնք արտադրում են օքսիտոցին հորմոնը, ոչ նորմալ են։ Կա կարծիք, որ այդ հորմոնը նպաստում է հագեցվածությանը։

Պրադեր-Վիլի համախտանիշ ունեցող մարդկանց մոտ նկատվում է գրիլինի բարձր մակարդակ, և կա կարծիք, որ այն ուղղակիորեն նպաստում են այս համախտանիշի դեպքում նկատվող ախորժակի բարձրացմանը, հիպերֆագիային (շատակերություն) և ճարպակալմանը։ Քասսիդին նշում է վարքագծային ակնկալիքների հստակ սահմանազատման, վարքագծային սահմանների ամրապնդման և կանոնավոր ռեժիմների հաստատման անհրաժեշտության մասին։

Պրադեր-Վիլի համախտանիշ ունեցող մարդկանց կողմից զգացվող հիմնական հոգեկան առողջության դժվարությունները ներառում են կոմպուլսիվ վարքագիծը (սովորաբար դրսևորվում է մաշկի ընտրության ժամանակ) և անհանգստությունը։ Հոգեբուժական ախտանիշները, օրինակ, հալյուցինացիաները, պարանոիան և դեպրեսիան նկարագրվել են որոշ դեպքերում և ազդում են երիտասարդ մեծահասակների մոտ 5-10% -ի վրա։ Հիվանդները հաճախ չափազանց համառ են և հակված են զայրույթի։ Հոգեբուժական և վարքային խնդիրները հոսպիտալացման ամենատարածված պատճառն են։

Սովորաբար, տուժած անհատների 70-90% -ի մոտ վարքագծի այս ձևերը զարգանում են վաղ մանկության շրջանում։ Այս օրինաչափությունների ասպեկտները կարող են ներառել համառությունը, խառնաշփոթությունը, վերահսկող և մանիպուլյատիվ վարքը, առօրյայի փոփոխության դժվարությունն և հարկադրանքի նման վարքը։

### Էնդոկրին
Պրադեր-Վիլի համախտանիշի մի քանի ասպեկտներ աջակցում են աճի հորմոնի անբավարարության հայեցակարգին։ Մասնավորապես, Պրադեր-Վիլի համախտանիշ ունեցող անձինք ունեն կարճ հասակ, ճարպակալում են մարմնի աննորմալ կազմով, նվազած է մարմնի ճարպազերծված զանգվածը, ինչպես նաև նվազած է մարմնի մկանային զանգվածն ու էներգիայի ընդհանուր ծախսերը։ Այս ամենին զուգահեռ նվազում է ոսկրերի խտությունը։

Պրադեր-Վիլի համախտանիշը բնութագրվում է հիպոգոնադիզմով։ Սա դրսևորվում է տղամարդկանց շրջանում ամորձիների չիջեցումով և կանանց մոտ վաղաժամ բարորակ սեռական հասունացմամբ (ադրենարխե)։ Ամորձիները ժամանակի ընթացքում կարող են իջնել կամ կարող են կառավարվել վիրահատության կամ տեստոստերոնի փոխարինմամբ։ Ադրենարխեն կարող է բուժվել հորմոնների փոխարինական թերապիայի միջոցով։

### Ակնաբուժական
Պրադեր-Վիլի համախտանիշը սովորաբար կապված է շլության (ստրաբիզմ) զարգացման հետ։ Մեկ ուսումնասիրության ընթացքում հիվանդների ավելի քան 50% -ը ունեցել են շլություն, հիմնականում՝ էզոտրոպիայով, այսինքն համամիտվող շլությամբ։

## Ծանոթագրություններ

Կատեգորիա:Բնածին արատներ
Կատեգորիա:Գենետիկա
Կատեգորիա:Գենոդերմատոզներ
Կատեգորիա:Ժառանգական հիվանդություններ
Կատեգորիա:Հիվանդություններ և խանգարումներ ըստ համակարգի