Ադրենոլեյկոդիստրոֆիա

**Ադրենոլեյկոդիստրոֆիա**, X քրոմոսոմի հետ շղթայակցված հիվանդություն, պատճառը ճարպաթթուների կուտակումն է, ինչը պայմանավորված է պերօքսիսոմային ճարպաթթուների բետա օքսիդացման խանգարմամբ: Արդյունքում, օրգանիզմի հյուսվածքներում կուտակվում են շատ երկար շղթայով ճարպաթթուներ: Առավել ախտահարված հյուսվածքներն են կենտրոնական նյարդային համակարգի (ԿՆՀ) միելինը, մակերիկամի կեղևը և ամորձիների Լեյդիգի բջիջները: Երկար շղթայով ճարպաթթուների կուտակումը վնասում է ուղեղի նեյրոնների միելինային թաղանթը, ինչը հանգեցնում է էպիլեպսիայի նոպաների և գերակտիվության: Այլ ախտանիշներից են խոսելու, լսելու և բանավոր հրահանգները հասկանալու խնդիրները: 

Կլինիկորեն ադրենոլեյկոդիստրոֆիան հանդիպում է և՛ իգական, և՛ արական սեռերի մոտ, դրսևորում է մի քանի տարբեր ֆենոտիպերով և չունի գենոտիպ-ֆենոտիպ փոխհարաբերության հստակ կապ: Որպես X քրոմոսոմի հետ շղթայակցված հիվանդություն՝ ադրենոլեյկոդիստրոֆիան առավել հաճախ և ավելի ծանր է արտահայտվում տղամարդկանց մոտ, սակայն հետերոզիգոտ կանանց մոտավորապես 80%-ի մոտ առաջանում են որոշ ախտանիշներ կյանքի ուշ շրջանում: Ադրենոլեյկոդիստրոֆիայով տղամարդկանց մոտավորապես 1/3-ի մոտ դրսևորվում է հիվանդության ամենածանր՝ մանկական ուղեղային ձևը: Այն բնութագրվում է վաղ մանկության շրջանում նորմալ զարգացմամբ, որին հաջորդում են դեգեներատիվ փոփոխությունները և հետագա վեգետատիվ վիճակը։ Ադրենոլեյկոդիստրոֆիայի տարբեր տեսակներ միմյանցից տարբերակվում են իրենց կլինիկական և զարգացման առանձնահատկություններով: Կարող է դրսևորվել միայն մակերիկամային անբավարարությամբ կամ, ավելի ուշ՝ պարապարեզով։ 

Ադրենոլեյկոդիստրոֆիան առաջանում է X քրոմոսոմում գտնվող ABCD1 գենի մուտացիայից, որը կոդավորում է պերօքսիսոմային թաղանթային փոխադրիչ սպիտակուցը: Ադրենոլեյկոդիստրոֆիայի տարբեր ձևերի ախտածագման ճշգրիտ մեխանիզմը հայտնի չէ: Կենսաքիմիական առումով ադրենոլեյկոդիստրոֆիայով անհատների մոտ հայտնաբերվում են չճյուղավորված, հագեցած, շատ երկար շղթայով ճարպաթթուների, մասնավորապես՝ ցերոտինաթթվի (cerotic acid 26:0) շատ բարձր մակարդակներ: Պլազմայում ցերոտինաթթվի մակարդակի և կլինիկական դրսևորումների միջև կապ չի դիտարկվել: Ադրենոլեյկոդիստրոֆիայի բուժման եղանակները սահմանափակ են: Վաղ հայտնաբերման դեպքում, մանկական ուղեղային ձևի բուժման արդյունավետ միջոց կարող են լինել ցողունային բջիջների փոխպատվաստումը և գենային բուժումը: Ադրենոլեյկոդիստրոֆիայով հիվանդների մակերիկամային անբավարարությունը բուժելի է: Ադրենոլեյկոդիստրոֆիան պերօքսիսոմային նյութափոխանակության ամենատարածված  բնածին խանգարումն է, որի նվազագույն հաճախականությունը կազմում է 1:42000 հեմիզիգոտների և 1:16800 հեմիզիգոտների և հետերոզիգոտների դեպքում, նորածինների սքրինինգի բարելավման հետ մեկտեղ հնարավոր է հաճախականության աճ: Հաճախականությունը կապված չէ որևէ էթնիկ խմբի հետ:

## Նշաններ և ախտանիշներ
Ադրենոլեյկոդիստրոֆիան կարող է դրսևորվել տարբեր ձևերով: Տարբեր տեսակների բարդացումները կապված են X շղթայակցված ռեցեսիվ ժառանգման օրինաչափությունից: ABCD1 մուտացիաներով տղամարդկանց մոտ նկարագրվել է յոթ ֆենոտիպ, իսկ կանանց մոտ՝ հինգ: Ադրենոլեյկոդիստրոֆիայի մանկական ուղեղային ձևով տառապող տղաների սկզբնական ախտանիշներն են՝ հուզական անկայունությունը, հիպերակտիվությունը և վարքի հակադրվող խանգարումը: Ուղեղային ձևով տառապող տարեց հիվանդները ներկայանում են նմանատիպ ախտանիշներով: Չբուժված ուղեղային ադրենոլեյկոդիստրոֆիան բնութագրվում է պրոգրեսիվ դեմիելինացմամբ, որը հանգեցնում է վեգետատիվ վիճակի և մահվան: Ադրենոմիելոնեյրոպաթիայի ախտանիշներով չափահաս տղամարդկանց մոտ հիվանդության սկզբնական փուլում սովորաբար դիտվում են մկանային թուլություն, պարապարեզ և սեռական գործառույթի խանգարումներ: Կլինիկորեն սխտորոշված ադրենոլեյկոդիստրոֆիայով բոլոր հիվանդներն ունեն մակերիկամային անբավարարություն զարգացնելու ռիսկ: Ընտանիքում հիվանդության բազմակի ֆենոմենների առկայության պարագայում, անհնար է կանխագուշակել, թե որ ձևը կզարգանա հիվանդ անհատի մոտ: Մակերիկամային անբավարարությունը հաճախ առաջին ախտանիշն է, որը դրսևորվում է երկու տարեկան հասակում:

### Տղամարդկանց ադրենոլեյկոդիստրոֆիայի ֆենոտիպեր

### Կանանց ադրենոլեյկոդիստրոֆիայի ֆենոտիպեր

## Գենետիկա

Ադրենոլեյկոդիստրոֆիան առաջանում է ABCD1 գենի մուտացիաներից, որը գտնվում է Xq28-ում և ունի X շղթայակցված ռեցեսիվ ժառանգում: ABCD1 գենը կոդավորում է պերօքսիսոմային թաղանթային փոխադրիչ, որը պատասխանատու է շատ երկար շղթայով ճարպաթթուները պերօքսիսոմների մեջ տեղափոխելու համար, որտեղ տեղի է ունենում նրանց քայքայումը: ABCD1 գենի մուտացիաները առաջացնում են այս համախտանիշը:

ABCD1 մուտացիա ունեցող տղամարդիկ հեմիզիգոտ են, քանի որ ունեն միայն մեկ X քրոմոսոմ: Իգական սեռի կրողների մոտ, սովորաբար բացակայում են հիվանդության ամենածանր դրսևորումները, սակայն որոշ ախտանիշներ  դրսևորվում են կյանքի ուշ շրջանում: ABCD1 մուտացիայի հայտնաբերումը չի արտացոլում հիվանդի գենոտիպ-ֆենոտիպ կապը: Ընտանիքում հաճախ դիտվում են տարբեր ֆենոտիպեր, չնայած պատճառը միևնույն մուտացիան է: Օրինակ, վեց հիվանդ ունեցող ընտանիքում դրսևորվել են հինգ տարբեր ֆենոտիպեր: Ադրենոլեյկոդիստրոֆիա առաջացնող ընդհանուր մուտացիաներ չկան, դրանց մեծ մասը անհատական կամ ընտանեկան են: Հայտնաբերվել է գրեթե 600 տարբեր մուտացիա, որոնցից մոտավորապես կեսը միսենս մուտացիաներ են, մեկ քառորդը՝ ֆրեյմշիֆթ մուտացիաներ, մնացածը պայմանավորված են սփլայսինգով։ Ադրենոլեյկոդիստրոֆիայի նոր մուտացիաների (գենը կրող ծնողից չժառանգված) առաջացման հաճախականությունը 4.1% է, հնարավոր է, որ դրանք պայմանավորված են սաղմնային մոզաիցիզմով։

## Ախտածնություն
Ադրենոլեյկոդիստրոֆիայի տարբեր ֆենոտիպերում հայտնաբերված ախտանիշների բազմազանության ճշգրիտ պատճառը պարզ չէ: Ուղեղի սպիտակ նյութը, ամորձիների Լեյդիգի բջիջները և մակերիկամների կեղևը ամենաշատ ախտահարվող համակարգերն են: Երկար շղթաներով ճարպաթթուների ավելցուկը կարող է հայտնաբերվել մարմնի գրեթե բոլոր հյուսվածքներում, չնայած, որ ախտանիշները տեղայնացված են: Կոֆերմենտ A-ի բացակայությունը թույլ չի տալիս իրականացնել երկար շղթաներով ճարպաթթուների քայքայումը՝ հանգեցնելով նրա կուտակմանը սպիտակ նյութում, մակերիկամներում և ամորձիներում՝ Լեյդիգի բջիջներում, ինչը թույլ չի տալիս այս օրգանների պատշաճ գործառույթը: Ուղեղի վրա ազդող դեմիելինացման գործընթացին հաջորդող բուժումը ցողունային բջիջների փոխպատվաստմամբ կամ գենային բուժմամբ անմիջականորեն չի բարելավում երկար շղթաներով ճարպաթթուների մակարդակը հյուսվածքներում: Երկար շղթաներով ճարպաթթուների մակարդակը հնարավոր է կարգավորվել Լորենցոյի յուղով բուժմամբ, բայց դա չի ազդում հիվանդության զարգացման վրա: Հաստատված չէ, որ երկար շղթաներով ճարպաթթուների կուտակումը որոշակի ձևով կապված է հիվանդության պաթոգենեզի հետ և որ այն կարևոր կենսաքիմիական ֆենոտիպ է նույնականացման համար: Մի շարք ուսումնասիրություններ կապում են վիրուսային վարակից կամ գլխի վնասվածքից առաջացած բորբոքումը ախտանիշների զարգացման կամ վատթարացման հետ:

## Ախտորոշում
Ադրենոլեյկոդիստրոֆիայի կլինիկական դրսևորումները կարող են մեծապես տարբեր լինել, ինչը դժվարացնում է ախտորոշումը: Ախտանիշները տարբերվում են՝ կախված հիվանդության ֆենոտիպից, և նույնիսկ ընտանիքներում կամ երկվորյակների միջև: Նախնական թեստավորումը, սովորաբար, ներառում է պլազմայում շատ երկար շղթայով ճարպաթթուների որոշում՝ գազային քրոմատոգրաֆիա-զանգվածային սպեկտրոմետրիայի միջոցով: Չհագեցած շատ երկար շղթայով ճարպաթթուների, մասնավորապես 26 ածխածնային շղթաների խտությունը զգալիորեն բարձր է ադրենոլեյկոդիստրոֆիայով  տղամարդկանց մոտ, նույնիսկ մինչև այլ ախտանիշների զարգացումը: Ադրենոլեյկոդիստրոֆիայի հաստատումը պլազմայում երկար շղթայով ճարպաթթուների որոշումից հետո սովորաբար կատարում է ABCD1-ի մոլեկուլային գենետիկական վերլուծությամբ: Միշտ չէ, որ կանանց մոտ պլազմայում երկար շղթայով ճարպաթթուների չափումը, հիմնավոր է (որոշ կին կրողներ պլազմայում ունեն նորմալ VLCFA), այդ իսկ պատճառով նախընտրելի է մոլեկուլային վերլուծությունը, մասնավորապես այն դեպքերում, երբ ընտանիքում առկա է մուտացիա: Չնայած կլինիկական ֆենոտիպը խիստ փոփոխական է՝ հիվանդ տղամարդկանց մոտ VLCFA-ի ավելացումը առկա է ABCD1 մուտացիա ունեցող բոլոր տղամարդկանց մոտ:

Ադրենոլեյկոդիստրոֆիային բնորոշ կենսաքիմիական փոփոխություններն առկա են ծննդյան պահից մինչև որևէ ախտանիշի ի հայտ գալը, այդ պատճառով մշակվել են հետազոտման մեթոդներ, որոնք ներառվել են նորածինների սքրինինգային ծրագրերում: Դժվարություններից մեկը  վերջնական ֆենոտիպի դրսևորումը կանխատեսելն է: Հիվանդության մանկական ուղեղային ձևով հիվանդ տղաների համար արդյունավետ բուժումը ոսկրածուծի փոխպատվաստումն է, որը զգալի ռիսկեր է պարունակում: Հիվանդ տղամարդկանց մեծ մասը ունի մակերիկամային անբավարարություն, այս ախտանիշի վաղ հայտնաբերումը և բուժումը կարող է կանխել բարդությունները և թույլ տալ, որ այս հիվանդները հետագայում հետևեն այլ բուժման՝ կախված նրանց հիվանդության ընթացքից:

Լոեսի միավորը ուղեղի մեջ հայտնաբերված անոմալիաների ծանրության գնահատումն ​​է, որը հաշվարկվում է ՄՌՇ-ի միջոցով: Այն տատանվում է 0-ից մինչև 34՝ հիմնվելով հիվանդության տեղակայման և տարածման, ինչպես նաև ուղեղի տեղային կամ տարածուն ապաճի առկայությունից ստացված միավորային համակարգի վրա: 0.5 կամ ցածր Լոեսի միավորը համարվում է նորմալ, մինչդեռ 14 կամ ավելի բարձր Լոեսի միավորը համարվում է ծանր: Այն կարևոր գործիք է հիվանդության առաջընթացը և բուժման արդյունավետությունը գնահատելու համար և մշակվել է նյարդառադիոլոգ Դանիել Ջ. Լոեսի՝ բժշկական գիտությունների դոկտոր, կողմից:

## Բուժում
### Սննդային բուժում
Ադրենոլեյկոդիստրոֆիայի դեպքում սննդային բուժման սկզբնական մեթոդները ներառում էին շատ երկար շղթայով ճարպաթթուների ընդունման սահմանափակումը: Սնունդը երկար շղթայով ճարպաթթուների միակ աղբյուրը չէ օրգանիզմում, քանի որ դրանք սինթեզվում են էնդոգեն եղանակով: Սննդային սահմանափակումը չի ազդել պլազմայում և մարմնի այլ հյուսվածքներում երկար շղթայով ճարպաթթուների մակարդակի վրա: Էնդոգեն սինթեզը էական դեր ունի օրգանիզմում երկար շղթայով ճարպաթթուների ձևավորման մեջ, այս պատճառով սննդային բուժումը ուղղված է այս ուղիների արգելակման վրա: Լորենցո Օդոնեի (ադրենոլեյկոդիստրոֆիայով հիվանդ տղա) ծնողները գլխավորեցին հիվանդության զարգացումը կանխող սննդային բուժում մշակելու ջանքերը: Նրանք մշակեցին չհագեցած ճարպաթթուների խառնուրդ (գլիցերոլ տրիոլեատ և գլիցերիլ տրիերուկատ՝ 4:1 հարաբերակցությամբ), որը հայտնի է որպես Լորենցոյի յուղ, այն կանխում է օրգանիզմում հագեցած ճարպաթթուների երկարացումը: Լորենցոյի յուղով հավելումները, շտկում են  օրգանիզմում երկար շղթայով ճարպաթթուների մակարդակը, չնայած դրա արդյունավետությունը հիվանդության ուղեղային դրսևորումների բուժման մեջ դեռևս վիճելի է և չապացուցված: Լորենցոյի յուղի փորձարկումները ցույց են տվել, որ այն չի կանխում նյարդաբանական փոփոխությունները, ինչպես նաև չի բարելավում մակերիկամների ֆունկցիան, սակայն անախտանիշ հիվանդների, առանց ուղեղի ախտահարման ադրենոմիելոնեյրոպաթիայով  հիվանդների, ինչպես նաև կին կրողների համար կարող է արդյունավետ  լինել օլեինաթթուների և էրուկաթթուների վաղ ընդունումը երկար շղթայով ճարպաթթուների սահմանափակմանը զուգահեռ։

**Ադրենոմիքս**, 2009 թվականին ստեղծված, վերը նշված խառնուրդի բարելավված տարբերակ: Գլիցերոլ տրիոլեատին (GTO) և գլիցերոլ տրիերուկատին (GTE) ավելացվել է կոնյուգացված լինոլաթթու (CLA)՝ լինոլաթթվի իզոմերների խումբ, որոնք ունակ են անցնելու արյուն-ուղեղային պատնեշը։ Կոնյուգացված լինոլաթթուն պերօքսիսոմներում բետա-օքսիդացման ակտիվացման միջոցով խթանում է բորբոքային մոլեկուլների և թթվածնի ակտիվ ձևերի (ROS) կատաբոլիզմը՝ գործելով որպես հակաբորբոքային և հակաօքսիդանտ գործոն։

Իտալացի հետազոտողների խումբը՝ Հռոմի «Բամբինո Գեսու» մանկական հիվանդանոցից, Միլանի և Կալյարիի «Կենսաբժշկության և սննդի ասոցիացիա» կազմակերպությունից, ցույց տվեց, որ Ադրենոմիքսի կիրառումը ոչ միայն նվազեցնում է շատ երկար շղթայով ճարպաթթուների մակարդակները ամբողջ օրգանիզմում**,** այլև նվազեցնում է նյարդաբորբոքումը և բարելավում է մարմնազգայական հարուցված պոտենցիալները, որոնք մնում էին անփոփոխ կամ վատթարանում էին միայն գլիցերոլ տրիոլեատի և գլիցերիլ տրիերուկատի կիրառման դեպքում:

**Ալդիքսիլ,** 2016 թվականին, ադրենոլեյկոդիստրոֆիայի և ադրենոմիելոուրոպաթիայի ոլորտում կատարված ուսումնասիրությունների հիման վրա, մշակվել է խառնուրդ, որի մեջ Գլիցերոլ տրիոլեատին, տրիերուկատ գլիցերոլին և կոնյուգացված լինոլաթթվին ավելացված է բարձր դեղաչափերով հզոր հակաօքսիդանտների խառնուրդ, որոնք պարունակում են ալֆա լիպոյաթթու (ALA), վերականգնված L-գլուտաթիոն և վիտամին E (α-տոկոֆերոլ): Բարսելոնայի «IDIBELL-Դուրան և Ռեյնալս» հիվանդանոցի հետազոտությունները ցույց են տվել, որ հզոր հակաօքսիդանտների խառնուրդի վաղ ընդունումն ազդում է սկզբնական աքսոնային թերգործառույթի և, հետևաբար, շարժողական վնասվածքի վրա, կանխում է հիվանդությանը բնորոշ օքսիդատիվ սթրեսը՝ անցնելով արյուն-ուղեղային պատնեշը և ազդելով ԿՆՀ-ի վրա: Այս նոր խառնուրդը, ի տարբերություն գլիցերոլ տրիոլեատի և գլիցերիլ տրիերուկատի առանձին ընդունման, վատ է կուտակվել նյարդային համակարգի մակարդակում, համատեղելով բաղադրիչների ակտիվությունն, ուժեղացրել է  հակաբորբոքային ակտիվությունը և նվազեցրել է շատ երկար շղթայով ճարպաթթուների մակարդակը ԿՆՀ-ում: Մասնավորապես կոնյուգացված լինոլաթթուն, ոչ միայն անցնում է արյուն-ուղեղային պատնեշով և կարգավորում երկար ճարպաթթուների շղթաների նյութափոխանակությունը ԿՆՀ-ի մակարդակում, այլ նաև ազդում է պրոբորբոքային էյկոզանոիդների և լիպիդային պերօքսիդացման վերջնանյութերի կատաբոլիզմի վրա: Այս իմաստով ալֆա-լինոլաթթվի (ALA), նվազեցված L-գլուտաթիոնի և վիտամին E-ի հակաբորբոքային ակտիվությունը ուժեղանում է ամբողջ օրգանիզմի մակարդակում, և ոչ միայն պերիֆերիկ մակարդակում, ինչպես եղել է նախկինում։  

### Փոխպատվաստ
Չնայած հիվանդների պլազմայում շատ երկար շղթայով ճարպաթթուների կոնցենտրացիաների կարգավորման հարցում սննդային բուժման արդյունավետությանը, արյունաստեղծ ցողունային բջիջների փոխպատվաստումը միակ բուժումն է, որը կարող է կանխել դեմիելինացումը, ինչն էլ հանդիսանում է հիվանդության ուղեղային ձևերի բնորոշ հատկանիշ: Արդյունավետ լինելու համար փոխպատվաստումը պետք է կատարվի հիվանդության վաղ փուլում: Հակառակ դեպքում, եթե դեմիելինացումը արդեն իսկ խորացած է, փոխպատվաստումը կարող է վատթարացնել արդյունքը: Թեև փոխպատվաստումները արդյունավետ են մանկական ուղեղային ձևով հիվանդների դեմիելինացումը կանխելու համար, սակայն այս հիվանդների հետագա հետազոտությունները ցույց են տվել, որ այն չի բարելավում մակերիկամների ֆունկցիան:

### Գենային բուժում
Այն պացիենտները որոնց համար հնարավոր չի եղել գտնել փոխպատվաստման համար դոնոր, մասնակցել են գենային բուժման կիրառման ուղղությամբ հետազոտություններին։ Ընտրվում են համապատասխան վեկտորներ և ձևափոխվում այնպես, որ համապատասխանեն վայրի տեսակի **ABCD1** գենին, որն այնուհետև փոխպատվաստում են՝ օգտագործելով ցողունային բջիջների փոխպատվաստմանը նման մեթոդը։ Միայն փոքր թվով հիվանդեր են մասնակցել գենային բուժումը փորձարկող հետազոտությանը, հիմնականում Ֆրանսիայում։ Այս հիվանդները դիմել են գենային բուժման քանի որ հնարավոր չի եղել գտնել համապատասխանություն դոնոր փոխպատվաստման համար։ Գենային բուժումը հաջող է անցել երկու դեպքում ՝ ապահովելով դեմիելինացման գործընթացի դադարեցում միջամտությունից հետո մինչև երկու տարվա ընթացքում։ Չնայած գենային բուժումը հաջողությամբ վերացրել է նյարդաբանական ախտանիշները, պլազմայում  շատ երկար շղթայով ճարպաթթուների մակարդակը մնացել է բարձր: 

Թեև Էլիվալդոգեն ավտոտեմցելով բուժումն արդյունավետ է (հիվանդների 90%-ի մոտ բուժումից հետո բացակայում են հիմնական ֆունկցիոնալ խանգարումները), այն ուղեկցվում է մի շարք կողմնակի ազդեցություններով, օրինակ մուկոզիտը (լորձաթաղանթի բորբոքում) և ալոպեցիան (մազաթափություն)։ Կան նաև տեղեկություններ այս գենային բուժմամբ բուժված հիվանդների մոտ արյան քաղցկեղի զարգացման վերաբերյալ, ներառյալ միելոդիսպլաստիկ համախտանիշը և սուր միելոիդ լեյկոզը։ 

### Դեղամիջոցներ
Հակաշաքարախտային **պիոգլիտազոն** դեղամիջոցը արդյունավետ է ադրենոլեյկոդիստրոֆիայով մկների մոտ միտոքոնդրիումների մակարդակը բարձրացնելու, նյութափոխանակության խանգարումը և ուժեղացված օքսիդատիվ սթրեսը, աքսոնների դեգեներացիան, շարժողական ֆունկցիաների վատթարացումը ճնշելու համար:

Հետագայում «Մինորիքս Թերապևտիկա» ընկերությունը մշակել է **լերիգլիտազոն** դեղամիջոցը՝ որպես պիոգլիտազոնի մետաբոլիտ, որն ավելի լավ է թափանցում ուղեղի պատնեշի միջով: 

### Մակերիկամային անաբավարարություն
Մակերիկամային անբավարարության բուժումը, որը կարող է դրսևորվել ադրենոլեյկոդիստրոֆիայով տղամարդկանց մոտ հանդիպող ցանկացած ֆենոտիպում, չի ազդում նյարդաբանական ախտանիշներըի  վրա: Հորմոնային փոխարինող բուժումը ստանդարտ մոտեցում է այն հիվանդների համար, ովքեր ունեն մակերիկամային անբավարարություն: Մակերիկամային անբավարարությունը չի բուժվում նույնիսկ փոխպատվաստումից հետո, հիվանդների մեծ մասը դեռևս հորմոնային փոխարինման կարիք է ունենում:

## Ծագումնաբանություն
Ադրենոլեյկոդիստրոֆիայի դեպքերի աճ չի նկատվել որևէ երկրում կամ էթնիկ խմբում: Միացյալ Նահանգներում ախտահարված տղամարդկանց դեպքերի թիվը գնահատվում է 1:21000: Հեմիզիգոտ տղամարդկանց և կրող կանանց ընդհանուր դեպքերի թիվը կազմում է 1:16800: Ֆրանսիայում գրանցված դեպքերի թիվը կազմում է 1:22000:

## Անախտանշություն
Արձանագրվել են անախտանիշ դեպքեր տղամարդկանց շրջանում, նույնիսկ 60-70 տարեկան հասակում: Դեռևս պարզ չէ, թե ինչպես է հնարավոր ունենալ **ABCD1** գենի տարբերակը և շատ երկար շղթայով ճարպաթթուների բարձր մակարդակ, սակայն չունենալ ուղեղային ադրենոլեյկոդիստրոֆիայի, մակերիկամային անբավարարության կամ ադրենոմիելոնեյրոպատիայի որևէ ախտանիշ:

Անախտանիշ տղամարդկանց դուստրերը դառնում են պարտադիր կրողներ: Նրանք նույնպես կարող են լինել անախտանիշ և փոխանցել գենի տարբերակն իրենց երեխաներին, ինչն էլ հանգեցնում է հիվանդության անախտանիշ տարածմանը: Անախտանիշ տղամարդկանց որդիները ստանում են իրենց հոր միայն Y քրոմոսոմը, հետևաբար չեն կարող ժառանգել այս գենը:

## Ծանոթագրություններ

## Արտաքին հղումներ
* Adrenoleukodystrophy at National Center for Biotechnology Information

Կատեգորիա:Գենետիկ հիվանդություններ և խանգարումներ
Կատեգորիա:Ժառանգական հիվանդություններ
Կատեգորիա:Հազվադեպ հանդիպող հիվանդություններ
Կատեգորիա:Մակերիկամ
Կատեգորիա:Մակերիկամի ֆունկցիայի բնածին խանգարում
Կատեգորիա:Նյարդաբանություն
Կատեգորիա:Նյարդային համակարգի հիվանդություններ
Կատեգորիա:Նյութափոխանակության բնածին խանգարումներ
Կատեգորիա:Նյութափոխանակության խանգարումներ