Անօդոնտիա

**Անօդոնտիա**, հազվադեպ հանդիպող գենետիկական համախտանիշ, բնութագրվում է բոլոր կաթնատամների կամ մշտական ատամների բնածին բացակայությամբ: Այն բաժանվում է երկու ենթախմբի՝ ամբողջական ատամնաշարի բացակայություն կամ որոշ ատամների բացակայություն: Այն կապված է մի խումբ մաշկային և նյարդային համախտանիշների հետ, որոնք կոչվում են էկտոդերմալ դիսպլազիաներ: Անօդոնտիան հիմնականում այլ համախտանիշների հետ զուգակցված է առաջանում, հազվադեպ առաձին: Հստակ պատճառ չկա անօդոնտիայի առաջացման համար: Արատն առաջանում է ատամնային թիթեղի խցանման հետևանքով սաղմնային զարգացման ընթացքում՝ պայմանավորված տեղային, համակարգային և գենետիկական գործոններով:

Մշտական ատամների բնածին բացակայությունը կարող է ի հայտ գալ հիպօդոնտիայի ձևով, որի դեպքում մեկ կամ երկու մշտական ատամ է բացակայում, կամ օլիգօդոնտիայի ձևով վեց կամ ավել ատամների բացակայությամբ: Առավել տարածված է բոլոր իմաստության ատամների և երրորդ աղորիքների բնածին բացակայությունը: Անօդոնտիան ատամների բնածին բացակայությունն է, որը կարող է հանդիպել որոշ կամ բոլոր ատամներում, մինչդեռ մասնակի անօդոնտիան (կամ հիպոդոնտիան), ընդգրկում է երկու ատամնաշար կամ միայն մշտական ատամնաշարի ատամները: Պոպուլյացիայի մոտավորապես 0.08-0.25%-ն ունի օլիգօդոնտիա: Շատ հիվանդություններ անվանվել են այս անոմալիայի անունով՝ մասնակի անօդոնտիա, հիպօդոնտիա, օլիգօդոնտիա, բնածին բացակայություն, անօդոնտիա, երկկողմանի ապլազիա: Անոդոնտիան այն եզրույթն է, որն օգտագործվում է Միացյալ Նահանգների Ազգային բժշկական գրադարանի կողմից մշակված MEDLINE տվյալների բազայի Medical Subject Headings (MeSH) վերահսկվող բառապաշարում։ Մշտական ատամներից անգամ մեկի բնածին բացակայությունը բավականին տարածված ատամնաբուժական անոմալիա է և կարող է հանգեցնել ծամիչ, խոսքի և էսթետիկ ֆունկցիայի, ինչպես նաև կծվածքի խանգարման: Կողմնային կտրիչների բացակայությունը կարծրատիպային է: Այս ատամների բացակայություն ունեցող մարդիկ համարվում են սոցիալապես ագրեսիվ համեմատ անօդոնտիա ունեցողների: Անօդոնտիան ավելի քիչ է տարածված, քան հիպօդոնտիան, որը կաթնատամների դեպքում կազմում է 0.1-0.7%, իսկ մշտական ատամների դեպքում՝ 3-7.5%:

## Նշաններ և ախտանիշներ
Անօդոնտիայի գլխավոր նշանն այն է, որ մինչև 12 տարեկանը երեխան չունի զարգացած մշտական ատամներ: Մեկ այլ նշան է կաթնատամների բացակայությունը, երբ երեխան հասնում է 12-13 ամսական հասակի:

Ախտանիշները, որոնք կապված են անօդոնտիայի հետ, ընդգրկում են ալոպեցիան, քրտնագեղձերի սակավությունը, շրթունքի կամ քիմքի ճեղքվածքը և եղունգների բացակայությունը: Այս ախտանիշները սովորաբար առկա են, քանի որ անօդոնտիան սովորաբար կապված է էկտոդերմալ դիսպլազիայի հետ: Հազվադեպ, երբ էկտոդերմալ դիսպլազիա չի լինում, այդ անօդոնտիան առաջանում է անհայտ գենետիկական մուտացիայի պատճառով:

## Պատճառ
Անօդոնտիան սովորաբար առաջանում է էկտոդերմալ դիսպլազիայի հետ միասին: Էկտոդերմալ դիսպլազիան համախտանիշների խումբ է, որտեղ երկու կամ ավելի էկտոդերմալ ծագման կառուցվածքներ ունեն ոչ նորմալ զարգացում: Հազվադեպ դեպքերում եթե էկտոդերմալ դիսպլազիան բացակայում է, այդ ժամանակ անօդոնտիան առաջանում է անհայտ գենետիկական մուտացիայի հետևանքով: Չնայած որևէ հատուկ գեն չի հայտնաբերվել, բայց կան մի քանի տարբեր գեներ կապված անօդոնտիայի հետ, այդ թվում EDA,EDAR և EDARADD գեները: Այլ գեների օրինակներ են MSX1, PAX9, IRF6, GREM2, ASIN2, LRP6, SMOC2, LTBP3, PITX2 և WNT10B: WNT10B գենը համարվում է գլխավոր գեն, որը կապված է հիպօդոնտիայի և օլիգոդոնտիայի հետ: Եթե անօդոնտիան առկա է ծնողներից մեկի մոտ, հավանականությունը ժառանգելու մեծանում է:

## Մեխանիզմ և ախտաֆիզիոլոգիա
Անօդոնտիան գենետիկական խանգարում է, որը սովորաբար առաջանում է այլ համախտանիշի հիման վրա: Հետևանքները կարող են լինել տարբեր, կախված այն բանից, թե որ գենն է ժառանգվել: Հստակ պարզ չէ, թե որ հատուկ գենն է անմիջական պատճառը, բայց հայտնի է որ մի քանի գեներ կարող են դեր ունենալ ժառանգման գործընթացում: Այս և սրա հետ կապված խանգարումների դեպքում ընգրկված են տարբեր գեներ: Հիմնական ներառված գեններն են՝ EDA, EDAR և EDARADD: Ժառանգվում են մեկ գործող և մեկ չգործող գեներ, ընդ որում մեկը հիվանդ ծնողից, մյուսը՝ ոչ հիվանդ ծնողից, ինչը հանգեցնում է երեխայի կողմից գենետիկական խանգարումը ժառանգելու 50% հավանակության: Անօդոնտիան առանձին ազդեցություն չի ունենում այլ մարմնամասերի վրա, բացի ատամների բացակայությունից:

## Փոխկապակցված համախտանիշներ
Հիպօդոնտիան և անօդոնտիան հաճախ ասոցացվում են բազմաթիվ գենետիկական խանգարումների և համախտանիշների հետ, մոտավորապես 70: էկտոդերմալ ախտահարման հետ համախտանիշները հիմնական պատճառն են անօդոնտիայի առաջացման համար: Դրանցից են Ռիգերի, Ռոբինսոնի և օջախային մաշկային հիպոպլազիան: Երեք համախտանիշները, որոնք ունեն անօդոնտիայի դասական նշաններ օկուլոմանդիբուլոդիսցեֆալիան, մեզոէկտոդերմալ դիսպլազիան և էկտոդերմալ դիսպլազիան են: Օկուլոմանդիբուլոդիսցեֆալիայի դեպքում  չկան մշտական ատամներ, բայց կան ժամանակավոր ատամներ: Մեզոէկտոդերմալ դիսպլազիայի ախտանիշներն են անօդոնտիան և հիպօդոնտիան: Իսկ էկտոդերմալ դիսպլազիայի դեպքում առկա է նաև օլիգոդոնտիա:

## Ախտորոշում
Անօդոնտիան կարող է ախտորոշվել այն ժամանակ, երբ երեխայի մոտ չեն զարգանում ատամներ 12- 13 ամսականներում կամ երբ մինչև 10 տարեկանը երեխայի մոտ չեն զարգանում մշտական ատամները: Ատամնաբույժը կարող է օգտագործել  ռենտգեն հետազոտությունը, օրինակ պանորամային պատկերը տեսնելու համար, կան արդյոք զարգացող ատամներ: Բարձր ռիսկ կա նաև, որ երեխայի մոտ կզարգանա անօդոնտիա, եթե ծնողները նույնպես ունեն: Անօդոնտիան կախտորոշվի, եթե բացակայում են բոլոր մշտական ատամները: Եթե բացակայի մեկից հինգ ատամ, կախտորոշվի հիպօդոնտիա, վեց կամ ավել ատամի բացակայության դեպքում՝ օլիգօդոնտիա:

## Բարդություններ
Բարդությունները անօդոնտիայի ժամանակ կարող են տարբեր լինել, բայց հիմնականում կապված են էսթետիկ տեսքի, խոսքի և ծամիչ ֆունկցիայի հետ: Բարդություններ կարող են առաջանալ ատամնային իմպլանտների տեղադրման հետ կապված, երբ պրոցեսի ընթացքում վնասվում են հարևան ատամները: Չնայած հազվադեպ է հանդիպում, բայց որոշ բարդություններ կարող են առաջանալ կապված իմպլանտի պտուտակի թուլացման կամ ցավոտ տեղերի առաջացման հետ:

## Կանխարգելում և բուժում
Անօդոնտիան հնարավոր չէ կանխարգելել, քանի որ այն գենետիկական խանգարում է: Պրոթեզային փոխարինումը բացակայող ատամի հնարավոր է իրականացնել ատամնային իմպլանտների կամ պրոթեզների միջոցով: Այս բուժումը հաջող եղանակ է անօդօնտիա ունեցող բուժառուներին հաճելի էսթետիկ տեսք ապահովելու համար: Իմպլանտային պրոթեզների կիրառումը ստորին ծնոտում խորհուրդ է տրվում երիտասարդ բուժառուներին, քանի որ ապացուցվել է, որ այն բարելավում է դիմային գանգի աճը, սոցիալական զարգացումը և արտաքին տեսքը: Հետազոտությունը, որը հիմնվում է այս փաստի վրա աշխատել է  էկտոդերմալ դիսպլազիա ունեցող անհատների հետ, հետևյալ տարիքային խմբերում մինչև 11, 11-ից 18 և 18-ից բարձր: Հետազոտության արդյունքում պարզվել է, որ ատամնային իմպլանտների տեղադրման ձախողումների ռիսկը մեծ է 18 տարեկանից փոքր հիվանդների դեպքում: Ընդհանուր առմամբ իմպլանտային պրոթեզների կիրառումը գործառութային, էսթետիկ և հոգեբանական տեսակետից ավելի շատ առավելություններ ունի, քան ավանդական պրոթեզների կիրառումը:

## Կանխատեսում
Անօդոնտիա ախտորոշված ​​հիվանդների մոտ սպասվում է նորմալ կյանքի տևողություն։ Երբ անօդոնտիան ախտորոշվում է, ատամնային իմպլանտները կամ պրոթեզները պետք է կրել, որպեսզի բուժվի այս խանգարումը: 88.5-100% հավանականություն կա, որ ատամնային իմպլանտների տեղադրումը կլինի հաջող էկտոդերմալ դիսպլազիայով կամ ատամի ագենեզիայով հիվանդների մոտ, եթե տեղադրվեն 18 տարեկանից հետո:

## Համաճարակաբանություն
Անօդոնտիայի տարածվածությունը անհայտ է, բայց այն բավականին հազվադեպ հանդիպող համախտանիշ է: Մշտական ատամների անօդոնտիան հանդիպում է պակաս քան 2-8% ընդհանուր պոպուլյացիայի մոտ, իսկ կաթնատամների դեպքում 0.1-0.7%: Սեռը և ազգությունը դեր չեն խաղում անօդոնտիայի դեպքում:

## Հետազոտություն
2016 թվականին հետազոտություն է կատարվել և վեց տարեկան տղա երեխայի մոտ ախտորոշվել է անօդոնտիա : Ընտանեկան պատմության մեջ անօդոնտիա բացակայում է, և բուժառուն էկտոդերմալ դիսպլազիայի ախտանիշներ չի ունեցել: Դիտարկման արդյունքում հաստատվել է հիպօդոնտիայի առկայություն վերին ծնոտային աղեղում և միակ առկա ատամները եղել են ձախ առաջին կաթնատամ աղորիքը և երկու կողմից երկրորդ կաթնատամ աղորիքները: Նաև հետազոտվել է հիվանդի թշային լորձաթաղանթը, քիմքը, բերանի հատակը և դրանք եղել են նորմալ: Բուժառուն շարունակել է օրալային(բերանացի) վերականգնումը, որի ընթացքում նա պետք է կրեր շարժական պրոթեզներ: Սկզբնական շրջանում հիվանդը ունենում էր դժվարություններ կրելու հետ կապված, մինչև աստիճանաբար սովորել է հարմարվել դրանց: Ծնողները հայտնել են, որ ատամների պահպանման հետ կապված որևէ խնդիր չկա և սկսել են ամսական այցելություններ կատարել՝ ատամների ծկթումը կամ անհրաժեշտ ճշգրտումները վերահսկելու համար: Նկատվել է խոսքի հմտությունների, հաղորդակցության և ինքնագնահատականի բարելավում պրոթեզների կրելուց հետո:

Մեկ այլ հետազոտություն 2013 թվականին է կատարվել: Ութ տարեկան երեխայի մոտ հայտնաբերվել է բացակայող ատամ, ծամման և խոսքի դժվարացում, ինչպես նաև էկտոդերմալ դիսպլազիայի ախտանիշներ: Երեխայի հայրը նշում է ընտանիքում հաստատված բացակայող ատամների դեպքեր: Բուժառուն նաև ունեցել է տաք սննդի նկատմամ զգայունություն, քրտինքի բացակայություն, ունքերի և թարթիչների բացակայություն, հիպերպիգեմնտացիա և այլ էկտոդերմալ ախտանիշներ: Ամբողջական հետազոտությունից հետո հիվանդի մոտ ախտորոշվել է լրիվ անօդոնտիա: Հիվանդի բուժումը իրականացվել է լրիվ շարժական պրոթեզների միջոցով: Երբ հիվանդը սկսել է կրել պրոթեզները դիմագիծը և արտաքին տեսքը բարելավվել են: Նրան նաև նշանակվել է ամեն վեց ամիսը մեկ պարբերական այցելություն: Ակնառու առաջըթաց է գրանցվել ծամելու և խոսքի գործընթացում:

## Ծանոթագրություններ

Կատեգորիա:Ատամնաբուժություն
Կատեգորիա:Ատամներ
Կատեգորիա:Բերանի խոռոչի հիվանդություններ
Կատեգորիա:Բժշկություն
Կատեգորիա:Բնածին արատներ
Կատեգորիա:Գենետիկ հիվանդություններ և խանգարումներ
Կատեգորիա:Հազվադեպ հանդիպող հիվանդություններ