Գարդների համախտանիշ

**Գարդների համախտանիշ** (նաև հայտնի է որպես կոլոռեկտալ պոլիպ, կամ ընտանեկան կոլոռեկտալ պոլիպոզ) ընտանեկան ադենոմատոզ պոլիպոզի (ԸԱՊ) ենթատեսակ է։ Գարդների համախտանիշը պոլիպոզի աուտոսոմային դոմինանտ ձև է, որը բնութագրվում է հաստ աղիքում բազմաթիվ պոլիպների առկայությամբ՝ հաստ աղիքից դուրս գտնվող ուռուցքների հետ միասին: Հաստ աղիքից դուրս գտնվող ուռուցքներից են` գանգի օստեոման, վահանաձև գեղձի քաղցկեղ, էպիդերմոիդ կիստաներ, ֆիբրոմաներ: Դեսմոիդ ուռուցքները ֆիբրոիդ ծագման ուռուցքներ են, որոնք սովորաբար առաջանում են աղիները ծածկող լորձաթաղանթում, հատկապես հաստ աղիքի ռեզեկցիայից հետո: Հաստ աղիքում մեծաթիվ պոլիպների առկայությունը նախատրամադրում է հաստ աղիքի քաղցկեղի զարգացմանը: Եթե հաստ աղիքը չի հեռացվում, հաստ աղիքում քաղցկեղի առաջացման հավանականությունը համարվում է շատ նշանակալի: Պոլիպները կարող են տեղակայվել նաև ստամոքսում, տասներկումատնյա աղիքում, փայծաղում, երիկամներում, լյարդում և բարակ աղիներում: Քիչ դեպքերում պոլիպներ են հայտնվել նաև ուղեղիկում։ 

Գարդների համախտանիշի հետ կապված քաղցկեղները սովորաբար տեղակայվում են վահանաձև գեղձում, լյարդում և երիկամներում: Պոլիպների թիվը մեծանում է տարիքի հետ, և հաստ աղիքում կարող են զարգանալ հարյուրից մինչև հազարավոր պոլիպներ: Համախտանիշն առաջին անգամ նկարագրվել է 1951 թվականին: Ներկայումս բուժում չկա և ավելի ծանր դեպքերում այն համարվում է անբուժելի՝ 35-45 տարի կյանքի տևողությամբ: Բուժման մեթոդներից են` վիրաբուժական և պալիատիվ խնամք, թեև քիմիաթերապիայի որոշ տեսակներ փորձարկվել են սահմանափակ հաջողությամբ:

## Պատճառագիտություն
Գարդների համախտանիշը պայմանավորված է ընտանեկան ադենոմատոզ պոլիպոզի (APC կամ ադենոմատոզ պոլիպոզ կոլի գեն) մուտացիայով, որը տեղակայված է 5q21 քրոմոսոմում (5-րդ քրոմոսոմի q21 գոտի): 20-րդ դարի երկրորդ կեսից հետո Գարդների համախտանիշը միաձուլվեց ԸԱՊ-ի հետ և այժմ համարվում է պարզապես ԸԱՊ-ի ֆենոտիպային ենթատեսակ: ԸԱՊ-ը որոշվում է հաստ աղիքում հարյուրավոր կամ հազարավոր պոլիպների առաջացմամբ: Գարդների համախտանիշը դասակարգվում է որպես առանձին ենթատեսակ, քանի որ բացի հաստ աղիքի պոլիպներից, կան նաև հաստ աղիքից դուրս գոյացություններ (ինչպես չարորակ, այնպես էլ բարորակ): Կան բազմաթիվ տերմիններ, որոնք օգտագործվում են «ԸԱՊ-ի հետ կապված պոլիպոզային վիճակը» նկարագրելու համար, ներառյալ ադենոմատոզ պոլիպոզ կոլի, թուլացած ադենոմատոզ պոլիպոզ կոլի, Գարդների համախտանիշ, Տուրլկոտի համախտանիշ և ստամոքսի ադենոկարցինոմա: Մի միտում կա «Գարդների համախտանիշ» կամ «Տուրկոտի համախտանիշ» տերմինների օգտագործումից, քանի որ երկուսն էլ ԸԱՊ-ի սպեկտրի մաս են կազմում:

## Ժառանգականություն

Գարդների համախտանիշը ժառանգվում է աուտոսոմային դոմինանտ ձևով: Որպես կանոն, ծնողներից մեկն ունի Գարդների համախտանիշ: Հետևաբար երեխաներից յուրաքանչյուրը` արական թե իգական սեռի, ունի Գարդների համախտանիշի գենը ժառանգելու 50% ռիսկ:

## Ախտորոշում
Գարդների համախտանիշը բաղկացած է աղեստամոքսային տրակտի ադենոմատոզ պոլիպներից, Գարդների ֆիբրոմաներից, դեսմոիդ ուռուցքներից, օստեոմաներից, էպիդերմոիդ կիստաներից, լիպոմաներից, ատամների անոմալիաներից և պերիամպուլյար քաղցկեղից։ Համախտանիշի հաճախականությունը 1:14025 է՝ ըստ սեռի հավասար բաշխվածությամբ: Այն որոշվում է աուտոսոմային դոմինատ ընտանեկան ադենոմատոզ պոլիպոզի (APC) գենով  5-րդ քրոմոսոմում:

Գարդների համախտանիշը կարող է հայտնաբերվել բանավոր ախտորոշման հիման վրա, ներառյալ բազմաթիվ ռետենցված և գերկոմպլեկտ ատամներ, ծնոտի բազմաթիվ օստեոմաներ, որոնք ծնոտներին «ուռուցիկ» տեսք են հաղորդում, բազմաթիվ օդոնտոմաներ, ինչպես նաև ցանցաթաղանթի պիգմենտային էպիթելի բնածին հիպերտրոֆիա: Գարդների համախտանիշը նաև կապված է ընտանեկան ադենոմատոզ պոլիպոզի հետ և կարող է տարածվել նաև հետորովայնամզային տարածություն, որպես ագրեսիվ ֆիբրոմատոզ (դեսմոիդ ուռուցքներ):

Դեսմոիդ ուռուցքներն ամենից հաճախ առաջանում են որովայնի ուղիղ մկանների ապոնևրոզից՝ բազմածին կանանց մոտ: Արտաորովայնային ձևը հազվադեպ է, և կրծքագեղձի դեսմոիդ ուռուցքները կարող են առաջանալ կաթնագեղձերում: Կրծքագեղձի դեսմոիդ ուռուցքների ծագման հաճախականությունը կրծքագեղձի առաջնային ուռուցքների 0,2%-ից պակաս է: Գարդների համախտանիշի դեպքում հիվանդացությունը տատանվում է 4%-ից 17%: Գարդների համախտանիշի հետ կապված դեսմոիդ ուռուցքներն ունեն β-կատենինի սինթեզի փոփոխություն և β-կատենինի ակտիվության բարձրացում:

## Բուժում
Գարդների համախտանիշի բուժում դեռևս չկա: Բուժումն ուղղված է ախտանիշների մեղմացման և քաղցկեղի ռիսկի նվազեցման վրա: Դեսմոիդ ուռուցքների բուժումը կարող է ներառել վիրահատություն, ոչ ստերոիդային հակաբորբոքային դեղամիջոցներ, հակաէստրոգենային դեղամիջոցներ, ճառագայթային թերապիա և քիմիաթերապիա:

## Անվանադիր
Համախտանիշն անվանվել է ի պատիվ ամերիկացի բժիշկ-գենետիկ` Է.Ջ. Գարդների (1909-1989), ով 1951 թվականին առաջինը տվեց նկարագրություն այս համախտանիշի մասին:

## Տես նաև
* Օդոնտոմա
* Ժառանգական հիվանդություններ
* Աուտոիմուն հիվանդություններ

## Ծանոթագրություններ

## Արտաքին հղումներ

*

Կատեգորիա:Աուտոիմուն հիվանդություններ
Կատեգորիա:Բժշկագիտության բաժիններ
Կատեգորիա:Բժշկագիտությունը Հայաստանում
Կատեգորիա:Բժշկական ախտորոշում
Կատեգորիա:Ժառանգական հիվանդություններ
Կատեգորիա:Հիվանդություններ այբբենական կարգով
Կատեգորիա:Հիվանդություններ ըստ օրգան համակարգերի
Կատեգորիա:Ուռուցքաբանություն
Կատեգորիա:Ուռուցքների տեսակներ