Կենսաինֆորմատիկա

**Կենսաինֆորմատիկա** կամ **բիոինֆորմատիկա**, միջմասնագիտական դաշտ, որը մշակում է կենսաբանական տվյալների ընկալման մեթոդներ և ծրագրային գործիքներ։ Որպես գիտության միջդիսցիպլինար դաշտ, բիոինֆորմատիկան համատեղում է կենսաբանության, համակարգչային գիտության, տեղեկատվական ինժեներիայի, մաթեմատիկայի և վիճակագրության համար կենսաբանական տվյալների վերլուծության և մեկնաբանման համար։ Կենսաինֆորմատիկան օգտագործվել է մաթեմատիկական և վիճակագրական մեթոդների կիրառմամբ կենսաբանական հարցումների սիլիկոնային վերլուծություններում։

Կենսաինֆորմատիկան ինչպես կենսաբանական ուսումնասիրությունների մարմնի հովանավոր տերմինն է, որն օգտագործում է համակարգչային ծրագրավորումը՝ որպես մեթոդաբանության մաս, այնպես նաև հղում` «բազմամյա օգտագործման», մասնավորապես, գենոմիկայի բնագավառում։ Կենսաինֆորմատիկայի ընդհանուր օգտագործումը ներառում է թեկնածուների գենների և առանձին նուկլեոտիդային պոլիմորֆիզմներ նույնականացումը։ Հաճախ նման նույնականացումը կատարվում է հիվանդության գենային հիմքի, եզակի հարմարվողականության, ցանկալի հատկությունների (հատկապես գյուղատնտեսական տեսակների) կամ բնակչության միջև տարբերությունների ավելի լավ ընկալման նպատակով։ Պակաս ֆորմալ ձևով, կենսաինֆորմատիկան նաև փորձում է հասկանալ նուկլեինաթթվի և սպիտակուցի հաջորդականությունների մեջ գտնվող կազմակերպական սկզբունքները, որոնք կոչվում են պրոտոմիկատներ։ Դրանում ներառված են՝

* Համակարգչային անալիզի մաթեմատիկական մեթոդներ համեմատական գենոմիկայում(գենոմային բիոինֆորմատիկա)
* Ալգորիթմների և ծրագրերի մշակում բիոպոլիմերների տարածական կառուցվածքի կանխատեսման համար(կառուցվածքային բիոինֆորմատիկա)
* Ռազմավարությունների հետազոտություն՝ հաշվարկային մեթոդաբանություններին համապատասխան, և կենսաբանական համակարգերի ինֆորմացիոն բարդույթների ընդհանուր կառավարում։

Բիոինֆորմատիկայում օգտագործվում են կիրառական մաթեմատիկայի,ստատիստիկայի և ինֆորմատիկայի մեթոդները։ Բիոինֆորմատիկան օգտագործվում է կենսաքիմիայի, կենսաֆիզիկայի, էկոլոգիայի և այլ ոլորտներում։ Այս ոլորտում ամենատարածված օգտագործվող գործիքներն ու տեխնոլոգիաներն են՝

* ծրագրավորման լեզուները ՝ Java, C#, Perl, C, C++, Python, R
* նշման լեզու - XML
* տվյալների բազաներ – SQL
* զուգահեռ հաշվարկների ապարատա-ծրագրային ճարտարապետություն – CUDA
* էլեկտրոնային աղյուսակներ

## Ներածություն
Կենսաինֆորմատիկան կենսաբանության բազմաթիվ ոլորտների կարևոր մասն է դարձել։ Փորձարարական մոլեկուլային կենսաբանության մեջ, կենսաինֆորմատիկայի մեթոդները, ինչպիսիք են պատկերն ու ազդանշանը վերամշակելը, թույլ են տալիս հումքի մեծ քանակությամբ օգտակար արդյունքներ արդյունահանել։ Գենետիկայի բնագավառում այն օգնում է հաջորդականությանը և մեկնաբանության գենոմներին և դրանց դիտարկվող մուտացիաները։ Այն դեր է խաղում կենսաբանական գրականության տեքստում հանքարդյունաբերության և կենսաբանական տվյալների մշակման և հարցման կենսաբանական և գենային օնոլոգիայի զարգացման մեջ։ Այն նաև դեր է խաղում գենների և սպիտակուցների արտահայտման և կարգավորման վերլուծության մեջ։ Կենսաինֆորմատիկայի գործիքները օգնում են համեմատել գենետիկ և գենոմիկական տվյալների և ավելի ընդհանրապես մոլեկուլային կենսաբանության էվոլյուցիոն կողմերի պատկերացումներում։ Ավելի ինտեգրացիոն մակարդակով այն օգնում է վերլուծել և կատալոգագրել կենսաբանական ուղիները և ցանցերը, որոնք համակարգերի կենսաբանության կարեւոր մասն են կազմում։ Կառուցվածքային կենսաբանության մեջ այն օգնում է ԴՆԹ-ի, ՌՆԹ-ի, սպիտակուցների մոդելավորման և մոդելավորման, ինչպես նաև կենսամակարդակային փոխազդեցությունների վրա։

Կենսաինֆորմատիկան դարձել է կենսաբանության բազմաթիվ ոլորտների կարևոր մասը։ Փորձարարական մոլեկուլային կենսաբանության մեջ Կենսաինֆորմատիկայի տեխնիկան, ինչպիսիք են նկարազարդումը և ազդանշանի մշակումը, օգտակար արդյունքներ են տալիս մեծ քանակությամբ մուտքային տվյալների հիման վրա։ Գենետիկայի և գենոմիկայի բնագավառներում կենսաինֆորմատիկան օգնում է գենոմների և դիտարկվող մուտացիաների կազմակերպմանը և անոտացիային։ Այն մեծ դեր է խաղում կենսաբանական գրականությունից ստացված տվյալների վերլուծության և կենսաբանական և գենետիկական օնտոլոգիաների մշակման գործում՝ կենսաբանական տվյալների կազմակերպման և հարցման համար։ Այն նաև մեծ դեր է խաղում գեների վերլուծության, սպիտակուցների արտահայտման և կարգավորման մեջ։ Կենսաինֆորմատիկայի գործիքները օգնում են համեմատել գենետիկական և գենոմային տվյալները, և, ընդհանուր առմամբ, մոլեկուլային կենսաբանության էվոլյուցիոն կողմերը հասկանալու մեջ։ Ընդհանուր առմամբ, այն օգնում է վերլուծել և ցուցակագրել կենսաբանական ուղիները և ցանցերը, որոնք համակարգային կենսաբանության կարևոր մասն են։ Կառուցվածքային կենսաբանության մեջ այն օգնում է ԴՆԹ-ի, ՌՆԹ-ի և սպիտակուցային կառուցվածքների սիմուլյացմանը և մոդելավորմանը, ինչպես նաև մոլեկուլային փոխազդեցություններին։

## Պատմություն
Պատմականորեն, տերմինը բիոանֆորմատիկան չի նշանակում, թե ինչ է նշանակում այսօր։ Պաուլիեն Հոգեվեգը և Բեն Հեսպերը 1970-ական թվականներին փորձել են անդրադառնալ բիոտիկական համակարգերում տեղեկատվական գործընթացների ուսումնասիրությանը։ Այս սահմանումը բնութագրեց բիոինֆորմատիկա որպես կենսաքիմիայի զուգահեռ դաշտ (կենսաբանական համակարգերում քիմիական պրոցեսների ուսումնասիրություն)։ Գենետիկական նյութերի հաճախականությունները հաճախ օգտագործվում են բիոինֆորմատիկայում և հեշտ է կառավարել համակարգիչները, քան ձեռքով։

Համակարգիչները մոլեկուլային կենսաբանության մեջ կարևոր էին, երբ սպիտակուցային հաջորդականությունը հասանելի դարձավ 1950-ականների սկզբին Ֆրեդերիկ Սանգերը ինսուլինի հաջորդականությունը որոշելուց հետո։ Համեմատելով բազմակի հաջորդականությունները ձեռքով դուրս եկան անարդյունք։ Այդ դաշտում ռահվիրա էր Մարգարետ Օկլեյ Դայհոֆը։ Նա կազմեց առաջին սպիտակուցային հաջորդականության տվյալների բազայից մեկը, որը սկզբում հրապարակվեց որպես գրքեր և ստեղծեց հաջորդականության հավասարակշռման և մոլեկուլային էվոլյուցիայի մեթոդներ։ Կենսաինֆորմատիկայի մեկ այլ վաղ ներդրողը եղել է Էլվին Ա. Կաբատը, որը 1970 թ. Կենսաբանական հաջորդականության վերլուծություն է կատարել 1980 թ. և Թի Թու Վուի հետ համընդհանուր ծագման հակաբորբոքային ծավալներով։

## Կենսաինֆորմատիկա և հաշվողական կենսաբանություն
Կենսաինֆորմատիկա նշանակում է համակարգիչների ցանկացած օգտագործումը կենսաբանական տեղեկատվության մշակման համար։ Գործնականում, երբեմն այս սահմանումն ավելի նեղ է, նշանակում է ՝ համակարգիչների օգտագործումը կենսաբանական մակրոմոլեկուլների (սպիտակուցներ և նուկլեինաթթուներ) կառուցվածքի վրա փորձնական տվյալներ մշակելու ՝ կենսաբանորեն նշանակալի տեղեկատվություն ստանալու համար։ Գիտական մասնագիտությունների ծածկագրում փոփոխության ֆոնին (03.00.28-ին «Կենսաինֆորմատիկան» վերածվեց 01.03.09 թ. «Մաթեմատիկական կենսաբանություն, կենսաինֆորմատիկա»), «Կենսաինֆորմատիկա» տերմինի դաշտը ընդլայնվել է ՝ ներառելով կենսաբանական օբյեկտների հետ կապված մաթեմատիկական ալգորիթմների բոլոր իրականացումները։

Կենսաինֆորմատիկա և «հաշվարկային կենսաբանություն» տերմինները հաճախ օգտագործվում են որպես հոմանիշներ, չնայած վերջինս ավելի հաճախ ցույց է տալիս ալգորիթմների և հաշվարկների հատուկ մեթոդների մշակում։ Համարվում է, որ կենսաբանության մեջ հաշվարկային մեթոդների ոչ բոլոր օգտագործումներն են Կենսաինֆորմատիկան, օրինակ ՝ կենսաբանական գործընթացների մաթեմատիկական մոդելավորումը Կենսաինֆորմատիկա չէ։

Կենսաինֆորմատիկան օգտագործում է կիրառական մաթեմատիկայի, վիճակագրության և համակարգչային գիտության մեթոդներ։ Հաշվողական կենսաբանության ոլորտում հետազոտությունները հաճախ հատվում են համակարգերի կենսաբանության հետ։ Այս ոլորտում հետազոտողների հիմնական ջանքերն ուղղված են գենոմների ուսումնասիրությանը, սպիտակուցների կառուցվածքի վերլուծությանը և կանխատեսմանը, միմյանց և այլ մոլեկուլների հետ սպիտակուցային մոլեկուլների փոխազդեցությունների վերլուծությանը և կանխատեսմանը, ինչպես նաև էվոլյուցիայի վերականգնմանը։

Կենսաինֆորմատիկան և դրա մեթոդները նույնպես օգտագործվում են կենսաքիմիայի, կենսաֆիզիկայի, էկոլոգիայի և այլ ոլորտներում։ Կենսաինֆորմատիկայի նախագծերում հիմնական գիծը մաթեմատիկական գործիքների օգտագործումն է, որպեսզի օգտակար տեղեկությունները «աղմկոտ» կամ չափազանց ծավալուն տվյալներից քաղվեն ԴՆԹ-ի կառուցվածքի և փորձարարորեն ստացված սպիտակուցների կառուցվածքի վրա։

## Վեբ ծառայությունները Կենսաինֆորմատիկայի մեջ
SOAP- ի և REST- ի վրա հիմնված ինտերֆեյսերը մշակվել են կենսաինֆորմատիկայի լայնածավալ ծրագրերի համար, որոնք թույլ են տալիս աշխարհի մի մասում մեկ համակարգչով աշխատող մի ծրագիր օգտագործել աշխարհի այլ մասերում սերվերների վրա ալգորիթմներ, տվյալներ և հաշվարկային ռեսուրսներ։ Հիմնական առավելությունները բխում են այն փաստից, որ վերջնական օգտագործողները ստիպված չեն գործ ունենալ ծրագրային ապահովման և տվյալների բազաների սպասարկման գլխավոր ծախսերի հետ։

Կենսաինֆորմատիկայի հիմնական ծառայությունները EBI- ի կողմից դասակարգվում են երեք կատեգորիայի ՝ SSS (հաջորդականության որոնման ծառայություններ), MSA (բազմակի հաջորդականության հավասարեցում) և BSA (կենսաբանական հաջորդականության վերլուծություն):Ծառայությունների վրա հիմնված Կենսաինֆորմատիկայի այս ռեսուրսների առկայությունը ցույց է տալիս վեբ-Կենսաինֆորմատիկայի լուծումների կիրառելիությունը և տատանվում է միայնակ, ինքնուրույն կամ համացանցի վրա հիմնված ինտերֆեյսի տակ ինքնուրույն գործիքների հավաքածուից ՝ ընդհանուր տվյալների ձևաչափով ինքնուրույն գործիքների հավաքածուից մինչև ինտեգրատիվ, բաշխված և ընդարձակելի կենսաինֆորմատիկա՝ աշխատանքային հոսքի կառավարման համակարգեր։

## Տվյալների բազաներ
Տվյալների բազաները անհրաժեշտ են կենսաֆորմատիկական հետազոտությունների և կիրառական ծրագրերի համար։ Բազմաթիվ տվյալների բազաներ կան, որոնք ընդգրկում են տեղեկատվության տարբեր տեսակներ ՝ օրինակ ՝ ԴՆԹ և սպիտակուցային հաջորդականություններ, մոլեկուլային կառուցվածքներ, ֆենոտիպեր և կենսաբազմազանություն։ Տվյալների բազաները կարող են պարունակել էմպիրիկ տվյալներ (ուղղակիորեն ստացվել են փորձերից), կանխատեսված տվյալներ (վերլուծությունից ստացված) կամ, ամենատարածված, երկուսն էլ։ Դրանք կարող են հատուկ լինել որոշակի օրգանիզմի, հետաքրքրության ուղու կամ մոլեկուլի համար։ Այլընտրանքով ՝ նրանք կարող են ներառել բազմաթիվ այլ տվյալների շտեմարաններից կազմված տվյալներ։ Այս տվյալների բազաները տարբերվում են իրենց ձևաչափով, մուտքի մեխանիզմով և անկախ նրանից ՝ դրանք հրապարակային են, թե ոչ։

## Կրթական ծրագրեր
Ծրագրային ապահովման պլատֆորմները, որոնք նախատեսված են Կենսաինֆորմատիկայի հասկացություններն ու մեթոդները ուսուցանելու համար, ներառում են առցանց դասընթացներ, որոնք առաջարկվում են Շվեյցարիայի “**Կենսաինֆորմատիկա**” ուսումնական պորտալի միջոցով։ Կանադական “**Կենսաինֆորմատիկա**” սեմինարները տրամադրում են տեսանյութեր և սլայդներ իրենց կայքում տեղադրվող ուսումնական սեմինարներից ՝ **Creative Commons** արտոնագրի ներքո։ **4273π** նախագիծը նախագիծը  նաև առաջարկում է բաց աղբյուրների ուսումնական նյութեր՝ անվճար։ Դասընթացն անցնում է **Raspberry Pi** համակարգիչների ցածր գներով և օգտագործվում է սովորեցնելու մեծահասակներին և դպրոցական աշակերտներին։ **4273π**- ն ակտիվորեն մշակվում է ակադեմիկոսների և հետազոտական անձնակազմի կոնսորցիումի կողմից, որն իրականացրել է հետազոտական մակարդակի Կենսաինֆորմատիկա ՝ օգտագործելով **Raspberry Pi** համակարգիչները և **4273π** գործող համակարգը։

**MOOC** հարթակները նաև առցանց սերտիֆիկատներ են տալիս Կենսաինֆորմատիկայի առարկաներում, ներառյալ **Coursera**- ի “**Կենսաինֆորմատիկա**” - ի մասնագիտացումը և **Genomic Data Science** մասնագիտացումը, ինչպես նաև **EdX**- ի տվյալների վերլուծությունը **Life Science XSeries**- ում (Հարվարդ)։ Հարավային Կալիֆոռնիայի համալսարանն առաջարկում է մագիստրոսական թարգմանական Կենսաինֆորմատիկա ՝ կենտրոնանալով կենսաբժշկական կիրառությունների վրա։

## Ծանոթագրություններ

## Գրականություն
*
*
*
*
*
* U.S. Department of Energy Genome Research Programs (2008). «PRIMER: Genomics and Its Impact on Science and Society: The Human Genome Project and Beyond» (pdf)
* The Human Protein Atlas www.proteinatlas.org.
* Grau, J.; Ben-Gal, I.; Posch, S.; Grosse, I. VOMBAT: prediction of transcription factor binding sites using variable order Bayesian trees  (PDF). 
* The International HapMap Consortium (2005). «A haplotype map of the human genome».
* Murray-Rust, P., et al. (2005). «Chemistry in Bioinformatics» (pdf).
* Simonyan, Vahan; Goecks, Jeremy; Mazumder, Raja (2017). "Biocompute Objects—A Step towards Evaluation and Validation of Biomedical Scientific Computations". *PDA Journal of Pharmaceutical Science and Technology*. Վերցված է 20-10-2019
* "Open Bioinformatics Foundation: About us". *Official website*. Open Bioinformatics Foundation. Վերցված է 20-10-2019
* Hogeweg P. Searls, David B. (ed.). "The Roots of Bioinformatics in Theoretical Biology". *PLoS Computational Biology*. Վերցված է 20-10-2019
* Moody, Glyn. **, *Վերցված է 20-10-2019*
* Johnson G, Wu TT. "Kabat Database and its applications: 30 years after the first variability plot". ''Nucleic Acids Res''. Վերցված է 20-10-2019

## Արտաքին հղումներ
*Armenian Bioinformatics Institute
*Կենսաինֆորմատիկայի խումբ
*Բիոինֆորմատիկայի ներածությունը և նպատակները
*Ինչ է Բիոինֆորմատիկան
*Բիոինֆորմատիկայի բոլոր ռեսուրսները

Կատեգորիա:Կենսաինֆորմատիկա