Կոլոբոմա

**Կոլոբոմա** (հունարեն , թարգմանաբար՝ թերություն), աչքի կառուցվածքային միավորներից մեկում՝ ծիածանաթաղանթում, ցանցաթաղանթում կամ տեսողական սկավառակում ախտաբանական անցքի առկայություն։ Անցքը առկա է ծննդյան օրվանից և առաջանում է, երբ պրենատալ զարգացման վաղ փուլերում առկա բուն անոթաթաղանթի ճեղքը լիովին չի փակվում մինչև երեխայի ծնունդը։ Կոլոբոման համեմատաբար հազվադեպ է հանդիպում՝ ախտահարելով յուրաքանչյուր 10,000-ից մեկին։

Բժշկական գրականության մեջ կոլոբոմայի դասական նկարագրությունը բանալու անցքի ձև ունեցող արատն է: Այն կարող է առաջանալ մեկ աչքում՝ միակողմանի, կամ երկու աչքերում՝ երկկողմանի: Կոլոբոմայի դեպքերի մեծ մասը ազդում է միայն ծիածանաթաղանթի վրա: Կոլոբոմա ունեցողների տեսողության խանգարման աստիճանը կարող է տատանվել տեսողության խնդիրների բացակայությունից մինչև միայն լույս կամ մութ տեսնելու ունակությանն՝ կախված կոլոբոմայի կամ կոլոբոմաների դիրքից և չափից:

## Նշաններ և ախտանիշներ
մինի|10 ամսական երեխայի աջ աչքի ծիածանաթաղանթի կոլոբոմա։ Բիբը չի կարող փոքրանալ նկարում պատկերված չափսից, բայց լուսավորության պայմաններում կարող է փոքր լայնանալ։
Տեսողական խանգարումները կախված կոլոբոմայի չափից և տեղակայումից կարող են լինել թույլից մինչև բավական ծանր: Օրինակ, եթե բացակայում է ծիածանաթաղանթի փոքր մաս, տեսողությունը կարող է նորմալ լինել։ Երբ բացակայում է ցանցաթաղանթի կամ տեսողական նյարդի մեծ մասը՝ տեսողության խանգարումները ավելի արտահայտված են: Կոլոբոման կարող է կապված լինել նաև այլ հիվանդությունների հետ: Երբեմն աչքը կարող է փոքրանալ չափսերով, որը կոչվում է միկրօֆթալմիա: Կարող են առաջանալ նաև գլաուկոմա, նիսթագմ կամ շլություն:

### Փոխկապակցված հիվանդություններ
Աչքի այլ արատներ, որոնք ներառում են կոլոբոման կամ կապված են դրա հետ՝

* CHARGE համախտանիշը, մի շարք նորածինների մոտ հանդիպող անսովոր բնածին առանձնահատկությունների նկարագրման համար օգտագործվող տերմին։ Այս հապավման տառերը նշանակում են՝ աչքի կոլոբոմա, սրտի արատներ, քթի խոռոչների ատրեզիա, աճի և զարգացման դանդաղում, սեռական օրգանների և/կամ միզուղիների անոմալիաներ, ականջի անոմալիաներ և խլություն: Չնայած այս առանձնահատկությունները այլևս չեն օգտագործվում ախտորոշում կատարելու համար, անվանումը մնացել է:
* Կատվի աչքի համախտանիշը մարդու 22-րդ քրոմոսոմի կարճ (p) և երկար (q) թևի հատվածների երեք՝ տրիսոմիկ, կամ չորս՝ տետրասոմիկ, անգամ կրկնությունն է նորմալ երկու անգամի փոխարեն։ «Կատվի աչք» տերմինը ստեղծվել է որոշ հիվանդների աչքերում կոլոբոմաների առանձնահատուկ ուղղահայաց տեսքի պատճառով:
* Պատաուի համախտանիշը (13-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիա) քրոմոսոմային անոմալիա է, որը առաջացնում է մի շարք ձևախախտումներ, որոնցից մի քանիսը ներառում են աչքի կառուցվածքային արատներ։ Դրանցից են միկրօֆթալմիան, Պիտերսի անոմալիա, կատարակտ, ծիածանաթաղանթի և/կամ աչքի հատակի կոլոբոմա, ցանցաթաղանթի դիսպլազիա կամ ցանցաթաղանթի շերտազատում, զգայական նիսթագմ, կեղևային տեսողության կորուստ և տեսողական նյարդի հիպոպլազիա։
* Թրեչեր Քոլինզի համախտանիշը աուտոսոմ-դոմինանտ համախտանիշ է, որն առաջանում է TCOF1 մուտացիայի արդյունքում: Կոլոբոման դեմքի վրա առկա փոփոխությունների մի մաս է կազմում, գանգուղեղային այլ արատների հետ միասին։ Դրանցից են աչքերի ներքև թեքությունը, ականջի անոմալիաները կամ այտոսկրի և ծնոտի հիպոպլազիան։ 
* Թեքված սկավառակի համախտանիշը անսովոր բնածին արատ է, որը կապված է աստիգմատիզմի հետ, և բնութագրվում է տեսողական նյարդի ներակնային ծայրի թեքությամբ և հայտնի է նաև որպես Ֆուքսի կոլոբոմա:

## Պատճատներ
Կոլոբոման կարող է կապված լինել PAX2 գենի մուտացիայի հետ։ Աչքի անոմալիաներ են նկատվում պտղի ալկոհոլային սպեկտրի ախտահարում ունեցող երեխաների ավելի քան 90%-ի մոտ։

## Ախտորոշում
Սովորաբար կոլոբոման օվալաձև է կա ունի գիսաստղի ձև՝ կլոր ծայրով դեպի կենտրոն։ Եզրերում կարող են լինել մի քանի անոթներ։ Մակերեսը կարող է ունենալ անկանոն փոսիկներ։

## Բուժում
Ծիածանաթաղանթի կոլոբոման կարող է բուժվել մի շարք եղանակներով: Պարզ կոսմետիկ լուծում է մասնագիտացված կոնտակտային ոսպնյակը  ​​բբի արհեստական բացվածքով։ Հնարավոր է նաև ծիածանաթաղանթի արատի վիրաբուժական վերականգնում: Որոշ դեպքերում վիրաբույժները կարող են փակել արատը կարերի միջոցով: Տեսողությունը կարող է բարելավվել ակնոցներով, կոնտակտային ոսպնյակներով կամ աչքի լազերային վիրահատությամբ։

## Տարածվածություն
Դեպքերի թիվը կազմում է 100,000 ծնունդից մոտ 5-7, ինչը այն դարձնում է համեմատաբար հազվադեպ հանդիպող վիճակ։

## Հասարակություն և մշակույթ
Կոլոբոմայով տառապող նշանավոր մարդկանց թվում են դերասան Ջոն Ռիտերը, մոդել/դերասանուհի Կարոլինա Վիդրան, Նյու Յորք Թայմսի սյունակագիր Էնդրյու Ռոս Սորկինը, փոփ երգիչ-երգահան Լաչին, ԱՄՆ օլիմպիական մեդալակիր Սթիվեն Նեդորոշչիկը, Ջորջ Սորոսը և Յություբեր Քորթնի Միլլերը:

## Ծանոթագրություններ

## Արտաքին հղումներ
* Micro & Anophthalmic Children's Society

Կատեգորիա:Ակնաբուժություն
Կատեգորիա:Աչքի հիվանդություններ
Կատեգորիա:Բնածին արատներ
Կատեգորիա:Գենետիկ հիվանդություններ և խանգարումներ