Էհլերս-Դանլոսի համախտանիշ

**Էհլերս-Դանլոսի համախտանիշ (ԷԴՀ)**, շարակցական հյուսվածքի հազվադեպ հանդիպող գենետիկ հիվանդությունների խումբ։ ԷԴՀ-ի ախտանշաններից են՝ թույլ հոդերը, հոդացավերի առկայությունը, ձգվող, թավշյա մաշկը և անոմալ սպիերի առաջացումը։ Այն նկատելի է լինում նորածնային կամ վաղ մանկական հասակում։ Զարգացող հնարավոր բադություններից են՝ աորտայի դիսսեկցիայի, հոդախախտերի, սկոլիոզի, քրոնիկ ցավերի կամ վաղ օստեոարթրիտի առաջացումը։

ԷԴՀ-ը զարգանում է ավելի քան 19 տարբեր գեների վարիացիաների արդյունքում։ Կոնկրետ գենի ախտահարմամբ որոշվում է ԷԴՀ-ի տեսակը։ Որոշ դեպքեր հետևանք են նոր վարիացիայի առաջացման՝ վաղ զարգացման շրջանում, մինչդեռ այլ դեպքերում այն ժառանգվում է աուտոսոմալ դոմինանտ կամ ռեցեսիվ տիպով։ Այս վարիացիաները պայմանավորում են արատավոր կառուցվածքով կոլագենի առաջացում՝ դրա սինթեզի կամ պրոցեսինգի փուլում։ Ախտորոշումը ավելի հաճախ հիմնվում է ախտանշանների առկայության վրա և հաստատվում է գենետիկական հետազոտությամբ կամ մաշկի բիոպսիայով։ Այնուամենայնիվ, հիվանդությունը սկզբում կարող է ոչ ճիշտ ախտորոշվել, որպես հիպոխոնդիազ, դեպրեսիա կամ քրոնիկ հոգնածության համախտանիշ։

Այն չունի հայտնի որևէ բուժում։ Բուժական միջոցառումները ունեն միայն աջակցող բնույթ։ Ֆիզիոթերապիան և մարզումը կարող են նպաստել մկանների և հոդերի ամրացմանը։ Համախտանիշի որոշ տեսակներ ունեցող մարդկանց շրջանում դիտվում է կյանքի նորմալ միջին տևողություն, մինչդեռ այն դեպքերում, երբ ախտահարվում են նաև արյունատար անոթները, դիտվում է կյանքի միջին տևողության նվազում։

ԷԴՀ-ը ախտահարում է 5,000 մարդուց նվազագույնը մեկին։ Կանխատեսումը պայմանավորված է կոնկրետ դեպքով։ Առաջին անգամ գերշարժունակության առկայությունը նկարագրվել է Հիպոկրատի կողմից՝ մ․թ․ա․ 400թ․-ին։ Համախտանիշը անվանվել է ի պատիվ բժիշկներ՝ դանիացի Էդվարդ Էհլերսի և ֆրանսիացի Հենրի-Ալեքսանդր Դանլոսի, ովքեր նկարագրել են այս համախտանիշը 20-րդ դարի վերջին։

## Ախտանշաններ
Այս հիվանդությունների խումբը ախտահարում է շարակցական հյուսվածքը՝ ողջ մարմնում, առավել արտահայտված ախտանիշներով հոդերի, մաշկի և արյունատար անոթների շրջանում։ Դրսևորումները կարող են տատանվել հոդերի մեղմ թուլությունից մինչև կյանքին սպառնացող սիրտանոթային բարդություններ։ ԷԴՀ-ի ենթաձևեի բազմազանությունից ելնելով, ախտանիշները կարող են անհատից անհատ տարբերվել շատ լայն տիրույթում։

### Կմախքամկանային
Կմախքամկանային ախտնշանները ներառում են գերթեքունակ հոդերի առկայությունը, որոնք հակված են ձգման, հոդախախտման, ենթահոդախախտման և գերտարածման։ Կարող է դիտվել ծանր օստեոարթրիտի վաղաժամ սկիզբ, հոդերի քրոնիկ դեգեներատիվ հիվանդություն, մատների կարապի վզի տիպի ձևախախտում, մատների կոճակի կանթի տիպի ձևախախտում։ Կարող է դիտվել մկանների և ջլերի պատռում։ Կարող են դիտվել նաև ողնաշարի այնպիսի ձևախախտումներ, ինչպիսիք են՝ սկոլիոզը (ողնաշարի թեքություն ֆրոնտալ հարթությամբ), կիֆոզը, ողնուղեղի ճնշման համախտանիշը և օկցիպիտոատլանտոաքսիալ հոդերի գերշարժունությունը։ Կարող են դիտվել նաև մկանացավեր և հոդացավեր, որոնք կարող են լինել սաստիկ և տկարացնող։ Հաճախ կարող է դիտվել Տրենդելենբուգի նշանը, երբ մեկ ոտքի վրա կանգնելիս դիտվում է հակառակ կողմում կոնքի դեպի վար թեքում։ Տարածված է նաև Օսգուտ-Շլատտերի հիվանդությունը, որը բնութագրվում է ծնկոսկրից անմիջապես ներքև ցավոտ այտուցվածության առկայությամբ։ Նորածինների պարագայում կարող է ուշանալ քայլելը (18 ամսականից ուշ)։


Պատկեր:Ehlers-Danlos syndrome3.jpg|ԷԴՀ-ով անհատի մոտ մատների գերշարժունակություն՝ այդ թվում կարապի վզի դեֆորմացիայի առկայություն 2-րդից 5-րդ մատներում։ 
Պատկեր:Ehlers-Danlos thumb.jpg|Գերշարժունակ բթամատ
Պատկեր:Ehlers-Danlos syndrome2.jpg|գերշարժունություն նախադաստակ-ֆալանգային հոդում
Պատկեր:Kyphoscoliosis of the back of person with kyphoscoliosis EDS.png|Կիֆոսկոլեոզ՝ կիֆոսկոլեոտիկ ԷԴՀ-ի հետևանքով։


### Մաշկ
Թույլ շարակցական հյուսվածքի առկայությունը իր դրսևորումն է ունենում նաև մաշկի վրա։ Այն կարող է դրսևորվել ձգվող կամ, այլ ձևերի դեպքում, պարզապես թավշանման, փափուկ մաշկի առկայությամբ։ Բոլոր ձևերի դեպքում առկա է մաշկի որոշակի նորմայից բարձր փխրունություն, որի արտահայտվածության աստիճանը տարբեր է և որոշվում է հիվանդության տվյալ ենթաձևով։ Մաշկը կարող է հեշտությամբ վնասվել կամ կապտել, և կարող է լավանալ ոչ նորմալ ատրոֆիկ սպիերի առաջացմամբ, և այդ ատրոֆիկ սպիերը՝ որոնք ծխախոտի թերթի տեսք ունեն, հանդիսանում են նշան նաև այն դեպքերում, երբ մաշկը այլ առումներով թվում է նորմալ։ Որոշ ենթաձևերի պարագայում, թեև ոչ գերշարժունակ ենթաձևի դեպքում, մաշկի ավելորդ ծալքեր կարող են առաջանալ՝ հատկապես կոպերի շրջանում։ Մաշկային ավելորդ ծալքերը հանդիսանում են՝ մաշկի ավելցուկային հատվածներում՝ դրա ծալքի անցնման հետևանք։

Մաշկային այլ՝ ավելի հազվադեպ դիտվող դրսևորումներից են՝ մոլյուսկանման պսևդոուռուցքների առաջացումը՝ հատկապես ճնշվող հատվածներում, պետեխիաների, ենթամաշկային սֆերոիդների, ցանցանման լիվեդոյի և պիզոգեն պապուլաների առաջացումը։ ԷԴՀ-ի անոթային ձևի ժամանակ մաշկը կարող է լինել բարակ և թափանցիկ։ Դերմատոսպարաքս ԷԴՀ-ի ժամանակ մաշկը ծայրաստիճան փխրուն է և կախվող։


Պատկեր:Atrophic scar of Ehlers Danlos syndrome.jpg|Ատրոֆիկ սպի ԷԴՀ-ով հիվանդի մոտ
Պատկեր:PMC3567970 1752-1947-7-35-1 (cropped).png|Թափանցիկ մաշկ անոթային ԷԴՀ-ի դեպքում
Պատկեր:Ehlers-Danlos syndrome4.jpg|Մաշկի հպերէլաստիկություն
Պատկեր:Piezogenic papules.jpg|Պիզոգեն պապուլաներ՝ հիպերմոբիլ ԷԴՀ-ով հիվանդի կրունկների շրջանում։


### Սիրտանոթային
* Կրծքավանդակի ելքանցքի համախտանիշ,
* զարկերակների պատռում,
* Սրտի փականային հիվանդություն, ինչպիսին է միտրալ փականի պրոլապսը, որը բարձրացնում է ինֆեկցիոն էնդոկարդիտի զարգացման ռիսկը։ Այն կարող է պրոգրեսիվել ընդհուպ կյանքին վտանգ սպառնացող աստիճանի։ Կարող են դիտվել սրտի հաղորդականության խանգարումներ ԷԴՀ-ի գերշարժունակ (հիպերմոբիլ) ձևի դեպքում։ 
* Վերել աորտայի դիլատացիա և/կամ պատռում (անևրիզմա),             
* Սիրտանոթային վեգետատիվ դիսֆունկցիայի առաջացում, ինչպիսին է դիրքային օրթոստատիկ հաճախասրտության համախտանիշը,                 
* Ռեյնոյի համախտանիշ,           
* Երակների վարիկոզ,        
* Սրտի աղմուկի առկայություն,
* Սրտի հաղորդականության խանգարումներ։

### Այլ դրսևորումներ
* Ստոծանու կերակրափողային բացվածքի ճողվածք,
* Ստամոքս-կերակրափողային ռեֆլյուքս,
* Ստանոքսաղիքային նվազ շարժունակություն,
* Դիսավտոնոմիա,
* Գորլինի ախտանշան (լեզվով քթին դիպչելու ունակություն),
* Ուղիղ աղու պրոլապս,
* Հարթաթաթություն,
* Սպոնտան պնևմոթորաքս,
* Նյարդի ախտահարումներ (կարպալ թունելի համախտանիշ, ակրոպարէսթեզիա, նեյրոպաթիա՝ ներառյալ մանր թելիկային նեյրոպաթիան),
* Տեղային անզգայացնողների նկատմամբ կայունություն։
* Արնոլդ-Քիարիի մալֆորմացիա
* Թրոմբոցիտների ագրեգացիայի խանգարում (թրոմբոցիտները ընդունակ չեն կպչել միմյանց անհրաժեշտ կերպով)
* Պարարտ բջիջների հետ կապված խանգարումներ (օրինակ՝ պարարտ բջիջների ակտիվացման համախտանիշ, մաստոցրտոզ)
* Հղիության բարդություններ՝ ավելի ուժգին ցավ, միջինից մինչև ծանր աստիճանի պերիպարտալ արյունահոսություն, արգանդի պարանոցային անբավարարություն, արգանդի պատռվածք, պտղաթաղանթների վաղաժամ պատռում։
* Լսողության կորուստ՝ կարող է դիտվել որոշ ձևերի դեպքում
* Աչքի հետ կապված խնդիրներ՝ կարճատեսություն, ցանցաթաղանթի պատռում, ցանցաթաղանթի շերտազատում, կերատոկոնուս, կապույտ սկլերաներ (աչքի սպիտակենի), աչքերի չորություն, Շյոգրենի համախտանիշ, ոսպնյակների սուբլուքսացիա, էպիկանթալ ծալքեր, շլություն, եղջերաթաղանթի սպիավորում, փխրուն եղջերաթաղանթի համախտանիշ, կատարակտ, կարոտիս-կավերնոս երակածոցային ֆիստուլաներ, մակուլյար դեգեներացիա
* Գլուխ-ողնաշարային անկայունություն
* Ցելիակիան կարող է դիտվել ԷԴՀ-ի ժամանակ։ Միևնույն ժամանակ, այն կարող է սխալմամբ ախտորոշվել, որպես ԷԴՀ՝ հաճախակի դիտվող հետևյալ ախտանիշների պատճառով՝ ընդհանուր թուլություն, ցավեր, ստամոքսաղիքային խնդիրներ կամ սիրտանոթային վեգետատիվ դիսֆունկցիա։

Պատկեր:PMC2856381 IJD-55-86-g002.png|Գորլինի ախտանիշը ԷԴՀ-ի դեպքում
Պատկեր:A case of keratoglobus in a case of Brittle cornea syndrome.png|Կերատոգլոբուս՝ փխրուն եղջերաթաղանթի համախտանիշի հետ միասին
Քանի որ, այն հաճախ չախտորոշված կամ սխալմամբ, որպես այլ հիվանդություն է ախտորոշված մանկական տարիքում, ապա որոշ հանգամանքներում, կարող են հիվանդության դրսևորումները գնահատվել, որպես երեխայի նկատմամբ բռնության հետևանք։

Հիվանդույամբ պայմանավորված ցավերը կարող են ունենալ սաստիկ բնույթ։

## Ժառանգականություն
ԷԴՀ-ի յուրաքանչյուր ձև, բացառությամբ հիպերմոբիլի, կարող է կապվել յուահատուկ գենետիկ վաիացիայի առկայության հետ։

Հետևյալ գեների վարիացիաները կարող են առաջացնել ԷԴՀ՝մինի|Կոլագեն և ԷԴՀ՝ (a) Նորմալ կոլագենային թելիկներ, որոնք միևնույն չափի են և գտնվում են հավասար հեռավորության վրա միմյանցից։ (b) Ցույց է տրված կոլագենային թելիկների արտահայտված փոփոխություններ, որոնք ազդում են շարակցական հյուսվածքի առաձգականության վրա։ Դասական ԷԴՀ-ի դեպք (c) Ցույց են տրված վերակառուցված թելիկներ՝ տենասցին X (TNX) սպիտակուցի դեֆիցիտով անհատի մոտ։ (d) Թելիկներիը միևնույն չափի են և վերակառուցված թելիկներ չկան՝ տենասցին X-null (TNX-null) սպիտակուցի դեֆիցիտով անհատի մոտ։ (e) Թելիկների կազմն ունի պակաս խտություն և բավականաչափ չեն հարում միմյանց։|alt=

* Կոլագենի առաջնային կառուցվածք և կոլագենի պրոցեսինգ՝ *[[ADAMTS2]]*, *[[Collagen, type I, alpha 1|COL1A1]]*, *[[Collagen, type I, alpha 2|COL1A2]]*, *[[Collagen, type III, alpha 1|COL3A1]]*, *[[Collagen, type V, alpha 1|COL5A1]]*, *[[Collagen, type V, alpha 2|COL5A2]]*
* Կոլագենի ֆոլդինգ և կոլագենի քրոսլինքինգ՝ *[[PLOD1]]*, *[[FKBP14]]*
* Միոմատրիքսի կառուցվածք և ֆունկցիա՝ *[[Tenascin X|TNXB]]*, *[[Collagen, type XII, alpha 1|COL12A1]]*
* Գլիկոզամինոգլիկանների կենսասինթեզ՝ *[[B4GALT7]]*, *[[B3GALT6]]*, *[[CHST14]]*, *[[DSE (gene)|DSE]]*
* Արյան կոմպլեմենտի համակարգ՝ *[[Complement component 1r|C1R]]*, *[[Complement component 1s|C1S]]*
* Ներբջջային գործընթացներ՝ *[[SLC39A13]]*, *[[ZNF469]]*, *[[PRDM5]]*
Նշված գեների վարյացիաները սովորաբար ազդում են կոլագենի կամ դրա հետ փոխազդող սպիտակուցների կառուցվածքի, արտադրության և պրոցեսսինգի վրա։ Կոլագենը շարակցկական հյուսվածքին հաղորդում է ձև և ամրություն։ Դեֆեկտային կոլագենի առկայությունը կարող է թուլացնել մաշկի, արյունատար անոթների, տարբեր օրգանների շարակցական հյուսվածքը՝ հանգեցնելով խնդիրների առաջացման։ Ժառանգման տիպը կախված է հիվանդության սպեցիֆիկ ձևից։

Էհլերս-Դանլոսի համախտանիշի գերակշռող ձևերի դեպքում ժառանգումը աուտոսոմալ դոմինանտ տիպով է, ինչը նշանակում է, որ հիվանդության զարգացման համար բավարար է տվյալ գենի երկու կրկնօրինակներից նվազագույնը մեկի ախտահարված լինելը։ Հիվանդության ձևերից մի քանիսը ժառանգվում են աուտոսոմալ ռեցեսիվ տիպով, այսինքն հիվանդության զարգացման համար անհրաժեշտ է, որ տվյալ գենի երկու ալելներն էլ լինեն ախտահարված։ Կարող են նաև դիտվել սպորադիկ ձևեր, այսպես կոչված ինդիվիդուալ, *de novo* առաջացած գենային մուտացիայի հետևանքով։ Սպորադիկ ձևերը դիտվում են առանց ծնողներից գենային մուտացիայի ժառանգման։

## Ախտորոշում
Ախտորոշումը կարող է իրականացվել բժշկական պատմության և կլինիկական դրսևորումների դիտարկման գնահատման միջոցով։ Լայնորեն կիրառվում են Բեյտոնի կրիտերիաները՝ հոդերի գերշարժունակության աստիճանը գնահատելու համար։ ԴՆԹ-ի և բիոքիմիական հետազոտությունները կարող են օգնել նույնականացնել ախտահարված անհատներին։ Ախտորոշիչ թեստերից են կոլագենը կոդավորող գենի տարբերակի հետազոտությունը, մաշկի բիոպտատում կոլագենի կառուցվածքի որոշումը, լիզիլ հիդրոքսիլազայի կամ օքսիդազայի ակտիվության որոշումը, էխոսրտագրությունը։ Այնուամենայնիվ, այս հետազոտությունները հնարավորություն չեն տալիս հաստատել հիվանդության բոլոր դեպքերը, հատկապես դեռևս ոչ հայտնի մուտացիայի առկայության պարագայում, այսպիսով կլինիկական գնահատման վերլուծությունը շարունակում է մնալ կարևոր։ Եթե ընտանիքում դիտվում են հիվանդության բազմակի դեպքեր, ապա կարող է իրականացվել պրենատալ ախտորոշում, օգտագործելով ԴՆԹ-ի ինֆորմացիոն տեխնիկաներ, այսպես կոչված կապի հետազոտություն։ ԷԴՀ-ի վերաբերյալ գիտելիքները բժշկական բոլոր ուղվածությամբ մասնեգետների շրջանում թերի է։ Առկա է ընթացող հետազոտություն հիվանդության բոլոր ձևերի գենետիկ մարկերների նույնականացման վերաբերյալ։

### Դասակարգում
2017թ․-ին, օգտագործելով յուրահատուկ ախտորոշման չափորոշիչներ, առանձնացվեցին Էհլերս-Դանլոսի համախտանիշի 13 ենթաձևեր։ Ըստ Էհլերս-Դանլոս հանրության՝ համախտանիշը կարող է բաժանվել խմբերի նաև՝ ըստ ախտանիշները պայմանավորող յուրահատուկ գենային մուտացիաների։ A խմբում միավորված են այն խանգարումները, որոնք անմիջական կոլագենի կառուցվածքի կամ պրոցեսսինգի արդյունքում դրա դեֆեկտավոր լինելու հետևանք են։ B խմբում խանգարումները կոլագենի ֆոլդինգի և կոլագենի քրոսլինքինգի խախտման հետևանք են։ C խմբում ըմդգրկվածները միոմատրիքսի կառուցվածքի և ֆունկցիայի խանգարման հետևանք են։ D խմբի պարագայում տուժած է գլիկոզամինոգլիկանների կենսասինթեզը։ E խումբը բնորոշվում է արյան կոմպլեմենտի համակարգի դեֆեկտավոր լինելով։ F խումբը միավորում է ձևեր պայմանավորված ներբջջային գործընթացների խանգարումով, և G խումբը, որը համարվում է ԷԴՀ-ի չորոշված ձևերի խումբ։

#### Գերշարժունակ ԷԴՀ
Գերշարժունակ (հիպերմոբիլ) ԷԴՀ-ը (դասակարգվում է, որպես 3-րդ տիպ) գլխավորապես բնորոշվում է մեծ և մանր հոդերի գերշարժունակությամբ։ Այն կարող է հանգեցնել հոդերի հաճախակի ենթահոդախախտերի (մասանակի հոդախախտ) և հոդախախտերի առաջացմանը։ Ընդհանուր առմամբ, այս տիպով մարդկանց շրջանում դիտվում է փափուկ, նուրբ, թավշյա, հեշտությամբ կապտող մաշկ, ինչպես նաև քրոնիկ մկանային և/կամ ոսկրային ցավերի առկայություն։ Այն ավելի քիչ չափով է ախտահարում մաշկը՝ համեմատած այլ ձևերի։ Այն չունի հասանելի գենետիկական թեստ։ Գերշարժունակ (հիպերմոբիլ) ԷԴՀ-ը հանդիսանում է 13 ենթաձևերց ամենահաճախ հանդիպողը։ Քանի որ չկա հայտնի գենետիկական թեստ, ախտորոշումը հիմնվում է խնդրի մասին հայտնի տվյալների և հիվանդի մոտ ֆիզիկալ դրսևորումների վրա։ Ընդհանուր ախտանիշներից բացի՝ հիվանդի մոտ դիտվող դրսևորումներից են դեֆեկտավոր շարակցական հյուսվածքի առկայությունը ողջ մարմնում, մկանահոդային խնդիրները և ընտանեկան պատմությունը։ Նշվածներց բացի՝ հիվանդների մոտ կարող է դիտվել վերքերի լավացման հետ կապված խնդիր։

Հղի կանանց պարագայում անհանգստացնող է այնպիսի բարդությունների հնարավոր առաջացումը, ինչպիսիք են՝ պտղաթաղանթների մինչ ծննդաբերական պատռումը, զարկերակային ճնշման անկումը անզգայացման ժամանակ, չափազանց ակտիվ, արագ ծննդաբերությունը, արյունահոսությունը և այլն։ Գերշարժունակ (հիպերմոբիլ) ԷԴՀ ունեցող ծննդկանները պետք է չափազանց ուշադիր լինեն երեխային խնամելու ընթացքում։ Նրանք կարող է ունենան դժվարություններ այդ առումով՝ պայմանավորված երեխային վայր գցելու ռիսկով, ինչն էլ իր հերթին կարող է պայմանավորված լինել՝ ձեռքերի և ոտքերի թույլ շարակցական հյուսվածքի առկայությամբ, ծննդկանի վայր ընկնելով, հետծննդաբերական դեպրեսիայով (ավելի հաճախ քան ընդհանուր պոպուլյացիայում), ծննդաբերությունից հետո վերականգնման շրջանով։

#### Դասական ԷԴՀ
Դասական ԷԴՀ-ն (ֆորմալ կերպով դասակարգվում է, որպես տիպ 1) բնութագրվում է ծայրահեղ էլաստիկ մաշկի առկայությամբ, որը փխրուն է և կապտում է հեշտությամբ և գերշարժունակ հոդերով։ Մոլյուսկոիդ պսևդոուռուցքներ (կալցիֆիկացված հեմատոմաներ, որոնք առաջանում են ճնշման հատվածներում) և սֆենոիդներ (ցիստեր, որոնք պարունակում են ճարպ և առաջանում են նախաբազուկների և սրունքների շրջանում) նույնպես հաճախ են դիտվում։ Գերէլաստիկության կողմնակի ազդեցություն, որպես դիտվում է վերքերի ինքնուրույն դժվար լավացումը, որը զարգանում է շատ դեպքերում։ Երբեմն՝ մոտոր զարգացումը ուշացած է և զարգանում է թերճնշում։ Վարյացիաները, որոնք առաջացնում են հիվանդության այս ձևը կապված են *COL5A2, COL5A1 գեների հետ և ավելի հազվադեպ* *COL1A1* *գենի հետ։ Այն ախտահարում է մաշկը ավելի հաճախ քան հիպերմոբիլ ԷԴՀ-ն*։ Կլասիկ ԷԴՀ-ի դեպքում նույնպես դիտվում է ախտանիշների լայն դրսևորումներ տարբեր հիվանդների մոտ։ ինչի կապակցությամբ էլ այն հաճախ թերախտորոշվում է, որպես այլ խնդիր։ Առանց գենետիկ հետազոտություն անցկացնելու պետք է իրականացվի նախնական ախտորոշում՝ հիմնված բերանի խոռոչի, մաշկի և ոսկրերի մանրակրկիտ հետազոտության վրա։ Ինչպես նաև նյարդաբանական զննման արյունքների միջոցով։ Ախտորորշման մեջ ԷԴՀ-ով հիվանդների մաշկի գերէլաստիկության վրա հիմնվելը կարող է դժվար լինել, քանի որ չկան նորմավորված լավ մեթոդներ մաշկի էլաստիկությունը չափելու համար նախատեսված։ Այնուամենայնիվ, մաշկի գերէլաստիկությունը հանդիսանում է լավ ցուցիչ ԷԴՀ առկայության մասին ենթադրելու համար՝ հաշվի առնելով նաև այլ ախտանիշների առկայությունը։

Ախտորոշումը սկսելու լավ տարբերակ է ընտանեկան պատմության վրա ուշադրություն դարձնելուց, քանի որ այն հանդիսանում է աուտոսոմալ դոմինանտ կերպով ժառանգվող հիվանդություն և ժառանգվում է ընտանիքի անդամներից։ խտորոշվան ամենավստահելի մեթոդը հանդիսանում է գենետիկ հետազոտությունը։ Անկախ այն հանգամանքից, որ տիպ 1 ԷԴՀ-ն չունի բուժում, առանց ծանրություն բարձրացնելու ֆիզիկական վարժությունների կուրսերը կարող են օգնել բարձրացնել մկանային տոնուսը՝ օգնելով շտկել ԷԴՀ-ի որոշ ախտանիշներ։ հակաբորբոքային սեղամիջոցները, ինչպես նաև փոփոխությունները կենսակերպում կարող են օգնել հոդացավելի հարցում։ Խորհուրդ է տրվում կատարել կենսակերպի տարբերակի ընդրություն երեխաների համար նույնպես պետք է՝ փորձելով կանխել մաշկի վնասումը։ Պաշտպանիչ հագուստի կրումը կարող է օգնել այս հարցում։ Վերքի առաջացման պարագայում հաճախ կիրառվում են խորը կարեր և թողնվում են ավելի երկար, քան սովորական դեպքերում։

#### Էհլերս-Դանլոսի համախտանիշի վասկուլյար տարբերակ
Վասկուլյար (անոթային) ԷԴՀ (դասակարգվում է, որպես տիպ 4) բնորոշվում է բարակ, թափանցիկ, ծայրահեղ փխրուն և հեշտությամբ կապտող մաշկի առկայությամբ։ Ինչպես նաև, այն բնութագրվում է փխրուն արյունատար անոթների և ներքին օրգանների առկայությամբ, որոնք ընդունակ են հեշտությամբ պատռվել։ Այս խնդիրն ունեցող մարդիկ հաճախ կարճահասակ են և ունեն գլխի բարակ մազեր։ Բնութագրական է նաև խոշոր աչքերի, փոքր ծնոտի, խորը այտերի, բարակ քթի ու շուրթերի և առանց բլթակների ականջների առկայությունը։ Առկա է հոդերի գերշարժունակություն, որը գլխավորապես դիտվում է մանր հոդերում (մատներ, ոտնաթաթ)։ Այլ հաճախ հանդիպող դրսևորումներից են ծուռթաթությունը, ջլի և/կամ մկանի պատռումը, ակրոգերիան (դիտվում է ձեռքերի և ոտքերի մաշկի վաղաժամ ծերացում), վարիկոզ երակների վաղաժամ առաջացումը, պնևմոթորաքսը, լնդերի իջեցումը, ենթամաշկային ճարպի ցածր քանակը։ Այն կարող է առաջանալ *COL3A1* գենի վարիացիաների հետևանքով։ Հազվադեպ, այն կարող է պայմանավորված լինել նաև *COL1A1* գենի վարյացիաներով։

#### Կիֆոսկոլիոտիկ ԷԴՀ
ԿԻֆոսկոլիոտիկ ԷԴՀ-ն (դասակարգվում է, որպես տիպ 6) բնութագրվում է ուշացած շարժողական զարգացմամբ, պրոգրեսիվ սկոլիոզով (առկա է ի ծնե) և փխրուն սկլերաների առկայությամբ։ Կարող են նաև դիտվել կապտուկների հեշտությամբ առաջացում, զարկերակների փխրունություն՝ որոնք հակված են պատռման, անսովոր փոքր եղջերաթաղանթների առկայություն և օստեոպենիա (ոսկրերի ցածր խտություն)։ Այլ հաճախ դիտվող նշաններից է՝ >, որը բնութագրվում է երկար, բարակ մատների (արախնոդակտիլիա), անսովոր երկար վերջույթների, ներս ընկած (pectus excavatum) կամ ընդհակառակը դեպի առաջ դրսևորված (pectus carinatum) կրծքավանդակի առկայությամբ։ Այս ձևը կարող է առաջանալ *PLOD1* գենի վարիացիաների հետևանքով կամ, հազվադեպ՝ նաև *FKBP14* գենի վարյացիաներով։

#### Արթրոխալազիա ԷԴՀ
Արթրոխալազիա ԷԴՀ-ն (դասակարգվում է, որպես տիպ 7A և B) բնութագրվում է հոդերի արտահայտված գերշարժունակության և ազդրոսկրի գլխիկի բնածին հոդախախտի առկայությամբ։ Այլ հաճախ դիտվող նշաններից են փխրուն, էլաստիկ, հեշտությամբ կապտող մաշկը, կիֆոսկոլիոզը (կիֆոզ և սկոլիոզ) և մեղմ արտահայտված օստեոպենիան։ Տիպ 1 կոլագենը սովորաբար ախտահարված է։ Այս ձևը շատ հազվադեպ է, և առկա է նկարագրված 30 դեպք միայն։ Այն ավելի ծանր է քան գերշարժունակ ձևը։ Այն առաջանում է *COL1A1 և* *COL1A2* գեների վարիացիաների հետևանքով։

#### Դերմատոսպարաքս ԷԴՀ
Դերմատոսպարաքս ԷԴՀ-ի (դասակարգվում է, որպես տիպ 7C) դեպքում մաշկը ծայրահեղ փխրուն է, որը հանգեցնում է արտահայտված կապտուկների և սպիերի առաջացմանը, այն ավելցուկային է և կախվող՝ հատկապես դեմքի շրջանում, հոդերի գերշարժունակությունը տատանվում է՝ թեթևից մինչև արտահայտված, դիտվում են ճողվածքներ։ Այն առաջանում է *ADAMTS2* գենի վարիացիաների հետևանքով։ Այն դիտվում է չափազանց հազվադեպ՝ նկարագրված է 11 դեպք։

#### Փխրուն եղջերաթաղանթի համախտանիշ
Փխրուն եղջերաթաղանթի համախտանիշը բնութագրվում է եղջերաթաղանթի պրոգրեսիվող բարակեցմամբ, պրոգրեսիվող և վաղ սկսվող կերատոգլոբուսով կամ կերատոկոնուսով, կարճատեսությամբ, լսողության կորստով և կապույտ սկլերաներով։ Դասական ախտանշաններից՝ գերշարժունակ հոդեր և գերէլաստիկ մաշկ, նույնպես, հաճախ կարելի է տեսնել։ Այն ունի երկու տիպ։ Տիպ 1-ը դիտվում է *ZNF469* գենի վարյացիաների հետևանքով։ Տիպ 2-ը դիտվում է *PRDM5* գենի վարյացիաների հետևանքով։

#### Դասականին նման ԷԴՀ
Դասականին նման ԷԴՀ-ն բնութագրվում է մաշկի գերձգունակությամբ, դրա թավշանման լինելով և ատրոֆիկ սպիերի բացակայությամբ, հոդերի գեներալիզացված գերշարժունակությամբ՝ կրկնվող հոդախախտերով ուղեկցվող (առավել հաճախ ուսերը և կոճերը) կամ առանց դրանց, մաշկի վրա կապտուկների հեշտությամբ առաջացմամբ կամ ինքնաբուխ էկխիմոզներով (արյունազեղման հետևանքով առաջացած մաշկի գույնի փոփոխություններ)։ Այն կարող է առաջանալ TNXB գենի վարիացիաների հետևանքով։

#### Սպոնդիլոդիսպլաստիկ ԷԴՀ
Սպոնդիլոդիսպլաստիկ ԷԴՀ-ը բնութագրվում է ցածր հասակով, մկանային թուլությամբ (տատանվում է բնածին ծանր աստիճանից մինչև հետագայում ձեռք բերած ավելի թույլ արտահայտված) և վերջույթների ծռվածությամբ։ Այն կարող է զարգանալ *B4GALT7* գենի երկու կրկնորինակների մուտացիայի հետևանքով։ Հնարավոր է նաև հիվանդության *B3GALT6* գենի մուտացիայի հետևանքով առաջացում։ Այս գեների վարյացիաների հետևանքով հիվանդությունը ձեռք բերած մարդկանց մոտ կարող է դիտվել նաև կիֆոսկոլիոզ, կոնաձև մատներ, օստեոպորոզ, աորտայի անևրիզմա և թոքերի հետ կապված խնդիրներ։ Հիվանդության որոշ դեպքեր էլ կարող են զարգանալ SLC39A13 գենի մուտացիայի պատճառով։ Այս գենի վերիացիաների ժամանակ կարող են դիտվել առաջ դրսևորված աչքեր, կնճռոտ ափեր, կոնաձև մատներ և դիստալ հոդերի գերշարժունակություն։

#### Մուսկուլոկոնտրակտուրալ ԷԴՀ
Մուսկուլոկոնտրակտուրալ ԷԴՀ-ը բնութագրվում է բազմաթիվ բնածին կոնտրակտուրաներով, բնորոշ կրանիոֆացիալ (գանգադիմային) հատկանիշներով՝ որոնք նկատելի են լինում ծնվելուց հետո կամ վաղ նորածնային շրջանում, և մաշկային դրսևորումներով, ինչպիսիք են՝ գերձգունակությամբ, կապտուկների հեշտությամբ առաջացմամբ, փխրունությամբ, ատրոֆիկ սպիերով և ափերի կնճռոտությամբ։ Այն կարող է առաջանալ *CHST14 գենի մուտացիայի հետևանքով։ Որոշ դեպքերում էլ պատճառը կարող է լինել* DSE գենի մուտացիան։

#### Միոպաթիկ ԷԴՀ
ՄԻոպաթիկ ԷԴՀ-ը բնորոշվում է երեք մեծ չափորոշիչներով՝ մկանների բնածին հիպոտոնիա և/կամ մկանների ատրոֆիա, որը բարելավվում է տարիքի հետ, պրոքսիմալ հոդերի կոնտրակտուրաներ, օրինակ՝ ծնկան, կոնքազդրային, արմնկային հոդերի շրջանում, դիստալ հոդերի գերշարժունակություն՝ կոճերի, դաստակների, ոտնաթաթերի, ձեռնաթաթերի շրջանում։ Կան նաև չորս փոքր չափորոշիչներ, որոնք կարող են օգնել ախտորոշմանը։ Այն ժառանգվում է, ինչպես աուտոսոմ դոմինանտ, այնպես էլ աուտոսոմ ռեցեսիվ ճանապարհով։ *COL12A1 գեն*ի մուտացիայի առկայությունը հաստատելու համար մոլեկուլային հետազոտություններ պետք է կատարվեն, իսկ եթե այ բացակայում է, ապա այլ կոլագենային միոպաթիայի առկայության մասին պետք է ենթադրել։

#### Պերիոդոնտալ ԷԴՀ
Պերիոդոնտալ ԷԴՀ-ը աուտոսոմ դոմինանտ տիպով ժառանգվող հիվանդություն է, որին բնորոշ է չորս մեծ չափորոշիչների առկայություն՝ ծանր պերիոդոնտիտի վաղ սկիզբ (մանկական կամ պատանեկության շրջան), լնդերի իջեցում, պրետիբիալ վահանիկներ և առաջին աստիճանի հարազատի շրջանում նմանատիպ խնդրի առկայություն։ Կան նաև ութ փոքր չափորոշիչներ, որոնք նպաստում են ախտորոշմանը։ Մոլեկուլային հետազոտությամբ հնարավոր է հայտնաբերել *C1R կամ* *C1S* գենի մուտացիա, որի հետևանքով ախտահարվում է C1r սպիտակուցը։

#### Սրտի փականային ԷԴՀ
Սրտի փականային ԷԴՀ-ը բնորոշվում է երեք մեծ չափորոշիչներով՝ ծանր, պրոգրեսիվող սրտի փականային խնդիրներ (աորտալ, միտրալ փականների ախտահարում), մաշկային խնդիրներ՝ գերձգունություն, ատրոֆիկ սպիավորում, կապտուկների հեշտությամբ առաջացում, հոդերի գերշարժունակություն (գեներալիզացված կամ սահմանափակված փոքր հոդերով), առկա են նաև չորս փոքր չափորոշիչներ, որոնք կաչող են օգնել ախտորոշման հարցում։ Սրտի փականային ԷԴՀ-ը աուտոսոմալ ռեցեսիվ հիվանդություն է և դրսևորվում է, երբ *COL1A2* գենի երկու ալելներն էլ ենթարկված են մուտացիայի։

### Պատմություն
Մինչև 1997 թ․-ը ԷԴՀ դասակարգման համակարգը ներառում էր 10 սպեցիֆիկ տեսակ, ինչպես նաև նշվում էր, որ գոյություն ունեն այլ՝ ծայրահեղ հազվադեպ հանդիպող ձևեր նույնպես։ Այժմ, դասակարգումն ենթարկվել է վերանայման և տարբերում է հիվանդության վեց մեծ տեսակ՝ իրենց նկարագրական անվանումներով։ Գենետիկները գիտակցում են, որ առկա են հիվանդության այլ ձևեր նույնպես, սակայն նկարագրված են դրանց միայն եզակի ընտանեկան դեպքեր։ Գենետիկ հետազոտության բացասական արդյունքները չեն բացառում հիվանդության առկայությունը, քանի որ հիվանդությունը առաջացնորղ բոլոր գենային մուտացիաները դեռ բացահայտված չեն և կլինիկական պատկերը շատ կարևոր է։
### Տարբերակիչ ախտորոշում
Մի քանի հիանդություններ ունեն ԷԴՀ-ին բնորշ որոշ դրսևորումներ։ Օրինակ` *cutis laxa հիվանդության ժամանակ մաշկը կախված է և կնճռոտ։ ԷԴՀ-ի ժամանակ մաշկը կարելի է ձգել, սակայն այն էլաստիկ է և բաց թողնելուց հետո այն վերադառնում է իր սովորական տեսքին։ [[Մարֆանի համախտանիշ]]ի ժամանակ հոդերը չափից ավելի շարժուն են և դիտվում են նաև սիրտանոթային բարդություններ։ ԷԴՀ-ով մարիկ հակված են ունենալ <<մարֆանոիդ>> դրսևորումներ՝ բարձր հասակ, բարակ, երկար վերջույթներ, [[արախնոդակտիլիա]]։ Սակայն ԷԴՀ-ի որոշ ձևերի ժամանակ բնորոշ արտաքին դրսևորումներից և բնորոշիչներից են՝ ցածր հասակը, մեծ աչքերը, փոքր ծնոտը և բերանը, փոքր քիմքը։ Մեկ այլ շարակցական հյուսվածքի ժառանգական հիվանության՝ [[Լյուիզ-Դիտցի համախտանիշ]]ի ժամանակ նույնպես առկա են Էհլերս-Դանլոսի համախտանիշի հետ ընդհանուր ախտանիշներ*։

Նախկինում՝ Մենկեսի հիվանդությունը, որի ժամանակ խանգարված է պղնձի փոխանակությունը, համարվում էր Էհլերս-Դանլոսի համախտանիշի ձևերից մեկը։ Հազվադեպ չեն նաև դեպքերը, երբ հիվանդները սխալ են ախտորոշվում, որպես՝ ֆիբրոմիալգիա, արյան մակարդելիության հետ կապված խնդրի առկայություն, կամ այնպիսի այլ հիվանդություններ, որոնց ախտանիշները նման են Էհլերս-Դանլոսի համախտանիշի դրսևորումներին։ Նմանատիպ դեպքերի և այն բարդությունների առկայությամբ, որոնք կարող են զարգանալ Էհլերս-Դանլոսի համախտանիշի չհսկվող դեպքերի ժամանակ՝ կարևորվում է հիվանդության ճշգրիտ ախտորոշումը։ Տարբերակիչ ախտորոշման ժամանակ արժե հաշվի առնել նաև պսևդոքսանթոմա էլաստիկում հիվանդությունը։

## Հիվանդության վարում
Էհլերս-Դանլոսի համախտանիշը չունի հայտնի պաթոգենետիկ բուժում և այս դեպքում բուժումն ունի աջակցող բնույթ։ Սիրտանոթային համակարգի սերտ հսկումը, ֆիզիոթերապիան և օրթոպեդիկ սարքավորումների օգտագործումը (անվասայլակներ, բեկակալներ և այլն) կարող են լինել արդյունավետ։ Դրանք նպաստում են հոդերի կայունացմանը և վնասվածքների կանխարգելմանը։ Օրթոպեդիկ սարքավորումներն օգտակար են հոդերի հետագա վնասումը կանխարգելելու հարցում՝ հատկապես երկար տարածություն անցնելու համար, սակայն խորհուրդ է տրվում ձեռք չբերել դրանց նկատմամբ կախյալություն, քանի դեռ տեղաշարժման այլ ձևերը չեն համարվում սպառված։ Հիվանդներին խորհուրդ է տրվում խուսափել, այնպիսի զբաղմունքներից, որոնք կարող են ուղեկցվել հոդերի գերտարածմամբ։

Բժշկի կողմից կարող են նշանակվել բեկակալներ՝ հոդերը կայունացնելու նպատակով։ ԵՎ հիվանդները կարող են ուղղորդվել օրթոպեդի մոտ՝ օրթոպեդիկ բուժման համար։ Ֆիզիոթերապիայի և/կամ օկուպացիոն թերապիայի միջոցով հնարավոր է ամրացնել մկանները և կրթել հիվանդներին, թե ինչպես ճիշտ կերպով օգտագործել հոդերը և ապահով պահել դրանք։

Ջրային բուժումը խթանում է մկանների զարգացումը և կոորդինացիան։ Մանուալ թերապիայի ժամանակ հոդերը զգուշորեն տեղաշարժվում են՝ դրանց տեղաշարժման սահմաններում և/կամ ենթարկվում մանիպուլյացիաների։ Եթե պահպանողական բուժումը արդյունավետ չէ, ապա կարող է իրականացվել հոդերի վիրաբուժական վերականգնում։ Կարող են նշանակվել դեղամիջոցներ՝ ցավը նվազեցնելու, սիրտանոթային, մարսողական կամ այլ ասոցացված խնդիրների վերահսկման նպատակով։ Կապտուկների առաջացման նվազեցման և վերքերի առողջացման բարելավման համար, որոշ դեպքերում արդյունավել է լինում վիտամին Ց-ն։ Հաճախ հատուկ զգուշավորություն է ցուցաբերվում բուժաշխատողների կողմից՝ պայմանավորված ԷԴՀ-ով հիվանդների շրջանում զարգացող հավանական բարդությունների առաջացման ռիսկով։ Անոթային տիպի ԷԴՀ-ի ժամանակ կրծքավանդակի կամ որովայնի ցավի առկայությունը կարող է համարվել տրավմայի առկայությամբ վիճակ։

Կանաբինոիդները և բժշկական մարիհուանան ցուցաբերում են որոշակի արդյունավետություն ցավի նվազեցման հարցում։

Այսպիսով բժշկական օգնությունը սահմանափակվում է ախտանշանային՝ սիմպտոմատիկ բուժմամբ։ Հղիություն պլանավորելիս Էհլերս-Դանլոսի համախտանիշն ունեցող կանանց խորհուր է տրվում ստանալ գենետիկական խորհրդատվություն, ինչպես նաև տեղեկանալ սեփական մարմնին ուղված ռիսկերին՝ հղիությամբ պայմանավորված։ Էհլերս-Դանլոսի համախտանիշն ունեցող երեխաներին պետք է տրվի տեղեկատվություն իրենց հիվանդության մասի, որպեսզի նրանք հասկանան, թե ինչու պետք է խուսափեն կոնտակտային սպորտաձևերով և այլ ֆիզիկական սթրեսով ուղեկցվող ակտիվություններով զբաղվելուց։ Երեխաներին խորհուրդ է տրվում սովորեցնել, որ հոդերը անսովոր դիրքերի բերելը, որոնք նրանք կարող են իրականացնել դրանց գերշարժունակ պատճառով, պետք էբացառել, քանի որ այն կարող է նպաստել հոդերի վաղ դեգեներացիայի առաջացմանը։ Աջակցության խմբերը կարող են արդյունավետ լինել այն մարդկանց համար, ովքեր պետք է իրականացնեն կենսակերպի մեծ փոփոխություններ կամ ունեն վատ առողջական վիճակ։ Ընտանիքի անդամները, ուսուցիչները և ընկերները պետք է ստանան տեղեկատվություն հիվանդության վերաբերյալ, որպեսզի կարողանան աջակցել երեխային։

### Վիրաբուժական օգնություն
ԷԴՀ-ով հիվանդների շրջանում հոդերի անկայունույունը, որը հանգեցնում է ենթահոդախախտերի և հոդացավերի առաջացմանը, հաճախ պահանջում է վիրաբուժական միջամտության իրականացում։ Անկայունություն կարող է դիտվել գրեթե բոլոր հոդերում, սակայն առավել հաճախ դիտվում է վերին և ստորին վերջույթների հոդերում՝ դաստակային, միջֆալանգային, ուսային, ծնկան, կոնքազդրային, սրունքթաթային։

Հաճախ իրականացվող վիրաբուժական միջամտություններից են՝ հոդի մեռուկացված, ինֆեկցված հյուսվածքների հեռացումը, առողջ հյուսվածքների սահմաններում վերականջնումը բարելավելու համար, ջլերի փոխարինումը, կապսուլոռաֆիան և արթրոպլաստիկան։ Վիրահատությունից հետո հոդերի կայունություն աստիճանը, ցավի նվազեցումը կարող է բարելավվել, սակայն վիրաբուժական միջամտությունը չի երաշխավորում անհրաժեշտ արդյունք՝ երբեմն արդյունքները կարող են լինել չգոհացնող։ Կոնսենսուսի համաձայն պահպանողական բուժումն ավելի արդյունավետ է, քան վիրաբուժականը, մասնավորապես, երբ հիվանդն ունի նշանակալի վիրահատական ռիսկեր։ ԷԴՀ-ի պարագայում ծագում են երեք հիմնական վիրաբուժական խոչընդոտ՝ հյուսվածքների նվազած ամրություն, ինչը հյուսվածքները դարձնում է վիրահատությանը պակաս ենթակա, արյունատար անոթների փխրունություն, որը կարող է խնդիրներ առաջացնել վիրահատության ժամանակ և վիրահատական վերքի լավացումը, որը հաճախ լինում է երկարաձգված կամ անբավարար։ Եթե քննարկվում է վիրաբուժական միջամտության հարցը՝ խելամիտ է նախապատվությունը տալ ԷԴՀ-ով և հոդերի գերշարժունակությամբ հիվանդների բուժման ընդլայնված գիտելիքներով և աշխատանքային փորձով մասնագետի ընտրությանը։

Էհլերս-Դանլոսի համախտանիշով մարդկանց շրջանում տեղային անզգայացնողները, զարկերակային կաթետերները և կենտրոնական երակային կաթետերները ավելի են բարձրացնում կապտուկների առաջացման ռիսկը։ ԷԴՀ-ով որոշ մարդկանց շրջանում էլ դիտվում է կայունություն տեղային անզգայացնողների նկատմամբ։ Հազվադեպ չէ կայունությունը լիդոկաինի և բուպիվակաինի նկատմամբ, իսկ մեպիվակաինը ցուցաբերում է ավելի բարձր արդյունավետություն ԷԴՀ-ով հիվանդների շրջանում։ Առկա են անզգայացման հատուկ ցուցումներ՝ ԷԴՀ-ով հիվանդների համար նախատեսված։ Խորհուրդ է տրվում օգտվել ԷԴՀ-ով հիվանդների անզգայացման և պերիօպերատիվ խնամքի վերաբերյալ մանրամասն ցուցումներից՝ անվտանգությունը բարձրացնելու նպատակով։

Էհլերս-Դանլոսի համախտանիշով հիվանդների շրջանում վիրահատական միջամտությունը պահանջում է հյուսվածքների զգուշությամբ մշակում և հետվիրահատական ավեի երկարատև անշարժացում։

## Կանխատեսում
Կանխատեսումը կախված է Էհլերս-Դանլոսի համախտանիշի կոնկրետ տեսակից։ Բանցի այդ, անգամ նույն խնդրի դեպքում ախտանիշները տարբերվում են իրենց ծանրությամբ և բարդությունների առաջացման հաճախականությամբ։ Որոշ հիվանդներ ունենում են աննշան ախտանիշներ, մինչդեռ, որոշների մոտ դրանք արտահայտված են և ազդում են առօրյա կյանքի վրա։ Հոդերի ծայրահեղ անկայունությունը, քրոնիկ մկանակմախքային ցավերը, հոդերի դեգեներատիվ փոփոխությունները, հաճախակի վնասումները և ողնաշարի դեֆորմացիաները սահմանափակում են շարժումները։ Ողնաշարի ծանր դեֆորմացիաները կարող են ազդել շնչառության վրա։ Հոդերի ծայրահեղ անկայունության դեպքում հոդախախտերը կարող են առաջանալ այնպիսի պարզ գործողությունների ընթացքում, ինչպիսիք են անկողնում շրջվելը կամ դռան բռնակը թեքելը։ Երկրորդային առաջացող այնպիսի խնդիրներ, ինչպիսք են ավտոնոմ դիսֆունկցիան կամ սիրտանոթային խնդիրները, որոնք կարող են առաջանալ ցանկացած ձևի դեպքում, կարող են ազդել կանխատեսման և կյանքի որակի վրա։ Ծանր աստիճանի շարժումներով պայմանավորված հաշմանդամությունը ավելի հաճախ է դիտվում ԷԴՀ-ի հիպերմոբիլ ձևի, քան կլասիկ կամ անոթային ձևերի դեպքում։

Չնայած նրան, որ ԷԴՀ-ի բոլոր ձևերի դեպքում էլ կա կյանքին սպառնացող պոտենցիալ վտանգ, հիվանդների մեծամասնությունն ունի կյանքի նորմալ տևողություն։ Այնուամենայնիվ, արյուատար անոթների փխրունությամբ հիվանդների դեպքում բարձր է մահացու բարդություններ առաջացման ռիսկը, ներառյալ սպոնտան զարկերակային պատռումը, որը այս դեպքում համդիսանում է հանկարծակի մահ առաջացնող ամենահաճախ դիտվող պատճառը։ Կյանքի միջին տևողությունը Էհլերս-Դանլոսի համախտանիշի անոթային ձևի դեպքում կազմում է 48 տարի։

## Էպիդեմիոլոգիա
Էհլերս-Դանլոսի համախտանիշը ժառանգական հիվանդությունների խումբ է, որը դիտվում է 5,000 ծնվածներից մեկի մոտ։ Սկզբում գնահատվում էր, թե հանդիպման հաճախությունը տատանվում է 250,000-ից 500,000 բնակչությանը մեկ դեպք միջակայքում, սակայն այս գնահատականը շուտով համարվեց բավականին ցածր, քանի որ հիվանդության վերաբերյալ գիտելիքները աճեցին և հիվանդության ախտորոշման դեպքերը ավելացան։ ԷԴՀ-ը կարող է լինել ավելի տարածված, քան այժմ գնահատվում է՝ պայմանավորված հիվանդության դրսևորման ծանրության աստիճանի լայն միջակայքով։

Համախտանիշի ձևերի հանդիպման հաճախականությունը տարբեր է։ Առավել հաճախ հանդիպող ձևը հիպերմոբիլ ԷԴՀ-ն է, որին հաջորդում է կլասիկ ԷԴՀ-ը։ Մյուս ձևերը շատ հազվադեպ են դիտվում։ Օրինակ՝ ողջ աշխարհում դերմատոսպարաքս ԷԴՀ-ն նկարագրված է 10-ից պակաս նորածինների և երեխաների շրջանում։

Էհլերս-Դանլոսի համախտանիշի որոշ տեսակներ ավելի տարածված են աշկենազի հրեաների շրջանում։ Օրինակ՝ աշկենազի հրեաների շրջանում դերմատոսպարաքս ԷԴՀ-ի գենի կրող լինելու հավանականությունը կազմում է 248 մարդուն մեկ դեպք, մինչդեռ այս մուտացիայի կրելու հաճախությունը ընդհանուր պոպուլյացիայում կազմում է 2,000 մարդուն մեկ դեպք։

## Հասարակություն և արվեստ
Էհլերս-Դանլոսի համախտանիշ ունենալը կարող էր նպաստել վիրտուոզ ջութակահար Նիկոլո Պագանինիի վարպետությանը, քանի որ նա կարող էր նվագել մատների ավելի լայն տարածմամբ՝ ի տարբերություն սովորական ջութակահարների։

Ներկայումս ԷԴՀ ունեցող երկու կատարողներ պահում են համաշխարհային ռեկորդներ։ Ակրոբատ Դենիել Բրոունինգ Սմիթը, ով ունի ԷԴՀ-ի հիպերմոբիլ ձևը, համարվում է Գինեսի ռեկորդակիր, որպես ամենաճկուն տղամարդ՝ 2018թ․-ից, իսկ Գարի > Թրները (ներկայացված է աջ կողմում) կրում է Գինեսի ռեկորդակրի կոչում, որպես ամենաէլաստիկ մաշկ ունեցող մարդ 1999թ․-ից՝ որովայնի մաշկը 6,25 դյույմ ձգելու կարողության շնորհիվ։link=Պատկեր:Gary_%22Stretch%22_Turner.jpg|մինի|Գարի <<Ստրետչ>> Թրները՝ իր էքստերմալ Էհլերս-Դանլոսի համախտանիշը ցուցադրելիս։|alt=

### Ուշադրության արժանի դեպքեր
* Յութուբեր Սթիվի Բուբի
* Դերասանուհի Շերլի Հյուստոն (ԷԴՀ-ի հիպերմոբիլ ձև)
* Գրող և դերասանուհի Լենա Դանհեմ
* Ավստրալիացի երգչուհի Սիա
* Միսս Ամերիկա 2020 Կամիլլ Շիրեր
* Միսս Ամերիկա մրցույթի մասնակից (Միսս Ալեգանի շրջան) ՎԻկտորիա Գեեմ
* և այլն։

մինի|Սթիվի Բուբին և Էլի Էլեյնին կարմիր գորգի վրա։ Նրանք ունեն ԷԴՀ։ |alt=

## Այլ տեսակներ
Էհլերս-Դանլոսի նման համախտանիշներ, որոնք եղել են ժառանգվող, դիտվել են հիմալայան կատուների, որոշ տնային կարճամորթի կատուների և որոշ խոշոր եղջերավոր կենդանիների շրջանում։ Սպորադիկ դեպքեր դիտվում են նաև տնային շների շրջանում։ Այն ունի նմանատիպ բուժում և կանխատեսում։ Այս խնդրով կենդանիները ցանկալի չէ բուծել, քանի որ խնդիրը կարող է ժառանգվել։


Պատկեր:Ehlers-Danlos syndrome 2.jpg|Էհլերս-Դանլոսի նման համախտանիշ՝ շան մոտ
Պատկեր:Ehlers-Danlos Syndrome 1.jpg|Նույն շունը՝ ԷԴՀ-ով
Պատկեր:Ehlers-Danlos syndrome 3.jpg|Նույն շունը՝ ԷԴՀ-ով։ Ցույց է տրված ատրոֆիկ սպի։


Դեգեներատիվ կախակալ կապանի դեսմիտը նմանատիպ խնդիր է, որը դիտվում է ձիերի շատ ցեղատեսակների շրջանում։ Այն, ի սկզբանե, նկարարվել է ձիերի տեսակներից պերուական պասոյի մոտ և ենթադրվել է, թե այն հետևանք է գերծանրաբեռնման և մեծ տարիքի։ Սակայն հիվանդությունը դիտվում է ակտիվության տարբեր աստիճան ունեցող և բոլոր տարքային խմբերի շրջանում։ Այն նկատվել է անգամ նորածին ձիերի շրջանում։

## Ծանոթագրություններ

## Արտաքին հղումներ
* 

Կատեգորիա:Բնածին արատներ
Կատեգորիա:Գենետիկ հիվանդություններ և խանգարումներ
Կատեգորիա:Ժառանգական հիվանդություններ
Կատեգորիա:Շարակցական հյուսվածք