Հիպերտրոֆիկ կարդիոմիոպաթիա

**Հիպերտրոֆիկ կարդիոմիոպաթիա,** վիճակ, որի ժամանակ սրտի որոշակի հատված ենթարկվում է հիպերտրոֆիայի առանց ակնհայտ պատճառի։ Սրա արդյունքում սիրտը չի կարողանում արդյունավետ արտամղել արյունը։ Ախտանիշներից են հոգնածության զգացումը, ոտքերի այտուցը, հևոցը։ Այն կարող է արտահայտվել նաև կրծքավանդակի շրջանի ցավերով կամ ուշագնացությամբ։ Բարդությունները ներառում են սրտային անբավարարությունը, սրտի անկանոն ռիթմը և սրտային հանկարծամահությունը։

Հիպերտրոֆիկ կարդիոմիոպաթիան հիմնականում ժառանգվում է ծնողներից։ Այն կապված է որոշ գեների  մուտացիաների հետ, որոնք պայմանավորում են սրտամկանի սպիտակուցների սինթեզը։ Այլ պատճառներ կարող են հանդիսանալ Ֆաբրիի հիվանդությունը, Ֆրիդրեյխի ատաքսիան և որոշ դեղամիջոցների օգտագործումը, օրինակ տակրոլիմուսի։ ՀԿՄ կարդիոմիոպաթիայի տեսակ է, հիվանդությունների խմբի, որն  առաջին հերթին ախտահարում է սրտամկանը։ Ախտորոշումը հաճախ ներառում է էլեկտրասրտագրություն, էխոսրտագրություն և սթրես թեստի անցկացում։ Գենետիկ հետազոտություններ նույնպես կարող են կատարվել։

Բուժումն իր մեջ ներառում է բետա-պաշարիչների, միզամուղների և դիզոպիրամիդի օգտագործումը։ Սրտի իմպլանտացվող դեֆիբրիլյատոր կարող է առաջարկվել այն մարդկանց, ում մոտ առկա է սրտի անկանոն ռիթմ։ Վիրահատական միջամտությունը սեպտալ միէկտոմիայի կամ սրտի փոխպատվաստման ձևով կարող է իրականացվել այն մարդկանց, ում մոտ վիճակը չի բարելավվում այլ միջոցառումներով։ Բուժման դեպքում մահվան ռիսկը տարեկական 1 տոկոսից պակաս է։

Հիպերտրոֆիկ կարդիոմիոպաթիայով ախտահարումը հանդիպում է 500 մարդուց 1-ի մոտ։ Կանանց և տղամարդկանց մոտ հանդիպման հաճախականությունը հավասար է։ Հիվանդությունը հանդիպում է բոլոր տարիքային խմբերում։ Հիվանդության 1-ին ժամանակակից նկարագրությունը տվել է Դոնալդ Թեյրը 1958 թվականին։

### Մեծ Բրիտանիա
2013 թվականին հայտնի հեռուստահաղորդավար Դեյվիդ Ֆրոսթի մահվանից հետո ըստ դիահերձման արդյունքների նա ունեցել էր ՀԿՄ, բայց այն չի եղել մահվան անմիջական պատճառը և նրա ընտանիքը տեղեկացված չէր։ Սակայն 2015 թվականին նրա 31-ամյա որդու սրտային հանկարծամահությունը ստիպեց ընտանիքին համագործակցել բրիտանական հայտնի հիմնադրամի հետ՝ միջոցներ տրամդրելու, հավաքելու ավելի լավ սկրինինգ իրականացնելու և ՀԿՄ-ի հայտնաբերման համար

## Նշաններ և ախտանիշներ
Հիպերտրոֆիկ կարդիոմիոպաթիայի կլինիկական ընթացքը փոփոխական է։ Շատ մարդիկ, ովքեր ունեն ՀԿՄ, նրանք անախտանիշ են կամ ունեն թեթև ախտանիշներ, և ՀԿՄ-ի գենը կրողներից շատերը չունեն հիվանդությանը բնորոշ կլինիկական պատկեր։ ՀԿՄ-ի նշանները և ախտանիշները ներառում են հևոց՝ փորոքների պատերի հաստացման և արյունալեցման նվազման հետևանքով, կրծքավանդակի շրջանում ուժեղ ցավ (երբեմն հայտնի է որպես ստենոկարդիա) պսակաձև զարկերակներում արյունահոսքի նվազման հետևանքով, ուժեղ սրտխփոց, ինչպես նաև սրտի հաղորդչական համակարգի ախտահարում, քանի որ գրգիռներն անցնում են ախտահարված սրտամկանի միջով, թուլություն, ուշաթափություն և սրտային հանկարծամահություն։

Հևոցը հիմնականոմ պայմանավորված է ձախ փորոքի արտահայտված հիպերտրոֆիայով, որը խանգարում է փորոքների նորմալ արյունալեցմանը  և միաժամանակ բարձրացնում է ճնշումը ձախ փորոքում և ձախ նախասրտում, որն էլ պատճառ է հանդիսանում թոքերում ինտերստիցիալ կանգի։  Ախտանիշները կապված չեն արտահոսքի ուղու գրադիենտի առկայության կամ ծանրության հետ։ Հաճախ ախտանիշները նման են կանգային սրտային անբավարարության նշաններին (մասնավորապես ֆիզիկական ակտիվության նկատմամբ տանելիության խիստ նվազեցումը  և հևոցը), նրանց կլինիկան կարող են նմանվել, սակայն բուժումները տարբեր են։ Բետա պաշարիչները օգտագործվում են 2 դեպքում էլ, իսկ միզամուղների օգտագործումը (կազմում են կանգային սրտային անբավարարության բուժման հիմնական մասը) հիպերտրոֆիկ կարդիոմիոպաթիայի բուժման ժամանակ կծանրացնի ախտանիշները, քանի որ կնվազեցնի փորոքների նախաբեռնվածությունը և դրանով իսկ կբարձրացնի արտահոսքի դիմադրությունը։

Հիպերտրոֆիկ կարդիոմիոպաթիայի ժամանակ հանկարծամահության հիմնական ռիսկի գործոններն են անամնեզում սրտի կանգի կամ փորոքների ֆիբրիլյացիայի առկայությունը, սպոնտան երկարատև փորոքային տախիկարդիան, վաղաժամ հանկարծամահության առկայությունը ընտանեկան պատմությունում, անբացատրելի ուշագնացությունները, ձախ փորոքի պատի հաստությունը 15-30մմ և անկայուն փորոքային տախիկարդիան։

«Գմբեթաձև» պուլսը և «պրեկորդիալ հատվածում կրկնակի պուլսացիան» նշաններ են, որոնք հայտնաբերվում են ֆիզիկալ հետազոտության ժամանակ։

## Գենետիկա

Ընտանեկան հիպերտրոֆիկ կարդիոմիոպաթիան ժառանգվում է աուտոսոմ դոմինանտ և կապված է սարկոմերների սպիտակուցները կոդավորող գեների մուտացիաների հետ։

Ներկայումս ՀԿՄ-ի կլինիկակական կասկածների բարձր ցուցանիշ ունեցող մարդկանց 50-60%-ը կունենա 9 սարկոմերային գեներից առնվազն մեկում մուտացիա։ Մոտավորապես 40%-ն այս մուտացիաների տեղի են ունենում 14-րդ քրոմոսոմում β-միոզինի ծանր շղթան կոդավորող գենում, և մոտավորապես 40%-ն ընգրկում է սրտամկանի միոզին կապող սպիտակուց C-ի գենում։ Քանի որ ՀԿՄ-ն ժառանգվում է աուտոսոմ-դոմինանտ տիպով, երեխաները, ում ծնողներից մեկն ունի ՀԿՄ, այս դեպքւմ այդ մուտացիան ժառանգելու հավանականությունը կազմում է 50%։ Երբ հայտնաբերվում է նման մուտացիա, այս դեպքում կարելի է օգտագործել ընտանեկան-գենետիկական հետազոտություններ, հայտնաբերելու համար հարազատների շրջանում հիվանդության առաջացման ռիսկերը, չնայած հիվանդության կլինիկական ծանրությունը և առաջացման սկիզբը չեն կարող կանխատեսվել։

Այն մարդկանց մոտ, ովքեր չունեն ՀԿՄ-ի ընտանեկան պատմություն, հիվանդության ամենատարածված պատճառը այս դեպքում  de novo մուտացիան է β-միոզինի ծանր շղթան կոդավորող գենում։

Ինսերցիա/դելեցիա պոլիմորֆիզմը անգիոտենզին փոխակերպող ֆերմենտը (ԱՓՖ) կոդավորող գենում փոխում է հիվանդության կլինիկական ֆենոտիպը։ ԱՓՖ-ի դելեցիա/դելեցիա գենոտիպը կապված է ձախ փորոքի  ավելի արտահայտված հիպերտրոֆիայի հետ և կարող է կապված լինել անբարենպաստ արդյունքների ավելի բարձր ռիսկի հետ։

Որոշ մուտացիաներ կարող են ունենալ ավելի վնասակար ներուժ մյուսների համեմատ (β-միոզինի ծանր շղթա)։ Օրինակ տրոպոնին T-ի մուտացիաների դեպքում ի սկզբանե մահացությունը եղել է 50%  մինչև 40 տարեկան հասակում։ Այնուամենայնիվ ավելի մեծածավալ ու վերջերս  կատարված հետազոտություններում նման ռիսկ հայտնաբերվել է  նաև այլ սարկոմերիկ սպիտակուցների մուտացիաների համար։ Հիպերտրոֆիկ կարդիոմիոպաթիան MYH7 մուտացիայի դեպքում զարգանում է  ավելի վաղ տարիքում և ունենում է ավելի ծանր կլինիկական պատկեր։ Ավելին տրոպոնին C-ի մուտացիաները կարող են փոխել  Ca+2 զգայունությունը  սրտամկանում ուժի զարգացման, այս մուտացիաները անվանում են այն ամինաթթվի անունով, որը փոխվել է, օրինակ A8V, A31S, C84Y and D145E։

## Ախտորոշում
մինի|ԷՍԳ հիպերտրոֆիկ կարդիոմիոպաթիայի ժամանակ

Հիպերտրոֆիկ կարդիոմիոպաթիայի ախտորոշումը հիմնված է  հիվանդության ընթացքի մի շարք առանձնահատկությունների հետ։ Ախտորոշման համար օգտագործվում են էխոսրտագրություն, սրտի կաթետերիզացիա, սրտի ՄՌՏ, ինչպես նաև ԷՍԳ, գենետիկ հետազոտություն (ախտորոշման համար առաջնային չէ), նաև ընտանեկան պատմությունում ՀԿՄ-ի կամ սրտային հանկարծամահության դեպքերի առկայություն։

Հետաազոտման ժամանակ հնարավոր է նաև հայտնաբերել երկփուլանի պուլս։

### Օբստրուկտիվ կամ ոչ-օբստրուկտիվ
Կախված ՀԿՄ-ի ժամանակ սրտի նորմալ անատոմիայի փոփոխության տիպից և արդյոք այն առաջացնում է ձախ փորոքի արտատար տրակտի օբստրուկցիա, ՀԿՄ-ի դասակարգվում է օբստրուկտիվ կամ ոչ օբստրուկտիվ։

* ՀԿՄ-ի օբստրուկտիվ տարբերակը՝ հիպերտրոֆիկ օբստրուկտիվ կարդիոմիոպաթիան, հայտնի է նաև որպես իդիոպաթիկ հիպերտրոֆիկ սուբաորտալ ստենոզ և ասիմետրիկ սեպտալ (միջնապատային) հիպերտրոֆիա
* ՀԿՄ-ի ոչ օբստրուկտիվ տարբերակը հիպերտրոֆիկ ապիկալ կարդիոմիոպաթիան է, որը անվանում են նաև Յամագուչիի համախտտանիշ կամ Յամագուչի հիպերտրոֆիա, առաջինը նկարագրված է եղել ճապոնացիների մոտ։

### Սրտի կաթետերիզացիա
Սրտի կաթետերիզացիայից ժամանակ կաթետերները տեղադրվում են ձախ փորոքում և վերել աորտայում, չափելու համար այս 2 կառույցների միջև եղած ճնշումների տարբերությունը։ Առողջ մարդկանց մոտ, փորոքների սիստոոլայի ժամանակ, ճնշումը վերել աորտայում և ձախ փորոքում հավասարվում են, իսկ աորտալ փականը բաց է։ Աորտալ ստենոզով կամ արտատար տրակտի գրադիենտով ՀԿՄ-ի ժամանակ, ձախ փորոքի և աորտայի միջև կա ճնշման գրադիենտ, ընդ որում ճնշումը ձախ փորոքում ավելի բարձր է, քան վերել աորտայում։ Այս գրադիենտը ցույց է տալիս օբստրուկցիայի աստիճանը, որը պետք է հաղթահարվի արյունը ձախ փորոքից արտամղելու համար։

Բրոկենբրո-Բրաունվալդ-Մորոուի նշանը դիտվում է արտատար տրակտի գրադիենտով ՀԿՄ-ի ժամանակ։ Այս նշանը կարելի է օգտագործել ՀԿՄ-ն աորտալ ստենոզից տարբերելու համար։ Աորտալ ստենոզով մարդկանց մոտ էքստրասիստոլային հաջորդող փորոքային կծկումն ավելի ուժեղ է, իսկ ներփորոքային ճնշումն՝ ավելի բարձր։ Աորտալ ստենոզի դեպքում վաղաժամ փորոքային կծկմանը հաջորդող կծկամն դեպքում ճնշումը բարձրանում է նաև աորտայում։ ՀԿՄ-ի ժամանակ օբստրուկցիան ավելի արտահյատված է, հետևաբար ներփորոքային ճնշումն էլ ավելի բարձր, և որքան մեծանում է արտատար տրակտի գրադիենտը, այնքան իջնում է ճնշումը վերել աորտայում։

Բրոկենբրո-Բրաունվալդ-Մորոուի նշանը առավել լավ հայտնաբերվում է օգտագործելով միաժամանակյա ներսրտային և ներաորտային  կաթետերներ, սակայն այն կարելի է տեսնել նաև սովորական ֆիզիկալ քննության ժամանակ, էքստրասիստոլային հաջորդող կծկման ժամանակ պուլսային ճնշումը նվազումէ ՀԿՄ-ով անձանց մոտ։

## Սկրինինգ
Չնայած ՀԿՄ կարող է ընթանալ անախտանիշ, հիվանդների մոտ կարող են դիտվել տարբեր աստիճանի՝ թեթևից մինչև ծանր սրտային անբավարարություն ախտանիշներ, և սրտային հանկարծամահություն ցանկացած տարիքում՝ վաղ մանկությունից մինչև ծերություն։  ՀԿՄ համարվում է հիմնական պատճառը Միացյալ Նահանգներում երիտասարդ սպորտսմենների սրտային հանկարծամահության և ամենատարածված գենետիկ սիրտ-անոթային խանգարումը։ Հետազոտություններից մեկում ցույց է տրվել, որ  Իտալիայի Վենետոյի շրջանում երիտասարդ սպորտսմենների մոտ, ովքեր մասնակցում են  մրցումների, նրանց մոտ սրտային հանկարծամահության դեպքերը նվազել են 89%-ով 1982 թվականից ի վեր ներդրված ռուտին սրտային հետազոտությունների շնորհիվ։  Սակայն 2010 թվականի հետազոտություններով սրտային հանկարծամահության դեպքերը նվազել են 1%-ով կամ ավելի քիչ։ Հետազոտությունների արդյունքում այն մարզիկները, ում մոտ ախտորոշվել է սրտանոթային հիվանդություն, նրանց խորհուրդ է տրվում խուսափել մրցումներին մասնակցելուց։

Հիպերտրոֆիկ կարդիոմիոպաթիան կարելի է ախտորոշել էխոսրտագրությամբ 80% ճշտությամբ, դրան նախորդում է սկրինինգ հետազոտություն էլեկտրասրտագրություն։ Սրտի մագնիսառեզոնանսային շերտագրությունը համարվում է ոսկե ստանդարտ ձախ փորոքի պատի ֆիզիկական տվյալները որոշելու համար, այն կարող է ծառայել որպես այլընտրանքային հետազոտություն, երբ էխոսրտագրության արդյունքները համոզիչ չեն։ Օրինակ կոմնային սեգմենտար փորոքային հիպերտրոֆիան չի կարող հայտնաբերվել և ախտորոշվել միայն էխոսրտագրության միջոցով։

Ձախ փորոքային հիպերտրոֆիան կարող է բացակայել մինչև 13 տարեկան երեխաների մոտ։Հետազոտողները ՀԿՄ հիվանդության մուտացիա գեները կրող, սական անախտանիշ հիվանդների մոտ ՄՌՇ միջոցով հայտնաբերել են միջփորոքային միջնապատում կրիպտաներ։ Կա ենթադրություն, որ այս կրիպտաները միոցիտների և անոթների պատերի վնասման հետևանք են, ու դա հետագայում կարող է բերել արդեն իսկ ՀԿՄ-ի կլինիակական արտահայտվածության։
### Միացյալ նահանգներ
Կան մի քանի պոտենցիալ խնդիրներ ԱՄՆ-ում հիպերտրոֆիկ կարդիոմիոպաթիայի ռուտին հետազոտություններ իրականացնելու հետ կապված։ Առաջինը, Միացյալ Նահանգներում մարզիկների թիվը կազմում է մոտ 15 միլիոն, որը կրկնակի անգամ շատ է Իտալիայի հետ համեմատած։ Երկրորդը, մահվան դեպքերը ավելի հազվադեպ են,  տարվա կտրվածքով 100-ից քիչ մահ կամ 220000 մարզիկից մեկն է մահանում ՀԿՄ-ից։ Եվ վերջինը, չնայած գենետիկ հետազոտությունները կարող են տալ վերջնական ախտորոշումը, կան բազմաթիվ մուտացիաներ, որոնք կարող են բերել ՀԿՄ-ի առաջացման, այս մեթոդը բարդ է և տնտեսապես արդյունավետ չէ իրականացանելու համար։ Հետևաբար ԱՄն-ում գգենետիկ հետազոտություն անում են այն մարդկանց շրջանում, ում մոտ կա ՀԿՄ-ի հստակ կլինիկա և նրանց ընտանիքի անդամներին։

### Կանադա
Կանադայում ՀԿՄ ախտորոշված անձանց համար գենետիկ թեստավորման ուղեցույցները հետևյալն են․

*Գենետիկ հետաազոտությոան հիմնական նպատակը ընտանիքի անդամների սկրինինգն է։
**Ըստ հետազոտության արդյունքների, ռիսկի խմբում գտնվող հարազատներին կարող է առաջարկվել ավելի լայնածավալ հետազոտոթյուններ։ 
*Գենետիկ հետազոտությունը նախատեսված չէ ախտորոշումը հաստատելու համար։
**Եթե ախտորոշված անձը չունի հարազատներ, որոնք իսկի խմբում են, այս դեպքում գենետիկ հետազոտություն չի պահանջվում։
*Գենետիկ հետազոտությունը նախատեսված չէ ռիսկերի գնահատման և բուժման  որոշումներ կայացնելու համար։
**Ապացույցները աջակցում են կլինիկական փորձերի օգտագործումը ՀԿՄ-ի ընթացքի և բարդությունների զարգացման ռիսկի գնահատման համար։

Այն անձանց ում մոտ կասկածվոմ է ՀԿՄ․

*Գենետիկ հետազոտությունը նախատեսված չէ ձախ փորոքի հիպերտրոֆիայի այլ պատճառների հայտնաբերման համար (օրինակ «սպորտսմենի սիրտ», զարկերակային գերճնշում, սրտի ամիլոիդոզ).
**ՀԿՄ-ն կարելի է տարբերակել հիպերտրոֆիա առաջացնող այլ հիվանդություններից՝  հիվանդության պատմության և կլինիկական փորձերի օգնությամբ

## Ծանոթագրություններ

Կատեգորիա:Աուտոսոմ-դոմինանտ հիվանդություններ
Կատեգորիա:Կարդիոգենետիկ խանգարումներ
Կատեգորիա:Կարդիոմիոպաթիա
Կատեգորիա:Սպորտային բժշկություն