Կատվի աչքի համախտանիշ

**Կատվի աչքի համախտանիշ** կամ **Շմիդ-Ֆրակարոյի համախտանիշ,** անոմալ լրացուցիչ քրոմոսոմի պատճառով առաջացող, հազվադեպ հանդիպող հիվանդագին վիճակ: Այս քրոմոսոմը բաղկացած է 22-րդ քրոմոսոմի ամբողջական կարճ թևից և երկար թևի փոքր հատվածից: Հետևաբար, կատվի աչքի համախտանիշով մարդիկ անոմալ քրոմոսոմում ունեն գենետիկական նյութի երեք (տրիսոմիկ) կամ չորս (տետրասոմիկ) պատճեն՝ սովորական երկու պատճենի փոխարեն: Այս համախտանիշով հիվանդների կանխատեսումը տարբեր է՝ կախված վիճակի ծանրությունից և դրան ուղեկցող նշաններից ու ախտանիշներից, հատկապես երբ նկատվում են սրտի կամ երիկամների  կառուցվածքի անկանոնություններ:

## Նշաններ և ախտանիշներ
մինի|150x150փքս|Հետույքային ատրեզիայով նորածնի ռենգտեն լուսանկար

* Միակողմանի կամ երկկողմանի ծիածանաթաղանթի կոլոբոմա (աչքերի գունավոր հատվածի հյուսվածքի բացակայություն),
* Մերձականջային փոսիկներ/ելուստներ (մաշկի փոքր փոսիկներ/գոյացություններ արտաքին ականջի վրա),
* Դեպի ներքև թեքված ակնաճեղքեր (վերին և ստորին կոպերի միջև բացվածքներ),
* Քիմքի ճեղքվածք,
* Երիկամային խնդիրներ (բացակայող, հավելյալ կամ թերզարգացած երիկամներ),
* Ցածրահասակություն,
* Սկոլիոզ/կմախքային խնդիրներ,
* Սրտի արատներ,
* Միկրոգնաթիա (փոքր ծնոտ),
* Ճողվածքներ,
* Լեղուղիների ատրեզիա,
* Առավել հազվադեպ արատները կարող են ներառել գրեթե ցանկացած օրգան,
* Մտավոր հետամնացություն. շատերն ունեն նորմալ մտավոր ունակություններ, համախտանիշով հիվանդների մոտ 30%-ն ունի մտավոր զարգացման չափավոր խանգարումներ, իսկ ծանր մտավոր հետամնացությունը հազվադեպ է։

Կատվի աչքի համախտանիշ տերմինը ստեղծվել է որոշ հիվանդների աչքերում ուղղահայաց կոլոբոմաների յուրահատուկ տեսքի առկայության հիման վրա, սակայն այս համախտանիշով հիվանդների գրականության մեջ նկարագրված կեսից ավելին չունի այս նշանը։

## Գենետիկա
Կատվի աչքի համախտանիշի փոքր հավելյալ մարկերային քրոմոսոմը (sSMC) սովորաբար առաջանում է ինքնաբերաբար (սպոնտան): Այն կարող է լինել ժառանգական, ծնողները կարող են լինել մարկերային քրոմոսոմի մոզաիկ կրողներ, սակայն չունենալ համախտանիշի ֆենոտիպային ախտանիշներ: Այս sSMC-ն կարող է լինել փոքր, մեծ կամ օղակաձև և սովորաբար ներառում է 2 Մբ, այսինքն՝ 2 միլիոն ԴՆԹ-ի ազոտային հիմքեր, որը կոչվում է Կատվի աչքի համախտանիշի կրիտիկական տիրույթ՝ տեղակայված դրա q թևի (թևերի) 11-րդ գոտու և ծայրային հատվածի միջև (տիրույթը նշվում է որպես 22pter→q11)։ Այս հատվածը պարունակում է CECR1, SLC25A18 և ATP6V1E1 գեները, որոնք որոշ բնածին արատների առաջացման կամ խթանման համար հանդիսանում են հիմնական գեներ։

## Ախտորոշում
Մինչ երեխայի ծնվելը Կատվի աչքի համախտանիշի բնածին արատը հայտնաբերելու համար կիրառվում է ուլտրաձայնային հետազոտություն: Ուլտրաձայնային հետազոտությունը ձայնային ալիքների միջոցով ստեղծում է պտղի պատկերը: Այն կարող է բացահայտել այս համախտանիշին բնորոշ առանձնահատկությունները: Եթե բժիշկը ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ տեսնում է այս բնութագրերը, կարող է նշանակվել հաջորդող թեստը, օրինակ՝ ամնիոցենտեզ: Ամնիոցենտեզի ժամանակ բժիշկը հետազոտության համար վերցնում է հարպտղային ջրի նմուշ: 22q11 քրոմոսոմի հավելյալ նյութն օգնում է բժիշկներին նույնականացնել այս համախտանիշը: Ախտորոշումը կարող է հաստատվել գենետիկական թեստավորման միջոցով:

Այս թեստերը կարող են ներառել.

* Կարիոտիպավորում. այս թեստի միջոցով ստացվում է մարդու քրոմոսոմների պատկերը:
* FISH կամ ֆլուորեսցենտային in situ հիբրիդացում. այն ունակ է նույնականացնել և տեղորոշել ԴՆԹ-ի որոշակի հաջորդականություն քրոմոսոմի վրա:

Երբ Կատվի աչքի համախտանիշը հայտնաբերվում է, բուժառուին սովորաբար նշանակվում են լրացուցիչ հետազոտություններ՝ հնարավոր այլ խնդիրներ փնտրելու համար, ինչպիսիք են սրտի կամ երիկամների խանգարումները: Այս թեստերը կարող են ներառել՝

* Ռենտգենյան և այլ պատկերավորման հետազոտություններ,
* Էլեկտրասրտագրություն (ԷՍԳ),
* Էխոսրտագրություն,
* Ակնաբուժական հետազոտություն,
* Լսողության թեստեր,
* Ճանաչողական գործառույթի թեստեր:

## Պատմություն
Կատվի աչքի համախտանիշին բնորոշ կառուցվածքային անկանոնություններն առաջին անգամ համակարգվել են 1899 թվականին, իսկ փոքր մարկերային քրոմոսոմի հետ կապակցված՝ 1965 թվականին: Համախտանիշի վերաբերյալ վաղ հետազոտությունները քննարկում են 13-րդ քրոմոսոմի հնարավոր ներգրավվածությունը: Այժմ համարվում է, որ կատվի աչքի համախտանիշն առկա է 22-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիայի դեպքում:

## Ծանոթագրություններ

Կատեգորիա:Աչքի հիվանդություններ
Կատեգորիա:Բնածին արատներ
Կատեգորիա:Գենետիկ հիվանդություններ և խանգարումներ
Կատեգորիա:Գենետիկա
Կատեգորիա:Ժառանգական հիվանդություններ
Կատեգորիա:Հազվադեպ հանդիպող հիվանդություններ
Կատեգորիա:Համախտանիշներ
Կատեգորիա:Քրոմոսոմներ