Կամուրջ-ուղեղիկային հիպոպլազիա

**Կամուրջ-ուղեղիկային հիպոպլազիա (ԿՈւՀ)**, նեյրոդեգենարատիվ հիվանդությունների հետերոգեն խումբ, որն առաջանում է գենետիկական մուտացիաների և գլխուղեղի տարբեր բաժինների՝ ուղեղիկի և ուղեղի ցողունի, մասնավորապես վարոլյան կամրջի, պրոգրեսիվող ապաճման հետևանքով: Հայտնի է, որ այս հիվանդությունները ժառանգվում են աուտոսոմ ռեցեսիվ եղանակով: Կամուրջ-ուղեղիկային հիպոպլազիայի բուժումն անհայտ է:

## Նշաններ և ախտանիշներ
Կամուրջ-ուղեղիկային հիպոպլազիայի տարբեր ձևեր ունեն տարբեր ախտանիշներ, սակայն հետազոտողները առնվազն 6 ընդհանուր ախտանիշներ նկարագրել են: Բոլոր ձևերին հատուկ է գլխուղեղի զարգացման խանգարումները, ինչը հանգեցնում է աճի դանդեցման, շարժողական խանգարումների և մտավոր հետամնացություն:

## Պատճառագիտություն
[ձախից|մինի|CASK գենի մուտացիայով կամուրջ-ուղեղիկային հիպոպլազիա ունեցող հիվանդների [Մագնիսառեզոնանսային շերտագրություն|մագնիսառեզոնանսային շերտագրության (ՄՌՇ) պատկերը։ Սագիտալ հարթությամբ արված նկարներում երևում են վարոլյան կամուրջ և ուղեղիկի որդի տարբեր աստիճանների հիպոպլազիաները (ոչ ամբողջական ձևավորված հատվածներ)։ Թվերով նշած է տարբեր հիվանդների գլխուղեղների ՄՌՇ պատկերները։]]Կամուրջ-ուղեղիկային հիպոպլազիան առաջանում է մի շարք գեների մուտացիաների հետևանքով, որոնցից են Sepsecs գենը, VRK1 (ԿՈւՀ-1), TSEN2, TSEN34 (ԿՈւՀ-2), RARS2 (ԿՈւՀ-6, և TSEN54 (ԿՈւՀ-2 և ԿՈւՀ-4) գեները: ԿՈւՀ-3-ի և ԿՈւՀ-5-ի հետ փոխկապկցված գեները դեռ չեն հայտնաբերվել:

Կամուրջ-ուղեղիկային հիպոպլազիայի մուտացված գեները ժառանգվում են աուտոսոմ ռեցեսիվ եղանակով, ինչը նշանակում է, որ ախտահարված երեխայի երկու ծնողներն էլ պետք է կրեն վնասված գենի մեկ պատճեն: Գենի մյուս նորմալ պատճենը կատարում է իր գործառույթը և հետերոզիգոտները կամուրջ-ուղեղիկային հիպոպլազիաի ախտանիշներ չեն ունենում: Այն երեխան, որը կժառանգի գենի երկու մուտացված պատճենները, կտառապի կամուրջ-ուղեղիկային հիպոպլազիայով:

## Ախտաֆիզիոլոգիա
Կամուրջ-ուղեղիկային հիպոպլազիա առաջացնող գեներում մուտացիաների արդյունքում առաջանում են թերի կառուցվածքով սպիտակուցներ, սովորաբար ֆերմենտներ, որոնք անհրաժեշտ են նյարդային բջիջների (նեյրոններ) զարգացման և ՌՆԹ-ի ինֆորմացիան ճիշտ մշակելու գործընթացներին, ինչն անհրաժեշտ է ցանկացած բջջի նորմալ կենսագործունեության համար: Հստակ մեխանիզմը, թե ինչու է կամուրջ-ուղեղիկային հիպոպլազիայի ժամանակ ախտահարվում ուղեղիկի և վարոլյան կամուրջի զարգացումը, պարզաբանված չէ:

## Ախտորոշում
### Դասակարգում
Կամուրջ-ուղեղիկային հիպոպլազիան դասակարգվում է այսպես.

[մինի|CASK գենի մուտացիա ունեցող կամուրջ-ուղեղիկային հիպոպլազիա ունեցող հիվանդի դիմային հատկանիշները (դիսմորֆիզմ), որոնք տարբեր տարիք ունեն․ A` 1 տարեկան, B` 4 տարեկան, C` 14 ամսական, D՝ 13 տարեկան, E՝ 12 տարեկան, F՝ 12 տարեկան։ Ուշադրություն դարձրեք փոքր դիմային դիսմորֆիզմներին՝ կլորավուն դեմք, փոքր կզակ, հստակ ընդգծված հոնքեր (համեմատաբար ավելի փոքր տարիքի հիվանդների մոտ), երկարավուն դեմք, բարձր և մեծ քթային մեջք, երկար քիթ, դուրս ցցված [վերին ծնոտ (համեմատաբար ավելի մեծ տարիքի հիվանդների մոտ)։]]
Կամուրջային և ուղեղիկային հիպոպլազիա նկատվել է նաև X-շղթայակցված մտավոր հետամնացության որոշ ֆենոտիպերի ժամանակ:

Մեկ այլ գեն, որը փոխկապակցված է այս հիվանդության հետ, կոֆերմենտ A սինթազն (COASY) է:

## Կանխատեսում
Կամուրջ-ուղեղիկային հիպոպլազիայի տարբեր ձևերի ծանրությունը բազմազան է, բայց մուտացված գենը ժառանգած շատ երեխաներ չեն անցնում նորածնային կամ մանկական տարիքը։ Այնուամենայնիվ, կամուրջ-ուղեղիկային հիպոպլազիայով ծնված որոշ անհատներ հասնում են չափահասության:

## Ծանոթագրություններ

Կատեգորիա:Աուտոսոմ ռեցեսիվ հիվանդություններ
Կատեգորիա:Գենետիկ հիվանդություններ և խանգարումներ
Կատեգորիա:Թուլամտություն
Կատեգորիա:Հազվադեպ հանդիպող հիվանդություններ
Կատեգորիա:Նեյրոդեգեներատիվ հիվանդություններ
Կատեգորիա:Նյարդային համակարգի հիվանդություններ
Կատեգորիա:Ժառանգական հիվանդություններ