Մակրոցեֆալիա

**Մակրոցեֆալիա**, հիվանդություն, երբ մարդու գլխի շրջանագծի երկարությունը աննորմալ չափսի մեծ է։ Այն կարող է լինել և՛ պաթոլոգիական, և՛ անվնաս։ Մակրոցեֆալիայով ախտորոշված ​​մարդիկ լրացուցիչ բժշկական թեստեր են անցնում պարզելու համար, թե արդյոք համախտանիշը ուղեկցվում է որոշակի հիվանդությամբ։ Բարորակ կամ գենետիկական մակրոցեֆալիա ունեցողները համարվում են մեգալենցեֆալիա ունեցողներ։

## Պատճառներ

Շատ մարդիկ, ովքեր ունեն աննորմալ չափսի մեծ գլուխ կամ մեծ գանգ, բոլորովին առողջ են, սակայն մակրոցեֆալիան կարող է պաթոլոգիական լինել։ Պաթոլոգիական մակրոցեֆալիան կարող է պայմանավորված լինել մեգալենցեֆալիայով (ուղեղի մեծացում), հիդրոցեֆալիայով (ուղեղ-ողնուղեղային հեղուկի աննորմալ աճ), գանգուղեղային հիպերոստոզով (ոսկրերի գերաճով) և այլ պայմաններով։ Պաթոլոգիական մակրոցեֆալիան կոչվում է «սինդրոմային», երբ այն կապված է որևէ այլ ուշագրավ վիճակի հետ, իսկ հակառակ դեպքում՝ «ոչ սինդրոմային»։ Պաթոլոգիական մակրոցեֆալիան կարող է առաջանալ բնածին անատոմիական շեղումների, գենետիկական պայմանների կամ շրջակա միջավայրի իրադարձությունների պատճառով։

Շատ գենետիկ հիվանդություններ կապված են մակրոցեֆալիայի հետ, ներառյալ ընտանեկան մակրոցեֆալիան՝ կապված հոլգեյթ գենի հետ, աուտիզմը, *PTEN* մուտացիաները, ինչպիսիք են Քաուդենի հիվանդությունը, նեյրոֆիբրոմատոզ տիպ 1 և տուբերոզ սկլերոզը; գերաճի սինդրոմները, ինչպիսիք են Սոտոսի համախտանիշը (ուղեղային գիգանտիզմ), Ուիվերի համախտանիշը, Սիմփսոն-Գոլաբի-Բեհմելի համախտանիշը (բուլդոգի համախտանիշ) և մակրոցեֆալիա-մազանոթային արատների (M-CMTC) համախտանիշը; նեյրոկարդիոֆասիալ-մաշկային սինդրոմները, ինչպիսիք են Նունանի համախտանիշը, Կոստելոյի համախտանիշը, Գորլինի համախտանիշը, (նաև հայտնի է որպես բազալ բջջային նևուսի համախտանիշ) և սրտանոթային մաշկային համախտանիշ; Փխրուն X համախտանիշ; լեյկոդիստրոֆիաներ (ուղեղի սպիտակ նյութի դեգեներացիա), ինչպիսիք են Ալեքսանդրի հիվանդությունը, Կենևենի հիվանդությունը։

Գենետիկական սպեկտրի մի ծայրում քրոմոսոմների կրկնօրինակումները կապված են աուտիզմի և մակրոցեֆալիայի հետ. մյուս ծայրում, պարզվել է, որ քրոմոսոմների ջնջումները կապված են շիզոֆրենիայի և միկրոցեֆալիայի հետ։

Մակրոցեֆալիայի հետ կապված միջավայրական պատճառները ներառում են վարակ, նորածնի ներփորոքային արյունահոսություն (արյունահոսություն նորածնի ուղեղի ներսում), սուբդուրալ հեմատոմա (արյունահոսություն ուղեղի արտաքին լորձաթաղանթի տակ), սուբդուրալ հեղում (ուղեղի արտաքին թաղանթի տակ գտնվող հեղուկի կուտակում) և արախնոիդային կիստաներ (կիստաներ ուղեղի մակերեսին)։

Հետազոտության մեջ գանգուղեղի բարձրությունը կամ ուղեղի պատկերումը կարող են օգտագործվել ներգանգային ծավալը ավելի ճշգրիտ որոշելու համար։

## Ախտորոշում
Մակրոցեֆալիան սովորաբար ախտորոշվում է, եթե գլխի շրջագիծը միջինից երկու անգամ մեծ է։ Ախտորոշումը կարող է որոշվել արգանդում կամ կարող է որոշվել ծնվելուց հետո 18-24 ամսվա ընթացքում, որոշ դեպքերում, երբ նորածինների մոտ գլխի շրջագիծը կայունանում է։ Եթե ​​անհապաղ վիրաբուժական միջամտության կարիք չկա, ապա լրացուցիչ թեստավորում է իրականացվում՝ պարզելու համար թե արդյոք հիվանդն ունի մակրոցեֆալիա, թե բարորակ մակրոցեֆալիա։

Մակրոցեֆալիայի ախտորոշումը ներառում է նորածնի գլխի շրջագծի համեմատությունը նույն տարիքի և նույն էթնիկ պատկանելության այլ նորածինների հետ։ Եթե ​​հիվանդին կասկածում են մակրոցեֆալիայի առկայության մեջ, ախտորոշումը հաստատելու համար օգտագործվում է մոլեկուլային թեստավորում։ Ախտանիշները տարբերվում են՝ կախված երեխայի մոտ մակրոցեֆալիայի պատճառներից և եթե երեխան ունի որևէ այլ ուղեկցող համախտանիշ, որը որոշվում է մոլեկուլային թեստավորման միջոցով։

### Այլ ձևեր
Մակրոցեֆալիայի այլ ձևերը ներառում են.

* Մակրոցեֆալիա ծննդյան ժամանակ. բնածին մակրոցեֆալիա արդեն առկա է ծննդյան ժամանակ։
* Հետծննդյան մակրոցեֆալիա. մակրոցեֆալիան զարգացել է ծնվելուց հետո։
* Պրոգրեսիվ մակրոցեֆալիա. մակրոցեֆալիան ժամանակի ընթացքում աստիճանաբար զարգանում է։

## Բուժում
Բուժման տեսակները տարբեր են՝ կախված նրանից, թե արդյոք մակրոցեֆալիան կապված է երեխայի այլ բժշկական խնդիրների հետ և որտեղ է ուղեղ-ողնուղեղային հեղուկը առկա։ Եթե ​​մակրոցեֆալիան բարենպաստ է և հայտնաբերվել է ուղեղի և գանգի միջև, ապա վիրահատություն չի պահանջվում։ Եթե ​​ավելորդ հեղուկ է հայտնաբերվում ուղեղի փորոքային տարածությունների միջև, ապա անհրաժեշտ է լինում վիրահատություն։

## Ծանոթագրություններ

Կատեգորիա:Բնածին արատներ
Կատեգորիա:Գենետիկ հիվանդություններ և խանգարումներ
Կատեգորիա:Գլխուղեղի հիվանդություններ
Կատեգորիա:Նյարդային համակարգի հիվանդություններ