Սպինա բիֆիդա

**Սպինա բիֆիդա** (լատ․՝ *split spine* **ՍԲ**) բնածին արատ է, որի դեպքում հղիության վաղ զարգացման ընթացքում տեղի է ունենում ողնաշարի և ողնուղեղի շուրջ թաղանթների թերի փակում։ Կան երեք հիմնական տեսակներ` **սպինա բիֆիդա օկուլտա**, **մենինգոցելե** և **միելոմենինգոցելե**։ Մենինգոցելեն և միելոմենինգոցելեն կարող են դասակարգվել նաև որպես **սպինա բիֆիդա ցիստիկա**։ Ըստ տեղակայման հաճախակի հանդիպում է ողնաշարի գոտկային շրջանում, հազվադեպ կրծքային կամ պարանոցային։

Օկուլտա տեսակը կարող է չունենալ կամ ունենալ թեթև արտահայտված նշաններ, օրինակ՝ մազափունջ, փոսիկ, մուգ բիծ կամ այտուց ախտահարված շրջանում։ Մենինգոցելեն հաճախ առաջացնում է մեղմ արտահայտված խնդիրներ, ողնաշարի ախտահարված հատվածի անցքից ողնուղեղային հեղուկը պարկով է անցնում։ Մենինգոցելեն հաճախ հայտնի է որպես **բաց սպինա բիֆիդա**, սա ամենածանր տեսակն է։ Այս տեսակի հետ կապած խնդիրները ներառում են՝ սահմանափակ քայլելու կարողություններ, դեֆեկացիայի և միզարձակության հետ կապված խնդիրներ, հիդրոցեֆալիա։ Ուսուցման հետ կապված խնդիրները համեմատաբար հազվադեպ են հանդիպում։

Ենթադրվում է, որ սպինա բիֆիդայի առաջացումը պայմանավորված է գենետիկական և շրջակա միջավայրի գործոնների համակցությամբ։ Նման խնդիրով մեկ երեխա ունենալուց հետո, կամ եթե ծնողներից մեկն ունի այդ խնդիրը, 4% հավանականություն կա, որ հաջորդ երեխան նույնպես կունենա։ Հղիությունից առաջ և հղիության ընթացքում սննդակարգում բավարար քանակությամբ ֆոլաթթվի (վիտամին B9) բացակայությունը նույնպես նշանակալի դեր է խաղում։ Ռիսկի այլ գործոններից են որոշ հակացնցումային դեղամիջոցներ, գիրություն և վատ վերահսկվող շաքարախտ։ Կարող է ախտորոշվել երեխայի ծնվելուց առաջ կամ հետո։ Ծնվելուց առաջ, եթե արյան հետազոտության կամ ամնիոցենտեզի արդյունքում հայտնաբերում են ալֆա-ֆետոպրոտեինի բարձր մակարդակ, ապա սպինա բիֆիդայի ավելի բարձր ռիսկ կա։ Ուլտրաձայնային հետազոտությունը ևս կարող է բացահայտել խնդիրը։ Սպինա բիֆիդան դասակարգվում է որպես նյարդային խողովակի արատի տեսակ, բայց տարբերվում է մնացած տեսակներից, ինչպիսիք են անէնցեֆալիան և էնցեֆալոցելեն։

Սպինա բիֆիդայի դեպքերի մեծ մասը կարելի է կանխել, եթե մայրը բավականաչափ ֆոլաթթու է ընդունում հղիությունից առաջ և հղիության ընթացքում։ Ֆոլաթթվի ավելացումը ալյուրին արդյունավետ է կանանց մեծամասնության համար։ Բաց սպինա բիֆիդան կարող է վիրահատական կերպով փակվել ծննդաբերությունից առաջ կամ հետո։ Հիդրոցեֆալիայի ժամանակ կարող է անհրաժեշտ լինել շունտավորում և կապված ողնուղեղի վիրահատական վերականգնում։ Կարող են օգտակար լինել այնպիսի սարքեր, որոնք օգնում են շարժմանը, ինչպիսիք են հենակները կամ անվասայլակները։ Միզային կաթետերիզացիան ևս կարող է անհրաժեշտ լինել։

Տարբեր տեսակների հանդիպման հաճախականությունը տարբեր երկրներում տարբեր է, 0․1-5։1․000 հարաբերությամբ։ Միջինում, զարգացած երկրներում, ներառյալ Միացյալ Նահանգները, հանդիպման հաճախականությունը 0․4։1․000 է։ Հնդկաստանում ՝ 1․9։1000։ Եվրոպացիներն հիվանդացության ավելի բարձր ռիսկի ունեն աֆրիկացիների համեմատ։

## Տեսակ

### Սպինա բիֆիդա օկուլտա
Օկուլտան լատիներենից նշանակում է "թաքնված": Սա ՍԲ-ի ամենաթեթև ձևն է։
Այս տեսակի ժամանակ որոշ ողերի արտաքին մասը ամբողջությամբ փակված չէ։ Ողնաշարի ճեղքերը այնքան փոքր են, որ ողնուղեղը դուրս չի գալիս։ Մաշկը ախտահարված տեղում կարող է նորմալ լինել, կամ մազածածկ լինել, մաշկի վրա կարող է նկատվել փոսիկ կամ մոնղոլական նշան։ Ի տարբերություն նյարդային խողովակի արատների այլ տեսակների, ՍԲ օկուլտան կապված չէ ալֆա ֆետեպրոտեինի աճի հետ՝ ընդհանուր զննման գործիք, որն օգտագործվում է ներարգանդային նյարդային խողովակի արատները հայտնաբերելու համար։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ, ի տարբերություն նյարդային խողովակի այլ արատների մեծ մասի, ողնուղեղի կարծրենին պահպանվում է։

Այս տեսակի ՍԲ ունեցող շատ մարդիկ նույնիսկ չգիտեն, որ ունեն այն, քանի որ հիվանդությունը շատ դեպքերում ասիմպտոմատիկ է։
ռադիոգրաֆիկ հետազոտական ուսումնասիրությունների համակարգված վերանայումը չի հայտնաբերել կապ սպինա բիֆիդա օկուլտայի և մեջքի ցավի միջև։ Վերջին ուսումնասիրությունները, որոնք ներառված չեն վերանայման մեջ, հաստատում են բացասական արդյունքները։

Այնուամենայնիվ, այլ ուսումնասիրություններ ցույց են տվել, որ ՍԲ օկուլտան միշտ չէ, որ անվնաս է։ Մի ուսումնասիրություն ցույց է տվել, որ մեջքի ցավը ավելի սուր է այն հիվանդների շրջանում, ովքեր ունեն ՍԲ օկուլտա։

### Մենինգոցելե
Հետին մենինգոցելեն կամ մենինգեալ կիստան սպինա բիֆիդայի քիչ տարածված ձևն է։ Այս տեսակի զարգացման մեկ արատը կարող է ողերի միջև ողնուղեղի պատյանների ճողվածքի պատճառ հանդիսանալ։ Քանի որ նյարդային համակարգը մնում է անվնաս, մենինգոցելե ունեցող անհատները դժվար թե ունենան երկարատև առողջական խնդիրներ, թեև արձանագրվել են կապված ողնուղեղի դեպքեր։ Մենինգոցելեի պատճառները ներառում են տերատոման և սրբանապոչուկային կամ նախասրբանային տարածության այլ ուռուցքներ, ինչպես նաև Կուրարինոյի համախտանիշը։

Մենինգոցելե կարող է ձևավորվել նաև գանգի հիմքում բացվածքների միջոցով։ Դրանք կարող են դասակարգվել ըստ իրենց տեղակայման, որպես օքսիպիտալ, ճակատ-մաղոսկրային կամ քթային։ Ներքթային մենինգոցելները կարող են լինել քթի խոռոչի վերին հատվածում և սխալմամբ ընկալվել որպես քթի պոլիպի։ Բուժումը վիրահատական է։ Էնցեֆալոմենինգոցելեն դասակարգվում է նույն կերպ և այն պարունակում է նաև ուղեղի հյուսվածքը։

### Միելոմենինգոցելե
thumb|upright=1.4|Գոտկային միելոմենինգոցելե
Միելոմենինգոցելեն հայտնի է նաև որպես մենինգոմիելոցել, սպինա բիֆիդայի տեսակ է, որը հաճախ հանգեցնում է ամենածանր բարդությունների, ազդելով ուղեղի և նյարդերի վրա։ Միելոմենինգոցելե ունեցող անհատների մոտ ողնաշարի չմիաձուլված հատվածը թույլ է տալիս ողնուղեղին դուրս գալ բացվածքով։ Միելոմենինգոցելեն առաջանում է սաղմնային զարգացման երրորդ շաբաթում՝ նյարդային խողովակի ծակոտիների փակման ժամանակ։ Մենինգիալ թաղանթները, որոնք ծածկում են ողնուղեղը, նույնպես դուրս են ցցվում բացվածքի միջով՝ ձևավորելով ողնաշարի տարրերը փակող պարկ, ինչպիսիք են ողնուղեղի պատյանները, ողնուղեղային հեղուկը և նյարդերը։ Միելոմենինգոցելեն կարող է կապված լինել Առնոլդ-Կիարիի արատների հետ, որը պահանջում է վենտրիկուլոպերիտոնեալ շունտի տեղադրում։

Միելոմենինգոցելեի ձևավորմանը նպաստող տոքսիններն և գործոններն են՝ կալցիումական անցուղիների արգելափակիչները, կարբամազեպինը, ցիտոխալազինները, հիպերթերմիան և վալպրոյաթթունը։

#### Միելոցելե
Միելոցելեով սպինա բիֆիդան միելոմենինգոցելեի ամենածանր ձևն է։ Այս տեսակի դեպքում ներգրավված հատվածը է հարթեցված է, որը թիթեղանման նյարդային հյուսվածքի զանգված է, առանց ծածկող թաղանթ։ Այս նյարդերի և հյուսվածքների մերկացումը երեխային ավելի հակված է դարձնում կյանքին սպառնացող վարակների հանդեպ, ինչպիսիք են մենինգիտը։


Պատկեր:Spina Bifida pelvis X-ray.jpg|Սպինա բիֆիդա օկուլտայի ռենտգեն պատկեր S-1-ում
Պատկեր:Atlasbogenspalt.jpg|ԿՏ սկանաորում՝ չմիաձուլված կամար C1-ում
Պատկեր:Meningomyelocele diagram.jpg|Միելոմենինգոցելե գոտկատեղում


## Նշաններ և ախտանիշներ
### Ֆիզիկական խնդիրներ
ՍԲ-ի ֆիզիկական նշանները կարող են ներառել`
* Ոտքեր թուլություն և կաթված,
* Օրթոպեդիկ անոմալիաներ (ծուռթաթություն, կոնքազդրային հոդախախտ, սկոլիոզ),
* Միզապարկի և աղիքների վերահսկման հետ կապված խնդիրներ, ներառյալ անմիզապահությունը, միզուղիների վարակները և երիկամների անբավարար գործառույթը,
* Պառկելախոցեր և մաշկի գրգռվածություն,
* Աչքերի անոմալ շարժումներ։

Սպինա բիֆիդա ունեցող երեխաների 68%-ը ալերգիա ունի լատեքսից, որը տատանվում է թեթևից մինչև կյանքին սպառնացող։ Հատկապես լուրջ մտահոգություն է բժշկական հաստատություններում լատեքսի ընդհանուր օգտագործումը։ Ալերգիայի զարգացումից խուսափելու ամենատարածված մոտեցումը լատեքս պարունակող արտադրանքի հետ շփումից խուսափելն է, ինչպիսիք են զննման ձեռնոցները, պահպանակները և կաթետերը, որոնց վրա չի նշում, որ դրանք լատեքս են պարունակում, ինչպես նաև ատամնաբույժների կողմից սովորաբար օգտագործվող որոշ ապրանքներ։

Ողնուղեղի վնասվածքը կամ վիրահատության հետևանքով առաջացած սպիները կարող են հանգեցնել ողնուղեղի կապմանը։ Որոշ անհատների մոտ դա առաջացնում է ողնուղեղի զգալի ձգում և սթրես, որը կարող է հանգեցնել կաթվածի, սկոլիոզի, մեջքի ցավի և աղիների և/կամ միզապարկի աշխատանքի վատթարացման։

### Նյարդաբանական խնդիրներ
Սպինա բիֆիդա ունեցող շատ անհատներ ունեն ուղեղիկի հետ կապված խնդիրներ, որը կոչվում է Առնոլդ Կիարի II մալֆորմացիա։ Տուժած անհատների մոտ ուղեղի հետևի հատվածը, գանգի հետևից տեղափոխվում է պարանոցի վերին հատված։ Միելոմենինգոցելե ունեցող մարդկանց մոտ 90%-ի մոտ հիդրոցեֆալիա է առաջանում այն պատճառով, որ տեղաշարժված ուղեղիկը խանգարում է ողնուղեղային հեղուկի բնականոն հոսքին՝ առաջացնելով հեղուկի ավելցուկ կուտակում։ Փաստորեն, ուղեղիկը ավելի փոքր է սպինա բիֆիդա ունեցող անհատների մոտ, հատկապես նրանց մոտ, ում ախտահարված հատվածը բարձր է տեղակայված։

Բրտամարմինը աննորմալ է զարգացած է ՍԲ միելոմենինգոցելե ունեցող մարդկանց 70-90%-ի մոտ։ Սա ազդում է ուղեղի ձախ և աջ կիսագնդերի միջև հաղորդակցությանը։ Ավելին, սպիտակ նյութի ուղիները, որոնք կապում են ուղեղի հետևի շրջանները առջևի շրջանների հետ, կարող է խաթարված լինել։ Հայտնաբերվել է, որ սպիտակ նյութի ուղիները ճակատային բլթերի միջև ևս կարող է խաթարված լինել։

Կարող են նաև լինել գլխուղեղի կեղևի կառուցվածքային շեղումներ։ Օրինակ, գլխուղեղի ճակատային շրջանի կեղևը հակված է ավելի հաստ լինել, քան սպասվում էր, մինչդեռ հետին և պարիետալ շրջաններինը ավելի բարակ են իսկ կեղևի նեյրոնները կարող են տեղաշարժված լինել։

#### Մտավոր ունակություններ
Մի շարք ուսումնասիրություններ ցույց են տվել, որ սպինա բիֆիդա ունեցող երեխաների մոտ մտավոր ունակությունների հետ կապված դժվարություններ կան, ավելի արտահայտված այն նկատվել է հիդրոցեֆալիայի կապացությամբ շունտավորում արված երեխաներ մոտ։ Ի տարբերություն նորմալ զարգացող երեխաների, սպինա բիֆիդա ունեցող երեխաների մոտ մեծանալուն զուգնընթաց չեն բարելավվում մտավոր ունակությունը։ Որոշ անհատների մոտ դժվարություն են առաջանում հատկապես պլանավորման, կազմակերպման, նախաձեռնման և աշխատանքային հիշողության հետ կապված։ Խնդիրների լուծումը, վերացականությունը և վիզուալ պատկերացումները նույնպես կարող են խաթարվել։ Ավելին, սպինա բիֆիդա ունեցող երեխաները կարող են վատ ճանաչողական ունակություն ունենալ։ Չնայած մտավոր ունակությունները հաճախ վերագրվում են ուղեղի ճակատային բլթերին, սպինա բիֆիդա ունեցող անհատներն ունեն չվնասված ճակատային բլթեր, հետևաբար, ուղեղի այլ հատվածները կարող են ներգրավված լինել։

Սպինա բիֆիդա ունեցող անհատները, հատկապես նրանք, ովքեր ունեն շունտավորված հիդրոցեֆալիա, հաճախ ունենում են ուշադրության խնդիրներ։ Սպինա բիֆիդա և շունտավորված հիդրոցեֆալիա ունեցող երեխաների մոտ ուշադրության դեֆիցիտի և հիպերակտիվության համախտանիշի զարգացման ավելի բարձր ռիսկ կա, քան այդ պայմանները չունեցող երեխաների մոտ (31% ընդդեմ 17%)։ Նկատվել են ստեղծագործական ունակությունների և կենտրոնացված ուշադրության պակաս, չնայած դրան թեստերի անցկացման ժամանակ, ցածր մոտորիկ ակտիվությունը կարող էր նպաստած լինել։ Ուշադրության պակասը կարող է ակնհայտ լինել շատ վաղ տարիքում, քանի որ սպինա բիֆիդա ունեցող երեխաները ետ են մնում իրենց հասակակիցներից դեմքերի ճանաչողության հարցում։

#### Ակադեմիական հմտություններ
Սպինա բիֆիդա ունեցող անհատները կարող են ակադեմիական դժվարություններ ունենալ, հատկապես մաթեմատիկա և հումանիտար առարկաներից։ Մեկ ուսումնասիրության ժամանակ սպինա բիֆիդա ունեցող երեխաների 60%-ի մոտ նկատվել է սովորելու հետ կապված դժվարություններ։ Համակցումը ուղեղի տարբեր անոմալիաների, որոնք ուղղակիորեն կապված են տարբեր ակադեմիական հմտությունների հետ, ամենայն հավանականությամբ, ազդում է ուշադրության վերահսկման և մտավոր ունակություններ վրա։ Սպինա բիֆիդա ունեցող երեխաները կարող են լավ հանդես գալ տարրական դպրոցում, բայց սկսում են դժվարանալ ավելի բարձր տարիքում, քանի որ ակադեմիական հմտությունների պահանջները մեծանում են։

Սպինա բիֆիդա ունեցող երեխաներն ավելի հավանական է, որ դիսկալկուլյոզ լինեն, քան իրենց հասակակիցները, ովքեր չունեն այդ հիվանդությունը։ Մաթեմատիկական դժվարությունները կարող են ուղղակիորեն կապված լինել պարիետալ բլթերի ախտահարման և անուղղակիորեն կապված լինել ուղեղիկի և միջին ուղեղի դեֆորմացիաների հետ։ Վաղ կանխարգելիչ միջամտությունը մաթեմատիկական դժվարությունները և մտավոր ունակությունները զարգացնելու համար շատ կարևոր են։

Ի տարբերություն մաթեմատիկական հմտությունների, սպինա բիֆիդա ունեցող անհատները ավելի լավ ընթերցման հմտություններ ունեն, սակայն տեքստի ըմբռնումը կարող է դժվարացած լինել։ Սպինա բիֆիդա ունեցող անհատները կարող են դժվարություններ ունենալ գրելու ժամանակ՝ նուրբ շարժումների թերի կատարման և աշխատանքային հիշողության դեֆիցիտի պատճառով։

## Պատճառ
Ենթադրվում է, որ ՍԲ-ն առաջանում է գենետիկական և շրջակա միջավայրի գործոնների համակցությամբ։ Նման խնդիրով մեկ երեխա ունենալուց հետո, կամ եթե ծնողներից մեկն ունի այդ խնդիրը, 4% հավանականություն կա, որ հաջորդ երեխան նույնպես կունենա։ Հղիության ընթացքում ֆոլաթթվի անբավարարությունը նույնպես ռիսկի գործոն է։ Այլ ռիսկի գործոններ են հանդիսանում՝ ալկոհոկը, որոշ հակացնցումային դեղամիջոցներ և վատ վերահսկվող շաքարախտը։

## Պաթոֆիզիոլոգիա
ՍԲ-ն առաջանում է, երբ նյարդային խողովակի որոշ տեղային հատվածներ չեն միաձուլվում կամ ողնաշարային ռեֆլեկտոր աղեղի ձևավորումը ձախողվում է։ Նյարդային աղեղի ձևավորումը տեղի է ունենում սաղմի զարգացման առաջին ամսում (հաճախ մինչև մայրը իմանա, որ հղի է)։

Նորմալ պայմաններում նյարդային խողովակի փակումը տեղի է ունենում բեղմնավորումից հետո 23-րդ և 27-րդ օրը։ Այնուամենայնիվ, եթե ինչ-որ բան խանգարում է, և խողովակը պատշաճ կերպով չի փակվում, առաջանում է նյարդային խողովակի արատ։

Սպինա բիֆիդա ունեցող մկների լայնածավալ հետազոտությունները ցույց են տալիս, որ այդ վիճակի զարգացման համար գենետիկ հիմք կա։ Մարդու ՍԲ-ն, ինչպես մարդկային այլ հիվանդությունները, ինչպիսիք են քաղցկեղը, հիպերտոնիան և աթերոսկլերոզը, հավանաբար առաջանում են բազմաթիվ գեների և շրջակա միջավայրի գործոնների փոխազդեցությունից։

Հետազոտությունները ցույց են տվել, որ ֆոլաթթվի պակասը նպաստող գործոն է նյարդային խողովակի արատների պաթոգենեզում, ներառյալ ՍԲ-ն։ Մոր սննդակարգը ֆոլաթթվով լրացնելը կարող է նվազեցնել նյարդային խողովակի արատների հանդիպման հաճախականությունը մոտ 70%-ով և կարող է նաև նվազեցնել այդ արատների սրությունը, երբ դրանք առաջանան։ Անհայտ է, թե ինչպես և ինչու է ֆոլաթթուն այսպիսի ազդեցությունն ունենում։

## Կանխարգելում
Սպինա բիֆիդան ամբողջությամբ կանխելու որևէ միջոց չկա, սակայն հայտնի է, որ օրական 400 մկգ ֆոլաթթվի օգտագործումը կարող է նվազեցնել զարգացման ռիսկը։

Հարստացված հացահատիկային արտադրանքի հարստացումը ֆոլաթթվով պարտադիր է Միացյալ Նահանգներում 1998 թվականից։ Սա կանխում է ԱՄՆ-ում տարեկան 600-700 սպինա բիֆիդայի դեպքերը և խնայում է 400-600 միլիոն դոլար առողջապահական ոլորտի ծախսերում։ ԱՄՆ-ի սննդի և դեղերի վարչությունը, Կանադայի Հանրային Առողջապահության Գործակալությունը և Մեծ Բրիտանիայի առողջապահության և սոցիալական խնամքի դեպարտամենտը՝ վերարտադրողական տարիքի կանանց և հղիանալ պլանավորող կանանց համար ֆոլաթթվի առաջարկած քանակությունը կազմում է առնվազն 0,4 մգ/օր ֆոլաթթու։ Օգտագործվում է բեղմնավորումից առնվազն երեք ամիս առաջ և շարունակվում հղիության առաջին 12 շաբաթների ընթացքում։ Կանայք, ովքեր արդեն ունեցել են սպինա բիֆիդայով կամ նյարդային խողովակի այլ տիպի արատով երեխա, կամ հակացնցումային դեղամիջոցներ են ընդունում, պետք է ընդունեն օրական 4-5 մգ-ից ավելի բարձր չափաբաժին։

Հայտնի է որ ՍԲ ունեցող որոշ ընտանիքներում կա VANGL1 գենի որոշ մուտացիաներ։

## Սքրինինգ
Բաց սպինա բիֆիդան սովորաբար կարող է հայտնաբերվել հղիության ընթացքում պտղի ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ։ Մայրական այրան շիճուկի ալֆա-ֆետոպրոտեինի մակարդակի բարձրացման դեպքում պետք է կատարել երկու թեստ՝ պտղի ողնաշարի ուլտրաձայնային հետազոտություն և մոր ամնիոտիկ հեղուկի ամնիոցենտեզ (ալֆա-ֆետոպրոտեինի և ացետիլխոլինէսթերազայի առկայությունը ստուգելու համար)։ Այս թեստերն այժմ պարտադիր են որոշ նահանգներում (ներառյալ Կալիֆորնիան), և դրանք չիրականացնելը կարող է իրավական հետևանքներ ունենալ։ Կա դեպք, որ երեխան ով ծնվել է սպինա բիֆիդայով, արժանացել է 2 միլիոն դոլարի վճարման այն բանից հետո, երբ դատարանը գտել է, որ իր մոր մանկաբարձ-գինեկոլոգը անփույթ է եղել այս թեստերը չկատարելով։ ՍԲ-ն կարող է համակցված լինել այլ արատների հետ, ինչպես դիսմորֆիկ սինդրոմների դեպքում, որոնք հաճախ հանգեցնում են ինքնաբուխ վիժման։ Այնուամենայնիվ, դեպքերի մեծ մասում ՍԲ-ն մեկուսացված արատ է։

Հղիության ընթացքում կարող են առաջարկվել գենետիկական խորհրդատվություն և հետագա գենետիկական հետազոտություններ, ինչպիսիք են ամնիոցենտեզը, քանի որ նյարդային խողովակի որոշ արատներ կապված են գենետիկական խանգարումների հետ, ինչպիսին է տրիսոմիան18-ը:


Պատկեր:3D sonogram of fetal spine.tif|Հղիության 21-րդ շաբաթում պտղի ողնաշարի եռաչափ ուլտրաձայնային պատկեր
Պատկեր:Spina bifida lombare sagittale.theora.ogv|Հղիության 21-րդ շաբաթում պտղի ողնաշարի ուլտրաձայնային հետազոտություն։ Երկայնական սկանավորման ժամանակ նկատվում է գոտկային միելոմենինգոցելե։
Պատկեր:Lemon and banana sign for neural tube defect Dr Wolfgang Moroder.theora.ogv|Պտղի գլխի անատոմիական սկանավորում հղիության 20-րդ շաբաթում, ով ախտահարված է ՍԲ-ով։ Առանցքային սկանավորման մեջ երևում են բնորոշ կիտրոնի նշանը և բանանի նշանը։


## Բուժում
Չկա որևէ դեղորայքային բուժման մեթոդ։ Ստանդարտ բուժումը ծննդաբերությունից հետո վիրահատությունն է։ Այս վիրահատությունը նպատակ ունի կանխել նյարդային հյուսվածքի հետագա վնասումը և կանխել վարակումը։ Մանկական նյարդավիրաբույժները մեջքի այդ բացվածքը փակում են և ողնուղեղը և նրա նյարդային արմատները նորից դրվում են ողնաշարի ներսում և ծածկվում թաղանթներով։ Բացի այդ, վիրաբուժական ճանապարհով կարող է տեղադրվել շունտ՝ ուղեղում արտադրվող ավելցուկային ողնուղեղային հեղուկի շարունակական արտահոսք ապահովելու համար, ինչպես դա տեղի է ունենում հիդրոցեֆալիայի ժամանակ։ Շունտերն ամենից հաճախ հոսում են դեպի որովայնի կամ կրծքավանդակի խոռոչ։

### Հղիություն
Ստանդարտ բուժումը կատարվում է ծննդաբերությունից հետո։ Կան նախնական ապացույցներ ծանր հիվանդության բուժման վերաբերյալ մինչև ծննդաբերությունը, երբ երեխան գտնվում է արգանդում։ Սակայն 2014 թվականի դրությամբ, ապացույցները մնում են անբավարար՝ օգուտներն ու վնասները որոշելու համար։

Հղիության ընթացքում ողնաշարի բիֆիդայի բուժումն առանց ռիսկի չէ։ Մոր համար սա ներառում է արգանդի սպիացումը։ Երեխայի համար վաղաժամ ծննդաբերության վտանգ կա։

Ընդհանուր առմամբ, կան նախածննդյան բուժման երկու ձև՝ առաջինը պտղի բաց վիրահատությունն է, որտեղ բացվում է արգանդը և կատարվում է ողնաշարի վերականգնում, երկրորդը՝ ֆետոսկոպիայի միջոցով։ Այս մեթոդները կարող են լինել ստանդարտ թերապիայի տարբերակ։

### Մանկություն
Միելոմենինգոցելե ունեցող մարդկանցից շատերին անհրաժեշտ է պարբերական հետազոտություններ տարբեր մասնագետների կողմից։
* Ֆիզիոթերապևտները նշանակում են հատուկ թերապիաներ, ադապտատիվ սարքավորումների օգտագործմամբ կամ նշանակում են դեղամիջոցներ՝ համայնքում հնարավորինս ֆունկցիոնալ կարողությունները բարձրացնելու նպատակով։
* Նյարդավիրաբույժները վիրահատություններ են կատարում ծննդյան ժամանակ և բուժում են կապակցված պորտալարի և հիդրոցեֆալիայի հետ կապված բարդությունները։
* Նյարդաբանները բուժում և գնահատում են նյարդային համակարգի խնդիրները, ինչպիսիք են ջղաձգումներ։
* Ուրոլոգները լուծում են երիկամների, միզապարկի և աղիների դիսֆունկցիան, շատերին անհրաժեշտ է լինում կատարել միզային կատետերիզացիա։ 
* Ակնաբույժները գնահատում և բուժում են աչքերի բարդությունները։
* Օրթոպեդները վերահսկում են ոսկորների, մկանների և հոդերի աճն ու զարգացումը։ Նախագծում և հարմարեցնում են տարբեր տեսակի օժանդակ տեխնոլոգիաներ՝ շարժունակությանը նպաստելու համար, որոնցից են բրեկետները, հենակները և անվասայլակները։ Որպես ընդհանուր կանոն, որքան բարձր է ողնաշարի ախտահարված հատվածի մակարդակը, այնքան ավելի ծանր է կաթվածը, բայց միշտ չէ, որ տեղի է ունենում կաթված։ Այսպիսով, դեֆեկտի ցածր տեղակայման դեպքում կարող են անհրաժեշտ լինել միայն ոտքերի համար նախատեսված կարճ բրեկետներ, մինչդեռ ավելի բարձր տեղակայման դեպքում օգտագործվում է հաշմանդամի սայլակ, իսկ ոմանք կարող են քայլել առանց օգնության։
* Ֆիզիոթերապևտները, Էրգոթերապևտները, հոգեբանները և լոգոպեդները կատարելով վերականգնողական թերապիաներին, նպաստում են ինքնուրույն ապրելու հմտությունների զարգացմանը։

## Համաճարակաբանություն
Սպինա բիֆիդայի այլ տեսակների ցուցանիշները զգալիորեն տարբերվում են ըստ երկրների՝ 0․1-ից մինչև 5 դեպք 1000 ծնունդներից։ Միջին հաշվով զարգացած երկրներում հանդիպում է 1000 ծնունդից մոտ 0․4-ը։ Միացյալ Նահանգներում հանդիպում է 1000 ծնվածից մոտ 0․7-ը իսկ Հնդկաստանում՝ 1000 ծնվածից մոտ 1․9-ը։ Ենթադրվում է, որ այս տարբերության մի մասը պայմանավորված է ռասայով, եվրոպոիդները ավելի բարձր ռիսկի են ենթարկվում, իսկ մյուս մասինը պայմանավորված է շրջակա միջավայրի գործոններով։ Այն առավել տարածված է կելտական ցեղերի մոտ (12․5 10000 կենդանի ծնվածից), և հազվադեպ է հանդիպում ասիացիների և աֆրիկյան ծագում ունեցող մարդկանց մոտ։

Միացյալ Նահանգներում ցուցանիշներն ավելի բարձր են արևելյան ափին, քան արևմտյան ափին, և ավելի բարձր սպիտակամաշկ մարդկանց մոտ (1 դեպք 1000 կենդանի ծնվածից), քան սևամորթների մոտ (0,1–0,4 դեպք 1000 կենդանի ծնվածից)։ Իռլանդիայից ներգաղթածների մոտ սպինա բիֆիդայի հանդիպման հաճախականությունը ավելի բարձր է, քան բնիկներինը։ ԱՄՆ-ում արատների ամենաբարձր ցուցանիշները դիտվել է իսպանացի երիտասարդների մոտ։

Աշխարհում հիվանդացության ամենաբարձր ցուցանիշները հայտնաբերվել են Իռլանդիայում և Ուելսում, որտեղ 1970-ականներին գրանցվել է միելոմենինգոցելեի երեքից չորս դեպք 1000 բնակչից, ինչպես նաև 1000 բնակչի հաշվով անէնցեֆալիայի ավելի քան վեց դեպք (և կենդանի ծնունդներ, և մահացած ծնունդներ)։ Բրիտանական կղզիներում միելոմենինգոցելեի ընդհանուր հաճախականությունը եղել է 2․0–3․5 դեպք 1000 ծնունդից այդ ժամանակվանից ի վեր, այդ ցուցանիշը կտրուկ նվազել է՝ 1998 թվականին գրանցված է 0․15 դեպք 1000 կենդանի ծնվածի հաշվով, չնայած այս անկումը մասամբ պայմանավորված է որոշ հղիությունների ընդհատմամբ, երբ թեստերը ցույց են տալիս սպինա բիֆիդայի նշաններ (տե՛ս վերևում Հղիության սքրինինգը)։

### Միելոմենիգոցելեի վարման ուսումնասիրություն
Միելոմենիգոցելեի վարման ուսումնասիրությունը III փուլից կազմված կլինիկական փորձարկում էր, որը նախատեսված էր սպինա բիֆիդայի բուժման երկու մոտեցումների համեմատության համար՝ վիրահատություն ծնվելուց առաջ և վիրահատություն ծնվելուց հետո։

Փորձարկումը եկավ այն արդույունքին, որ նախածննդյան սպինա բիֆիդա բուժումից հետո արդյունքները բարելավվում են այն աստիճանի, որ վիրահատության օգուտները գերազանցում են մայրական ռիսկերը։

Մասնավորապես, ուսումնասիրությունը ցույց է տվել, որ նախածննդյան վերականգնումը հանգեցրել է.
* Կիարի II մալֆորմացիայի հետին ուղեղի ճողվածքի կոմպոնենտի վերացում։ 
* Փորոքային շունտավորման կարիքի նվազեցում (պրոցեդուրա, որի ժամանակ բարակ խողովակ է մտցվում ուղեղի փորոքներ՝ հեղուկը արտահոսելու և հիդրոցեֆալիայից ազատվելու համար)
* Նյարդաբանական խանգարումների զարգացման կրճատում կամ ծանրություն թեթևացում, ինչպիսիք են շարժիչի ֆունկցիայի խանգարումը որոնք առաջանում էին ամնիոտիկ հեղուկի ազդեցությամբ ողնաշարի վրա, 
Մեկ տարեկանում նախածննդյան վիրաբուժական խմբի երեխաներից 40 տոկոսը շունտավորվել էր, հետծննդյան խմբի երեխաների 83 տոկոսի համեմատ։ Հղիության ընթացքում ուսումնասիրվող բոլոր պտուղներն ունեցել են հետին ուղեղի ճողվածք։ Այնուամենայնիվ, 12 ամսական հասակում նախածննդյան վիրաբուժական խմբի նորածինների մեկ երրորդը (36 տոկոս) այլևս չուներ հետին ուղեղի ճողվածքի որևէ նշան, համեմատած հետծննդյան վիրահատական խմբի միայն 4 տոկոսի հետ։ Հետագա հսկողությունը շարունակվում է։

### Ֆետոսկոպիկ վիրաբուժություն
Ի տարբերություն բաց վիրահատական մոտեցման, որն իրականացվել է միելոմենիգոցելեի վարման ուսումնասիրություններում, մշակվել է նվազագույն ինվազիվ ֆետոսկոպիկ մոտեցում (որը նման է «բանալու անցքի) վիրահատությանը։

Մայրերի և պտուղների դիտարկումները, որոնք վիրահատվել են վերջին երկու տարիների ընթացքում նվազագույն ինվազիվ մոտեցմամբ, ցույց են տվել հետևյալ արդյունքները՝ պտղի բաց վիրահատության համեմատ, միելոմենինգոցելեի ֆետոսկոպիկ վերականգնումը հանգեցնում է մոր ավելի քիչ տրավմայի, քանի որ որովայնի և արգանդի մեծ կտրվածքները չեն պահանջվում։ Ֆետոսկոպիկ միջամտության արդյունքում մոր խորիոամնիոնիտի կամ պտղի մահվան ռիսկը 5%-ից ցածր է։ Պրոցեդուրայից մեկ շաբաթ հետո կանայք դուրս են գրվում հիվանդանոցից։ Տոկոլիտիկ միջոցների երկարատև կիրառման կարիք չկա, քանի որ հետվիրահատական արգանդի կծկումները գրեթե չեն նկատվում։

2012 թվականին ֆետոսկոպիկ մոտեցման այս արդյունքները ներկայացվել են տարբեր ազգային և միջազգային հանդիպումների ժամանակ, այդ թվում՝ «Սպինա բիֆիդայի ֆետալ վիրաբուժություն» եվրոպական 1-ին գիտաժողովում, 2012 թվականի ապրիլին Գիսսենում, Գերմանիայում 2012 թվականի մայիսին ք․ Բոննում ՝ «պրենատալ բժշկության և մանկաբարձություն» 15-րդ կոնգրեսում։

Այդ ժամանակից ի վեր ավելի շատ տվյալներ են ի հայտ եկել։ 2014թ.-ին հրապարակվել է երկու աշխատություն հիսունմեկ հիվանդի վերաբերյալ։ Այս փաստաթղթերը հուշում էին, որ մոր համար ռիսկը փոքր է։ Հիմնական ռիսկը, ըստ երևույթին, վաղաժամ ծննդաբերությունն է, միջինում մոտ 33 շաբաթական։

### Պլացենտա
Պլացենտան պտղի աճի համար կարևոր դերակատարն է, սակայն պլացենտայի զարգացումը պտղի նյարդային խողովակի արատներով հղիությունների ժամանակ լավ ուսումնասիրված չէ։ Ֆոլաթթուն անհրաժեշտ է ոչ միայն պտղի նյարդային խողովակի արատների առաջացման ռիսկը նվազեցնելու համար, այլև այն նաև անհրաժեշտ է պլացենտայի օպտիմալ զարգացման համար։ Հետևաբար պլացենտայի վատ զարգացումը կարող է համակցվել նյարդային խողովակի արատների հետ։

## Ծանոթագրություններ

Կատեգորիա:Բնածին արատներ
Կատեգորիա:Մանկաբուժություն
Կատեգորիա:Նեոնատալոգիա
Կատեգորիա:Նյարդաբանական խանգարումներ
Կատեգորիա:Ողնաշարի հիվանդություններ