Բնածին կատարակտ

**Բնածին կատարակտ** (), ոսպնյակի պղտորում, որն առկա է երեխայի ծնվելու պահից: Ախտաբանությունն  ծանրության բազմաթիվ աստիճաններ ունի։ Եթե որոշ դեպքերում ոսպնյակի պղտորումները կայուն են, չեն հարաճում և էական կլինիկական նշանակություն չունեն տեսողական գործառույթի համար, ապա այլ դեպքերում դրանք կարող են հանգեցնել տեսողության խորը խանգարումների։

Բնածին կատարակտը կարող է լինել միակողմանի կամ երկկողմանի: Այս ախտաբանությունը դասակարգվում է ըստ ձևաբանական (մորֆոլոգիական) առանձնահատկությունների, ենթադրյալ կամ հաստատված գենետիկական պատճառագիտության, նյութափոխանակային յուրահատուկ խանգարումների առկայության, ինչպես նաև աչքի այլ անոմալիաների կամ համակարգային կլինիկական դրսևորումների հետ զուգակցման։

Բուժման տարբերակները պայմանավորված են հիվանդության արտահայտվածության աստիճանով։ Մինչև երկու տարեկան երեխաների դեպքում, երբ կատարակտը երկկողմանի է և հանգեցնում է տեսողական գործառույթի խանգարման, վիրահատական բուժման հիմնական մեթոդներն են ներակնային ոսպնյակի իմպլանտացիան կամ ոսպնյակահեռացումը։

Բնածին կատարակտը համարվում է մանկական կուրության առաջնային պատճառներից մեկը: Ի տարբերություն մանկական տարիքում հանդիպող տեսողության կորստի այլ պատճառների՝ այս վիճակը համարվում է բուժելի (վաղաժամ միջամտության դեպքում): Այնուամենայնիվ, աշխարհի այն հատվածներում, որտեղ բժշկական օգնությունը հասանելի չէ՝ օրինակ ցածր եկամտով երկրներում, հիվանդությունը կարող է մնալ չբուժված և հանգեցնել տեսողության անդառնալի կորստի։ Կյանքի վաղ շրջանում իրականացվող բուժումն առանցքային նշանակություն ունի, հատկապես զարգացման փուլում, որպեսզի տեսողական համակարգը և աչքերը բնականոն զարգանան։

## Նշաններ և ախտանիշներ
աջից|մինի|Բնածին կատարակտ մեծահասակների մոտ
Ոսպնյակի պղտորման տեղակայումն ու տեսքը թույլ են տալիս տարբերակել հետևյալ ձևերը.

* Շերտավոր (լամելյար)՝ ամենատարածված ձևը,
* Միջուկային (նուկլեար)՝ պղտորումը սահմանափակված է ակնաբյուրեղի կենտրոնական մասով,
* Բևեռային (պոլյար)՝ ախտահարվում են ոսպնյակի առաջնային կամ հետին բևեռները,
* Կարանային (սուտուրալ)՝ պղտորումը հետևում է ակնաբյուրեղի կառուցվածքային կարանների ուղղությանը (Y-աձև),
* Երկնագույն (ցերուլեան)՝ բնութագրվում է ակնաբյուրեղի հաստության մեջ ցրված մանր, երկնագույն կետային պղտորումներով,
* Տոտալ (լրիվ)՝ ամբողջ ակնաբյուրեղի տարածուն պղտորում։

Մանկական տարիքում հիվանդության առկայության մասին վկայող կլինիկական նշաններից են հայացքի ֆիքսացիայի և շարժվող օբյեկտներին հետևելու անկարողությունը, զուգամիտվող կամ տարամիտվող շլությունը, նիստագմը, ինչպես նաև լեյկոկորիան՝ բբի սպիտակ փայլի կամ ռեֆլեքսի առկայությունը։

## Պատճառ
Բնածին կատարակտի պատճառագիտությունը բաշխվում է հետևյալ կերպ՝

* Համակարգային հիվանդություններ՝ զուգակցվում է այլ հիվանդությունների հետ (օրինակ՝ բնածին կարմրախտ, TORCH վարակներ, Դաունի համախտանիշ),
* Մեկուսացված ժառանգականություն՝ փոխանցվում է որպես առանձին գենետիկական հատկանիշ (հիմնականում աուտոսոմ-դոմինանտ),
* Իդիոպաթիկ՝ պատճառն անհայտ է։

Մետաբոլիկ հիվանդություններն ավելի հաճախ են զուգակցվում բնածին կատարակտի հետ։

մինի|Պտղի գլխի ուլտրաձայնային աքսիալ սկանավորում (հղիության 20-րդ շաբաթ)

### Գենետիկա
Բնածին կատարակտի դեպքերի մոտ 50%-ն ունի գենետիկական ծագում, որը բնութագրվում է արտահայտված հետերոգենությամբ։ Գենետիկական պատկերն ունի երկու տեսակ՝

* Գենոտիպային հետերոգենություն՝ միևնույն գենի տարբեր մուտացիաները կարող են առաջացնել նմանատիպ ձևաբանական պատկերներ։
* Ֆենոտիպային փոփոխականություն՝ միևնույն մուտացիան նույնիսկ մեկ ընտանիքի անդամների մոտ կարող է դրսևորվել տարբեր կլինիկական ֆենոտիպերով։ Ներկայումս հայտնաբերված են բնածին կատարակտի հետ կապված ավելի քան 25 լոկուսներ և գեներ, որոնք տեղակայված են տարբեր քրոմոսոմների վրա։ Դրանք կոդավորում են ոսպնյակի ցիտոպլազմատիկ հիմնական սպիտակուցները.
*# Կրիստալիններ (CRYA, CRYB, CRYG)՝ ոսպնյակի թափանցիկությունն ու բեկման ուժն ապահովող հիմնական սպիտակուցներ,
*# Կոնեքսիններ (Cx43, Cx46, Cx50)՝ ապահովում են ոսպնյակում միջբջջային կապը և ավասկուլյար նյութափոխանակություն,
*# Ակվապորիններ կամ հիմնական ներքին սպիտակուց (MIP)՝ պատասխանատու են ջրի և իոնների տեղափոխման համար,
*# Ցիտոկմախքի կառուցվածքային սպիտակուցներ՝ ապահովում են ոսպնյակի բջջային կառուցվածքը,
*# Տրանսկրիպցիոն գործոններ (PITX3, MAF, HSF4)՝ կարգավորում են ոսպնյակի զարգացման և տարբերակման գենետիկական ծրագրերը։

## Ախտորոշում
Բոլոր նորածինները պետք է անցնեն աչքերի սքրինինգային հետազոտություն, որը ներառում է նաև ծիածանաթաղանթի կարմիր ռեֆլեքսի գնահատումը

* Կարմիր ռեֆլեքսի ստուգումը նպատակահարմար է իրականացնել մութ սենյակում՝ օգտագործելով ուղղակի օֆթալմոսկոպ, որի լույսը 30–60 սմ հեռավորությունից միաժամանակ ուղղվում է դեպի երկու աչքերը։ Այս հետազոտությունը կարող է կիրառվել բուժքույրերի, մանկաբույժների, ընտանեկան բժիշկների և օպտոմետրիստների կողմից՝ որպես աչքերի սովորական սկրինինգի բաղկացուցիչ մաս
* Դեռևս չխոսող երեխաների դեպքում ռետինոսկոպիան (առանց բբերի դեղորայքային լայնացման) հանդիսանում է արդյունավետ միջոց՝ ոսպնյակի առանցքային պղտորումների կլինիկական նշանակությունը պարզելու համար: Մասնավորապես, 3 մմ-ը գերազանցող ցանկացած կենտրոնական պղտորում կամ դրան հարակից կեղևային (կորտիկալ) դեֆորմացիա դիտարկվում է որպես տեսողության համար էական նշանակություն ունեցող ախտաբանություն:
* Ի տարբերություն միակողմանի կատարակտի, երկկողմանի բնածին կատարակտները հաճախ փոխկապակցված են տարբեր համակարգային և նյութափոխանակային հիվանդությունների հետ: Այն դեպքերում, երբ երկկողմանի կատարակտի պատճառագիտությունն անհայտ է, իսկ երեխան առաջնային զննմամբ առողջ է, խորհուրդ է տրվում իրականացնել բազային լաբորատոր հետազոտությունների հետևյալ համալիրը՝

: - Մեզի քննություն՝ մեզում վերականգնող նյութերի որոշում, գալակտոզ-1-ֆոսֆատուրիդիլտրանսֆերազի և գալակտոկինազի ֆերմենտային ակտիվության որոշում, ամինաթթուների քանակական հետազոտություն (ամինոացիդուրիայի բացառման նպատակով),
: - Ինֆեկցիոն հիվանդությունների ախտորոշում՝ TORCH համալիր, ջրծաղիկ, VDRL թեստ,
: - Արյան շիճուկի կենսաքիմիական հետազոտություն՝ կալցիում, ֆոսֆոր, գլյուկոզա, ֆերիտին։

## Բուժում
### Վիրաբուժություն
Մանկական ակնաբուժության մեջ գործում է հիմնարար սկզբունք՝ որքան փոքր է երեխայի տարիքը, այնքան առավել հրատապ է կատարակտի վիրահատական հեռացումը, որը պայմանավորված է տեսողական համակարգի զարգացման փուլում ամբլիոպիայի (ծույլ աչք) ձևավորման բարձր ռիսկով։

Տեսողության օպտիմալ զարգացումն ապահովելու նպատակով նորածինների և վաղ տարիքի մանկահասակ երեխաների դեպքում սահմանվում են հետևյալ ժամկետները.

* Միակողմանի բնածին կատարակտի դեպքում խանգարումը պետք է հայտնաբերվի և վիրահատվի մինչև 6 շաբաթական դառնալը:
* Երկկողմանի բնածին կատարակտի դեպքում վիրահատական միջամտությունը պետք է իրականացվի մինչև 10 շաբաթական դառնալը:

Երկկողմանի կատարակտի և զգալիորեն վատթարացած տեսողության պարագայում վիրահատական հիմնական մոտեցումը ներառում է ախտահարված ոսպնյակի հեռացումը և տեսողության վաղ շտկումը: Սա թույլ է տալիս ապահովել անհրաժեշտ լուսային խթանում (վիզուալ ստիմուլյացիա), ինչնը կարևոր նախապայման է մանկական տարիքում աչքի բնականոն զարգացման համար:

Որոշ բնածին կատարակտներ ունենում են փոքր չափսեր, ինչի հետևանքով չեն ազդում տեսողության որակի վրա։ նման դեպքերում վիրահատական միջամտություն կամ հատուկ բուժում սովորաբար չի պահանջվում: Եթե պղտորումները մակերեսային են և փոքրածավալ, ակնաբույժը դինամիկ հսկողություն է սահմանում բուժառուի ողջ կյանքի ընթացքում: Այն հիվանդներն ովքեր ունեն տեսողության վրա չազդող փոքր բնածին կատարակտներ՝ հիվանդության կլինիկական դրսևորումները կարող են ի հայտ գալ ավելի ուշ տարիքում: Սովորաբար տեսողական ֆունկցիայի զգալի փոփոխություններն ընթանում են դանդաղ և կարող են ի հայտ գալ տասնամյակներ անց։

## Կանխատեսում
Բնածին կատարակտի ելքը կախված է վաղ ախտորոշումից, պղտորման աստիճանից և բուժման արդյունավետությունից: Վաղ հայտնաբերումն ապահովում է լավագույն արդյունքը: Չնայած դեպքերի մեծամասնությունը պահանջում է վիրահատական միջամտություն, մանկական ակնաբուժության և վիրաբուժական տեխնիկայի արդի ձեռքբերումները զգալիորեն բարձրացրել են բուժման հաջողության ցուցանիշները: Հրատապ վիրահատական միջամտությունը ոչ միայն նպաստում է տեսողության վերականգնմանը, այլև կանխում է ամբլիոպիայի (ծույլ աչք) առաջացումը: Հիվանդության կանխատեսման վրա կարող են ազդել նաև զուգակցվող այլ հիվանդություններն ու հնարավոր հետվիրահատական բարդությունները: Այդ իսկ պատճառով հետագա շարունակական խնամքն ու դինամիկ հսկողությունը խիստ անհրաժեշտ են տեսողության զարգացումը վերահսկելու համար: Պատշաճ բժշկական մոտեցման դեպքում երեխաների մեծ մասը հասնում է տեսողական բարձր արդյունքների և ապրում լիարժեք կյանքով:

## Համաճարակաբանություն
* Բնածին կատարակտը մանկական տարիքում տեսողության կորստի հիմնական պատճառներից մեկն է և կազմում է աշխարհում երեխաների կուրության դեպքերի մոտ 10%-ը: 
* Բնածին կատարակտը մանկության շրջանում տեսողության խանգարման և կուրության ամենատարածված բուժելի պատճառներից մեկն է՝ 10,000 կենդանի ծնունդի հաշվով 1-6 դեպք:

## Ծանոթագրություններ

## Արտաքին հղումներ

Կատեգորիա:Ակնաբուժություն
Կատեգորիա:Աչք
Կատեգորիա:Աչքի հիվանդություններ
Կատեգորիա:Բնածին արատներ
Կատեգորիա:Կուրություն
Կատեգորիա:Մանկական հիվանդություններ
Կատեգորիա:Տեսողություն