रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा

***रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा*** (आरपी) आंखों का एक आनुवंशिक विकार है जो दृष्टि की हानि का कारण बनता है। लक्षणों में रात में देखने में परेशानी और परिधीय दृष्टि (पार्श्व और ऊपरी या निचले दृश्य क्षेत्र) में कमी शामिल है। जैसे-जैसे परिधीय दृष्टि बिगड़ती है, लोगों को "सुरंग दृष्टि" का अनुभव हो सकता है। पूर्ण अंधापन असामान्य है। लक्षणों की शुरुआत आम तौर पर धीरे-धीरे होती है और अक्सर बचपन में शुरू होती है।

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा आम तौर पर एक या दोनों माता-पिता से विरासत में मिलता है।  यह लगभग 100 जीनों में आनुवंशिक भिन्नताओं के कारण होता है। अंतर्निहित तंत्र में रॉड फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं की प्रगतिशील हानि शामिल है जो नेत्रगोलक की रेटिना को रेखाबद्ध करती है। रॉड कोशिकाएं एक न्यूरोप्रोटेक्टिव पदार्थ (रॉड-व्युत्पन्न शंकु व्यवहार्यता कारक, आरडीसीवीएफ) का स्राव करती हैं जो शंकु कोशिकाओं को एपोप्टोसिस (कोशिका मृत्यु) से बचाती है।  हालाँकि, जब रॉड कोशिकाएँ मर जाती हैं, तो यह पदार्थ प्रदान नहीं किया जाता है।  इसके बाद आम तौर पर शंकु फोटोरिसेप्टर कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं।  निदान रेटिना की आंखों की जांच से होता है जिसमें अंतर्निहित रेटिना पिगमेंटेड एपिथेलियल कोशिकाओं के टूटने के कारण गहरे रंगद्रव्य जमा का पता लगाया जाता है, यह देखते हुए कि इन कोशिकाओं में मेलेनिन नामक रंगद्रव्य होता है।  अन्य सहायक परीक्षणों में किसी व्यक्ति के विशेष प्रकार के आरपी (जिसे अब इनहेरिटेड रेटिनल डिस्ट्रॉफी (आईआरडी) कहा जाता है) के लिए जिम्मेदार जीन का निर्धारण करने के लिए इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम (ईआरजी), विजुअल फील्ड टेस्टिंग (वीएफटी), ऑक्यूलर कोहेरेंस टोमोग्राफी (ओसीटी) और डीएनए परीक्षण शामिल हो सकते हैं।

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा का वर्तमान में कोई इलाज नहीं है। समस्या को प्रबंधित करने के प्रयासों में कम दृष्टि सहायता, पोर्टेबल प्रकाश व्यवस्था, या अभिविन्यास और गतिशीलता प्रशिक्षण का उपयोग शामिल हो सकता है। बिगड़ती स्थिति को धीमा करने के लिए विटामिन ए पामिटेट की खुराक उपयोगी हो सकती है। गंभीर बीमारी वाले कुछ लोगों के लिए दृश्य कृत्रिम अंग एक विकल्प हो सकता है।

वर्तमान में केवल एक एफडीए-अनुमोदित जीन थेरेपी है जो लेबर जन्मजात अमोरोसिस प्रकार 2 वाले आरपी रोगियों के लिए व्यावसायिक रूप से उपलब्ध है। यह गलत कोडित आरपीई 65 प्रोटीन को प्रतिस्थापित करता है जो रेटिना पिगमेंटेड एपिथेलियम के भीतर उत्पन्न होता है।  यह थेरेपी प्राप्त करने वाले लगभग 50% रोगियों में प्रभावी ढंग से काम करता पाया गया है।  जितनी जल्दी बच्चे को RPE65 थेरेपी मिलेगी, सकारात्मक परिणाम की संभावना उतनी ही बेहतर होगी।  अगले कुछ वर्षों में स्वीकृत होने के लक्ष्य के साथ इस समय कई अन्य उपचारों पर शोध किया जा रहा है।

अनुमान है कि यह 4,000 लोगों में से 1 को प्रभावित करता है।

## संकेत और लक्षण

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के प्रारंभिक रेटिनल अपक्षयी लक्षणों की विशेषता रात्रि दृष्टि में कमी (निक्टालोपिया) और मध्य-परिधीय दृश्य क्षेत्र का नुकसान है।  रॉड फोटोरिसेप्टर कोशिकाएं, जो कम रोशनी में दृष्टि के लिए जिम्मेदार होती हैं और मुख्य रूप से रेटिना परिधि में उन्मुख होती हैं, इस बीमारी के गैर-सिंड्रोमिक (अन्य स्थितियों के बिना) रूपों के दौरान सबसे पहले प्रभावित होने वाली रेटिना प्रक्रियाएं हैं। दृश्य गिरावट सुदूर परिधीय क्षेत्र तक अपेक्षाकृत तेजी से बढ़ती है, अंततः सुरंग दृष्टि बढ़ने के साथ केंद्रीय दृश्य क्षेत्र तक फैल जाती है।  शंकु फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं के नुकसान के कारण दृश्य तीक्ष्णता और रंग दृष्टि में समझौता हो सकता है, जो रंग दृष्टि, दृश्य तीक्ष्णता और केंद्रीय दृश्य क्षेत्र में दृष्टि के लिए जिम्मेदार हैं। रोग की प्रगति दोनों आंखों में एक समान लेकिन समान पैटर्न में नहीं होती है।  प्रारंभिक रॉड फोटोरिसेप्टर अध:पतन और बाद में शंकु फोटोरिसेप्टर गिरावट के प्रत्यक्ष प्रभावों के साथ-साथ विभिन्न प्रकार के अप्रत्यक्ष लक्षण रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा की विशेषता बताते हैं।  फोटोफोबिया जैसी घटना, जो उस घटना का वर्णन करती है जिसमें प्रकाश को तीव्र चकाचौंध के रूप में देखा जाता है, और फोटोप्सिया, दृश्य क्षेत्र के भीतर अनायास होने वाली पलक, घूमती या झिलमिलाती रोशनी की उपस्थिति, अक्सर आरपी के बाद के चरणों के दौरान प्रकट होती है।

आरपी से संबंधित निष्कर्षों को अक्सर आंख के फंडस (पिछली परत) में "नेत्र त्रय" के रूप में वर्णित किया गया है।  इसमें (1) रेटिना और रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम (आरपीई) का एक विचित्र रूप का विकास शामिल है जो बोन स्पाइक्यूल पैटर्न (लेकिन बोन स्पाइक्यूल नहीं हैं) का एक ही दृश्य रूप देता है, (2) ऑप्टिक डिस्क का एक मोमी पीला रूप  , और (3) रक्त वाहिकाओं के आकार और धमनी/शिरा अनुपात में क्षीणन जब वे रेटिना की ऑप्टिक डिस्क में प्रवेश करते हैं और बाहर निकलते हैं और इसे पार करते हैं।

गैर-सिंड्रोमिक आरपी (आरपी ​​अन्य सह-रुग्णताओं के बिना अकेले प्रकट होता है) आमतौर पर निम्नलिखित लक्षणों की एक किस्म प्रस्तुत करता है: 

रतौंधी

सुरंग दृष्टि (परिधीय दृष्टि की हानि के कारण)

लैटिसवर्क दृष्टि

(परिधीय दृष्टि की आंशिक हानि के कारण)

गहराई की धारणा का नुकसान

फोटोप्सिया (स्वयं घटित होने वाली चमक/पलक झपकना/घूमती/चमकती रोशनी)

फोटोफोबिया (तेज रोशनी से घृणा)

फंडस में हड्डी के स्पाइक्यूल पैटर्न में मेलेनिन वर्णक की उपस्थिति का विकास (हड्डी ऊतक नहीं)

अंधेरे से प्रकाश वातावरण में धीमा समायोजन और इसके विपरीत

दृष्टि का धुंधला होना

ख़राब रंग पृथक्करण

केंद्रीय दृष्टि की हानि सबसे अंत में होती है, क्योंकि यह छड़ों की बीमारी है, न कि शंकुओं की, जिनकी संख्या केंद्रीय दृष्टि (मैक्युला और फोविया) में सबसे अधिक है।

अंततः अंधापन (कानूनी रूप से सबसे अच्छी देखने वाली आंख में 20 डिग्री या उससे कम या 20/200 या इससे भी बदतर दृश्य तीक्ष्णता के रूप में परिभाषित किया गया है। अधिकांश रोगी पूरी तरह से अंधे नहीं होते हैं, वे अक्सर सीमित गैर-कार्यात्मक दृष्टि बनाए रखते हैं।

## संदर्भ