טרטומה בעצם הזנב

**טרטומה בעצם הזנב** (**SCT**) היא סוג של גידול, שמתפתח בבסיס עצם הזנב, שמקורו, כפי הנראה, במעי הפרמיטיבי של העובר (the primitive streak). טרטומה בעצם הזנב היא גידול שפיר ב-75% מהמקרים, ממאיר ב-12% מהמקרים, והשאר נחשבים כ"טרטומה לא בוגרת" שמכילה תכונות של גידול שפיר וגידול ממאיר. טרטומות שפירות מופיעות לרוב בילדים צעירים מגיל 5 חודשים, בילדים יותר מבוגרים נפוצה יותר הטרטומה הממאירה. שלישיית קוררינו, הנובעת ממוטציה בגן MNX1, מגדירה בין היתר גם את התופעה של הטרטומה בעצם הזנב מורכבת משלושה דברים:
# מסה פרה סקרלית (סמוך לעצם העצה). בדרך כלל טרטומה בוגרת או מנינגוצלה קדמי.
# פגם אנורקטלי (חיבור החלחולת לפי הטבעת).
# פגם ביצירה של עצם הסאקרום (sacral dysgenesis)

## התפתחות היסטורית
שכיחות הטרטומות היא 1:35,000 לידות חי, נחשבת לגידול הנפוץ ביותר המופיע בילודים. רוב הטרטומות מאובחנות בתינוקות וילדים, אבל יש דיווחים על אבחנה גם במבוגרים, והעלייה בבדיקות האולטרסאונד השגרתיות בהריון העלתה משמעותית את מספר העוברים המאובחנים. כמו טרטומות אחרות גם זו יכולה להגיע לממדים גדולים מאוד, לעיתים אף גדולים יותר משאר גופו של העובר.

SCT הוא הסוג הנפוץ ביותר של גידולי תאי נבט (germ cell tumors), שפירים או ממאירים, המאובחנים בילודים, תינוקות וילדים צעירים עד גיל 4. הגידול נפוץ יותר בבנות מאשר בבנים ביחס של 3:1 ואף 4:1.

מבחינה היסטורית קיימים שני דפוסים קליניים של טרטומות הקשורים לשלושה מרכיבים:
# גיל הילד
# מיקום הגידול
# סיכוייו להיות ממאיר.
עם התקדמות בדיקות האולטרסאונד הטרום לידתיות מתפתח דפוס קליני שלישי.
# גידולים עובריים - נצפים במהלך בדיקות אולטרסאונד טרום לידתיות, עם או ללא תסמינים אימהיים. SCT שמאובחנים באולטרסאונד שיגרתי נוטים להיות קטנים וחיצוניים לגמרי או חלקית. לא קל לאבחן טרטומה פנימית, אלא אם היא גדולה מספיק כדי להסיט את שלפוחית השתן העוברית ואיברים נוספים ממיקומם הנורמלי. אבל טרטומה גדולה בדרך כלל תייצר תסמינים אימהיים שיצריכו בדיקת אולטרסאונד מכוונת.
# גידולים של היילוד, תינוקות וילדים צעירים - ביילודים בדרך כלל מופיעים בלידה כמסה בולטת מאזור עצם העצה, והם בדרך כלל טרטומה בוגרת או לא בוגרת. גידולים בתינוקות וילדים צעירים יופיע כמסה מישושית באזור הסקרופלביק (sacropelvic) הלוחץ על שלפוחית השתן או החלחולת. גידולים אגניים אלה הם בעלי סבירות גבוהה יותר לממאירות. במחקר אחד נמצא כי שיעור הגידולים הממאירים היה 48% בנקבות ו-67% בזכרים שאובחנו מעל גיל חודשיים, בהשוואה לשיעור של 7% בנקבות ו-10% בזכרים שאובחנו לפני גיל חודשיים. מיקום אגני של הגידול הראשוני דווח כגורם מנבא שלילי, כנראה בשל שיעור גבוה יותר של כריתה לא שלמה.
# גידול בילדים גדולים ומבוגרים - לעיתים איבחון שגוי של סינוס פילונידלי (בגב התחתון), או שמאובחן במהלך בדיקה רקטלית.

## אבחנה
בבדיקת אולטרסאונד טרום לידתית, SCT עם מרכיב חיצוני עשוי להיראות כשק מלא נוזל או כגוש מוצק הבולט מגוף העובר. SCT עובריים בעלי מרכיב פנימי בלבד עשויים להתפספס אם הם קטנים. אבחנה, או לפחות חשד של SCT פנימי, אפשרית כאשר שלפוחית השתן העוברית מוסטת מעמדתה התקינה בשל דחיקת איברים אחרים על ידי הגידול.

בזמן הלידה, ההופעה הרגילה של SCT היא כגוש נראה, או כמסה מתחת לעור מעל חריץ הישבן. גם אם היא לא נראית לעין, לעיתים ניתן למשש אותה; לעיתים כמו ביצה שלוקה. בSCT קטן הנמצא כולו בתוך הגוף עלול לא להיות מאובחן במשך שנים עד שיגדל מספיק כדי לגרום כאב, עצירות ותסמינים אחרים של מסה גדולה באגן, או עד שהוא מתחיל להתפשט מחוץ לאגן. אפילו SCT גדולה יחסית עלולה להתפספס אם היא פנימית, כי האגן הגרמי מסתיר ומגן עליה. גידולים מדיאסטינליים (של בית החזה) כולל טרטומות, מוסתרים באופן דומה ומוגנים על ידי כלוב הצלעות.

חלק מהSCT אצל ילדים מתגלות כאשר הילד מתחיל לדבר (סביב גיל שנתיים), ומתלונן על כאבים בישבן או צורך להתפנות כשמושיבים אותו.

SCT קטנות עם מרכיב חיצוני המאובחנות באולטרסאונד טרום לידתי או בלידה לעיתים מאובחנות בטעות כספינה ביפידה. בעיקר קשה להבחין בין SCT ציסטי, לבין מילוציסטוצלה באותו אזור (myelocystocele) לאבחנה מדויקת יותר מומלץ MRI.

## טיפול
הטיפול הראשוני המועדף הוא הסרה כירורגית מלאה. הגישה העדיפה לגידול קטן הוא דרך הנקבים (פרינאום). גידול גדול לעיתים דורש שילוב של כניסה דרך הבטן. ההסרה צריכה לכלול את עצם הזנב, ולעיתים גם חלק מעצם העצה. הניתוח חייב לכלול חיבור מחדש של השרירים והרצועות שהיו מחוברים לעצם הזנב, כדי לשחזר את אזור הנקביים האחורי על מנת למנוע סיכון מוגבר לבקע.

הסיווג המורפולוגי של SCT מתבצע לפי ההתפשטות היחסית בגוף ומחוצה לו:
* אלטמן סוג I. כל הגידול מחוץ לגוף, לעיתים מחובר לגוף רק על ידי גבעול צר
* אלטמן סוג II — הגידול ברובו מחוץ לגוף.
* אלטמן סוג III — הגידול ברובו בתוך הגוף.
* אלטמן סוג IV — כל הגידול בתוך הגוף, (ידוע גם כ-presacral teratoma או retrosacral teratoma)
סיווג אלטמן משמעותי בהקשר של ניהול הלידה, גישה כירורגית וסיבוכים. מעקבי אולטרסאונד ו-MRI של עוברים בתוך הרחם הראו כי סיווג אלטמן יכול להשתנות עם הזמן. ככל שהגידול גדל, הוא יכול להידחק בין איברים אחרים ודרך הנקביים לשטח פני הגוף, בו הוא נראה כמו בליטה המכוסה רק על ידי עור. לעיתים, בליטת הגידול נעלמת בהמשך.

כמו כל טרטומה, גם לSCT יש פוטנציאל ממאירות, ולכן דורשת מעקב ארוך טווח על ידי אונקולוג.

### ניהול של עובר עם SCT
רוב הטרטומות דורשות מעקב בלבד בשלב העובר. לרוב משתמשים בעץ ההחלטות הבא:
* ביצוע סקירת מערכות הכוללת אקו לב עובר וזרימות
** במקרה של אי ספיקת לב, הגדלת שיליה, הידרופס:
*** אם העובר לא בשל - הפסקת הריון או התערבות עוברית
*** אם העובר בשל - ניתוח קיסרי דחוף.
** במקרה של אולטרסאונד תקין - מעקב מוניטור (NST), פרופיל ביופיזיקלי (BPP) ותכנון לידה:
*** אם מתפתחים ממצאים, חזור לחלק העליון של עץ ההחלטות.
*** אם SCT מעל 5–10 ס"מ או מתפתח ריבוי מי שפיר - ניתוח קיסרי בשבוע 37.
*** אם SCT קטן וללא סיבוכים, יש לאפשר לידה וגינלית ספונטנית במועד.
הסיבוכים כוללים תסמונת המראה אימהית (maternal mirror syndrome), ריבוי מי שפיר, ולידה מוקדמת. לניהול כושל, הכולל התערבות מוקדמת או מאוחרת מדי, עלולות להיות השלכות חמורות

מחקר רטרוספקטיבי קטן על 9 תינוקות עם SCT גדול מ-10 ס"מ הראה הישרדות מעט גבוהה יותר בתינוקות שנותרו ברחם מעט יותר זמן.

במקרים רבים, עובר עם SCT קטן (מתחת ל-5 או 10 ס"מ) ניתן ליילד בלידה רגילה.

לפני עידן הזיהוי הטרום לידתי, וכפועל יוצא הניתוחים הקיסריים המתוכננים, 90% מהתינוקות שאובחנו עם SCT נולדו במועד.

### ניהול של SCT במבוגרים
SCT הם נדירים מאוד אצל מבוגרים, בדרך כלל גידולים אלה הם שפירים, עם פוטנציאל ממאירות נמוך מאוד. הערכת פוטנציאל הממאירות מבוססת על העובדה שמכיוון שהגידול היה קיים במשך עשרות שנים לפני אבחונו, ללא התמרה סרטנית, יש לו פוטנציאל נמוך עד אפסי להפוך להיות ממאיר בהמשך. מסיבה זו, וכן בשל העובדה שכריתת עצם הזנב אצל מבוגרים מהווה סיכון גדול יותר מאשר אצל תינוקות, המנתחים מעדיפים לא להסיר את עצם הזנב במבוגרים. ישנם דיווחי מקרה עם תוצאות טובות.

## סיבוכים
סיבוכים אימהיים הריוניים עשויים לכלול תסמונת ראי.

סיבוכים אימהיים מילדותיים עשויים לכלול ניתוח קיסרי, או לידה נרתיקית עם דיסטוציה מכנית (dystocia).

סיבוכים של אפקט מסה בSCT גדול עלולים לכלול דיספלסיה של מפרק הירך, חסימת מעי, חסימה בדרכי השתן, הידרונפרוזיס (hydronephrosis) והידרופס פטאליס. אפילו SCT קטן יכול לגרום לסיבוכים של אפקט מסה, אם הוא פרה סקרלי (אלטמן סוג IV).

הידרונפרוזיס עוברי חמור עלול לפגוע בהתפתחות הריאות. גם פי הטבעת עלול להיות חסום ( imperforate anus).

סיבוכים מאוחרים יותר של אפקט המסה או הניתוח עלולים לכלול שלפוחית שתן נוירוגנית, או צורות אחרות של אי שליטה בשתן, אי שליטה במתן צואה, ובעיות כרוניות נוספות הנובעות מנזק או פגיעה טוטאלית בעצבים ושרירים בתוך האגן. הסרת עצם הזנב עלולה לגרום לסיבוכים נוספים. בסקירה אחת שכללה 25 חולים, הסיבוך השכיח ביותר היה מראה לא מושלם של הצלקת הניתוחית.

### תופעות מאוחרות
שני סוגים: השלכות של הגידול עצמו, והשלכות של הטיפול, בעיקר הניתוח.

אם לא מסירים את עצם הזנב, הסיבוכים כוללים הישנות של הטרטומה וסרטן גרורתי.ממאירויות מאוחרות - אדנוקרצינומה - בדרך כלל מערבות כריתה לא שלמה של עצם הזנב.

אף על פי שהנכות התפקודית לאחר הטיפול שכיחה, מחקר השוואתי קטן מצא הבדל לא מובהק בין שורדי SCT לקבוצת ביקורת תואמת.

במקרים נדירים, אישה שעברה טיפול בSCT תאלץ ללדת בניתוח קיסרי בשל צלקות אגניות.

## ראו גם
* טרטומה
* גידול ממאיר
* גידול שפיר
* עצם הזנב
* עצם העצה

## קישורים חיצוניים
* פרופסור מוטי שוחט מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
* אתר גנטיקה ובדיקות גנטיות

## הערות שוליים

קטגוריה:מומים מולדים ומחלות כרומוזומליות