גנטיקה רפואית של יהודים

מחקר גנטי רפואי של יהודים נועד לזהות ולמנוע כמה מחלות גנטיות נדירות בעלות שכיחות גבוהה יותר מהממוצע בקרב אנשים ממוצא יהודי.

ממחקרים שנעשו עד כה עולה כי קיימות מספר הפרעות גנטיות אוטוזומליות-רצסיביות הנפוצות יותר מבחינה אתנית באוכלוסיות יהודיות, ובמיוחד יהודים אשכנזים, בהשוואה לאוכלוסייה כולה.

תופעה זו נובעת ככל הנראה זה מצוואר בקבוק גנטי שהתרחשו יחסית לאחרונה לצד נישואים של קרובי דם. שהיא תופעה שיכולה להיות לה השפעה על היווצרותן של מחלות גנטיות.

שתי התופעות הללו יחד הובילו לגיוון גנטי דל שמעלה את הסבירות ששני הורים יישאו מוטציה באותו גן ויעבירו את שתי המוטציות לצאצאים שלהם.

הגנטיקה של יהודים אשכנזים נחקרה רבות, שכן התופעה משפיעה עליהם למדי. זה הביא לגילוי הפרעות גנטיות רבות הקשורות בקבוצה אתנית זו. לעומת זאת, הגנטיקה הרפואית של יהודים ספרדים ומזרחים מורכבת יותר, מכיוון שהיא מגוונת יותר מבחינה גנטית, וכתוצאה מכך לא קיימות הפרעות גנטיות שעוד נפוצות בקבוצות אלה בכללותן; עם זאת, הם נוטים לסבול מהמחלות הגנטיות הנפוצות במדינות המוצא השונות שלהן.

כמה ארגונים, דוגמת דור ישרים, מציעים בדיקת מחלות גנטיות אשכנזיות, ולתוכניות הסקר הגנטי היו השפעות משמעותיות, בעיקר בצמצום מספר המקרים של מחלת טאי זקס.

## הפרעות אשכנזיות
כ-10 מיליון יהודים אשכנזים כיום מקורם מאוכלוסייה של 350 איש בלבד, שחיה לפני כ-600–800 שנה. מקורה של אוכלוסייה זו הוא הן מאירופה והן מהמזרח התיכון. ישנן עדויות כי צוואר הבקבוק האוכלוסייתי אפשר לאללים מזיקים להיות נפוצים יותר באוכלוסייה בגלל סחף גנטי. כתוצאה מכך, נחקרה קבוצה זו באופן אינטנסיבי, וכן זוהו מוטציות רבות כשכיחות בקרב אשכנזים. מבין מחלות אלה, רבות מהן מתרחשות גם בקבוצות יהודיות אחרות וגם באוכלוסיות לא-יהודיות, אם כי המוטציה הספציפית הגורמת למחלה עשויה להשתנות בין אוכלוסיות. מספר מחלות הן ייחודיות לקבוצה זו; לדוגמה, דיסאוטונומיה משפחתית כמעט ולא ידועה באוכלוסיות אחרות.

### מחלת טאי זקס
מחלת טאי זקס היא מחלה קטלנית, הגורמת להרס של מערכת העצבים אצל ילדים בגיל הרך. התינוק נראה בריא לחלוטין ומתפתח היטב עד להגיעו לגיל שישה חודשים בערך, אז פורצת המחלה שמתבטאת בהידרדרות כללית ומהירה, כשבסופה הילד החולה מת בדרך כלל לפני הגיעו לגיל 4. היא הייתה שכיחה ביותר מבחינה היסטורית בקרב יהודים אשכנזים, עם שיעורים נמוכים יותר של המחלה במספר מוצאים גרמניים פנסילבניים, איטלקיים, אירים קתוליים, וקנדים צרפתיים. אולם מאז שנות ה-70, בדיקות גנטיות למניעה היו יעילות למדי לחיסול טאי זקס מהאוכלוסייה היהודית האשכנזית.

### מחלת SLO
בשנת 2017 נוספה לסל הבדיקות עבור יהודים אשכנזים, בדיקת נשאות ל-SLO.

המחלה נדירה, אך יחסית שכיחה יותר בקרב יהודים אשכנזים. שכיחות הנשאים עומדת על סביב 1:40-45.

יש לציין כי לפי זה שכיחות החולים בקרב יהודים אשכנזים הייתה אמורה לעמוד על סביב 1:8000 ילודים. כאמור נראה, שבחלק מהמקרים (ייתכן שבקרוב ל-50% מהמקרים) עוברים אלו לא שורדים ובחלק עקב העדר סימנים נלווים (זולת מוגבלות שכלית התפתחותית) האבחנה לא נעשית.

מוטציה אחת c964-1G>C היא השכיחה בקרב המוצא האשכנזי (מאתרת את רוב הנשאים - 95%).

### מחלות והפרעות אשכנזיות אחרות
מחלות שעברו בתורשה אוטוזומלית-רצסיבית מופיעות לרוב באוכלוסיות אנדוגמיות (שמקיימות נישואים תוך-קבוצתיים). בקרב יהודי אשכנז אומתה שכיחות גבוהה יותר של הפרעות גנטיות ספציפיות ומחלות תורשתיות, כולל:
* סרטן המעי הגס כתוצאה מסרטן תורשתי של הכרכשת והחלחולת (תסמונת לינץ').
* היפרפלזיה מולדת של האדרנל.
* חוסר רגישות מולדת לכאב עם חוסר יכולת להזעה (CIPA).
* מחלת קרוהן (נראה כי לוקוס NOD2 / CARD15 מושפע).
* תסמונת ע"ש ג'וברט מסוג 2 נפוצה באופן לא פרופורציוני בקרב אנשים ממוצא יהודי; זה מיוחס להתנגדות לנישואי תערובת של אוכלוסייה זו.
* סרקומת קפושי.
* מחלת סירופ מייפל.
* מחלה מיילופרוליפרטיבית כולל פוליציטמיה ראשונית ותרומבוציטמיה ראשונית.
* חירשות לא תסמונתית, DFNB1 (קונקסין 26).
* מחלת פרקינסון (מוטציית G2019S ב-LRRK2).
* פמפיגוס וולגריס.
* סכיזופרניה (שינוי של גן NDST3).
* תסמונת זלבגר.

## הפרעות לא-אשכנזיות
בניגוד לאוכלוסייה האשכנזית, יהודים ספרדים ומזרחים הם קבוצות מסועפות הרבה יותר, עם אבות קדמונים מספרד, מפורטוגל, ממרוקו, מתוניסיה, מאלג'יריה, מאיטליה, מלוב, מהבלקן, מאיראן, מעיראק, מהודו ומתימן, עם הפרעות גנטיות ספציפיות המצויות בכל קבוצה אזורית, או אפילו בתת-אוכלוסיות משנה ספציפיות באזורים אלה.



## ראו גם
*מחקרים גנטיים על יהודים
*גנטיקה רפואית
*גנטיקה

## קישורים חיצוניים
* מחלות גנטיות באתר משרד הבריאות

## הערות שוליים

קטגוריה:גנטיקה
קטגוריה:יהדות