אנומליות בנרתיק

ממוזער|ספר לימוד גינקולוגיה משנת 1904 המתאר כמה חריגות בנרתיק.
**אנומליות בנרתיק** הן מבנים חריגים שנוצרים (או מבנים נורמליים שלא נוצרים) במהלך ההתפתחות הטרום-לידתית של מערכת הרבייה הנשית והן פגמים מולדים נדירים הגורמים לנרתיק לא תקין או נעדר. כאשר הם קיימים, הם נמצאים לעיתים קרובות עם הפרעות ברחם, בשלד ובשלפוחית השתן. הסיבה לכך היא שמבנים אלה, כמו הנרתיק, רגישים ביותר להפרעות בתקופות קריטיות של יצירת האיברים ולכן הסיכוי לאנומליות מסוג מסוים עולה.

## סימנים וסימפטומים
### אנומליות מבודדות
ישנן אנומליות המתגלות בבדיקה זמן קצר לאחר הלידה או במקרים בהם התפתחות מאפייני מערכת המין אינה מתקדמת כצפוי. מומים אשר מונעים דימום ווסתי בעת המחזור החודשי מתגלים במקרים של אל-וסת.

### תסמונות
זיהוי של תסמונות עשוי לקחת זמן רב מכיוון שהן נדירות ולעיתים קרובות כרוכות בבעיות בחילוף החומרים. קושי נוסף בזיהוי נובע מהעובדה שתסמונות רבות חולקות את אותם הסימנים והתסמינים עם תסמונות אחרות.

### מומים ברחם
מומים ברחם עשויים להיות מלווים באנומליות בנרתיק:
* תסמונת מאייר-רוקיטנסקי - רחם חסר, אי התפתחות הנרתיק (נרתיק לא מפותח או שאינו קיים כלל)
* רחם דידלפי - רחם כפול, מחיצה נרתיקית רוחבית
* מחיצה בחלל הרחם - מחיצה חלקית או מלאה בתוך חלל הרחם, עם מחיצה נרתיקית שלמה.
* רחם ראשוני (באנגלית: rudimentary uterus) - שארית רחם שאינה קשורה לצוואר הרחם ולנרתיק

לחולות בעלות רחם לא תקין עלולות להיות הפרעות בכליות, כולל התפתחות לקויה של כליות חד-צדדיות.

## סיבות לשינויים
לא תמיד ניתן לזהות את הגורם למקרים של אנומליות בנרתיק, ככל הנראה שיבוש בהתפתחות העוברית של הנרתיק כנראה משחק תפקיד משמעותי ואחראי על רוב המקרים של התפתחות האנומליות.

## דרכי זיהוי
במרבית המקרים, אמצעי דימות הם הכלי היעיל ביותר לאבחון אנומליות בנרתיק. סריקת אנומליה (סריקת אולטרא-סאונד) עשויה להיות מועילה באבחון אנומליות בנרתיק, במיוחד על-מנת לזהות נוכחות של הפרעות אורוגניטליות, המערבות את מערכת השתן ואיברי המין. פגמים גנטיים או מטבוליים (חילוף חומרים) דורשים בדיקה נוספת כדי לתמוך באבחנה.

## טיפול
אנומליות בנרתיק מטופלות בניתוח. ניתן לבנות 'נאו-וגינה' עבור אותן נשים שאין להן נרתיק. מחיצות הנרתיק מטופלות בניתוח.

האנומליה הנרתיקית הנפוצה ביותר היא קרום בתולים לא מחורר. אנומליות זו מתרחשת לעיתים קרובות מספיק שישנם רופאי ילדים המסוגלים לזהות את האנומליות זמן קצר לאחר הלידה. תיקון קרום בתולין לא מחורר עשוי להתעכב עד לגיל ההתבגרות. קרום הבתולים יכול להיות עבה בצורה יוצאת דופן או חסום חלקית על ידי נוכחות של רצועות רקמה סיביות. קרום בתולין לא מחורר יכול להופיע גם עם חריגות אחרות כגון ספטה. קרום בתולין לא מחורר יכול להיעקר ממקומו וייתכן שמיקומו אינו במקום בו הוא צפוי. עלולות להתקיים חריגות אחרות של קרום הבתולים כולל ספטה, שינוי מיקום וקרום בתולים המורכב ממיקרו-פירפורציות. באופן נדיר יכול לקרוא מצב שבו קרום בתולין כפול קיים. קרום הבתולים הלא מחורר מטופל על ידי כריתה וניקוז. לפעמים נותר גבול קטן של רקמת בתולית סביב פתח הנרתיק.

היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה עלולה לגרום להתפתחות לא תקינה של הנרתיק. אדנוזה נרתיקית היא נוכחות חריגה של רקמת צוואר הרחם והרחם בתוך דופן הנרתיק. עשרה אחוז מהנשים סובלות ממצב זה ונשארות ללא סימפטומים. לעיתים רחוקות זה מתפתח לממאירות. אקסטרופיה Cloacal היא מצב שבו קיימים שני נרתיקים. אגנזיס בנרתיק או היעדר מוחלט של הנרתיק משפיע על 1 מתוך 5,000 נשים. ההמיוואגינה היא נוכחות חריגה של נרתיק חלקי המחובר לדופן הנרתיק המתפקד. ההמיוואגינה אינה נפתחת לנרתיק הרגיל והיא מחוברת לרחם שני לא תקין. היפופלזיה נרתיקית היא תת-התפתחות של הנרתיק ונמצאת במקרים של תסמונת חוסר רגישות לאנדרוגנית מלאה. מחיצות נרתיקיות הן מבנים המורכבים מרקמה סיבית החוסמת את הנרתיק.הרקמה משתרעת אופקית, חוסמת או חוסמת חלקית את תעלת הנרתיק או באופן רוחבי בעצם יוצרת שני נרתיקים המתחברים לרחם תקין. מחיצות יכולות למנוע לזרימת הדם במחזור ולגרום לקיום יחסי מין כואבים, אם כי לחלק מהנשים אין תסמינים. חריגות נרתיקיות רבות אינן מתגלות בלידה מכיוון שאברי המין החיצוניים יכולים להיראות תקינים.

## אנומליות הקשורות בתסמונות אחרות
ישנן תסמונות מולדות העשויות להופיע עם אנומליות בנרתיק לצד תסמינים חמורים אחרים. תסמונות מולדות אלו כוללות בין היתר את תסמונת פרייזר, מחסור ב־WNT4 ותסמונת ברדט-בידל. במקרים בודדים, האנומליות עשויות להתרחש ללא סיבה נראית לעין, ובמקרים אחרים יכולות להופיע כחלק מתסמונת אחרת או מקבץ אנומליות אחרות.

מקורן של אנומליות נרתיקיות רבות נובע מהפרעה בשלב מוקדם של ההתפתחות העוברית של מערכת איברי המין והשתן, כחלק מהשלב האמבריוני (Embryonic Stage). תורשה עשויה אף היא להוות גורם לאנומליות אלו, כמו גם חשיפה להורמונים וטרטוגנים טרום הלידה.

אנומליות מגבירות את הסיכון להפלה, על אף שהימצאות אנומליה בנרתיק אינה מונעת בהכרח התעברות או היריון מוצלח כל זמן שהשחלות והרחם בעלי תפקוד תקין.

## אפידמיולוגיה
היארעות הופעתם של מומים בנרתיק משתנה מאוד וחלקם ידועים רק ממקרים בודדים שתועדו. שכיחות הופעתו של קרום בתולין אטום (imperforate hymen) היא 1 ל-1000 מקרים.

## היסטוריה
ממוזער|השיטה היוונית העתיקה לטיפול בצניחת רחם שהשתרעה דרך ומעבר לאינטרואיטיוס הנרתיק.
האזכור של חריגות בנרתיק וצניחת איברי האגן בתרבויות ובמקומות ישנים יותר. בשנת 1500 לפני הספירה המצרים כתבו על "נפילת הרחם". וגם בשנת 400 לפני הספירה ישנם תיעודים של רופאים יוונים לגבי אנומליות בנרתיק.

היפוקרטס תיאר גם את צניחת איברים אחרים החוצה דרך הנרתיק.בשנת 1521 ביצע ברנגריו דה כרפי את הטיפול הכירורגי הראשון לצניחת איברים. הטיפול שבוצע היה לקשור חבל סביב האיבר שצנח, להדק אותו במשך יומיים עד שהוא כבר לא היה שמיש ולנתק אותו. לאחר מכן הוחלו יין, אלוורה ודבש על הגדם.

הפניות לגבי קיומן של אנומליות נרתיקיות הקשורות למומים מולריאניים נעוצו עד 300 לפני הספירה כאשר היסטוריון תיאר מקרה של אגנזיס נרתיקית.

בשנת 1823, רופאים אחרים הציעו שניתוח נרתיק עשוי לספק טיפול לצניחת איברי האגן. בשנת 1830 בוצעה הנתיחה הראשונה של הנרתיק באישה חיה. תיקוני נרתיק אחרים תוארו בשנת 1834 וטיפול לפעמים בתפירת קצוות של פגם בנרתיק. בשנת 1859 פתרון להתארכות הנרתיק היה הסרת צוואר הרחם.בשנת 1866 נכנסו לפועל שיטות שדומות לאלו הנהוגות כיום. ניתוח בדופן הנרתיק הקדמי בשלב זה לא היה חייב לכלול תיקונים בעובי מלא כדי להצליח. סים פיתח לאחר מכן הליך נוסף שלא הצריך דיסקציה בעובי מלא של דופן הנרתיק. זמן קצר לאחר זמן זה הוצע כי חיבור מחדש של הנרתיק למבנים תומכים היה מוצלח יותר והביא פחות להישנות. אותה הצעה הוצעה שוב ב-1976 אך מחקרים נוספים הצביעו על כך ששיעור ההישנות לא היה טוב יותר. התקדמות נוספת בשנת 1961 החלה כאשר מנתחים החלו לחבר מחדש את דופן הנרתיק הקדמי לרצועת קופר.

בשנת 1955 החלו להשתמש ברשת כירורגית לחיזוק רקמת האגן. ב-1970 החלו להשתמש ברקמות מחזירים לחיזוק דופן הנרתיק הקדמי בניתוח. החל משנת 1976 החל שיפור בתפירה יחד עם הסרה כירורגית של הנרתיק המשמש לטיפול בצניחת שלפוחית השתן. בשנת 1991 החלו להטיל ספק בהנחות לגבי האנטומיה המפורטת של מבני התמיכה באגן לגבי קיומם של כמה מבני אגן ואי-קיומם של אחרים. לאחרונה, השימוש בתאי גזע, ניתוחים לפרוסקופיים בעזרת רובוט נמצאים בשימוש במהלך כריתת נרתיק וניתוח נרתיק.

## ראו גם
* גנטיקה
* אולטרה סאונד במהלך הלידה

## לקריאה נוספת

* Miller, R. J., & Breech, L. L. (2008). Surgical correction of vaginal anomalies. Clinical obstetrics and gynecology, 51(2), 223-236.
*Humphries, P. D., Simpson, J. C., Creighton, S. M., & Hall-Craggs, M. A. (2008). MRI in the assessment of congenital vaginal anomalies. Clinical radiology, 63(4), 442-448.


## קישורים חיצוניים

* מאמר מאת: Nationwide Children's (באנגלית), המסביר על המחלה.
* סרטון ביוטיוב המסביר על המחלה (באנגלית).

## הערות שוליים

קטגוריה:מחלות כרומוזומליות
קטגוריה:מומים מולדים ומחלות כרומוזומליות
קטגוריה:הפרעות הקשורות להיריון וללידה
קטגוריה:מעגל החיים
קטגוריה:נרתיק