אפילפסיה כללית אידיופתית

**אפילפסיה כללית אידיופתית** (IGE - Idiopathic generalized epilepsy) היא קבוצה של מחלות אפילפטיות שיש הסבורים שיש מאחוריהן בסיס גנטי חזק. חולים הלוקים ב-IGE הם רגילים מכל בחינה, ואין להם חריגויות אנטומיות במוח. לעיתים קרובות יש לחולים אלו היסטוריה משפחתית של אפילפסיה, ונראה שיש רגישות גנטית להתקפים. IGE מתגלה בדרך כלל בין הילדות המוקדמת וגיל ההתבגרות, על אף שהוא יכול להיות מאובחן מאוחר יותר. הסיבה הגנטית לסוגי IGE אחדים ידועה, למרות שההורשה לא נוהגת תמיד לפי מכניזם פשוט של פגם גנטי.

## סוגים

### אפילפסיה מיוקלונית שפירה אצל תינוקות
סוג זה של אפילפסיה הוא נדיר. שכיחותו נמוכה מ-1%, והוא נפוץ פי 2 אצל בנים בהשוואה לבנות. גיל התחלת ההתקפים נע בין 5 חודשים ל-5 שנים. ילדים הלוקים בו סובלים לעיתים קרובות מצניחת ראש ומקפיצה קצרה של הזרוע. על אף הסברה כי יש בסיס גנטי למחלה, קשר גנטי כזה לא נמצא. 

### אפילפסיה כללית עם פרכוסי חום פלוס

אפילפסיה כללית עם פרכוסי חום פלוס (GEFS+) היא מטרייה לתסמונות רבות אחרות, החולקות גנים דומים שגורמים להן להתבטא. חולים חווים פרכוסי חום מוקדמים בילדות, וכשהם גדלים הם חווים סוגים אחרים של התקפי פרכוס. גנים ידועים הגורמים ל  GEFS+ הם תעלת הנתרן α וגנים בתת-יחידה SCN1A ו- SCN2A ותת יחידה β בגן SCN1B. גם מוטציות בקולטן ה-  GABAA   γ תת-יחידה GABRG1 גם הם גנים הגורמים למחלה זו.

### אפילפסיה עם ניתוקים מיוקלוניים

לאפילפסיה נדירה זו יש טווח גילאים רחב בו היא מתגלה (מהשנה הראשונה לחיים עד גיל העשרה המוקדם). היא מאופיינת בהתקפי ניתוק ובו בזמן קפיצות מיוקלוניות המתרחשות, בדרך כלל, כמה פעמים ביום. הגנטיקה של המחלה עוד לא תוארה במלואה. התקפים הנובעים ממנה פוסקים, לעיתים קרובות, תוך 5 שנים.

### אפילפסיה עם התקפים מיוקלוניים אסתטיים (Epilepsy with myoclonic-astatic seizures)
במקור נקראה תסמונת דוז (Doose syndrome), אפילפסיה עם התקפים מיוקלוניים-אסתטיים מהווה כ- 2% מן האפילפסיות של הילדות. לילדים הסובלים ממחלה זו יש קפיצות מיוקלוניות קצרות מאוד (פחות מ-100 מילישניות) שאחריהן יש איבוד טונוס שרירים קצר באותה מידה, שתוצאתו היא, לפעמים, נפילות קשות. לחולים אחדים יש התקפים ארוכים הרבה יותר מסוג זה, ורבים מן החולים במחלה זו חווים גם התקפי ניתוק. סבורים שזאת מחלה פוליגנית.

### אפילפסיה של התקפי ניתוק אצל ילדים
ידועה גם כפיקנולפסיה, אפילפסיה של התקפי ניתוק בילדות (CAE - Childhood absence epilepsy) מייצגת כ- 10% מהילדים שיש להם אפילפסיה. היא מתבטאת בתחילה בגילאים 8-4  כתקופות קצרות של חוסר הכרה (ניתוק). 

### אפילפסיה של ניתוק בגיל הנעורים
אפילפסיה של ניתוק בגיל הנעורים דומה ל CAE אך תחילת התפרצותה היא בגילאים בין 9 ל-13. הבדלים נוספים הם בכך שלחולים בעלי ליקוי זה יש התקפי ניתוק לעיתים רחוקות יותר, אך ממושכים יותר, מאלו הלוקים ב-CAE. ישנם כמה אתרי גן אפשריים לליקוי זה, על אף שלא נמצאו שום גנים הגורמים למחלה זו.

### אפילפסיה מיוקלונית של גיל הנעורים

ידועה גם כתסמונת יאנץ. אפילפסיה מיוקלונית של גיל הנעורים (JME) היא צורה שכיחה של אפילפסיה. שאחראית ל-10% מכל המקרים ול- 25% מתוך סוגי האפילפסיה הכללית אידיופתית. ילדים רבים הלוקים ב-CAE מפתחים גם JME. אפילפסיה מיוקלונית של גיל הנעורים מתגלה לראשונה בין הגילאים 12 ו- 18 בהתקפים מיוקלוניים בולטים, שמתרחשים בדרך כלל בבוקר. חולי JME עשויים לקבל גם התקפים כלליים, התקפי טוני-קלוני וכן התקפי ניתוק. הראו קשר לליקוי זה במוטציות בגנים  GABRA1, CACNB4, CLCN2, GABRD2 ו- EFHC1.

### אפילפסיה עם [[פרכוס טוני-קלוני|התקפי טוני-קלוני]] בלבד
סוג זה של אפילפסיה כללית אידיופתית יכולה להתפרץ כמעט בכל גיל וקשה לאפיין אותה; בשל הגדרתה הלא מדויקת לא ניתן לספק הערכה מדויקת של שכיחותה. כפי שמשתמע משמה החולים בה סובלים מהתקפי טוני-קלוני בלבד.

קטגוריה:אפילפסיה