היעדר מולד של צינור הזרע

**היעדר מולד של צינור הזרע** (**CAVD**) הוא מצב שבו צינור הזרע, אחד מאיברי הרבייה הגברית, אינו מתפתח כראוי במהלך ההתפתחות העוברית. החוסר יכול להיות חד-צדדי (CUAVD) או דו-צדדי (CBAVD).

## תסמינים
צינור הזרע (vas deferens) מחבר את האשכים שבהם נוצרים תאי הזרע, אל השופכה. לפיכך, גברים החסרים את שני צינורות הזרע מסוגלים לייצר תאי זרע, אך אינם יכולים להובילם אל מחוץ לגוף. כתוצאה מכך, נוזל הזרע שלהם אינו מכיל תאי זרע – מצב הידוע בשם אזוספרמיה. לעומת זאת, היעדר חד-צדדי של צינור הזרע אינו משפיע בהכרח על הרכב הזרע, ולעיתים כלל לא מתגלה בבדיקות.

צינור הזרע אינו תמיד ניתן למישוש בבדיקה גופנית שגרתית, ולכן היעדרו עשוי להישאר בלתי מזוהה עד לביצוע ניתוח או בירור פוריות. נוסף על כך, צינור הזרע רגיש לפגיעה במהלך ניתוחים. היעדר צינור הזרע עשוי להיות חד-צדדי או דו-צדדי, מלא או חלקי. כאשר ההיעדר חלקי, ייתכן שהצינור אינו מתחבר כראוי לאפידידימיס, דבר שעלול לשבש את מעבר הזרע.
במחקר רחב-היקף שנועד להעריך את שכיחות ההיעדר החד-צדדי של צינור הזרע (CUAVD), נבדקו 23,013 גברים שביקשו לעבור ניתוח לקשירת צינור הזרע (ואסקקטומיה). מתוך כלל הנבדקים, 159 זוהו כבעלי חסר חד-צדדי אפשרי. לאחר בדיקות נוספות התברר כי ל-47 היה אשך אחד בלבד, ל-26 נמצאו למעשה שני צינורות זרע תקינים, ו-4 אובחנו בטעות (המשיכו לייצר תאי זרע לאחר ניתוח בצינור אחד בלבד). כך נותרו 82 מקרים שתועדו כ-CUAVD (0.36% מהמדגם). מתוכם, 48 מקרים אושרו סופית (0.21%) ו-34 הוגדרו כמקרים אפשריים (0.15%).

המחקר הצביע גם על קשר בין ממצאים באשכים לבין דיוק האבחנה: בקרב גברים בעלי ממצאים תקינים בסקירה האשכית, שיעור האבחנות השגויות היה נמוך (1:48), אך הוא עלה משמעותית כאשר נמצאו חריגות באשכים (3:12). ממצא זה מדגיש את חשיבות ההערכה האנטומית כחלק מתהליך האבחון של CUAVD.

## גורמים
ל-CAVD קיימות שתי אוכלוסיות עיקריות: הקבוצה הגדולה יותר קשורה למחלת סיסטיק פיברוזיס ונגרמת בשל מוטציות בגן CFTR. לעומתה, הקבוצה הקטנה יותר (המהווה כ-10%–40% מהמקרים) קשורה להיעדר מולד של כליה אחת (URA – unilateral renal agenesis).

במקרים הקשורים ל-CFTR, לרוב קיימות מוטציות שונות מאלה המאפיינות סיסטיק פיברוזיס קלאסית. מדובר בדרך כלל על מוטציות "קלה" יותר, כגון שינוי בשחבור או החלפת חומצה אמינית בודדת, ולעיתים מופיעה מוטציה כזו רק באלל אחד. לעומת זאת, הבסיס הגנטי של המקרים הקשורים ל-URA עדיין אינו ברור דיו. בקרב גברים הסובלים הן מהיעדר דו-צדדי של צינור הזרע (CBAVD) והן מ-URA, נמצאה שכיחות מעט מוגברת של מוטציות ב-CFTR, אך לא ברמה שתסביר את התופעה לבדה. הדבר העלה את ההשערה שייתכן שמעורבים גם גנים נוספים שאינם מוכרים עדיין.

מוטציות בגן CFTR מובילות במרבית המקרים לאזוספרמיה חסימתית בגברים לאחר גיל ההתבגרות. באופן בולט, CAVD הוא אחד הסימנים השכיחים והיציבים ביותר של סיסטיק פיברוזיס: כ-98%–99% מהגברים החולים במחלה סובלים ממנו. לשם השוואה, תסמינים נשימתיים – שהינם ביטוי אופייני למחלה – מופיעים רק בכ-51% מהחולים.

## אבחון
אולטרסונוגרפיה של שק האשכים ואולטרסונוגרפיה טרנס-רקטלית (TRUS) הן בדיקות הדמיה המשמשות לזיהוי חסר חד-צדדי או דו-צדדי של צינור הזרע (CAVD). ממצאים אופייניים עשויים לכלול היעדר של צינור הזרע, שלפוחיות זרע מנוונות או חסרות, או מומים באפידידימיס ובכליות.

## יחס
גברים עם CAVD יכולים להביא ילדים באמצעות טכנולוגיות רבייה מתקדמות, ובפרט באמצעות שילוב של שאיבת זרע מהאשכים והפריה חוץ-גופית בטכניקת הזרקת זרע תוך-ציטופלסמית (ICSI). מאחר שחלק מהמקרים קשורים למוטציות בגנים CFTR או כאלה הקשורים להתפתחות הכליה, קיים סיכון תורשתי מוגבר. לכן, מומלץ לעבור ייעוץ גנטי טרם התחלת טיפולי פוריות.

## קישורים חיצוניים
* 
* Congenital bilateral aplasia of vas deferens; Congenital bilateral absence of the vas deferens at NIH's Office of Rare Diseases

## הערות שוליים

קטגוריה:מומים מולדים ומחלות כרומוזומליות
קטגוריה:מערכת הרבייה הגברית
קטגוריה:מחלות גניטליה גברית