રક્તસ્રાવિતા

**રક્તસ્રાવિતા**  (*રક્ત* એટલે *લોહી* અને *સ્રાવિતા* એટલે  *વહેણ*) એ અનુવાંશિક જનીન દોષોનો જૂથ છે જે રૂધિરને ગંઠાવાની પ્રક્રિયા અથવા સ્કંદનને અંકુશ કરવાની શરીરની ક્ષમતાને હાનિ પહોંચાડે છે. જ્યારે રૂધિરવાહિની તૂટે છે ત્યારે રક્તસ્ત્રાવ અટકાવવા માટે સ્કંદનનો ઉપયોગ થાય છે. રક્તસ્રાવિતા A (ગંઠન પરિબળ VIII ઉણપ) એ દોષનું સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપ છે અને તે 5,000-10,000 નરના જન્મમાં એક નરમાં પેદા થાય છે. રક્તસ્રાવિતા B (પરિબળ IX ઉણપ) 20,000–34,000 નર જન્મમાં એકમાં પેદા થાય છે.

મોટા ભાગના અપ્રભાવી લીંગી, X રંગસૂત્ર દોષની જેમ રક્તસ્રાવિતા માદાઓ કરતા નરમાં થવાની શક્યતા વધુ છે. આમ થવા પાછળનું કારણ તે છે કે માદાઓ બે X રંગસૂત્રો ધરાવે છે જ્યારે નર માત્ર એક X રંગસૂત્ર ધરાવે છે, આમ ખામીયુક્ત જનીન તેનું વહન કરતા કોઇ પણ નરમાં પ્રગટ થાય છે. કારણકે માદાઓ બે રંગસૂત્રો ધરાવે છે અને રક્તસ્રાવિતા દુર્લભ છે, માદામાં જનીની બે ખામી યુક્ત નકલ ધરાવવાની શક્યતા ઘણી નીચી છે આમ માદાઓ મોટે ભાગે દોષના અલક્ષણી વાહકો હોય છે. માદા વાહકો તેમની માતા અથવા પિતામાંથી ખામીયુક્ત જનીન વારસામાં મેળવી શકે છે અથવા તે નવું પરિવર્તન હોઇ શકે છે. માત્ર વિરલ સ્થિતિમાં જ માદાઓ રક્તસ્રાવિતા ધરાવે છે.

રક્તસ્રાવિતા સામાન્ય ગંઠન પ્રક્રિયા માટે જરૂરી સ્કંદન પરિબળનું રૂધિર કોષરસ ગંઠન પરિબળ સ્તર ઘટાડે છે. આમ જ્યારે રૂધિરવાહિની ઇજાગ્રસ્ત થાય છે, એક હંગામી ભીંગડું રચાય છે પરંતુ સ્કંદન પરિબળની ગેરહાજરી રૂધિર ગંઠન જાળવવા માટે જરૂરી ફાઇબ્રિનનું સર્જન અટકાવે છે. હીમોફિલિયા ધરાવતી વ્યક્તિ સામાન્ય વ્યક્તિ કરતા વધુ રક્તસ્ત્રાવ કરતી નથી પરંતુ તેનો સ્ત્રાવ લાંબો સમય સુધી ચાલે છે. ગંભીર રક્તસ્રાવિતા ધરાવતી વ્યક્તિમાં નાની ઇજાથી પણ રૂધિરસ્ત્રાવ દિવસો અથવા સપ્તાહો સુધી ચાલે છે અથવા તેને ક્યારેક સંપૂર્ણપણે રૂઝ આવતું નથી. મગજ અને સાંધાની અંદરની બાજુ જેવા વિસ્તારોમાં તે ઘાતક નિવડી શકે છે અથવા તેને કાયમ માટે કમજોર બનાવી શકે છે. 

## ચિહ્નો અને લક્ષણો  
તેના લાક્ષણિક ચિહ્નો ગંભીરતા સાથે બદલાય છે. સામાન્ય ચિહ્નોમાં આંતરિક અથવા બાહ્ય રૂધિરસ્ત્રવણનો સમાવેશ થાય છે જેને "બ્લીડ્સ" કહેવાય છે. ગંભીર રક્તસ્રાવિતા ધરાવતા દર્દીઓ વધુ ગંભીરતાથી પીડાય છે અને વધુ વખત રક્તસ્ત્રાવ થાય છે જ્યારે હળવો રક્તસ્રાવિતા ધરાવતા દર્દીઓ વધુ નાના ચિહ્નોથી પીડાય છે સિવાય કે શસ્ત્રક્રિયા અથવા ગંભીર ઇજા બાદ. મધ્યમ રક્તસ્રાવિતા ધરાવતી વ્યક્તિઓ પરિવર્તનશીલ ચિહ્નો ધરાવે છે જે ગંભીર અને હળવા સ્વરૂપની વચ્ચેના પટ્ટા પર પ્રગટ થાય છે.

લાંબા સમયથી રૂધિરસ્ત્રવણ અને ફેર રૂધિરસ્ત્રવણ રક્તસ્રાવિતાના નૈદાનિક ચિહ્નો છે. ગંભીર રક્તસ્રાવિતા ધરાવતા વ્યક્તિઓ તેમજ મધ્યમ રક્તસ્રાવિતા ધરાવતા કેટલાક વ્યક્તિઓમાં આંતરિક રૂધિરસ્ત્રાવ સામાન્ય છે. આંતરિક રૂધિરસ્ત્રાવનો સૌથી લાક્ષણિક પ્રકાર સંધિ રુધિરસ્ત્રાવ છે જ્યાં રૂધિર સાંધાની જગ્યામાં પ્રવેશે છે. ગંભીર રક્તસ્રાવિતા ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં તે સૌથી સામાન્ય છે અને તે (દેખીતી ઇજા વગર પણ) સ્વયંભૂ થઇ શકે છે. જો તેની ત્વરિત સારવાર ન કરવામાં આવે તો સંધિ રૂધિરસ્ત્રાવ સાંધાને કાયમી નુકસાન પહોંચાડી શકે અને તેને વિરૂપ કરી શકે છે. સ્નાયુઓ અને અધસ્તવક પેશી જેવી મૃદુ પેશીઓમાં રૂધિરસ્ત્રવણ ઓછું ગંભીર છે પરંતુ તેને નુકસાન પહોંચાડી શકે છે અને તેની સારવાર કરવી જરૂરી છે. 

હળવું કે મધ્યમ રક્તસ્રાવિતા ધરાવતા બાળકોને ખાસ કરીને જો સુન્નત ન કરવામાં આવે તો તેઓ જન્મ સમયે કોઇ ચિહ્નો ધરાવતા હોતાન નથી. બાળક ચાલતા શીખે છે ત્યારે તે અવારનવાર ઉછળવાથી અને પડવાથી થતા અવારનવાર અને મોટા ઉઝરડા અને હેમાટોમા તેમના પ્રથમ ચિહ્નો છે. સાંધાઓ, મૃદુ પેશીઓ અને સ્નાયુઓમાં રૂધિરસ્ત્રવણને કારણે સોજો અને ઉઝરડો પણ થઇ શકે છે. હળવો રક્તસ્રાવિતા ધરાવતા બાળકો ઘણા વર્ષો સુધી ધ્યાન પડે તેવા લક્ષણો ના પણ ધરાવતા હોય. ઘણીવાર, ઘણો જ હળવો રક્તસ્રાવિતા ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં સૌ પ્રથમ ચિહ્ન દાંત પર કરવામાં આવતી પ્રક્રિયા, અકસ્માત કે શસ્ત્રક્રિયા દરમિયાન થતું ભારે રૂધિરસ્ત્રવણ હોય છે. સામાન્ય રીતે વાહકો એવી માદાઓ રૂધિરસ્ત્રવણની ગંભીર સમસ્યા અટકાવવા તેમના એક સામાન્ય જનીનમાંથી પુરતું ગંઠન પરિબળ ધરાવતી હોય છે, જો કે કેટલીક મહિલાઓમાં હળવો રક્તસ્રાવિતા જોવા મળે છે.

### જટીલતા
ગંભીર અથવા મધ્યમ હીમોફીલિયા ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં ગંભીર જટીલતા વધુ સામાન્ય હોય છે. જટીલતા, બિમારી અથવા તેની સારવાર બંનેમાંથી હોઇ શકે છેઃ
* **ઊંડું આંતરિક રૂધિરસ્ત્રવણ** , દા.ત. ઊંડા સ્નાયુ રૂધિરસ્ત્રવણને કારણે ઉપાંગમાં સોજો આવી શકે છે, તે ભાગ બહેરો થઇ શકે છે અથવા પીડા થઇ શકે છે.
* હીમાથ્રોસિસને કારણે ગંભીર પીડા, વિરૂપણ સાથે **સાંધાને નુકસાન** , તે સાંધાને ઇજા પણ પહોંચાડી શકે છે અને કમજોર બનાવતા સંધિવા પણ વિકસાવી શકે છે.
*સારવાર તરીકે અપાતા રૂધિરાધાનમાંથી **રૂધિરાધાન મારફતે આવેલો ચેપ** .
* પ્રતિરક્ષા બાધકના વિકાસ સહિત ગંઠન પરિબળની સારવાર પર **પ્રતિકૂળ પ્રક્રિયા** , તે પરિબળ બદલીને ઓછું અસરકારક બનાવે છે.
* **અંતઃકપાલ રક્તસ્ત્રાવ**  એ ખોપડીની અંદરની બાજુએ દબાણ ઉભું થતા સર્જાતી ગંભીર તબીબી આપત્તિ છે. તેનાથી આત્મવિસ્મૃતિ, ઉબકા આવવા, બેહોશી, મગજને નુકસાન અને મૃત્યુ થઇ શકે છે.

### આયુ સંભાવના
દોષના મોટા ભાગના પાસાઓની જેમ આયુ સંભાવના પણ ગંભીરતા અને ઉચિત સારવાર સાથે બદલાય છે. ગંભીર હીમોફીલિયા ધરાવતા લોકો કે જેઓ યોગ્ય, આધુનિક સારવાર નથી મેળવતા તેમણે તેમનું આયુષ્ય ઘણું ટૂંકાવ્યું છે અને અને તેઓ પરિપકવતા સુધી પહોંચતા નથી. 1960ના દાયકામાં સારવાર ઉપલબ્ધ થઇ તે પહેલા સરેરાશ આયુ સંભાવના માત્ર 11 વર્ષની હતી. 1980ના દાયકા સુધીમાં યોગ્ય સારવાર મેળવતી સરેરાશ હીમોફીલિયા ધરાવતી વ્યક્તિનું આયુષ્ય 50-60 વર્ષનું હતું. આજે યોગ્ય સારવાર સાથે હીમોફીલિયા ધરાવતા નર લગભગ સામાન્ય જીવન ગુણવત્તા ધરાવે છે અને તેમનું આયુષ્ય બિનઅસરગ્રસ્ત નર કરતાં લગભગ 10 વર્ષ ટૂંકું હોય છે. 

1980ના દાયકાથી ગંભીર હીમોફીલિયાવાળા લોકોના મૃત્યુનું અગ્રણી કારણ રક્તસ્ત્રાવથી બદલાઇને એચઆઇવી/એઇડ્સ (HIV/AIDS) બન્યું છે. એચઆઇવી/એઇડ્સ (HIV/AIDS) ચેપી રક્ત પ્રોડક્ટ દ્વારા સારવારથી થાય છે. ગંભીર હીમોફીલિયાની જટીલતા માટે બીજું અગ્રણી કારણ અંતઃકપાલ રક્તસ્ત્રાવ છે. તે આજે હીમોફીલિયાના દર્દીના ત્રીજા ભાગના મૃત્યુ માટે જવાબદાર છે. મૃત્યુના બે મુખ્ય કારણોમાં હેપટાઇટિસ (યકૃતનો સોજો)ના ચેપથી થતા સાયરોસિસ અને મૃદુ પેશી રક્તસ્ત્રાવને કારણે હવા અથવા રૂધિરના પ્રવાહમાં થતી અડચણનો સમાવેશ થાય છે.

## કારણો
* હીમોફીલિયા A એ અપ્રભાવી X-રંગસૂત્ર સાથે સંકળાયેલો જનીન દોષ છે તેમાં કાર્યાત્મક ગંઠન પરિબળ VIIIનો અભાવ હોય છે અને હીમોફીલિયાના 80% કેસ તે રજૂ કરે છે.
* હીમોફીલિયા B અપ્રભાવી X- રંગસૂત્ર સાથે સંકળાયેલો જનીન દોષ છે. જેમાં કાર્યાત્મક ગંઠન પરિબળ IXનો અભાવ હોય છે. તે હીમોફીલિયાના લગભગ 20 ટકા કેસ રચે છે.
* હીમોફીલિયા C એ દૈહિક રંગસૂત્રીય જનીન દોષ છે (માટે X રંગસૂત્ર સાથે જોડાયેલો *નથી* ) તેમાં કાર્યાત્મક ગંઠન પરિબળ XIનો અભાવ હોય છે. હીમોફીલિયા C સંપૂર્ણપણે અપ્રભાવી નથી: વિષમ યુગ્મજ વ્યક્તિઓ પણ વધેલું રૂધિરસ્ત્રવણ દર્શાવે છે.

### જનીનવિદ્યા
માદાઓ બે X-રંગસૂત્રો ધરાવે છે, નર એક X અને એક Y રંગસૂત્ર ધરાવે છે. વિકૃતિજન્ય બિમારીઓ X રંગસૂત્ર સાથે સંકળાયેલી હોવાથી, એક X-રંગસૂત્રો પર ખામી ધરાવતી મહિલાને તેનાથી કદાચ અસર ના થઇ શકે કારણકે તેના અન્ય રંગસૂત્ર પર સમકક્ષ વૈકલ્પિક કારકએ Xની નિષ્ક્રિયતાને કારણે જરૂરી ગંઠન પરિબળો પેદા કરવા તેની જાતને પ્રદર્શિત કરવી જોઇએ. જો કે પુરૂષમાં Y-રંગસૂત્રમાં પરિબળ VIII અથવા IX માટે કોઇ જનીન હોતો નથી. જો પરિબળ VIII અથવા પરિબળ IXના ઉત્પાદન માટે જવાબદાર નરના X-રંગસૂત્ર પર હાજર જનીન ઉણપવાળું હોય તો તેને રદ કરવા માટે Y-રંગસૂત્ર સમકક્ષ નથી માટે ઉણપવાળા જનીનનું માસ્કિંગ થયું નથી અને તે બિમાર પડશે.

નર તેનો એક X-રંગસૂત્ર તેની માતા પાસેથી મેળવતો હોવાથી ઉણપવાળા જનીનનું વહન કરતા તંદુરસ્ત માદાના પુત્રમાં માતા પાસેથી તે જનીન અને તેની સાથે બિમારી વારસામાં મેળવવાની શક્યતા 50 ટકા હોય છે. તેનામાં હીમોફીલિયા ધરાવતી વ્યક્તિ બનવાની શક્યતા 100 ટકા હોય છે. તેનાથી વિપરિત, માતાએ બિમારી વારસામાં આપવા માટે ઉણપવાળા બે X-રંગસૂત્રો મેળવવા પડે છે. એક રંગસૂત્ર તેની માતામાંથી અને બીજું તેના પિતામાંથી (પિતા જાતે હીમોફીલિયા ધરાવતી વ્યક્તિ હોવો જોઇએ). આમ, હીમોફીલિયા માદાઓ કરતા નરમાં વધુ સામાન્ય છે. જો કે, X રંગસૂત્રોના લિયોનાઇઝેશન (નિષ્ક્રિયતા)ને કારણે માદા વાહકો માટે હળવો હીમોફીલિયા ધરાવતી વ્યક્તિ બનવું શક્ય છે. હીમોફીલિયા ધરાવતી પુત્રીઓ અત્યારે પહેલા કરતા વધુ સામાન્ય છે કારણકે બિમારીની સુધરેલી સારવારથી હીમોફીલિયા ધરાવતા ઘણા નર પુખ્ત બને છે પિતા બને છે. પુખ્ત માદાઓ રૂધિરસ્ત્રવણની વૃત્તિનેને કારણે મેનોરેજીયા (ભારે માસિકસ્ત્રાવ) અનુભવે છે. અનુવાંશિકતાની પેટર્ન ક્રિસ-ક્રોસ પ્રકારની હોય છે. આ પ્રકારની પેટર્ન રંગ અંધતામાં પણ જોવા મળે છે.

વાહક માતામાં ખામીયુક્ત X રંગસૂત્ર તેની પુત્રીને આપવાની શક્યતા 50 ટકા હોય છે જ્યારે અસરગ્રસ્ત પિતા હંમેશા તેની પુત્રીઓને અસરગ્રસ્ત જનીન આપે છે. પુત્ર પિતા પાસેથી ખામીયુક્ત જનીન મેળવી શકતો નથી.

જનીની કસોટી અને જનીની કાઉન્સેલિંગ હીમોફીલિયાવાળા પરિવારો માટે સલાહભર્યા છે. એમિનોસેન્ટેસિસ જેવી પિતૃ કસોટી આવી સ્થિતિનું વહન કરી શકતી ગર્ભવતી મહિલા માટે ઉપલબ્ધ છે.

તમામ જનીન દોષની જેમ, મનુષ્ય વારસાના સ્થાને, તેમના પિતૃના જન્યુઓમાં નવી વિકૃતિને કારણે પેદા થયેલી વિકૃત મારફતે પણ સ્વયંભૂ જનીન દોષ મેળવે તેવી શક્યતા છે. હીમોફીલિયા Aના 33 ટકા કેસ સ્વયંભૂ વિકૃતિઓને કારણે હોય છે જ્યારે હીમોફીલિયા Bના લગભગ 30 ટકા કેસ સ્વયંભૂ જનીન વિકૃતિનું પરિણામ હોય છે.  

જો માદા હીમોફીલિયા ધરાવતા બાળકનો જન્મ આપે તો, માદા હીમોફીલિયા બિમારીની વાહક છે અથવા સ્વયંભૂ વિકૃતિનું પરિણામ છે.  જોકે, આધુનિક પ્રત્યક્ષ ડીએનએ (DNA) કસોટી પહેલા તે નક્કી કરવું અશક્ય હતું કે એક જ તંદુરસ્ત બાળક ધરાવતી માદા વાહક છે કે નહીં. સામાન્ય રીતે તે જેટલા વધુ બાળકો પેદા કરે છે તેમ તેમાં વાહક ન હોવાની શક્યતાઓ વધતી જાય છે. 

જો નર આ બિમારીથી પીડાતો હોય અને વાહક ના હોય તેવી માદાથી બાળકો ધરાવતો હોય તો તેની પુત્રીઓ હીમોફીલિયાની વાહકો બનશે. જો કે તેના પુત્રોને આ બિમારીની અસર નહીં થાય. આ બિમારી X-સંકલિત છ અને પિતા Y રંગસૂત્ર મારફતે હીમોફીલિયા આપી શકતો નથી. નરની તમામ પુત્રીઓ વાહકો હશે અને તમામ પુત્રો હીમોફીલિયા નહીં ધરાવતા હોય (સિવાય કે માતા વાહક હોય) છતાં દોષ ધરાવતા નરમાં ખામીયુક્ત જનીન આપવાની શક્યતા વાહક માદાઓ કરતા ઓછી હોય છે.

### ગંભીરતા
એવી અનેક પ્રકારની વિકૃતિઓ છે જે પ્રત્યેક પ્રકારનો હીમોફીલિયા પેદા કરે છે. સંકળાયેલા જનીનોમાં ફેરફારમાં તફાવતને કારણે હીમોફીલિયાના દર્દીઓ ઘણીવાર કેટલાક સ્તરનું સક્રિય ગંઠન પરિબળ ધરાવે છે. 1 ટકા કરતા પણ ઓછું સક્રિય પરિબળ ધરાવતી વ્યક્તિને ગંભીર હીમોફીલિયા તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે, 1-5 ટકા સક્રિય પરિબળ ધરાવતા વ્યક્તિને મધ્યમ હીમોફીલિયા અને સક્રિય ગંઠન પરિબળના સામાન્ય સ્તરના 5-40 ટકા ધરાવતા વ્યક્તિને હળવો હીમોફીલિયામાં વર્ગીકૃત કરાય છે.
* વોન વિલેબ્રાન્ડ બિમારી પ્રકાર 2A, જેમાં વોન વિલેબ્રાન્ડ પરિબળનું નીચું સ્તર પરિબળ VIIIના અપરિપકવ પ્રોટીન અપઘટનમાં પરિણમી શકે છે. હીમોફીલિયાથી વિપરિત, વીડબલ્યુડી (vWD) પ્રકાર 2A દૈહિક રંગસૂત્રીય પ્રભુત્ત્વવાળી શૈલીમાં વારસામાં ઉતરે છે.
* વોન વિલેબ્રાન્ડ બિમારી પ્રકાર 2N, જેમાં વોન વિલેબ્રાન્ડ પરિબળ, પરિબળ VIII, દૈહિક રંગસૂત્રીય અપ્રભાવી વારસાને બાંધતું નથી. (માટે બંને પિતૃએ બાળકને જનીનની નકલ આપવી પડે છે).
* વોન વિલેબ્રાન્ડ બિમારી પ્રકાર 3, જેમાં વોન વિલેબ્રાન્ડ પરિબળનો અભાવ પરિબળ VIIIનું અપરિપકવ પ્રોટીન અપઘટન સર્જે છે. હીમોફીલિયાથી વિપરિત, વીડબલ્યુડી (vWD) પ્રકાર 3 દૈહિક રંગસૂત્રીય અપ્રભાવી શૈલીમાં વારસામાં ઉતરે છે.

વધુમાં વિટામિન Kની ઉણપવાળા ગંભીર કેસો પણ હીમોફીલિયા જેના લક્ષણો દર્શાવી શકે છે. આમ થવા પાછળનું કારણ તે છે કે, કેટલાક ગંઠન પરિબળો પેદા કરવા માનવ શરીર માટે વિટામિન K જરૂરી છે. આ વિટામિન ઉણપ પુખ્ત અને મોટી ઉંમરના બાળકોમાં વિરલ છે પરંતુ નવજાત બાળકમાં તે સામાન્ય છે. શિશુ વિટામિન Kના કુદરતી નીચા સ્તર સાથે જન્મે છે તેમના પોતાના વિટામિન Kનું યોગ્ય સંશ્લેષણ કરવા હજુ સહજીવન ગટ ફ્લોરા ધરાવતા નથી હોતા. શિશુમાં વિટામિન Kની ઉણપને કારણે રૂધિરસ્ત્રવણની સમસ્યાને "નવજાત શિશુની રક્તસ્ત્રાવ બિમારી" કહેવાય છે. આ જટીલતા ટાળવા નવજાત શિશુને વિટામિન Kના પોષણના નિયમિત ઇન્જેક્શન આપવામાં આવે છે.

## વ્યવસ્થાપન
હીમોફીલિયાનો કોઇ ઇલાજ નથી તેમ છતાં ઉણપવાળુ ગંઠન પરિબળને નિયમિત રીતે દાખલ કરીને તેને અંકુશમાં લઇ શકાય છે એટલે કે હીમોફીલિયા Aમાં પરિબળ VIII અથવા હીમોફીલિયા Bમાં પરિબળ IX. પરિબળ બદલી માનવ રૂધિર રસીમાં અલગ પાડેલી, પુનઃસંયોજિત, અથવા બંનેનું મિશ્રણ હોઇ શકે છે. હીમોફીલિયા ધરાવતી કેટલીક વ્યક્તિઓ તેમને આપવામાં આવેલા બદલી પરિબળ સામે પ્રતિદ્રવ્યો (બાધકો) પેદા કરે છે માટે પરિબળની માત્ર વધારવી જોઇએ અથવા પોર્સિન પરિબળ VIII જેવો બિન-માનવીય બદલી પદાર્થ આપવો જોઇએ.

જો દર્દી પરિવહન બાધકોને પરિણામે બદલી સ્કંદન પરિબળ સામે બેકાબુ બને તો તેનો પુનઃસંયોજિત માનવ પરિબળ VII (નોવોસેવન) દ્વારા આંશિક ઇલાજ કરી શકાય છે. નોવોસેવન આ ચિહ્નો માટે ઘણા દેશોમાં નોંધાયેલી છે. 

2008ની શરૂઆતમાં યુએસ (US) ફૂડ એન્ડ ડ્રગ એડમિનિસ્ટ્રેશન (એફડીએ (FDA)) એ ઝિન્થા (વ્યેથ) હીમોફીલિક વિરોધી પરિબળને મંજૂરી આપી હતી જે ચીની ઉંદરના અંડપીંડની કોશિકાઓના જનીનમાંથી જનીન ઇજનેરી દ્વારા તૈયાર કરાઇ હતી.
 1993થી (ડો. મેરી ન્યુજન્ટ) પુનઃસંયોજિત પરિબળ ઉત્પાદનો ઉપલબ્ધ કરાયા છે અને પશ્ચિમી સમૃદ્ધ રાષ્ટ્રોમાં તેનો વ્યાપક ઉપયોગ થઇ રહ્યો છે. આ ઉત્પાદનો (ચાઇનીચ હેમ્સ્ટર ઓવરી (સીએચઓ)(CHO)) પેશી સંવર્ધન કોશિકામાં સંવર્ધન કરાય છે અને માનવ કોષરસ ઉત્પાદનોનો ઉપયોગ કરે છે) પુનઃસંયોજિત ગંઠન પરિબળ ઉત્પાદનો ઊંચી શુદ્ધતા અને સલામતી આપે છે ત્યારે તેઓ કોન્સન્ટ્રેટની જેમ અત્યંત મોઘા છે અને વિકાસશીલ રાષ્ટ્રોમાં સામાન્ય રીતે ઉપલબ્ધ હોતા નથી. ઘણા કિસ્સાઓમાં, વિકાસશીલ દેશોમાં કોઇ પણ પ્રકારના પરિબળ ઉત્પાદનો મેળવવા મુશ્કેલ હોય છે.

પશ્ચિમી દેશોમાં, સંભાળના સામાન્ય માપદંડ બે શ્રેણીમાં વિભાજિત થાય છેઃ પ્રોફિલેક્સિસ અથવા ઓન-ડિમાન્ડ. પ્રોફિલેક્સિસમાં સ્વયંભૂ રક્તસ્ત્રવણ એપિસોડ્સ અટકાવવા ગંઠન સ્તર પુરતા સ્તરે ઉંચું રાખવા માટે નિયમિત સૂચિ પર ગંઠન પરિબળ ઉમેરવામાં આવે છે. ઓન-ડિમાન્ડ સારવારમાં રૂધિરસ્ત્રવણ એપિસોડ થયા બાદ તેની સારવાર કરવામાં આવે છે. 2007માં, *ન્યૂ ઇંગ્લેન્ડ જનર્લ ઓફ મેડિસિન* માં એક ક્લિનિકલ ટ્રાયલ પ્રસિદ્ધ કરવામાં આવ્યો હતો જેમાં હીમોફીલિયા Aવાળા બાળકની (< 30 મહિના) ઓન-ડિમાન્ડ સારવારની પ્રોફિલેક્ટિક સારવાર (પ્રત્યેક બીજા દિવસે શરીરના વજનના પ્રત્યેક કીલો દીઠ 25 IU પરિબળ VIII દાખલ કરવામાં આવે છે) સાથે સંયુક્ત બિમારી અટકાવવા માટે તેની અસરના સંદર્ભમાં તુલના કરવામાં આવી હતી. જ્યારે બાળકો 6 વર્ષની ઉંમરે પહોંચ્યા ત્યારે પ્રોફિલેક્સસ જૂથના 93 ટકા બાળક અને એપિસોડિક થેરાપી જૂથના 55 ટકા બાળકો એમઆરઆઇ (MRI) પર સામાન્ય સૂચકાંક સંયુક્ત માળખું ધરાવતા હતા. જો કે, પ્રોફિલેક્ટિક સારવારનો વાર્ષિક ખર્ચ $300,000માં પરિણમ્યો હતો. *એનઇજેએમ*  (NEJM)ના આ જ અંકમાં પ્રસિદ્ધ થયેલા લેખના લેખક તે વિચારને સમર્થન આપે છે કે પ્રોફિલેક્ટિક સારવાર ઓન ડિમાન્ડ સારવાર કરતા વધુ અસરકારક હોવા ઉપરાંત તે પણ સૂચવે છે કે નિર્ધારિત ઉંમર શરૂ થવા સુધી રાહ જોવાની તુલનાએ સાંધાને લગતા પ્રથમ ગંભીર રક્તસ્ત્રાવ બાદ શરૂઆત વધુ ખર્ચ અસરકારક હોઇ શકે છે. આ અહેવાલને પગલે એફડીએ (FDA)એ તમામ પરિબળ VIII ઉત્પાદનોનો પ્રોફિલેક્ટિકલી ઉપયોગ કરવા પ્રથમ મંજૂરી અપાઇ (ઓક્ટોબર 2008) પરિણામે, અભ્યાસમાં વપરાયેલા પરિબળ ઉત્પાદન (બેયરનું કોગ્નેટ)ને હવે રૂધિરસ્ત્રવણને અટકાવવા માટે ઉપયોગ માટે ગણવામાં આવે છે. તે અમેરિકામાં વીમાધારકો આ ઉત્પાદનોનો પ્રોફિલેક્ટિકલી ઉપયોગ કરે છે તેવા વપરાશકારોને ખર્ચ ભરપાઇ કરી આપશે. કોગ્નેટ અમેરિકામાં આ ઉપયોગ માટે મંજૂર થયેલી એક માત્ર પ્રોડક્ટ હોવા છતાં તેનો અન્ય અન્ય પરિબળ પ્રોડક્ટ્સનો સારી રીતો અભ્યાસ કરાયો છે અને રૂધિરસ્ત્રવણ અટકાવવા હીમોફીલિયાની પ્રોફિલેક્ટિકલી સારવાર કરવા માટે તે ઘણીવાર પ્રિસ્ક્રાઇબ કરાય છે. 

### અટકાયત કસરત 
હીમોફીલિયાથી અસર પામેલા લોકોએ સાંધાઓ મજબૂત કરવા, ખાસ કરીને કોણી, ઘૂંટણ અને પગની ઘૂટીને મજબૂત કરવા ચોક્કસ કસરતો કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. તેમાં એવી કસરતોનો સમાવેશ થાય છે જે સ્નાયુઓની લવચિકતા, શક્તિ અને તાકાત વધારે. કસરત કરીને પીડિત સાંધાઓને રૂધિરસ્ત્રવણના નુકસાનથી રક્ષણ મેળવવાની ક્ષમતા વધારી શકે છે. આંતરિક રૂધિરસ્ત્રવણ થયા બાદ સાંધામાં નવી રૂધિરસ્ત્રવણ સમસ્યા થતી અટકાવવા માટે દૈનિક ધોરણે આ કસરતોની ભલામણ કરવામાં આવે છે. ભલામણ કરાયેલી ઘણો કસરતોમાં સ્પોર્ટ્સ વોર્મ-અપ, અને કાલ્વ્સ સ્ટ્રેચિંગ, ઘૂંટીઓને ગોળ ગોળ ઘુમાવવી, એલ્બો ફ્લેક્શન અને ક્વાડ્રિસેપ્સ સેટ્સ જેવી તાલિમ કસરતોનો સમાવેશ થાય છે.

### વૈકલ્પિક દવા
પરંપરાગત સારવારનો વિકલ્પ નથી ત્યારે પ્રાથમિક વૈજ્ઞાનિક અભ્યાસો સૂચવે છે કે સંમોહન અને આત્મ-સંમોહન રૂધિરસ્ત્રવણ અને રૂધિરસ્ત્રવણની ગંભીરતા ઘટાડવામાં અસરકારક બની શકે છે અને આમ પરિબળ સારવારની આવૃત્તિ ઘટાડી શકાય છે. રૂધિરવાહિનીઓને મજબૂત બનાવતી અને કષાય તરીકે કામ કરતી ઔષધીઓ હીમોફીલિયાના દર્દીને મદદ કરી શકે છે. જો કે આ દાવાને સમર્થન આપવા કોઇ ઝીણવટભર્યો વૈજ્ઞાનિક અભ્યાસ નથી. સૂચવવામાં આવેલી ઓષધીઓમાં: બિલબેરી (વેક્સિનિયમ મિર્ટિલસ), દ્રાક્ષના ઠળીયાનો અર્ક(વિટિસ વિનિફેરા), સ્કોચ બ્રૂમ (સાયટિસસ સ્કોપારિયસ), સ્ટિન્ગીંગ નેટલ(યુર્ટિકા ડોઓઇકા), વિચ હેઝલ (હમામેલિસ વર્જિનયાના), અને યારો(અશિલીયા મિલોફોલિયમ)નો સમાવેશ થાય છે.

### બિનસલાહભર્યું
હિપારિન અને વોરફારિન જેવા એન્ટિકોએગ્યુલન્ટ (સ્કંદન વિરોધ તત્વો) હીમોફીલિયા ધરાવતા લોકો માટે બિનસલાહભર્યા છે કારણકે તેઓ ગંઠન મુશ્કેલીઓને વધારી શકે છે. જે દવાઓ "રૂધિરને પાતળું કરવાની" આડ અસર ધરાવે છે તે પણ સલાહભરી નથી. દાખલા તરીકે, એસ્પિરિન, આઇબુપ્રોફેન, અથવા નેપ્રોક્સેન સોડીયમ ધરાવતી દવાઓ લા લેવી જોઇએ કારણકે તેઓ લાંબા સમય સુધી રૂધિરસ્ત્રવણની આડ અસર માટે સારી રીતે જાણીતી છે. 

ઇજા થવાની શક્યતા વધુ હોય તેવી પ્રવૃત્તિઓ પણ બિનસલાહભરી છે જેમ કે મોટરસાયક્લિંગ અને સ્કેટબોર્ડિંગ. શારીરિક સંપર્ક અને ઇજાનો ઊંચો દર ધરાવતી હોય તેવી જાણીતી રમતો, જેમ કે અમેરિકન ફૂટબોલ, હોકી, બોક્સિંગ, કુસ્તી, અને રગ્બી હીમોફીલિયાવાળા વ્યક્તિઓએ ટાળવી જોઇએ. અન્ય સક્રિય રમતો જેમ કે સોકર, બેઝબોલ, અને બાસ્કેટબોલ પણ ઇજાનો ઊંચો દર ધરાવે છે પરંતુ કુલ ઓછો સંપર્ક ધરાવે છે અને માટે તેને સાવચેતીપૂર્વક રમતી જોઇએ અને તે પણ ડોક્ટરની સલાહ મુજબ જ.

## રોગશાસ્ત્ર
હીમોફીલિયા એક વિરલ બિમારી છે. પ્રત્યેક 10,000 જન્મમાં (અથવા 5,000 નર જન્મમાં) હીમોફીલિયા Aનો એક જ બનાવ બનાવે છે  અને 50,000 જન્મમાં એક બનાવ હીમોફીલિયા Bનો બને છે. અમેરિકામાં લગભગ 18,000 લોકોને હીમોફીલિયા છે. અમેરિકામાં દર વર્ષે 400 બાળકો આ દોષ સાથે જન્મે છે. હીમોફીલિયા સામાન્ય રીતે નરમાં થાય છે અને બહુ ઓછી વાર માદાઓમાં જોવા મળે છે. એક અંદાજ મુજબ 2,500 કેનેડીયન હીમોફીલિયા A અને 500 કેનેડીયન હીમોફીલિયા B ધરાવે છે.

## ઇતિહાસ
### વૈજ્ઞાનિક શોધ
હીમોફીલિયાનો સૌ પ્રથમ લેખિત અહેવાલ 2જી સદીમાં બેલિલોનિયન તાલ્મુડમાં થયો હતો. તેમાં મિશનેહના લેખક રબ્બી જુડાહ હાનાસીએ લખ્યું હતું કેઃ "જો તે તેના પ્રથમ બાળકની સુન્નત કરે અને તે મૃત્યુ પામે, બીજો પણ મૃત્યુ પામે તો તેણે તેના ત્રીજા બાળકની સુન્નત ના જ કરવી જોઇએ." આ ઉદાહરણ અવતરણ સુન્નતને કારણે લાંબુ રૂધિરસ્ત્રવણ અને માતા તરફતી બિમારીના વારસો બંનેનો ઉલ્લેખ કરે છે. આ બિમારીનું વર્ણન કરનાર સૌ પ્રથમ તબીબી વ્યવસાયિક આલ્બુકેસિસ હતો. દસમી સદીમાં તેણે એવા પરિવારોની નોંધ કરી હતી જેમના નર માત્ર સામાન્ય ઇજા બાદ મૃત્યુ પામ્યા હતા. સમગ્ર ઐતિહાસિક લખાણ દરમિયાન આ બિમારી અંગે વર્ણનાત્મક અને પ્રયોગાત્મક ઉલ્લેખો છે ત્યારે વૈજ્ઞાનિક વિશ્લેષણ ઓગણીસમી સદીની શરૂઆત સુધી શરૂ થયું ન હતું.

1803માં ફિલાડેલ્ફીયન ફિઝિશિયન ડો. જોહન કોનરાડ ઓટ્ટોએ એક અહેવાલમાં ચોક્કસ પરિવારોમાં રૂધિરસ્ત્રવણ વૃત્તિની હાજરી અંગે લખ્યું હતું વિશે લખ્યું હતું જેમાં તેણે અસરગ્રસ્તન નરને "રૂધિરસ્ત્રાવકો" તરીકે ગણાવ્યા હતા. તેણે શોધ્યું હતું કે દોષ અનુવાંશિક હતો અને તે મોટે ભાગે નરને જ અસર કરે છે અને તંદુરસ્ત મહિલાઓ દ્વારા આગળ વધારવામાં આવે છે. X-સંકલિત જનીન દોષના મહત્ત્વના લક્ષણોનું વર્ણન કરતો તેનો આ બીજો અહેવાલ હતો. (પ્રથમ અહેવાલ જોહન ડાલ્ટન દ્વારા રંગ અંધતા અંગેનો હતો. ડાલ્ટને તેના પોતાના પરિવારનો અભ્યાસ કર્યો હતો.) ઓટ્ટો બિમારીનું મૂળ 1720માં પ્લાયમાઉથમાં સ્થાયી થયેલી મહિલા સુધી શોધી શક્યો હતો. અસરગ્રસ્ત નર તેની બિનઅસરગ્રસ્ત પુત્રીઓને ખામી આપી શકે છે તે વિચાર 1813 સુધી વર્ણવાયો ન હતો. 1813માં જોહન હેએ ધ ન્યૂ ઇંગ્લેન્ડ જર્નલ ઓફ મેડિસિનમાં એક અહેવાલ પ્રસિદ્ધ કર્યો હતો. 

1924માં ફિલેન્ડના એક ડોક્ટરે હીમોફીલિયા જેવી વારસાગત રૂધિરસ્ત્રવણ દોષ શોધી કાઢ્યો હતો, જે દોષ ફિનલેન્ડના દક્ષિણ પશ્ચિમમાં આવેલા ("અલાન્ડ ટાપુઓ" તરીકે ઓળખાતા) ટાપુઓના એક જૂથ પર સ્થાયી થયેલો હતો. આ રૂધિરસ્ત્રવણ દોષને "વોન વિલેબ્રાન્ડ બિમારી" કહેવાય છે.

"હીમોફીલિયા" શબ્દ "હેમરેફિલીયા" શબ્દ પરથી આવ્યો છે જેનો ફ્રીડરીચ હોફ દ્વારા લખવામાં આવેલા વર્ણનમાં 1828માં ઉપયોગ થયો હતો જ્યારે તે યુનિવર્સિટી ઓફ ઝુરિચનો વિદ્યાર્થી હતો. 1937માં હાર્વર્ડના બે ડોક્ટરો પેટેક અને ટેલરે એન્ટિ-હીમોફીલિક ગ્લોબ્યુલિન શોધી કાઢ્યું હતું. 1947માં, બ્યુનોસ એરિસના ડોક્ટર પેલોસ્કીને એક પ્રયોગશાળા કસોટી કરતા હીમોફીલિયા A અને હીમોફીલિયા B અલગ બિમારીઓ જણાઇ હતી. આ પ્રયોગમાં હીમોફીલિયા ધરાવતી એક વ્યક્તિનું રૂધિર હીમોફીલિયા ધરાવતી બીજી વ્યક્તિના શરીરમાં દાખલ કરવામાં આવ્યું હતું. તેનાથી ગંઠનની સમસ્યા સુધરી હતી તે હકીકત દર્શાવે છે કે હીમોફીલિયાના એક કરતા વધુ સ્વરૂપ છે.

### યુરોપીયન રાજવીઓ
હીમોફીલિયા યુરોપના રાજવીઓમાં દેખીતી રીતે જોવા મળ્યો હતો અને આમ તેને ઘણીવાર "રાજવી બિમારી" તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. મહારાણી વિક્ટોરીયા આ વિકૃતિ તેના પુત્ર લીયોપોલ્ડ અને તેની કેટલીક પુત્રો મારફતે સમગ્ર ખંડમાં વિવિધ રાજવી પરિવારોને આપી જેમાં સ્પેન, જર્મની, અને રશિયાના પરિવારોનો સમાવેશ થાય છે. રશિયામાં, નિકોલસ દ્વિતીયના પુત્ર ત્સારેવિક એલેક્સી નિકોલાવીક તેની માતા સામ્રાજ્ઞી એલેક્ઝાન્ડ્રા મારફતે મહારાણી વિક્ટોરીયાનો વંશજ હતો અને હીમોફીલિયાથી પીડાતો હતો. 

એવો દાવો કરાયો હતો કે રસ્પુટિન ત્સારેવિકના હીમોફીલિયાની સારવાર કરવામાં સફળ રહ્યો હતો. તે સમયે વ્યાવસાયિક તબીબ દ્વારા અપાતી સામાન્ય સારવાર એસ્પિરિનનો ઉપયોગ હતી. જેનાથી સમસ્યા ઘટવાના સ્થાને વધતી હતી. એવું માનવામાં આવે છે કે, તબીબી સારવાનીની વિરુદ્ધમાં તરફેણ કરીને રસ્પુટિન એલેક્સીની સ્થિતિમાં દેખીતો અને નોંધપાત્ર સુધારો લાવી શક્યો હતો. 

સ્પેનમાં, મહારાણી વિક્ટોરીયાની સૌથી નાની પુત્રી રાજકુમારી બીટ્રીસને એક પુત્રી વિક્યોરિયા યુજીની ઓફ બેટનબર્ગ હતી જે  બાદમાં સ્પેનની મહારાણી બની હતી. તેના બે પુત્રો હીમોફીલિયા ધરાવતી વ્યક્તિઓ હતા અને નાના કાર અકસ્માતમાં મૃત્યુ પામ્યા હતા. તેનો જયેષ્ઠ પુત્ર સ્પેનનો રાજકુમાર, એસ્ટુરિયાસનો રાજકુમાર તેની કાર એક ટેલિફોન બૂથ સાથે અથડાતા થયેલા આંતરિક રૂધિરસ્ત્રવણને કારણે 31 વર્ષની ઉંમરે મૃત્યુ પામ્યો હતો. તેના સૌથી નાના પુત્ર ઇનફેન્ટી ગોન્ઝાલો એક નાના કાર અકસ્માતમાં પેટમાં રૂધિરસ્ત્રવણ થવાને કારણે 19 વર્ષની ઉંમરે મૃત્યુ પામ્યો હતો. એક સાઇકલ સવારને બચાવવામાં તેને અને તેની બહેનને આ અકસ્માત નડ્યો હતો. ગોન્ઝાલો ઇજાગ્રસ્ત દેખાતો ન હતો અને તેણે કોઇ તાત્કાલિક સારવારની પણ માંગ કરી ન હતી અને બે દિવસ બાદ આંતરિક રૂધિરસ્ત્રવણથી મૃત્યુ પામ્યો હતો.

### રૂધિર ચેપની સમસ્યાઓ
1985 પહેલા અમેરિકામાં રૂધિરની ચકાસણી માટે કોઇ કાયદો ઘડાયેલો ન હતો. પરિણામે 1992 પહેલા, ચકાસણી કર્યા વગરનું ગંઠન પરિબળ મેળવનાર હીમોફીલિયાના ઘણા દર્દીઓમાં આ રૂધિર ઉત્પાદનોને મારફતે એચઆઇવી (HIV) અને હેપટાઇટિસ Cનો ચેપ લાગવાનું ભારે જોખમ રહેતું હતું. એક અંદાજ મુજબ એકલા અમેરિકામાં જ હીમોફીલિયાના 50 ટકા દર્દી, 10,000 લોકોને ચેપી રૂધિર પુરવઠાને કારણે એચઆઇવી (HIV)નો ચેપ લાગ્યો છે.

રૂધિર પુરવઠાના ચેપના સીધા પરિણામ સ્વરૂપ 1970ના દાયકાના અંતમાં અને 1980ના દાયકના પ્રારંભમાં ગંઠન પરિબળ ઉત્પાદનોના ઉત્પાદનમાં હેપટાઇટિસ અને એચઆઇવી (HIV) જેવા વાઇરસ સાથે નવી પદ્ધતિઓ વિકસાવાઇ હતી. પ્રાથમિક પ્રતિભાવ કોષરસમાંથી મેળવેલા પરિબળ કોન્સન્ટ્રેટને ગરમી આપવાનો (પેશ્ચ્યુરાઇઝ) કરવાનો હતો. તે પહેલા મોનોક્લોનલ પરિબળ કોન્સન્ટ્રેટને તૈયાર કરાય છે જેમાં પરિબળ કોન્સન્ટ્રેટ જે કોષરસમાંથી મેળવવામાં આવે છે તેમાં વાઇરલ એજન્ટને નિષ્ક્રિય કરવા હીટ ટ્રીટમેન્ટ અને એફિનિટી ક્રોમેટોગ્રાફીનો ઉપયોગ થાય છે. આયર્લેન્ડનું લિન્ડસે ટ્રિબ્યુનલ નવી પદ્ધતિ અપનાવવામાં ધીમી ગતી સહિતના મુદ્દા પર તપાસ કરી રહ્યું છે.

## આ પણ જુઓ 
* કોએગ્યુલોપથી
* ચેપી હીમોફીલિયા રૂધિર ઉત્પાદનો
* હીમોફીલિયા સંસ્થાઓની યાદી
* ગંઠન દોષ માટે પુરપુરા સેકન્ડરી

## સંદર્ભો
## બાહ્ય લિંક્સ
* 
* Hemophilia.ca , હીમોફીલિયા A &amp; B ઇન્ફર્મેશન, કેનેડીયન હીમોફીલિયા સોસાયટી
* Hemophilia.org, રૂધિરસ્ત્રવણના પ્રકાર], યુકે હીમોફીલિયા સોસાયટી 
* WFH.org , ઓનલાઇન હીમોફીલિયા પબ્લિકેશન્સ લાઇબ્રેરી: વર્લ્ડ હીમોફીલિયા ફેડરેશન
* Haemophilia.org.uk , એન ઇન્ટ્રોડક્શન ટુ હીમોફીલિયા, યુકે હીમોફીલિયા સોસાયટી
* હીમોફીલિયા સંશોધનનો ઇતિહાસ