Perforina

A **perforina** (PRF 1), é unha proteína monomérica e oligomérica, mediadora da función da lise celular. Esta molécula prodúcena as células NK e os linfocitos T, e está codificada no xene *PRF1* do cromosoma 10 humano  (locus q22.1). Posúe certas similitudes coas proteínas que forman o CAM (Complexo de Ataque á Membrana) e pertence, xunto ás serina proteases pre-apoptóticas e as granzimas, ao grupo de moléculas encargadas da inmunorregulación do sistema inmunitario.

## Función 
A perforina almacénase en vesículas especiais das células NK e linfocitos T. Unha vez que se produce a desgranulación, a perforina acóplase á membrana plasmática da célula diana na que orixina a formación de poros de 20&nbsp;nm dependente do calcio, que desestabilizan osmoticamente a célula e cáusanlle a morte por lise osmótica. Porén, para que se produza esta lise osmótica de maneira funcional fai falta que se lle acople outra molécula, a granzima B. A parte lítica inserida na membrana da perforina é o dominio MACPF. Esta rexión comparte homoloxía coa citolisina dependente de colesterol das bacterias grampositivas.

Ademais, tamén cumpre unha función de inmunitaria, xa que pode atacar e eliminar especificamente células tumorais e células infectadas por virus,

A perforina ten semellanzas estruturais e funcionais co compoñente do complemento 9 (C9). Igual que C9, esta proteína crea túbulos transmembrana e pode lisar de modo non específico diversas células diana. Esta proteína é unha das principais proteínas citolíticas presente nos gránulos citolíticos, e é unha mediadora fundamental nos efectos citolíticos das células T e NK. Crese que a perforina actúa xerando perforacións na membrana plasmática que orixinan un influxo de calcio e inician os mecanismos de reparación das membranas. Estes mecanismos de reparación levan a perforina e as granzimas aos endosomas temperáns.

## Doenzas asociadas 
As doenzas asociadas á perforina divídense basicamente en dous grandes grupos: por unha parte están as doenzas asociadas a unha falta completa de liberación de perforina, e por outra aquelas nas que hai unha liberación disfuncional da PRF 1, este último grupo é o causante de múltiples doenzas, entre as cales se atopan as seguintes:

* Síndrome de Inmunoinsuficiencia: É debido a defectos cromosómicos conxénitos ou adquiridos que causan que as células T e NK non poidan producir a suficiente perforina. Unha liberación deficiente de perforina causa infeccións recorrentes.
* Linfohistiocitose hemofagocítica de tipo2 (HPLH2): Doenza xenética, autosómica recesiva causada pola substitución de dous dos aminoácidos situados no dominio C2: T435M. Anteriormente, críase que o causante era o dominio Y438C. Cursa con disfunción da desgranulación, febre, hepatoesplenomegalia, citopenia e hipertrigliceridemia, hipofibroxenemia e anormalidades neurolóxicas, entre outros signos e síntomas. O seu tratamento de elección baséase no transplante de medula ósea, normalmente na infancia.
* Esclerose múltiple: nun estudo feito na poboación española sobre o polimorfismo dun único nucleótido do xene da perforina, que causa un aumento da susceptibilidade a padecer esclerose múltiple.

## Interaccións 
A perforina interacciona coa calreticulina.

## Notas 
## Véxase tamén 
### Outros artigos 
* Sistema inmunitario
* Linfocito T citotóxico