Disxenesia gonadal

Denomínase **disxenesia gonadal** calquera trastorno conxénito do desenvolvemento do sistema reprodutor caracterizado por unha perda progresiva de células xerminais primordiais nas gónadas en desenvolvemento dun embrión. Un tipo de disxenesia gonadal é o desenvolvemento de gónadas cheas de tecido fibroso non funcional en lugar de tecido reprodutivo, incapaces de producir con normalidade hormonas e gametos. Estas gónadas fibrosas disxenésicas son unha forma de aplasia, e causan unha insuficiencia hormonal que se manifesta cun infantilismo sexual e  infertilidade, sen iniciación da puberdade e sen as características sexuais secundarias típicas.

O desenvolvemento gonadal é un proceso principalmente controlado xeneticamente pola combinación dos cromosomas sexuais (XX ou XY), que dirixe a formación das gónadas (ovarios ou testículos).
Na formación da gónada en desenvolvemento, a produción de esteroides inflúe nos receptores locais e afastados para que se produzan continuos cambios morfolóxicos e bioquímicos.

As manifestacións da disxenesia gonadal son dependentes da etioloxía e gravidade das causas subxacentes. Presenta ovarios fibrosos disxenésicos con tecidos non funcionais incapaces de producir as necesarias hormonas esteroides estroxénicas.
Os baixos niveis de estróxenos actúan no eixe hipotalámico-hipofisario-gonadal sen exerceren ningunha retroalimentación na pituitaria anterior para inhibir a secreción de FSH e LH. Se a gónada contén algún tecido ovárico normal, produce certa cantidade de hormonas e pode haber ciclos menstruais. e mutacións na proteína reguladora aguda esteroidoxénica (proteína StAR) que regula a produción de hormonas esteroides. Na embrioxénese o desenvolvemento das gónadas masculinas está controlado principalmente polo factor de determinación testicular localizado na rexión de determinación sexual do cromosoma Y (SRY). Se un só destes xenes ou unha combinación deles mutan ou son delecionados, a sinalización augas abaixo queda perturbada, o que orixina a formación dun pene e un escroto atípicos.

*Submasculinización xenital* é o termo técnico para a formación de xenitais indiferenciados parciais ou incompletos en individuos cun xene SRY. *In utero*, todos os fetos son anatomicamente indiferenciados e diferéncianse despois pola activación dos andróxenos polo SRY.

Unha submasculinización completa ten como resultado o desenvolvemento de vulva cos testículos dento do corpo, onde adoitan estar os ovarios, o que é causado por condicións como a síndrome de insensibilidade a andróxenos completa. Na deficiencia de 5α-redutase 2, os individuos nacen con xenitais femininos normais, pero durante a puberdade, ocorre a diferenciación masculina e a espermatoxénese. A submasculinización xenital parcial pode producirse se o corpo ten unha resistencia parcial a andróxenos, ou se está bloqueado o desenvolvemento xenital, a submasculinización pode tamén ser inducida por certos fármacos e hormonas. A intensidade global da submasculinización pode manifestarse en forma de hipospadias.

O SRY actúa sobre o xene SOX9 que dirixe a formación das células de Sertoli e a diferenciación testicular. Unha ausencia de SRY causa que non se exprese o SOX9 no momento ou concentración usuais, o que leva a unha diminución da produción de testosterona e da hormona antimülleriana. mentres que a causa é descoñecida para a porción restante de persoas con disxenesia gonadal 46,XY.

O grao de desenvolvemento do tracto reprodutor masculino está determinado pola proporción de células da liña xerminal que expresan o xenotipo XY. dando un número cromosómico de 45, en lugar do normal de 46. As manifestacións clínicas inclúen a amenorrea primaria, hipogonadismo hipergonadotrópico, gónadas fibrosas disxenésicas, infertilidade, e non desenvolvemento de características sexuais secundarias. As hormonas son esenciais para que ocorran moitos eventos comúns da embrioxénese.

## Diagnose e tratamento 
Para a diagnose realízase un exame pelviano para comprobar a maduración dos xenitais externos e internos, un exame xeral para buscar os caracteres sexuais secundarios, realízase un cariotipo dos cromosomas, mídense os niveis hormonais da FSH e da LH (que se incrementan en casos de disxenesia XX pura) e faise unha revisión da historia familiar.

O tratamento depende de cada caso, pero xeralmente trátanse os síntomas, xeralmente aplícanse terapias hormonais e moitas veces hai que extirpar cirurxicamente as gónadas disxenésicas se se pensa que poden dexenerar en cancro.

## Historia 
A síndrome de Turner foi descrita por primeira vez independentemente por Otto Ulrich en 1930 e Henry Turner en 1938. O primeiro informe da disxenesia gonadal pura 46,XX data de 1960. A disxenesia gonadal pura 46,XY, tamén coñecida como síndrome de Swyer, foi descrita por primeira vez por Gim Swyer en 1955.

## Notas 
## Véxase tamén 
### Outros artigos 
* Ovotestis
* Cariotipo