Cromosoma 1

miniatura|Mapa do cromosoma 1|125px|dereita
O **cromosoma 1** humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. É o máis longo do noso cariotipo. Nas nosas células diploides temos dúas copias deste cromosoma (un par) e nas haploides unha, igual que ocorre cos outros autosomas. Pola posición do seu centrómero é un cromosoma metacéntrico. O cromosoma 1 comprende 249 millóns de pares de bases de nucleótidos, o que representa arredor do 8% do total de ADN dunha célula humana.

A identificación de xenes é unha activa área de investigación na que se usan diferentes métodos, que poden dar lugar a estimacións de números totais de xenes algo diferentes. Actualmente estímase que o cromosoma 1 ten 4.316 xenes, o que supera as predicións anteriores baseadas no seu tamaño. Foi o último cromosoma en completar a súa secuenciación, rematada dúas décadas despois de comezado o Proxecto Xenoma Humano.

## Xenes 
Os seguintes son algúns dos xenes situados nos dous brazos do cromosoma 1:

### Brazo p 
* ACADM: acil-Coencima A deshidroxenase, cadea recta C-4 a C-12 
* COL11A1: coláxeno, tipo XI, alfa 1
* CPT2: carnitina palmitoiltransferase II
* DBT: dihidrolipoamida cadea ramificada transacilase E2 
* DIRAS3: familia DIRAS, similar a RAS de unión ao GTP 3
* ESPN: espín (xordeira autosómica recesiva 36)
* GALE: UDP-galactosa-4-epimerase
* GJB3: proteína da unión comunicante, beta 3, 31kDa (conexina 31)
* HMGCL: 3-hidroximetil-3-metilglutaril-Coencima A liase (hidroximetilglutaricaciduria)
* KCNQ4: canle de potasio dependente de voltaxe, subfamilia similar a KQT, membro 4
* KIF1B: membro 1B da familia da cinesina
* MFN2: mitofusina 2
* MTHFR: 5,10-metilenotetrahidrofolato redutase (NADPH)
* MUTYH: homólogo de mutY (*E. coli*)
* NGF: factor de crecemento dos nervios
* PARK7: enfermidade de Parkinson (autosómica recesiva, de comezo temperán) 7
* PINK1: suposta quinase 1 inducida por PTEN
* PLOD1: procoláxeno-lisina 1, 2-oxoglutarato 5-dioxixenase 1
* TSHB: hormona estimulante da tiroide, beta
* UROD: uroporfirinóxeno descarboxilase (o xene causante da porfiria cutánea tarda)

### Brazo q 
* ASPM: determinante do tamaño do cerebro
* F5: factor V de coagulación (proacelerina, factor lábil)
* FMO3: monooxixenase 3 que contén flavina
* GBA: glicosidase, beta; ácido (inclúe glicosilceramidase) (xene causante da enfermidade de Gaucher)
* GLC1A: xene causante do glaucoma
* HFE2: hemocromatose tipo 2 (xuvenil)
* HPC1: xene causante de cáncer de próstata
* IRF6: xene causante da formación de tecido conectivo
* LMNA: lamina A/C
* MPZ: proteína cero da mielina (neuropatía de Charcot-Marie-Tooth 1B)
* MTR: 5-metiltetrahidrofolato-homocisteína metiltransferase
* PPOX: protoporfirinóxeno oxidase
* PSEN2: presenilina 2 (enfermidade de Alzheimer 4)
* SDHB: complexo da succinato deshidroxenase subunidade B 
* TNNT2: troponina cardíaca T2
* USH2A: síndrome de Usher 2A (autosómica recesiva, suave)

## Enfermidades asociadas 
Coñécense 890 enfermidades asociadas con este cromosoma. Algunhas son a xordeira, enfermidade de Alzheimer, glaucoma e cancro de mama. Os rearranxos e mutacións no cromosoma 1 son frecuentes en cancros e outras enfermidades. Os patróns de variación de secuencia revelan signos dunha selección recente en xenes específicos que poden contribuír á adaptacións humanas, e tamén outras nas que non se ve unha función evidente.
As seguintes enfermidades son algunhas das máis importantes asociadas co cromosoma 1:
* síndrome da deleción 1q21.1
* síndrome da duplicación 1q21.1
* enfermidade de Alzheimer
* enfermidade de Alzheimer, tipo 4
* cancro de mama
* enfermidade de Brooke Greenberg (síndrome X)
* deficiencia en carnitina palmitoíltransferase II
* enfermidade de Charcot–Marie–Tooth, tipos 1 e 2
* colaxenopatía, tipos II e XI
* hipotiroidismo conxénito
* xordeira, xordeira autosómica recesiva 36
* síndrome de Ehlers-Danlos
* síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoscoliose
* trombofilia do factor V Leiden
* polipose adenomatosa familiar
* galactosemia
* enfermidade de Gaucher
* enfermidade de Gaucher tipo 1
* enfermidade de Gaucher tipo 2
* enfermidade de Gaucher tipo 3
* enfermidade similar á de Gaucher
* distrofia corneal similar á gota xelatinosa
* glaucoma
* hemocromatose
* hemocromatose, tipo 2
* porfiria hepatoeritropoiética
* homocistinuria
* síndrome de proxeria de Hutchinson Gilford
* deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase
* cardiopatía hipertrófica, mutacións autosómicas dominantes do TNNT2; hipertrofia xeralmente suave; pode estar presente un fenotipo restritivo; alto risco de morte cardíaca súbita
* enfermidade urinaria do xarope de pradairo
* deficiencia na cadea media da acil-coencima A deshidroxenase
* microcefalia
* síndrome de Muckle-Wells
* xordeira non sindromática
* xordeira non sindromática, autosómica dominante
* xordeira non sindromática, autosómica recesiva
* oligodendroglioma
* enfermidade de Parkinson
* feocromocitoma
* porfiria
* porfiria cutánea tarda
* síndrome pterigo popliteo
* cáncer de próstata
* síndrome de Stickler
* síndrome de Stickler, COL11A1
* síndrome TAR
* trimetilaminuria
* síndrome de Usher
* síndrome de Usher tipo II
* síndrome de Van der Woude
* porfiria variegada

## Trastornos cromosómicos 
Os principais trastornos debidos a cambios na estrutura ou número de copias do cromosoma 1 son:

* Síndrome da deleción 1p36. É unha deleción dunha rexión do brazo curto. Orixina atraso mental, anormalidades corporais e características faciais.
* Neuroblastoma. Asociada tamén coa deleción 1p36. É un tipo de tumor de neuroblastos (células nerviosas inmaturas). Orixínase por mutacións somáticas (non conxénitas). A rexión delecionada debe incluír un xene supresor de tumores.
* Síndrome TAR (*thrombocytopenia-absent radius*). Causada pola deleción 1q21.1, rexión que contén 11 xenes. Orixina hemorraxias. Pero non toda a xente con esta deleción desenvolve a síndrome, polo que debe estar implicado tamén algún outro cambio xenético.
* Outros cancros de orixe somática (non conxénita) están asociados con delecións ou duplicacións no cromosoma 1, como tumores de cerebro, ou a síndrome mielodisplástica (anemia, risco de leucemia).
* Outros cambios no cromosoma 1 poden ser a trisomía parcial 1p ou 1q, a monosomía parcial 1p ou 1q, ou o cromosoma 1 anular.

## Notas 
## Véxase tamén 
### Bibliografía 
* S. G. Gregory1,2, K. F. Barlow1, K. E. McLay1, R. Kaul3, D. Swarbreck1, A. Dunham1, C. E. Scott1, K. et al. The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1. Nature 441, 315-321 (18 de maio de 2006). doi: 10.1038/nature04727 http://www.nature.com/nature/journal/v441/n7091/full/nature04727.html?68
* 
* 
* 

### Ligazóns externas 
* 
* Reuters Wed, 17 de maio de 2006
* Final genome 'chapter' published BBC NEWS
* De acordo con https://web.archive.org/web/20120426233730/http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/posters/chromosome/chromo01.shtml o cromosoma 1 contén 263 millóns de pares de bases.