Cromosoma 9

miniatura|dereita|Cromosoma 9.
O **cromosoma 9** humano é un cromosoma que forma parte dun dos 23 pares de cromosomas humanos. En cada célula diploide temos normalmente dúas copias deste cromosoma, e nas haploides temos unha. Pola posición do seu centrómero é un cromosoma submetacéntrico. O cromosoma 9 consta duns 145 millóns de pares de bases e supón do 4 ao 4,5 % do total do ADN da célula.

## Xenes 
Algúns xenes importantes localizados no cromosoma 9 son os seguintes:
* ABO: glicosiltransferases dos grupos sanguíneos ABO
* ADAMTS13: ADAM metalopeptidase co motivo trombospondina tipo 1, 13
* ALAD: aminolevulinato, delta-, deshidratase
* ALS4: esclerose lateral amiotrófica 4
* ASS: arxininosuccinato sintetase
* CCL21: quimiocina (motivo C-C) ligando 21, SCYA21
* CCL27: quimiocina (motivo C-C) ligando 27, SCYA27
* COL5A1: coláxeno, tipo V, alfa 1
* ENG: endoglina (síndrome Osler-Rendu-Weber 1)
* FXN: frataxina
* GALT: galactosa-1-fosfato uridililtransferase
* GLE1L: Nucleoporina GLE1 
* GRHPR: glioxilato redutase/hidroxipiruvato redutase
* IKBKAP: inhibidor do amplificador do xene do polipéptido lixeiro kappa das células B, proteína asociada ao complexo quinase
* TGFBR1: receptor do factor de crecemento transformante beta, tipo I
* TMC1: proteína 1 similar á canle transmembrana
* TSC1: proteína 1 da esclerose tuberosa

## Enfermidades asociadas 
Entre as enfermidades e trastornos asociados ao cromosoma 9 están as seguintes:
* acitosiose (defecto no encima alfa-citocinase)
* porfiria por deficiencia de ALA-D
* citrulinemia
* síndrome de Ehlers-Danlos
* síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico
* disautonomía familiar
* ataxia de Friedreich
* galactosemia
* síndrome de Gorlin ou síndrome do carcinoma de célula basal nevoide 
* telanxiectasia hemorráxica hereditaria
* síndrome de contractura conxénita letal
* síndrome uñas-xeonllo (NPS)
* xordeira asindromática
* xordeira asindromática, dominante autosómica
* xordeira asindromática, autosómica recesiva
* trastorno obsesivo-compulsivo
* porfiria
* hiperoxaluria primaria
* enfermidade de Tangier
* tetrasomía 9p
* púrpura trombocitopénica trombótica
* trisomía 9
* esclerose tuberosa
* hipoplasia cerebelar asociada ao xene VLDLR

## Trastornos cromosómicos 
Cambios na estrutura ou número de copias do cromosoma 9 poden causar tamén problemas de saúde e no desenvolvemento. Entre eles están:

* Cáncer de vexiga. Neste tipo de cáncer é común observar delecións no cromosoma 9, que se encontran só nas células do tumor. Sospéitase que os xenes afectados son supresores de tumores, pero aínda non están ben identificados.
* Síndrome de Kleefstra. Na maioría dos pacientes desta síndrome obsérvase a deleción dunha rexión de arredor de 1 millón de pares de bases preto do extremo do brazo longo (q) do cromosoma 9 en todas as células, que se denomina q34.3, e contén o xene EHMT1. A perda deste xene nunha copia do cromosoma 9 crese que é a responsable da maioría dos síntomas, xa que o xene codifica o encima histona eucromática metiltransferase 1, que modifica as histonas, regulando así a actividade de certos xenes esenciais para o desenvolvemento normal e funcionamento corporal.
* Outros cánceres. En moitos tipos de cáncer observáronse anormalidades neste cromosoma. Observáronse delecións en certos tumores cerebrais. Unha translocación entre os cromosomas 9 e 22 está asociada con leucemias ; nestes cromosomas, chamados cromosoma Filadelfia, prodúcese a fusión dos xenes BCR e ABL1, que normalmente están cada un nun cromosoma, que produce unha proteína que favorece a perda de control na división celular. 
* Outras condicións cromosómicas. Outros cambios neste cromosoma poden ser trisomías parciais, monosomías parciais, cromosomas en anel ou translocacións, que poden causar efectos diversos como atraso intelectual, retardo no crecemento, e determinadas caracteísticas faciais e na forma da cabeza.

## Notas