Cromosoma 2

125px|dereita
O **cromosoma 2** humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. Igual que ocorre cos demais cromosomas (agás o X e Y nos homes), temos unha copia do cromosoma 2 nas nosas células haploides e dúas copias (un par) nas nosas células diploides. Pola posición do seu centrómero, o cromosoma 2 clasifícase como cromosoma submetacéntrico. O cromosoma 2 é o segundo cromosoma humano máis grande, comprende máis de 243 millóns de pares de bases , e representa case o 8% do total do ADN da célula.

Para identificar os xenes nun cromosoma poden utilizarse diversos métodos, que dan lugar a unha cifra algo diferente de xenes, polo que o número total estimado depende do métoido utilizado. Estímase que o cromosoma 2 ten probablemente entre 1.234 e 1.491 xenes. Entre eles está a agrupación de xenes da homeobox HOXD. Recentes estudos suxiren que xenes do cromosoma 2 poden xogar un importante papel na intelixencia humana.

## Evolución 
Todas as especies de simios teñen 24 pares de cromosomas, pero os humanos temos 23 pares. É aceptado de forma xeral na comunidade científica que o cromosoma 2 humano é o resultado da fusión polos extremos de dous cromosomas ancestrais máis pequenos, que se produciu nalgunha poboación do antepasado común de humanos e simios. Esta fusión non se produciu na liña evolutiva que orixinaría os simios actuais, pero si na que daría os devanceiros homínidos do home.
[left | frame | A fusión de cromosomas ancestrais deixou restos distintivos dos seus [telómeros, e un centrómero vestixial.]]

Entre as evidencias desta orixe están:

* A correspondencia do cromosoma 2 humano con dous cromosomas concretos de simios. O simio evolutivamente máis proximo ao ser humano, o chimpancé, posúe secuencias de ADN case idénticas ás que se encontran no cromosoma 2 humano, pero que se encontran en dous cromosomas separados. O mesmo se pode dicir de simios máis separados de nós como os gorilas e orangutáns.
* A presenza dun centrómero vestixial. Normalmente un cromosoma ten un só centrómero, pero no cromosoma 2 hai tamén restos dun segundo centrómero, situado na rexión q21.3–q22.1.
* A presenza de telómeros vestixiais. Os telómeros encóntranse normalmente só nos extremos dos cromosomas, pero no cromosoma 2 hai secuencias teloméricas adicionais que se encontran no centro do cromosoma na banda q13.

O cromosoma 2 presenta fortes evidencias en favor de que existiu un devanceiro común entre a liña evolutiva do home e a dos simios actuais. Segundo o investigador J. W. IJdo, "Concluímos que o locus clonado nos cósmidos c8.1 e c29B é o resto dunha antiga fusión telómero-telómero e marca o punto no que dous cromosomas ancestrais de simios se fusionaron para daren lugar ao cromosoma 2 humano."  (Ver proxecto xenoma do chimpancé).

## Xenes 
Algúns dos xenes situados no cromosoma 2 son os seguintes:

* AGXT: alanina-glioxilato aminotransferase (oxalose I; hiperoxaluria I; glicolicaciduria; serina-piruvato aminotransferase)
* ALS2: esclerose amiotrófica lateral 2 (xuvenil)
* COL3A1: coláxeno, tipo III, alfa 1 (síndrome Ehlers-Danlos tipo IV, autosómica dominante)
* COL4A3: coláxeno, tipo IV, alfa 3 (antíxeno *Goodpasture*)
* COL4A4: coláxeno, tipo IV, alfa 4
* COL5A2: coláxeno, tipo V, alfa 2
* CTLA4: antíxeno 4 do linfocito T citotóxico
* HADHA: hidroxiacil-Coencima A deshidroxenase/3-cetoacil-Coencima A tiolase/enoíl-Coencima A hidratase (proteína trifuncional), subunidade alfa
* HADHB: hidroxiacil-Coencima A deshidroxenase/3-cetoacil-Coencima A tiolase/enoíl-Coencima A hidratase (proteína trifuncional), subunidade beta
* NCL: Nucleolina
* NR4A2: subfamilia 4 do receptor nuclear, grupo A, membro 2
* OTOF: otoferlina
* PAX3: xene 3 da caixa emparellada (*paired box*) (síndrome de Waardenburg 1)
* PAX8: xene 8 da caixa emparellada
* PELI1: Ubiquitina ligase
* SLC40A1: familia 40 do transportador de solutos (transportador regulado por ferro), membro 1
* SSB: antíxeno B da síndrome de Sjogren
* TPO: peroxidase da tiroide
* ALMS1: síndrome de Alstrom 1, situado no brazo curto do cromosoma
* ABCG5 e ABCG8: casete de unión ao ATP, subfamilia A, membros 5 e 8, situado no brazo curto do cromosoma
* MSH2: mutS homólogo 2, cáncer de colon, non polipose tipo 1 (*E. coli*), situado no brazo curto do cromosoma
* MSH6: mutS homólogo 6 (*E. coli*), situado no brazo curto do cromosoma
* WDR35 (IFT121: TULP4): transporte intraflaxelar 121, situado no brazo curto do cromosoma
* ABCA12: casete de unión ao ATP, subfamilia A (ABC1), membro 12, situado no brazo longo do cromosoma
* BMPR2: receptor da proteína morfoxenética do óso, tipo II (serina/treonina quinase), situado no brazo longo do cromosoma
* TBR1: T-box, cerebro, 1, situado no brazo longo do cromosoma

## Enfermidades asociadas a xenes do cromosoma 2 
Algunhas das enfermidades e trastornos relacionados con xenes do cromosoma 2 son as seguintes:
* síndrome da microdeleción 2p15-16.1
* autismo
* síndrome de Alport
* síndrome de Alström
* esclerose amiotrófica lateral
* esclerose amiotrófica lateral, tipo 2
* hipotiroidismo conxénito
* demencia con corpos de Lewy
* síndrome de Ehlers–Danlos
* síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico
* síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascular
* fibrodisplasia osificante progresiva
* ictiose tipo arlequín
* hemocromatose
* hemocromatose, tipo 4
* cáncer colorectal non poliposo hereditario
* parálise espástica hereditaria ascendente de inicio na infancia
* esclerose lateral primaria xuvenil
* deficiencia en 3-hidroxiacil-coencima A deshidroxenase de cadea longa
* MODY tipo 6, un tipo de diabete
* deficiencia da proteína trifuncional mitocondrial
* xordeira non sindromática
* xordeira non sindromática, autosómica recesiva
* hiperoxaluria primaria
* hipertensión pulmonar primaria
* sitoesterolemia (knockout de ABCG5 ou ABCG8)
* síndrome de Sensenbrenner
* sinestesia
* síndrome de Waardenburg

## Notas