Síndrome XXYY

miniatura|Causa da síndrome XXYY.
A **síndrome XXYY** ou **síndrome 48,XXYY** é unha aneuploidía dos cromosomas sexuais na cal individuos varóns teñen dous cromosomas extra, un cromosoma X e un Y adicionais, orixinando un cariotipo 48,XXYY en lugar do 46,XY normal. A aparencia dun individuo cun cromosoma Y no cal o xene SRY que se encontra neste cromosoma é funcional, é o dun macho, o que explica que os individuos con esta síndrome sexan machos. A síndrome, segundo as distintas estimacións, afecta a un de cada 18.000–40.000 varóns nacidos.
* Azoospermia
* Diminución do tamaño testicular
* Trastornos do desenvolvemento
* Hipogonadismo hipergonadotrópico
* Esterilidade
* Alteracións intelectuais
* Alteracións da fala

Outros signos frecuentes son:

### Xenética 
A condición 48,XXYY non se herda; xeralmente ocorre como un evento aleatorio durante a formación dos gametos (óvulos e espermatozoides). Un erro na división celular chamado non-disxunción orixina gametos cun número anormal de cromosomas. Na síndrome 48,XXYY, os cromosomas sexuais extra case sempre proceden dun espermatozoide. A non-disxunción pode causar que un espermatozoide adquira dous cromosomas seuxais extra, resultando un espermatozoide con tres cromosomas sexuais (un X de dous Y). Se ese espermatozoide fecunda un óvulo normal, que terá un só cromosoma X, o cigoto resultante será XXYY, que se desenvolverá nun embrión e nun individuo con dous cromosomas sexuais de cada en todas as células do seu corpo.

Nunha pequena porcentaxe dos casos a síndrome 48,XXYY orixínase por non-disxunción dos cromosomas sexuais nas primeiras divisións de células dun embrión 46,XY. Isto significa que o espermatozoide e o óvulo que orixinaron o embrión eran normais, pero a non-disxunción mitótica orixinou o embrión con células 48,XXYY.

Os pacientes xeralmente deben ser seguidos por un endocrinólogo. Se está presente o hipogonadismo, debería considerarse o tratamento con testosterona en todos os individuos sen importar as súas habilidades cognitivas debido aos efectos positivos sobre a saúde ósea, forza muscular, fatiga e resistencia, con posibles beneficios tamén na saúde mental/comportamento.

A maioría dos nenos con XXYY teñen algúns atrasos no seu desenvolvemento e discapacidades de aprendizaxe. Polo tanto, estes aspectos deberían comprobarse e monitorizarse e aplicar terapia psicolóxica (cognitiva e de desenvolvemento social-emocional), terapia da fala/linguaxe, terapia laboral e terapia física. A consulta cun pediatra do desenvolvemento, psiquiatra ou neurólogo servirá para idear un plan de tratamento incluíndo terapias, intervencións no comportamento, apoios educativos e medicación psicotrópica para os síntomas de comportamento e psiquiátricos.

Deberían considerarse, cribarse e tratarse diagnoses comúns como as discapacidades de aprendizaxe/discapacidade intelectual, TDAH, trastornos do espectro autista, trastornos do humor, tics e outros problemas de saúde mental. Observáronse boas respostas aos tratamentos con medicacións estándar para a falta de atención, impulsividade, ansiedade e inestabilidade do humor, e tales tratamentos poden ter un efecto positivo no progreso académico, benestar emocional e resultados a longo prazo do paciente. A mala coordinación motora fina e o desenvolvemento de tremor intencional poden facer que escribir a man sexa lento e laborioso para os afectados, e a terapia laboral e o uso de teclados deberían introducirse a unha idade temperá para facilitar as tarefas escolares e as habilidades de autoaxuda. As dificultades educativas deberían avaliarse cunha avaliación psicolóxica completa para identificar discrepancias entre as habilidades verbal e de rendemento e para identificar as necesidades académicas individuais.

As habilidades de linguaxe expresiva están a miúdo afectadas durante toda a vida, e na etapa adulta poden ser necesarias intervencións con terapia da fala para mellorar as habilidades de linguaxe expresiva, a dispraxia e a práctica da linguaxe. As habilidades adaptativas (habilidades para a vida) son unha área significativa na que estes pacientes son débiles, xa que case todos os individuos adultos precisan apoios da comunidade.

## Prognose 
Os pacientes teñen unha esperanza de vida esencialmene normal, pero requiren seguimento médico. Describírono como un rapaz de 15 anos con discapacidade mental que mostraba signos de síndrome de Klinefelter; porén, os tests cromosómicos revelaron un cariotipo 48,XXYY en troques do 47,XXY típico da síndrome de Klinefelter. Debido a isto, a síndrome 48,XXYY foi inicialmene considerda unha variación da síndrome de Klinefelter. De aí que durante un tempo se lle chamase variante 48,XXYY da síndrome de Klinefelter ou síndrome de Klinefelter 48,XXY Y, pero estas denominacións xa non se utilizan. As características físicas e médicas compartidas entre as dúas síndromes resultan da presenza dun cromosoma X extra e inclúen a estatura alta, o desenvolvemento dunha deficiencia de testosterona na adolescencia ou idade adulta (hipogonadismo hipergonadotrópico) e a infertilidade. Porén, as investigacións recentes mostran algunhas diferenzas importantes en machos con 48,XXYY comparados cos 47, XXY. Porén, para os síntomas psicolóxicos e comportamentais da síndrome XXYY, adoitan ser necesarias avaliacións, intervencións e apoios máis exhaustivos comparados coa 47,XXY debido ás afeccións máis complexas no neurodesenvolvemento. Obsérvase unha variedade significativa entre individuos na cantidade e gravidade de problemas médicos do neurodesenvolvemento asociados coa XXYY, e algúns individuos teñen síntomas leves, mentres que outros están afectados máis significativamente.

## Notas 
## Véxase tamén 
### Outros artigos 
* 46,XX/46,XY