Disomía uniparental

A **disomía uniparental** prodúcese cando unha persoa recibe dúas copias dun cromosoma, ou de parte dun cromosoma, dun dos proxenitores e ningunha copia do outro. A disomía uniparental pode ser o resultado de heterodisomía, na cal se herdan un par de cromosomas non idénticos dun proxenitor (un erro nos estadios iniciais da meiose I) ou isodisomía, na cal se duplica un só cromosoma dun proxenitor   (un erro nos estadios posteriores da meiose II). A disomía uniparental pode ter relevancia clínica por varias razóns. Por exemplo, a isodisomía ou heterodisomía poden alterar a impronta xenómica específica de proxenitor, o que resulta en trastornos de impronta. Adicionalmente, a isodisomía leva a grandes bloques de homocigosidade, o cal pode conducir a deixar ao descuberto xenes recesivos, un fenómeno similar visto en nenos endogámicos de pais  consanguíneos.

A disomía uniparental ocorre en aproximadamente 1 de cada 2.000 nacementos.

## Fisiopatoloxía 
A disomía uniparental pode ocorrer como un evento aleatorio durante a formación de óvulos ou espermatozoides ou pode ocorrer no desenvolvemento fetal temperán. Poden tamén ocorrer durante o rescate trisómico.

*Cando o neno recibe dous *cromosomas homólogos* diferentes (herdados de ambos os avós) procedentes dun proxenitor, isto chámase disomía uniparental heterodisómica. A heterodisomía (heterocigota) indica un erro na meiose I se o loci xénico en cuestión non sofre sobrecruzamento.
*Cando o neno recibe dúas copias de réplica (idénticas) dun só *homólogo* dun cromosoma, isto denomínase disomía uniparental isodisómica. A isodisomía (homocigota) indica unha duplicación cromosómica na meiose II (se o loci xénico en cuestión non sofre sobrecruzamento
*Outras condicións, como a síndrome de Beckwith–Wiedemann, están asociadas con anormalidades de xenes improntados no brazo curto do cromosoma 11.
*O cromosoma 14 que tamén se sabe causa síntomas particulares como anormalidades esqueléticas, discapacidades intelectuais e contracturas das articulacións, entre outros.
A disomía uniparental raramente foi estudada prospectivamente, e a maioría dos informes están enfocados a condicións coñecidas ou descubrimentos accidentais. Propúxose que a incidencia non pode ser tan baixa coma se pensaba; senón que de moitos casos non se debeu informar.

## En todos os cromosomas 
A disomía uniparental de todo o xenoma, tamén chamada diploidía uniparental prodúcese cando todos os cromosoms se herdan dun só proxenitor. Este fenómeno soamente pode ser compatible coa vida en forma de mosaico xenético. En 2017 informárase só de 18 casos de disomía uniparental de todo o xenoma.

## Historia 
Eric Engel foi o primeiro en propoñer o concepto de disomía uniparental en 1980, no cal ambos os cromosomas homólogos se herdan dun só proxenitor, sen contribución (para ese cromosoma) do outro proxenitor. Oito anos máis tarde, en 1988, informouse do primeiro caso clínico de disomía uniparental que afectaba unha nena con fibrose quística e baixa estatura que portaba dúas copias do cromosoma 7 materno. Desde 1991 dun total de 47 posibles disomías, 29 delas foran identificadas entre individuos determinadas por razóns médicas. Isto inclúe os cromosomas 2, 5–11, 13–16, 21 e 22.

## Notas 
## Véxase tamén 
### Outros artigos 
*Aneuploidía

### Ligazóns externas 
*
*T. Liehr: Casos de disomía uniparental 
*UPD Animations: UPD Animations
*Este artigo incorpora texto en dominio público procedente de The U.S. National Library of Medicine*