Albinismo

[miniatura|Pingüín (*[Spheniscus demersus*) albino.]]
O **albinismo** é unha condición xenética na que hai unha ausencia conxénita de pigmentación (melanina) de ollos, pel e pelo nos seres humanos e noutros animais (nas aves, tamén nas plumas), causada por unha mutación nos xenes.

Tamén pode aparecer nos vexetais, cando faltan outros compostos como os carotenos.

O albinismo é hereditario, a aparece coa combinación dos dous proxenitores portadores do xene recesivo.

Nos individuos non albinos, os melanocitos transforman o aminoácido tirosina na substancia coñecida como **melanina**. A melanina distribúese por todo o corpo dando cor e protección á pel, aos cabelos e ao iris do ollo. Cando o corpo é incapaz de producir esta substancia ou de distribuíla prodúcese a **hipopigmentación** coñecida como albinismo.

A melanina sintetízase tras unha serie de reaccións enzimáticas (ruta metabólica) polas cales se produce a transformación do mencionado aminoácido en melanina pola acción do enzima tirosinase.

Os individuos albinos teñen esta ruta metabólica interrompida, xa que o seu enzima tirosinase non presenta ningunha actividade, ou moi pouca (tan pouca que é insuficiente), de modo que non se produce a transformación, e estes individuos no presentan pigmentación.

Existen diferentes tipos de albinismo e, na especie humana, algúns individuos poden seren rubios ou tan só presentar ollos claros, pero non ter o pelo rubio. Por iso é incorrecto concluír que unha persoa albina teña todas as características.

A ONU instaurou o 13 de xuño o **Día Internacional da Sensibilización sobre o Albinismo** http://www.un.org/es/events/albinismday/.

## Herdanza e tipos de albinismo 
### Herdanza 
O albinismo é hereditario (cromosoma 11) e transmítese de forma *autosómica recesiva*.

### Albinismo oculocutáneo 
O albinismo oculocutáneo (OCA, polas súas siglas en inglés), tamén chamado tirosinase-negativo, caracterízase pola hipopigmentación da pel e o pelo, e as características oculares varían encontrándose en todos os tipos de albinismo, nistagmo, redución da pigmentación do iris, redución da pigmentación retinal, hipoplasia foveal asociada a redución da agudeza visual, redución da visión estereoscópica.

Os individuos con OCA1A teñen o pelo branco, a pel clara e o iris translúcido, que non escurecen coa idade. No momento do nacemento, os individuos con OCA1B teñen o pelo branco ou amarelo claro, que escurece coa idade, pel branca que desenvolve co tempo certo grao de pigmentación e iris azul, que cambia a gris ou verdoso co paso do tempo. A maioría da poboción subsahariana afectada de albinismo oculocutáneo tipo 2 presenta unha deleción en homocigose de 2,7 kb no xene OCA2.

### Albinismo ocular 
O albinismo ocular, tamén coñecido como tirosinase-negativo, preséntase cando a carencia de melanina se percibe na pel, o cabelo e os ollos. As persoas afectadas presentan a pel e o cabelo de cor branca e os ollos dunha cor rosada. Presentan tamén unhas características manchas en forma de lúa nas mamilas, no pene e nos labios vaxinais debidas esencialmente ao déficit do enzima tirosinase que é o catalizador da reacción que xera eumelanina. Cando se expoñen ao sol non se broncean, e poden sufrir severas queimaduras.

## Véxase tamén 
### Outros artigos 
* Leucismo
* Melanismo

### Ligazóns externas 
* Mutações Genéticas Albinismo 
* Aspectos Sociales y Emocionales del Albinismo
* The National Organization for Albinism and Hypopigmentation
* ALBA-Asociación para la ayuda a personas con albinismo en ESPAÑA
* Máis información sobre o albinismo oculocutáneo en Genetaq Centro de Biología Molecular GENETAQ
* OLA-Organización Latinoamericana de Albinismo