Síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser

En medicina, a **Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser** (**MRKHS**, as siglas en inglés), **axenesia mulleriana** ou **axenesia vaxinal**, é un cadro clínico malformativo debido a trastornos graves no desenvolvemento dos condutos de Müller. Cursa con amenorrea primaria en pacientes fenotipicamente femininas, con ausencia de vaxina e útero, pero con ovarios funcionantes. Refírese a un trastorno conxénito en mulleres nas que os condutos de Müller embrionarios non se desenvolven e como consecuencia o útero non está presente no nacemento. Esta enfermidade conxénita rara afecta a unha de cada 5000 mulleres. O síntoma principal é unha amenorrea primaria, é dicir, o fallo na aparición da menarquia ou primeira regra do ciclo menstrual.

## Etimoloxía 
O trastorno leva tamén o nome de **síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser**, en honra ás contribucións de August Franz Joseph Karl Mayer (en 1829), Carl Freiherr von Rokitansky (en 1838), Hermann Küster (en 1810) e Georges André Hauser (en 1861).

## Epidemioloxía 
Estímase que a prevalencia da axenesia mulleriana está preto de 1 por cada 5.000 bebés femininos. É probable que exista unha etioloxía xenética asociada con esta condición.

## Etioloxía 
A aplasia mulleriana é un trastorno conxénito, de modo que aparece no nacemento por fallo de desenvolvemento embrionario. Asociouse a unha falta de receptores ás hormonas sexuais nos condutos de Müller, así como un déficit da encima galactosa-1-fosfato uridiltransferase.

## Cadro clínico 
Unha muller con esta síndrome ten produción normal das súas hormonas femininas, é dicir, ao chegar á puberdade desenvolverá as súas características sexuais femininas, incluíndo a telarquia e adrenarquia. As súas características cromosómicas son normais (46,XX) e usualmente produce ovulación.  

## Diagnóstico 
As mulleres con axenesia mulleriana polo xeral descobren o trastorno durante o seu desenvolvemento sexual, pois non aparece o sangrado que evidencia o inicio do ciclo menstrual. Noutros casos descóbrese antes da adolescencia, durante operacións intraabdominales, como no caso dunha hernia. O exame clínico apoiado por un ultrasonido ou ecografía demostrará a completa ou parcial ausencia do pescozo uterino, útero ou vaxina. Varios especialistas prefiren o uso de resonancia magnética para o diagnóstico de trastornos conxénitos do aparello reprodutor.

O diagnóstico diferencial inclúe o descartar a síndrome de insensibilidad androxénica que tamén presenta cun conduto vaxinal curto. 

O diagnóstico faise polo xeral antes dos 20 anos, pola amenorrea primaria. Os estudos complementarios que axudan ao diagnóstico son a ultrasonografía xinecolóxico-abdominal e transrectal, así como a resonancia magnético-nuclear. Débese realizar tamén unha valoración e seguimento óseo.

## Tratamento 
Corríxese esta malformación con mellores resultados por técnicas incruentas ou de dilatación, obtendo unha neovaxina duns 8-10 cm, con boa distensibilidad e calibre, así como lubricable. Pódense realizar técnicas cirúrxicas para o tratamento, que consisten xeralmente en labrar unha canle entre o espazo recto-vesical, con ou sen asistencia dun revestimento para a neovaxina que vai desde porcións de saco amniótico, sigmoides, pel ou revestimento cutáneo-mucoso dos beizos menores, segundo as distintas técnicas cirúrxicas, que non están exentas de complicacións postoperatorias, sendo as máis frecuentes a infección da neovaxina, hemorraxias, necroses e fístulas.

Por razón de que o útero non está presente, as mulleres con esta síndrome non poden quedar embarazadas. Con todo, pódelle ser posible a estas mulleres ter descendencia  por medio da fertilización in vitro ou transplante de útero. 

## Notas 
## Véxase tamén 
### Ligazóns externas 
* Agenesia mulleriana Sistema de información sobre enfermidades raras.
* Anomalías congénitas uterinas Hospital Clínico Universitario. (Valencia).
* Women Health  (en inglés) Consultado o 17 de xuño de 2012.
* Medcyclopaedia™ Standard edition (en inglés) Consultado o 17 de xuño de 2012.
*AMAR Asociación de Apoyo a Mujeres en la Aceptación del síndrome de Rokitansky