Cromosoma 12

125px|dereita

O **cromosoma 12** humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. Nas células diploides temos dúas copias deste cromosoma e nas haploides un. É un cromosoma autosómico que pola posición do seu centrómero é un cromosoma submetacéntrico. O cromosoma 12 contén 143 millóns de pares de bases e isto supón entre o 4 e o 4,5 % do total do ADN da célula.

Identificar os xenes que hai nun cromosoma é unha área activa da investigación xenética na que se utilizan diversos métodos, que poden dar lugar a cifras distintas. Estímase que o cromosoma 12 probablemente contén entre 1.000 e 1.300 xenes. Contén o clúster de xenes Homeobox C.

## Xenes 
Algúns dos xenes situados no cromosoma 12 son os seguintes:
* ACVRL1: proteína 1 similar ao receptor da activina A tipo II
* CBX5: cromobox homólogo 5
* COL2A1: coláxeno, tipo II, alfa 1 (artrose primaria, espondiloepifisal displasia, conxenital)
* HPD: 4-hidroxifenilpiruvato dioxixenase
* KCNA1: canle de potasio regulada por voltaxe subfamilia A membro 1 en 12p13.32
* KERA: queratocán
* LRRK2: quinase 2 rica en repeticións de leucina
* MMAB: aciduria metilmalónica (deficiencia de cobalamina) tipo cblB
* MYO1A: miosina IA
* NANOG: xene homeodominio tipo NK-2
* PAH: fenilalanina hidroxilase
* PPP1R12A: proteín fosfatase 1, subunidade reguladora (inhibidora) 12A
* PTPN11: proteín tirosina fosfatase, non receptora tipo 11 (síndrome de Noonan 1)
* KRAS: GTPase KRas

## Enfermidades asociadas 
Algunhas das enfermidades que están asociadas con defectos en xenes do cromosoma 12 son as seguintes :
* acondroxénese tipo 2
* colaxenopatía, tipos II e XI
* córnea plana 2
* ataxia episódica
* telanxiectasia hemorraxia hereditaria
* hipocondroxénese
* ictiose bullosa de Siemens
* displasia de Kniest
* MODY tipo 3 (diabetes)
* acidemia metilmalónica
* narcolepsia
* xordeira asindrómica
* xordeira asindrómica, autosómica dominante
* síndrome de Noonan
* enfermidade de Parkinson
* síndrome de Pallister-Killian (tetrasomía 12p)
* fenilcetonuria
* displasia espondiloepimetafisal, tipo Strudwick
* displasia conxénita espondiloepifisal
* displasia espondiloperiferal
* síndrome de Stickler
* síndrome de Stickler, COL2A1
* tatexar (trastorno da fala) 
* deficiencia en triosa fosfato isomerase
* tirosinemia
* enfermidade de von Willebrand

## Trastornos cromosómicos 
Cambios na estrutura e número de copias do cromosoma 12 poden tamén causar problemas de saúde e desenvolvemento. Entre elas están:

* Cánceres. Algúns cánceres están asociados con cambios no cromosoma 12 que afectan ás células tumorais. Por exemplo, translocacións entre este cromosoma e outros encóntranse en certas leucemias e linfomas. Tamén se encontraron en tumores sólidos como os lipomas e liposarcomas, onde xeralmente a parte afectada é o brazo longo (q) na rexión q13-q15. Outros cánceres asociados son os histiocitomas fibrosos anxiomatoides e sarcomas de células claras.
* Síndrome do mosaico Pallister-Killian. Esta síndrome está causada na maioría dos casos pola presenza de isocromosomas 12p ou i(12p). Un isocromosoma ten dous brazos idénticos e no caso do isocromosoma 12p ten dous brazos p. Nesta síndrome algunhas células levan o isocromosoma 12p e teñen en total catro copias de todos os xenes do brazo 12p, e este material xenético extra distorsiona o desenvolvemento, causando as características desta desorde.
* Outras condicións cromosómicas. Outros cambios observados son a trisomía parcial 12, monosomía parcial 12, e cromosoma en anel 12. Os efectos destes cambios poden ser atraso mental, lentitude no crecemento, características faciais, debilidade do ton muscular (hipotonía), anormalidades esqueléticas, e defectos cardíacos.

## Notas 
*