Cromosoma 7

125px|dereita
O **cromosoma 7** humano pertence a un dos 23 pares de cromosomas dos seres humanos. Posúe máis de 158 millóns de pares de bases (os nucleótidos que constitúen o ADN) e representa entre o 5% e o 5,5% do ADN total da célula. Igual que ocorre cos demais cromosomas (agás o X e Y nos homes), as células haploides teñen un só cromosoma 7 e as diploides dous (un par). Pola posición do seu centrómero considérase un cromosoma submetacéntrico.

A identificación de xenes en cada un dos cromosomas pode conseguirse por medio de diferentes métodos, o que dá lugar a pequenas variacións no número de xenes estimados en cada cromosoma, dependendo do método utilizado. Estímase que o cromosoma 7 contén entre 1000 e 1400 xenes, entre os que se poden salientar os pertencentes ao *cluster* *Homeobox A*.

## Xenes 
Algúns dos xenes máis importantes localizados no cromosoma 7 son:

* ASL: Arxininosuccinato liase.
* CBX3: Cromobox homólogo 3.
* CCL24: Quimioquina (motivo C-C) ligando 24 (*scya24*).
* CCL26: Quimioquina (motivo C-C) ligando 26 (*scya26*).
* CCM2: Malformación cavernosa cerebral 2.
* CGRP-RCP: Receptores de péptido relacionados co xene da calcitonina.
* CFTR: Regulador da condutancia transmembrana na fibrose quística (*Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator*).
* COL1A2: Coláxeno, tipo I, alfa 2.
* CYLN2: Linker citoplásmico 2.
* DFNA5: Xordeira autosómica dominante 5.
* DLD: Dihidrolipoamida deshidroxenase (compoñente E3 do complexo da piruvato deshidroxenase, do complexo 2-cetoglutarato deshidroxenase e do complexo da deshidroxenase da cadea lateral de cetoácidos).
* ELN: Elastina (estenose aórtica supravalvular, síndrome de Williams-Beuren).
* FOXP2: Proteína Forkhead box 2.
* GARS: Glicil-ARNt sintetase.
* GTF2I: Factor de transcrición xeral II, i.
* GTF2IRD1: GTF2I (*General transcription factor II-I repeat domain-containing protein 1*).
* GUSB: β-glicuronidase.
* HSPB1: Proteína 1 de 27 kDa choque de calor
* KCNH2: Canle de potasio dependente de voltaxe, subfamilia H, membro 2.
* LIMK1: Dominio LIM quinase 1.
* NOS3: Óxido nítrico sintase 3 (célula endotelial).
* p47 phox ou NCF1: Oxidase de neutrófilos de 47 kDa / Factor citosólico de neutrófilos 1.
* PMS2: *Postmeiotic segregation increased 2* (*S. cerevisiae*).
* RELN: Reelina.
* SBDS: Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond. 
* SLC25A13: Transportador de solutos familia 25, membro 13 (citrina).
* SLC26A4: Transportador de solutos familia 26, membro 4.
* TAS2R16: Receptor do gusto, tipo 2, membro 16.
* TFR2: Receptor de transferrina 2.
* TPST1: Tirosilproteína sulfotransferase 1.

## Enfermidades asociadas 
Algunhas das enfermidades asociadas con xenes do cromosoma 7 son:

* Aciduria arxininosuccínica.
* Anxioma cavernoso.
* Enfermidade de Charcot-Marie-Tooth.
* Enfermidade de Charcot-Marie-Tooth tipo 2.
* Citrulinemia.
* Ausencia conxénita bilateral dos vasos deferentes.
* Fibrose quística.
* Atrofia muscular espiñal distal, tipo V.
* Síndrome de Ehlers-Danlos.
* Hemocromatose.
* Cáncer de colon rectal hereditario non poliposo.
* Lisencefalia.
* Enfermidade da urina do xarope de pradairo.
* Diabetes tipo MODY tipo 2.
* Mucopolisacaridose tipo VII ou síndrome de Sly.
* Síndrome mielodisplásica.
* Xordeira non sindromática.
* Osteoxénese imperfecta.
* Enfermidade granulomatosa crónica.
* Síndrome de Pendred.
* Síndrome de Romano-Ward.
* Síndrome de Shwachman-Diamond.
* Esquizofrenia.
* Síndrome de Williams.
* Síndrome de Currarino.

## Trastornos cromosómicos 
* Síndrome de Williams: Prodúcese por deleción (perda) de material xenético no brazo longo do cromosoma 7. A rexión afectada está localizada na posición 11.23 (7q11.23), e denomínase rexión crítica da síndrome de Williams. Esta rexión inclúe máis de 20 xenes, dos cales tan só uns poucos foron identificados e relacionados coa síndrome de Williams, e en todos os demais non se conseguiu establecer esa relación.
* Existe outra serie de trastornos relacionados co número de cromosomas 7 ou a estrutura deste cromosoma, que poden causar atraso no crecemento e o desenvolvemento, atraso mental, trazos faciais característicos, anomalías do esqueleto, atraso da fala e outros problemas médicos. Esta serie de anomalías poden deberse á aparición dunha copia extra de parte do cromosoma 7 en cada unha das células (trisomía parcial do cromosoma 7) ou pola perda dalgún segmento do cromosoma 7 en cada unha das células (monosomía parcial do cromosoma 7). Nalgúns casos, pódense perder por deleción ou duplicar uns poucos nucleótidos nalgunha rexión do cromosoma 7. Tamén detectou a existencia dunha estrutura denominada cromosoma en anel 7, a cal se produce cando os extremos dun cromosoma roto se ligan entre si.

## Notas 
## Véxase tamén 
### Bibliografía 
* 
* 
* 
* 
* 
*