Ataxia da Costa da Morte

A **ataxia espinocerebelosa tipo 36** (SCA36), coñecida popularmente en Galicia como **Ataxia da Costa da Morte**, é unha doenza rara neurodexenarativa que afecta principalmente ao cerebelo e ás súas conexións neuronais. Pertence ao grupo das ataxias espinocerebelosas (ou SCAs), caracterizadas pola deterioración progresiva da coordinación motora, equilibrio e patrón de síntomas coincidente coa síndrome cognitiva-afectiva cerebelosa. 

Foi descrita por primeira vez en Galicia e na rexión xaponesa de Chūgoku, aínda que na actualidade xa hai máis casos descritos mundialmente, incluído un grupo de pacientes en Albacete.

É a ataxia espinocerebelosa máis prevalente en Galicia.

## Descubrimento 
O achado da SCA36 en Galicia atribúese ao neurólogo Dr. Manuel Arias Gómez, do Centro Hospitalario Universitario de Santiago, en colaboración coa xenetista María Xesús Sobrido. A súa curiosidade comezou en 1992, cando atendeu un doente de 70 anos natural de Borneiro cun cadro atípico de ataxia. Seguírono unha decena de casos semellantes ao longo dos anos 90, algúns emparentados e todos procedentes da Costa da Morte. 

Despois de anos de traballo, reconstruíndo a árbore xenealóxica de varias familias con cadros clínicos semellantes, chegando ata datos do século XVII, no ano 2012 a equipo de investigación da Fundación Galega de Medicina Xenómica conseguiu publicar a mutación causante da enfermidade

## Causas 
Trátase dunha doenza autosómica dominante, provocada por unha mutación do cromosoma 20, dándose unha expansión dunha repetición hexanucleotídica (GGCCTG) no primeiro intrón do xene *NOP56*. A expansión normal ten entre 3 e 14 repeticións; nas persoas afectadas con SCA36 obsérvase unha expansión que pode superar os 650–1.000 repeticións.
alt=Situación de NOP56 no brazo corto do cromosoma 20 e detalle da expansión intrónica na SCA36. Imaxe de Arias, Garcia-Murias e Sobrido (2017)|centro|490x490px|Mutación de NOP56
Esta mutación produce unha toxicidade ARN e alteracións na expresión de proteínas implicadas na función do cerebelo, especialmente nas células de Purkinje.

A súa limitada expansión territorial suxire que podería tratarse dunha condición herdada dun devanceiro común en cada lugar, o que se denomina unha mutación fundadora.

## Cadro clínico 
Os primeiros síntomas motores deste tipo de ataxia adoitan aparecer entre os 40 e os 60 anos de idade, dándose nas fases iniciais problemas de marcha e de equilibrio. Non obstante, as investigacións con tomografía por emisión de positróns (FGD-PET) mostran que aparece hipometabolismo no vermis e no hemisferio cerebeloso dereito unha década antes do inicio dos síntomas motores. Este dato cobra especial relevancia en conxunto coa aparición dos síntomas non motores, como trastornos do estado de ánimo e deterior da fluencia verbal fonolóxica, coincidente cunha presenza leve da síndrome cognitiva-afectiva cerebelosa. Na fase atáxica, as disfuncións esténdense a ambos hemisferios e ao tronco do encéfalo e son visíbeis tamén con resonancia magnética. Ademais destes síntomas, forman parte do cadro clínico:

* Dificultades na fala e disartria
* Problemas de mobilidade de brazos e pernas.
* Perda de audición ou hipoacusia.
* Atrofia da lingua con fasciculacións.
* Avance dos síntomas cognitivos, con disfunción executiva leve.

## Tratamento e prognóstico 
Non existe hoxe unha cura para a SCA36. Os doentes afectados experimentan un declive moi lento e progresivo de diversas funcións motoras e cognitivas. O tratamento é sintomático, centrado en fisioterapia, logopedia, coidado do sistema auditivo e apoio psicolóxico. A maioría é quen de camiñar por si mesma durante os primeiros quince anos de progresión, e aínda que afecta á calidade de vida, non adoita conducir á morte por si mesma.

## Notas