Cromosoma 3

125px|miniatura|dereita
O **cromosoma 3 humano** é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. Nas células diploides temos dúas copias deste cromosoma autosómico e nas haploides temos só unha. O cromosoma 3 pola posición do centrómero considérase un cromosoma metacéntrico, xa que aínda que a lonxitude dos seus brazos non é igual, hai pouca diferenza. Comprende 200 millóns de pares de bases, o que supón aproximadamente o 6,5 % do total do ADN da célula.

A identificación dos xenes dun cromosoma é unha área de activa investigación xenética e poden utilizarse diversos métodos para facer as estimacións, polo que as cifras poden variar. Estímase que o cromosoma 3 humano ten probablemente entre 1.100 e 1.500 xenes.

## Xenes
Algúns dos xenes situados no cromosoma 3 son os seguintes:

### Brazo p (curto)
* ALAS1: aminolevulinato, delta-, sintase 1
* BTD: biotinidase
* CCR5: receptor 5 de quimiocina (motivo C-C)
* CNTN4: contactina 4
* COL7A1: coláxeno, tipo VII, alfa 1 (epidermólise ampolosa distrófica, dominante e recesiva)
* C3orf14 (cromosoma 3 marco de lectura aberto 14): unha proteína de unión ao ADN predita 
* MITF: factor de transcrición asociado á microftalmia
* MLH1: mutL homólogo 1, cáncer de colon, non poliposo tipo 2 (*E. coli*)
* OXTR: receptor da oxitocina
* PTHR1: receptor 1 da hormona paratiroide
* SCN5A: canle de sodio, regulada por voltaxe, tipo V, alfa (síndrome QT longo 3)
* SLC25A20: transportador de solutos familia 25 (carnitina/acilcarnitina translocase), membro 20
* TMIE: oído interno transmembrana
* VHL: supresor do tumor de von Hippel-Lindau

### Brazo q (longo)
* ADIPOQ: adiponectina
* CPOX: coproporfirinóxeno oxidase (coproporfiria, harderoporfiria)
* HGD: homoxentisato 1,2-dioxixenase (homoxentisato oxidase)
* IFT122: xene 122 do transporte intraflaxelar
* MCCC1: metilcrotonoil-coencima A carboxilase 1 (alfa)
* PCCB: propionil coencima A carboxilase, polipéptido beta
* PDCD10: morte celular programada 10
* PIK3CA: fosfoinosítido-3-quinase, catalítico, polipéptido alfa
* RAB7: RAB7, membro da familia RAS de oncoxenes
* RHO: pigmento visual rodopsina
* SOX2: factor de transcrición
* USH3A: síndrome de Usher 3A
* ZNF9: proteína 9 dedo de cinc (unha proteína celular de unión ao ácido nucleico retroviral)

## Enfermidades asociadas
Algunhas das enfermidades asociadas con mutacións nos xenes do cromosoma 3 son as seguintes:
* Hipoplasia pontrocerebelar tipo 2B
* Deficiencia de biotinidase
* Susceptibilidade á artrose
* Resistencia á hormona tiroide
* Gangliosidose GM1, tipo I, tipo II, tipo III
* Mucopolisacaridose tipo IVB 
* Condrodisplasia metafisal, tipo Murk Jansen, tipo Blomstrand
* Síndrome de Eiken  
* Defectos no prosencéfalo 
* Deficiencia de piruvato deshidroxenase E1-beta  
* Ataxia espiñocerebelar 7   
* Refluxo vesicoureteral 2  
* Xordeira, autosómica recesiva 42  
* Cataratas, xuvenil; cataratas conxénitas, cataratas, autosómica dominante, tipos múltiples 1 
* Enfermidade de Hailey-Hailey  
* Blefarofimose, epicanthus inversus, e ptose, tipo 1
* Insuficiencia ovárica prematura 3  
* Deficiencia de endopeptidadse neutra; glomerulonefrite membranosa, prenatal 
* Peso ao nacer QTL 2 
* Deficiencia de sacarosa-isomaltasa conxénita  
* Diabetes mellitus, non insulino-dependente; síndrome de Fanconi-Bickel  
* Trastorno conxénito de glicosilación, tipo Id  
* Cataratas, cortical polimórfica progresiva
* Alcaptonuria
* Autismo.

## Notas
## Véxase tamén
### Ligazóns externas
* Panel dos loci do cromosoma 3
* Chromosome launchpad