Hemofilia

A **hemofilia** é unha doenza xenética recesiva que impide a boa coagulación do sangue. Está relacionada co cromosoma X e existen tres tipos: a hemofilia A, cando hai un déficit do factor VIII de coagulación, a hemofilia B, cando hai un déficit do factor IX de coagulación, e a hemofilia C, que é o déficit do factor XI.

## Historia 
### Antigüidade 
Os estudos máis antigos datan dende o século II d.C., cando rabinos xudeus se deron de conta de que algúns rapaces varóns, cando se lles practicaba a circuncisión, sangraban moito. Os rabinos descubriron que estes problemas só ocorrían en certas familias, polo que fixeron novos regulamentos para axudar a estes rapaces que sangraban. O rabino Judah declarou que un neno que tivese irmáns máis vellos con problemas de sangrado non tiña que ser circuncidado e o rabino Simón Ben Gamaliel impediu que un neno fose circuncidado porque os fillos das tres irmás da nai se desangraran ata morrer.

Entre as referencias escritas posteriores merece destacar a descrición da enfermidade que fixo no século XI un médico árabe de Córdoba, chamado Abulcasis.

No século XII, outro rabino chamado Maimónides descubriu que, se os nenos tiñan hemofilia, eran as nais as que a transmitían. Daquela fíxose unha lei nova: se unha nai tiña fillos con este problema de sangrado, ningún dos seus novos descendentes varóns debería ser circuncidado.

A primeira referencia en Centro Europa dáse en Italia, no 1525, por Alessandro Benedetti.

### Idade contemporánea 
No 1800, un médico americano chamado John Conrad Otto realizou o seu primeiro estudo sobre familias hemofílicas, e no ano 1803 descubriu a base xenética da hemofilia "A". Encontrou que nais sen problema de sangrado podían transmitirlles a hemofilia ós seus fillos, e as súas fillas podíanllela transmitir ós seus netos e bisnetos.

No 1828, un estudante de medicina de Zürich, Friedrich Hopff refírese a enfermidade como 'haemorrhaphilia', que acabaría por se transformar na palabra **hemofilia**.

A nivel histórico, o tratamento remóntase por exemplo ó 1900, cando se fixeron as primeiras transfusións de sangue fresco a doentes, nun tempo en que a media de vida dunha persoa con hemofilia era aproximadamente de 13 anos. Logo en 1950, dispúxose de plasma para o tratamento; máis tarde no 1965, introduciuse o crioprecipitado do plasma e cinco anos máis tarde, no 1970, iniciouse a produción de concentrados por factores de coagulación. No 1980, deuse un paso atrás polo contaxio do 80% dos doentes hemofílicos polo VIH/SIDA e a consecuencia disto, no 1985, cada un dos factores necesarios era sometido a unha inactivación viral, conseguindo desta maneira que o proceso fose cada vez máis aséptico. No 1992, saíu ó mercado o primeiro factor que non era directamente un derivado do plasma, obtido por tecnoloxía de ADN recombinante. Por último, no 1995, introduciuse un primeiro tratamento profiláctico, capaz de substituír o factor debilitado.

Un dos casos máis famosos de afectados pola hemofilia foi o do último tsarévich de Rusia: Aleksei Nikolaevich Romanov, herdado da súa nai, Alexandra Feodorovna Romanova, neta da raíña Vitoria do Reino Unido, transmisora tamén desta enfermidade. Tamén destacan os casos de hemofilia na realeza española nos fillos de Afonso XIII e a raíña Vitoria Uxía de Battenberg, neta tamén da raíña Vitoria do Reino Unido, e que afectaron profundamente a monarquía española.

## Clasificación 
### Hemofilia A 
A hemofilia A prodúcese cando hai déficit no factor VIII de coagulación. A incidencia na hemofilia A pódese dicir que é de 1 persoa por cada 5000 homes vivos. Desempeña un papel fundamental na vía intrínseca de activación da transformación de protrombina en trombina.

Consonte os síntomas pódese clasificar en tres estadios: I, II e III; o estadio I comprende formigo nas articulacións e febre nesa parte do corpo, como causa da hemorraxia con traumatismo. No estadio II, o formigo pasa a percibirse xa como dor, aínda permanece a febre na parte afectada do corpo e vese acompaña por inflamación debida a acumulación de sangue na articulación. Como último estadio, no estadio III a articulación preséntase viscosa e inflamada debido ó debilitamento muscular, con rixidez matinal, dor crónica e movemento limitado pola obstrución da articulación. cabe resalta que non se debe utilizar a aspirina convencional pois esta é un antiagregante plaquetario, e non deixase facer un trombo nalgunha laceración corporal, isto sería un agravante para o estado do paciente. E como medida evidente, atópase a subministración do factor faltante por vía intravenosa xa sexa por medio de reservas como plasma fresco conxelado, crioprecipitados, pero como medida recomendada, factor liofilizado do factor para utilizar.

Estes avances fan que existan enormes expectativas de tratamento mediante terapia xénica, que consistiría na introdución de xenes en células determinadas do doente, que serían capaces de combinarse co material xenético existente, achegando a información que falta para fabricar a proteína deficitaria causante da enfermidade.

A fisioterapia tamén é clave no tratamento da hemofilia, por unha parte como profilaxe, aconsellando e programando actividades físicas e deportes con riscos mínimos, que preveñan a aparición de lesións músculo-esqueléticas por unha deficiente condición física, e por outra parte, con respecto ó tratamento das lesións, colaborando na resolución do episodio hemorráxico, actuando sobre a inflamación, diminuíndo a dor percibida e facilitando a recuperación da función perdida, evitando ou minorando as secuelas.

## Prognóstico 
Hoxe en día a supervivencia dun paciente con hemofilia é alta, mercé a subministración por vía intravenosa do factor antihemofílico. As persoas que padecen esta enfermidade poden levar unha vida practicamente normal cun tratamento axeitado.

## Directrices de actuación con pacientes con hemofilia 
* Nunca subministrarlle ácido acetilsalicílico a un doente con hemofilia.
* Está totalmente contraindicada a inxección intramuscular.
* Cobertura hemostática con factor.

## Situacións que necesitan acudir ó hospital 
* Dor en articulacións ou músculos. Non se debe esperar a que a inchazón sexa visible.
* Hemorraxia externa que non pode ser detida ou que recorre despois dun tratamento de primeiros auxilios.
* Sangue nos ouriños ou nas feces.
* Despois dunha caída con golpe na cabeza ou outra lesión na cabeza, ou se existe dor de cabeza ou náuseas e vómitos prolongados sen causa xustificada.
* Hemorraxia ou inchazón na zona ó redor do pescozo.
* Dor abdominal inexplicable.
* É importante á hora de chegar a un centro hospitalario, indicar a condición de hemofilia e preguntar polo hematólogo do centro.

## Herdanza
miniatura|esquerda

## Asesoramento xenético 
Nas familias nas que algún membro estea afectado é importante detectar as mulleres con risco de ser portadoras e realizar o asesoramento xenético. O ideal é realizar este asesoramento antes de que calquera muller con risco da familia pense na posibilidade de ter descendencia.

O asesoramento debe considerar dous aspectos: os datos que indican a gravidade das manifestacións hemorráxicas e o coñecemento de que aas mulleres dunha familia con parentes con hemofilia son moi probablemente portadoras da enfermidade.

A familia debe coñecer as implicacións da enfermidade, como se herda, a probabilidade de que volva presentarse e as alternativas que existen. O asesoramento xenético debe ser un proceso educativo e informativo, pero de ningún modo impositivo.

## Notas
## Véxase tamén 
### Outros artigos
* Doenza rara
* Doenza xenética

### Ligazóns externas 
* http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11640407
* FEDHEMO. Federación Española de Hemofilia
* Federación Mundial de Hemofilia
* National Hemophilia Foundation (USA)
* 
* MedlinePlus. Medline Plus