Síndrome XYY

[miniatura|[Cariotipo dun macho con 47,XYY]]

A **síndrome XYY**, tamén coñecida como **síndrome de Jacobs**, é unha condición xenética aneuploide humana na cal un macho ten un cromosoma Y extra, xerando un cariotipo XYY de 47 cromosomas, en vez do XY normal de 46 cromosomas. Entre estes poden estar ter unha estatura maior da media e un aumento do risco de ter discapacidades de aprendizaxe. Moitas persoas coa condición non son conscientes de que a padecen. A condición describiuse por primeira vez en 1961.

## Signos e síntomas 
### Características físicas 
As persoas con cariotipo 47,XYY teñen unha maior taxa de crecemento desde a a súa infancia, cunha diferenza de altura media duns 7 cm por riba da altura esperada final. En Edimburgo, Escocia, oito nenos 47,XYY nacidos entre 1967–1972 e identificados nun programa de cribado de neonatos tiñan unha altura media de 188,1 cm aos 18 anos de idade; a altura media dos seus pais era de 174,1 cm, e a das súas nais de 162,8 cm. Postulouse que o incremento da dose de xenes SHOX debida a ter tres rexións pseudoautosómicas (PAR1) dos cromosomas X/Y era a causa do incremento de estatura visto nas tres trisomías dos cromosomas sexuais: 47,XXX, 47,XXY e 47,XYY.
Sinaláronse tamén uns poucos casos en informes temperáns de acne grave, pero os dermatólogos especializados en acne dubidan agora da existencia dunha relación entre o acne e o cariotipo 47,XYY.

Os niveis de testosterona prenatais son normais nos varóns 47,XYY. A maioría dos varóns 47,XYY teñen un desenvolvemento sexual normal e unha fertilidade normal.

Os pacientes con síndrome XYY teñen un risco maior de desenvolver certas enfermidades como a asma, problemas convulsivos e tremores. Algúns pacientes 47,XYY teñen malformacións xenitourinarias. Estas inclúen o criptorquidismo, escroto hipoplástico, microfalo e hipospadias.

### Características cognitivas e de comportamento 
A diferenza doutras aneuploidías dos cromosomas sexuais comúns —síndrome triplo X (47,XXX) e síndrome de Klinefelter (47,XXY)— a media de valores de cociente intelectual (CI ou IQ) dos rapaces 47,XYY identificados por programas de cribado de neonatos non é menor que a da poboación xeral. Nun resumo de seis estudos prospectivos de rapaces 47,XYY identificados por programas de cribado de neonatos, 28 rapaces 47,XYY tiñan unha media de 100,76 no CI verbal, de 108,79 no CI de rendemento e de 105,00 no CI de escala completa. Nunha revisión sistemática que incluía dous estudos prospectivos de rapaces 47,XYY identificados por programas de cribado de neonatos e un estudo retrospectivo de homes 47,XYY identificados por cribado de homes de máis de 184 cm de altura, 42 rapaces e homes 47,XYY tiñan unha media de 99,5 no CI verbal e de 106,4 no CI de rendemento.

En estudos prospectivos de rapaces 47,XYY identificados en programas de cribado de neonatos, os valores do CI dos rapaces 47,XYY eran xeralmente lixeiramente menores que os dos seus irmáns. En Edimburgo, 15 rapaces 47,XYY con irmáns identificados nun programa de cribado de neonatos tiñan unha media de CI verbal de 104,0 e de CI de rendemento de 106,7, mentres que os seus irmáns tiñan unha media de 112,9 no CI verbal e de 114,6 no CI de rendemento.

Nalgúns casos, o cromosoma Y extra orixínase por non-disxunción durante a mitose (en vez de na meiose) no período de desenvolvemento embrionario temperán. Isto pode producir mosaicos 46,XY/47,XYY. para obter un cariotipo cromosómico, onde se pode observar a anormalidade.

Estímase que só o 15–20 % dos nenos con síndrome 47,XYY chegan a ser diagnosticados algunha vez durante a súa vida. Destes, aproximadamente o 30 % diagnostícanse prenatalmente. Do resto dos diagnosticados despois de naceren, arredor da metade diagnostícanse na infancia ou adolescencia despois de que se lles observasen atrasos no desenvolvemento. O resto diagnostícanse despois de presentaren diversos síntomas, incluíndo problemas de fertilidade (5 %).

## Epidemioloxía 
Arredor de 1 de cada 1000 nenos nacen co cariotipo 47,XYY. Só se informou dunha ducia de casos illados de 47,XYY na literatura médica nos catro anos seguintes ao primeiro informe de Sandberg.

A síndrome XYY, se se quere darlle nome polo seu descubridor, probablemente debería chamarse síndrome de Sandberg e non síndrome de Jacobs, aínda que a citoxenetista británica Patricia Jacobs contribuíu significativamente ao coñecemento médico da síndrome XYY. En decembro de 1965 e marzo de 1966, as revistas *Nature* e *The Lancet* publicaron os primeiros informes preliminares de Jacobs e colegas da MRC Human Genetics Unit no Western General Hospital de Edimburgo dun exame cromosómico de 315 pacientes masculinos no State Hospital de Carstairs, Lanarkshire (único hospital de seguridade especial para persoas con discapacidade de desenvolvemento de Escocia) que atopou nove pacientes de idades de 17 a 36 anos, cunha altura media de 183 cm, que tiñan cariotipo 47,XYY, e caracterizounos erradamente como criminais agresivos e violentos. Na seguinte década case todos os estudos publicados sobre o XYY foron de homes XYY internados en institucións seleccionados pola altura.

 director da MRC Human Genetics Unit), que informaba que non se atopara ningunha sobrerrepresentación de machos XYY en exames cromosómicos en toda a nación en prisións e hospitais para persoas con discpacidades de desenvolvemento e persoas mentalmente loucas en Escocia, e concluíu que os estudos centrados en homes XYY institucionalizados podían ter un nesgo de selección, e que compría facer estudos prospectivos lonxitudinais a longo prazo de nenos neonatos XYY.

Nun artigo publicado en *New Scientist* o 14 de novembro de 1974 titulado "síndrome XYY: un perigoso mito" non se atopaba ligazón entre ter un cromosoma Y extra e o comportamento violento. De acordo co artigo, adolescentes que tiñan un cromosoma Y extra nunha institución de Maryland foran esterilizados quimicamente para intentar que mantivesen un "comportamento normal", a pesar de que o artigo non atopaba diferenzas de comportamento importantes entre os individuos XY e XYY.

En agosto de 1976, *Science* publicou un estudo de cohortes retrospectivo do psicólogo do Educational Testing Service Herman Witkin e colegas que cribou os homes o 16 % máis altos (de máis de 184&nbsp;cm de altura) nacidos en Copenhage desde 1944 a 1947 para os cariotipos XXY e XYY, e atopou que o incremento da taxa de condenas por crimes menores contra a propiedade entre dezaseis homes XXY e doce XYY podía estar relacionada coa súa menor intelixencia, mais non atopou evidencia de que os homes XXY ou XYY estivesen inclinados á agresividade ou violencia.

## Sociedade e cultura 
Algúns médicos xenetistas formulan a cuestión de se o termo "síndrome" é apropiado para referirse a esta condición porque a maioría da xente con este cariotipo parece ser normal.

### Na cultura popular 
En xuño de 1970 publicouse *The XYY Man*, a primeira de sete novelas de espías de Kenneth Royce cuxo heroe de ficción era un home XYY, alto, intelixente e non violento, que era un experto ladrón reformado recrutado pola Intelixencia Británica para misións perigosas, que posteriormente foi adaptado para unha serie de televisión de trece episodios de 1976 e 1977.

Noutras obras de televisión de ficción, un episodio de xaneiro de 1971 de "By the Pricking of My Thumbs ..." da serie de TV británica de ciencia ficción *Doomwatch* protagonizábao un neno XYY expulsado da escola porque a súa condición xenética o levou a ser acusado falsamente de case deixar cego a outro neno. Un episodio de novembro de 1993 da serie de TV policial americana *Law & Order*, "Born Bad", presenta un rapaz de 14 anos XYY que é un sociópata asasino. O episodio final de maio de 2007  titulado "Born To Kill" da serie policial americana *CSI: Miami* presenta un asasino en serie XYY de 34 anos.

O falso estereotipo de criminais violentos que se lle apón aos nenos e homes XYY foi tamén utilizado na trama argumental do filme de horror *Il gatto a nove code* en febreiro de 1971 e en *Alien 3* en maio de 1992. O principal personaxe da película de 2005 *Neo Ned* é un neo-nazi que ten un cromosoma Y extra.

## Notas 
## Véxase tamén 
### Outros artigos 
* Síndrome de Klinefelter (XXY)
* Síndrome XXYY
* Síndrome XYYY
* Síndrome XYYYY

### Ligazóns externas 
* Nielsen, Johannes (1998). XYY males. An orientation.