Síndrome TAR

A **síndrome de trombocitopenia e aplasia radial** ou **síndrome TAR** é unha doenza rara que foi descrita por primeira vez por Shaw e Oliver en 1959. Caracterízase pola trombocitopenia (diminución das plaquetas circulantes, que interveñen na coagulación do sangue ); malformacións do esqueleto con anomalías das extremidades, especialmente a ausencia bilateral do radio; alteracións ou malformacións da vascularización; malformacións cardíacas, en particular a tetraloxía de Fallot; é frecuente a intolerancia á lactosa. Ás veces tamén poden estar presentes malformacións dos membros inferiores e tetrafocomelia asociada, ou o anxioma da cara e a xordeira. 

## Prognóstico 
Arredor do 40% dos neonatos que padecen esta doenza falecen nos primeiros días de vida. 

## Etioloxía 
A orixe da doenza é descoñecida pero considérase que se debe a unha herdanza xenética recesiva. En 2007, a microdelección do brazo longo do cromosoma 1 describiuse como responsable desta síndrome. Pero tamén debe estar presente unha mutación xenética que se atope co diagnóstico molecular.

## Diagnóstico diferencial 
Esta patoloxía entra nun diagnóstico diferencial coa anemia de Fanconi na que a trombopenia é transitoria e non hai afectación doutras células sanguíneas; así como coa síndrome de Holt-Oram que asocia igualmente as malformacións das extremidades e as enfermidades cardíacas.

## Notas 
## Véxase tamén 
* Trombopenia
* Xenética médica

### Bibliografía 
* Giuseppe Canepa, *Sindromi dismorfiche e malattie costituzionali dello scheletro: atlante con programma computerizzato per la ricerca dei sintomi e la formulazione della diagnosi,* PICCIN, pp. 1701–, ISBN 978-88-299-1089-2
* Thomas E. Trumble, Jeffrey E. Budoff e Roger Cornwall, *La mano. Fondamenti di diagnosi e terapia*, Elsevier srl, 2007, pp. 425–, ISBN 978-88-214-2993-4
* Antonio Luciano Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventruto, ''Medicina Dell'età Prenatale: Prevenzione, Diagnosi E Terapia Dei Difetti Congeniti E Delle Principali Patologie Gravidiche*, Springer, 29 ottobre 2007, pp. 117–, ISBN 978-88-470-0687-4
* Paolo Larizza, *Trattato di medicina interna*, Piccin, 2005, pp. 1109–, ISBN 978-88-299-1721-1
* John K Wu, *Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome*, su Medscape.
* Houeijeh A, Andrieux J, Saugier-Veber P, David A, Goldenberg A, Bonneau D et al., *Thrombocytopenia-absent radius (TAR) syndrome: A clinical genetic series of 14 further cases. Impact of the associated 1q21.1 deletion on the genetic counselling.*, in Eur J Med Genet, 2011, DOI:10.1016/j.ejmg.2011.05.001, .
* Klopocki E, Schulze H, Strauss G, Ott CE, Hall J, Trotier F *et al.*, [*Complex inheritance pattern resembling autosomal recessive inheritance involving a microdeletion in thrombocytopenia-absent radius syndrome*](https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002-9297(07)62681-0), in Am J Hum Genet, vol. 80, n. 2, 2007, pp. 232-40, DOI:10.1086/510919, PMC PMC1785342, .
* Greenhalgh KL, Howell RT, Bottani A, Ancliff PJ, Brunner HG, Verschuuren-Bemelmans CC *et al.*, *Thrombocytopenia-absent radius syndrome: a clinical genetic study*, in J Med Genet, vol. 39, n. 12, 2002, pp. 876-81, PMC PMC1757221, .
* Tongsong T, Sirichotiyakul S, Chanprapaph P, *Prenatal diagnosis of thrombocytopenia-absent-radius (TAR) syndrome* , in Ultrasound Obstet Gynecol, vol. 15, n. 3, 2000, pp. 256-8, DOI:10.1046/j.1469-0705.2000.00047.x, .
* Nagura H, Ohtani H, Masuda T, Kimura M, Nakamura S, *HLA-DR expression on M cells overlying Peyer's patches is a common feature of human small intestine''., in Acta Pathol Jpn, vol. 41, n. 11, 1991, pp. 818-23, .