Cromosoma 8

tminiatura|dereita

O **cromosoma 8** humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. Nas células diploides temos dúas copias deste cromosoma autosómico e nas haploides só unha. Pola posición do seu centrómero é un cromosoma submetacéntrico. O cromosoma 8 comprende 145 millóns de pares de bases e representa entre o 4,5 e o 5,0% do total de ADN da célula., e un 16% están implicados en cánceres. Unha característica peculiar do brazo 8p é unha gran rexión duns 15 megabases que parece ter unha alta taxa de mutación, e que mostra unha gran diverxencia entre humanos e chimpancés, o que suxire que a alta taxa de mutación desta rexión contribuíu á evolución do cerebro humano.

A identificación dos xenes dun cromosoma é unha área moi activa da investigación xenética. Como se utilizan diferentes métodos para predicir o número de xenes dun cromosoma as cifras poden variar, pero estímase que o cromosoma 8 humano ten probablemente entre 700 e 1.000 xenes.

## Xenes 
Algúns dos xenes localizados no cromosoma 8 son os seguintes:
* AEG1 : xene elevado do astrocito 1 (ligado ao carcinoma hepatocelular e ao neuroblastoma)
* Arc/Arg3.1: proteína asociada ao citoesqueleto regulada por actividade
* FGFR1: receptor 1 do factor de crecemento do fibroblasto (síndrome de Pfeiffer)
* GDAP1: proteína 1 asociada á diferenciación inducida por gangliósidos
* LPL: lipoproteína lipase
* MCPH1: microcefalia, primaria autosómica recesiva 1
* NDRG1: proteína NDRG1 cuxa mutación causa neuropatías
* NEF3: neurofilamento 3 (150kDa medio)
* NEFL: neurofilamento, polipéptido lixeiro 68kDa
* SNAI2: proteína con dedo de cinc que funciona como represor transcricional
* TG: tiroglobulina
* TPA: activador do plasminóxeno tisular
* VMAT1: proteína transportador monoaminas vesicular
* WRN: proteína da síndrome de Werner
* GULOP pseudoxene: responsable da incapacidade humana para producir vitamina C

## Enfermidades asociadas 
Algunhas das enfermidades asociadas con mutacións nos xenes do cromosoma 8 son:
* síndrome da duplicación 8p23.1
* linfoma de Burkitt
* enfermidade de Charcot-Marie-Tooth
* enfermidade de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2
* enfermidade de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4
* beizo leporino (beizo e padal divididos)
* síndrome de Cohen
* hipotiroidismo conxénito
* deficiencia en lipoproteína lipase, familiar
* microcefalia primaria
* exostose múltiple hereditaria
* síndrome de Pfeiffer
* síndrome de Rothmund-Thomson ou poiquiloderma conxénito
* esquizofrenia, asociada co locus 8p21-22 
* síndrome de Waardenburg
* síndrome de Werner
* cegueira Pingelapense
* síndrome de Langer-Giedion
* síndrome de Roberts

## Trastornos cromosómicos 
Cambios na estrutura ou o número de copias do cromosoma 8 poden causar problemas de saúde e desenvolvemento. Entre eles están :

* Cánceres. Translocacións entre o cromosoma 8 e outros cromosomas están asociados con varios tipos de cáncer. O linfoma de Burkitt pode estar causada por unha translocación entre os cromosomas 8 e 14 (t(8;14)(q24;q32)), e menos frecuentemente entre os cromosomas 8 e 2 ou entre o 8 e o 22.
* Síndrome de Langer-Giedion. É causado pola deleción ou mutación de varios xenes do brazo longo (q) do cromosoma 8 na posición 8q24.1, que afecta ao xene EXT1 responsable das exostoses que se ven na síndrome de Langer-Giedion, e ao xene TRPS1, que causa anormalidades faciais. Tamén poden estar implicados xenes veciños a eses dous.
* Síndrome 8 recombinante. É causado pola deleción dunha parte do brazo curto (p) e unha duplicación dunha parte do brazo longo (q), é dicir, rec(8)dup(8q)inv(8)(p23.1q22.1). A perda dalgúns xenes e o exceso de copias doutros causa a síndrome.
* Outras condicións cromosómicas. Pode darse a trisomía 8 en todas as células, que causa a morte do feto, ou unha trisomía nalgunhas células (trisomía 8 mosaico), a cal produce atraso mental, ausencia do corpo caloso do cerebro, defectos esqueléticos, problemas de corazón, riles e fígado, e anormalidades faciais e un aumento do risco de leucemia mielóxena.
* Inversión duplicación 8p. Afecta ao brazo curto (p) do cromosoma, que produce unha grave incapacidade intelectual, un corpo caloso delgado ou ausente, debilidade muscular (hipotonía), escoliose na columna vertebral, e algunhas anormalidades faciais e ás veces defectos no corazón, riles e ollos, e rixidez muscular.

## Notas 
*