Pentasomía X

[miniatura|[Cariotipo da pentasomía X.]]
A **pentasomía X**, tamén coñecida como **49,XXXXX**, é un trastorno cromosómico aneuploide no cal unha femia ten cinco cromosomas X en vez dos dous normais. A pentasomía X está asociada con estatura alta, discapacidade intelectual, certas características faciais, defectos cardíacos, anomalías esqueléticas e anormalidades puberais e reprodutivas. Esta condición é excepcionalmente rara, cunha prevalencia, segundo as distintas estimacións, de 1 caso de cada 85.000 ou 1 caso de cada 250.000 femias nacidas.

Esta condición ten unha gran variedade de síntomas e é difícil facer un retrato concluínte dos seus fenotipos. Aínda que é característica unha discapacidade significativa, hai tan poucos casos diagnosticados que é imposible tirar conclusións fiables sobre as presentacións e prognose. A pentasomía X pode ser confundida con outros trastornos comosómicos máis comúns, como a síndrome de Down ou a de Turner, antes de que se chegue a un diagnóstico definitivo.

A pentasomía X non se herda senón que aparece debido a non-disxunción durante as divisións celulares, un evento aleatorio no desenvolvemento dos gametos. En raros casos, pode estar relacionada co mosaicismo no complemento cromosómico dos proxenitores. O cariotipo observado na pentasomía X é o 49,XXXXX, no que hai en total 49 cromosomas en vez dos 46 normais.

## Presentación 
As principais características clínicas da pentasomía X son a discapacidade intelectual, estatura baixa, anormalidades faciais e musculoesqueléticas e defectos cardíacos conxénitos. Aínda que un dos casos rexistrados só tiña unha intelixencia algo por debaixo da media, todos os outros casos tiñan unha clara discapacidade intelectual, cun CI medio de 50. definida por unha capacidade cognitiva de adulto similar ao dun neno de seis a oito anos de idade e a capacidade de adquirir as habilidades básicas para a vida e o traballo con axuda. Algunhas raparigas con pentasomía X asisten a clases de educación especial en escolas convencionais na educación xeral ou educación inclusiva, mentres que outras asisten a escolas especiais para alumnos con necesidades especiais. A facies característica foi descrita como "ruda", A pentasomía X é única entre as polisomías do cromosoma X pola a súa asociación coa estatura baixa, cando a maioría dos trastornos relacionados están asociados coa estatura alta; a altura media na pentasomía X é unha desviación estándar por debaixo da norma. A hipotonía, a miúdo grave, é un efecto frecuente, como tamén os problemas muscoloesqueléticos relacionados como a displasia de cadeiras. A gravidade das dislocacións articulares repetidas pode levar a unha diagnose diferencial da síndrome de Larsen, como suxeriu un caso rexistrado. A maduración ósea pode estar atrasada. Outra característica esquelética atopada é o taurodontismo, na cal a cámara da polpa dos dentes está ampliada ata a raíz; Estas características non son específicas da pentasomía X, senón bastante comúns nas aneuploidías dos cromosomas sexuais en xeral e mostran unha forte semellanza en particular coa síndrome correspondente en machos, a 49,XXXXY. Os epicantos e o hipertelorismo tamén se observan na tetrasomía e trisomía X, e o taurodontismo é especificamente común nas polisomías do cromosomas X.

Os defectos cardíacos están asociados coa síndrome. A pentasomía X ten unha das taxas máis altas de defectos conxénitos do corazón de entre calquera trastorno cromosómico, cun 56,5 % de pacientes que teñen defectos cardíacos dalgún tipo. O ducto arterioso persistente é especialmente frecuente. A maioría desas condicións resólvense sen tratamento cirúrxico, aínda que unha minoría a precisa. aínda que parece ser rara. e os informes de epilepsia en pentasomía X describiron que se resolve co tratamento e permite que o uso de fármacos antiepilépticos finalmente se poida suspender. e algunhas aparentemente non tiveran nigún desenvolvemento puberal significativo. Aínda que os xenitais externos son xeralmente normais, é frecuente a existencia dunha disfunción gonadal subxacente, incluíndo a disfunción ovárica ou un útero anormalmente pequeno.

Sábese pouco sobre o fenotipo psicolóxico e de comportamento da pentasomía X. As nenas e mulleres co trastorno descríbense frecuentemente como tímidas e cooperativas. O atraso no desenvolvemento pode causar dificultades de comunicación, que teñen como resultado a frustración e perrenchas. En conxunto, a síndrome non está asociada con problemas graves de comportamento. Outras posibles asociacións coincidentes son a parálise cerebral

## Causas 
miniatura|Idade materna en 21 casos de pentasomía X, mostrando as relacións pouco claras entre ambos.
A pentasomía X é causada por non-disxunción, un proceso por medio do cal se xeran gametos (óvulos ou espermatozoides) cun número anormal de cromosomas (en exceso ou defecto). Na non-disxunción os cromosomas homólogos ou as cromátides irmás (dependendo do momento da división de que se trate) non conseguen separarse correctamente cando se están formando os gametos. Na tetrasomía e pentasomía dos cromosomas sexuais, os cromosomas extra son herdados dun proxenitor. Ademais de durante o desenvolvemento dos gametos, a non-disxunción pode ocorrer despois da concepción, orixinando un cariotipo en mosaico.

A non-disxunción está relacionada coa idade materna avanzada, aínda que debido á súa rareza, o efecto da idade materna na pentasomía X non está claro. As síndromes aneuploides máis comúns, como a síndrome de Down ou a de Klinefelter, teñen unha forte relación coa idade materna. A pentasomía X non se herda Porén, en raros casos, a pentasomía X pode estar relacionada co mosaicismo cromosómico nun dos proxenitores.

A inactivación do X é un importante factor na penasomía X. A inactivación do X é o proceso polo cal se inactivan os xenes situados na segunda copia (ou copias superiores) do cromosoma X, de tal xeito que as células teñen unha soa copia activa do cromosoma X. Con todo, a inactivación do X parece estar alterada na pentasomía X, permitindo que ata a metade do material xenético supostamente inactivo en realidade funcione. Isto pénsase que contribúe ao fenotipo máis grave desta condición comparada co doutras aneuploidías dos cromosomas sexuais. A diagnose non se pode facer baseándose só no fenotipo, xa que moitas outras condicións presentan semellanzas. Para os trastornos da tetrasomía e pentasomía dos cromosomas sexuais en conxunto, a boa prognose está ligada a un forte apoio parental e persoal. Informouse que as rapazas e mulleres con pentasomía X cuxos coidadores actuaron como apoios para o seu éxito, conseguiron un nivel persoal e social máis alto que o retrato xeral que atopamos na literatura médica. Algunhas estimacións máis altas indican que se dá nun caso de cada 85.000 femias nacidas, como se observa na síndrome relacionada 49,XXXXY. A pentasomía X foi unha das últimas aneuploidías dos cromosomas sexuais en descubrirse, sendo precedida pola síndrome de Turner, a síndrome de Klinefelter, a trisomía X en 1959, a síndrome XXYY en 1960, e a XYY e a tetrasomía X en 1961. Na época en que se publicou o traballo pioneiro de revisión de Linden, Bender e Robinson da tetrasomía e pentasomía cromosómicas en 1995, só se rexistraran 25 casos, dos cales o de maior idade era o dunha rapaza de 16 anos. En 2011 as revisións afirman que polo momento non se determinou a existencia de ningunha muller adulta con pentasomía X, aínda que a organización sobre trastornos cromosómicos Unique sinalou en 2005 que o seu membro máis vello con pentasomía X tiña 29 anos.

## Notas 
## Véxase tamén 
### Outros artigos 
* Tetrasomía X
* Trisomía X