Leucodistrofia ortocromática

*Non confundir con: **Leucodistrofia metacromática**.*

A **leucodistrofia ortocromática**, tamén denominada **síndrome de Cockayne**, **síndrome de Webber-Cockayne** ou **síndrome de Neill-Dingwal**, é unha doenza de orixe xenética, de tipo autosómica recesiva. É unha entidade rara e clasifícase dentro do grupo das leucodistrofias. Os pacientes afectados teñen un exceso de sensibilidade á luz solar, teñen estatura reducida e sofren de avellentamento prematuro. A causa da enfermidade é un defecto nos mecanismos de reparación do ADN.
A incidencia da síndrome de Cockayne é de 1 caso cada 200.000 persoas por ano. O seu prognóstico é nefasto, e en raras ocasións os doentes chegan até a segunda década da vida.
Debe o seu nome ao físico inglés Edward Alfred Cockayne (1880-1956) e ao dermatólogo inglés Frederick Parkes Weber (1863-1962).

## Tipos 
* **Síndrome de Cockayne tipo I**, é a forma clásica, caracterizada por un desenvolvemento fetal normal e coa aparición de anomalías durante os dous primeiros anos de vida. Este subtipo caracterízase pola perda de visión, xordeira e dexeneración progresiva do sistema nervioso central e periférico. Esta dexeneración nerviosa adoita levar até á morte aos doentes na primeira ou na segunda década da vida.
* **Síndrome de Cockayne tipo II**, tamén coñecida como a Síndrome de Cockayne conxénita, o que implica unha falta de desenvolvemento do sistema nervioso antes do nacemento. A morte adoita acontecer arredor dos sete anos. Este tipo específico tamén se denominou síndrome cerebro-oculo-facio-esquelética (COFS, do inglés ***cerebro-oculo-facio-skeletal***).
* **Síndrome de Cockayne tipo III**, caracterizada por un inicio tardío. É moito menos habitual que os tipos I e II.
* **Xeroderma pigmentosum-Síndrome de Cockayne (XP-SC)** acontece cando un individio sofre adicionalmente de xeroderma pigmentoso, outro tipo de doenza provocada por unha falta de reparación do ADN. Nesta enfermidade exprésanse os síntomas de ámbalas dúas doenzas.

## Causas 
A SC ten unha orixe xenética, en tanto que se produce un fallo nos mecanismos de reparación do ADN, concretamente á reparación por escisión de nucleótidos (NER, do inglés, *nucleotide excision reparation*). Pertence ao mesmo grupo de doenzas que o xeroderma pigmentoso e a tricotiodistrofia.
Ten un patrón hereditario autosómico recesivo, e describíronse mutacións en dous xenes importantes: ERCC6 (CSB; 10q11) e ERCC8 (CSA; 5q12.1), nos cromosomas 10 e 5 respectivamente. A mutación nestes dous xenes produciría aproximadamento o 70% dos casos de leucodistrofia ortocromática.

## Síntomas 
Os pacientes con SC adoitan ter unha aparencia consumida por mor do avellentamento prematuro, causado en parte pola atrofia do tecido graxo subcutáneo. Os síntomas principais son o atraso mental, o atraso do desenvolvemento físico e intelectual do cativo, a ataxia cerebelosa, a espasticidade, a neuropatía periférica desmielinizante, a retinopatía pigmentaria, e outras anomalías coma cegueira, xordeira e presenza de carie.

Os doentes que sofren SC adoitan ser rapaces coa cabeza pequena (microcefalia), as orellas grandes e o nariz pequeno. Nalgúns deles tamén existe unha importante fotosensibilidade.

## Diagnóstico 
A base do diagnóstico é a demostración da anomalía nos mecanismo de reparación de ADN, para o cal existen test da reparación do ADN.
Para a SC de tipo II, pódese diagnosticar a doenza antes de que o neno naza, analizando as células do líquido amniótico ou das vilosidades coriónicas.

## Tratamento 
Non existe tratamento eficaz que cure esta doenza. Así, o único tratamento posíbel consiste en paliar a sintomatoloxía derivada da enfermidade. A proteción solar, os audífonos, ou mesmo a fisioterapia poden axudar a reducir os síntomas durante a vida do doente. Malia todo, as expectativas de supervivencia raramente superan os 20 anos de idade.

## Véxase tamén 
### Outros artigos 
* Doenza desmielinizante
* Leucodistrofia
* Xeroderma pigmentoso
### Notas