Síndrome de Hajdu-Cheney

A **síndrome de Hajdu-Cheney**, coñecida tamén coma **acroosteolise con osteporose e cambios no cranio e a mandíbula**, **artrodentoosteodisplasia** ou simplemente **síndrome de Cheney**, é unha doenza extremadamente rara que afecta ao tecido conectivo (tecido que sustenta e une os tecidos e outras partes do corpo entre si). Pertence ao grupo das acrosteolises, un grupo heteroxéneo de trastornos do óso caracterizado pola reabsorción ósea esaxerada que desemboca en osteoporose. É unha doenza de base xenética, de patrón autosómico dominante, e da que se teñen reportado arredor de 70 casos en todo o mundo.

## Historia 
Esta enfermidade foi descrita por vez primeira en 1948 por Nicholas Hajdu, un radiólogo de orixe húngaro que se atopaba a traballar no Reino Unido. Posteriormente, en 1965, a descrición da doenza foi completada e mellorada polo físico estadounidense William D. Cheney, dando lugar así ao nome actual da síndrome.

## Síntomas 
[200px|miniatura|dereita|[Hipertelorismo (ollos moi separados) típico da síndrome.]]
Clinicamente esta doenza caracterízase por causar nos individuos que a padecen unha estatura baixa por mor dun hipocrecemento. Os ósos destes doentes presentan unha extrema flexibilidade, dando lugar a un anormal desenvolvemento dos ósos, articulacións e dentes. Os individuos que sofren esta doenza teñen unha cara característica.
Poden aparecer lesións ulcerosas (lesións circunscritas en forma de cráter que afecta á pel ou ás mucosas, por mor da necrose asociada a algúns procesos inflamatorios, infecciosos ou cancerosos) nas mans e nos pés, conxuntamente con osteolise (debilidade e flexibilidade dos ósos) e atraso no crecemento que provoca baixa estatura.
Ademais, os individuos coa síndrome de Hajdu-Cheney adoitan presentar malformacións no cranio. Algunhas desas malformacións son macrocefalia, retardo no peche das fontanelas e suturas craniais, cadeira turca alongada, micrognatia, platisbasia e retardo na formación dos senos frontais, aumento na separación dos ollos (hipertelorismo), caída prematura dos dentes, orellas prominentes e de implantación baixa, epicantus, sinofridia (as cellas medran xuntas), padal en forma de bóveda, e outras anomalías faciais características.
No ámbito do desenvolvemento neurolóxico, pode existir retardo no desenvolvemento cognitivo e da fala.

## Xenética 
[200px|miniatura|dereita|Proteína [NOTCH2, codificada polo xene do mesmo nome, e cuxa mutación causa a síndrome.]]
A síndrome de Hajdu–Cheney ten unha orixe xenética, herdándose de xeito autosómico dominante. Isto quere dicir que o xene responsábel da doenza está localizado  nun xene autosómico, e só unha copia do xene abonda para causar a síndrome cando este é herdado por parte dalgún dos pais que presente a mutación.

A principal causa da síndrome de Hajdu-Cheney semella ser a mutación do último exón codificante do xene NOTCH2. Dita mutación provoca a eliminación do dominio PEST, unha pequena secuencia de péptidos formada por  prolina (P), ácido glutámico (E), serina (S), e treonina (T).

## Diagnóstico 
O diagnóstico definitivo só pode ser considerado após un estudo xenético que demostre que o doente ten unha mutación no xene NOTCH2. Porén, o diagnóstico pode sospeitarse nunha alta porcentaxe soamente atendendo á clínica e a sintomatoloxía do paciente. Pode tamén confirmarse mediante estudos de imaxe, como radiografía ou tomografía computadorizada (TC), que amosan osteólise nas falanxes terminais das mans, desviación cara a dentro nos xeonllos (*genu valgo*) e cóbados e posíbeis fracturas osteoporóticas.

## Tratamento 
Non existe tratamento ningún que cure definitivamente esta doenza. Dende 2002, algúns doentes desta síndrome foron tratados de xeito voluntario con bifosfonatos (uns fármacos empregados para tratar a osteoporose) coa fin de tratar os problemas derivados da reabsorción ósea e evitar así fractura e malformacións do esqueleto características desta enfermidade. Outros fármacos que se adoitan empregar, coma o flúor, o calcio ou os corticoides, teñen tamén o obxectivo de loitar contra a osteoporose.

## Notas 
## Véxase tamén 
### Outros artigos 
* Doenza xenética
* Doenza ósea
* Osteoporose