Trikotiodystrofiat

**Trikotiodystrofiat** ovat synnynnäisiä, geneettisiä oireyhtymiä, jotka johtuvat alkiokautisen neuroektodermin häiriöstä. Trikotiodystrofioita yhdistävä piirre on hiusten lyhyys, hauraus ja alentunut rikkipitoisuus. Oireyhtymät tuottavat muilta osin toisistaan erottuvia oirekuvia. Joissain tapauksissa trikotiodystrofia aiheuttaa vain sille tyypilliset hiuspoikkeavuudet, mutta se voi aiheuttaa myös laajoja ja vakavia hiuksiin liittymättömiä poikkeavuuksia. Osaan trikotiodystrofioista liittyy herkkyys auringon UV-säteilylle, jolloin iho palaa erittäin herkästi.

## Oireet
Jos sikiöllä on trikotiodystrofia, raskausaikana äidillä saattaa ilmetä kohonnut verenpaine, raskausmyrkytys tai HELLP-oireyhtymä. Sairastuneet vauvat voivat olla ennenaikaisesti syntyneitä. Usein heidän syntymäpainonsa on alhainen ja kasvunsa hidasta. Noin puolilla lapsista on herkkyys UV-säteilylle, jolloin jo muutamien minuuttien viettäminen auringonvalossa voi johtaa vakavien ihovaurioiden kehittymiseen. Pisamien ja ihosyöpien ei kuitenkaan ole todettu olevan tavallista yleisempiä trikotiodystrofioissa. Trikotiodystrofia voi aiheuttaa kynsien kerroksittaista hilseilyä ja vaikeusasteeltaan hyvin vaihtelevan iktyoosin. Monilla todetaan kehitysviiveitä ja/tai kehitysvamma. Mahdollisia ovat myös liikekoordinaation häiriöt ja kuvantamalla havaittavat aivojen rakenteen poikkeavuudet. Trikotiodystrofioihin joskus liittyvinä piirteinä on kuvattu myös synnynnäistä kaihia, luustomuutoksia, lyhytkasvuisuutta ja toistuvia infektioita esimerkiksi hengitysteissä.

## Oireyhtymätyypit
* Trikotiodystrofia 1 eli Tayn oireyhtymä (valoherkkä muoto, johtuu mutaatiosta geenissä *ERCC2* kromosomissa 19)
* Trikotiodystrofia 2 (valoherkkä muoto, johtuu mutaatiosta geenissä *ERCC3* kromosomissa 2)
* Trikotiodystrofia 3 (valoherkkä muoto, johtuu mutaatiosta geenissä *GTF2H5* kromosomissa 6)
* Trikotiodystrofia 4 eli Pollittin oireyhtymä (ei-valoherkkä muoto, johtuu mutaatiosta geenissä *MPLKIP* tai *C7ORF11* kromosomissa 7)
* Trikotiodystrofia 5 (ei-valoherkkä muoto, johtuu mutaatiosta geenissä *RNF113A* X-kromosomissa)
* Trikotiodystrofia 6 (ei-valoherkkä muoto, johtuu mutaatiosta geenissä *GTF2E2* kromosomissa 8)

Valoherkistä trikotiodystrofioista noin 95 % on tyypin 1 trikotiodystrofioita eli Tayn oireyhtymätapauksia. Kaikilla tautimuodoilla on peittyvä periytymistapa.

## Diagnostiikka, hoito, esiintyvyys ja historia
Erotusdiagnostisesti huomionarvoisia tiloja ovat valoherkkien trikotiodystrofioiden kohdalla xeroderma pigmentosum ja xeroderma pigmentosum–Cockaynen oireyhtymä-kompleksi. Trikotiodystrofioiden erottamista muista ihosairauksista ja perinnöllisistä iktyooseista helpottavat trikotiodystrofioille ominaiset hiuspoikkeavuudet. Diagnoosi varmistetaan perimän tutkimuksella. Trikotiodystrofian hoito on oireenmukainen. Elinajanodote on erittäin vaihteleva. Erityisen vaikeissa tapauksissa sairaus voi aiheuttaa kuoleman varhaislapsuudessa.

Trikotiodystrofian esiintyvyys on tuntematon. Tammikuuhun 2022 mennessä lääketieteellisessä kirjallisuudessa oli julkaistu noin sata tapauskuvausta. Tay Chong Hai tunnisti trikotiodystrofian ensimmäisenä vuonna 1971, ja tyypin 1 trikotiodystrofiasta käytetäänkin hänen mukaansa nimitystä Tayn oireyhtymä. Vera H. Prince kuvasi oireistoon liittyvän rikin puutteen hauraissa hiuksissa ja otti käyttöön trikotiodystrofia-termin vuonna 1980.

## Lähteet