Introgressio

**Introgressio** (suom. sisään astuminen) biologian ilmiö, joka tarkoittaa lajien välisen risteytymisen seurauksena tapahtuvaa geenien siirtymistä ja vakiintumista pysyväksi osaksi toisen lajin genomia. Introgressiota voi tapahtua kahden toisistaan aikaisemmin eriytyneen lajin välillä, jolloin kyseessä on lajienvälinen introgressio. Saman lajin eri populaatioiden välillä tätä tapahtumaa kutsutaan joskus lajinsisäiseksi introgressioksi, esimerkiksi alalajien risteytyessä keskenään, tai tilanteessa jossa aikaisemmin toisistaan eristäytyneet populaatiot kohtaavat uudelleen.  

Introgression edellytyksenä ovat kolme oleellista tekijää: risteytyminen eri taksonien välillä, takaisinristeytyminen toisen vanhempaislajin kanssa ja geneettisen kytkeytymisen asteittainen heikentyminen luonnonvalinnan myötä. Introgressio on oiva esimerkki vertikaalisesta geeninsiirtymisestä eli geenivirrasta läheistä sukua toisilleen olevien organismien välillä. Evolutiivisesti introgressio on merkittävä ilmiö, joka lisää lajinsisäistä geneettistä monimuotoisuutta.     

Adaptiivisesta introgressiosta on kyse silloin, kun luonnonvalinta suosii lähtöpopulaatioista peräisin olevaa geneettistä variaatiota ja lisää vastaanottavan populaation fenotyyppistä muuntelua. Introgression myötä lisääntynyt geneettinen monimuotoisuus voi vaikuttaa myönteisesti populaation sopeutumiseen sen joutuessa tekemisiin vaihtelevien tai uusien ympäristöolosuhteiden kanssa. Joskus introgressio voi johtaa aina lajiutumiseen saakka. Risteytymisen tuodessa populaatioon lisää geneettistä muuntelua, hyödylliset geenimuodot voivat yleistyä populaatiossa.   
   
## Haasteita biologiselle tutkimukselle
Biologiselle tutkimukselle introgressio voi aiheuttaa haasteita esimerkiksi DNA-viivakoodien käytössä lajien tunnistamisessa, sillä ilmiön seurauksena tapahtuu geenipoolien tunnusomaisten geneettisten piirteiden hämärtymistä. Ongelmat korostuvat erityisesti mitokondriaalista DNA:ta (mtDNA) lajien tunnistamiseen käyttävissä menetelmissä - mtDNA:n periytyessä jälkipolville äidin kautta (Mitokondrio-Eeva), eli matrilineaarisesti kohtuullisen muuntumattomana (mtDNA:ssa ei yleensä tapahdu rekombinaatiota) kokonaisuutena, jolloin introgressiossa lajilta toiselle voi näin ollen siirtyä ennen toiselle lajille tunnusomainen mtDNA kokonaisuudessaan. Tämän myötä tutkittavan populaation yksilöiden välillä voi esiintyä kahdelta eri lajilta peräisin olevia mitokondrioita.

## Introgressio [[Ihmiset|Homo-suvun]] lajien välillä
Introgressiota ihmislajien välillä on oletetusti tapahtunut jo ennen niiden levittäytymistä Afrikan ulkopuolelle. Tutkimuksissa on havaittu merkkejä noin 50 000–100 000 vuotta sitten kuluneelta ajanjaksolta nykyihmisen, neandertalinihmisen ja denisovanihmisen, tai näiden yhteisten kantamuotojen välisistä risteymistä. Tuoreimmat introgressiot saattavat kuitenkin olla vain noin 20 000 vuoden takaisia. Nykyihminen on kehityksensä aikana risteytynyt jossain määrin neandertalinihmisen, denisoivanihmisen ja mahdollisesti myös muiden homininien kanssa, kunnes kilpailu ajoi nämä varhaiset ihmislajit lopulta sukupuuttoon.
### Introgressio neandertalinihmisestä nykyihmiseen
Merkittävä todiste tapahtuneesta neandertalinihmisen perimän introgressiosta nykyihmisen genomiin, löydettiin Svante Pääbon tutkimusryhmässä vuonna 2010. Tutkimuksessa osoitettiin euraasialaisten ihmisten genomissa esiintyvän huomattava määrä neandertaleilta perittyä DNA:ta. Valtaosalla tätä perimää on muutaman prosentin verran, mutta vaihtelua esiintyy jonkin verran eri ihmisryhmien välillä. Nykyihmisten geneettisestä materiaalista noin 1–4 prosenttia on peräisin neandertalinihmisestä. Löydöksessä erityisen merkittävää on se, että Saharan eteläpuolisen Afrikan ihmisissä merkkejä neandertalien perimästä ei juurikaan havaittu. Havaintojen perusteella voitiin olettaa, että euraasialaisten ihmisten genomissa esiintyvät neandertalin DNA-jaksot, ovat peräisin samalla alueella eläneiden neanderthalinihmisen introgressiosta ajalta, kun Euraasian ihmispopulaatiot olivat jo eriytyneet afrikkalaisista populaatioista. Geneettinen informaatio viittaa vahvasti siihen, että neandertalinihminen ei ole nykyihmisen suora esimuoto vaan toisen ihmishaaran jäsen. Neandertalinihminen on siis todennäköisesti kehittynyt samasta Heidelbergin ihmislajista kuin nykyihminenkin, mutta tämä haarautuminen on tapahtunut nykyihmistä aikaisemmin. Nykyihmisen ja neandertalinihmisen risteytymiset ovat todennäköisesti tapahtuneet 50 000–60 000 vuotta sitten Lähi-idän alueella.
  

Neandertalinihmisen DNA:ta on jakautunut pieninä osina ympäri genomiamme, ja koska jokaiselle on tullut eri alueita, arvellaan, että yli 20 % koko neandertalinihmisen perimästä olisi löydettävissä nykyisin eläviltä ihmisiltä. Yksi mielenkiintoinen havainto neandertalin- ja nykyihmisen risteymissä on se, että nykyihmisiltä ei ole löydetty neandertalinihmisen Y-kromosomia. Tämä viittaa siihen, että on mahdollista, että neandertalilaismiehen ja nykyihmisnaisen risteymistä ei ole syntynyt kilpailukykyisiä poikalapsia. Neandertalinihmisistä johtuvan intogression määrä on nykyihmisisen X-kromosomissa myös suhteellisesti pienempi kuin autosomaalisissa kromosomeissa. X-kromosomissa on havaittu vähemmän neandertalinihmisen DNA:ta, joten ensimmäisissä lisääntymiseen johtaneissa kohtaamisissa oli ilmeisesti miespuolinen *Homo neanderthalis* ja naispuolinen *Homo sapiens*. Parin jälkeläinen oli siis lajien välinen risteymä. Tämän jälkeläisen myöhemmin pariutuessa, edelleen runsaslukuisemman *Homo sapiens* lajin edustajan kanssa, neandertalinihmisen perimän osuus karkeasti ottaen puolittui syntyvissä jälkeläisissä aina sukupolvi toisensa jälkeen. Tässä keskeinen olettama kuinekin on, ettei pariutumista enää neandertalinihmisten kanssa tapahtunut. Neandertalinihmisten pieni populaatiokoko ja myöhemmin koittanut sukupuutto johti pian tilanteeseen, jossa neandertalinihmisen perimästä oli jäljellä enää pieniä palasia osana nykyihmisen genomia. 

Valtaosa nykyihmisen ja neanderdalinihmisen introgressiossa siirtyneestä perimäaineksesta on sellaisilla DNA-alueilla, jotka eivät koodaa proteiineja. Joissakin tutkimuksissa on kuitenkin pystytty osoittamaan sellaisia geenimuotoja, joihin kohdistuu positiivista valintaa, eli ne saattavat olla myös nykyihmiselle hyödyllisiä. Valta-osa näistä meille hyödyllisistä alleeleista vaikuttaisi liittyvän immuniteettiin ja aineenvaihduntaan. Kokonaisuutena tarkasteltuna ihmislajien välisen introgression vaikutus nykyihmiseen oletetaan kuitenkin olevan vähäinen, joskaan ei merkityksetön. 

### Ihmisen adaptiivinen introgressio
Tiibetiläiset ovat sopeutuneet elämään korkeassa ja vähähappisessa ilmanalassa, Himalajaa ympäröivillä karuilla ylätasangoilla. Sopeutumisella tämänkaltaiseen ympäristöön on havaittu olevan yhteys *EPAS1*-geeniin, joka sijaitsee DNA-alueella, jonka sekvenssi on hyvin omanlaisensa verrattuna muihin ihmislajin populaatioihin. Kun tätä poikkeuksellista DNA:ta verrataan muihin tunnettuihin paikallisiin ja ihmiskunnassa esiintyviin DNA-sekvensseihin, sopeutuminen vaikuttaisi olevan seurausta denisovanihmisen kanssa risteytymisestä. Introgression aikaansaama sekoittuminen on mahdollistanut tiibetiläisten menestyksen Tiibetin kaltaisessa ympäristössä. 

*EPAS1-*geeni koodaa samannimistä transkriptiofaktoria, joka auttaa solua synnyttämään vasteen hypoksiaa kohtaan. Koska punasolujen lisääntyminen on elimistön luontainen reaktio vasteessa vähähappiseen ilmaan, saattaa olla, että *EPAS1*:n alleelin kantajat pystyvät ylläpitämään kudosten riittävää hapetusta alhaisessa happipitoisuudessa ilman, että punasolujen määrää olisi lisättävä. Tiibetiläisillä havaitulla *EPAS1-*geenillä on hyvin epätavallinen haplotyyppi, ja vastaavaa haplotyyppiä on tavattu vain denisovanihmisillä, tiibetiläisillä, ja jonkin verran Han-kiinalaisilla. Tämä selittyy sillä, että geenin haplotyyppi on peritty introgression kautta denisovanihmisiltä tai sellaisilta yksilöiltä, jotka olivat denisovanihmisille sukua. Tämä löytö todistaa sen, että muilta ihmislajeilta saatu geneettinen variaatio on auttanut nykyihmisiä sopeutumaan uusiin ympäristöihin.

## Muita esimerkkejä introgressiosta

### Introgressio muurahaisissa
Introgressio on yleistä myös hyönteisillä. Aitososiaalisilla muurahaisilla lajien välistä introgressiota on havaittu useiden Suomessakin elävien muurahaislajien perimässä. Esimerkkinä tällaisesta lajista toimii tupsukekomuurahainen (*Formica aquilonia*), jonka risteytymistä on havaittu ainakin kaljukekomuurahaisen (*Formica polyctena*) sekä punakekomuurahaisen (*Formica rufa*) kanssa. Introgression vaikutukset muurahaislajien ominaisuuksiin sekä niiden kykyyn selviytyä ja lisääntyä, voivat olla hyvin vaihtelevia. On kuitenkin havaittu, että perimäaineksen siirtyminen muurahaispopulaatioiden välillä voisi esimerkiksi hyödyttää joitakin muurahaislajeja sopeutumaan niiden elinympäristössä tapahtuviin muutoksiin, kuten ilmastonmuutokseen. Aikaisemmin mainittujen lajien kohdalla tämä tarkoittaa esimerkiksi sitä, että tupsukekomuurahaisella sen risteytyminen muiden lajien kanssa on tuottanut korkeisiin lämpötiloihin paremmin sopeutuneita jälkeläisiä, jotka kestävät paremmin myös ilmastonmuutoksen seurauksena yleistyviä hellejaksoja. Maantieteellisesti laaja lajien välinen hybridisaatio voi johtaa mosaiikkimaisten hybridivyöhykkeiden muodostumiseen, joiden alueella voi elää useita hybridipopulaatioita.  

### Introgressio kasveissa
Nykytietämyksen mukaan adaptiivinen introgressio vaikuttaa olevan merkittävä geneettisen monimuotoisuuden kartuttaja migraation ja mutaatioiden ohella, erityisesti kasvikunnassa. Esimerkiksi ohran (*Hordeum vulgare ssp. vulgare*) evoluutiossa adaptiivisella introgressiolla on ollut tärkeä rooli.  Domestikaation, eli kasvin viljelyynoton jälkeisen levittäytymisen yhteydessä, ohra on risteytynyt useaan kertaan paikallisten villiohralajien kanssa ja vastaanottanut genomiinsa alleeleja, jotka ovat edesauttaneet sopeutumisessa eri ympäristöihin. 

Auringonkukkien (*Helianthus sp*.) kohdalla introgression adaptiivisuus näkyy risteymien sopeutumisena ääriolosuhteisiin. Esimerkiksi *Helianthus anomalus* elää hiekkadyyneillä ja *Helianthus paradoxus* kasvaa suolapitoisessa maaperässä. Molemmat vanhempaislajit, *H. annuus* ja *H. petiolaris*, sen sijaan esiintyvät kosteammissa ympäristöissä. Tässä tapauksessa introgressio ja sen seurauksena siirtyneet geenimuodot ovat siis mahdollistaneet levittäytymisen uusille alueille ja resurssien hyödyntämisen niukkaravinteisissa olosuhteissa.

### Introgressio ja eläinten domestikaatio
Eri koiralajit lisääntyvät usein keskenään. Erityisesti kesykoirien, susien ja kojoottien välillä ei ole **[[Isolaatio|isolaatiomekanismeja]]**, jotka estäisivät näiden lajien risteytymisen. Susien (*Canis lupus*) musta värivariaatio on todennäköisesti seurausta introgressiosta. Alleeli, joka säätelee mustan turkin väriä susilla, on hyvin yleinen myös monilla koiraroduilla. Vaikuttaa siltä, että kyseinen geenimuoto on siirtynyt koirilta susille. Jotkut domestikaation jälkeen ilmestyneet ominaisuudet voivat siis olla suotuisia myös villinä elävien lajien ja populaatioiden keskuudessa. Esimerkiksi musta turkin väri on osoittautunut susien kohdalla kelpoisuutta lisääväksi ominaisuudeksi metsäisillä alueilla.

**[[Resessiivinen ominaisuus|Resessiivisen alleelin]]** säätelemä kellertävä ihonväri on tyypillinen ominaisuus kesykanoille ja se on todennäköisesti yleistynyt jalostuksen seurauksena. Domestikoidut kanat ovat polveutuneet punaviidakkokanasta (*Gallus gallus*), mutta punaviidakkokanalla tätä ominaisuutta ei ole. Sen sijaan harmaaviidakkokanalla (*Gallus sonneratii*) tämä ominaisuus vaikuttaa olevan melko yleinen. Nämä kaksi edellä mainittua viidakkokanalajia tuottavat risteytyessään steriilejä jälkeläisiä, mutta kesykanan ja harmaaviidakkokanan jälkeläisten on raportoitu olevan lisääntymiskykyisiä. Domestikaation ja jalostuksen yhteydessä yleistynyt ominaisuus on siis siirtynyt kesylajilta osaksi villinä elävän lajin genomia. Ominaisuuden adaptiivisuudesta harmaaviidakkokanan kohdalla ei kuitenkaan ole tietoa.

## Lähteet

## Aiheesta muualla
*Ötökkäakatemia: Risteytyvät muurahaiset 

*Helsingin yliopisto: Introgressio hylkeissä