Mark Daly

**Mark Joseph Daly** (s. 1967 Broxton, Massachusetts, Yhdysvallat) on yhdysvaltalainen geenitutkija, joka työskenteli vuosina 2018–2023 Helsingin yliopiston osana toimivan, Suomen molekyylilääketieteen instituutin (FIMM) johtajana. Hän on ollut Harvardin yliopiston ja MIT:n yhteisen Broad-instituutin lääketieteellisen ja populaatiogenetiikan ohjelman johtaja. 

Daly on tehnyt useita tieteellisiä läpimurtoja geenien yksilöllisten erojen merkityksestä sairauksien synnyssä. Hänen johtamansa yhdysvaltalainen Massachusetts General Hospital (MGH) -sairaalan Analytic and Translational Genetics Unit (ATGU) -laboratorioyksikkö on kehittänyt esimerkiksi genomikartoituksen perustana käytettyjä laskennallisia työkaluja ja tilastollisia menetelmiä sekä edistänyt genomikartoituksen automaattista aineistontulkintaa. 

## Opinnot ja ura
Daly opiskeli alemman korkeakoulututkinnon fysiikasta Massachusetts Institute of Technologyssä (B.Sc. 1989). Hän sai ensimmäisen opiskeluvuoden jälkeen kesätöitä geneettistä aineistoa analysoivasta laboratoriosta. Laboratorion johtaja oli professori Eric Lander, joka oli sittemmin ihmisen geeniperimän kartoittaneen, vuoteen 2003 jatkuneen Human Genome Projectin keskeisimpiä tutkijoita. Landerista tuli myös Dalyn jatko-opintojen ohjaaja. 

Daly työskenteli ihmisen geeniperimän kartoittamiseksi useiden vuosien ajan 1980-luvun lopulta lähtien. Hän oli kehittämässä useita laskennallisia menetelmiä ja työkaluja geneettisen aineiston käsittelyn helpottamiseksi. Hän oli jo väitöskirjatyötään tehdessään mukana myös laajassa hiiren genomia sekvensoineessa tutkimushankkeessa, jonka tuloksia julkaistiin tieteen kärkijulkaisuissa. Filosofian tohtoriksi Daly valmistui alakomaalaisesta Leidenin yliopistosta vuonna 2004. Hänen genetiikan alaan kuuluva, geenianalytiikkaan kytkeytyvä englanninkielinen väitöskirjansa (2004) oli otsikoitu *Computational approaches to finding complex disease genes in mice and men : development of linkage analysis methodology and characterization of genetic variation patterns*. 

Dalyn viitatuin julkaisu on PLINKiksi nimettyä, avoimeen lähdekoodiin (C/C++) pohjautuvaa genomin laajuisen assosiaatiotutkimuksen ( eli ) työkalupakettia esittelevä artikkeli (2007). Pelkästään tähän työhön oli lokakuuhun 2021 mennessä viitattu jo lähes 24&nbsp;000 kertaa.

(KESKEN: Artikkelin tämä osa on keskeneräinen.) 

* 

## Julkaisutoiminta
Daly on erittäin tuottelias tieteentekijä. Hänen tieteelliseen työhönsä viitataan tutkimuskirjallisuudessa poikkeuksellisen paljon. Monet tieteellisistä artikkeleista on laadittu yhteistyössä laajan yhteistyöverkoston kanssa, mikä osaltaan tukee viittauskertymää. Merkittävä osa artikkeleista on ilmestynyt korkeatasoisissa tiedelehdissä kuten Nature, The American Journal of Human Genetics, Nature Genetics ja Science. Suomalaisten tutkijoiden kanssa Daly on kirjoittanut yhteisartikkeleita yli 20 vuoden ajan. Esimerkiksi Aarno Palotie tutustui Dalyyn jo 1990-luvulla. Hän on tutkinut professori Samuli Ripatin kanssa sydän- ja verisuonisairauksien taustoja sekä suomalaista geneettistä vaihtelua. 

Yhdysvaltalaisen Clarivate-yhtiön Web of Science -tietokantaa ja ORCiD-tutkijaprofiileja seuraava Publons listasi Dalyn lokakuussa 2021 kirjoittajaksi 688 tieteelliseen julkaisuun. Näihin oli viitattu 214&nbsp;166 kertaa, joista laskien h-indeksi oli 172. 

Viittausindeksejä voidaan muodostaa usealla eri tavalla; aineistosta ja laskentatavasta riippuen saadaan toisistaan poikkeavia tuloksia. Daly on noussut Google Scholar -hakupalvelun aineistoon pohjautuvassa, heinäkuun 2021 espanjalaisessa Webometricsin tutkijatilastossa listan sijalle 66 hakupalvelun listaamista maailman 4&nbsp;730 huippututkijasta koko uran kattavien viittausten perusteella. Dalyn koko uran julkaisuja koskeva h-indeksi oli tämän luettelon mukaan 206 (uudemman lähteen mukaan 10/2021 jo 216), yli 306&nbsp;000 viittausta (yli 333&nbsp;000 viittausta 10/2021). Hänen julkaisuihinsa on viitattu erityisen kasvavasti 2010-luvulta lähtien (vuodesta 2016 lähtien lokakuuhun 2021 alkuun mennessä jo yli 157&nbsp;000 viittausta!). 

Tämän tilaston mukaan Daly on kaikkein viitatuin Suomessa työskentelevä  tieteentekijä, joilla on Google Scholar -profiili. Suomalaisista tai Suomessa työskentelevistä ulkomaalaisista tutkijoista hänen ohellaan erittäin paljon viitattuja ovat Webometricsin luettelon mukaan esimerkiksi osin Britanniassa työskentelevä Mika Kivimäki (h=175), Markku Laakso (h=174), osin Alankomaissa työskentelevä Willem de Vos (h=174), Ruotsissa työskentelevä Leif Groop (h=170) sekä ennen Dalya FIMMiä johtanut Jaakko Kaprio (h=166).

## Tunnustuksia
Vuonna 2014 Yhdysvaltain ihmisgenetiikan yhdistys (ASHG) myönsi Dalylle nuoren tutkijan Stern-palkinnon. Yhdysvaltalaisen National Academy of Medicine -tiedeakatemian jäsen professori Daly on ollut vuodesta 2017. Hän on kuulunut ainakin 2010-luvun alkupuolelta lähtien maailman viitatuimpien molegyylibiologian ja genetiikan alan tieteentekijöiden joukkoon. Tilastoja ja tunnustuksia viitatuille tieteentekijäille on viime vuosina julkaissut yhdysvaltalainen Clarivate (tunnustus mm. viimeksi vuosina 2019 ja 2020) ja aiemmin 2010-luvulla sitä edeltänyt Thomson Reuters. Vuonna 2019 Aarhusin yliopisto nimesi Dalyn kunniatohtorikseen perustellen tunnustusta Dalyn Yhdysvalloissa tekemällä geenianayytiikan tutkimus- ja menetelmänkehitystyöllä sekä yhteistyöllä tanskalaisen kansallisen psykiatristen sairauksien iPsych-kohorttitutkimushankkeen kanssa.

## Katso myös
*FinnGen

## Lähteet