Lapsena alkanut vaihteleva toispuolihalvaus

**Lapsena alkanut vaihteleva toispuolihalvaus** on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa jaksoittaisia ja ohimeneviä kehon toispuolisia halvauskohtauksia. Kohtaukset ovat kestoltaan sekä esiintymistiheydeltään vaihtelevia, ja niille tyypillistä on kehon kohtauspuolen vaihtelu kohtausten välillä. Joskus kuitenkin esiintyy myös molemminpuolisia halvausoireita. Lapsena alkaneeseen vaihtelevaan toispuolihalvaukseen liittyy myös monia muita, yksilöllisesti hyvin vaihtelevia piirteitä.

Lapsena alkanut vaihteleva toispuolihalvaus voi näkyä jo pian syntymän jälkeen kohtauksittaisina pakkoliikkeinä, silmävärveenä ja dyskinesiana. Halvauskohtaukset alkavat usein ennen puolentoista vuoden ikää. Varhaislapsuuden halvausoireita voidaan luulla epileptisiksi kohtauksiksi. Halvausoireet voivat jatkua kerrallaan minuuteista päiviin. Usein ne häviävät unen aikana, mutta saattavat palata vähän heräämisen jälkeen. Oireistoon saattaa liittyä myös liikehäiriöitä, puhevaikeuksia, autonomisen hermoston toiminnan poikkeavuuksia ja käytöshäiriöitä. Autonomisen hermoston toiminnan poikkeavuus voi ilmetä kalpeutena, punastumisena tai kuumotuksena. Syke, verenpaine, hikoilu, ruoansulatus sekä virtsaputken ja peräsuolen sulkijalihasten toiminta saattavat tällöin muuttua. Tuntohäiriöitä voi myös esiintyä. Näitä oireita saattaa esiintyä kohtausten aikana, mutta myös niiden välillä. Tunto- ja kipuaistimusten muutokset voivat altistaa potilaita vaaroille. Joskus halvauskohtausten taustalta voidaan tunnistaa laukaiseva tekijä, kuten lämpötila, valo- tai ääniärsyke, infektio, stressi, väsymys, fyysinen aktiivisuus, jotkin lääke- ja ruoka-aineet tai ruokailu- tai unirytmin muutos. Tahdosta riippumattoman lihastoiminnan häiriöitä, kuten dystoniaa, ataksiaa ja silmävärvettä voi ilmetä halvausoireiden lisäksi. Kohtausten akuutissa vaiheessa myös hengenahdistus on mahdollinen. Halvausoireet ovat elinikäisiä, mutta taipumus lihastoiminnan häiriöihin voi iän myötä hävitä. Halvausoireet voivat olla lapsuuden mittaan vaikeutuvia, mutta usein niiden esiintymistiheys ja kesto lapsuuden jälkeen vähenevät. Joskus on kuitenkin kuvattu myös lapsuusiän jälkeistä oireiden vaikeutumista. Jos halvausoireet vaikeuttavat syömistä, potilaalla saattaa ilmetä laihtumista ja jopa alipainon kehittymistä. Lapsena alkaneeseen vaihtelevaan toispuolihalvaukseen kuuluu usein psykomotorisia kehitysviiveitä. Siihen on myös usein liittynyt kognitiivisten taitojen heikkenemistä iän myötä. Noin puolelle potilaista kehittyy epilepsia. Käytösoireina saattaa ilmetä mielialavaihteluita, aggressioita, impulsiivisuutta tai tarkkaavaisuuden häiriö.

Lapsena alkanut vaihteleva toispuolihalvaus johtuu noin 70 %:ssa tapauksista kromosomissa 19 sijaitsevan ATP1A3-geenin mutaatioista. Näitä mutaatioita tunnetaan suuri määrä. Harvinaisempina aiheuttajina on tavattu myös muiden geenien mutaatioita. Useimmiten taudin taustalla oleva mutaatio on uusi, mutta tapauksia on kasaantunut myös joihinkin sukuihin. Näissä tapauksissa on todettu autosomaalinen, vallitseva periytymistapa. Lapsena alkanut vaihteleva toispuolihalvaus on harvinainen, ja miljoonasta alle 16-vuotiaasta siihen sairastuneita on arvioitu olevan 1–10. Oireyhtymän tunnistaminen voi olla vaikeaa oireiden laajan yksilöllisen vaihtelun ja taudin harvinaisuuden johdosta. ATP1A3-geenin virheet aiheuttavat lapsena alkaneen vaihtelevan toispuolihalvauksen lisäksi CAPOS-oireyhtymää ja dystoniaa 12 (nopeasti alkava dystoniaparkinsonismi). Näiden sairauksien lisäksi erotusdiagnostisesti huomionarvoisia tiloja ovat vauvaiän epilepsiat, yölliset lasten toispuolihalvaukset, hemipleginen migreeni, epileptiset enkefalopatiat, moyamoya-tauti, pyruvaattidehydrogenaasin puutos ja Glut1-puutosoireyhtymä.

Lapsena alkaneen vaihtelevan toispuolihalvauksen aiheuttamien kohtausten tiheyteen, kestoon ja vaikeuteen voidaan vaikuttaa lääkehoidoin ja välttämällä mahdollisesti laukaisevia tekijöitä. Ennuste vaihtelee yksilöllisesti oirekuvan mukaan. Status epilepticus tai status dystonicus on ennustetta heikentävä tekijä. Osa potilaista kykenee aikuisuudessa itsenäiseen elämään. Lapsena alkaneen vaihtelevan toispuolihalvauksen kuvasivat vuonna 1971 Simon Verret ja John C. Steele. Sitä aiheuttavat mutaatiot paikannettiin vuonna 2012 ATP1A3-geeniin.

## Lähteet